Скрининг новорожденным из пятки стандартный на 5 наследственных заболеваний и расширенный, 43 показателя

• Детская клиника «Санаре»

• Услуги

В детском медицинском центре «Санаре» проводится неонатальный скрининг на базе лаборатории Морозовской детской городской клинической больницы.

Скрининг новорожденного позволяет выявить ряд серьезный наследственных заболеваний, которые невозможно определить внутриутробно, но необходимо исключить после рождения, чтобы избежать тяжелых осложнений, а также инвалидизации и летального исхода.

Суть скрининга в том, что выявляются достаточно часто встречающиеся в популяции заболевания, успех лечения которых целиком и полностью зависит от раннего начала терапии. В терапии этих состояний определяющую роль играет именно время и грамотный подход.

Согласно Приказу № 185 Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания», скрининг новорожденных проводится на 5 наследственных заболеваний:

1. Адреногенитальный синдром — заболевание, характеризующееся нарушением выработки гормонов корой надпочечников, при этом в организме образуется избыток половых гормонов и глюкокортикоидов. Это вызывает резкое нарушение солевого обмена, нарушение роста и неправильное развитие половых органов.
2. Врожденный гипотиреоз — заболевание, в основе которого лежит полная или частичная недостаточность гормонов щитовидной железы, что приводит к нарушению развития всех органов и систем.
3. Галактоземия — заболевание, в основе которого лежит генная мутация, заключается в нехватке или отсутствии ферментов для переработки галактозы, содержащейся в молоке, в глюкозу. Галактоза не подвергается ферментации, а накапливается в организме, оказывая сильное токсическое воздействие на центральную нервную систему, печень и зрительный аппарат.
4. Фенилкетонурия — заболевание, при котором снижена или полностью отсутствует выработка фермента, расщепляющего аминокислоту фенилаланин, входящую в состав большинства белковых продуктов. Не расщепляясь, эта аминокислота и ее производные накапливаются в организме и, к определенному моменту, становятся крайне токсичными и поражают нервную систему ребенка.
5. Муковисцидоз — системное наследственное заболевание, в основе которого лежит генная мутация, характеризующееся тяжелыми нарушениями в органах дыхания и пищеварения.

Процедура забора крови для неонатального скрининга

1. Забор крови производится строго натощак, через 3 часа после кормления.
2. Забор крови производится из пятки новорожденного стерильной иглой-скарификатором, что делает процедуру максимально безопасной и безболезненной для ребенка.
3. Забор крови осуществляется на специальный индивидуальный фильтровальный бумажный тест-бланк.
4. Забор крови выполняет квалифицированная медсестра, соблюдая все правила асептики и антисептики.
5. У доношенного ребенка забор крови производится на 4-е сутки жизни, у недоношенного — на 7-е сутки жизни.
6. Возможен забор крови для скрининга, как на дому, так и в клинике.
7. Исследование проводит сертифицированная лаборатория.
8. В отличие от общегородской сети, Вы получите результат исследования «на руки», на бланке, а наши педиатры смогут Вам квалифицированно разъяснить результаты обследования и дать грамотный совет по дальнейшему ведению ребенка.

Также в Детском медицинском центре «Санаре» возможно проведение расширенного обследования на наличие наследственных болезней обмена веществ — тандемная масс-спектрометрия. Данный метод широко используется в США, Германии и других развитых странах и позволяет проводить количественное определение аминокислот и ацилкарнитинов (всего 43 показателя) в небольшом объеме биологического материала (пятно высушенной крови) и обеспечивает выявление 35 форм наследственных болезней обмена веществ.

Образец крови у новорожденного ребенка берется таким же способом, как для неонатального скрининга на фенилкетонурию, галактоземию, гипотиреоз, адреногенитальный синдром и муковисцидоз.

Исследование можно провести и для детей старшего возраста!

Если забор крови производится у ребенка старше 1 года, то кровь для проведения исследования берется из пальца.

Для новорожденного ребенка можно использовать пятна крови, которые были взяты для неонатального скрининга, у ребенка старшего возраста забор производится на специальный индивидуальный бланк-фильтр.

Перечень наследственных болезней обмена веществ,

выявляемых с помощью тандемной масс-спектрометрии

1. Лейциноз
2. Некетотическая гиперглицинемия
3. Тирозинемия
4. Гомоцистинурия
5. Цитруллинемия
6. Гиперорнитинемия
7. Недостаточность орнитинтранскарбамилазы
8. Недостаточность аргиназы
9. Недостаточность биотинидазы
10. Недостаточность синтетазы голокарбоксилаз
11. Изовалериановая ацидурия
12. Глутаровая ацидурия тип 1
13. Глутаровая ацидурия тип 2
14. Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот
15. Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот
16. Недостаточность длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот
17. Недостаточность митохондриального трифункционального белка
18. Первичная недостаточность карнитина
19. Недостаточность карнитинпальмитоил транслоказы 1
20. Недостаточность карнитинпальмитоил транслоказы 2
21. Пропионовая ацидурия
22. Недостаточность бетта-оксотиолазы
23. Недостаточность НМО-лиазы
24. Метилмалоновая ацидурия
25. Синдром гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитруллинемии
26. Недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы
27. Недостаточность аргининосукциназы
28. Недостаточность аргининсукцинатлиаз
29. Болезнь Гоше
30. Мукополисахаридоз тип 1,4, 6.
31. Муколипидоз тип 2,3
32. Болезнь Помпе
33. Болезнь Ниманна-Пика тип А/В
34. Гипофосфатазия
35. Болезнь Вольмана (недостаточность кислой липазы)

Звоните и наши администраторы обязательно Вам помогут

8 (495) 226 44 22

также Вы можете:

или

Новорожденным прокалывают пятки и собирают кровь на бумагу, чтобы признать их неживыми

• Коллектив авторов

16 июня 2021

5480

Проверка фейков в рамках партнерства с Facebook

В сети распространяют информацию, что новорожденным младенцам прокалывают пятку и отправляют документы за границу. Рассказывают о том, что таким образом новорожденный признается «неживым аккаунтом».

Изображения, которые распространяют в контексте публикации

Но это – фейк.

На изображении – генетический скрининг или «пяточный тест» для новорожденных. Тогда делают забор капиллярной крови из пятки ребенка и наносят ее специальный на тест-бланк. Это является частью неонатального скрининга. Обычно его проводят на 2-3 день жизни ребенка, но могут и после выписки из роддома.

Для анализа используют тест-бланк из специальной фильтровальной бумаги. Медицинский персонал равномерно пропитывает его небольшим количеством крови с двух сторон и заполняет сопроводительный бланк. Бланк высыхает и его отправляют в национальные медико-генетические центры.

Сегодня в Украине новорожденным детям проводят неонатальный скрининг на 4 наследственные болезни обмена веществ – фенилкетонурию (ФКУ), врожденный гипотиреоз, муковисцидоз (МВ), адреногенитальный синдром (АГС). Рекомендации по проведению скрининга есть в клинических рекомендациях от Минздрава, но процедура не является обязательной. Раннее выявление заболевания помогает начать борьбу с ним и предотвратить острые проявления.

Педиатр, неонатолог Наталья Ляш в объяснении для Лига. Life подчеркивает, что своевременное выявление этих болезней значительно снижает риск инвалидизации и нарушения интеллектуального развития.

Муковисцидоз приводит к нарушению работы органов дыхательной системы и желудочно-кишечного тракта. Причина кроется в том, что нарушается выработка экзокринного секрета. Это приводит к тому, что слизь в организме становится очень вязкой, что приводит к закупорке и сбоев в работе многих органов.

Фенилкетонурия – наследственный дефицит фермента, отвечающего за обмен аминокислот, а именно расщепления фенилаланина. Это вещество содержится во многих продуктах и ​​необходимо для нормальной работы организма. Однако, если эта аминокислота не расщепляется и накапливается, то она повреждает центральную нервную систему. Основные последствия фенилкетонурии — нарушение интеллектуального развития (фенилпировиноградная олигофрения). Сказать, что тот или иной ребенок имеет фенилкетонурию невозможно, поэтому необходимо сделать неонатальный скрининг. Фенилкетонурия поддается лечению. Если болезнь обнаружить сразу после рождения, то лечение является весьма успешным. Ребенок придерживается специальной диеты.

Адреногенитальный синдром — это наследственная болезнь, обусловленная дефектом работы надпочечников. Это приводит к снижению уровня гормона кортизола и альдостерона, а также к избытка андрогенов — мужских половых гормонов. Поскольку причина этих состояний кроется в гормональном дисбалансе, болезнь можно лечить.

Врожденный гипотиреоз — заболевание, характеризующееся полным или частичным нарушением работы щитовки. Опасность заключается в том, что в период бурного развития центральной нервной системы ухудшение работы щитовки может привести к нарушению интеллектуального развития. Причина — гормональный дисбаланс. Если вовремя не провести коррекцию гормонов, это может привести к интеллектуальному дефициту (кретинизму).

Предостережение

Авторы не работают, не консультируют, не владеют акциями и не получают финансирования от компании или организации, которая бы имела пользу от этой статьи, а также никоим образом с ними не связаны

Читайте по этой теме:

Что читать дальше

90 000 новорожденных сдают обычные анализы крови на пятки, но должны ли штаты хранить эти образцы?

Каждый год в Соединенных Штатах рождается около 4 миллионов детей, и в течение первых 48 часов жизни почти всем делают уколы в пятку, чтобы их кровь можно было проверить на десятки опасных для жизни генетических и метаболических проблем. Тест на пяточную палку считается настолько важной мерой общественного здравоохранения, что штаты обычно требуют его, и у родителей не спрашивают их разрешения, прежде чем это будет сделано.

Но в лабораторных тестах для скрининга новорожденных обычно не используются все полдюжины или около того капель крови, собранных на карточках из фильтровальной бумаги. Поэтому государства удерживают оставшиеся «засохшие пятна крови», как их называют, часто без ведома или согласия родителей. В последние годы возросла озабоченность по поводу конфиденциальности, связанная с хранением и использованием материалов, иногда на протяжении десятилетий.

В некоторых штатах пятна крови могут использоваться в научных исследованиях, иногда третьими лицами за определенную плату, или предоставляться сотрудникам правоохранительных органов, расследующим преступление. Разрешение того или иного использования без информированного согласия родителей, которое они понимают и соглашаются с использованием, вызвало судебные иски со стороны родителей, которые хотят сами принимать такие решения и стремятся защитить медицинскую и генетическую информацию своих детей.

Сообщается, что в мае официальные лица Мичигана согласились уничтожить более 3 миллионов пятен крови в качестве частичного урегулирования судебного иска, поданного родителями, которые заявили, что не получили достаточно четкой информации, чтобы дать информированное согласие на использование крови в исследованиях. может проводить государство. Судьба миллионов дополнительных пятен крови, хранящихся у государства, будет решаться в суде.

Филип Л. Эллисон, поверенный из Хемлока, штат Мичиган, который ведет иск, сказал, что узнал об этом, когда пять лет назад родился его сын. Сын Эллисона, Паттон, провел свои первые дни в отделении интенсивной терапии новорожденных после того, как уровень сахара в его крови резко упал после рождения. На следующее утро, по словам Эллисона, к нему подошел сотрудник больницы и спросил, не хочет ли он подписать форму согласия, позволяющую сдать кровь из теста Паттона на пяточную палочку для исследования.

Неожиданный запрос насторожил Эллисон.

Электронная почта

Подпишитесь на бесплатный утренний брифинг KHN.

«Мы не знаем, что принесет будущее с информацией, которую можно извлечь из нашей крови», — сказал он. По его словам, трудно понять, как со временем могут измениться правила использования этой крови. «Программа, которая сначала начиналась с одной цели — проверки на наличие болезней, теперь проникла в медицинские исследования, а затем и в правоохранительные органы», — сказал он.

Мичиган — редкий штат, который просит у родителей разрешения на использование оставшихся пятен крови новорожденных в исследованиях. По мнению экспертов, у большинства нет. Государство проводит скрининг новорожденных на наличие более 50 заболеваний, таких как муковисцидоз и врожденный гипотиреоз, поскольку выявление и лечение таких заболеваний на ранних этапах жизни ребенка имеет решающее значение.

После этого все, что останется, хранится до 100 лет и, если родители согласны с этим, может быть использовано в исследованиях, одобренных Министерством здравоохранения и социальных служб штата Мичиган. В некоторых недавних исследованиях использовались деидентифицированные пятна крови для изучения взаимосвязи между вирусной инфекцией при рождении и развитием аутизма в более позднем возрасте, а также влияния воздействия на мать промышленных химических веществ, известных как PFAS, на последствия для здоровья.

Родители также просили, чтобы пятна крови их детей были отправлены исследователям, чтобы помочь диагностировать заболевание или попытаться найти причину смерти ребенка, сказала Челси Вут, представитель Министерства здравоохранения и социальных служб штата Мичиган.

Родители штата Мичиган могут потребовать, чтобы штат уничтожил оставшиеся пятна крови, если они не хотят, чтобы штат оставил их у себя.

С 1960-х годов в штатах проводится скрининг крови новорожденных на наличие состояний, которые могут привести к тяжелой физической или психической инвалидности или смерти, если их не диагностировать и не лечить. Федеральное правительство рекомендует провести около трех десятков скрининговых тестов, но некоторые штаты проводят гораздо больше. Согласно данным, опубликованным федеральными Центрами по контролю и профилактике заболеваний, каждый год в рамках программ скрининга новорожденных выявляют около 13 000 детей с серьезными заболеваниями.

Многие эксперты в области общественного здравоохранения решительно поддерживают обязательный скрининг новорожденных как важнейший компонент клинической помощи младенцам. Но некоторые готовы дать родителям право голоса в том, что происходит с кровью после скрининга.

«Я всегда считал, что у родителей должна быть возможность сказать «да» или «нет» на использование остаточной крови их новорожденных в исследованиях, — сказала д-р Бет Тарини, педиатр и заместитель директора Центр трансляционных исследований при Национальном детском исследовательском институте в Вашингтоне, округ Колумбия. «Поскольку это не является частью клинической помощи, это другой стандарт взаимодействия с родителями».

В Мичигане 64% родителей согласились участвовать, согласно судебным документам по делу Эллисон.

По мнению некоторых экспертов в области общественного здравоохранения, важно поощрять людей к участию, потому что хранилища пятен крови предоставляют редкую возможность для исследований на уровне населения. Люди европейского происхождения часто чрезмерно представлены в генетических базах данных, что может исказить результаты исследований. Но программа скрининга новорожденных включает практически всех, кто родился в США

«Есть убедительные доказательства того, что исследования, проведенные на образцах белых людей, создают различия в преимуществах биомедицинских исследований для людей, которые не являются белыми», — сказал доктор Кайл Бразерс, педиатр и специалист по биоэтике из Детского научно-исследовательского института Нортона в Луисвилле, Кентукки.

После того, как в 2009 и 2011 годах родители из Техаса и Миннесоты подали иски о нарушении конфиденциальности, миллионы пятен крови были уничтожены.

Бразерс сказал, что нежелание участвовать в исследовательских программах отражает более широкие тенденции, в том числе большее внимание к личности и меньшее внимание к общему благу.

У тех, кто может утверждать, что озабоченность родителей конфиденциальностью преувеличена, недавний судебный процесс в Нью-Джерси поднимает тревожные вопросы.

В судебном процессе с публичными записями Управление общественного защитника штата Нью-Джерси и некоммерческий новостной сайт New Jersey Monitor обвиняют полицию штата в том, что полиция штата использовала повестку в суд для получения пятна крови младенца, которому сейчас 9 лет. из государственной лаборатории скрининга новорожденных. В иске говорится, что на пятне крови был проведен анализ ДНК, чтобы можно было собрать доказательства против отца ребенка, интересы которого представляла прокуратура, в связи с сексуальным насилием, совершенным в 19 году.96. Усилия позволили полиции получить информацию о ДНК без предъявления суду вероятной причины, утверждается в иске.

Иск направлен на то, чтобы выяснить, как часто за последние пять лет правоохранительные органы Нью-Джерси использовали лабораторию скрининга новорожденных в качестве инструмента в расследованиях и подвергали обвиняемых «безосновательным обыскам и конфискациям».

Нью-Джерси хранит записи в файлах в течение 23 лет, сказал Си Джей Гриффин, юрист, представляющий офис государственного защитника и New Jersey Monitor в судебном процессе.

Гриффин сказала, что ее клиенты не оспаривают программу тестирования крови новорожденных на наличие болезней. «Это скорее отсутствие прозрачности, гарантий и информации о хранении, и у нас нет никакой информации о надлежащем использовании», — сказала она.

Министерство здравоохранения Нью-Джерси не комментирует предстоящий судебный процесс, заявила пресс-секретарь Нэнси Кирни. Kearney не ответил на запрос информации о методах и политике штата, связанных с программой скрининга новорожденных.

Недавняя статья Texas Law Review показала, что более чем в четверти штатов отсутствуют правила доступа правоохранительных органов к образцам капель крови новорожденных и соответствующей информации, и что почти треть может разрешить доступ при определенных обстоятельствах.

В Мичигане штат выдает правоохранительным органам засохшие пятна крови только для идентификации жертвы преступления, сказал Вут. «Обычно это означает, что кто-то был убит или пропал без вести», — добавила она.

Многие клиницисты и специалисты по биоэтике говорят, что необходимо установить стандарты использования капель крови.

«Для нас почти невозможно отслеживать потенциальное использование наших данных», — сказал Эндрю Кроуфорд, старший политический советник проекта конфиденциальности и данных в Центре демократии и технологий. «Вот почему нужно ввести ограничения на использование».

Мишель Эндрюс:
[email protected],
@mandrews110

Связанные темы

Связаться с нами
Отправить подсказку

Скрининговые тесты новорожденных для вашего ребенка

Скрининг новорожденных помогает выявить серьезные, но редкие заболевания при рождении.

Все младенцы в США проходят скрининг новорождённых. Каждый штат решает, какие тесты необходимы.

Результаты большинства скрининговых тестов новорожденных в норме.

Если результат не соответствует норме, вашему ребенку проводят другой вид теста, называемый диагностическим тестом.

Заболевания, выявленные на раннем этапе скрининга новорожденных, часто поддаются лечению.

Своевременное лечение очень важно, поскольку оно может помочь предотвратить более серьезные проблемы со здоровьем у вашего ребенка.

Что такое скрининг новорожденных?

Когда вашему ребенку от 1 до 2 дней, он проходит специальные тесты, называемые скринингом новорожденных. Скрининг новорожденных проверяет ребенка на серьезные, но редкие и в основном поддающиеся лечению заболевания при рождении. Он включает в себя анализ крови, слуха и сердца.

Ваш ребенок может родиться с отклонениями в состоянии здоровья, но сначала может не проявляться никаких признаков проблемы. Если состояние здоровья обнаруживается на ранней стадии при скрининге новорожденных, его часто можно вылечить. Раннее лечение важно, потому что оно может помочь предотвратить более серьезные проблемы со здоровьем у вашего ребенка.

Все младенцы в Соединенных Штатах проходят скрининг новорождённых. Ежегодно обследуют около 4 миллионов младенцев.

Когда проводится скрининг новорожденных?

Ваш ребенок проходит скрининг новорожденных перед выпиской из больницы после рождения, в возрасте от 1 до 2 дней. Если ваш ребенок родился не в больнице, поговорите со своим лечащим врачом о проведении скрининга новорожденных в возрасте 1–2 дней. В некоторых штатах требуется, чтобы младенцы снова проходили скрининг новорожденных примерно через 1–2 недели.

Как проводится скрининг новорожденных?

Обследование новорожденных состоит из трех частей:

1. Анализ крови. В большинстве случаев скрининг новорожденных проводится с помощью анализа крови на наличие редких, но серьезных заболеваний. Медицинский работник прокалывает пятку вашего ребенка, чтобы получить несколько капель крови. Он собирает кровь на специальную бумагу и отправляет ее в лабораторию для анализа. Результаты анализа крови обычно готовы к тому времени, когда вашему ребенку исполняется 5–7 дней. Чтобы узнать больше о сроках отправки образцов крови в лабораторию и получения результатов анализов, обратитесь к лечащему врачу или персоналу больницы.
2. Проверка слуха. Этот тест проверяет наличие потери слуха. Для этого теста ваш провайдер помещает крошечные наушники в уши вашего ребенка и использует специальные компьютеры, чтобы проверить, как ваш ребенок реагирует на звук.
3. Скрининг сердца. Этот тест используется для скрининга детей на группу сердечных заболеваний, называемых критическими врожденными пороками сердца (также называемыми критическими ИБС или CCHD). Он использует простой тест, называемый пульсоксиметрией. Пульсоксиметрия проверяет количество кислорода в крови вашего ребенка с помощью пульсоксиметра и датчиков, размещенных на коже вашего ребенка.

Что делать, если результаты скрининга новорожденных не соответствуют норме?

Большинство результатов скрининга новорожденных в норме. Если результаты скрининга вашего ребенка не соответствуют норме, это может просто означать, что ему нужно больше обследований. Затем лечащий врач вашего ребенка рекомендует другой вид теста, называемый диагностическим тестом, чтобы определить, есть ли проблемы со здоровьем. Если результаты диагностического теста в норме, дальнейшее тестирование не требуется. Если результаты диагностического теста не соответствуют норме, ваш врач может подсказать вам, что делать дальше для вашего ребенка.

Если у одного из ваших детей есть проблемы со здоровьем, будет ли это у другого?

Многие заболевания, выявленные при скрининге новорожденных, передаются по наследству. Унаследованное означает то, что передается от родителя к ребенку через гены. Гены — это часть клеток вашего тела, которые хранят инструкции о том, как ваше тело растет и работает.

Если у одного ребенка в семье есть наследственное заболевание, вероятность того, что у брата или сестры будет такое же заболевание, выше, чем если бы в семье не было ни одного ребенка.

Если у вас есть ребенок с заболеванием и вы хотите завести еще одного ребенка, поговорите со своим лечащим врачом или консультантом по генетическим вопросам. Консультант по генетическим вопросам — это человек, обученный помогать вам разбираться в генах, врожденных дефектах и ​​других заболеваниях, встречающихся в семьях, и в том, как они могут повлиять на ваше здоровье и здоровье вашего ребенка.

Иногда потеря слуха не передается по наследству. Например, это может быть вызвано инфекцией во время беременности. В этом случае это обычно не происходит при другой беременности.

На какие заболевания проводится скрининг новорожденных?

В каждом штате требуются разные анализы, поэтому узнайте у лечащего врача, какие анализы будут проходить ваш ребенок. Вы также можете посетить веб-сайт babysfirsttest.org, чтобы узнать, на какие состояния тестируется ваш штат.

Компания March of Dimes сотрудничает со штатами, чтобы убедиться, что они проверяют детей на предмет состояния здоровья, рекомендованного Министерством здравоохранения и социальных служб (также называемым HHS). Список состояний здоровья, рекомендованный HHS, называется RUSP или Рекомендованная унифицированная панель скрининга. Компания March of Dimes хотела бы, чтобы все дети во всех штатах были проверены как минимум на 35 заболеваний. Многие из этих заболеваний можно лечить, если они обнаружены на ранней стадии. Состояние здоровья делится на шесть групп:

1. Нарушения обмена органических кислот. Метаболизм — это то, насколько хорошо и быстро ваш организм перерабатывает то, что вы едите и пьете. Младенцы с нарушениями метаболизма органических кислот неправильно расщепляют пищу, в результате чего в организме накапливаются вещества, называемые органическими кислотами.

• Пропионовая ацидемия (ПРОП)
• Метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил-КоА-мутазы) (МУТ)
• Метилмалоновая ацидемия (кобаламиновые расстройства) Cbl A, B)
• Изовалериановая ацидемия (IVA)
• Дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы (3-MCC)
• 3-гидрокси-3-метилглутаровая ацидурия (HMG)
• Дефицит голокарбоксилазсинтазы (MCD)
• Дефицит бета-кетотиолазы (ВКТ)
• Глутаровая ацидемия типа 1 (GA-1)

2. Нарушения окисления жирных кислот. Во время пищеварения организм расщепляет жир на жирные кислоты для получения энергии. Ребенок с проблемами окисления жирных кислот не может должным образом превращать жир в энергию.

• Дефект захвата карнитина/дефект транспорта карнитина (CUD)
• Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы средней цепи (MCAD)
• Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы с очень длинной цепью (VLCAD)
• Дефицит длинноцепочечной L-3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы (LCHAD)
• Дефицит трифункционального белка (TFP)

3. Нарушения обмена аминокислот . Младенцы с этими проблемами не могут правильно перерабатывать определенные аминокислоты в организме. Аминокислоты помогают синтезировать белок в организме .

• Аргининосукциновая ацидурия (АСА)
• Цитруллинемия 1 типа (ЦИТ)
• Болезнь кленового сиропа в моче (MSUD)
• Гомоцистинурия (ГЦУ)
• Классическая фенилкетонурия (ФКУ)
• Тирозинемия I типа (TYR I)

4.