Как отличить аутизм от умственной отсталости. Аутичные черты с умственной отсталостью.

Как отличить аутизм от умственной отсталости. Аутичные черты с умственной отсталостью.

Гимранов Ринат Фазылжанович

Невролог, нейрофизиолог,  стаж — 33 года;

Профессор неврологии, доктор медицинских наук;
Клиника восстановительной неврологии.Об авторе

Дата публикации: 20 июня, 2020

Обновлено: 9 ноября, 2022

Для родителей особенных детей, вопрос: «Аутизм – это умственная отсталость или нет?», актуален и болезнен.  Возникает он из-за схожести проявлений этих патологий у маленьких детей до определенного этапа развития.

Избавиться на 100% ни от первого, ни от второго расстройства психики невозможно, но есть особенность. Коррекционная и терапевтическая работа с заболеваниями аутического спектра – дает реальные результаты, позволяющие человеку с таким диагнозом жить в обществе нормально и полноценно. В то время как для УО (умственно отсталых), навсегда останутся пусть небольшие, но ограничения.

Если упростить, то это – два разных состояния, негативно влияющие на одни и те же стороны жизни человека, но по-разному. Каждое из них имеет разный прогноз на будущее.

Также нередко встречаются случаи, когда аутичные черты сочетаются с умственной отсталостью. У таких пациентов, комплекс симптомов включает в себя признаки обеих болезней.

Содержание статьи:

• 1 Основные отличия аутизма от умственной отсталости
  • 1.1 Речевые навыки
  • 1.2 Взаимодействие с социумом
  • 1.3 Состояние интеллекта
  • 1.4 Бытовые навыки
  • 1.5 Игровая деятельность
  • 1.6 Моторные навыки
• 2 Аутизм с умственной отсталостью
• 3 Список использованной литературы

Основные отличия аутизма от умственной отсталости

При подозрении на синдромы, связанные с нарушением психического или интеллектуального развития ребенка, педиатр, а затем и детский психиатр подробно рассказывают родителям, как отличить аутизм от умственной отсталости.

Выделяют следующие отличия в деятельности детей с такими разными диагнозами:

Речевые навыки

У умственно отсталых детей, а затем и взрослых – речь грамматически неправильная, сильно упрощённая, задержка речевого развития идет по всем параметрам. Такие люди не способны осознать и сформулировать сложные предложения, с трудом понимают чужие высказывания, не могут строить длинные фразы, не запоминают постоянно используемые рядом с ними фразы.

Речь у детей с аутизмом, как правило, развита соответственно возрасту, но имеет свои особенности. Малыш может одновременно манипулировать сложными фразами и самыми первыми выученными словами. Вставляет в речь много подхваченных из фонового окружения фраз. Но аутисты не разговорчивы, не идут первыми на контакт, предпочитают использовать жесты. Каждое слово из них приходится буквально вытаскивать. При отдельных формах расстройств аутического спектра, к достижению 2 лет может произойти регресс речевых навыков и даже полное исчезновение речи. Но это скорее исключение. Речь других людей, дети понимают.

Взаимодействие с социумом

Ребята с умственным отставанием мало отличаются от сверстников в желании общаться с окружающими. В силу своих способностей они устанавливают контакты с взрослыми и детьми, стремятся постоянно общаться, дружить, поддерживать диалоги, постоянные отношения, легко смотрят в глаза, не отворачиваются.

Необщительность – отличительная черта аутистов. Они испытывают дискомфорт при необходимости взаимодействовать с людьми. Причем и свои, и чужие, ими воспринимаются одинаково негативно. Зрительный контакт такими людьми практически не поддерживается. Первыми, общение они не инициируют.

Состояние интеллекта

У пациентов с УО, познавательная деятельность ограничена пределами, за которые человек вряд ли когда сможет выйти. У них простой внутренний мир, основная цель в жизни редко заходит дальше реализации естественных потребностей. В любой ситуации они демонстрируют примерно один уровень знаний и умений. Ребята с УО часто осваивают простые рабочие специальности.

Аутисты часто обладают сохранным интеллектом с потенциалом развития, но из-за специфического восприятия окружающего мира его не проявляют открыто. Им не интересна познавательная деятельность, хотя они и могут ее осуществлять на уровне с нормальными сверстниками. Часто демонстрируют впечатляющие способности в направлениях, входящих в сферу их интересов, игнорируя другие. Такие пациенты нередко показывают разные результаты в привычной обстановке, и в новой, являющейся для них стрессовой. Аутисты с легкой формой расстройства получают высшее образование, становясь отличными специалистами в узкой, интересной им области.

Бытовые навыки

Гораздо лучше усваиваются людьми с УО. Да, они медленнее, чем нормальные, приучаются одеваться, есть, принимать ванну, заботиться о себе. Но к сознательному возрасту много умеют: купят продукты в магазине, будут самостоятельно передвигаться по городу.

Аутисты не особо самостоятельны. Они с трудом осваивают ежедневные ритуалы. Порой остаются бытовыми инвалидами на всю жизнь, при этом показывая высокий интеллект. Самостоятельно передвигаться, даже по знакомому городу они не любят, воспринимая это как пугающий, иногда совершенно невозможный опыт.

Игровая деятельность

У умственно отсталого значительно заторможена в развитии. Он останавливается на изучении свойств предмета, не доходя до ролевых игр.

Аутисты предпочитают ритуализировать игры, постоянно проигрывая один и тот же сценарий.

Моторные навыки

И у тех, и у других ослаблены. Но в случае аутического расстройства, добавляются стереотипные движения, которые не контролируются пациентом.

Наблюдая за действиями малыша по этим параметрам, можно понять: аутизм у него или это умственная отсталость. И на основе этих выводов планировать коррекционную работу.

Аутизм с умственной отсталостью

У одного пациента, сразу оба отклонения сочетаются редко. В таком случае, у ребенка прослеживаются черты обоих психических синдромов одновременно. Это затрудняет, а иногда делает неперспективной коррекционную работу, направленную на адаптацию пациента к обществу.

Социализация при сочетанной патологии, бывает, не происходит. Человек остается инвалидом, не способным полноценно общаться с окружающими на всю жизнь.

Поставить такой диагноз сложно. В процессе диагностики приходится учитывать нюансы восприятия мира аутистом, чтобы не ошибиться и не назначить неправильное лечение. Так как с похожими симптомами могут протекать и минимальные мозговые дисфункции.

Список использованной литературы

Была ли эта статья полезна?

Вы можете подписаться на нашу рассылку и узнать много интересного о лечение заболевания, научных достижений и инновационных решений:

Ваш e-mail

Согласен (-на)с политикой конфиденциальности и обработки персональных данных
Please leave this field empty.

Приносим извинения!

Как можно улучшить эту статью?

Please leave this field empty.

Более подробную информацию, возможно уточнить у врачей-неврологов, на нашем форуме!Перейти На Форум

Подробнее о аутизме Подробнее о детях

Если у вас остались вопросы, задайте их врачам на нашем форуме!

Перейти на форум

ДОБАВИТЬ/ПОСМОТРЕТЬ КОММЕНТАРИИ

Гимранов Ринат Фазылжанович

Записаться к специалисту

×

Люди с Х: найден способ предупредить слабоумие у будущего ребенка | Статьи

Российские ученые создали генетический тест, который позволит определить у женщины склонность к невынашиванию беременности или развитию у ребенка серьезного генетического заболевания, сопровождающегося умственной отсталостью. Он будет предназначен для тех, кто уже столкнулся с подобной проблемой и планирует снова завести детей. В случае если у пациентки выявят определенную скрытую мутацию, ей будет рекомендовано пройти процедуру экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) с предварительным генетическим тестированием эмбриона.

Читать мутации

Ученые НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ выявили скрытую мутацию в Х-хромосоме (определяет пол человека, у женщин их две. — «Известия»), которая способна привести к прерыванию беременности или развитию у ребенка серьезного генетического заболевания, сопровождающегося умственной отсталостью, сообщили «Известиям» в Минобрнауки.

Чтобы найти такую мутацию, томские генетики провели исследование, в котором было задействовано более 300 женщин, потерявших плод.

— Нам стало интересно, может ли быть причиной невынашивания беременности у здоровых женщин наличие скрытой мутации на Х-хромосоме. Обычно у женщин происходит равновероятная инактивация Х-хромосомы: в половине клеток активна Х-хромосома, полученная от матери, в другой половине — от отца, — объяснила «Известиям» младший научный сотрудник лаборатории онтогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Елизавета Фонова.

Фото: РИА Новости/Константин Михальчевский

По ее словам, в некоторых ситуациях происходит смещение, когда, к примеру, унаследованная от одного из родителей Х-хромосома «выключается» (инактивируется) в 90% клеток и более. В таких случаях женщина может быть носительницей мутации на Х-хромосоме и не подозревать об этом, потому что эта хромосома не работает.

Треть пациенток, у которых было выявлено существенное отклонение от равновероятной инактивации Х-хромосомы («молчание» большинства генов на одной из двух хромосом Х. — «Известия»), действительно имели на ней микроструктурные хромосомные нарушения. Они никак не проявились у этих женщин, однако стали причиной невынашивания беременности и привели к гибели плода, рассказала Елизавета Фонова.

Изучить и предупредить

Анализ характера инактивации Х-хромосомы можно применять в качестве дополнительного теста для женщин, которые столкнулись с проблемой прерывания беременности или имеют ребенка с наследственным заболеванием, обусловленным мутациями в гене, расположенном на этой хромосоме, пояснил «Известиям» заместитель директора Томского НИМЦ по научной работе, профессор РАН, руководитель лаборатории онтогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, доктор биологических наук Игорь Лебедев.

— В таких случаях женщина может оказаться носительницей патогенного варианта, который не сказывается на ее здоровье, вследствие избирательной инактивации (или выключения) такой Х-хромосомы. Однако при передаче мутации потомству вариант может проявиться наследственным заболеванием, особенно у сыновей, имеющих единственную Х-хромосому материнского происхождения, либо привести к невынашиванию, — уточнил он.

Фото: ТАСС/Сергей Мальгавко

В таких случаях при планировании следующей беременности женщине обязательно должна быть предложена пренатальная (дородовая) диагностика. При наличии мутаций, влияющих на жизнеспособность плода, целесообразно рассмотреть возможность применения метода экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) с преимплантационным генетическим тестированием (метод, который выявляет у эмбрионов генные и хромосомные патологии. — «Известия»). Такой подход позволит обеспечить перенос эмбриона без наследственной мутации на Х-хромосоме и дождаться наступления здоровой беременности.

Тест на наличие этой мутации уже можно сдать в НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.

Новая работа медицинских генетиков из Томского национального исследовательского медицинского центра РАН посвящена изучению наследственных патологий, приводящих к таким тяжелым последствиям. Сибирским ученым удалось разработать сравнительно простой генетический тест, позволяющий обнаруживать так называемые скрытые мутации, то есть те, которые никак не проявляют себя и не оказывают эффекта на здоровье матери, сказала «Известиям» ведущий научный сотрудник научно-исследовательской лаборатории «Центр вычислительной биологии» СПбПУ Анастасия Самсонова.

— В отличие от мужчин геном женщин содержит две X-хромосомы, одна из которых инактивируется на ранних этапах развития эмбриона. Аномалии, возникающие при выключении хромосомы, могут непосредственно не сказываться на здоровье женщины, однако их негативный эффект может проявиться впоследствии. Генетики под руководством профессора РАН, доктора биологических наук Игоря Лебедева установили, что у женщин с патологиями беременности процесс инактивации Х-хромосомы нарушается в три раза чаще, чем у здоровых. Детальный анализ «скрытых» мутаций позволил обнаружить повреждения Х-хромосомы, а именно: утрату коротких фрагментов и новые вставки, что позволило ученым разработать генетический тест на их наличие у будущей матери, — рассказала Анастасия Самсонова.

Фото: ТАСС/dpa/Klaus-Dietmar Gabbert

Примечательно, что новый тест уже внедрен и используется в НИИ генетики в Томске для проведения пренатальной диагностики. Опыт его успешного применения позволяет надеяться на то, что в перспективе он станет рутинным, что, в частности, поможет принимать решения о проведении ЭКО, подчеркнул кандидат биологических наук, ведущий научный сотрудник научно-исследовательской лаборатории «Центр вычислительной биологии« СПбПУ Александр Канапин.

Результаты исследования опубликованы в журнале Cytogenetic and Genome Research. Исследование выполнено при поддержке Минобрнауки России в рамках государственного задания на проведение поисковых научных исследований.

‘То есть ничего нет?’ Семьи, борющиеся за своих детей с деменцией | Деменция

Во многих отношениях Ронин и Итан — типичные мальчики. Они любят игрушечные машинки Hot Wheels, барашка Шона, грубые звуки и вечера пиццы. Девятилетний Итан обожает домашних питомцев. Ронин, семь лет, , всегда гонит футбольный мяч по заднему двору. «Они совершенно милые дружелюбные дети, очень ласковые и могут быть очень любящими, когда они счастливы и когда все идет своим чередом», — говорит их мать Тереза ​​Ллойд.

Но у Ронина и Итана слабоумие. Когда Итану было два или три года, его родители заметили, что его речь не развивается должным образом. Сейчас, в девять лет, у него языковые навыки малыша. Он все еще ходит без посторонней помощи, но, как ожидает Ллойд, это ненадолго. У него нет чувства личной безопасности, и он бросится под машину, даже не подозревая об опасности. Ему нужна помощь в таких действиях, как одевание и прием пищи, последнее требует постоянного наблюдения на случай, если он не глотает должным образом и не задыхается.

Итан Ллойд, 9 лет, владеет языками как ребенок. Фотография: Майк Бауэрс/The GuardianРонин Ллойд, семь лет. Фотография: Майк Бауэрс/The Guardian

Ронин пока не проявляет явных признаков замедления своего развития.

Деменция — это термин, который вызывает в воображении образы пожилых людей, находящихся на попечении, неспособных узнать семью или друзей, потерявшихся в тумане замешательства и дезориентации. Это не вызывает в воображении картины маленьких детей, полных энергии, радости и жизни.

Но детская деменция ежегодно уносит в Австралии больше молодых жизней, чем детский рак. Он поражает одного из 2800 детей, и около 2300 молодых австралийцев в настоящее время живут с детской деменцией. Три четверти из них умрут до своего 18-летия.

Вам говорят: «Мы ничего не можем сделать, лекарства нет; просто иди домой и люби своих мальчиков». Большинство людей никогда не слышали о них — болезни Тея-Сакса, синдроме Санфилиппо, болезни Фарбера, синдроме Ретта и ювенильной болезни Паркинсона, и это лишь некоторые из них — и каждый из них характеризуется различной наследственной генетической мутацией. Но что их объединяет, так это постепенная деградация, которую они вызывают в молодом мозге, и отсутствие лечения или лечения.

«Я слышу, как каждая семья Санфилиппо говорит: «Мы ничего не можем сделать, лекарства нет; просто иди домой и люби своих мальчиков», — говорит Ллойд. Это то, что Терезе и мужу Стивену сказали, когда Итану поставили диагноз. Их немедленной реакцией был полный шок, а затем страдание. «Вы хотите сказать, что ничего нет? Совершенно не лечится? — вспоминает она. Они были полны решимости бороться изо всех сил за своих мальчиков.

Тереза ​​Ллойд говорит, что они с мужем были потрясены и огорчены, когда их первому сыну поставили диагноз синдром Санфилиппо. Фотография: Майк Бауэрс/The Guardian

‘Почему мы не сгруппируем их вместе?’

Меган Маак — директор и главный исполнительный директор Инициативы по детской деменции, организации, которую она создала в 2020 году, когда осознала, что многие из этих редких генетических заболеваний привели к той же нейродегенерации, что и у двух ее детей, у которых был диагностирован синдром Санфилиппо.

«Я знал много семей, у которых были заболевания — либо Санфилиппо, либо другие заболевания, вызывающие деменцию у детей, — и я видел, что у всех у нас одинаковые проблемы, у всех у нас одинаковые потребности», — говорит Маак. «Я начал думать, почему мы не сгруппируем их вместе, как мы это делаем с другими состояниями, такими как детский рак?»

Как только Инициатива по детской деменции сгруппировала эти состояния, стало ясно, насколько пагубна детская деменция. «Я думаю, что все были очень удивлены тем, насколько значительным было влияние коллективной группы», — говорит Маак. «Это более распространено, чем муковисцидоз».

Сама по себе деменция у взрослых также является общим термином для целого ряда нейродегенеративных заболеваний. Нейробиолог профессор Ким Хемсли говорит, что имеет смысл сгруппировать эти заболевания у детей под одним всеобъемлющим термином. «Они приводят к слабоумию, поэтому нам нужно начать говорить о них таким образом, [чтобы] все понимали, что они из себя представляют [и] их трагические последствия», — говорит Хемсли, возглавляющий группу по исследованию детской деменции в Институте медицинских и медицинских исследований Флиндерса в Аделаиде. «Надеюсь, это приведет к импульсу и реальным изменениям для этих семей».

Он также может помочь исследователям, работающим над методами лечения и лекарствами от редких генетических заболеваний, приводящих к детской деменции, многие из которых работают изолированно по всему миру. Хемсли — один из растущего числа исследователей, пытающихся понять механизмы нейродегенерации детской деменции.

Каждое лежащее в основе генетическое заболевание влияет на разные аспекты функции мозга, но существуют определенные закономерности. Например, самую большую группу болезней составляют лизосомные болезни накопления. Лизосомы — это единицы утилизации отходов внутри клеток, содержащие ферменты, расщепляющие клеточные отходы на питательные вещества и ресурсы, которые затем могут быть повторно использованы клеткой. Если мутация нарушает функцию этих ферментов — как это происходит при таких заболеваниях, как болезнь Тея-Сакса и мукополисахаридоз — это может привести к накоплению отходов внутри клеток мозга, которые в конечном итоге становятся токсичными для клетки.

Другие формы детской деменции возникают в результате мутаций, влияющих на функцию митохондрий — структур внутри клетки, которые генерируют энергию, необходимую для ее функционирования, — или изменения продукции ключевых белков нейронов, как это происходит при ювенильной болезни Гентингтона. Другие влияют на воспаление или выработку аминокислот. Некоторые до сих пор не совсем понятны.

Поиск поддержки

Это общее непонимание распространяется и на службы поддержки. Когда родителям нужно объяснить службам помощи инвалидам, почему их ребенку по-прежнему нужен вспомогательный работник, эрготерапевт или инвалидное кресло, использование термина «детская деменция» может немного облегчить этот процесс. Но все еще существует огромный пробел как в понимании, так и в предоставлении услуг, учитывающих уникальные потребности этой группы детей.

Мы сказали: «Ну, он умирает»… и они сказали: «Да, но мы не можем справиться с ним»

Ванита Коннери

«Когда вы пытаетесь получить услуги или пытаетесь заставить людей понять их влияние, вам в конечном итоге придется говорить все ужасные вещи, которые сопутствуют этому, чтобы оправдать поддержку», — говорит Ванита Коннери.

Коннери — мать троих детей, двое из которых страдают слабоумием в детстве. Ее старший сын Джордан умер в прошлом году в возрасте 18 лет. У младшей дочери Оливии синдром Ретта. Эти два заболевания имеют разные генетические причины, но Коннери счел полезным использовать одну фразу для описания эффектов обоих. «Люди поймут, что это значит, и мне не нужно использовать много терминов, чтобы их понять», — говорит она.

Особые трудности возникают, когда речь идет об отдыхе для родителей и, на последних стадиях, паллиативной помощи их детям. Когда состояние Джордана ухудшилось, Коннери обратился за помощью в учреждение, которое заботится о детях с неизлечимыми заболеваниями.

«Он бегал и врезался в стеклянные двери, и мы сказали: «Ну, он умирает», — вспоминает она. «И они сказали:« Да, но мы не можем справиться с ним »». Педиатрическая паллиативная помощь была хорошо организована для детей с раком, но в меньшей степени для ребенка с дегенеративным неврологическим заболеванием, чье тело все еще функционировало, росло и было чрезвычайно активным.

Ронин Ллойд со своей мамой Терезой дома. Фотография: Майк Бауэрс/The Guardian

Тереза ​​и Стивен Ллойд также столкнулись с препятствиями, пытаясь получить временный уход за своими двумя мальчиками. Иногда им нужен перерыв от круглосуточного надзора, который они должны обеспечивать, а также попытки работать и справляться с другими жизненными требованиями. «Если мы используем слово передышка, NDIA говорит: «Нет, это родительская ответственность, это ваш ребенок, вы должны присматривать за ним», — говорит Тереза.

Надежда на горизонте?

Федеральное правительство разрабатывает 10-летний Национальный план действий по борьбе с деменцией. Впервые в отчете о консультациях прямо упоминаются дети с деменцией, но, по словам Маака, в нем мало подробностей о действиях по улучшению ухода и результатов для детей и их семей.

Она призывает к увеличению сбора данных о детской деменции, которая в настоящее время не включена в национальные наборы данных о деменции, и к увеличению финансирования исследований этого состояния. «Мы рассмотрели финансирование со стороны правительства в период с 2019 г.и 2021 год, и на рак было в 20 раз больше средств, чем на детскую деменцию, но столько же детей умирает», — говорит она.

Как родитель, вы должны иметь в виду, что это путешествие заканчивается

Стивен Ллойд

Детский невролог профессор Мишель Фаррар говорит, что необходима более качественная и ранняя диагностика детской деменции, чтобы избавить родителей от многолетних американских горок в попытках получить ответы. «Речь идет об ускорении диагностики, чтобы сделать ее своевременной, чтобы у них не было опыта посещения нескольких специалистов в течение многих лет без диагноза», — говорит Фаррар, профессор детской неврологии в Университете Нового Южного Уэльса.

Итан и его родители годами пережили это разочаровывающее путешествие. Сначала ему поставили глобальную задержку развития, потом другой специалист предположил аутизм, еще один диагностировал умственную отсталость, и, наконец, педиатр сделал пару анализов, которые показали, что у него синдром Санфилиппо.

«Вы идете и видите кого-то, и снова вам нужно подождать, вам нужно получить направление, [тогда] это не обязательно было их полем деятельности, и тогда это было бы похоже на:« Я не знаю, что это такое », — говорит Стивен Ллойд. — А потом ты начнешь снова.

У Итана Ллойда был диагностирован ряд заболеваний, прежде чем у него наконец обнаружили синдром Санфилиппо. Фотография: Майк Бауэрс/The Guardian

Несмотря на то, что методов лечения детской деменции почти нет, некоторые из них приближаются к стадии клинических испытаний на людях. Две наиболее многообещающие стратегии включают замену генов, при которой неисправный ген заменяется функциональным, и замену ферментов, при которой дети получают дозы отсутствующих ферментов. Одна такая терапия разрабатывается в Австралии исследователями из Южно-Австралийского института здравоохранения и медицинских исследований, женской и детской больницы Аделаиды и Университета Аделаиды. Исследователи, в том числе Хемсли, работают над подходом к лечению, который включает в себя культивирование стволовых клеток больных детей, их инженерию для замены неисправного гена, а затем повторное введение этих стволовых клеток ребенку.

Хемсли и ее коллеги также занимаются поиском иглы в стоге сена существующих методов лечения других заболеваний, которые также могут влиять на болезненные процессы при детской деменции. «Вы уже далеко продвинулись, если можете использовать лекарство, профиль безопасности которого известен и известна дозировка», — говорит она.

На данный момент родители Ллойда полностью сосредоточены на том, чтобы сделать жизнь Итана и Ронина как можно более нормальной и прекрасной.

«Как родитель, вы должны помнить, что это путешествие, которое заканчивается», — говорит Стивен. Он должен сделать паузу и сломается. Горе и боль понятны. Это будущее, говорит Тереза, они стараются не думать о нем слишком много.

«Это больше о том, что происходит здесь и сейчас, и о том, как мы сейчас помогаем мальчикам», — говорит она. «Что мы можем сделать?»

Детский фонд Санфилиппо — Что такое Санфилиппо?

Санфилиппо — редкое генетическое заболевание, вызывающее фатальное поражение головного мозга. Это тип детской деменции, и большинство пациентов никогда не достигают зрелого возраста. Но есть надежда. Исследователи во всем мире усердно работают над поиском эффективных методов лечения.

 

Редкое нарушение обмена веществ

Санфилиппо считается редким заболеванием: 1 из 70 000 детей рождается с наследственным заболеванием. Точная распространенность неизвестна, но, по оценкам, в Австралии проживает от 75 до 100 детей с Санфилиппо.

Санфилиппо — нарушение обмена веществ, означающее нарушение одной из химических реакций, которые естественным образом происходят в организме. Это вызвано отсутствием фермента, который обычно расщепляет и перерабатывает большую сложную молекулу сахара, называемую «гепарансульфат».

Заболевание имеет четыре подтипа (A, B, C и D). Каждый подтип соответствует отсутствию различных ферментов, каждый из которых отвечает за свой этап расщепления гепарансульфата.

Санфилиппо также иногда называют лизосомной болезнью накопления или ЛСД, потому что гепарансульфат накапливается в части клетки, называемой лизосомой. Он также относится к группе заболеваний, называемых мукополисахаридозами (МПС), все из которых связаны с аномальным накоплением сложных сахаров (называемых мукополисахаридами или гликозаминогликанами «ГАГ»). Другое название Санфилиппо — мукополисахаридозы типа III или MPS III.

Форма детской деменции

Санфилиппо в основном поражает мозг и относится к группе состояний, называемых «детской деменцией». Со временем клетки мозга заполняются отходами, которые организм не в состоянии переработать. По мере того как мозг постепенно повреждается, дети испытывают сильную гиперактивность, нарушение сна, потерю речи, снижение когнитивных функций, проблемы с сердцем, судороги, потерю подвижности и, наконец, смерть, обычно до наступления совершеннолетия.

Загрузить информационный бюллетень о Санфилиппо

 

Лечение

В настоящее время нет лечения или лечения для детей, у которых диагностировано это разрушительное заболевание.