Гидроцефалия — Что лечим «Дети Индиго»

Напряженный график прививок до 1 года способствует обострению скрытого гипертензионно-гидроцефального синдрома.

Признаки, синдромы гидроцефалии

Роды — тяжелый стресс для новорожденного. Наибольшую нагрузку при родах испытывает мозг ребенка. Повышенная выработка ликвора провоцируется как реакция на сжатие. Взрослый человек хорошо знает признаки повышенного внутричерепного давления – это головная боль, тошнота, расстройство зрения, памяти. Те же боли испытывает малыш. «Беспричинный» плач, нарушение сна, частые срыгивания, запрокидывание головы назад во сне – все это может говорить о повышенном внутричерепном давлении ребенка.

У малышей до 1 года с водянкой мозга может наблюдаться повышенная возбудимость, повышение мышечного тонуса (ручки держат в кулачках, опора ножками на носочки и с перекрестом), слабая опора ногами, отсутствие шагового рефлекса, задержка моторного и психического развития.

Важно!

Важно своевременно стабилизировать выработку ликвора у новорожденного, так как при острых формах гидроцефалия может привести к судорогам, ДЦП, дебильности.

Один из признаков гидроцефалии у дошкольников — гиперподвижность. Поведение может быть агрессивным, нередки истерические проявления. Ребенок может заикаться. К симптомам можно отнести и энурез, косоглазие, частые простудные заболевания. Как правило, дети с гидроцефалией имеют задержку психоречевого развития (бедный словарный запас, нарушение дикции, затруднено построение сложных предложений).

У детей школьного возраста при водянке мозга могут наблюдаться: носовые кровотечения и головные боли. Педагоги могут отмечать снижение памяти и концентрации внимания, затруднение усвоения школьного материала: ребенок медленно выполняют задания, допускают большое количество ошибок. Почерк ребенка не ровный, он медленно читает и плохо усваивает прочитанный материал. Так же может наблюдаться расторможенность и невротизация.Смотреть видео

Факторы, способствующие обострению гидроцефалии

Любые нагрузки на организм (вирусные инфекции, стресс, психическое и физическое переутомление, сотрясение головного мозга, прививки) могут приводить к повышению внутричерепного давления. Особенно коварны сочетания стрессовых нагрузок, которые могут привести к хронической форме гидроцефалии.

Организм ребенка и подростка постоянно меняется. Родителям и педагогам стоит серьезно относиться к жалобам ребенка, особенно в период стресса, так как гидроцефалия может обостриться любой момент. Например, при возросшей учебной нагрузке, на фоне перенесенного простудного заболевания и стресса, связанного с экзаменом. Заболевание приведет к снижению успеваемости и агрессивному поведению ребенка. Появление головной боли и нестабильности настроения может являться признаком именно болезни, которую нередко путают с характерными проявлениями подросткового возраста. Взрослые начинают воспитывать подростка, хотя причина в физиологическом дисбалансе организма, и требуется лечение.

Рекомендуем обратиться за консультацией к специалистам, чтобы уточнить наличие заболевания. Если диагноз поставлен, необходимо не только начать лечение внутренней гидроцефалии головного мозга, но и в дальнейшем наблюдать за развитием ребенка и поддерживать особый режим, исключающий обострение гидроцефалии.

Лечение гидроцефалии у ребенка

Гидроцефалия – распространенное заболевание у новорожденных. К сожалению, молодые мамочки, не обращают должного внимания на рекомендации врачей, обнаружив распространенность диагноза и «благополучные» самостоятельные случаи излечения и не ставя во внимание тот факт, что гидроцефалия нередко сопутствует другим видам нарушений центральной нервной системы у новорожденных. Поэтому крайне важна своевременная диагностика. А многие мамочки прибегают к советам из интернета, к народным методам лечения гидроцефалии, избегая «химии», «таблеток», а так же визитов к профильным квалифицированным специалистам.

Наблюдение в первый год жизни ребенка из группы риска (по перинатальному, родовому или послеродовому периоду) очень важно. Чем раньше будет выявлено заболевание и начато своевременное лечение, тем меньше последствий для здоровья ребенка будет в дальнейшем. Задать вопросЗапишитесь на первичный прием к профильным детским специалистам Центра Педиатрии и Неврологии: неврологу, педиатру. Получите консультации и профессиональную врачебную помощь. Схема лечения назначается строго индивидуально.

причины, признаки, симптомы и лечение гидроцефалии

Оглавление

Гидроцефалия головного мозга – скопление спинномозговой жидкости в желудочках мозга, приводящая к их расширению и сдавлению нервной ткани. Это состояние может быть врожденным и приобретенным и сопровождается серьезными осложнениями.

Причины гидроцефалии

При этом заболевании нарушается баланс между образованием, циркуляцией и всасыванием спинномозговой жидкости. Причины гидроцефалии окончательно не выяснены.

Гидроцефалия у ребенка обычно является результатом наследственных генетических аномалий и врожденных нарушений развития головного и спинного мозга. Также она может возникнуть после преждевременных родов, во время которых произошло кровоизлияние в желудочки мозга новорожденного.

Гидроцефалия головного мозга у взрослого может иметь такие причины:

• менингит;
• опухоли мозга;
• черепно-мозговая травма;
• субарахноидальное кровоизлияние;
• другие состояния, которые затрудняют выход спинномозговой жидкости из желудочков в цистерны мозга.

Классификация заболевания

Различают три основные формы патологии:

• окклюзионная гидроцефалия, или внутренняя, — состояние, при котором жидкость не оттекает из желудочков, при этом пространство вокруг мозга сдавлено;
• неокклюзионная гидроцефалия, или наружная, — жидкость может попадать из желудочков в пространство между мозгом и его оболочками, при этом они расширяются и сдавливают нервную ткань снаружи;
• смешанная гидроцефалия – сочетание нескольких блоков путей оттока ликвора.

Наружная заместительная гидроцефалия – тяжелая форма, при которой вещество коры мозга атрофируется, а его место занимает излишек жидкости. Синонимом этого состояния является атрофическая гидроцефалия.

Также болезнь подразделяют в зависимости от ее причин на посттравматическую, постинфекционную и постгеморрагическую форму. Гидроцефалия может быть прогрессирующей (активной) и хронической (компенсированной). Ее сопровождает повышение внутричерепного давления.

Симптомы и признаки гидроцефалии

Наружная гидроцефалия сопровождается такими признаками:

• непропорционально большой череп у ребенка, расхождение швов, увеличение родничка;
• тошнота и рвота;
• интенсивная головная боль;
• снижение интеллекта, памяти, слуха, зрения;
• сонливость;
• нарушения речи.

Умеренная наружная гидроцефалия появляется постепенно, и ее симптомы часто выражены слабо. Лишь при прогрессировании болезни возникает заместительная гидроцефалия с тяжелыми последствиями:

• психические расстройства;
• нарушение двигательных функций, равновесия;
• нарушение умственной деятельности.

Гидроцефалия у взрослых сопровождается такими признаками:

• интенсивная, не поддающаяся лечению головная боль;
• вестибулярные расстройства;
• выпадение полей зрения;
• параличи конечностей;
• отсутствие кожной чувствительности.

Внутренняя гидроцефалия в основном влияет на структуры мозжечка: нарушается походка, теряется координация движений, почерк становится неровным и крупным.

Симптомы гидроцефалии требуют срочного обращения к врачу, так как это заболевание может вызвать необратимые последствия.

Диагностика гидроцефалии

Заболевание диагностируется на основании жалоб, истории болезни, данных неврологического осмотра. Для подтверждения диагноза используются такие методы:

• УЗИ головного мозга;
• эхоэнцефалография;
• компьютерная или магнитно-резонансная томография;
• рентгенография черепа;
• спинальная пункция с исследованием спинномозговой жидкости.

Лечение гидроцефалии

При этом заболевании лекарственные препараты малоэффективны. Лечение гидроцефалии проводится хирургическим путем. Во время операции врач устанавливает шунтирующую систему, которая позволяет ликвору нормально оттекать из полостей мозга в брюшную полость, реже в сердечную камеру или полость плевры. Шунтирующая система снабжена клапаном, предотвращающим обратный заброс жидкости.

У некоторых больных возможно использование вентрикулостомии. Это эндоскопическая операция, во время которой хирург делает небольшое отверстие в стенке 3-го желудочка мозга. Через него затем происходит нормальный отток спинномозговой жидкости.

Народные средства при гидроцефалии имеют ограниченное применение. Можно использовать настойки мяты, мелиссы, василька, астрагала, аира, ягод крушины.

Профилактика и последствия гидроцефалии

Прогноз при этом заболевании определить трудно. Во многом он зависит от того, насколько рано было начато лечение и от степени необратимого повреждения мозга.

Последствия гидроцефалии включают задержку физического и умственного развития. Однако при правильной программе реабилитации многие дети с таким диагнозом могут вести нормальную жизнь с незначительными ограничениями.

При прогрессирующей форме патологии прогноз неблагоприятный.

С другой стороны, даже выполненная операция шунтирования не всегда сопровождается полным выздоровлением. Факторы, от которых это зависит, до конца не установлены.

Поэтому важна профилактика заболевания:

• при необходимости – генетическое консультирование будущих мам;
• защита от инфекционных заболеваний во время беременности;
• предотвращение черепно-мозговых и родовых травм;
• вакцинация против пневмококка, защищающая от менингита;
• своевременная диагностика и  лечение заболеваний, вызывающих гидроцефалию у взрослых.

Почему стоит обратиться в клинику «Мама Папа Я»?

Сеть семейных клиник «Мама Папа Я» имеет широкую сеть филиалов в Москве и других городах и предлагает медицинские услуги по доступным ценам:

• консультация педиатра для выявления симптомов патологии у ребенка;
• консультация невролога и офтальмолога;
• наблюдение и реабилитация после хирургического лечения гидроцефалии;
• точная инструментальная диагностика состояния головного мозга;
• возможность лечения как детей, так и взрослых в одной клинике.

При подозрении на такую патологию приглашаем записаться на консультацию в ближайший филиал по телефону или на  нашем сайте.

Отзывы

Марина Петровна

Доктор внимательно осмотрела моего мужа, назначила ЭКГ и поставили предварительный диагноз. Дала рекомендации по нашей ситуации и назначила дополнительное обследование. Пока замечаний нет. Финансовые договоренности соблюдены.

Роах Ефим Борисович

Я просто в восторге от доктора и клиники. Давно не получал удовольствия в клиниках. Всё прошло идеально с точки зрения логистики, строго по времени. Так же получил удовольствие эстетическое и как пациент и как человек. Я мог общаться и это общение доставило мне огромное удовольствие. Нижайший поклон доктору УЗИ.

Лузина Софья Хамитовна

Мне очень понравилась доктор Власова. Приятная и милая женщина, хороший специалист. На все свои вопросы я получила ответ, врач дала мне много хороших советов. Визитом осталась довольна более чем.

Евгения

Посетили с ребенком Клинику «Мама Папа Я». Нужна была консультация детского кардиолога. Клиника понравилась. Хороший сервис, врачи. В очереди не стояли, по стоимости все совпало.

Ольга

Очень понравилась клиника. Обходительный персонал. Была на приеме у гинеколога Михайловой Е.А. осталась довольна, побольше таких врачей. Спасибо!!!

Анонимный пользователь

Удалял жировик у Алины Сергеевны, операцию сделала великолепно! Огромное ей спасибо за чуткое внимание и подход к каждой мелочи.

Анонимный пользователь

Сегодня обслуживалась в клинике, осталась довольна персоналом, а также врачом гинекологом. Все относятся к пациентам с уважением и вниманием. Спасибо им большое и дальнейшего процветания.

Иратьев В.В.

Клиника «Мама Папа Я» в Люберцах очень хорошая. Коллектив дружелюбный, отзывчивый. Советую данную клинику всем своим знакомым. Спасибо всем врачам и администраторам. Клинике желаю процветания и много адекватных клиентов.

Белова Е.М.

Сегодня удаляла родинку на лице у дерматолога Кодаревой И.А. Доктор очень аккуратная! Корректная! Спасибо большое! Администратор Борщевская Юлия доброжелательна, четко выполняет свои обязанности.

Анонимный пользователь

Хочу выразить благодарность работникам клиники Мама, Папа, я. В клинике очень дружелюбная атмосфера, очень приветливый и веселый коллектив и высококвалифицированные специалисты. Спасибо вам большое! Желаю процветания вашей клинике.

Кристина

Первое посещение понравилось. Меня внимательно осмотрели, назначили дополнительные обследования, дали хорошие рекомендации. Буду продолжать лечение и дальше, условия в клинике мне понравились.

Анна

Хорошая клиника, хороший врач! Раиса Васильевна может понятно и доступно объяснить, в чем суть проблемы. Если что-то не так, она обо всем говорить прямо, не завуалированно, как это порой делают другие врачи. Не жалею, что попала именно к ней.

Рекомендовано к прочтению:

Как лечить гидроцефалию у детей

Гидроцефалия – что это?

Скачать памятку по гидроцефалии: pamyatka-dlya-detej-s-diagnozom-gidrotsefaliya-_0.pdf

Слово «гидроцефалия» произошло посредством слияния двух греческих слов:

HYDROS – ВОДА, KEPHALE – ГОЛОВА.

Именно поэтому мы часто слышим такое название заболевания как «Водянка головного мозга».

С точки зрения профессиональной терминологии, Гидроцефалия – это чрезмерное скопление ликвора (спинномозговая жидкость, сокр. СПЖ) в желудочках и/или в подоболочечных пространствах (пространства между оболочками) головного мозга.

СМЖ вырабатывается сплетениями сосудов головного мозга, циркулирует по желудочковой системе головного мозга и всасывается в кровь. СМЖ выполняет множество функций, основными из которых является защита (формирует водяную подушку) головного и спинного мозга и питание (содержит вещества, необходимые для функционирования головного мозга).

В каких случаях развивается гидроцефалия?  Общий механизм развития патологии возникает при дисбалансе между количеством ликвора, который производится и скоростью, с которой он всасывается, или, когда имеет место механическое затруднение (опухоль, гематома) оттока ликвора на одном из уровней системы головного мозга.

Классификация (виды гидроцефалии)

В настоящее время существует множество вариантов классификации гидроцефалии. Основными являются следующие:

по времени возникновения

         врожденная (имеется к моменту рождения ребенка)

         приобретенная (возникает после рождения)

по течению заболевания

         прогрессирующая (отмечается увеличение ликвора)

         стационарная (количество ликвора не изменяется)

         регрессивная (количество ликвора постепенно уменьшается)

по локализации

наружная (ликвор скапливается преимущественно в подоболочечных пространствах головного мозга)

внутренняя (ликвор скапливается желудочках головного мозга)

по характеру нарушения функции ликворного аппарата

         открытая или сообщающаяся (нарушение функции выработки ликвора или его всасывания)

         закрытая или окклюзионная (нарушение оттока ликвора из желудочков в подоболочечные пространства головного мозга вследствие спаечного процесса, кист, опухолей)

Этиология (причины возникновения болезни)

         Причины, которые приводят к развитию болезни могут отличаться в зависимости от вида гидроцефалии. В силу специфики направления деятельности нашей организации, мы делаем акцент на причины возникновения гидроцефалии у новорожденных (врожденная форма) и детей раннего детского возраста (приобретенная форма).

Причины развития у новорожденных

• пороки развития ЦНС (центральная нервная система)
• внутриутробные инфекции (цитомегаловирус, токсоплазмоз, герпес, краснуха)
• перинатальные травмы (ЧМТ малыша, полученные в период 28 недель беременности – 7 дней после рождения)
• внутриутробное кровоизлияние в головной мозг

Причины развития у детей раннего детского возраста

• дефекты развития сосудов головного мозга
• нейроинфекции (менингит, энцефалит)
• ЧМТ (черепно-мозговые травмы)
• опухоли головного или спинного мозга
• генетическая предрасположенность

ФАКТОРЫ, которые способствуют развитию заболевания у новорожденных:

• преждевременные роды до 35 недель
• вес ребенка ниже 1500 грамм
• узкий таз матери может травмировать череп ребенка во время родов
• гипоксия во время родов или в утробе матери

Гидроцефалия у детей лечится

При ранней диагностике и своевременном лечении гидроцефалии у новорожденных большинство детей ПОЛНОСТЬЮ выздоравливают. Отсутствие же лечения влечет за собой серьезные изменения ЦНС и снижение уровня интеллекта, вплоть до умственной отсталости. В худшем случае приводит к летальному исходу. Именно поэтому крайне важно вовремя выявить заболевание и не допустить развития необратимых процессов. Но как определить гидроцефалию у ребенка?

Диагностика гидроцефалии

Диагностировать гидроцефалию у ребенка можно на раннем сроке. Поэтому для новорожденных так ВАЖНЫ плановые осмотры у педиатра, невролога, офтальмолога:

• педиатр измеряет окружность головы и следит за соотношением пропорций тела относительно к голове, обращает внимание на состояние кожи головы и черепных швов
• невролог проверяет наличие грудничковых рефлексов и тонус мышц
• офтальмолог исследует глазное дно (наличие застойного диска в области зрительного нерва, атрофические процессы, признаки воспаления, а также кровоизлияния, изменения тонуса и калибра сосудов и пр.).

При подозрении на гидроцефалию ребенку необходимо провести дополнительные исследования. Основными методами исследования, которые позволяют выявить заболевание на ранней стадии и предоставить полноценную картину являются:

• МРТ (магнитно-резонансная томография) – самый эффективный метод диагностики. МРТ позволяет определить форму и степень выраженности заболевания, увидеть изменения, возникшие в желудочках и других внутричерепных пространствах, причину патологического состояния и многие другие факторы, которые помогут выбрать правильный метод лечения.
• КТ (компьютерная томография). Менее эффективное исследование. Тем не менее этот метод может определить наличие опухолей в мозгу, а также подтвердить симптомы Арнольда-Киарри и Денди-Уокера.

Как лечить гидроцефалию?

Лечение гидроцефалии головного мозга у детей проводят исходя из причины развития патологии, ее локализации и нарастающего внутричерепного давления. Применяют как консервативное (медикаментозное) лечение, так и оперативное (хирургическое).

Консервативное – это медикаментозное лечение гидроцефалии у детей без операции, которое направлено на снятие тяжелого состояния, и проводится на основании проявленных симптомов:

• препараты для снижения внутричерепного давления (диакарб)
• мочегонные препараты
• ноотропные препараты (питание мозга и улучшение его деятельности)
• витаминотерапия (витамины группы В, С, Е) с целью улучшения обменных процессов в головном мозгу
• антибиотики (при наличии воспалительного процесса)
• прочие препараты (в зависимости от симптомов)

Оперативное лечение гидроцефалии направлено либо на устранение препятствия, которое мешает оттоку ликвора (опухоль, врожденные патологии), либо на создание обходных путей для оттока ликвора. Оперативный метод – основной метод лечения, который может гарантировать полное выздоровление. Существует два вида оперативного лечения:

• Шунтирование. Представляет собой систему расположенных под кожей трубочек и клапана, транспортирующих ликвор в другие полости, расположенные вне головы:
  • вентрикуло-перитонеальное (выведение ликвора из области левого желудочка головного мозга в полость брюшины)
  • вентрикуло-атриальное (выведение ликвора в область правого предсердия)
  • операция по Торкильдсену (выведение ликвора из бокового желудочка в затылочную цистерну)
  • люмбо-перитонеальное (соединение субарахноидальное пространство мозга с брюшной полостью в поясничной области)

На время реабилитации после шунтирования при гидроцефалии назначается медикаментозное лечение.

• Эндоскопические операции. Эндоскопическое лечение гидроцефалии – эффективный, щадящий хирургический метод лечения гидроцефалии у детей. В качестве весомых преимуществ данного метода следует отметить: операция менее травматичная, реже возникают осложнения после операции, в большинстве случаев операции имеют положительный результат, дети быстрее восстанавливаются.  Виды оперативных эндоскопических вмешательств при гидроцефалии разнообразны:
  • вентрикулокистоцистерностомия (создание путей оттока ликвора из желудочковой системы головного мозга (III желудочка) в цистерны головного мозга)
  • септостомия (открытие прозрачной перегородки внутри желудочка, например, при кистах на ней или блокировки межжелудочкового отверстия Монро)
  • акведуктопластика (пластика водопровода головного мозга)
  • удаление внутри желудочковой опухоли мозга

ВАЖНО! Метод оперативного вмешательства определяет врач в зависимости от вида гидроцефалии!

Данный раздел разработан с использованием гранта Президента Российской Федерации на развитие гражданского общества, предоставленного Фондом президентских грантов

Гидроцефалия:Причины,Симптомы,Лечение | doc.ua

Причины

Среди причин развития гидроцефалии, выделяют следующие

• цереброспинальная жидкость продуцируется в большем объеме, чем необходимо;
• жидкости всасывается меньше, чем положено;
• нарушена циркуляция ликвора.

Данные нарушения возникают на фоне отклонений от нормы в формировании головного мозга, воспаления его оболочек, повреждений.

Классификация

• Врожденная гидроцефалия.
• Приобретенная гидроцефалия, возникшая после травмы или болезни головного мозга.
• Компенсированная форма (отмечается сглаженность или отсутствие проявлений симптомов).
• Декомпенсированная форма (состояние прогрессивно ухудшается).
• Различают острое и хроническое течение.
• Внутренняя гидроцефалия — жидкость скапливается в мозговых желудочках.
• Наружная гидроцефалия — жидкость скапливается в субарахноидальном пространстве.
• Если препятствие для циркуляции спинномозговой жидкости отсутствует – это открытая (сообщающаяся) форма, если препятствие существует — закрытая (окклюзионная).

Симптомы

Гидроцефалия у новорожденных проявляется увеличением окружности головы до 0, 5 см и более в день, повышением внутричерепного давления. Черепные швы расходятся, большой родничок увеличен и напряжен. Новорожденный ребенок может быть возбужденным или наоборот вялым, изменяется мышечный тонус, появляются патологические глазные рефлексы, могут быть судороги.

Гидроцефалия у детей может проявляться по-разному. Классический вид больного ребенка с острым течением – увеличение головы, порой до огромных размеров, расширенные вены на ее поверхности, маленькое личико, истонченная кожа, худенькое тельце. Отмечаются неврологические нарушения: не удерживает голову, даже не могут иногда двигать головой, отмечаются парезы и параличи, слепота, нистагм. Периодически могут возникнуть судороги, замедление сердцебиения. Возникают пролежни. Такое течение болезни отмечается чаще в раннем возрасте. В остальных случаях проявления болезни не столь угрожающие.

У взрослых людей кости черепа не изменяются так, как у детей. Беспокоит разнообразная неврологическая симптоматика, обусловленная высоким внутричерепным давлением.

Наружная гидроцефалия может какое-то время никак не проявлять себя, но позже появляются головные боли, повышается артериальное давление. Также характерны быстрая утомляемость, слабость, нарушение координации движений.

Диагностика

Заболевание можно диагностировать сразу после рождения, когда начинает быстро увеличиваться окружность головы. Если ребенок рожден здоровым, обязательно при ежемесячном посещении педиатра с помощью сантиметра измеряется окружность головы. Увеличение ее более нормы настораживает и служит назначением внеочередной консультации невролога. Если превышение прироста окружности головы незначительно, устанавливается динамическое наблюдение.

Нейросонография (УЗИ) обязательно проводится здоровым детям, достигшим месячного возраста. У неврологических больных частота данного исследования определяется по показаниям. Выявляет ранние признаки внутричерепной гипертензии, определяет размеры желудочков мозга.

МРТ головного мозга точно определяет местоположение патологических изменений, затрудняющих циркуляцию ликвора и возникших вследствие этого изменения.

Данные осмотра невролога и окулиста дополняют картину болезни. Обязательна консультация нейрохирурга.

Гидроцефалия, симптомы которой развиваются быстро, требует тщательного обследования и интенсивного лечения. Течение такого заболевание более тяжелое.

Лечение

Чем быстрее ликвидирована причина гидроцефалии, тем меньше ее последствия.

Безоперационное лечение заключается в назначении диакарба, который уменьшает выработку спинномозговой жидкости и способствует уменьшению внутричерепной гипертензии.

Оперативное лечение вызывает некоторую боязнь со стороны родителей, ведь это серьезная нейрохирургическая операция. Смысл операции состоит в создании обходного пути для оттока ликвора (вентрикуло-перитонеальное шунтирование, вентрикуло-атриальное шунтирование, эндоскопические методы).

Гидроцефалия у детей

Нейрохирургия

Андрей Реутов:

Добрый вечер, дорогие друзья! Мы снова с вами в эфире. Передача «Нейрохирургия с доктором Реутовым». Продолжаем обсуждать проблемы детской нейрохирургии. И сегодняшний наш эфир будет посвящен заболеванию с пугающим названием гидроцефалия, или так называемая водянка головного мозга, как многие ее называют. На самом деле, история этого заболевания уходит в древние времена. Многие не знают, но желудочковая система была изображена еще на известных зарисовках и эскизах гениального Леонардо да Винчи, то есть в XIV-XV веке уже знали о том, что существуют желудочки головного мозга, которые зачастую, точнее, зачастую именно они страдают в процессе развития данного заболевания.

Бытовало мнение, что именно в этих желудочках расположены так называемые высшие функциональные зоны, которые отвечают за эмоции, за настроение у людей. И эта теория бытовала до XV века, когда известнейший ученый-медик опроверг эту теорию, доказав, что высшие функции расположены далеко не в желудочковой системе, мотивировав это тем, что желудочки есть и у кошек, и у собак, но при этом якобы они не способны на какие-то эмоции и чувства. Именно он в те времена начал активно заниматься гидроцефалией, за что был подвергнут жесточайшим пыткам инквизиторами и по легенде был сослан, или даже казнен за счет того, что пытался вникнуть во все эти сложные процессы.

Уверен, что все врачи знают так называемое отверстие Монро, которое названо в честь известнейшего специалиста (который также занимался изучением гидроцефалии, из известной династии врачебной) Александра Монро. Отверстие, закупорка которого и приводила к развитию гидроцефалии (водянке) головного мозга. Подвожу к тому, что история заболевания уходит далеко в прошлое, но при этом до сих пор новое пытаемся мы изучить, узнать. Много воды уже утекло с тех пор. И что нового сейчас у нас есть в вопросах, касающихся гидроцефалии, мы постараемся сегодня узнать у нашего частого гостя, активного гостя, который всегда готов поддержать нас в наших эфирах – детский нейрохирург из Морозовской детской клинической больницы, доктор Землянский Михаил Юрьевич. Я Вас рад видеть!

Михаил Землянский:

Добрый вечер, Андрей Александрович!

Андрей Реутов:

Я надеюсь, Вы нам сегодня расскажете, что у нас все-таки расположено в желудочках, есть ли у нас там эмоции и чувства. И давайте, наверное, все-таки начнем с самого простого. Нам важно, чтобы наши зрители понимали, что Вы вкладываете в термин гидроцефалия. Как мы уже поняли, это заболевание, которое связано с желудочковой системой и с той жидкостью, которая вырабатывается в желудочковой системе. Итак, что это такое – гидроцефалия (водянка)?

Михаил Землянский:

Гидроцефалия – это самое распространенное заболевание детского возраста, оно составляет, наверное, основной контингент детишек, которые поступают в нейрохирургическое отделение. И если мы берем такую общую статистику, оно составляет в среднем 1 ребенок на 1000 живорожденных детей.

Андрей Реутов:

Один на тысячу?

Михаил Землянский:

Один на тысячу.

Андрей Реутов:

Это очень внушительно!

Михаил Землянский:

И если мы берем термин гидроцефалия, на мой взгляд, это такое собирательное понятие, которое связано с увеличением размеров желудочковой системы, при этом в клинической картине у ребенка прогрессируют признаки внутричерепной гипертензии, то есть повышение внутричерепного давления, которое имеет определенные клинические проявления.

Андрей Реутов:

Извините, я просто Вас сразу перебью, Михаил Юрьевич. Я правильно понимаю, что нужно четко дифференцировать, что мы подразумеваем под болезнью гидроцефалия? Есть так называемая вентрикуломегалия, то есть расширение желудочковой системы. На мой взгляд, и я уверен, что Вы со мной согласитесь, что гидроцефалия – это все-таки динамически развивающийся процесс, который сопровождается не только расширением желудочковой системы или каких-то ее отделов, но при этом с появлением клинической симптоматики. Если просто к Вам придет пациент с результатами МРТ, на котором будут увеличенные желудочки, но при этом без классических рентгенологических признаков, клинически говорить именно о гидроцефалии как таковой, которая требовала бы лечения, не приходится. Я прав?

Михаил Землянский:

Совершенно верно, Андрей Александрович. Широкая желудочковая система, или, как говорится, общее понятие гидроцефалия – это абсолютно разные вещи. Широкая желудочковая система, как правило, не является патологической и не требует никакого лечения (ни терапевтического, ни хирургического). И здесь важно понимать ключевой момент: наличие повышения ликворного давления непосредственно в желудочках.

Какие симптомы внутричерепной гипертензии, как правило, должны быть при увеличении размеров желудочковой системы? Безусловно, клинические проявления зависят от возраста ребенка. Мы ориентируемся на превышающий прирост окружности головы, то есть у детишек в первые месяцы жизни (даже до первых 2-х лет) в ряде случаев не зарастают костные швы. Соответственно, если есть повышение внутричерепного давления, то головка ребенка стремится компенсировать вот эти признаки повышения. И одним из проявлений, которое, как правило, отмечают родители или невролог на первичном осмотре, является превышение окружности головы. Это является причиной, когда окружность за неделю растет более, чем на 1 сантиметр.

Андрей Реутов:

То есть мы сейчас говорим про деток, которые, по сути, не могут пожаловаться?

Михаил Землянский:

Да, не могут пожаловаться.

Андрей Реутов:

Мы говорим про грудничков, которых еще наблюдают врачи, либо мамы следят.

Михаил Землянский:

Совершенно верно. И, как правило, таким стандартным вопросом является: «Нам сделали скрининговое исследование (нейросонографию), у нас есть гидроцефалия». Если увеличение желудочков сопровождается симптомом внутричерепной гипертензии, то мы в данной ситуации говорим о прогрессирующей гидроцефалии и о том истинном диагнозе, о котором мы сегодня говорим. Если у ребенка есть только широкие желудочки, и нет этих симптомов, то, соответственно, диагноз гидроцефалия неправомочен, и мы можем говорить, что ребенок здоров и у него нет данных симптомов. Помимо превышения окружности головы, на что мы еще дальше ориентируемся? Если мы местно осматриваем ребенка, то у него есть выбухающий родничок.

Андрей Реутов:

То, что говорит о том, что давление внутри черепа повышено.

Михаил Землянский:

Я обычно родителям объясняю по-простому, то есть симптом сдутого футбольного мяча. Если мы берем сдутый мяч, то давление воздуха в мяче недостаточное, чтобы он был напряженным. Если мы берем насос, накачиваем мяч, то мы получаем нормальный, адекватный мяч, которым мы можем играть в футбол. Такая же ситуация происходит с окружностью головы и с головой ребенка, то есть по родничку мы можем определить: если повышение давления внутри черепа прогрессирует, то мы будем иметь напряженный родничок, который выбухает, и говорит о том, что повышено давление. Это должно натолкнуть родителей, врачей-неврологов, которые являются, по сути, на первичном этапе скрининга, на то, что ребенка нужно обследовать и искать дополнительные симптомы, которые являются гидроцефалией. Если мы говорим про какие-то очаговые симптомы, помимо превышения окружности головы, это будет наличие косоглазия. Как правило, типичный симптом – это симптом заходящего солнца.

Андрей Реутов:

Синдром Парино.

Михаил Землянский:

Да, это синдром Парино. Как правило, он связан с тем, что при увеличении размеров желудочков оказывается воздействие на зону глазодвигательного нерва, и этот нерв начинает реагировать тем, что он не выполняет свою функцию. И учитывая, что поднятие глазных яблок осуществляется за счет этого нерва, у нас есть опущение глазных яблок вниз.

Андрей Реутов:

То есть ребеночек не может приподнять, посмотреть глазками наверх.

Михаил Землянский:

Да, есть ограничение вверх. Таким же дополнительным симптомом является ограничение взора в стороны. Ну, и наиболее частыми симптомами, которые являются первичными, является наличие беспокойства и учащение срыгивания на прием пищи. Если мы имеем упорные рвоты, которые не купируются и даже не связаны с приемом пищи, то это четкий патогномоничный симптом, указывающий на наличие прогрессирующей внутричерепной гипертензии.

Андрей Реутов:

Михаил Юрьевич, мы с Вами немножко перескочили, перешли сразу на клиническую картину. И, возможно, это абсолютно логично. То есть мы обсудили, что такое гидроцефалия, и плавно перешли к тому, как она себя проявляет. Мы уже поняли, что необходим патологический прирост окружности головы, клиническая симптоматика в виде глазодвигательных нарушений, выбухания родничка. Мы говорим про тех деток, которые не могут пожаловаться. Те детки, которые уже могут прийти и сказать: «Мама, у меня болит голова; мама, меня тошнит; мама, ухудшается зрение…» Какие из этих симптомов, опять-таки, если ребенок находится в том возрасте, когда мы уже не можем оценить, когда уже и родничок зарос, и окружность головы не прибавляется, какие жалобы у пациентов такого возраста должны быть, которые должны насторожить маму или лечащего врача на предмет возможного формирования гидроцефалии?

Михаил Землянский:

Безусловно, к жалобе «головная боль» мы должны относиться более комплексно, поскольку в обычной жизни мы встречаем головную боль напряжения, «голодные» головные боли и так далее.

Андрей Реутов:

То есть симптомы не патогномоничные.

Михаил Землянский:

Да, не совсем патогномоничные. Но если это связано с гипертензией, то головные боли, как правило, возникают в утреннее время, то есть в утренние часы. И они сопровождаются эпизодами рвоты, поскольку данный механизм позволяет, как говорится, естественным путем снизить внутричерепное давление.

Андрей Реутов:

Тошнота, рвота, приносящая облегчение. Правильно я понимаю?

Михаил Землянский:

Да, конечно. Оно должно нас натолкнуть, что все-таки есть внутричерепная проблема, приводящая к данному симптому заболевания.

Андрей Реутов:

Вы упомянули, Михаил Юрьевич, про глазодвигательные нарушения. А что у нас происходит со зрительным нервом? Так же, как у взрослых, происходят застойные явления, признаки внутричерепной гипертонии на глазном дне? Насколько это характерно для деток? Потому что глазки – это зеркало души. Насколько у наших деток глазное дно реагирует на изменения, обусловленные гидроцефалией? Есть ли такая связь?

Михаил Землянский:

Безусловно, связь прямая, поскольку оболочка зрительного нерва непосредственно связана с оболочкой головного мозга, то есть арахноидально они взаимосвязаны. И если мы имеем повышение давления, то, как правило, оно не отражается непосредственно на самом зрительном нерве. Четким клиническим проявлением существующей гипертензии является наличие застойных дисков зрительных нервов. Безусловно, этот симптом или проявление в глазном дне не зависит от возраста. Просто у детей до полутора лет, как правило, мы не можем выявить данный симптом, поскольку гипертензия, во-первых, компенсируется…

Андрей Реутов:

За счет того, что косточки мелкие.

Михаил Землянский:

Но у детей старшей возрастной группы, когда уже косточки сформировались, заросли роднички, то есть уже на этапе трех-четырех-пяти лет, если являются эти симптомы, мы можем выявлять на глазном дне наличие застойных дисков зрительных нервов. Конечно, данный симптом при острых состояниях мы не выявляем.

Андрей Реутов:

Не успевает сформироваться.

Михаил Землянский:

Но если это хроническая гидроцефалия, которая длительно существует во временном промежутке, мы эти проявления выявляем и отмечаем. Если пациент приходит к офтальмологу, и после осмотра есть подозрение на стушеванность диска, на изменение венозного рисунка и так далее, то это должно послужить поводом дальнейшего обследования, проведения объективных методов обследования.

Андрей Реутов:

Давайте к обследованиям мы еще подробно вернемся. Просто мы затронули сейчас именно градацию по возрастам. Мы уже поняли, что это может быть как у новорожденных деток, так и у детей чуть старшего возраста. Все-таки для какой возрастной когорты это более характерно? Это первый вопрос. И второй – причины. С чего, казалось бы, у ребеночка должен увеличиваться в размерах череп? За счет чего? За счет избыточной выработки спинномозговой жидкости либо за счет нарушений? Какие причины формирования гидроцефалии у деток? И еще раз все-таки в плане возраста, то есть когда вот этот пик?

Михаил Землянский:

Причин гидроцефалии множество. Как правило, гидроцефалию делят на 2 вида: это окклюзионная гидроцефалия и сообщающаяся гидроцефалия.

Андрей Реутов:

Давайте расскажем нашим зрителям, почему именно основные? То есть критерии, градация, что это за термин?

Михаил Землянский:

В том и другом случае у нас развивается внутричерепная гипертензия, но суть в том, что при окклюзионной гидроцефалии возникает закупорка…

Андрей Реутов:

То есть блок.

Михаил Землянский:

…или блок оттока жидкости по желудочковой системе. Если по-простому, желудочковая система мозга – это система труб, которые связаны между собой, и на разных уровнях у них есть зоны перехода. И вот если в зоне перехода возникает блок, то жидкость будет скапливаться в тех участках, которые находятся выше.

Андрей Реутов:

Это окклюзионная гидроцефалия?

Михаил Землянский:

Окклюзионная гидроцефалия.

Андрей Реутов:

Нарушен отток жидкости.

Михаил Землянский:

Если мы говорим про сообщающуюся гидроцефалию, то при этом блок не возникает, но возникает нарушение всасывания, или возникает гиперпродукция, то есть повышенная выработка жидкости, которая не успевает резорбироваться или всасываться.

Андрей Реутов:

По сути, теряется вот эта гармония между процессом выработки жидкости и объемом, который усваивается.

Михаил Землянский:

Совершенно верно. Какие причины? Первое, выберем перинатальный период жизни, то есть тогда, когда гидроцефалия развивается в первый месяц жизни новорожденного. Как правило, в ряде случаев это могут быть первичные причины, то есть врожденный характер. Врожденный характер связан, к примеру, с наличием врожденного стеноза водопровода мозга, то сеть наличие врожденной закупорки на уровне одной из трубочек…

Андрей Реутов:

То есть это порок развития?

Михаил Землянский:

Порок развития, это врожденный характер. Наличие, к примеру, арахноидальных кист, которые также приводят к развитию закупорки. Наличие синдромальных форм пороков, к примеру, мальформация Киари II типа. Наличие мальформации Денди-Уокера. То есть это врожденные причины, которые являются причиной нарушения закладки центральной нервной системы на первых неделях жизни. А вторичная причина связана с последствиями, то есть гидроцефалия является последствием каких-то катастроф, которые произошли на внутриутробном этапе жизни. Это наличие внутриутробной инфекции, наличие каких-то перинатальных проблем, которые связаны с недоразвитием ребенка, то есть не до конца сформировался, к примеру, герминативный матрикс сосудов, который приводит к развитию кровоизлияния, и, соответственно, в последующем последствия резорбции вот этой крови приводят к процессам нарушения всасывания. То есть недоношенность ребенка, наличие менингита и наличие кровоизлияния – это вторичные причины, которые приводят у детей первых месяцев жизни.

Если мы говорим о детишках более возрастной группы, то также первичные причины являются причиной развития гидроцефалии, но тут уже присоединяются вторичные проявления. То есть мы у детей можем выявлять или врожденные, или злокачественные опухоли головного мозга, которые являются причиной обструкции, или сдавления, или приводят к развитию продукции жидкости в полости мозга. Ну, и также последствия, к примеру, травм.

Андрей Реутов:

То есть у детишек тоже бывают посттравматические…

Михаил Землянский:

Посттравматические изменения. Конечно, самая, как говорится, основная причина – это наличие кровоизлияния. То есть кровоизлияние на разных этапах жизни в полости черепа всегда может привести к развитию водянки. Если подытожить, какие симптомы, то это врожденные пороки развития и, соответственно, те проблемы или осложнения, которые приводят к развитию.

Андрей Реутов:

Михаил Юрьевич, скажите, пожалуйста, все-таки по годам, основываясь на Вашем личном опыте, есть ли какой-то наиболее критический возрастной период? Или закономерности нет и равномерно распределены?

Михаил Землянский:

На мой взгляд, самый критический период жизни – это, наверное, первые 2 года жизни, когда родители, неврологи и педиатры должны осуществлять патронаж, то есть должны оценивать прирост (динамику) окружности головы; и тогда, когда у ребенка могут проявляться симптомы гидроцефалии, связанные с врожденными пороками развития, о которых мы даже можем не знать и не видеть. И, как правило, вот этот первый год жизни (до 2-х лет) является более, как говорится, угрожаемым по развитию гидроцефалии.

Андрей Реутов:

Вы сейчас упомянули 2 основных вида гидроцефалии (сообщающаяся и окклюзионная гидроцефалия). Я просто вспомнил, в моей практике бывает так, что очень часто на консультацию приходят напуганные пациенты после того, как им по каким-то причинам было назначено МРТ-исследование, и в диагнозе звучит страшное для них слово: «Доктор, у меня наружная гидроцефалия, я была у доктора, мне срочно сказали к нейрохирургу». У меня получается их успокоить и сказать, что как раз при наружной гидроцефалии хирургическое лечение практически никогда не требуется. Что касается деток, бывает ли у них такой диагноз? Попадают ли к Вам пациенты, которым случайно, без каких-либо клинических проявлений, был поставлен по результатам МРТ диагноз наружная гидроцефалия?

Михаил Землянский:

Андрей Александрович, правильная такая ремарка, заметка. Безусловно, много родителей, пугающихся данного диагноза, приходят с результатами МРТ. И что в данной ситуации важно? Что такое наружная гидроцефалия? Ну, как правило, расширение субарахноидальных пространств, то есть расширение пространств между твердой мозговой оболочкой и поверхностью мозга расценивается, как наружная гидроцефалия. Я считаю, что данное проявление может быть как вариант нормы, но данная ситуация требует динамического наблюдения, поскольку у детей первого года жизни в ряде случаев бывает, что это тоже может быть проявлением водянки, но при наличии прогрессирующего прироста окружности головы.

Андрей Реутов:

Важный момент.

Михаил Землянский:

Важный момент, да. Если окружность головы в норме, если у ребенка нет клинических проявлений, то расширение субарахноидальных пространств является вариантом развития. Если мы повторяем МРТ, к примеру, через полтора-два года, эти субарахноидальные пространства становятся меньше или вообще исходят, безусловно, связано это с вторичным, как говорится, дозреванием мозга, развитием.

На что нужно ставить акцент? Безусловно, на первичной консультации мы должны четко выстраивать алгоритм обследования детей. То есть они приходят к нам с МРТ, к примеру, или с данными нейросонографии, мы должны ребенка и те жалобы, которые предъявляют родители, разложить по полочкам. Мы должны оценить, есть ли жалобы вообще у родителей и у ребенка, потому что зачастую бывает так: «Нас беспокоит то, что написали в заключении». Это основной такой момент. Наверное, процентов 60 приходит без каких-то жалоб, а жалуются на какие-то 2-3 миллиметра увеличения желудочка.

Если у ребенка есть жалобы, значит, мы смотрим нейросонографию. Если мы по данным нейросонографии видим увеличение желудочковой системы, то данный метод исследования является аппаратным, но не является определяющим в пользу дальнейшей тактики лечения или определения причины водянки, то следующим этапом исследования или логистически мы должны отправлять на золотой стандарт диагностики патологии головного мозга – это МРТ головного мозга. Данное исследование нам позволяет с высокой точностью определить причины. Это или какие-то вторичные изменения, или первичные, или выявятся врожденные пороки, которые определяют нам наличие тех беспокойств или тех данных, которые выявили по нейросонографии. Насколько мне известно, нейросонография имеет погрешность порядка где-то 30 процентов с точки зрения выявления структурности патологий мозга. И там, где ставят гидроцефалию, по данным МРТ мы можем стопроцентно исключить данную патологию.

Андрей Реутов:

Я пытался плавно подвести к методам диагностики, потому что мне довелось присутствовать на Ваших консультациях, когда Вы консультируете деток. И, по сути, понятное дело, что они отличаются от того, как мы консультируем взрослых пациентов с гидроцефалией. Но, тем не менее, алгоритм схож: мы лечим жалобы, а не картинку; у любого исследования есть погрешность. И если приходят родители и говорят: «Доктор, нас беспокоит заключение…» Я просто слышал, как в подавляющем большинстве случаев Вы успокаиваете напуганных родителей, которые, услышав страшное слово «водянка» либо еще что-то, прибегают к нейрохирургу в полной уверенности, что как раз им необходимо хирургическое вмешательство.

Мы обсудили алгоритм диагностики, что МРТ – это золотой стандарт; что необходимо показаться окулисту в случае длительно существующего процесса; обсудили клинические проявления, которые могут быть на самом разном возрастном периоде у детишек; и подошли к самому главному –к вопросам хирургического лечения. То есть лечением данной патологии занимаются нейрохирурги. Понятно, что любой вид лечения напрямую зависит от того, какой из видов гидроцефалии присутствует у ребеночка. То есть если это окклюзионная гидроцефалия, то вид лечения один, если это внутренняя, то он может отличаться. В любом случае речь идет о хирургическом лечении. Попытки хирургического лечения известны очень давно. Еще в 1922 году Денди пытался выводить лишнюю жидкость из головного мозга. В 1958 году другой, не менее известный нейрохирург пытался поставить в желудочковую систему такую силиконовую, точнее, полиэтиленовую трубочку, пытаясь вывести и соединить вот эту нашу ликворную систему для того, чтобы выводить жидкость из головного мозга. На данный момент все это совершенствуется, и появляются все новые методики, но принципы остаются теми же. Михаил Юрьевич, расскажите нам о современных методах лечения гидроцефалии.

Михаил Землянский:

Ребенок пришел на консультацию; определили, что у него есть клиническая картина прогрессирующей гипертензии; на МРТ выявляется структурная патология; и мы приходим, безусловно, к решению, а какое же лечение необходимо предложить в данной ситуации. Важно понимать, какая причина является ведущей в развитии той или иной формы водянки. В настоящее время существует множество вариантов лечения: от стандартных, которые применяются давно (это имплантация шунтирующих систем, то есть это система трубок, которая, как правило, состоит из инертного силикона, соединенного через специальный клапан, то есть механизм, который под определенным давлением сбрасывает избыточное количество жидкости и выводит ее в разные наши системы) до современных методов лечения (это использование современной эндоскопической техники и методов микронейрохирургии).

Андрей Реутов:

Если мы говорим о шунтах, в каких случаях Вы озвучиваете родителям ребенка, что пациент – претендент на установку шунтирующей системы?

Михаил Землянский:

Я обычно говорю родителям так: «Лучший шунт – это не поставленный шунт».

Андрей Реутов:

Как и любая операция…

Михаил Землянский:

Имплантация шунтирующей системы сопряжена в последующем с развитием дисфункций, несостоятельности (или механической, или гидродинамической). Но если мы говорим об установке шунтирующей системы, это должны быть четкие конкретные показания.

Когда мы ставим шунтирующую систему? Тогда, когда в полости черепа есть признаки нарушений: или гиперпродукция ликвора, или нарушение всасывания ликвора. То есть тогда, когда нам нужно выводить из полости черепа избыточное количество жидкости, которая не может в полости черепа всосаться (резорбироваться), тогда мы устанавливаем шунтирующую систему. В настоящее время существует множество шунтирующих систем разных производителей, но принцип работы их один – это установка системы, которая будет работать по определенному градиенту давления и будет выполнять те потребности, которые мы ставим перед тем, чтобы разрешить данную водянку. Шунтирующие системы бывают с уже четко определенным давлением…

Андрей Реутов:

Мы до этого дойдем. Вы сказали такую фразу, которая, возможно, напугает людей, которые не совсем понимают, о чем идет речь. Вы сказали, что направлено на то, чтобы выводить жидкость из головы в различные органы и системы. Все-таки, в какие органы и системы Вы в своей педиатрической практике выводите эту жидкость? Так же, как мы, в брюшную полость тоненькой трубочкой?

Михаил Землянский:

Как правило, цереброспинальная жидкость (или ликвор) выводится в те системы, где происходит естественный процесс всасывания.

Андрей Реутов:

Вот этот момент очень важный!

Михаил Землянский:

Естественно, стандартно, то есть повсеместно первым, как говорится, этапом – это имплантация вентрикулоперитонеального шунта.

Андрей Реутов:

Из головы под кожей и в животик через небольшой разрез.

Михаил Землянский:

То есть жидкость всасывается в пространстве, то есть брюшина обладает функцией всасывания.

Андрей Реутов:

Как губка.

Михаил Землянский:

Как губка всасывает. То есть первая зона, или полость, или система, где всасывается, это брюшная полость. Второй этап, если мы имеем какие-то проблемы или осложнения, связанные…

Андрей Реутов:

…с животиком.

Михаил Землянский:

Или оперирована ранее брюшная полость по каким-то или порокам развития, или по поводу аппендицита. В данной ситуации мы можем рассматривать вопрос имплантации шунта (его дистальной трубочки) в полость предсердия.

Андрей Реутов:

То есть ликвор у нас будет сбрасываться в сердечную венозную систему.

Михаил Землянский:

В венозную систему. Ну, крайний вариант (наверное, эксклюзивный вариант), когда невозможно имплантировать ни в предсердие, ни в брюшную полость – это выведение ликвора в плевральную полость, где между листками плевры избыточная жидкость, которая непатологическая, может всасываться.

Андрей Реутов:

Михаил Юрьевич, поговорили про шунты. Понятно, когда мы ставим шунты пациентам взрослого возраста, у которых уже завершен этап роста, то у нас не возникает проблем с так называемой необходимостью замены шунта. Вот как это обстоит у деток? По идее, ребеночек растет, соответственно, расстояние от желудочковой системы до брюшной полости увеличивается. Как решается эта проблема? Необходима замена шунта, либо Вы оставляете там с неким запасом «на вырост»? Как это происходит у деток?

Михаил Землянский:

Как правило, в брюшной полости оставляется максимально длинный дистальный конец шунтирующей системы, которая по мере роста ребенка будет вытягиваться. Безусловно, это не может бесконечно происходить. Как правило, средний возраст, когда детям необходимо проводить замену вот этой перитонеальной части системы, это в районе 10 лет (10, 11, 12, 13). В ряде случаев бывает, что дети на замену вот этой перитонеальной части приходят в 15-17 лет. Но это абсолютно индивидуально и зависит от динамики роста и параметров роста ребенка. Но это не только проблема перитонеального катетера. Конечно, после установки шунтирующей системы по разным причинам шунт может не работать…

Андрей Реутов:

Дисфункция, как и любое техническое изобретение, к сожалению…

Михаил Землянский:

На уровне вентрикулярного катетера, который стоит в полости желудочка, в ряде случаев бывает, что они обрастают фибрином или забиваются сосудистым сплетением, что требует тоже ревизии и переустановки вентрикулярного катетера. В ряде случаев бывает, что клапан системы не работает или сбрасывает не в нужном давлении, то есть нужно менять эту систему. Ну, в общем, чем и осложняется отдаленный период этих шунтирующих систем, что в течение жизни 80% пациентов, которым имплантируются шунты, приезжают к нам на замену.

Андрей Реутов:

Михаил Юрьевич, у нас время стремительно летит, при этом я очень хочу максимально охватить эту информацию, касающуюся лечения. Поэтому давайте основные моменты. Шунты, как Вы сказали, необходимы для того, чтобы сбрасывать определенное количество жидкости. Зачастую нейрохирург не всегда может угадать, какое количество жидкости в данном конкретном случае необходимо сбрасывать. Мы знаем, что у нас есть шунты низкого давления, среднего и высокого. И, к сожалению, бывает такое, что ребеночку ставят шунт с клапаном низкого давления, ему этого либо не хватает, либо происходит так называемое гипердренирование, когда у пациента при вертикализации происходит избыточный сброс жидкости с соответствующими симптомами гипердренирования. Как решается этот вопрос в современной нейрохирургии?

Михаил Землянский:

В современной нейрохирургии существует уже множество систем, которые обладают наличием программируемых клапанов, то есть тех клапанов, которые мы можем программировать на разных этапах течения жизни ребенка. То есть при невозможности подобрать давление мы устанавливаем клапан, который мы можем извне, с использованием специального программатора подобрать то нужное давление, которое необходимо для сброса ликвора. Как правило, в современном мире это идеальный вариант, когда мы устанавливаем программируемый клапан и профилактируем те проблемы, связанные с гипердренажом или с какими-то проблемами нарушения сброса ликвора. Тот метод, который мы тоже предлагаем, это эндоскопический метод лечения гидроцефалии, но он показан не всем и используется при тех формах водянки, которая связана с какой-то структурной патологией.

Андрей Реутов:

Мы сейчас говорим про эндоскопическую вентрикулостомию третьего желудочка. Объясните, пожалуйста, нашим зрителям, что это значит? Что мы стомируем, где мы делаем отверстие и для чего?

Михаил Землянский:

Если мы говорим про эндоскопические операции, то хочу заметить, что это не одна операция. Эндоскопическая тривентрикулостомия используется чаще всех, но современные технологии эндоскопии позволяют нам выполнять разобщение желудочковой системы на разных уровнях.

На что ставлю акцент? К примеру, берем клинический случай. Разные случаи: арахноидальная киста, стеноз водопровода. В данных клинических случаях мы можем использовать эндоскопическую технику. То есть если мы имеем стеноз водопровода, то есть закупорку на уровне среднего мозга задних отделов третьего желудочка, то мы выполняем эндоскопическую тривентрикулостомию, когда в обход водопровода мозга формируется стома, по которой происходит отток жидкости.

Андрей Реутов:

Мы создаем искусственный путь для того, чтобы водичка внутри головы начинала циркулировать так, как она должна, в обход той преграды, которая существует.

Михаил Землянский:

Если мы говорим про арахноидальные кисты, то есть изначально природа арахноидальной кисты – это объемное образование, которое содержит ликвор, и данная полость ограничена двумя листками арахноидальной оболочки.

Андрей Реутов:

Извините, перебью. Просто мне понравилась формулировка «интерарахноидальная».

Михаил Землянский:

Да, интерарахноидальная.

Андрей Реутов:

Подчеркиваю, что это не арахноидальная (доктор, можно ли убрать арахноидальную кисту?), нет, это интерарахноидальная, то есть ликвор, который попал у нас между двумя арахноидальными.

Михаил Землянский:

Совершенно верно. И в данной ситуации наша задача выполнить сообщение данной арахноидальной кисты со всеми цистернами, где также циркулирует ликвор. То есть эта методология современная и в данной ситуации позволяет нам избежать как раз шунтирующей системы. Выполняя много отверстий в стенках арахноидальной кисты, мы восстанавливаем ликвороциркуляцию в этой зоне и даем возможность мозгу скомпенсироваться и избавиться от признаков окклюзионной гидроцефалии.

Андрей Реутов:

То есть так мы можем обойтись без шунтирующей системы. Какая бы она современная у нас ни была, тем не менее, у нас это инородное тело. Любое инородное тело может инфицироваться, то есть колонизация патологических микроорганизмов. Более того, как любое техническое средство, пусть даже самое сложное, оно по тем или иным причинам может выйти из строя. Поэтому одним из современных стандартов является эндоскопическая вентрикулостомия. Я к чему подвожу? По данным одного из очень масштабных литературных обзоров, который касался рисков и осложнений эндоскопической вентрикулостомии, единственное, сразу повторюсь, что это был 1960 год, и на тот момент риски летальных исходов составляли более 6 процентов. То есть в те времена это считалось эксклюзив. Как сейчас обстоят дела, то есть насколько Вы регулярно выполняете эту процедуру в клиниках России, Москвы, или это такой эксклюзив, когда надо ехать за границу, в Европу?

Михаил Землянский:

Вы знаете, данная операция, как говорится, является для нас рутинной. Современная видеотехника, современные эндоскопы обладают хорошей визуализацией и позволяют нам ориентироваться в желудочковой системе довольно-таки свободно. Безусловно, те риски летальных осложнений, которые могут возникнуть, составляют менее 0,1 процента, как при любой хирургической операции. Соответственно, данную методологию мы предлагаем довольно-таки успешно и понимаем, что, выполнив данную операцию, мы можем не только разрешить эту ситуацию, но и разрешить те причины, которые являлись обращением…

Андрей Реутов:

Михаил Юрьевич, мне кажется, мы просто с Вами забыли еще один момент. Понятно, что наш эфир посвящен истинной гидроцефалии, но при этом есть случаи, когда гидроцефалия обусловлена наличием объемного образования, то есть опухоль, которая блокирует ликвороток. Что мы делаем в таких случаях?

Михаил Землянский:

Это третий вариант хирургии, которая предлагается, это микрохирургия с использованием современного микроскопа, современного оборудования, направленная на удаление объемного процесса, который является причиной. Ну, к примеру, в детской практике что наиболее часто встречается? Опухоль сосудистого сплетения. То есть для этих новообразований сосудистых сплетений характерно, что они способствуют гиперпродукции ликвора в желудочковой системе. Тем самым, проведя микрохирургическую операцию, в ряде случаев выполняя эндоскопию, удаляя эту опухоль, мы приводим к тому, что удалив опухоль, которая является причиной гиперпродукции, то есть эти проблемы водянки разрешаются.

Андрей Реутов:

Михаил Юрьевич, еще раз повторюсь, время наше, к сожалению, летит неумолимо, остановить мы его не можем. Тема очень интересная. Такой коварный вопрос. Просто, если можно, коротко ответьте. Многие спрашивают: «А когда нам шунт уберут? А сколько? А на какой период времени Вы нам ставите шунт?» То есть родители напуганы этим: «А что, ребенку жить всегда с этим?» В моей практике, к счастью, те пациенты, которым в детстве был поставлен шунт, которые сейчас уже выросли, они активно занимаются спортом. Есть у меня пациенты, которые чемпионы по триатлону – и бегают, и прыгают, и крутят велосипед. То есть шунты и тот страшный диагноз, который был выставлен в детстве, не является преградой к нормальному образу жизни. Все-таки шунт – убирать, не убирать? Можем ли мы как-то понять, что пациент не требует шунта? И что Вы говорите родителям в таких случаях?

Михаил Землянский:

К сожалению, в большинстве случаев шунт имплантируется пожизненно, поскольку в последующем у ребенка развивается шунт-зависимое состояние – тогда, когда организм работает по принципу обратной связи. Если у него есть выработка избыточного количества жидкости, то он привыкает, что часть этой жидкости выводится вовне с использованием шунта. И если даже ситуация компенсирована, шунт функционирует, все благополучно, то, удалив шунт, мы можем привести к тому, что у ребенка опять возобновятся симптомы прогрессирующей гидроцефалии. И удалив шунт, мы ребенка подвергаем дополнительным рискам, связанным с новыми операциями и с ненужной дополнительной имплантацией шунтирующей системы. Если у ребенка, к примеру, стоит программируемая система, когда мы можем оценить необходимость шунтирующей системы, то есть когда мы, к примеру, программируем клапан, выводим в ноль, то есть он не сбрасывает…

Андрей Реутов:

То есть он стоит, но при этом он…

Михаил Землянский:

При динамическом наблюдении, если мы получаем, что у ребенка нет потребности в выведении жидкости, тогда в данном конкретном случае теоретически можем говорить об удалении шунтирующей системы. Но даже и при этом в ряде случаев при удалении шунтирующей системы мы получаем возобновление тех симптомов.

Андрей Реутов:

Михаил Юрьевич, эфир завешен, к большому нашему сожалению. Тем не менее, я очень надеюсь, что мы попытались хотя бы такие азы, посвященные гидроцефалии, рассказать, донести информацию до наших пациентов, до родителей наших пациентов. Спасибо Вам огромное за то, что поделились с нами этой важной информацией о том, что гидроцефалия лечится. Несмотря на страшное название «водянка головного мозга», шансы на успех есть, они велики. Здоровья нашим пациентам! До новых встреч в эфире! До свидания!

Михаил Землянский:

До свидания!

«При гидроцефалии не может быть никаких прогнозов»

Доктор медицинских наук, потомственный нейрохирург, заведующий нейрохирургическим отделением Научно-исследовательского клинического института педиатрии  Дмитрий Зиненко один из первых российских нейрохирургов, кто занялся проблемой гидроцефалии недоношенных детей и разработал собственную эффективную систему ее лечения.

СПЕЦИАЛЬНОСТИ «ДЕТСКИЙ НЕЙРОХИРУРГ» НЕТ

— Как и где сегодня лечат детские нейрохирурги? Известно, что не во всех регионах уровень медицины московский.

Примерно 70 процентов больных, которые попадают к нам в Центр, уже проходили лечение на местах и причем длительное. В регионах стараются лечить людей на месте и в Москву не отсылать. Открывается много нейрохирургических отделений в разных городах. Правда, специалистов нашего профиля там почти нет. Койки есть, а врачей-специалистов нет. А назначить нейрохирургом нельзя!

— А наши медицинские вузы готовят детских нейрохирургов?

— Даже нет такой специальности «детский нейрохирург». Институты готовят хирургов широкого профиля. А потом в ординатуре два года идет специализация – педиатрия, нейрохирургия. Процесс обучения сильно растянут по времени. У меня два диплома – нейрохирурга и детского хирурга, так как только наличие двух дипломов позволяет мне работать в детской клинике. На местах же беда. Там есть взрослые нейрохирурги, которые боятся и, надо сказать, обоснованно, боятся детей. У детей все по-другому, и биохимия, и физиология, все не как у взрослых.

— Вы сразу стали детским нейрохирургом?

— Нет, конечно. Я заканчивал лечебный факультет и работал первые четыре года в Ялте во взрослой клинике в нейрохирургическом отделении, где заведующей была моя мама. Вообще я врач в четвертом колене.

Поскольку детством в ялтинской нейрохирургии никто не хотел заниматься, она была в загоне. И когда в 1987 году решили эту службу поднимать, отправили меня в Москву, в ординатуру Бурденко. Но обратно я уже не вернулся. Подвел маму (улыбается).


ТЕРРА ИНКОГНИТА

— Темы ваших диссертаций говорят, что вы изучаете вопросы лечения гидроцефалии у новорожденных детей.

— Да. Сначала (в кандидатской диссертации – Прим. Е.К.) занимался вопросами осложнений при лечении детской гидроцефалии, а докторская посвящена гидроцефалии конкретно у недоношенных детей. Более 20 лет назад мы первыми в России взялись за эту проблему. В 1992 году в нашей стране приняли ВОЗовский стандарт по недоношенным детям. Если раньше врачи обязаны были выхаживать детей, родившихся с массой не менее одного килограмма и самостоятельным дыханием – считалось, что ребенок жизнеспособный, то с 1992 года жизнеспособным стал считаться любой ребенок массой 500 граммов и признаками жизнедеятельности. Сам по себе вес новорожденного особой роли не играет. Накормить и вырастить не проблема. Неонатологи это хорошо умеют делать. Но тогда, 20 лет назад не было оборудования, методик, специалистов, и 90 процентов таких детей умирало.

С тех пор, как начали выхаживать 500-граммовых деток, появились другие проблемы. У таких детей недоразвиты легкие, а значит, есть гипоксия и ишемия (часто все это начинается еще внутриутробно). У ребенка появляется гидроцефалия, а как следствие – кровоизлияния, и какие-то участки мозга перестают работать. При сильной гидроцефалии у 70-90 процентов детей будут органические поражения.

— В результате – умственная отсталость?

— Нет. Может быть, например, слабая, недоразвитая ручка или ножка. Все зависит от размера и места кровоизлияния. Но сложность еще в том, что нет четких критериев оценки последствий гидроцефалии. Нельзя точно сказать, что этот ребенок обречен, а у того есть шансы выжить и быть нормальным. Одинаковое лечение детей со схожими нарушениями дает совершенно разные результаты. Поэтому главная наша и неонатологов задача – создать наилучшие условия для развития детского мозга. У недоношенных детей мозг уже пострадал, а гидроцефалия еще больше разрушает его. Мы, нейрогирурги, не можем изменить ситуацию, которая сложилась до нас. Наша задача нормализовать давление, чтобы не было вторичного поражения, создать комфортные условия для развития мозга. А компенсаторные возможности у детей просто фантастические. Бывает, у новорожденного ребенка мозг толщиной с бумажку, пузыри одни. Ребенок при этом очень страдает, и родители, приходя к нам, хотят хотя бы избавить его от мучений, а потом… возвращаются к нам с совершенно нормальным ребенком. Я уже 25 лет занимаюсь гидроцефалией и никогда не даю никаких гарантий, никаких прогнозов! Последствия этой болезни непредсказуемы, все очень и очень индивидуально.

Существуют ли способы предотвратить гидроцефалию?

Это вопрос не к нейрохирургу, это вопрос к акушерам, перинатологам. Конечно, нужно заниматься профилактикой гидроцефалии, хотя бы фолиевую кислоту принимать во время беременности. Ее пьют будущие мамы во всем мире, а у нас нет.

Конечно, многое зависит от адекватности мам и ведущих беременность врачей.

Сейчас, слава богу, улучшилась ситуация с искусственным оплодотворением, перестали подсаживать по восемь яйцеклеток. Часто возникавшее при этом многоплодие приводило к тому, что у детей, зачатых таким способом, впоследствии развивалась гидроцефалия.

— Гидроцефалия как-то различается?

— Степеней у этого заболевания нет, но она бывает двух видов: окклюзионная и сообщающаяся. Первый тип характеризуется тем, что вырабатывающаяся в полостях головного мозга жидкость (примерно 500 мл в сутки) никуда не девается, пути ее оттока перекрыты полностью. В этом случае водянка мозга развивается стремительно. У взрослых счет идет на часы, лишняя жидкость давит на мозг и разрушает его. У новорожденных детей есть роднички, которые помогают частично купировать повышенное давление. При сообщающейся водянке пути оттока жидкости из мозга не перекрыты, но сужены. Поэтому повышенное внутричерепное давление выступает как компенсаторный механизм, проталкивая жидкость сквозь суженные протоки, и оно в два раз ниже, чем при окклюзионном виде.

— Слышала, бывает водянка мозга, но не гидроцефалия. И когда начинают откачивать жидкость, происходят необратимые последствия. Неправильная диагностика – большая проблема?

— Очень большая. У нас гидроцефалию лечат все и очень активно, но мало кто знает, что это на самом деле. Подтверждение тому – отсутствие в российской медицине единого понятия этого заболевания. Представляете? В каждой клинике, в каждом нейрохирургическом отделение оно свое! В 90 процентов случаев, когда я консультирую, а это 20-30 консультаций в неделю, гидроцефалия не подтверждается. Да, у ребенка водянка головного мозга, но это не гидроцефалия. Известно, что с возрастом мозг усыхает. Как вы думаете, чем заполняется освободившееся пространство? Конечно, жидкостью. Это гидроцефалия? Конечно, нет. По этому поводу был забавный случай. В 1984 году в Киеве установили первый томограф, и первыми обследование на нем прошла маститая профессура. Всем было глубоко за 70. После четвертого исследования поток желающих иссяк, так как у всех «пациентов» была обнаружена водянка мозга. В данном случае водянка – естественный результат старения организма. Так же и у детей. Гипоксия и ишемия приводят к разрушению каких-то отделов мозга, и он – мозг теряет в объеме, сохраняя только рабочие отделы, а освободившееся место заполняется жидкостью. Но при этом внутричерепное давление у ребенка чаще всего нормальное. Задача нейрохирурга – нормализовать давление, а если оно в норме, то делать здесь нечего. Часто же происходит следующее. Не очень грамотный хирург, узист (специалист по ультразвуковым исследованиям – прим. Е.К.) или невропатолог, видя большое количество воды, спешит начать оперативное лечение. А что это за лечение? Подключается насос, который откачивает жидкость из головы. В результате, было нормальное давление, а становится пониженное, которое дети переносят хуже, чем высокое. Низкое давление приводит к кровоизлияниям, отеку мозга, и в конечно счете к его разрушению. К сожалению, таких случаев очень много. В прошлом году я совершил 26 поездок в регионы с лекциями о тех заболеваниях, которые лечат в нашем отделении – это гидроцефалия, ДЦП и эпилепсия (нельзя объять необъятное). Хотя по большому счету мы занимаемся всеми заболеваниями ЦНС, кроме сосудистых и онкологии. Но гидроцефалия – это терра инкогнита на нейрохирургическом глобусе. Чем глубже копаешь, тем больше неведомого открываешь. Здесь помимо профессионального есть и научный интерес. Поле деятельности безграничное!


ИНТЕРНЕТ-КОНСУЛЬТАТЦИИ

Родители рожденного в срок ребенка могут сами понять, что у малыша возможно гидроцефалия?

Для этого не надо быть врачом. Все очень просто: быстро растет голова, не сходятся швы, выбухает родник. Картина настолько яркая, что не заметить ее невозможно.

Если мама поняла, что у ребенка проблема, нужно бежать к врачам за консультациями?

В век интернета с консультациями нет проблем. Я 90 процентов консультаций даю по интернету. Прошу выслать мне результаты обследований, по которым могу дать заключение, нужна операция или нет.

Насколько вы загружены по работе?

Отделение у нас маленькое – официально 20 коек. 10 операций в неделю. Мы физически не можем делать больше, ведь больной ребенок лежит у нас не неделю, а дольше. Поэтому все время происходит перехлест. Мы работаем на пределе. Места расписаны уже сейчас до осени. Надо учитывать, что операции в нашем отделении и двух- и трехэтапные. Конечно, экстренную гидроцефалию мы берем сразу же, как только на консультации подтверждается диагноз.

МИР СТРЕРЕОТИПОВ И ВОЙНА С ДИАКАРБОМ

— Если вы вовремя и оперативно провели нейрохирургическое лечение, какой прогноз здоровья у этих детей?

— Они будут вести совершенно нормальный образ жизни, и даже недоношенные дети (если мы вмешиваемся сразу, как поставлен диагноз) со временем не отличаются по своему развитию от доношенных детей того же возраста.

20 лет назад, когда мы бились за этих недоношенных детей, как меня только не назвали «садист», «экспериментатор», говорили, что мне на том свете воздастся… А неврологи считали, что таких детей лечить бессмысленно. Они убеждали родителей отказываться от ребенка, так как он все равно умрет, а если и выживет, то будет глубоким инвалидом. Эти стереотипы ломаются с большим трудом. Сейчас выхаживать недоношенных детей уже норма жизни.

Но есть другой, не менее прочный стереотип, не проводить нейрохирургическое лечение при ДЦП. Неврологи борются со спастикой, и в результате ребенок получает жуткие контрактуры (ограничение подвижности — прим. Е.К.) в суставах. По мере роста ему делают по 20 операций на сухожилиях и связках. А мы делаем одну операцию, и спастика уходит сразу. И занимайтесь ребенком дальше, учите его. Но нет. Опять глухая стена. Удивительно! Показываешь больных, рассказываешь. Мы постоянно проводим мастер-классы для неврологов. У нас же лежат дети с ДЦП, мы все показываем! Но никак. Назначают диакарб тоннами! Бог знает, сколько лет назад уже было определено, что диакарб только вредит! И все равно назначают. Наверное, нет ни одной другой страны в мире, где в таких количествах назначают диакарб, как в России, для лечения якобы водянки. Я не знаю, как объяснить эту косность.

— То есть тема нейрохиругического лечения ДЦП актуальна?

— Очень. Если с гидроцефалией как-то сейчас понятно, то с лечением ДЦП все гораздо хуже, а про эпилепсию вообще молчу. Ни одной квоты на операции для больных детей. Хотя вылечить эпилепсию нельзя, больному можно помочь, и не таблетками, которые, как известно, одно лечат, другое калечат. Нейрохирургическая операция помогает в будущем избежать припадков, и при этом не возникает никаких побочных эффектов. Одна надежда на благотворительные фонды. Будем просить. И Фонд «Под флагом Добра» в первую очередь. Ваш Фонд уже много лет помогает нам в лечении детей. Столько сделано операций, столько детей и родителей стали счастливыми. Спасибо огромное. Наверное, все дело в руководителе Фонда Наталье Давыдовой. Редко встречаешь такую положительную ответную редакцию и понимание проблем. Очень надеюсь, что наше сотрудничество продолжится и дальше.

Екатерина Князева

 

Что такое гидроцефалия? – медицинский центр «Нейросонография»

Предисловие

Этот текст написан для людей, страдающих гидроцефалией, а также их родных и близких. Мы расскажем, что это за заболевание, коснемся причин возникновения болезни и остановимся на методах лечения. К сожалению, идеальных результатов лечения пока не существует, гидроцефалия остается хроническим заболеванием, тем не менее, за последние десятилетия в мировой практике лечения гидроцефалии идет значительный прогресс.

Что такое гидроцефалия?

Термин гидроцефалия образован из двух греческих слов: «гидро» — вода и «цефал» — голова («водянка мозга»). При гидроцефалии происходит значительное скопление спинномозговой жидкости (ликвора) внутри полостей головного мозга, называемых желудочками. Увеличение объема спинномозговой жидкости (СМЖ) возникает при нарушении баланса между вырабатыванием ликвора и его поглощением и дальнейшим выведением из организма. Это может быть результатом недостатка системы кровообращения или чрезмерной продукции ликвора. Гидроцефалия может быть врожденной либо приобретенной. Понятие врожденная гидроцефалия означает, что она появляется с момента рождения. Болезнь может провоцироваться различными факторами: черепно-мозговой травмой, опухолью мозга, некрозом, менингитом и др. Частота этого заболевания высока во всем мире. По данным литературы, гидроцефалией страдают 5-15 детей из каждой тысячи новорожденных. Лечение состоит в отведении СМЖ за пределы ликворной системы в те полости тела, где она сможет абсорбироваться (поглощаться). Эффективная операция дает возможность ребенку нормально жить и развиваться, учиться в обычной школе, а взрослому — вернуться к полноценной, активной жизни. Тем не менее, пациенты и их близкие должны уметь распознавать признаки и симптомы послеоперационных осложнений для того, чтобы медицинская помощь могла быть оказала своевременно.

Анатомия и физиология

Для того чтобы лучше знать и понимать болезнь, мы дадим Вам некоторые сведения об анатомии черепа, строении мозга, а также о процессе образования и поглощения спинномозговой жидкости (рис.1). Мозг занимает большую часть полости черепа. Он пронизан большим числом кровеносных сосудов и окружен ликвором, как буфером. Жидкость находится в 4-х полостях (желудочках), имеющихся внутри мозга. Желудочки имеют тонкие структуры, известные под названием ворсинчатых сплетений (сосудистые сплетения). Эти структуры производят значительное количество СМЖ — около 500 мл в сутки. Жидкость непрерывно циркулирует и содержит большое количество веществ, существенных для питания и обеспечения нормального функционирования нервной системы.

СМЖ создает также защитную подушку для мозга. СМЖ циркулирует в желудочковой системе и удаляется через 3 отверстия в 4-ом желудочке, а затем поступает в подпаутинное пространство, окружающее головной и спинной мозг.

СМЖ постоянно циркулирует в головном и спинном мозге, непрерывно находясь в процессе а) образования, б) циркуляции и с) поглощения. В здоровом организме эти процессы уравновешены. Гидроцефалия развивается, если СМЖ не выводится из желудочковой системы по ликворопроводящим путям. Реже причиной гидроцефалии является избыточное производство СМЖ как, например, при папилломе ворсинчатого сплетения.

Типы гидроцефалии

Обструктивная или не сообщающаяся гидроцефалия развивается, если поток СМЖ закупорен в желудочковой системе. Сообщающаяся гидроцефалия возникает, если СМЖ, вытекающая из четвертого желудочка, не оптимально циркулирует по поверхности мозга или, если участки поглощения ликвора функционируют неудовлетворительно.

Диагностика

У новорожденных детей кости черепа еще не срослись и гидроцефалия определяется визуально. Голова увеличивается, кости черепа расходятся, родничок напряжен и выбухает; кожный покров тонкий и блестящий; вены в области волосяного покрова выглядят наполненными и припухшими. Также симптомами являются: рвота, апатия, возбудимость, смещение глаз вниз («симптом заходящего солнца») и т.д. Однако при не заросших черепных швах, признаки и симптомы увеличения внутричерепного давления кажутся неявными.

У детей более старшего возраста и взрослых кости черепной коробки сросшиеся и, при расширении желудочков, происходит сдавливание мозговой ткани. Появляются симптомы повышения внутричерепного давления: головные боли, тошнота, рвота, нарушение зрения, недостаточная координация, психопатологическое изменение личности, отсутствие концентрации и летаргия. Эти симптомы требуют дополнительного инструментального диагностирования.

Виды диагностических исследований

• Ультразвук — это простое, недорогое обследование, которое помогает оценить степень расширения желудочков мозга. В настоящее время является самым простым и безопасным методом диагностики гидроцефалии.
• Компьютерная томография (КТ) — Это техника вырисовывания тонким лучом контуров черепа, мозга, желудочков и под паутинного пространства. Проводится для определения размеров и формы желудочков и выявления аномалий типа опухолей, кист или другой патологии.
• Магнитный резонанс (ядерный магнитный резонанс ЯМР) — это не оперативный метод диагностирования, при котором используются радиосигналы и магнит. По данным МРТ определяются форма и выраженность гидроцефалии. Эти исследования незаменимы для уточнения причин возникновения водянки.
• Цистернография (рентгенография цистерн основания черепа) — это тест, требующий инъектирования радиоактивного вещества в СМЖ. Его применяют для уточнения типа гидроцефалии: сообщающаяся или обструктивная, а также для определения направления тока СМЖ.
• Пневмоэнцефалография сейчас применяется значительно реже, чем в прошлом. В некоторых случаях необходимо нагнетание воздуха с помощью иглы в спинной мозг.
• Ангиография (рентгенография кровеносных сосудов) — специальная техника введения контрастного вещества в артерии, пересекающие головной мозг. Через некоторое время выявляются аномалии на уровне кровеносных сосудов и наличие или отсутствие патологических нарушений.
• Нейропсихологическое обследование заключается в серии вопросов-ответов, позволяющих выявить наличие отклонений в работе головного мозга.

Лечение

В настоящее время окклюзионную (обструктивную) гидроцефалию лечат хирургическим путем. Хирургическое вмешательство заключается в отведении избыточной спинномозговой жидкости за пределы ликворной системы: в брюшную (абдоминальную) полость или в предсердие. Иногда СМЖ может отводиться в плевральную полость. В этих полостях ликвор всасывается и выводится вместе с продуктами распада организма.

Для отведения СМЖ хирург имплантирует дренажную систему (шунт). Материалом системы являются силикон и полипропилен. Оба эти материала хорошо переносятся организмом. Все элементы системы имплантируются под кожу, наружных участков нет.

Компоненты шунтирующей системы

Система состоит из двух катетеров и одного клапана одностороннего действия. Вентрикулярный катетер находится в желудочке мозга, а периферический (перитонеальный или кардиальный) помещен в брюшную полость или в правое предсердие соответственно. Оба катетера соединены с клапаном, регулирующим однонаправленный отток спинномозговой жидкости. Клапаны рассчитаны на работу в различных диапазонах давления (высокое, среднее, низкое и очень низкое). Нейрохирург, определив внутричерепное давление пациента, подбирает подходящий клапан, в зависимости от выраженности болезни, возраста пациента и клинических нюансов.

Почти все модели клапанов имеют резервуар, с помощью которого Ваш врач может «прокачивать» систему, определяя правильность ее работы. Из резервуара путем введения через кожу тонкой иглы можно брать пробы ликвора на лабораторные исследования или вводить лекарственные препараты. Пациентам и их близким не рекомендуется проверять отводящую систему путем «прокачивания» резервуара. Подобное действие может быть опасным, если только врач не дал Вам точных инструкций по этому поводу. У пациентов, страдающих не сообщающейся (обструктивной) гидроцефалией отведение ликвора должно происходить из желудочка мозга с помощью вентрикулярного катетера. Пациентам же с сообщающейся гидроцефалией имплантируют систему дренирования СМЖ из люмбального пространства позвоночника в брюшную полость — люмбоперитонеальную систему.

Хирургическая операция и госпитализация

Имплантация шунтирующей системы проводится нейрохирургом в стерильных условиях операционной. При подготовке к операции волосы сбривают для достижения максимальных условий чистоты. Операция проходит под общим наркозом, как правило, не очень длительное время. Нейрохирург высверливает небольшое отверстие в кости черепа, затем производит небольшой разрез в твердой оболочке головного мозга, защищающей мозг, и вводит вентрикулярный катетер в боковой желудочек. Для имплантации остальной части шунтирующей системы делаются еще один разрез и подкожно проводится тоннель для имплантации перитонеального или кардиального катетера. Конец катетера аккуратно вводят либо в брюшную полость, либо в шейную вену, идущую к желудочку сердца. Катетеры соединяются с клапаном с помощью коннекторов на самом клапане. Все детали шунта, таким образом, соединены в единую дренирующую систему. По окончании операции небольшие стерильные повязки накладываются на каждый надрез.

Сразу после операции больного отвозят в послеоперационное отделение. Пациент здесь находится от 1 часа до 1 суток под внимательным наблюдением, затем его переводят в палату. Большинство пациентов выписывают через 7-10 суток после клинической реабилитации.

Участие в уходе

Дети с имплантированными шунтами должны наблюдаться у нейрохирурга на протяжении всей жизни. Большинство пациентов, страдающих гидроцефалией, после имплантации им шунтирующей системы, могут вести нормальный образ жизни, но необходим постоянный контроль со стороны близких в сотрудничестве с нейрохирургом.

Нейрохирург наблюдает каждого пациента для предупреждения сбоя в работе дренажа. Первое время после имплантации или повторной операции — регулярно, с постепенным переходом к обследованиям с частотой 1 раз в год.

Близким рекомендуется уметь распознавать ранние признаки осложнений. Очень важна быстрая и точная оценка проблем со здоровьем. Симптомы гриппа могут маскировать симптомы закупорки шунта. Быстрое выявление их позволит спланировать повторную операцию и избежать чрезвычайной ситуации.

Пациенты и их близкие должны обращать должное внимание на признаки и симптомы осложнений. Основными причинами являются: закупорка, инфекция и чрезмерное дренирование.

Закупорка

Основным типом осложнения является закупорка системы. Закупорка может иметь место на любом уровне дренажа. Отверстия на вентрикулярном катетере могут забиться мозговой тканью или тканью ворсистого сплетения. Он может быть перекрыт также за счет избыточного сокращения желудочковой полости вследствие слишком интенсивного отвода жидкости из желудочковой полости (синдром суженного желудочка). К перитонеальному катетеру могут прилипнуть кишечные петли или некротические ткани. Шунты, введенные в желудочек сердца, могут закупориваться сгустками крови, фрагментами мозгового вещества или опухолевыми клетками.

Шунтирующая система также может быть разобщена при отсоединении различных элементов шунта или за счет изменения положения катетера, вызванного ростом ребенка. Необходимо проведение рентгенографии для проверки целостности шунта.

Частичная закупорка деталей системы провоцирует появление симптомов повышенного внутричерепного давления. Могут появиться эпизодические головные боли, тошнота, апатия и снижение чувственных функций. Снижение работоспособности в школе или на работе наиболее частые явления в этих условиях.

В случае полной закупорки симптомы развиваются быстрее (головные боли, тошнота, рвота, нарушение зрения, потеря координации и расстройство сознания). Пациент впадает в ступор или кому. В подобных случаях необходима срочная госпитализация для наблюдения и проведения соответствующего лечения.

Хирург проводит серию тестов с целью локализации и определения степени закупорки дренажа. Иногда следует удалить и заменить частично или полностью всю систему.

Инфекция

Инфекция является вторым типом осложнения. Она представляет значительный риск для любого хирургического вмешательства, чаще всего при имплантации чужеродного тела.

Проявляется она в виде покраснения или нагноения по краям шва или вдоль пути прохождения дренажной системы под кожей. Хирург фиксирует свое внимание на этих признаках. Если не провести лечение, может произойти эрозия или раскрытие раны, в более серьезных случаях инфекция проявляется в ознобе и лихорадке. Как правило, необходимо извлечение дренажа. Иногда можно провести терапию антибиотиками без извлечения системы.

Поскольку шунт является инородным телом, у пациента может возникнуть аллергия или воспалительная реакция. Воспаление на одном из участков дренажа должно быть немедленно показано нейрохирургу.

Избыточный дренаж

Избыточное отведение спинномозговой жидкости происходит при неправильном подборе клапана по параметру давления. Слишком низкое давление открытия клапана может привести к чрезмерному дренированию, при этом желудочек мозга сжимается и происходит деформация мозговой ткани. У пациента возникают головные боли, наиболее чувствительные, когда он стоит.

Кроме того, появляется тошнота, рвота, сонливость и расстройства нервной системы, в частности, двоение в глазах. У детей школьного возраста отмечается снижение умственных способностей.

Дополнительная информация о шунтирующих системах для лечения гидроцефалии

От качества шунтирующей системы во многом зависит результат операции. Во многих стационарах нейрохирурги последние годы используют шунтирующие системы производства крупнейшей американской фирмы Медтроник. Инженерами фирмы совместно с ведущими нейрохирургами США разработан целый ряд клапанов различных моделей и размеров (включая клапаны для новорожденных детей).

Одним из последних достижений в производстве ликвородренирующих устройств стал клапан Дельта. Это уникальный клапан, не имеет аналогов других производителей. Он создавался под задачу избежать такого частого осложнения, как чрезмерное дренирование СМЖ. Если все остальные клапаны пропускают столько жидкости, насколько они рассчитаны по давлению, то клапан Дельта пропускает столько жидкости, сколько нужно, чтобы ее осталось в желудочке для поддержания внутричерепного давления в пределах физиологической нормы. При имплантации клапана Дельта у больного поддерживается нормальное давление, независимо от скорости вырабатывания ликвора и, главное, независимо от положения тела пациента (лежа/стоя).

Технологические особенности материалов, из которых изготовлены клапаны системы, не допускают деформации и слипания при прокачивании, купол резервуара клапана рассчитан на многократные прокалывания тонкой иглой (отверстия сомозатягиваются). Катетеры изготовлены из высококачественного силикона без примеси латекса, поэтому не слипаются и не образуют петель, что значительно снижает риск закупорки системы.

Клапаны оснащены коннекторами для соединения с катетерами, их конструкция облегчает соединение и уменьшает возможность отсоединения и разобщения системы.

По протяженности катетеров нанесена рентгеноконтрастная метка, это позволяет увидеть шунт при рентгене. Таким же веществом на клапане нанесен точечный код, обозначающий давление клапана. В шунтирующей системе нет металлических деталей. Это очень важно при проведении КТ и ЯМР — исследованиях, т.к. металл будет давать артефакты, а магнит при ЯМР может сместить местоположение системы (если бы в ней были металлические детали).

Все системы стерильны и доставляются в двойной стерильной упаковке. Для снижения риска инфицирования фирмой Медтроник разработан уникальный гидрогель БиоГлайд. Он наносится на внутреннюю и внешнюю поверхности катетеров, а также на внешнюю поверхность клапана и не отслаивается. Нейрохирург перед имплантацией может обработать детали системы антибиотиками, а гидрогель удержит их в течение 3-х суток для проведения послеоперационной антибактериальной терапии внутри организма пациента. Таким образом, риск инфицирования сводится к минимуму.

Эмоциональная поддержка

Физическая сторона гидроцефалии является лишь частью проблемы этого заболевания. Пациенту и его близким необходимо принимать во внимание и эмоциональные его факторы.

Хотя хирургическое вмешательство должно в какой-то степени разрешить проблему гидроцефалии, вы можете испытывать страх, подавленность, раздражительность или сомнение. Если пациентом является ребенок, следует принимать в расчет, что ему свойственны те же чувства, что и взрослому. Если ребенок чувствует себя не в форме, испытывает дискомфорт из-за того, что ему необходимо часто посещать врача или проходить повторные тесты, лучше всего успокоить его простыми объяснениями. Если он знает, что ему предстоит, он охотней пойдет на сотрудничество с Вами. Дети, как и взрослые, как правило, не любят неприятных сюрпризов. Спокойная атмосфера среди любящих близких является наилучшей средой для детей. Желательно объяснить явление гидроцефалии в понятных ребенку словах.

Очень важно знать о том, что чувствует ребенок и уметь объяснить ему то, что он испытывает. Иголки причиняют боль. Естественным является плач и желание избавиться от них. Помещение в больницу является новым испытанием для Вашего ребенка. Вы должны говорить ему правду для того, чтобы вызвать и закрепить его доверие. Искренность — наилучшее средство сохранения доверия Вашего ребенка.

Дети старше десяти лет, как правило, способны воспринимать более сложные понятия. Они могут связывать признаки и симптомы со своим заболеванием. Ограничения, связанные с болезнью, переносятся ими легче. Расскажите о своих чувствах Вашему врачу и предоставьте ему право руководить Вами. Некоторые люди делятся своими чувствами с близкими друзьями, другим необходима профессиональная помощь. Профессионалы в области здоровья, лечащие Вас или Вашего ребенка, заинтересованы в Вашем благополучии, их цель – сделать все лучшее для Вас и Ваших близких.

Пациенты и родители пациента должны довольно часто общаться со своим врачом. Очень важно активно участвовать в этом общении, чтобы врач мог лучше понимать Ваши нужды и нужды Ваших близких.

Гидроцефалия — Лечение в клинике Мэйо

Лечение гидроцефалии в клинике Мэйо

• Ваша бригада по уходу в клинике Мэйо. Врачи клиники Майо, прошедшие подготовку в области заболеваний головного мозга и нервной системы (неврологи) и хирургии головного мозга и нервной системы (нейрохирурги), имеют обширный опыт лечения гидроцефалии и связанных с ней состояний. Врачи, обученные лечению детей с заболеваниями головного мозга и нервной системы (детские неврологи), лечат детей с гидроцефалией.
• Педиатрическая экспертиза. Mayo Clinic предлагает диагностику, уход и лечение в благоприятной для детей среде для детей с гидроцефалией.

Опыт и рейтинги

Врачи клиники Мэйо ежегодно оказывают комплексную помощь почти 1800 взрослым и детям с гидроцефалией.

• Работа в команде. Врачи клиники Майо прошли подготовку в области заболеваний головного мозга и нервной системы (неврологи), хирургии головного мозга и нервной системы (нейрохирурги), а также заболеваний головного мозга и нервной системы у детей (детские неврологи), занимаются лечением взрослых и детей с гидроцефалией.
• Новейшая техника и технологии. Врачи клиники Мэйо имеют доступ к новейшим инструментам, таким как компьютерная хирургия головного мозга, интраоперационная МРТ , хирургия головного мозга в сознании и лазеры. Диагностика или планирование лечения могут включать расширенную визуализацию мозга, разработанную в клинике Мэйо, магнитно-резонансную эластографию (MRE) и другие методы визуализации.

Клиника Майо в Рочестере, штат Миннесота, и клиника Майо в Джексонвилле, штат Флорида, вошли в число лучших больниц неврологии и нейрохирургии по версии U.S. News & World Report. Клиника Мэйо в Фениксе / Скоттсдейле, штат Аризона, получила оценку US News & World Report с высокими показателями в области неврологии и нейрохирургии. Детский центр клиники Мэйо в Рочестере признан больницей №1 в Миннесоте и пяти штатах штата Айова, Миннесота, Северная Дакота, Южная Дакота и Висконсин, согласно рейтингу US News & World Report за 2021-2022 годы «Лучшие детские больницы». рейтинги.

Узнайте больше об опыте и рейтингах отделений нейрохирургии и неврологии Mayo Clinic.

Расположение, поездки и проживание

Mayo Clinic имеет крупные кампусы в Фениксе и Скоттсдейле, штат Аризона; Джексонвилл, Флорида; и Рочестер, штат Миннесота. Система здравоохранения клиники Мэйо имеет десятки отделений в нескольких штатах.

Для получения дополнительной информации о посещении клиники Mayo выберите свое местоположение ниже:

Расходы и страхование

Mayo Clinic работает с сотнями страховых компаний и является поставщиком услуг внутри сети для миллионов людей.

В большинстве случаев клиника Мэйо не требует направления к врачу. Некоторые страховщики требуют направления или могут иметь дополнительные требования для определенного медицинского обслуживания. Приоритет всех посещений определяется медицинской потребностью.

Узнайте больше о приемах в клинике Мэйо.

Пожалуйста, свяжитесь со своей страховой компанией, чтобы подтвердить медицинское страхование и получить необходимое разрешение до вашего визита. Часто номер службы поддержки вашего страховщика напечатан на обратной стороне вашей страховой карты.

Дополнительная информация о выставлении счетов и страховании:

Клиника Мэйо в Аризоне, Флориде и Миннесоте

Система здравоохранения клиники Мэйо

3 сентября 2021 г.

Информационный бюллетень о гидроцефалии | Национальный институт неврологических расстройств и инсульта

Что такое гидроцефалия?

Гидроцефалия — это аномальное скопление жидкости в желудочках (полостях) глубоко внутри головного мозга.Этот избыток жидкости вызывает расширение желудочков, оказывая давление на ткани мозга.

Спинномозговая жидкость (ЦСЖ) — это прозрачная бесцветная жидкость, которая защищает и смягчает мозг и позвоночник. Обычно спинномозговая жидкость протекает через желудочки и омывает головной и спинной мозг, прежде чем снова впитаться в кровоток. Организм обычно вырабатывает достаточно спинномозговой жидкости каждый день и поглощает такое же количество. Однако, когда нормальный поток или абсорбция спинномозговой жидкости заблокированы, это может привести к накоплению спинномозговой жидкости.Давление от слишком большого количества спинномозговой жидкости может помешать нормальному функционированию мозга и вызвать повреждение мозга и даже смерть.

К счастью, существуют варианты лечения, которые могут восстановить нормальный уровень спинномозговой жидкости. Хотя лечение часто бывает полезным, для лечения гидроцефалии может потребоваться несколько операций. (Гидроцефалия — самая частая причина хирургического вмешательства на головном мозге у детей раннего возраста.) При лечении многие люди ведут нормальную и продуктивную жизнь.

верх

Какие бывают типы гидроцефалии?

Гидроцефалия может поразить любого человека в любом возрасте, но чаще всего встречается у младенцев и пожилых людей.Некоторые из этих случаев могут быть связаны с аномалиями головного и спинного мозга во время беременности.
Два основных типа гидроцефалии называются сообщающейся гидроцефалией и не сообщающейся гидроцефалией.

Сообщающаяся гидроцефалия возникает, когда поток спинномозговой жидкости блокируется после выхода из желудочков. Эта форма называется сообщающейся, потому что спинномозговая жидкость все еще может течь между желудочками, проходы между которыми остаются открытыми. Снижение потока и всасывания спинномозговой жидкости в специализированные кровеносные сосуды, называемые паутинными ворсинками, также может привести к накоплению спинномозговой жидкости в желудочках и возникновению гидроцефалии.

• Не сообщающаяся гидроцефалия возникает, когда поток спинномозговой жидкости блокируется вдоль одного или нескольких узких проходов, соединяющих желудочки.

Два дополнительных типа гидроцефалии включают:

• Hydrocephalus ex-vacuo возникает в результате повреждения мозга, вызванного инсультом или травмой. В этих случаях ткани мозга вокруг желудочков сжимаются, и из-за этого желудочки становятся больше, чем обычно. Строго говоря, это не настоящая гидроцефалия, а скорее состояние, похожее на гидроцефалию.
• Гидроцефалия нормального давления (NPH ) может быть результатом кровотечения в спинномозговой жидкости головного мозга (субарахноидальное или внутрижелудочковое кровоизлияние), травмы головы, инфекции, опухоли или осложнения хирургического вмешательства. Однако у многих людей развивается НПХ, когда ни один из этих факторов отсутствует. Увеличение спинномозговой жидкости при НПХ происходит достаточно медленно, чтобы ткани вокруг желудочков компенсировали это и давление жидкости внутри головы не увеличивалось. НПХ вызывает проблемы с ходьбой, контролем мочевого пузыря, а также трудности с мышлением и рассуждением.Иногда НПХ принимают за болезнь Альцгеймера.

верх

Кто заболевает этим заболеванием?

Число людей, у которых развивается гидроцефалия или которые в настоящее время живут с ней, трудно установить, поскольку это заболевание встречается у детей и взрослых и может развиться в более позднем возрасте. Обзор данных за 2008 год, проведенный Университетом штата Юта, показал, что в 2003 году на гидроцефалию приходилось 0,6 процента всех госпитализаций в педиатрические больницы США.По некоторым оценкам, от одного до двух из 1000 детей рождаются с гидроцефалией.

верх

Что вызывает гидроцефалию?

Гидроцефалия может присутствовать при рождении (врожденная) или развиваться со временем в результате травмы или заболевания (приобретенного). За исключением гидроцефалии, вторичной по отношению к физической закупорке проходов спинномозговой жидкости в головном мозге или черепе кровью или опухолью, точные причины гидроцефалии до сих пор не совсем понятны.

Врожденная гидроцефалия
Младенцы могут родиться с гидроцефалией или заболеть ею вскоре после родов.В этих случаях причиной гидроцефалии могут быть:

• унаследованные генетические аномалии, блокирующие отток спинномозговой жидкости
• нарушения развития, например, связанные с врожденными дефектами головного, спинного или спинного мозга
• осложнения преждевременных родов, такие как кровотечение в желудочках
• инфекция во время беременности, такая как краснуха, которая может вызвать воспаление в тканях мозга плода.

Приобретено гидроцефалия
Определенные факторы могут повысить риск развития гидроцефалии в любом возрасте, в том числе:

• Опухоли головного или спинного мозга
• инфекции центральной нервной системы, такие как бактериальный менингит
• травма или инсульт, вызвавший кровотечение в головной мозг.

верх

Какие симптомы?

Симптомы гидроцефалии могут значительно варьироваться от человека к человеку и в основном зависят от возраста. Другие состояния, кроме гидроцефалии, могут вызывать аналогичные симптомы, поэтому важно обратиться к врачу для получения правильного диагноза и лечения.
Младенцы
Признаки и симптомы гидроцефалии у младенцев включают:

• быстрое увеличение размера головы
• необычно большая голова
• выпуклость на мягком месте (родничке) на макушке
• рвота
• проблемы с сосанием или кормлением
• сонливость
• раздражительность
• глаза, устремленные вниз (также называемые «закат») или неспособные поворачиваться наружу
• изъятий.

Дети старшего возраста, молодые люди и взрослые среднего возраста
Симптомы у детей старшего возраста и взрослых могут включать:

• головная боль
• затуманенное зрение или двоение в глазах
• тошнота или рвота
• проблемы с балансом
• замедление или потеря прогресса в развитии, например, ходьба или разговор
• проблемы со зрением
• снижение успеваемости или успеваемости
• плохая координация
• потеря контроля над мочевым пузырем и / или частое мочеиспускание
• трудность бодрствования или пробуждения
• сонливость
• раздражительность
• изменений личности или познания, включая потерю памяти.

Пожилые люди
Симптомы у пожилых людей могут включать:

• Проблемы при ходьбе, часто описываемые как ощущение застревания ног
• прогрессирующие умственные нарушения и деменция
• общее замедление движений
• потеря контроля над мочевым пузырем и / или частое мочеиспускание
• плохая координация и равновесие.

верх

Как диагностируется гидроцефалия?

Гидроцефалия диагностируется при клиническом неврологическом обследовании, с использованием методов визуализации головного мозга и других тестов на основе

• возраст
• симптомы
• известных или предполагаемых аномалий головного или спинного мозга.

Неврологический осмотр
Неврологический осмотр может включать тесты для определения:

• сила мышц и рефлексы
• согласование и баланс
• зрение, движение глаз и слух
• умственное функционирование и настроение.

Визуализация головного мозга и другие тесты
Тесты для точной диагностики гидроцефалии и исключения других состояний могут включать:

• Ультразвук часто является первым тестом, который врач использует для диагностики младенцев, потому что это относительно простой и низкий риск.При использовании во время обычных пренатальных обследований УЗИ также может обнаружить гидроцефалию у еще не родившихся детей.
• Магнитно-резонансная томография (МРТ) может определить, увеличились ли желудочки, оценить поток спинномозговой жидкости и предоставить информацию о ткани мозга, окружающей желудочки. МРТ обычно является первоначальным тестом для диагностики взрослых.
• Компьютерная томография (КТ) может показать врачам, увеличены ли желудочки или имеется обструкция.
• Спинальная пункция (люмбальная пункция) позволяет врачам оценивать давление спинномозговой жидкости и анализировать жидкость, вводя иглу в поясницу, удаляя и проверяя часть жидкости.
• Мониторинг внутричерепного давления (ВЧД) использует небольшой датчик давления, вводимый в мозг или желудочки, для измерения давления и определения степени опухоли, которая могла возникнуть в головном мозге. Если давление слишком высокое, врач может слить спинномозговую жидкость, чтобы поддержать приток насыщенной кислородом крови к мозгу.
• Осмотр глазного дна использует специальное устройство для осмотра зрительного нерва в задней части глаза. Он может показать признаки отека, свидетельствующие о повышенном внутричерепном давлении, которое может быть результатом гидроцефалии.

верх

Какое сейчас лечение?

Хирургическое лечение
Гидроцефалия лечится одним из двух хирургических вариантов:

• Шунт (трубка) хирургическим путем вводится в мозг и соединяется с гибкой трубкой, помещаемой под кожу, для слива избыточной жидкости либо в грудную полость, либо в брюшную полость, чтобы она могла абсорбироваться организмом.
• Эндоскопическая третья вентрикулостомия (ETV) улучшает отток спинномозговой жидкости из головного мозга.В нижней части третьего желудочка делается крошечное отверстие, куда направляется спинномозговая жидкость для снятия давления. Иногда это делается в сочетании с прижиганием сосудистого сплетения, чтобы попытаться уменьшить выработку спинномозговой жидкости. При прижигании сосудистого сплетения используется электрический ток, чтобы сжечь ткань, вырабатывающую спинномозговую жидкость (то есть сосудистое сплетение) в боковых желудочках головного мозга, поэтому вырабатывается меньше спинномозговой жидкости.

Шунтирующие системы обычно функционируют нормально, но они могут не отводить СМЖ должным образом из-за механической неисправности или инфекции.Когда это происходит, спинномозговая жидкость снова начинает накапливаться в головном мозге, и более ранние симптомы могут повториться. Чтобы уменьшить накопление спинномозговой жидкости, забитую шунтирующую систему заменяют, чтобы восстановить дренаж спинномозговой жидкости.
Шунты требуют наблюдения и регулярных медицинских осмотров. Для восстановления или замены шунта на протяжении всей жизни человека может потребоваться несколько операций. Немедленно обратитесь за медицинской помощью, если появятся симптомы, указывающие на то, что шунтирующая система не работает должным образом.
Признаки и симптомы неисправности шунта могут включать:

• головная боль
• двоение в глазах или чувствительность к свету
• тошнота или рвота
• болезненность мышц шеи или плеча
• изъятий
• покраснение или болезненность по ходу шунтирования
• субфебрильная температура
• сонливость или истощение
• повторение симптомов гидроцефалии.

Другие методы лечения
Многие люди с диагнозом гидроцефалия получают пользу от реабилитационной терапии и образовательных мероприятий. Лечение, проводимое междисциплинарной командой медицинских специалистов, специалистов по реабилитации и экспертов в области образования, имеет решающее значение для положительного результата.
Поддерживающая терапия для детей может включать:

• профессиональных терапевтов и терапевтов, которые могут помочь детям овладеть жизненными навыками и развить социальное поведение
• учителей специального образования, которые могут помочь справиться с трудностями в обучении
• психиатров или социальных работников, которые могут оказать эмоциональную поддержку и помочь семьям найти услуги.

Взрослым также может потребоваться аналогичная поддержка, включая социальных работников, трудотерапевтов и специалистов по лечению деменции.

верх

Какой прогноз?

Если не лечить, гидроцефалия может быть смертельной. Ранняя диагностика и успешное лечение повышают шансы на хорошее выздоровление.

Благодаря хирургии, реабилитационной терапии и образовательным мероприятиям многие люди с гидроцефалией живут относительно нормальной жизнью.

Симптомы НПХ обычно ухудшаются со временем, если состояние не лечить, хотя у некоторых людей могут наблюдаться временные улучшения.

Хотя успех лечения шунтами варьируется от человека к человеку, некоторые люди почти полностью выздоравливают после лечения и имеют хорошее качество жизни.

верх

Какие исследования проводятся?

Миссия Национального института неврологических расстройств и инсульта (NINDS) состоит в том, чтобы получить фундаментальные знания о мозге и нервной системе и использовать эти знания для уменьшения бремени неврологических заболеваний.NINDS является частью Национального института здоровья (NIH), ведущего сторонника биомедицинских исследований в мире. NINDS проводит исследования и клинические исследования, чтобы найти более эффективные способы предотвращения, лечения и, в конечном итоге, лечения таких заболеваний, как гидроцефалия.

NINDS помогает поддерживать Сеть клинических исследований гидроцефалии (HCRN), сотрудничество центров детской нейрохирургии, работающих вместе над улучшением жизни детей с гидроцефалией. Центры HCRN объединяют популяции пациентов с гидроцефалией для более быстрого изучения возможностей улучшения лечения.HCRN проводит несколько одновременных исследований в своих центрах и ведет значительный реестр пациентов и процедур.

Клеточные механизмы
Гидроцефалия — относительно частая аномалия развития, но лежащие в ее основе механизмы недостаточно изучены. NINDS поддерживает широкий спектр исследований, изучающих сложные механизмы нормального и аномального развития мозга.

Например, исследователи, финансируемые NINDS, пытаются найти генные мутации, связанные с врожденной гидроцефалией.NINDS также поддерживает исследования, изучающие, как гидроцефалия влияет на нервные сети и функции мозга.

Ранние стадии развития мозга играют важную, но малоизученную роль в развитии гидроцефалии. Исследователи, финансируемые NINDS, изучают, как сигналы в околоплодных водах и в ранней спинномозговой жидкости определяют поведение нервных стволовых клеток на основных ранних стадиях развития мозга. Это исследование поможет ученым лучше понять и диагностировать такие заболевания, как врожденная гидроцефалия.

Другие исследователи, финансируемые NINDS, изучают клеточные механизмы, участвующие в гидроцефалии, чтобы помочь определить факторы риска гидроцефалии. Результаты потенциально улучшат диагностику, оценку генетического риска и лечение.

Диагностика и лечение
На гидроцефалию нормального давления может приходиться более 5 процентов всех случаев деменции. В отличие от большинства других причин деменции, НПХ иногда можно обратить вспять с помощью лечения.Однако не все операции успешны, и исследователи не знают, почему одни люди реагируют на лечение, а другие — нет. Исследователи, финансируемые NINDS, разрабатывают новые методы визуализации, чтобы помочь врачам определить, может ли операция по шунтированию улучшить когнитивные и двигательные проблемы, которые часто сопровождают НПХ.

Шунты — это стандартное лечение гидроцефалии, но шунты могут работать неправильно, и может потребоваться повторная операция. Частота неисправности шунтов у детей оценивается в 40 процентов в первый год после установки и 10 процентов в год после этого.Современные методы диагностики неисправности шунта часто инвазивны и дороги. Чтобы помочь решить эту проблему, исследователи, финансируемые NINDS, работают над разработкой безопасного и экономичного метода диагностики неисправностей шунта с помощью ультразвука.

Шунты не только неисправны, но и несут в себе высокий риск инфицирования. Ученые, финансируемые NINDS, пытаются идентифицировать и описывать все микроорганизмы, присутствующие в спинномозговой жидкости при установке, пересмотре и инфицировании шунтов, чтобы улучшить профилактику и лечение инфекции, вызванной шунтами из спинномозговой жидкости.

Более подробную информацию об исследованиях гидроцефалии при поддержке NINDS и других институтов и центров NIH можно найти в NIH RePORTER (projectreporter.nih.gov), базе данных с возможностью поиска текущих и прошлых исследовательских проектов, поддерживаемых NIH и другими федеральными агентствами. В RePORTER также есть ссылки на публикации и ресурсы из этих проектов.

верх

Где я могу получить дополнительную информацию?

Для получения дополнительной информации о неврологических расстройствах или исследовательских программах, финансируемых Национальным институтом неврологических расстройств и инсульта, свяжитесь с Институтом мозговых ресурсов и информационной сети (BRAIN) по телефону:

МОЗГ
П.О. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Информацию также можно получить в следующих организациях:

Ассоциация гидроцефалии
4340 East West Highway
Suite 905
Bethesda, MD 20814
[email protected]
Tel: 301-202-3811; 888-598-3789
Факс: 301-202-3813

Национальный фонд гидроцефалии
12413 Centralia Road
Lakewood, CA -1653
[email protected]
Тел .: 562-924-6666; 888-857-3434

Детский фонд гидроцефалии
10 Main Street, Suite 335
Woodbridge, NJ 07095
info @ hydrocephaluskids.org
Тел .: 732-634-1283

«Информационный бюллетень по гидроцефалии», NINDS, дата публикации апрель 2020 г.

Публикация NIH № 20-NS-385

Вернуться на страницу информации о гидроцефалии

См. Список всех расстройств NINDS

Publicaciones en Español

Hidrocefalia

Подготовлено:
Офис по связям с общественностью
Национальный институт неврологических расстройств и инсульта
Национальные институты здравоохранения
Бетесда, Мэриленд 20892

Материал

NINDS, связанный со здоровьем, предоставляется только в информационных целях и не обязательно является одобрением или официальной позицией Национального института неврологических расстройств и инсульта или любого другого федерального агентства.Консультации по лечению или уходу за отдельным пациентом следует получать после консультации с врачом, который обследовал этого пациента или знаком с историей болезни этого пациента.

Вся информация, подготовленная NINDS, находится в открытом доступе и может свободно копироваться. Благодарность NINDS или NIH приветствуется.

обзор эпидемиологии, классификации и причин

Eur J Med Genet. Авторская рукопись; доступно в PMC 2015 1 августа 2015 г.

Опубликован в окончательной отредактированной форме как:

PMCID: PMC4334358

NIHMSID: NIHMS613412

Ханна М. Талли

¹ Департамент неврологии Вашингтонского университета, Сиэтл, Вашингтон, США

³ Центр интегративных исследований мозга, Детский исследовательский институт Сиэтла, Сиэтл, Вашингтон, США

Уильям Б. Добинс

² Департамент педиатрии, Отдел генетической медицины, Вашингтонский университет, Сиэтл, Вашингтон, США

³ Центр интегративных исследований мозга, Детский исследовательский институт Сиэтла, Сиэтл, Вашингтон, США

¹ Отделение неврологии Вашингтонского университета, Сиэтл, Вашингтон, США

² Отделение педиатрии, Отделение Генетическая медицина, Вашингтонский университет, Сиэтл, Вашингтон, США

³ Центр интегративных исследований мозга, Сиэтлские исследования детей Институт, Сиэтл, Вашингтон, США

Автор для корреспонденции: Ханна Талли, доктор медицины Лаборатория Добинса Центр интегративных исследований мозга C9S-10 1900 Девятая авеню Сиэтл, Вашингтон 98101 США 1-206-884-1353 ude.wu @ yllutmh Окончательная отредактированная версия этой статьи издателем доступна на Eur J Med Genet. См. другие статьи в PMC, в которых цитируется опубликованная статья.

Abstract

Гидроцефалия — распространенное, но сложное состояние, вызванное физическим или функциональным препятствием оттока спинномозговой жидкости, которое приводит к прогрессирующей дилатации желудочков. Хотя недавно было подсчитано, что гидроцефалия поражает 1,1 из 1000 младенцев, было проведено несколько систематических оценок причин гидроцефалии в этой возрастной группе, что делает ее сложной задачей как ученого или клинициста.Здесь мы делаем обзор современной литературы по эпидемиологии, классификации и патогенезу детской гидроцефалии. Мы описываем основные экологические и генетические причины гидроцефалии с целью предоставить основу для оценки младенцев с гидроцефалией и направить будущие исследования.

Ключевые слова: Гидроцефалия, стеноз водопровода, L1CAM, внутрижелудочковое кровоизлияние, Генетика

Введение

Гидроцефалия — распространенная проблема, неоднородная по своей природе и сложная в патогенезе.Как следствие, гидроцефалия имеет множество конкурирующих определений и систем классификации, которые затрудняют работу как ученого или клинициста. Врожденные формы гидроцефалии особенно сложны как анатомически, так и механистически. В этой статье мы проводим всесторонний обзор гидроцефалии, уделяя особое внимание формам, которые проявляются в пренатальном периоде и в течение первого года жизни. Мы описываем современные взгляды на основные механизмы, которые приводят к детской гидроцефалии, и обсуждаем ее наиболее распространенные ассоциации, как приобретенные, так и генетические.

Определение гидроцефалии

Гидроцефалия в широком смысле определяется как любое увеличение спинномозговой жидкости (CSF) в черепе, включая отек мозга [1], и более узко как увеличение желудочков, которое вызывает ускоренный рост головы или требует хирургического вмешательства [2]. Наше предпочтительное определение — это определение, предложенное в рамках Международной рабочей группы по гидроцефалии, которое описывает «активное растяжение желудочковой системы … в результате неадекватного прохождения спинномозговой жидкости от точки ее производства в желудочках головного мозга до точки ее поглощения в желудочках мозга». большой круг кровообращения [3].В это определение заложено понятие гидроцефалии как прогрессирующего процесса; однако прогрессирование не должно быть настолько быстрым или безжалостным, чтобы вызвать клинические симптомы или потребовать хирургического вмешательства. Непрогрессирующее увеличение желудочков, такое как наблюдаемое при атрофии, травме или определенных пороках развития головного мозга, будет исключено из этого определения гидроцефалии.

Эпидемиология гидроцефалии

Оценки распространенности младенческой гидроцефалии варьируются от 1 до 32 на 10 000 рождений, в зависимости от используемого определения и изучаемой популяции.Самая последняя оценка распространенности получена в результате большого популяционного исследования идиопатической детской гидроцефалии в Дании за 30-летний период [4]. Авторы включили детей с диагнозом до одного года, у которых не было известной внешней причины их состояния. Были включены пороки развития Киари I и Денди-Уокера, но дефекты нервной трубки были исключены из исследуемой популяции. Авторы обнаружили предполагаемую распространенность 1,1 на 1000 младенцев.

Патофизиология гидроцефалии

В наиболее известной модели кровотока спинномозговой жидкости (ЦСЖ) ЦСЖ продуцируется в основном сосудистыми сплетениями, уникальными секреторными структурами, расположенными в боковых, третьем и четвертом желудочках [5].Согласно этой модели «объемного потока», спинномозговая жидкость медленно и однонаправленно перемещается через желудочковую систему, выходит из четвертого желудочка в субарахноидальное пространство и всасывается через паутинные грануляции в венозные синусы и большой круг кровообращения. В этой модели гидроцефалия является следствием физической или функциональной обструкции желудочковой системы, субарахноидального пространства или венозных синусов. Внутри желудочковой системы обструктивная мальформация или глиоз могут вызвать физическую блокировку оттока спинномозговой жидкости.За пределами желудочковой системы воспаление и рубцевание субарахноидального пространства или повышенное давление в венозных синусах могут нарушить транслокацию спинномозговой жидкости в большой круг кровообращения.

Примечательно, что до одной трети спинномозговой жидкости выходит из черепа по оболочкам черепных нервов и в лимфатическую систему, а не в венозные синусы [6]. Нарушения этого лимфатического пути выхода участвуют в моделях гидроцефалии у крыс [7], но пока неизвестно, играют ли они роль в патогенезе гидроцефалии человека.

На однонаправленный поток спинномозговой жидкости накладывается пульсирующее движение спинномозговой жидкости во время сердечного цикла. С каждым ударом сердца спинномозговая жидкость течет через большое затылочное отверстие в субарахноидальное пространство спинного мозга, а затем обратно в череп. Недавно было обнаружено, что спинномозговая жидкость пульсирует из внутричерепного субарахноидального пространства в паренхиму головного мозга, а затем в системный кровоток по параваскулярным путям [8, 9]. Увеличение пульсационных волн желудочкового давления на животных моделях приводит к гидроцефалии [10].Измененная пульсация кровотока спинномозговой жидкости неоднократно описывалась в связи с гидроцефалией человека [11-15], но остается неясным, является ли это причиной или следствием [16].

Классификация гидроцефалии

Приобретенная или возникшая в результате развития (врожденная)

У младенцев гидроцефалия без очевидной внешней причины обычно называется врожденной гидроцефалией, поскольку она часто присутствует при рождении. Когда гидроцефалия возникает как осложнение другого состояния, такого как кровотечение, инфекция или новообразование, ее обычно называют приобретенной или вторичной гидроцефалией.Однако такие силы, как кровотечение и инфекция, могут действовать внутриутробно, а также вызывать «врожденную» гидроцефалию. Более того, некоторые генетические формы гидроцефалии не проявляются при рождении, но со временем развиваются. Поэтому мы предпочитаем различать приобретенные (внешние) и связанные с развитием (внутренние) формы гидроцефалии.

Обструктивная или коммуникативная

Одной из первых классификаций гидроцефалии была дихотомия обструктивная / коммуникативная, разработанная нейрохирургом Уолтером Денди в 1913 году [17].Эта двоичная система по-прежнему широко используется, но теперь возможна более тонкая система, которая использует преимущества огромных достижений в области визуализации. В нейрохирургической литературе была введена многофакторная система классификации, которая включает точную точку обструкции спинномозговой жидкости [18]. Однако развивающиеся формы гидроцефалии часто имеют несколько точек обструкции и поэтому оказались устойчивыми к классификации в рамках точной системы, основанной на обструкции. Мы обнаружили, что у детей с гидроцефалией полезно указать, является ли первичная точка обструкции проксимальной (на уровне третьего желудочка или водопровода), дистальной (на уровне четвертого желудочка, выходных путей четвертого желудочка или большого затылочного отверстия). ), или нет очевидного источника непроходимости (сообщающаяся гидроцефалия).

Синдромная или несиндромальная

Гидроцефалия традиционно разделяется генетиками на синдромальные и несиндромальные формы, в зависимости от наличия дополнительных врожденных аномалий [2]. Однако не существует единого мнения о том, как классифицировать пациентов с определенными генетическими синдромами, у которых отсутствуют основные клинические признаки за пределами мозга. Например, гидроцефалия, связанная с мутациями в L1CAM , классифицируется как несиндромальная [2], так и синдромальная [19].Мы предпочитаем проводить различие между гидроцефалией, клинический фенотип которой характеризуется преимущественно результатами исследования головного мозга, и гидроцефалией, которая является лишь частью состояния, характеризующегося серьезными физическими отклонениями или клиническими признаками. Когда можно идентифицировать конкретный клинический синдром или генетическую основу, мы описываем гидроцефалию как связанную с этим синдромом (например, L1CAM-, связанная с гидроцефалией).

Причины гидроцефалии

Гидроцефалия может быть результатом внешнего события, воздействующего на структурно нормальный мозг.Это также может происходить на фоне идентифицируемого клинического или молекулярного синдрома или может быть чисто идиопатическим. В недавней серии из 411 новорожденных с гидроцефалией 175 имели подтвержденную или предполагаемую внешнюю причину их состояния, чаще всего внутрижелудочковое кровоизлияние, связанное с недоношенностью. У остальных 236 пациентов не было четкой внешней причины их состояния, но у 28 из них был идентифицируемый генетический синдром (Талли, неопубликованные данные).

Приобретенная гидроцефалия

Наиболее частой причиной приобретенной гидроцефалии у младенцев является кровотечение, чаще всего вследствие недоношенности.Другие важные причины включают новообразование и инфекцию, обычно бактериальный менингит. В этих клинических ситуациях нет ясности в отношении причины гидроцефалии. Однако внутрижелудочковая кровь также может вызывать прогрессирующую дилатацию желудочков даже при отсутствии клинически очевидного кровотечения. В серии из 28 аутопсий, проведенных у плодов от беременностей, которые были прерваны из-за гидроцефалии, у четырех плодов были обнаружены признаки скрытого микрокровоизлияния (эритроцитов и макрофагов, нагруженных гемосидерином) в структурно нормальном водопроводе [20].Таким образом, некоторая явно идиопатическая гидроцефалия на самом деле может быть следствием нераспознанного пренатального внутрижелудочкового кровоизлияния.

Точно так же нераспознанная внутриутробная инфекция может вызвать гидроцефалию. Внутриутробные инфекции энтеровирусом [21], лимфоцитарным хориоменингитом [22], ЦМВ и токсоплазмозом [23] связаны с гидроцефалией, но их вклад в общее бремя детской гидроцефалии остается неизвестным. Недавнее пилотное исследование [23] показало, что младенцы с гидроцефалией с большей вероятностью будут иметь признаки токсоплазмоза или ЦМВ-инфекции в неонатальных картах крови, чем младенцы без гидроцефалии.Отношение шансов не было статистически значимым, что авторы объясняют сниженной чувствительностью хранимых образцов и небольшим количеством пораженных пациентов в целом. Не было информации о том, имели ли дети с признаками инфекции на карте неонатального пятна крови другие клинические признаки вирусной инфекции. Тем не менее, эти результаты предполагают, что по крайней мере некоторая идиопатическая детская гидроцефалия может быть вызвана нераспознанными вирусными инфекциями.

Было описано несколько лекарств, связанных с детской гидроцефалией при приеме во время беременности, включая мизопростол [24], метронидазол [25] и антидепрессанты [26].Лучше всего задокументирована связь с изотретиноином [27]. Хотя изотретиноин-связанная гидроцефалия не полностью охарактеризована, предположительно, она вызвана нарушением градиентов морфогенов ретиноевой кислоты в заднем мозге [28], что приводит к обструктивным уродствам.

Гидроцефалия развития

Когда явная внешняя причина исключена, клиницисты должны тщательно оценить клинические данные и результаты визуализации, чтобы определить, можно ли идентифицировать конкретный генетический синдром.В нашей группе пациентов конкретный клинический синдром или генетическая причина были обнаружены лишь у меньшинства, что подчеркивает наши все еще ограниченные знания о причинах гидроцефалии. У пациентов без отличительных клинических признаков обнаружено очень мало генов, вызывающих заболевание. Тем не менее, в датском популяционном исследовании, описанном ранее, авторы обнаружили убедительные доказательства семейной агрегации гидроцефалии развития, что предполагает основной вклад еще нераспознанных генетических факторов [4].

Гидроцефалия без основных дополнительных физических признаков ()

Таблица 1

Гидроцефалия без основных дополнительных физических признаков

9 0604 Кальцификация базальных ганглиев на КТ или МРТ (наиболее чувствительны последовательности GRE или SWI)

клинических пациентов фенотип характеризуется гидроцефалией без дополнительных серьезных результатов клинического обследования, у большинства из них имеется обструкция на уровне водопровода (Талли, неопубликованные данные).Из этих пациентов мутации L1CAM остаются единственной наиболее частой причиной, хотя мутации в этом гене по-прежнему объясняют лишь небольшую часть гидроцефалии.

L1CAM -ассоциированная гидроцефалия

Х-связанная гидроцефалия, связанная со стенозом водопровода Сильвия (HSAS), является наиболее распространенной наследственной формой гидроцефалии, которая, как считается, составляет до 10% мужчин с изолированной идиопатической гидроцефалией [29 ]. Мутации в L1CAM являются основной генетической причиной HSAS, который возникает в рамках более широкого спектра заболеваний, которые также включают изолированную агенезию мозолистого тела, а также X-сцепленную спастическую параплегию (SPG1).Продукт гена L1CAM представляет собой молекулу распознавания нейронов, которая играет ключевую роль в миграции нейронов и управлении аксонами [30]. При мутации он приводит к нескольким структурным аномалиям, которые препятствуют оттоку спинномозговой жидкости, чаще всего на уровне акведука ().

Гидроцефалия без серьезных дополнительных физических признаков

A-B: HSAS у 5-летней девочки с мутацией в L1CAM, на которую она была протестирована только после того, как мутация была обнаружена у ее пораженного младшего брата. A: Sagittal T1 демонстрирует непроходимость водопровода и растяжение, диспластическое или поврежденное мозолистое тело. B: Аксиальный T2, демонстрирующий заметно уменьшенное белое вещество, особенно в задних рогах. C-D: HSAS у новорожденного мальчика (брат пациента, показанного на A-B), вызванный мутацией в L1CAM. Обратите внимание на аналогичные, хотя и более серьезные результаты по сравнению с его старшей сестрой. C: Sagittal T1 демонстрирует полную непроходимость водопровода и растяжение мозолистого тела. D: Аксиальный Т2, демонстрирующий сильно расширенные боковые желудочки. E-F: Заболевание мышц, глаз и головного мозга. Этой девочке при рождении поставили диагноз: стеноз водопровода. Рентгенологические особенности заболевания мышц-глаз-мозга были распознаны только после того, как она прошла повторную МРТ в возрасте 3 лет, после чего ее уровень CK был проверен и обнаружено, что он заметно повышен, и впоследствии было обнаружено, что у нее гомозиготная мутация в POMGNT1. E: Sagittal T1 демонстрирует растяжение, разрушение мозолистого тела, толстую оболочку (стрелка), перегиб ствола мозга и кисты мозжечка. F: Axial T2 выявляет брусчатку коры и аномальный сигнал белого вещества в дополнение к декомпрессии боковых желудочков.

Хотя мутации в L1CAM являются наиболее известной причиной Х-сцепленной гидроцефалии, до сих пор нет единого мнения о том, какие клинические данные должны побуждать к тестированию у детей без семейного анамнеза. В недавней серии из 138 субъектов вскрытия, которые были направлены специально для тестирования L1CAM [31], у 57 (41%) были обнаружены патогенные мутации.Из этих пациентов с положительной мутацией 98% имели аномалии мозолистого тела, 98% имели гипоплазию или аплазию кортикоспинальных трактов, 90% имели стеноз водопровода и 88% имели приведенные пальцы. Однако ни один из этих результатов не был специфическим для L1CAM -ассоциированной гидроцефалии: среди 79 субъектов вскрытия без мутаций L1CAM каллозальные аномалии были обнаружены у 73%, аномалии кортикоспинального тракта у 59%, стеноз водопровода — у 46% и аддукция. большие пальцы в 27%.Хотя частота совпадений для обнаружения мутации L1CAM возрастает при наличии положительного семейного анамнеза и совместимых клинических и рентгенографических признаков [29], ни один результат или комбинация результатов не могут подтвердить или исключить диагноз. Таким образом, тестирование L1CAM должно быть настоятельно рекомендовано всем мужчинам с необъяснимой гидроцефалией, но должно рассматриваться как обязательное для тех, у кого есть семейный анамнез или приведенные большие пальцы.

AP1S2 -ассоциированная гидроцефалия

Синдром Фрида, впервые описанный в 1972 году [32], когда-то считался примером синдрома L1, прежде чем он был признан отдельным Х-сцепленным расстройством [33].В настоящее время известно, что он вызван мутациями в гене AP1S2 [34], синдром Фрида характеризуется в первую очередь умственной отсталостью с заметным отложением железа в базальных ганглиях или кальцификациями [35] на компьютерной томографии (что может быть неочевидно на МРТ) и вариабельная гидроцефалия. Мутации в том же гене теперь признаны причиной других перекрывающихся Х-сцепленных синдромов умственной отсталости [35], которые часто сопровождаются гидроцефалией. Тяжесть и рентгенологические проявления гидроцефалии, связанной с мутациями в AP1S2 , не были хорошо охарактеризованы, но были описаны как стеноз водопровода, по крайней мере, у некоторых пораженных лиц [32], хотя у других может быть ретроцеребеллярный или 4 ^th желудочковый ( Денди-Уокера) кисты [35].Мы рекомендуем рассмотреть возможность тестирования AP1S2 у мужчин с умственной отсталостью и аномалиями визуализации, которые предполагают отложение железа или кальция в базальных ганглиях. Поскольку железо и кальций могут быть незаметными на основных последовательностях МРТ, мы рекомендуем оценивать их с помощью КТ головы или последовательностей МРТ, которые особенно чувствительны как к железу, так и к кальцию (GRE, SWI).

Болезнь Уокера-Варбурга / Мышца-Глаз-Мозг

α-Дистрогликаноптии часто классифицируются как мышечные дистрофии, но гидроцефалия может быть признаком раннего начала, который доминирует в клиническом фенотипе.Эти родственные состояния вызваны мутациями в ферментах, которые приводят к нарушению связывания нейронов с внеклеточным матриксом, аномальной глиальной ограничивающей мембране и нарушению миграции нейронов [36, 37]. Результатом является характерная аномалия развития головного мозга, состоящая из булыжной коры с аномальным белым веществом в полушариях головного мозга, а также аномалии ствола мозга, характеризующиеся уплощением моста, увеличением тектума и изогнутым мозговым веществом, часто с сопутствующей обструкцией водопровода ().Иногда видны кисты мозжечка. Эти рентгенографические данные могут быть не так очевидны при перинатальном сканировании [38], особенно если сопутствующая гидроцефалия тяжелая. Мы рекомендуем тщательную оценку МРТ детей с диагнозом стеноз водопровода специально для этих результатов. Последующие МРТ, сделанные в более позднем возрасте (в отличие от перинатального сканирования), могут быть особенно ценными для просмотра. Уровни креатинкиназы в сыворотке и обследование глаз также могут быть полезны при постановке диагноза. POMT1, POMT2, POMGNT1, FKTN, FKRP, LARGE, ISPD все были связаны с фенотипами Уокера-Варбурга и Muscle-Eye-Brain, поэтому при наличии может быть рассмотрена мультигенная панель. POMGNT1 , в частности, связан с кистами мозжечка, поэтому может быть приоритетным, если они обнаружены [39].

Новые менделевские причины гидроцефалии

Недавно были обнаружены мутации в двух дополнительных генах, лежащих в основе тяжелых аутосомно-рецессивных форм гидроцефалии . MPDZ кодирует белок, который локализуется в плотных контактах [40] и может способствовать регулярной плоской полярности клеток [41]. Ранее изученный в контексте зависимости [42], отмены алкоголя [43] и дегенерации сетчатки [44], MPDZ недавно был признан причиной гидроцефалии в двух кровно родственных саудовских семьях [45].Гидроцефалия, связанная с MPDZ , кажется тяжелой и по разному описывается авторами как супратенториальная (что подразумевает обструкцию водопровода) и коммуникативную (что подразумевает отсутствие внутрижелудочковой обструкции).

CCDC88C кодирует DAPLE, повсеместно экспрессируемый белок, который регулирует клеточную миграцию посредством своего взаимодействия с , растрепанным, в неканоническом пути wnt [46]. Мутация в CCDC88C была впервые предложена как причина гидроцефалии в единственной кровной алжирской семье [47], а впоследствии была подтверждена в не кровной еврейской семье ашкенази и кровной палестинской семье [48].Во всех трех семьях гидроцефалия очень тяжелая. МРТ показала очевидную непроходимость водопровода, хотя вскрытие, проведенное на пораженном плоде в 20-недельном гестационном возрасте, показало, что водопровод, который в то время был патентоспособен.

Другие причины гидроцефалии без дополнительных физических признаков

Гидроцефалия может возникать как непостоянное сопровождение нескольких других пороков развития головного мозга, включая голопрозэнцефалию [49], ромбэнцефалосинапсис [50], синдром Айкарди [51], агенез мозолистого тела [52], лизэнцефалия (хотя в основном в контексте тяжелых форм, таких как Х-сцепленная лизэнцефалия с аномальными гениталиями) [53] и перивентрикулярная гетеротопия [54], среди других.

Гидроцефалия с другими физическими особенностями ()

Таблица 2

Гидроцефалия с основными дополнительными физическими особенностями

Наследование

OFD1

, нейросети 9060 или оба)

PIK3CA, CCND3

Многие клинические и генетические синдромы сопровождаются гидроцефалией.Для младенцев с этими расстройствами диагноз обычно ставится на основании характерных клинических проявлений; однако результаты МРТ головного мозга иногда могут дать дополнительные ключи к постановке диагноза.

Дефекты нервной трубки (NTD)

Подавляющее большинство пациентов с дефектами нервной трубки страдают гидроцефалией. Гидроцефалия, связанная с NTD, может иметь многофакторное происхождение. Модели на животных предполагают, что хроническая внутриматочная утечка спинномозговой жидкости вызывает характерную аномалию Киари II [55, 56], которая препятствует оттоку спинномозговой жидкости.Однако мутации в генах плоской клеточной полярности, таких как Fuzzy ( FUZ ) [57], VANGL1 [58] и CELSR1 [59], вносят вклад в NTDs. Другие гены плоской клеточной полярности, такие как CELSR2 [60] и MPDZ [45], могут вызывать гидроцефалию независимо от NTD. Механизм этого остается неизвестным, но может включать нарушение функции эпендимных ресничек [61]. Альтернативно, мутации в этих генах могут вносить вклад в обструктивную структурную аномалию, такую ​​как наблюдаемая при гидроцефалии, ассоциированной с MPDZ .

Синдромы, связанные с внутричерепными кистами

Внутричерепные арахноидальные кисты являются общепризнанной причиной гидроцефалии [62, 63]. Маленькие простые кисты были связаны с захватом спинномозговой жидкости мозговыми оболочками [64], что предположительно могло быть нарушением развития. Поскольку простые арахноидальные кисты выявляются примерно у 15% лиц с синдромом делеции 22q13.3 (Фелан-Макдермид) [65], этот диагноз следует рассматривать у всех, у кого степень задержки развития кажется непропорциональной степени гидроцефалии.

Генетическая основа сложных кистозных пороков развития давно известна. Некоторые синдромы с перекрывающимися фенотипами характеризуются сложными кистозными пороками развития головного мозга, которые могут вызывать прогрессирующую гидроцефалию, включая оро-лицевой-цифровой синдром типа 1 [66], акрокаллозальный синдром, синдром гидролеталий [67], синдром Паллистера-Холла [68] и синдром Грига. цефалополисиндактилия [69]. Синдром Чадли-МакКоллоу [70] связан с внутричерепными кистами, полимикрогирией и глубокой нейросенсорной тугоухостью.Мутации в CC2D2A , которые вызывают синдромы Жубера и Меккеля, недавно были обнаружены в тесной связи с увеличением желудочков в когорте из 209 пациентов Жубера [71]. Дисфункция первичной (неподвижной) реснички становится основным механизмом заболевания при некоторых из этих синдромов.

FGFR-ассоциированные синдромы краниосиностоза и дисплазии скелета

Синдромы краниосиностоза тесно связаны с прогрессирующей гидроцефалией. В этих условиях мутации в генах рецепторов фактора роста фибробластов (FGFR) вызывают краниальные изменения, которые препятствуют оттоку спинномозговой жидкости и уменьшают абсорбцию в системный кровоток за счет повышения венозного давления [72, 73].Мутации в этих генах также могут вызывать чрезмерный рост самого мозга, тем самым усугубляя проблему [74–77]. Интересно, что гидроцефалия также может сопровождать FGFR-ассоциированные скелетные дисплазии, вероятно, отражая те же лежащие в основе механизмы.

RASopathies

Мутации в пути RAS вызывают несколько перекрывающихся фенотипов, включая нунан, кардио-фациально-кожный синдром и синдром Костелло [78, 79], а также нейрофиброматоз 1 типа (NF1). Гидроцефалия, связанная с этими состояниями, вероятно, является многофакторной из-за как прямых эффектов генетического дефекта, так и последующих эффектов.Разрастание мозжечка хорошо известно при синдроме Костелло [80]. Пороки развития Киари I часто описываются в сочетании с синдромами Нунана и ХФК, что позволяет предположить, что в этих условиях также может присутствовать избыточный рост мозжечка. Нунан, ХФК и Костелло также связаны со структурным заболеванием сердца, поэтому повышенное венозное давление может создавать градиент давления, препятствующий всасыванию спинномозговой жидкости в системный кровоток. Гидроцефалия при NF1, вероятно, вызвана сочетанием чрезмерного роста мозга и, у некоторых младенцев, обструктивных гамартом.

Синдромы мегалэнцефалии

Синдромы, связанные с путем PI3K-AKT, и другие синдромы мегалэнцефалии все чаще признаются причиной прогрессирующей гидроцефалии [81]. Как и в случае RASopthies, причина может быть многофакторной, связанной как с прямыми последствиями генетического дефекта в сочетании с прогрессирующим разрастанием мозга, вызывающим скученность задней черепной ямки, так и с дистальным препятствием оттока спинномозговой жидкости.

VACTERL-H

Ассоциация признаков VACTERL с гидроцефалией впервые была описана в 1984 г. [82] и впоследствии была обозначена как синдром VACTERL-H.У одной подгруппы пациентов VACTERL-H было обнаружено X-сцепленное наследование и анемия Фанкони [83] в сочетании с мутациями в FANCB [84]. Однако у другой подгруппы пациентов с VACTERL-H нет анемии Фанкони или избыточного разрушения хромосом [85]. Недавно наша группа обнаружила, что у нескольких пациентов с VACTERL-H, не связанным с FANCB, наблюдается ромбэнцефалозинапсис [50, 86], характерный порок развития мозга, при котором червь мозжечка, по крайней мере, частично отсутствует, а полушария мозжечка сливаются по средней линии.Гены, лежащие в основе ромбэнцефалозинапсиса, остаются неизвестными.

Другие синдромы

Несколько дополнительных синдромов связаны с гидроцефалией, включая мукополисахаридоз [87], синдром Сотоса [87], синдром Питера Плюса [88], первичную цилиарную дискинезию [89, 90], синдром Горлина [91] и Синдром Ротмунда-Томсона [92]. В дополнение к этим одногенным нарушениям с гидроцефалией связаны многие цитогенетические нарушения, включая микроделецию 9q22.3 [93], частичную трисомию 1 [94], делецию 6q26q27 [95, 96], терминальную дупликацию 7q [97], а также трисомия 13, 18, 21 и триплоидия [2].

Выводы

Детская гидроцефалия — сложное заболевание, имеющее как генетические, так и экологические причины. При приобретенной гидроцефалии внешняя причина часто легко выявляется из анамнеза или на основании результатов визуализации. Однако у большинства младенцев с гидроцефалией внешнюю причину определить нелегко. У некоторых из этих детей внутриутробное микрокровоизлияние или пренатальная вирусная инфекция могли остаться нераспознанными. Однако мы считаем, что гидроцефалия у многих детей является маркером аномального развития мозга.Это можно считать генетическим, хотя большинство основных генов до сих пор неизвестны.

Для детей, у которых предполагается наличие гидроцефалии в процессе развития, а не приобретенной, для постановки диагноза критически важны подробный физический осмотр и тщательный анализ результатов визуализации. Большинство известных генов, вызывающих гидроцефалию, были обнаружены при клинических синдромах, характеризуемых дополнительными физическими данными. Синдромы краниосиностоза, ассоциированные с FGFR (и, в меньшей степени, скелетные дисплазии, ассоциированные с FGFR), синдромы, связанные с путём РАС, и синдромы мегалэнцефалии, ассоциированные с путём PI3K-AKT, имеют особенно выраженную ассоциацию с гидроцефалией.

Однако у многих младенцев с гидроцефалией нет никаких серьезных дополнительных физических данных, которые могли бы помочь в генетическом обследовании. Для этих детей МРТ может выявить важные диагностические ключи. Однако известно лишь несколько генетических причин «просто гидроцефалии»; большинству детей, не имеющих дополнительных физических фенотипических ключей, все еще не удается поставить диагноз. L1CAM — это наиболее часто идентифицируемая форма гидроцефалии без каких-либо дополнительных физических признаков (приведенные большие пальцы руки — предполагаемый клинический признак, но они не являются ни полностью чувствительными, ни полностью специфичными).Другие недавно обнаруженные генетические причины включают AP1S2 , MPDZ и CCDC88C . Гены, лежащие в основе врожденных мышечных дистрофий (дистрогликанопатий), вероятно, являются недооцененной причиной гидроцефалии, поскольку характерные клинические и рентгенологические особенности могут быть упущены.

Хотя наше понимание детской гидроцефалии углубилось за последние несколько десятилетий, многое остается неизвестным. Постоянные исследования необходимы. Поскольку новые генетические технологии приводят к открытию дополнительных причинных генов, а фенотипы, связанные с этими генами, лучше охарактеризованы как клинически, так и рентгенологически, мы сможем лучше консультировать пациентов и их семьи о причинах и последствиях этого распространенного состояния.

Гидроцефалия с серьезными дополнительными физическими признаками

A-C: 9-летняя девочка с оро-лицево-цифровым синдромом, тип 1. A: среднесагиттальный T1, показывающий кисты средней линии с агенезией мозолистого тела. B, C: аксиальных и коронарных T2, демонстрирующих множественные срединные кисты, связанные с корковой дисплазией. D-F: 6-месячный мальчик с синдромом Чадли-МакКоллоу. D: сагиттальный T1, демонстрирующий кисту третьего желудочка, оказывающую массовое воздействие на ствол мозга и мозжечок. E, F: аксиальный и коронарный T2, показывающий кисту третьего желудочка, расширенные боковые желудочки (особенно задние рога) и лобную полимикрогирию (на последнем рисунке показаны стрелки). G-I: Гидроцефалия, связанная с ранее нераспознанным синостозом с множеством швов у 13-месячной девочки, перенесшей КТ головы после периода задержки дыхания. Впоследствии было обнаружено, что у нее есть мутация в FGFR2. Краниосиностоз клинически не диагностирован. G: Сагиттальный вид, показывающий расширенный водопроводный канал и дистальную обструкцию (скученность задней ямки с мальформацией Киари I). H, I: аксиальный и коронарный T2, демонстрирующие расширенные боковые желудочки и отсутствие прозрачной перегородки.

БЛАГОДАРНОСТИ

Авторы хотели бы поблагодарить детей с гидроцефалией и их семьи, которые рассказали нам об этом заболевании больше, чем любой другой источник. Исследование, представленное в этой публикации, было поддержано Национальным центром развития трансляционных наук Национальных институтов здравоохранения в рамках награды KL2TR000421 (для HMT) и Национальным институтом неврологических расстройств и инсульта Национальных институтов здравоохранения под номерами грантов T32NS051171 ( в HMT), R01NS046616, R0NS058721 и R01NS050375 (в WBD).Авторы несут полную ответственность за содержание, которое не обязательно отражает официальную точку зрения Национальных институтов здравоохранения.

Сноски

Заявление издателя: Это PDF-файл неотредактированной рукописи, принятой к публикации. В качестве услуги для наших клиентов мы предоставляем эту раннюю версию рукописи. Рукопись будет подвергнута копированию, верстке и рассмотрению полученного доказательства, прежде чем она будет опубликована в окончательной форме для цитирования.Обратите внимание, что во время производственного процесса могут быть обнаружены ошибки, которые могут повлиять на содержание, и все юридические оговорки, относящиеся к журналу, имеют отношение.

ССЫЛКИ

1. Раймонди AJ. Единая теория определения и классификации гидроцефалии. Childs Nerv Syst. 1994; 10 (1): 2–12. [PubMed] [Google Scholar] 2. Schrander-Stumpel C, Fryns JP. Врожденная гидроцефалия: нозология и рекомендации по клиническому подходу и генетическому консультированию. Eur J Pediatr. 1998. 157 (5): 355–62.[PubMed] [Google Scholar] 3. Rekate HL. Определение и классификация гидроцефалии: личная рекомендация для стимулирования дискуссии. Cerebrospinal Fluid Res. 2008; 5: 2. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar] 4. Мунк Т.Н. и др. Семейная агрегация врожденной гидроцефалии в общенациональной когорте. Головной мозг. 2012. 135 (Pt 8): 2409–15. [PubMed] [Google Scholar] 5. Damkier HH, Brown PD, Praetorius J. Секреция спинномозговой жидкости сосудистым сплетением. Physiol Rev.2013; 93 (4): 1847–92. [PubMed] [Google Scholar] 6.Сакка Л., Колл Г., Чазал Дж. Анатомия и физиология спинномозговой жидкости. Eur Ann Otorhinolaryngol Head Neck Dis. 2011. 128 (6): 309–16. [PubMed] [Google Scholar] 7. Rammling M, et al. Доказательства снижения абсорбции лимфатической спинномозговой жидкости на модели гидроцефалии крыс H-Tx. Cerebrospinal Fluid Res. 2008; 5:15. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar] 8. Илифф Дж. Дж. И др. Параваскулярный путь способствует прохождению спинномозговой жидкости через паренхиму головного мозга и очищению интерстициальных растворенных веществ, включая бета-амилоид.Sci Transl Med. 2012; 4 (147): 147ra111. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar] 9. Илифф Дж. Дж. И др. Церебральная артериальная пульсация управляет параваскулярным обменом спинномозговой жидкости и интерстициальной жидкости в мозге мышей. J Neurosci. 2013. 33 (46): 18190–9. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar] 10. Ди Рокко С. и др. Сообщающаяся гидроцефалия, вызванная механически увеличенной амплитудой внутрижелудочкового давления спинномозговой жидкости: экспериментальные исследования. Exp Neurol. 1978; 59 (1): 40–52. [PubMed] [Google Scholar] 11.Qvarlander S, et al. Пульсация в динамике спинномозговой жидкости: патофизиология идиопатической гидроцефалии нормального давления. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013. 84 (7): 735–41. [PubMed] [Google Scholar] 12. Leliefeld PH, et al. Новый транскраниальный допплеровский индекс у младенцев с гидроцефалией: транссистолическое время в клинической практике. Ультразвук Med Biol. 2009. 35 (10): 1601–6. [PubMed] [Google Scholar] 13. Wagshul ME, et al. Расширение желудочков и повышенная пульсация водопровода в новой экспериментальной модели сообщающейся гидроцефалии.Exp Neurol. 2009. 218 (1): 33–40. [PubMed] [Google Scholar] 14. Эйде П.К. Демонстрация неравномерного распределения внутричерепной пульсации у больных гидроцефалией. J Neurosurg. 2008. 109 (5): 912–7. [PubMed] [Google Scholar] 15. Бейтман Г.А. Пульсово-волновая энцефалопатия: сравнительное исследование гидродинамики лейкоареоза и гидроцефалии нормального давления. Нейрорадиология. 2002. 44 (9): 740–8. [PubMed] [Google Scholar] 16. Wagshul ME, Eide PK, Madsen JR. Пульсирующий мозг: обзор экспериментальных и клинических исследований внутричерепной пульсации.Барьеры жидкости ЦНС. 2011; 8 (1): 5. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar] 17. Денди В., Блэкфан К. Экспериментальное и клиническое исследование внутренней гидроцефалии. ДЖАМА. 1913. 61 (25): 2216–2217. [Google Scholar] 18. Ои С. Классификация гидроцефалии: критический анализ категорий классификации и преимущества «Мульти-категориальной классификации гидроцефалии» (Mc HC). Childs Nerv Syst. 2011. 27 (10): 1523–33. [PubMed] [Google Scholar] 19. Verhagen JM, et al. Врожденная гидроцефалия в клинической практике: подход к генетической диагностике.Eur J Med Genet. 2011; 54 (6): e542–7. [PubMed] [Google Scholar] 20. Латеган Б., Чодиркер Б.Н., Дель Бигио MR. Гидроцефалия плода, вызванная скрытым внутрижелудочковым кровоизлиянием. Brain Pathol. 2010. 20 (2): 391–8. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar] 21. Чоу К.С. и др. Врожденная энтеровирусная инфекция 71: тематическое исследование вирусологии и иммуногистохимии. Clin Infect Dis. 2000. 31 (2): 509–12. [PubMed] [Google Scholar] 22. Райт Р. и др. Синдром вируса врожденного лимфоцитарного хориоменингита: заболевание, имитирующее врожденный токсоплазмоз или цитомегаловирусную инфекцию.Педиатрия. 1997; 100 (1): E9. [PubMed] [Google Scholar] 23. Симеоне Р.М. и др. Пилотное исследование с использованием остаточных сухих пятен крови новорожденных для оценки потенциальной роли цитомегаловируса и Toxoplasma gondii в этиологии врожденной гидроцефалии. Врожденные пороки Res A Clin Mol Teratol. 2013. 97 (7): 431–6. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar] 24. Ориоли И.М., Кастилия Э. Эпидемиологическая оценка тератогенности мизопростола. BJOG. 2000. 107 (4): 519–23. [PubMed] [Google Scholar] 25. Казы З, Пухо Э, Чейзель А.Тератогенный потенциал вагинального лечения метронидазолом во время беременности. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2005. 123 (2): 174–8. [PubMed] [Google Scholar] 26. Мунк Т.Н. и др. Факторы риска врожденной гидроцефалии: общенациональное когортное исследование на основе регистров. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2014 [PubMed] [Google Scholar] 27. Стерн Р.С., Роза Ф., Баум С. Изотретиноин и беременность. J Am Acad Dermatol. 1984. 10 (5 Pt 1): 851–4. [PubMed] [Google Scholar] 28. Shimozono S, et al. Визуализация эндогенного градиента ретиноевой кислоты в эмбриональном развитии.Природа. 2013. 496 (7445): 363–6. [PubMed] [Google Scholar] 29. Schrander-Stumpel C, Vos YJ. В: Синдром L1, в GeneReviews. Пагон Р.А. и др., Редакторы. Сиэтл (Вашингтон): 1993. [Google Scholar] 30. Манесс П.Ф., Шахнер М. Молекулы распознавания нейронов суперсемейства иммуноглобулинов: сигнальные преобразователи направления аксонов и миграции нейронов. Nat Neurosci. 2007. 10 (1): 19–26. [PubMed] [Google Scholar] 31. Adle-Biassette H, et al. Невропатологический обзор 138 случаев генетически протестированных на Х-сцепленную гидроцефалию: доказательства близкородственных клинических образований с неизвестной молекулярной базой.Acta Neuropathol. 2013; 126 (3): 427–42. [PubMed] [Google Scholar] 32. Фрид К. Х-сцепленная умственная отсталость и / или гидроцефалия. Clin Genet. 1972. 3 (4): 258–63. [PubMed] [Google Scholar] 33. Штамм L, Райт AF, Bonthron DT. Синдром Фрида — это отдельный X-связанный синдром умственной отсталости, отображаемый на Xp22. J Med Genet. 1997. 34 (7): 535–40. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar] 34. Saillour Y, et al. Мутации в гене AP1S2, кодирующем субъединицу сигма 2 комплекса адаптерного белка 1, связаны с синдромальной Х-сцепленной умственной отсталостью с гидроцефалией и кальцификациями в базальных ганглиях.J Med Genet. 2007. 44 (11): 739–44. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar] 35. Cacciagli P, et al. AP1S2 мутирует в Х-сцепленную мальформацию Денди-Уокера с умственной отсталостью, заболеванием базальных ганглиев и судорогами (синдром Петтигрю). Eur J Hum Genet. 2013 [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar] 36. Dobyns WB и др. Диагностические критерии синдрома Уокера-Варбурга. Am J Med Genet. 1989. 32 (2): 195–210. [PubMed] [Google Scholar] 37. Миллер Г., Ладда Р.Л., Товфиги Дж. Церебро-глазная дисплазия — синдром мышечной дистрофии (Уокера Варбурга).Находки у 20-недельного плода. Acta Neuropathol. 1991. 82 (3): 234–8. [PubMed] [Google Scholar] 38. Longman C, et al. Антенатальная и послеродовая магнитно-резонансная томография головного мозга при заболеваниях мышц, глаз и головного мозга. Arch Neurol. 2004. 61 (8): 1301–6. [PubMed] [Google Scholar] 39. Йис У и др. Клиническое, радиологическое и генетическое обследование пациентов с заболеванием мышцы-глаза-мозг, вызванным мутациями в POMGNT1. Pediatr Neurol. 2014; 50 (5): 491–7. [PubMed] [Google Scholar] 40. Адачи М. и др. Сходные и различные свойства MUPP1 и Patj, двух гомологичных белков плотных контактов, содержащих домен PDZ.Mol Cell Biol. 2009. 29 (9): 2372–89. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar] 41. Assemat E, et al. Экспрессия мульти-PDZ-домена белка-1 (MUPP-1) регулирует клеточные уровни комплекса полярности PALS-1 / PATJ. Exp Cell Res. 2013. 319 (17): 2514–25. [PubMed] [Google Scholar] 42. Карпяк В.М., и др. Вариации последовательности человеческого гена MPDZ и ассоциация с алкоголизмом у субъектов европейского происхождения. Alcohol Clin Exp Res. 2009. 33 (4): 712–21. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar] 43.Fehr C, et al. Потенциальные плейотропные эффекты Mpdz на уязвимость к судорогам. Гены поведения мозга. 2004. 3 (1): 8–19. [PubMed] [Google Scholar] 44. Али М. и др. Нулевой аллель Mpdz в птичьей модели дегенерации сетчатки и мутаций при врожденном амаврозе и пигментном ретините у человека. Инвестируйте Ophthalmol Vis Sci. 2011. 52 (10): 7432–40. [PubMed] [Google Scholar] 45. Аль-Досари М.С. и др. Мутация в МПДЗ вызывает тяжелую врожденную гидроцефалию. J Med Genet. 2013; 50 (1): 54–8. [PubMed] [Google Scholar] 46.Ishida-Takagishi M, et al. Связанный с Disheveled белок Daple контролирует неканонический путь Wnt / Rac и подвижность клеток. Nat Commun. 2012; 3: 859. [PubMed] [Google Scholar] 47. Ekici AB, et al. Нарушение передачи сигналов Wnt из-за мутации в CCDC88C вызывает аутосомно-рецессивную несиндромальную гидроцефалию с медиальным дивертикулом. Мол Синдромол. 2010. 1 (3): 99–112. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar] 48. Drielsma A, et al. Две новые мутации CCDC88C подтверждают роль DAPLE в аутосомно-рецессивной врожденной гидроцефалии.J Med Genet. 2012. 49 (11): 708–12. [PubMed] [Google Scholar] 49. Plawner LL, et al. Нейроанатомия голопрозэнцефалии как прогнозирующая функция: прогнозирование мозга за пределами лица. Неврология. 2002. 59 (7): 1058–66. [PubMed] [Google Scholar] 50. Ishak GE, et al. Ромбэнцефалосинапсис: порок развития заднего мозга, связанный с неполным разделением среднего и переднего мозга, гидроцефалией и широким спектром степени тяжести. Головной мозг. 2012; 135 (Pt 5): 1370–86. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar] 51. Спеннато П. и др.Синдром Айкарди и Тернера у женщины 45, X0 / 46, XX. Clin Neurol Neurosurg. 2013; 115 (6): 820–2. [PubMed] [Google Scholar] 52. Пол Л.К. и др. Агенезия мозолистого тела: генетические, онтогенетические и функциональные аспекты связности. Nat Rev Neurosci. 2007. 8 (4): 287–99. [PubMed] [Google Scholar] 53. Като М. и др. Мутации ARX связаны с поразительной плейотропией и устойчивой корреляцией генотип-фенотип. Hum Mutat. 2004. 23 (2): 147–59. [PubMed] [Google Scholar] 54. Шин В.Л. и др. Этиологическая гетерогенность семейной перивентрикулярной гетеротопии и гидроцефалии.Brain Dev. 2004. 26 (5): 326–34. [PubMed] [Google Scholar] 55. McLone DG, Knepper PA. Причина мальформации Киари II: единая теория. Pediatr Neurosci. 1989. 15 (1): 1–12. [PubMed] [Google Scholar] 56. Суини К.Дж. и др. Спинальный уровень поражения миеломенингоцеле как фактор, влияющий на объем задней черепной ямки, внутричерепной объем мозжечка и эктопию мозжечка. J Neurosurg Pediatr. 2013; 11 (2): 154–9. [PubMed] [Google Scholar] 57. Seo JH и др. Мутации в гене плоской клеточной полярности Fuzzy связаны с дефектами нервной трубки у людей.Hum Mol Genet. 2011. 20 (22): 4324–33. [PubMed] [Google Scholar] 58. Bartsch O, et al. Новые мутации гена VANGL1 у 144 словацких, румынских и немецких пациентов с дефектами нервной трубки. Мол Синдромол. 2012; 3 (2): 76–81. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar] 59. Allache R, et al. Роль гена плоской клеточной полярности CELSR1 в дефектах нервной трубки и каудальном агенезе. Врожденные пороки Res A Clin Mol Teratol. 2012. 94 (3): 176–81. [PubMed] [Google Scholar] 60. Тиссир Ф. и др. Недостаток кадгеринов Celsr2 и Celsr3 нарушает эпендимный цилиогенез, приводя к фатальной гидроцефалии.Nat Neurosci. 2010. 13 (6): 700–7. [PubMed] [Google Scholar] 61. Сотак Б.Н., Глисон Дж. Добраться отсюда нельзя: реснички и гидроцефалия. Nat Med. 2012. 18 (12): 1742–3. [PubMed] [Google Scholar] 62. Massimi L, et al. Об изменении эпидемиологии гидроцефалии. Childs Nerv Syst. 2009. 25 (7): 795–800. [PubMed] [Google Scholar] 63. Моритаке К. и др. Общенациональное обследование этиологии и сопутствующих состояний пренатально и постнатально диагностированной врожденной гидроцефалии в Японии. Neurol Med Chir (Токио) 2007; 47 (10): 448–52.Обсуждение 452. [PubMed] [Google Scholar] 64. Вестермайер Т., Швейцер Т., Эрнестус Р.И. Арахноидальные кисты. Adv Exp Med Biol. 2012; 724: 37–50. [PubMed] [Google Scholar] 66. Bisschoff IJ, et al. Новые мутации, включая делеции всего гена OFD1 в 30 семьях с орофациально-цифровым синдромом 1 типа: исследование обширной клинической вариабельности. Hum Mutat. 2013. 34 (1): 237–47. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar] 68. Biesecker LG. Синдром Паллистера-Холла. В: Пагон Р.А. и др., Редакторы. GeneReviews.Сиэтл (Вашингтон): 1993. [Google Scholar] 69. Biesecker LG. Синдром цефалополисиндактилии Грейга. В: Пагон Р.А. и др., Редакторы. GeneReviews. Сиэтл (Вашингтон): 1993. [Google Scholar] 70. Доэрти Д. и др. Мутации GPSM2 вызывают пороки развития мозга и потерю слуха при синдроме Чадли-Маккалоу. Am J Hum Genet. 2012; 90 (6): 1088–93. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar] 71. Бахманн-Гагеску Р. и др. Корреляция генотип-фенотип при синдроме Жубера, связанном с CC2D2A, выявляет связь с вентрикуломегалией и судорогами.J Med Genet. 2012. 49 (2): 126–37. [PubMed] [Google Scholar] 72. Бристоль RE, Lekovic GP, Rekate HL. Влияние краниосиностоза на мозг в отношении внутричерепного давления. Semin Pediatr Neurol. 2004. 11 (4): 262–7. [PubMed] [Google Scholar] 73. Рич PM, Cox TC, Hayward RD. Яремное отверстие при сложном и синдромальном краниосиностозе и его связь с повышенным внутричерепным давлением. AJNR Am J Neuroradiol. 2003. 24 (1): 45–51. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar] 74. Хевнер РФ. Пороки развития коры головного мозга при танатофорной дисплазии: невропатология и патогенез.Acta Neuropathol. 2005. 110 (3): 208–21. [PubMed] [Google Scholar] 75. Томсон RE и др. Активация рецептора 3 Fgf способствует избирательному росту и расширению затылочно-височной коры. Neural Dev. 2009; 4: 4. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar] 76. Хонсари Р.Х. и др. Пороки развития и деформации центральной нервной системы при краниосиностозе, связанном с FGFR2. Am J Med Genet A. 2012; 158A (11): 2797–806. [PubMed] [Google Scholar] 78. Аллансон Дж. Э., Робертс А. Э. Синдром Нунана. В: Пагон Р.А. и др., Редакторы.GeneReviews. Сиэтл (Вашингтон): 1993. [Google Scholar] 79. Грипп К.В., Линь А.Е. Синдром Костелло. В: Пагон Р.А. и др., Редакторы. GeneReviews. Сиэтл (Вашингтон): 1993. [Google Scholar] 80. Грипп К.В. и др. Высокая частота прогрессирующего послеродового увеличения мозжечка при синдроме Костелло: чрезмерный рост мозга, связанный с мутациями HRAS, как вероятная причина структурных аномалий головного и спинного мозга. Американский журнал медицинской генетики. Часть A. 2010; 152A (5): 1161–8. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar] 81.Мирзаа Г.М. и др. Синдромы мегалэнцефалий-капиллярной мальформации (MCAP) и мегалэнцефалии полидактили-полимикрогирия-гидроцефалия (MPPH): два тесно связанных нарушения разрастания мозга и аномального морфогенеза мозга и тела. Am J Med Genet A. 2012; 158A (2): 269–91. [PubMed] [Google Scholar] 82. Бриар М.Л. и др. [Ассоциация VACTERL и гидроцефалии: новое семейное образование]. Энн Жене. 1984. 27 (4): 220–3. [PubMed] [Google Scholar] 83. Porteous ME, Cross I, Burn J. VACTERL с гидроцефалией: один конец спектра аномалий анемии Фанкони? Am J Med Genet.1992. 43 (6): 1032–4. [PubMed] [Google Scholar] 84. Макколи Дж. И др. X-сцепленный VACTERL с синдромом гидроцефалии: дальнейшее определение фенотипа, вызванного мутациями FANCB. Am J Med Genet A. 2011; 155A (10): 2370–80. [PubMed] [Google Scholar] 85. Эванс Дж. А., Чодиркер Б. Н.. Отсутствие избыточного обрыва хромосом у пациента с VACTERL-гидроцефалией. Am J Med Genet. 1993. 47 (1): 112–3. [PubMed] [Google Scholar] 86. Талли Х.М. и др. Помимо синдрома Гомеса-Лопеса-Эрнандеса: повторяющиеся фенотипические темы в ромбэнцефалозинапсисе.Am J Med Genet A. 2012; 158A (10): 2393–406. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar] 87. Пасьорковский А.Р., Гринштейн Р.М. Когда увеличение субарахноидальных пространств не является доброкачественным? Генетическая перспектива. Pediatr Neurol. 2007. 37 (1): 1–7. [PubMed] [Google Scholar] 88. Schoner K, et al. Гидроцефалия, агенезия мозолистого тела и расщелина губы / неба представляют частые ассоциации у плодов с синдромом Петерса плюс и мутациями B3GALTL. Фенотипы PPS плода, расширенные кистой Денди-Уокера и энцефалоцеле.Prenat Diagn. 2013. 33 (1): 75–80. [PubMed] [Google Scholar] 89. Весселс М.В., ден Холландер Н.С., Виллемс П.Дж. Легкая церебральная вентрикуломегалия плода как пренатальный сонографический маркер синдрома Картагенера. Prenat Diagn. 2003. 23 (3): 239–42. [PubMed] [Google Scholar] 90. Виейра Дж. П., Лопес П., Сильва Р. Первичная цилиарная дискинезия и гидроцефалия со стенозом водопровода. J Child Neurol. 2012. 27 (7): 938–41. [PubMed] [Google Scholar] 91. Хогге В.А. и др. Синдром Горлина (синдром невоидной базально-клеточной карциномы): пренатальное обнаружение у плода с макроцефалией и вентрикуломегалией.Prenat Diagn. 1994. 14 (8): 725–7. [PubMed] [Google Scholar] 92. Митчелл Э.А., Кэрнс Л.М., Ходж Д.Л. Синдром Ротмунда-Томсона (врожденная пойкилодермия), связанный с гидроцефалией. Aust Paediatr J. 1980; 16 (4): 290–1. [PubMed] [Google Scholar] 93. Muller EA, et al. Синдром микроделеции 9q22.3 включает метопический краниосиностоз, гидроцефалию, макросомию и задержку развития. Am J Med Genet A. 2012; 158A (2): 391–9. [PubMed] [Google Scholar] 94. Hwu WL, et al. Частичная трисомия 1 с врожденной гидроцефалией и гипогаммаглобулинемией: сообщение об одном случае.Acta Paediatr Taiwan. 2004. 45 (2): 97–9. [PubMed] [Google Scholar] 95. Eash D, et al. Калибровка делеций субтеломер 6q для определения корреляций генотип / фенотип. Clin Genet. 2005. 67 (5): 396–403. [PubMed] [Google Scholar] 96. Бертини V и др. Изолированные терминальные делеции 6q: возникающий новый синдром. Am J Med Genet A. 2006; 140 (1): 74–81. [PubMed] [Google Scholar] 97. Morava E, et al. Небольшая наследственная терминальная дупликация 7q с гидроцефалией, волчьей пастью, контрактурами суставов и тяжелой гипотонией.Clin Dysmorphol. 2003. 12 (2): 123–7. [PubMed] [Google Scholar]

Гидроцефалия — причины, симптомы и хирургическое лечение

Определение

Гидроцефалия — это состояние, при котором избыток спинномозговой жидкости (ЦСЖ) накапливается в содержащих жидкость полостях или желудочках головного мозга. Термин «гидроцефалия» происходит от греческих слов «гидро», означающих воду, и «цефал», означающих голову.Хотя это слово переводится как «вода на головном мозге», на самом деле это слово относится к накоплению спинномозговой жидкости, прозрачной органической жидкости, которая окружает головной и спинной мозг. ЦСЖ находится в постоянной циркуляции в желудочках головного мозга и выполняет множество важных функций: 1) действует как «амортизатор» для головного и спинного мозга; 2) он действует как средство доставки питательных веществ в мозг и удаления из него отходов; и 3) он течет между черепом и позвоночником, чтобы регулировать изменения давления.

Когда спинномозговая жидкость накапливается вокруг головного мозга, она может оказывать вредное давление на ткани головного мозга, заключенные в черепе. Накопление спинномозговой жидкости происходит либо из-за увеличения выработки жидкости, либо из-за снижения скорости ее всасывания, либо из-за состояния, которое блокирует ее нормальный поток через желудочковую систему.

Гидроцефалия может возникнуть в любом возрасте, но чаще всего встречается у младенцев и взрослых в возрасте 60 лет и старше. По данным Национального института неврологических расстройств и инсульта (NINDS), гидроцефалия поражает примерно одного-двух детей из 1000, рожденных в США.S. Большинство этих случаев часто диагностируется до рождения, во время родов или в раннем детстве.

Причины

Мало что известно о причинах гидроцефалии. Некоторые случаи гидроцефалии возникают при рождении, другие развиваются в детстве или в зрелом возрасте. Гидроцефалия может передаваться генетически, может быть связана с нарушениями развития, такими как расщелина позвоночника или энцефалоцеле, или возникать в результате опухолей головного мозга, травм головы, кровотечения или таких заболеваний, как менингит.В зависимости от начала, наличия структурных дефектов или высокого по сравнению с нормальным давления спинномозговой жидкости гидроцефалию можно разделить на категории.

Приобретенная гидроцефалия: Это тип гидроцефалии, который развивается при рождении или во взрослом возрасте и обычно вызывается травмой или болезнью.

Врожденная гидроцефалия: Присутствует при рождении и может быть вызвано событиями, происходящими во время внутриутробного развития плода или в результате генетических аномалий.

Сообщающаяся гидроцефалия: Этот тип гидроцефалии возникает, когда нет препятствий для оттока спинномозговой жидкости в желудочковой системе.Состояние возникает либо из-за недостаточного всасывания, либо из-за ненормального увеличения количества продуцируемого спинномозговой жидкости.

Отсутствие коммуникации (обструктивная) Гидроцефалия: Возникает, когда поток спинномозговой жидкости блокируется вдоль одного или нескольких проходов, соединяющих желудочки, что вызывает расширение проходов выше блока и приводит к увеличению давления внутри черепа. .

Гидроцефалия нормального давления: Это форма сообщающейся гидроцефалии, которая может возникнуть в любом возрасте, но чаще всего встречается у пожилых людей.Он характеризуется расширенными желудочками с нормальным давлением в позвоночнике.

Hydrocephalus Ex-vacuo: В первую очередь поражает взрослых и возникает, когда дегенеративное заболевание, такое как болезнь Альцгеймера, инсульт или травма, вызывает повреждение головного мозга, которое может вызвать сокращение мозговой ткани.

Симптомы

Симптомы гидроцефалии сильно различаются от человека к человеку и в разных возрастных группах. Младенцы и маленькие дети более восприимчивы к симптомам повышенного внутричерепного давления, таким как рвота, а у взрослых может наблюдаться потеря функций, таких как ходьба или мышление.

Младенцы

• Необычно большой размер головы
• Быстро увеличивающаяся окружность головы
• Выпуклый и напряженный родничок или мягкое пятно
• Выступающие вены на коже черепа
• Отклонение глаз вниз или знак заката
• Рвота
• Сонливость
• Раздражительность
• Изъятия

Дети и подростки

• Тошнота и рвота
• Отек диска зрительного нерва или отек диска зрительного нерва
• Затуманенное или двоение в глазах
• Нарушения равновесия и походки
• Замедление или потеря прогресса в развитии
• Изменения личности
• Невозможность сконцентрироваться
• Изъятия
• Плохой аппетит
• Недержание мочи

Взрослые

• Головная боль
• Тошнота и рвота
• Затруднения при ходьбе или нарушения походки
• Потеря равновесия или координации
• Летаргия
• Недержание мочевого пузыря
• Нарушение зрения
• Нарушение когнитивных способностей
• Потеря памяти
• Деменция легкой степени

Тестирование и диагностика

Как только врач подозревает гидроцефалию, он / она проводит тщательную клиническую оценку, включая просмотр и запись подробного анамнеза пациента и выполнение физического обследования для оценки состояния.Для подтверждения диагноза и оценки вариантов лечения обычно рекомендуется полное неврологическое обследование, включая один из следующих тестов:

Тесты могут предоставить полезную информацию о серьезности состояния и его вероятной причине. При подозрении на гидроцефалию важно, чтобы нейрохирург и / или невролог стали частью медицинской бригады, чтобы получить опыт интерпретации результатов анализов и лечения этого состояния.

Уход

Гидроцефалию можно лечить разными способами.В зависимости от лежащей в основе этиологии состояния можно лечить напрямую, устраняя причину непроходимости спинномозговой жидкости, или косвенно, отводя лишнюю жидкость. Гидроцефалию чаще всего лечат косвенно, имплантируя устройство, известное как «шунт», чтобы отвести избыток спинномозговой жидкости от мозга. Шунт представляет собой гибкую трубку, которая вместе с катетером и клапаном помещается под кожу для отвода избытка спинномозговой жидкости из желудочка внутри головного мозга в другую полость тела, такую ​​как брюшная полость (область, окружающая органы брюшной полости).

После установки шунтирующая система обычно остается на месте в течение всей жизни пациента (хотя иногда требуются дополнительные операции по изменению шунтирующей системы). Система шунтирования непрерывно выполняет свою функцию по отведению спинномозговой жидкости от мозга, тем самым поддерживая внутричерепное давление в пределах нормы. В некоторых случаях выполняются две процедуры: первая для отвода спинномозговой жидкости, а вторая — на более поздней стадии, чтобы устранить причину обструкции (например, опухоль головного мозга).

Ограниченное количество пациентов можно лечить с помощью альтернативной операции, называемой эндоскопической третьей вентрикулостомией. В этой процедуре хирург использует крошечную камеру (эндоскоп) с волоконной оптикой для визуализации желудочков и создания нового пути, по которому может течь спинномозговая жидкость.

Следовать за

Неврологическая функция будет оценена после операции. Если какие-либо неврологические проблемы сохраняются, может потребоваться реабилитация для дальнейшего улучшения.Однако восстановление может быть ограничено степенью повреждения, уже нанесенного гидроцефалией, и способностью мозга к заживлению.

Поскольку гидроцефалия — постоянное заболевание, требуется длительное наблюдение врача. Последующие диагностические тесты, включая компьютерную томографию, МРТ и рентген, помогают определить, правильно ли работает шунт. При появлении любого из следующих послеоперационных симптомов следует обратиться к врачу:

• Покраснение, болезненность, боль или отек кожи по длине трубки или разреза
• Раздражительность или сонливость
• Тошнота, рвота, головная боль или двоение в глазах
• Лихорадка
• Боль в животе
• Возвращение предоперационных неврологических симптомов

Прогноз

Прогноз гидроцефалии зависит от причины, степени выраженности симптомов и своевременности диагностики и лечения.У некоторых пациентов наблюдается резкое улучшение при лечении, а у других — нет. В некоторых случаях гидроцефалии с нормальным давлением деменция может быть купирована путем установки шунта. Другие симптомы, такие как головные боли, могут исчезнуть почти сразу, если симптомы связаны с повышенным давлением.

В целом, чем раньше диагностируется гидроцефалия, тем больше шансов на успешное лечение. Чем дольше присутствуют симптомы, тем меньше вероятность того, что лечение будет успешным.К сожалению, невозможно точно предсказать, насколько успешной будет операция для каждого человека. У некоторых пациентов выздоровление резко улучшится, в то время как у других состояние выйдет на плато или снизится через несколько месяцев.

Возможна неисправность или отказ шунта. Клапан может засориться или давление в шунте может не соответствовать потребностям пациента, что потребует дополнительной операции. В случае инфекции может потребоваться терапия антибиотиками и, вероятно, временное удаление шунта и замена его дренажем до тех пор, пока инфекция не исчезнет.Затем шунт можно повторно имплантировать. На нарушение работы шунта могут указывать головные боли, проблемы со зрением, раздражительность, утомляемость, изменение личности, потеря координации, трудности с пробуждением или бодрствованием, возвращение трудностей при ходьбе, легкое слабоумие или недержание мочи. У младенцев симптомы нарушения работы шунта могут включать вышеперечисленное, а также рвоту, несоответствующий рост головы и / или закатные глаза. При выходе из строя шунта часто требуется хирургическое вмешательство для замены заблокированной или неисправной части шунтирующей системы.К счастью, с большинством осложнений можно успешно справиться.

Ресурсы для получения дополнительной информации

Информация об авторе

Страницы пациентов созданы профессионалами в области нейрохирургии с целью предоставления полезной информации общественности.

Лоуренс М. Шуэр, доктор медицины, FAANS
Рут Таккар

AANS не одобряет какие-либо виды лечения, процедуры, продукты или врачей, упомянутые в этих информационных бюллетенях о пациентах.Эта информация предоставляется в качестве образовательной услуги и не предназначена для использования в качестве медицинской консультации. Любой, кому нужен конкретный нейрохирургический совет или помощь, должен проконсультироваться со своим нейрохирургом или найти его в своем районе с помощью онлайн-инструмента AANS «Найди сертифицированного нейрохирурга».

NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

УЧЕБНИКИ

McKusick VA, ed. Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM). Балтимор. MD: Университет Джона Хопкинса; Запись №: 307000; Последнее обновление: 17.09.1999.

Menkes JH, au., Pine JW, et al., Eds. Учебник детской неврологии, 5-е изд. Балтимор, Мэриленд: Уильямс и Уилкинс; 1995: 289-307.

Adams, RD, et al., Eds. Принципы неврологии. 6-е изд. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: McGraw-Hill, Companies; 1997: 628-34.

Beers MH, Berkow R, ред. Руководство Merck, 17-е изд. Станция Уайтхаус, Нью-Джерси: Исследовательские лаборатории Мерк; 1999: 2506-07.

Берков Р., изд. Руководство Merck для дома. Станция Уайтхаус, Нью-Джерси: Исследовательские лаборатории Мерк; 1997: 1235-36.

ОБЗОР СТАТЬИ

Хаким К.А., Хаким Р., Хаким С. Гидроцефалия нормального давления. Neurosurg Clin N Am. 2001; 12: 761-73.

Чахлави А, Эль-Бабаа СК, Лучиано МГ. Гидроцефалия у взрослых. Neurosurg Clin N Am. 2001; 12: 753-60.

Хаджинс Р.Г. Постгеморрагическая гидроцефалия младенчества. Neurosurg Clin N Am. 2001; 12: 743-51.

Попл И.К., Эдвардс Р.Дж., Аквилина К. Эндоскопические методы лечения гидроцефалии. Neurosurg Clin N Am. 2001; 12: 719-35.

Ли В.Методы и осложнения хирургического шунтирования спинномозговой жидкости. Neurosurg Clin N Am. 2001; 12: 685-93.

Bradley WG Jr. Диагностические инструменты при гидроцефалии. Neurosurg Clin N Am. 2001; 12: 661-84.

Pattisapu СП. Этиология и клиническое течение гидроцефалии. Neurosurg Clin N Am. 2001; 12: 651-59.

Веллер С., Гартнер Дж. Генетические и клинические аспекты Х-сцепленной гидроцефалии (болезнь L1): мутации в гене L1CAM. Hum Mutat. 2001; 18: 1-12.

Cinalli G, Salazar C, Mallucci C и др.Роль эндоскопической третьей вентрикулостомии в лечении нарушения функции шунта. Нейрохирургия. 1998; 43: 1323-27, обсуждение 1327-29.

Брокмейер Д., Абтин К., Кэри Л. и др. Эндоскопическая третья вентрикулостомия: анализ результатов. Педиатр Нейрохирург. 1998; 28: 236-40.

Вступительные материалы Ассоциация гидроцефалии издает брошюры, брошюры и информационные листы для людей, не имеющих медицинской подготовки, а также для врачей. Среди тех, кто использовался для подготовки этого отчета:

Fudge RA, Ed.О гидроцефалии, книга для семей. Ассоциация гидроцефалии, Сан-Франциско, Калифорния. 2000; 36с.

Fudge RA, Ed. Пренатальная гидроцефалия, книга для родителей. Ассоциация гидроцефалии, Сан-Франциско, Калифорния. 1999; 16с.

Fudge RA, Ed. О гидроцефалии нормального давления, книга для взрослых и их семей. Ассоциация гидроцефалии, Сан-Франциско, Калифорния. 2000; 24с.

Информационный лист, эндоскопическая третья вентрикулостомия. Ассоциация гидроцефалии, Сан-Франциско, Калифорния. 1997: 1-4.

Часто задаваемые вопросы о гидроцефалии: что такое гидроцефалия? Часто задаваемые вопросы по гидроцефалии

Что такое гидроцефалия?

Гидроцефалия — это состояние, при котором жидкость накапливается в головном мозге, как правило, у маленьких детей, увеличивая голову и иногда вызывая повреждение головного мозга.

Насколько распространена гидроцефалия?
Гидроцефалия встречается у двух из каждых 1000 рождений в Соединенных Штатах. Неизвестно, у скольких людей он развивается после рождения.Приблизительно 125 000 человек живут с шунтами спинномозговой жидкости (CSF), и 33 000 шунтов ежегодно устанавливаются в Соединенных Штатах.

Что вызывает гидроцефалию?
Гидроцефалия может присутствовать при рождении или приобретаться позже в жизни в результате опухоли, травмы головы, менингита или кровоизлияния. Врожденная гидроцефалия может возникать изолированно или быть связана с другими состояниями, такими как расщелина позвоночника или синдром Денди Уокера.

Какие дети больше всего подвержены риску гидроцефалии?
Наиболее частыми причинами педиатрической гидроцефалии у детей в США являются мозговые кровотечения в результате недоношенности, расщепления позвоночника, опухолей головного мозга, инфекций и травм головы.Приобретенная гидроцефалия вызвана травмой головы или обструкцией головного мозга, например опухолью.

Какие бывают типы гидроцефалии?
Есть два основных типа гидроцефалии. При не сообщающейся гидроцефалии происходит закупорка спинномозговой жидкости (CSF) на уровне жидкостных пространств головного мозга. Сообщающаяся гидроцефалия, при которой СМЖ блокируется на поверхности головного мозга.

Серьезна ли гидроцефалия?
Гидроцефалия может быть очень серьезной и даже смертельной, если ее не лечить.Пятьдесят процентов тех, кому не удалось вылечить гидроцефалию, умрут. Другая половина выживает с так называемой остановленной гидроцефалией. Те, кто не получают лечения и выживают, могут иметь серьезные повреждения мозга и физические недостатки.

Чем гидроцефалия влияет на детей иначе, чем на взрослых?
У маленьких детей и младенцев гидроцефалия может поражать голову, увеличивая ее размер для размещения избыточного накопления жидкости. Гидроцефалия также может замедлять рост у детей, а также влиять на формирование лица и расстояние между глазами.

Какие возможные осложнения гидроцефалии?
Осложнения гидроцефалии включают головные боли, потерю слуха, мышечную слабость, судороги и гормональный дисбаланс. Многие осложнения, такие как повреждение нервов, судороги и нарушение роста, возникают из-за давления, оказываемого на части мозга избыточной жидкостью. Другие осложнения возникают в результате хирургического лечения.

Почему врожденная гидроцефалия протекает в семье?
Врожденная гидроцефалия протекает в семье.Считается, что врожденная гидроцефалия может быть вызвана генетическими дефектами, которые могут передаваться от одного или обоих родителей ребенку, но прямые связи с наследственными заболеваниями все еще исследуются. Однако специалисты обнаружили связь между редким генетическим заболеванием, называемым синдромом L1, и гидроцефалией. Синдром L1 — результат мутировавшего гена. Это может вызвать состояние, известное как стеноз водопроводного канала, при котором затрудняется отток спинномозговой жидкости (ЦСЖ), которая необходима для нормального функционирования головного и спинного мозга.Эта непроходимость спинномозговой жидкости может вызвать гидроцефалию. По оценкам исследователей, синдром L1 встречается у каждого 25 000-60 000 мужчин и редко встречается у женщин.

Есть ли лекарство от гидроцефалии?
Гидроцефалия неизлечима, но существуют методы лечения, которые позволяют больным вести нормальный образ жизни с этим заболеванием. В некоторых случаях закупорку, из-за которой жидкость накапливается в головном мозге, можно удалить хирургическим путем. Если закупорка успешно устранена, ребенку потребуются повторные визиты для контроля уровня спинномозговой жидкости (ЦСЖ), и существует вероятность того, что в будущем ребенку потребуются дополнительные операции.

Как лечить гидроцефалию?
Самым распространенным методом лечения гидроцефалии является хирургическая установка шунта в область головного мозга с избытком жидкости. Шунт состоит из гибкой трубки, которая отводит жидкость в другую область тела, которая может ее должным образом абсорбировать. Более современное лечение гидроцефалии использует небольшую камеру, чтобы установить внутреннюю связь в головном мозге, чтобы позволить жидкости абсорбироваться без необходимости устанавливать шунт. Эта процедура иногда является отличной альтернативой шунту.

Насколько распространены ревизии шунта?
Обычному ребенку, которому поставили шунт, требуется от 2 до 5 операций в течение жизни для его поддержания. Однако некоторым детям потребуется всего одна операция, в то время как другим детям может потребоваться множество операций по шунтированию, иногда по несколько в год.

Какова продолжительность жизни ребенка с гидроцефалией?
Дети часто остаются полноценными, если гидроцефалия обнаруживается на ранней стадии и проводится лечение.Младенцы, перенесшие хирургическое лечение для уменьшения избыточной жидкости в головном мозге и дожившие до 1 года, не будут иметь сокращенной продолжительности жизни из-за гидроцефалии.

Гидроцефалия | Детская больница CS Mott

Гидроцефалия — также известная как вода в головном мозге — возникает, когда в мозгу происходит скопление жидкости. Для предотвращения неврологических травм необходимо быстрое комплексное лечение. В рамках программы «Детская гидроцефалия» в детской больнице им. К.С. Мотта наша опытная команда многопрофильных специалистов занимается ранним выявлением и индивидуальным лечением детей с гидроцефалией.

Задача спинномозговой жидкости — смягчать и питать головной и спинной мозг, прежде чем она снова попадет в кровоток. Если препятствие останавливает поток жидкости, вырабатывается слишком много жидкости или жидкость не реабсорбируется в кровоток, может возникнуть гидроцефалия. Это может привести к повышенному давлению, аномальному увеличению размера головы, головным болям и неврологическим травмам.

Причины гидроцефалии

• Кровотечение, связанное с преждевременными родами
• Инфекции новорожденных
• Миеломенингоцеле и другие дефекты нервной трубки
• Врожденные аномалии головного мозга
• Опухоли головного мозга

Для диагностики можно заказать визуализационные тесты, такие как компьютерная томография, МРТ или УЗИ, чтобы детально изучить мозг.Ультразвук плода может обнаружить гидроцефалию в утробе матери.

Детей с гидроцефалией обычно лечат с помощью процедуры шунтирования, при которой используется небольшая трубка для перенаправления жидкости в живот, где она может реабсорбироваться в кровоток.

Также доступны альтернативные методы лечения для избранных детей, такие как минимально инвазивная процедура, называемая эндоскопической третьей вентрикулостомией, при которой эндоскоп с камерой используется для создания небольшого отверстия в желудочке мозга, чтобы жидкость могла вернуться к своему нормальному пути.