ЕВИТА — благотворительный фонд

06.01.2022

Любая дистоническая атака — это напряжение, снижение экскурсии клетки и гипоксия. А гипоксия — это пусковой момент для развития судорог: мы можем увидеть человека с дистонической атакой, а через 20 минут у него может начаться судорожный припадок. Это не редкость.

Чем отличается дистоническая атака? Во-первых, мы должны подумать об анамнезе: судороги, вероятнее всего, будут у пациента, у которого в анамнезе есть эпилепсия или диагностирована опухоль мозга. Проявлением общемозговой симптоматики могут быть судороги (тогда увидим рвоту и так далее).

Судорожный приступ имеет отчетливо острое начало, а дистоническая атака может продолжаться часами.

Как правило, при дистонической атаке больной показывает, что ему плохо, а при судорогах он без сознания — если открыть ему глаз, мы увидим мидриаз, расширение зрачка. Чаще всего при эпиприступах имеет место расширение зрачков. Дистонические атаки более продолжительные: судорожный приступ длится 5-7 минут и заканчивается, а дистоническая атака может тянуться длительно, пока у ребенка есть энергия на то, чтобы мышцы были напряжены. После судорог человек обычно засыпает.

 В условиях больницы для лечения дистонической атаки удобнее всего дать ребенку диазепам. В детской практике часто даем реланиум либо в клизме, либо интраназально — это удобный путь введения. При этом всасывание такое же, дозу не надо увеличивать, как при пероральном приеме. Любое из этих состояний хорошо снимается препаратами для наркоза.

Хронические спастические состояния

К сожалению, спастика — неотъемлемая проблема практически всех острых неврологических дефицитов, кроме спинально-мышечной атрофии, БАС (хотя и при них тоже могут возникать и контрактуры, и спастические нарушения). При невропатии в поздних стадиях, синдроме Гийена-Барре тоже могут развиваться дистонические состояния, в частности, мучительные гиперкинезы. Это очень тяжело для пациентов: у них развиваются депрессии, апатия, отсутствие произвольности.

 Как работать с такими случаями?

Самый базовый подход в паллиативной медицине — когда мы видим что-то непонятное, сначала надо обезболить. 

Болевой синдром может проявляться по-разному, особенно у невербальных деток: один лежит и молча терпит, а другой будет кричать, если просто зачесалась пятка. Всегда надо иметь в виду, что человеку может быть больно, ведь боль — это субъективно.

Половина случаев спастики у детей убирается обезболиванием. Когда дети живут в семье, они умеют показывать, что им дискомфортно, потому что близкие на это реагируют. А депривированные дети, которые живут в интернатах, часто не имеют опыта положительной коммуникации. Поэтому начинаем с обезболивания, потом смотрим, что останется от этого спастического состояния: оно может пройти. Если какая-то спастика осталась, с ней и будем работать.

Консервативных методов не так уж много: широко используют всего три препарата, которые убирают спастику:

• мидокалм. Действует достаточно долго, но мы не можем широко варьировать дозу, потому что его максимальная доза не высока., 
• сирдалуд. Хороший препарат, однако он быстродействующий и может вызвать нарушение дыхания, падение артериального давления. Если есть необходимость сохранять эффект в течение дня, то дозу надо разбивать на 4-5 частей. Действие сирдалуда быстро заканчивается, поэтому его неудобно давать на длительный срок. Но на ночь, например, вполне уместно. Если пациент живет на баклосане, можно дать ему на ночь сирдалуд, чтобы он мог уснуть.
• баклофен. Способствует уменьшению болезненных спазмов мышц сгибателей и спонтанных мышечных сокращений, что облегчает двигательную активность и реабилитацию пациентов

 Они действуют по-разному, поэтому их можно сочетать, чтобы воздействовать на разные «этажи» регуляции мышечного тонуса.

Клоназепам имеет много побочных эффектов, и им лечить мышечные дистонии не всегда уместно. Но если у пациента мышечная дистония сочетается с эпилепсией, этого препарата будет хватать для того, чтобы снять тонус и оказать противосудорожный эффект. В ситуациях острой дистонии можно дать и диазепам коротким курсом дней на пять.

  При спастике применяют дантролен. Это кальциевый блокатор, единственный препарат, который пресекает злокачественную гипотермию. 

Транксен удобен тем, что он похож на клоназепам, но не обладает таким седативным эффектом. В России его пока нет.

Радикальные методы лечения дистонической атаки у нас пока не применяются. Единственное, что можно было бы применять в паллиативной практике — ботулотоксин. Он облегчает позиционирование паллиативного ребенка и уход за ним, снижает болевой синдром. Другими словами, это то, за чем будущее.

Ведь когда мы даем таблетированные препараты, снижающие тонус, мы усиливаем дисфагию, и у ребенка, который мог глотать, начинается аспирация. А так мы «обходим» глотание.

Вообще препараты, снижающие тонус, даются при контроле функции глотания. Проще всего ее контролировать с помощью «трехглотковой пробы»: даете ребенку стаканчик с водой и просите сделать три глотка. Отмечаем, на каком глотке он поперхнулся. Это будет означать, что дисфагия присутствует, и надо думать, как с этим ребенком быть.

Если это ребенок с рассеянным склерозом, лучше не ждать, когда он начнет давиться и заболеет пневмонией, а планово поставить гастростому в тот момент, когда пациент еще в хорошем состоянии, пока еще нет аспирационных проблем. Не надо человека мучить, чтобы он голодал или боялся пить (такие детки боятся, что подавятся, из-за чего едят только пюрированную пищу, не пьют воду, отчего возникает обезвоживание). Надо вовремя ставить гастростому и не мучить зондами на протяжении длительного времени.

Химический невролиз(метод анестезии, когда медикаментозными средствами ребенка вводят в умиротворенное сноподобное состояние, и он комфортно переносит медицинские процедуры) — это «древняя» процедура, но тем не менее, она имеет смысл в том случае, когда нервно-мышечные передачи прерываются на уровне ствола.

Статья написана с использованием материала сайта http://pro-palliativ. ru

Дистонические синдромы: Лечение и диагностика

• Консультация невролога, нейрофизиолога со скидкой 20%

  Житель района

  Скидки для друзей из социальных сетей!

Дистонические синдромы — это врождённые или приобретённые расстройства мышечных сокращений, выражающиеся в непроизвольных неконтролируемых спазмах (тиках, судорогах) тех или иных групп мышц человека.

Причины заболевания

Этиология дистонических синдромов для современной медицины во многом остаётся загадкой. Ясно только, что они по своей природе отличаются от более распространённых дистоний вегетативно-сосудистого и нейроциркуляторного происхождения.

Предполагается, что развитие дистонических синдромов связано с нарушениями мозговой деятельности на субклеточном и нейродинамическом уровне при дистонии генетически обусловленной и с нарушениями сенсорно-моторного взаимодействия нейронов при дистонии, обусловленной травмами центральной и периферической нервной систем, лекарственными токсикозами, нейроинфекциями, инсультом или некоторыми другими, более редкими, факторами.

Считается, что первичные или врождённые дистонические синдромы  встречаются в два раза чаще, чем вторичные или приобретённые.

Нередко дистонические синдромы сочетаются с нейропатологией более широкого спектра или заболеваниями различной динамики.

В таких случаях медики употребляют термин «дистония плюс».

Виды дистоний

В зависимости от локализации поражённых мышц, дистонические синдромы делят на:

• фокальные (вовлекается группа мышц какой-то одной части тела)
• сегментарные (вовлекаются группы мышц смежных частей тела)
• гемидистонии (поражены мышцы одной половины тела)
• генерализованные (вовлечены мышцы всего тела).

Наиболее распространены фокальные формы дистонических синдромов, особенно блефароспазм (непроизвольные моргание и зажмуривание), оромандибулярная дистония (непроизвольные движения губ, языка, челюстей), тики мимических мышц, спастическая дисфония (спазмы голосовых связок и гортани), кривошея, спазмы пальцев рук («писчий спазм»). Довольно редко встречается дистония стопы.

Нередко встречаются мультифокальные дистонические синдромы, в том числе как переход от фокальной формы к генерализованной.

В целом, если дистонические синдромы проявились в зрелом возрасте, они обычно не прогрессируют. Но если дистония проявила себя в детском или подростковом возрасте, то часто фокальные формы сменяются гемидистониями, а то и генерализованными дистоническими синдромами.

Диагностика и лечение дистонических синдромов

Как правило, дистония активна в стрессовом или возбуждённом эмоциональном состоянии и пропадает по мере успокоения.

Однако при недостаточно компетентном подходе дистонические синдромы могут быть ложно отнесены к псевдодистониям либо иным типам дискинезий, что может стать причиной неправильного лечения и иметь опасные последствия.

Правильная диагностика и подбор индивидуального лечения возможны только в условиях специализированных неврологических отделений многопрофильных медицинских учреждений, таких как клиника «МедикСити», где работают высокопрофессиональные врачи и имеется лечебно-диагностическое оборудование европейского уровня.

Помимо осмотра специалистом, диагностика дистонических синдромов требует обычно МРТ (магнитно-резонансной томографии головного мозга), рентгенографического исследования, а также специальных процедур обследования в зависимости от формы дистонии. В некоторых случаях проводится КТ – компьютерная томография.

Кроме того, помимо курса лекарственных препаратов, направленного на профилактику дистонии, пациенту могут предложить инъекции ботулотоксина в поражённые мышцы.

В нашей клинике вы можете пройти диагностику и лечение всего спектра неврологических заболеваний. Не оставляйте решение проблем со здоровьем «на завтра»! Как известно, все болезни от нервов!

Материал подготовлен при участии специалиста:

• Гергерт Андрей Александрович

  Врач-невролог, мануальный терапевт, иглорефлексотерапевт

Дистонические реакции — StatPearls — Книжная полка NCBI

Кевин Льюис; Карла С. О’Дей.

Информация об авторе и организациях

Последнее обновление: 19 марта 2023 г.

Непрерывное обучение

Острая дистоническая реакция характеризуется непроизвольными сокращениями мышц конечностей, лица, шеи, живота, таза или гортани в устойчивые или прерывистые паттерны, которые приводят к ненормальным движениям или позам. Считается, что этиология острой дистонической реакции связана с дофаминергически-холинергическим дисбалансом в базальных ганглиях. Симптомы могут быть обратимыми или необратимыми и обычно возникают вскоре после приема блокаторов дофаминовых рецепторов или увеличения дозы. Антихолинергические средства и бензодиазепины являются наиболее часто используемыми средствами для реверсии или уменьшения симптомов острой дистонической реакции. Острые дистонические реакции часто преходящи, но могут причинить пациенту значительный дискомфорт. Хотя дистония гортани встречается редко, она может вызвать опасную для жизни обструкцию дыхательных путей. Это упражнение исследует, когда следует учитывать дистоническую реакцию при дифференциальной диагностике и как ее правильно оценить. Это мероприятие подчеркивает роль межпрофессиональной команды в уходе за пациентами с этим заболеванием.

Цели:

• Перечислите некоторые лекарства, которые обычно вызывают дистонические реакции.

• Узнайте, как обследовать пациента с дистонической реакцией.

• Объясните, как правильно вести пациента с дистонической реакцией.

• Обобщите потребность в хорошо интегрированном, межпрофессиональном командном подходе для улучшения ухода за пациентами с дистоническими реакциями.

Доступ к бесплатным вопросам с несколькими вариантами ответов по этой теме.

Введение

Острая дистоническая реакция характеризуется непроизвольными сокращениями мышц конечностей, лица, шеи, живота, таза или гортани в виде постоянных или прерывистых паттернов, которые приводят к аномальным движениям или позам. Симптомы могут быть обратимыми или необратимыми и могут возникать после приема любых средств, блокирующих дофаминовые рецепторы. Считается, что этиология острой дистонической реакции связана с дофаминергически-холинергическим дисбалансом в базальных ганглиях. Реакции обычно возникают вскоре после начала воздействия возбудителя или увеличения дозы возможного возбудителя. Антихолинергические средства и бензодиазепины являются наиболее часто используемыми средствами для реверсии или уменьшения симптомов острой дистонической реакции. Острые дистонические реакции часто преходящи, но могут причинить пациенту значительный дискомфорт. Хотя дистония гортани встречается редко, она может вызвать опасную для жизни обструкцию дыхательных путей.

Этиология

Нейролептики и противорвотные средства относятся к наиболее часто описываемым возбудителям острых дистонических реакций. Другие агенты, в том числе противомалярийные, антидепрессанты, антигистаминные и противосудорожные препараты, также были вовлечены в случаи острой дистонической реакции. Нейролептики с механизмом блокирования допамина обычно используются для лечения острого психоза, острого возбуждения, биполярной мании и многих других психических состояний. Все известные в настоящее время нейролептики несут риск возникновения острой дистонической реакции. Нейролептики первого поколения, включая галоперидол и тиоридазин, связаны с более высоким риском острой дистонической реакции. Нейролептики второго поколения, включая оланзапин, рисперидон и кветиапин, связаны со сниженным риском дистонической реакции, что, как постулируется, связано с более быстрой диссоциацией препаратов от участков D2-рецепторов. Противорвотные средства метоклопрамид и прохлорперазин также являются распространенными средствами, приводящими к острой дистонической реакции, что даже приводит к тому, что некоторые практикующие врачи назначают одновременно дифенгидрамин.[1] Сообщения о случаях показывают, что такие препараты, как метилфенидат, альбендазол, хлорохин, ривастигмин и фоскарнет, вызывают острую дистоническую реакцию.[2][3][4]

Эпидемиология

Частота острых дистонических реакций в целом в настоящее время неизвестна. Частота экстрапирамидных симптомов, вызванных метоклопрамидом, оценивается как 1:500. [4] Факторами риска острой дистонической реакции являются мужской пол, молодой возраст, предыдущий эпизод острой дистонии или недавнее употребление кокаина. Одно исследование выявило распространенность острых дистонических реакций у 6,8% взрослых, получавших антипсихотические препараты. [7]

Патофизиология

Базальные ганглии представляют собой совокупность подкорковых ядер, посредством которых информация из коры модулируется и возвращается в кору для выполнения скоординированных движений. Ацетилхолин оказывает сильное тормозящее действие на движение, а дофамин оказывает сильное возбуждающее действие на движение. Некоторые лекарства блокируют дофаминовые рецепторы, что приводит к потенциальному стимулированию движения. Предполагается, что острые дистонические реакции являются результатом дисбаланса антихолинергических и дофаминергических эффектов в этом пути [8].

Анамнез и физикальное исследование

Ниже приведены описания четко определенных проявлений острых дистонических реакций. [9][10][11]

• Щечно-язычный криз  — тризм, сардоническая улыбка, дизартрия, дисфагия, гримасничанье, высовывание языка.

• Окулогирный криз — спазм экстраокулярных мышц, чаще с отклонением вверх.

• Кризис кривошеи — ненормальное асимметричное положение головы или шеи.

• Тортитазовый криз  — патологические сокращения брюшной стенки, мышц бедра и таза.

• Опистотонический криз — характерная сгибательная поза с выгибанием спины

• Дистония гортани — дисфония, стридор

9 0017

Псевдомакроглоссия — пациент описывает ощущение отека и высовывания языка.

Оценка

Обследование пациента с острой дистонической реакцией должно проводиться с использованием тех же основных шагов, что и при любом другом остром проявлении, включая оценку дыхательных путей, дыхания и кровообращения. Незначительные признаки, такие как дисфония или жалобы на дискомфорт в горле после введения потенциально возбудителя, должны вызвать подозрение на дистонию гортани. Окончательное обеспечение проходимости дыхательных путей с интубацией следует рассматривать у любого пациента, у которого возникают трудности с защитой дыхательных путей или невозможность вентиляции или оксигенации. Необходимо провести тщательный сбор анамнеза и физикальное обследование для выявления признаков других острых состояний, включая инсульт и судороги. Особое внимание следует уделить недавно введенным лекарствам, и их следует проверить на предмет потенциального блокирования дофамина. Принадлежности для наркотиков или наличие запрещенных веществ или сообщения о них могут вызвать подозрение в том, что наркотики пациента могли быть разбавлены или добавлены оскорбительный фармакологический агент.[12] В случаях острой дистонической реакции психический статус и жизненные показатели должны оставаться нормальными.

Лечение/управление

Лечение острой дистонической реакции сосредоточено на уравновешивании нарушенного дофаминергически-холинергического баланса в базальных ганглиях и отмене возбудителя. Наиболее распространенными препаратами в условиях неотложной помощи для лечения острых дистонических реакций являются дифенгидрамин и бензтропин. Симптомы обычно улучшаются или резко исчезают в течение 10–30 минут после введения парентеральных антихолинергических средств. Период полувыведения большинства нейролептиков больше, чем у большинства дифенгидрамина или бензтропина, что требует повторного приема антихолинергических препаратов.

Поддерживающие меры, такие как кислород или вспомогательная вентиляция легких, должны быть предоставлены немедленно, если они показаны.

Дифенгидрамин используется из-за его антихолинергического действия и проникновения в центральную нервную систему (ЦНС). Внутривенное введение предпочтительнее внутримышечного из-за более быстрого начала действия. Типичная доза дифенгидрамина составляет 50 мг внутривенно (в/в) для взрослых и от 1 мг/кг до 50 мг в/в для детей. После лечения острой дистонической реакции и улучшения симптомов дифенгидрамин следует вводить перорально каждые 6 часов в течение 1–2 дней, чтобы предотвратить рецидив симптомов.

Бензтропин — еще один антихолинергический препарат со значительным проникновением в ЦНС. Однако использование может быть ограничено из-за доступности в условиях неотложной помощи. В/в и внутримышечно (в/м) пути введения имеют одинаковое время начала действия. Типичная доза бензтропина — однократная доза 1-2 мг внутривенно с последующим приемом 1-2 мг внутрь два раза в день в течение 7 дней для предотвращения рецидива. Использование бензтропина у детей с острой дистонией считается не по прямому назначению.

Терапия второй линии с внутривенными бензодиазепинами может быть рассмотрена для пациентов, которые полностью не реагируют на антихолинергическую терапию. В/в или в/м лоразепам в дозе 0,05–0,10 мг/кг или в/в диазепам в дозе 0,1 мг/кг можно рассмотреть.

Пациенты, у которых наблюдаются респираторные симптомы или которым требуется поддерживающая оксигенация, должны наблюдаться в течение 12–24 часов после разрешения симптомов для наблюдения за рецидивом.

За пациентами, у которых развилась острая дистоническая реакция на антипсихотические препараты, следует проводить тщательное психиатрическое наблюдение. Если необходимо продолжение лечения раздражающим агентом, пациенту следует продолжать прием антихолинергических препаратов до тех пор, пока не будет назначен агент с меньшим потенциалом дистонической реакции.

Дифференциальный диагноз

Ниже перечислены состояния, которые могут имитировать острую дистоническую реакцию: конверсионное расстройство, столбняк, фокальный приступ, отравление стрихнином, гипокальциемия, антихолинергическая токсичность, менингит, злокачественный нейролептический синдром, инсульт, вывих височно-нижнечелюстного сустава, перелом нижней челюсти, орбитальный перелом и клонус.

Улучшение результатов медицинского персонала

Как и при любом остром заболевании, тесное общение между пациентами, врачами, медсестрами и другими членами медицинского коллектива необходимо для раннего выявления и лечения острых дистонических реакций. Медсестры, фармацевты и врачи должны быть знакомы с симптомами острой дистонической реакции и внимательно следить за пациентами на предмет побочных реакций после введения препаратов, которые, как известно, вызывают острые дистонические реакции.

Доказательства, представленные в этой статье, получены в основном из серии случаев и мнений экспертов. (Уровень III)

Контрольные вопросы

• Доступ к бесплатным вопросам с несколькими вариантами ответов по этой теме.

• Комментарий к этой статье.

Ссылки

1.

Wijemanne S, Jankovic J, Evans RW. Двигательные расстройства при использовании метоклопрамида и других противорвотных средств при лечении мигрени. Головная боль. 2016 Январь; 56 (1): 153-61. [В паблике: 26573884]

2.

Incecik F, Hergüner MO, Ozcan K, Altunbaşak S. Дистоническая реакция, вызванная альбендазолом: история болезни. Терк Дж. Педиатр. 2011 ноябрь-декабрь; 53(6):709-10. [PubMed: 22389999]

3.

Текин У., Соята А.З., Офлаз С. Острая фокальная дистоническая реакция после острого лечения метилфенидатом у пациента-подростка. J Clin Psychopharmacol. 2015 апр; 35 (2): 209-11. [PubMed: 25607477]

4.

Тяньи Ф.Л., Агбор В.Н., Нжим Т. Метоклопрамид, индуцированный острой дистонической реакцией: клинический случай. Примечания BMC Res. 2017 07 января; 10 (1): 32. [Бесплатная статья PMC: PMC5219707] [PubMed: 28061898]

5.

Digby G, Jalini S, Taylor S. Медикаментозная острая дистоническая реакция: проблема диагностики двигательных расстройств в отделении интенсивной терапии. BMJ Case Rep. 2015, 21 сентября 2015 г. [Статья PMC бесплатно: PMC4577690] [PubMed: 26392457]

6.

Пинто Дж. М., Бабу К., Дженни С. Вызванная кокаином дистоническая реакция: маловероятное проявление детской безнадзорности . Педиатр Неотложная помощь. 2013 сен; 29 (9): 1006-8. [В паблике: 24201982]

7.

Турал Хесапчиоглу С., Джейлан М.Ф., Кандемир Г., Касак М., Сен С.П., Коррелл CU. Частота и корреляты острых дистонических реакций после назначения антипсихотиков у 441 ребенка и подростка. J Child Adolesc Psychopharmacol. 2020 июль; 30 (6): 366-375. [PubMed: 32255662]

8.

Сайкс Д.А., Мур Х., Стотт Л., Холлидей Н., Джавич Дж.А., Лейн Дж.Р., Чарльтон С.Дж. Экстрапирамидные побочные эффекты нейролептиков связаны с кинетикой их ассоциации с дофамином D ₂ рецепторы. Нац коммун. 2017 02 октября; 8 (1): 763. [Бесплатная статья PMC: PMC5624946] [PubMed: 28970469]

9.

Albanese A. Сколько дистоний? Клинические доказательства. Фронт Нейрол. 2017;8:18. [Бесплатная статья PMC: PMC5289979] [PubMed: 28217105]

10.

Бароу Э., Шнайдер С.А., Бхатия К.П., Ганос К. Окулогирические кризы: этиология, патофизиология и терапевтические подходы. Расстройство, связанное с паркинсонизмом. 2017 март;36:3-9. [В паблике: 27964831]

11.

Барах Э., Дубин Л.М., Томланович М.С., Коттамасу С. Дистония проявляется обструкцией верхних дыхательных путей. J Emerg Med. 1989 г., май-июнь; 7(3):237-40. [PubMed: 2568376]

12.

Дейк А., Сондерс-Пуллман Р., Лучано М.С. Вещество злоупотребления и двигательных расстройств: сложные взаимодействия и сопутствующие заболевания. Curr Drug Abuse Rev. 2012 Sep;5(3):243-53. [Бесплатная статья PMC: PMC3966544] [PubMed: 23030352]

Национальный институт неврологических расстройств и инсульта

Что такое дистония?

Дистония — это неврологическое двигательное расстройство, характеризующееся непроизвольными (непреднамеренными) сокращениями мышц, которые вызывают медленные повторяющиеся движения или ненормальные позы, которые иногда могут быть болезненными. Существует несколько различных форм дистонии, которые могут поражать только одну мышцу, группы мышц или мышцы всего тела. Пораженные участки и тяжесть симптомов варьируются от человека к человеку.

Дистония может возникать сама по себе или быть результатом другого состояния, некоторые из которых могут быть наследственными. Некоторые формы дистонии являются генетическими. Расстройство обычно не связано с проблемами мышления или понимания. Дистония не смертельна, но проблемы, связанные с состояниями, которые могут возникнуть в результате дистонии, могут быть опасными для жизни.

Симптомы

Начальные симптомы могут быть очень легкими и могут быть заметны только после длительной нагрузки, стресса или усталости. Со временем симптомы могут стать более заметными или широко распространенными; иногда, однако, прогрессия незначительна или отсутствует. Симптомы могут включать:

• Судороги стопы или склонность одной стопы поворачиваться или волочиться — возникающие время от времени или нерегулярно, после бега или ходьбы на некоторое расстояние
• Ухудшение почерка после написания нескольких строк
• Непроизвольный поворот шеи, особенно когда человек устал или находится в состоянии стресса
• Быстрое и неконтролируемое моргание обоих глаз; в других случаях спазмы заставят глаза закрыться
• Тремор
• Трудно говорить

Дистония часто протекает через различные стадии. Вначале движения могут быть прерывистыми и появляться только при произвольных движениях или стрессе. Позже дистонические позы и движения можно увидеть при ходьбе и, в конечном счете, даже когда человек расслаблен. Дистония может быть связана с фиксированными позами и укорочением сухожилий.

В некоторых случаях дистония может повлиять только на одно конкретное действие, позволяя при этом без проблем выполнять другие. Например, у музыканта может быть дистония при игре рукой на инструменте, но не при наборе текста той же рукой.

Появление симптомов

Дистония может развиться в любом возрасте, но некоторые формы часто подразделяются на ранние (детские) или взрослые формы.

• Раннее начало дистонии часто начинается с симптомов в руках и ногах и может прогрессировать, вовлекая другие области тела. Некоторые симптомы, как правило, возникают после периодов физической нагрузки и/или колеблются в течение дня.
• Дистония, начинающаяся у взрослых, обычно локализуется в одной или соседних частях тела, чаще всего с вовлечением мышц шеи и/или лицевых мышц. Некоторые дистонии могут поражать другие области тела.

Дистония классифицируется по двум разным осям.

• Ось I основана на клинических признаках, которые включают возраст начала заболевания, пораженную область тела, специфические признаки и наличие сопутствующих клинических проблем.
• Ось II основана на причине дистонии. Эта классификация включает дистонию, причина которой неизвестна, а также дистонию, вызванную генетикой или аномалиями в головном мозге.

Существует множество различных форм дистонии. Внутри оси I некоторые из них сгруппированы по областям тела, на которые они влияют:

• Генерализованная дистония поражает большую часть или все тело.
• Фокальная дистония локализуется в определенной части тела.
• Мультифокальная дистония включает две или более не связанных друг с другом частей тела.
• Сегментарная дистония поражает две или более смежных частей тела.
• Гемидистония поражает руку и ногу на одной стороне тела.

Некоторые из наиболее распространенных форм, поражающих определенную часть тела:

Цервикальная дистония , также называемая спастической кривошеей или кривошеей, является наиболее распространенной из фокальных дистоний. Это влияет на мышцы шеи, которые контролируют положение головы, заставляя голову поворачиваться в одну сторону или тянуться вперед или назад. Иногда плечо подтягивается. Цервикальная дистония может возникнуть в любом возрасте, хотя у большинства людей она впервые возникает в среднем возрасте. Он часто начинается медленно и обычно достигает плато в течение нескольких месяцев или лет. Около 10% больных кривошеей могут испытать спонтанную ремиссию, но она может быть непродолжительной.

Блефароспазм  , вторая по распространенности фокальная дистония, представляет собой непроизвольное, насильственное сокращение мышц, контролирующих моргание. Первыми симптомами могут быть учащенное моргание, обычно поражаются оба глаза. Спазмы могут привести к полному закрытию век, что приводит к «функциональной слепоте», даже если глаза здоровы и зрение нормальное.

Черепная дистония поражает мышцы головы, лица и шеи. Термин синдром Мейге иногда применяется к черепной дистонии, сопровождающейся блефароспазмом.

Оромандибулярная дистония  поражает мышцы челюсти, губ и языка. Это может вызвать трудности с открыванием и закрыванием челюсти, могут быть затронуты речь и глотание.

Спазматическая дисфония , также называемая ларингеальной дистонией, вовлекает мышцы, контролирующие голосовые связки, что приводит к напряженной или хриплой речи.

Дистонии, связанные с конкретными задачами , как правило, возникают только при выполнении определенных повторяющихся действий. Примеры включают  писчий спазм  , поражающий мышцы кисти, а иногда и предплечья, возникающий только во время письма. Подобные фокальные дистонии также называют судорогой машинистки, судорогой пианиста и судорогой музыканта. Дистония музыканта  – это термин, используемый для классификации фокальных дистоний, поражающих музыкантов, особенно их способность играть на инструменте или выступать. Это может касаться руки у клавишников или струнников, рта и губ у духовых исполнителей или голоса у певцов.

У кого больше шансов заболеть дистонией?

Исследователи считают, что дистония возникает в результате аномалии или повреждения базальных ганглиев или других областей мозга, которые контролируют движение. Могут быть отклонения в способности мозга обрабатывать группу химических веществ, называемых нейротрансмиттерами, которые помогают клеткам мозга общаться друг с другом. Также могут быть аномалии в том, как мозг обрабатывает информацию и генерирует команды для движения. В большинстве случаев при магнитно-резонансной томографии или другой диагностической визуализации никаких отклонений не видно.

Дистонии можно разделить на три группы: идиопатические, генетические и приобретенные.

Идиопатическая дистония  относится к дистонии, не имеющей четкой причины. Многие случаи дистонии являются идиопатическими.

Генетическая дистония вызывается наследованием аномального гена. Симптомы могут сильно различаться по типу и степени тяжести даже у членов одной семьи. В некоторых случаях у человека, унаследовавшего дефектный ген, дистония может не развиться. Дистония может быть симптомом других заболеваний, некоторые из которых могут быть наследственными. Известные генетические формы дистонии включают:

• Дистония DYT1 — это редкая форма дистонии, которая обычно начинается в детстве, сначала поражает конечности и продолжает ухудшаться, часто вызывая значительную инвалидность.
• Допа-зависимая дистония  (DRD), также известная как болезнь Сегавы, обычно начинается в детстве и может вызывать прогрессирующие трудности при ходьбе. Симптомы обычно колеблются и ухудшаются в конце дня и после физической нагрузки. Некоторые формы DRD обусловлены мутациями в гене DYT5. У людей, живущих с этим расстройством, наблюдается резкое улучшение симптомов после лечения леводопой, лекарством, обычно используемым для лечения болезни Паркинсона.

Другие гены, которые, как известно, вызывают дистонию, включают:

• DYT3, который вызывает дистонию, связанную с паркинсонизмом (имеет симптомы, подобные паркинсонизму, такие как тремор, ригидность мышц и замедление движений)
• DYT6, поражающий мышцы головы, шеи и рук (иногда ног)
• DYT11, вызывающий дистонию, связанную с миоклонусом (кратковременными сокращениями мышц)
• DYT12, вызывающий быстроразвивающуюся дистонию, связанную с паркинсонизмом, и

• DYT28, связанный с развитием дистонии в детстве.

Приобретенная дистония , также называемая вторичной дистонией, возникает в результате воздействия окружающей среды или другого повреждения головного мозга или в результате воздействия определенных видов лекарств. Некоторые причины приобретенной дистонии включают родовую травму (включая гипоксию, недостаток кислорода в мозге и кровоизлияние в мозг новорожденного), определенные инфекции, реакции на определенные лекарства, отравление тяжелыми металлами или угарным газом, травму или инсульт. Приобретенная дистония часто плато и не распространяется на другие части тела. Дистония, возникающая в результате приема лекарств, часто проходит, если прием лекарств прекращается быстро.

Как диагностируется и лечится дистония?

Диагностика дистонии

Диагноз основывается на физическом и неврологическом осмотре, личном и семейном анамнезе заболевания, лабораторных тестах, диагностической визуализации, измерении электрической активности мышц и других тестах для исключения любых состояний, которые могут вызывают симптомы, похожие на дистонию. Генетическое тестирование может подтвердить известную мутацию некоторых форм дистонии.

Лечение дистонии

В настоящее время не существует лекарств для предотвращения дистонии или замедления ее прогрессирования. Однако существует несколько вариантов лечения, которые могут ослабить некоторые симптомы дистонии, поэтому врачи могут выбрать терапевтический подход, основанный на симптомах каждого человека.

Ботулинический токсин. Инъекции ботулина часто являются наиболее эффективным методом лечения фокальных дистоний. Инъекции небольших количеств этого химического вещества в пораженные мышцы предотвращают сокращение мышц и могут обеспечить временное улучшение. Токсин уменьшает мышечные спазмы, блокируя высвобождение нейротрансмиттера ацетилхолина, который обычно заставляет мышцы сокращаться. Эффект обычно наблюдается через несколько дней после инъекций и может сохраняться в течение нескольких месяцев, после чего инъекции необходимо повторить.

Лекарства

Несколько классов препаратов, влияющих на различные нейротрансмиттеры, могут быть эффективны при лечении мышечных спазмов при различных формах дистонии. Эти лекарства используются «не по прямому назначению», что означает, что они одобрены Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) для лечения различных расстройств или состояний, но не были специально одобрены для лечения дистонии. Реакция на наркотики варьируется у разных людей и даже у одного и того же человека с течением времени. Эти препараты включают:

• Антихолинергические средства блокируют действие нейротрансмиттера ацетилхолина. Препараты этой группы включают тригексифенидил и бензтропин. Иногда эти лекарства могут оказывать седативное действие или вызывать побочные эффекты, такие как сухость во рту, запоры и проблемы с памятью.
• ГАМКергические средства — это препараты, которые регулируют нейротрансмиттер ГАМК. Эти лекарства включают бензодиазепины, такие как диазепам, лоразепам, клоназепам и баклофен. Сонливость является их общим побочным эффектом.
• Дофаминергические агенты воздействуют на дофаминовую систему и нейротрансмиттер дофамин, который помогает контролировать движение мышц. Некоторым людям могут помочь препараты, блокирующие действие дофамина, такие как тетрабеназин. Побочные эффекты (такие как увеличение веса, депрессия, непроизвольные и повторяющиеся движения мышц) могут ограничивать использование этих препаратов. Дофа-зависимая дистония — это особая форма дистонии, которая чаще всего поражает детей и часто хорошо поддается лечению леводопой.

Хирургия

• Глубокая стимуляция мозга (DBS) может быть рекомендована некоторым людям с дистонией, особенно когда лекарства недостаточно облегчают симптомы или если побочные эффекты слишком серьезны. DBS включает в себя хирургическую имплантацию небольших электродов, подключенных к генератору импульсов, в определенные области мозга, которые контролируют движение. Контролируемое количество электричества направляется именно в ту область мозга, которая генерирует симптомы дистонии, и блокирует электрические сигналы, вызывающие симптомы.
• Другие операции направлены на прерывание путей, ответственных за аномальные движения на различных уровнях нервной системы. Некоторые операции преднамеренно повреждают небольшие участки таламуса (таламотомия), бледного шара (паллидотомия) или другие глубокие центры головного мозга. Другие операции включают перерезку нервов, ведущих к нервным корешкам глубоко в шее рядом со спинным мозгом (передняя шейная ризотомия), или удаление нервов в месте их входа в сокращающиеся мышцы (селективная периферическая денервация). Некоторые люди сообщают о значительном уменьшении симптомов после операции.

Физическая, речевая и профессиональная терапия может помочь многим людям с дистонией. Логопедия и/или голосовая терапия могут быть полезны для некоторых людей, страдающих спастической дисфонией. Физиотерапия, использование шин, управление стрессом и биологическая обратная связь также могут помочь людям с некоторыми формами дистонии. Трудотерапия включает в себя изучение новых способов выполнения повседневных действий, таких как прием пищи и одевание.

Какие последние новости о дистонии?

Конечная цель исследований — найти причину (причины) дистоний, чтобы их можно было предотвратить, а также найти способы лечения или более эффективного лечения больных. Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (NINDS), входящий в состав Национального института здоровья (NIH), является федеральным агентством, которое несет основную ответственность за исследования мозга и нервно-мышечной системы. NINDS спонсирует исследования дистонии как на своих объектах в NIH, так и через гранты медицинским центрам и учреждениям по всей стране. Другие институты NIH также спонсируют исследования дистонии. Для получения дополнительной информации об исследованиях NIH в области дисфонии и других расстройств см. NIH RePORTER, базу данных исследовательских проектов, финансируемых NIH. Исследовательские статьи и резюме по дистонии можно найти в PubMed, где содержатся цитаты из медицинских журналов и других сайтов.

Ученые лабораторий и клиник NINDS провели подробные исследования моделей мышечной активности, визуализирующие исследования активности мозга и физиологические исследования мозга у людей с дистонией. Ученые продолжают поиск генов, ответственных за некоторые формы дистонии.

Во многих центрах, в том числе в Национальном институте здоровья, проводятся исследования по лечению с использованием хирургии или лекарств. Чтобы узнать больше о клинических исследованиях дистонии, посетите веб-сайт ClinicalTrials.gov.

The Dystonia Coalition — это сеть клинических исследований дистонии, созданная при поддержке NINDS и Управления исследований редких заболеваний NIH как часть Сети клинических исследований редких заболеваний.

file-medical

Узнайте о клинических испытаниях

Клинические испытания — это исследования, которые позволяют нам больше узнать о заболеваниях и улучшить лечение. Они могут помочь пациентам узнать о новых и предстоящих вариантах лечения.

Как я или мой близкий человек могу помочь улучшить уход за людьми с дистонией?

Рассмотрите возможность участия в клинических испытаниях, чтобы клиницисты и ученые могли больше узнать о дистонии и связанных с ней состояниях. В клинических исследованиях участвуют люди-добровольцы, чтобы помочь исследователям узнать больше о расстройстве и, возможно, найти более эффективные способы безопасного выявления, лечения или предотвращения болезни.