Что такое дисплазия соединительной ткани?

В настоящее время серьезное беспокойство у врачей вызывает очевидный рост числа детей и лиц молодого возраста с заболеваниями, в происхождении которых решающую роль играют наследственные факторы. К этой группе относятся заболевания с врождённой аномалией соединительной ткани или, так называемой, дисплазией соединительной ткани (ДСТ).

Соединительная ткань является структурной основой практически всех органов и систем организма и составляет 50% всей массы тела. Этим объясняется факт полисистемного поражения и разнообразия проявлений дисдиспластического процесса. Но, несмотря на полиорганность поражений при ДСТ, наиболее часто встречаются нарушения со стороны опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой и вегетативный нервной системы:

• астенический синдром;
• нарушения осанки;
• сколиозы различной степени выраженности;
• гипермобильность суставов;
• плоскостопие;
• Х и О образные искривления нижних конечностей;
• пролапс митрального клапана;
• аномальные хорды;
• нарушение ритма сердца;
• синдром вегетативной дисфункции и другие…

Признаки ДСТ проявляются уже в раннем возрасте и значительно усугубляются во времени. Поэтому родители должны быть очень внимательны к проявлениям ДСТ. Только своевременное проведение лечебно-профилактических мероприятий предотвращает инвалидизирующие расстройства и продлевают полноценную жизнь ребенка.

Для согласования тактики обследования, лечения и адекватного выбора методов коррекции и реабилитации родителям следует обратиться к специалистам, которые ведут приём пациентов с ДСТ. Они ответят на интересующие Вас вопросы, дадут рекомендации по рациональной диетотерапии, по поводу адекватного режима дня и двигательной активности, помогут в выборе вида спортивной деятельности с учётом особенностей развития и имеющихся противопоказаний.

Запись по телефону: 53-23-35, ул. Ч. Валиханова, 2
Приём ведёт доктор медицинских наук Дубилей Галина Сергеевна

Опубликовано: 26.03.2018

Поделиться в социальных сетях:

← Ко всем новостям

Недифференцированная дисплазия соединительной ткани с позиции дизэлементоза у детей и подростков | Творогова Т.М., Воробьева А.С.

Уникальность структуры и функций соединительной ткани создает условия для возникновения огромного числа ее аномалий и заболеваний, вызванных генными дефектами, имеющими определенный тип наследования, либо вследствие мутагенных влияний неблагоприятных факторов внешней среды в фетальном периоде (неблагоприятная экологическая обстановка, несбалансированное питание, стрессы и др.) [1–3].

Дисплазией соединительной ткани (ДСТ) называют генетически детерминированное нарушение ее развития, характеризующееся дефектами ее основного вещества и волокон. В настоящее время среди основных причин ДСТ выделяют изменения темпов синтеза и сборки коллагена и эластина, синтез незрелого коллагена, нарушение структуры коллагеновых и эластиновых волокон вследствие их недостаточной поперечной сшивки [4]. Это свидетельствует о том, что при ДСТ дефекты соединительной ткани в своих проявлениях весьма разнообразны.

В основе указанных морфологических нарушений лежат наследственные либо врожденные мутации генов, непосредственно кодирующих соединительнотканные структуры, ферменты и их кофакторы, а также неблагоприятные факторы внешней среды. В последние годы особое внимание привлечено к патогенетической значимости дизэлементоза, в частности гипомагниемии. Иными словами, ДСТ представляет собой многоуровневый процесс, т.к. она может проявляться на генном уровне, на уровне дисбаланса ферментативного и белкового обмена, а также на уровне нарушения гомеостаза отдельных макро– и микроэлементов [4].

Выделяют две группы ДСТ. К первой группе относят редко встречающиеся дифференцированные дисплазии с известным генным дефектом определенного типа наследования и с четкой клинической картиной (синдромы Марфана, Элерса–Данлоса, несовершенный остеогенез и др.). Эти заболевания относятся к наследственным болезням коллагена – коллагенопатиям [1,5].

Вторую группу составляют недифференцированные ДСТ (НДСТ), наиболее часто встречающиеся в педиатрической практике. В отличие от дифференцированных дисплазий НДСТ – это генетически гетерогенная патология, обусловленная изменениями в геноме вследствие мультифакторных воздействий на плод внутриутробно. В подавляющем большинстве случаев генный дефект при НДСТ остается неустановленным. Основной характеристикой этих дисплазий является широкий спектр клинических проявлений без определенной четкой клинической картины. НДСТ – это не нозологическая единица, и места ей в МКБ–10 пока не нашлось.

Разработана классификация внешних и внутренних признаков (фенов) НДСТ [6]. Внешние признаки подразделяются на костно–скелетные, кожные, суставные и малые аномалии развития. К внутренним признакам относятся диспластические изменения со стороны нервной системы, зрительного анализатора, сердечно–сосудистой системы, органов дыхания, брюшной полости (рис. 1).

Отмечено, что синдром вегетативной дистонии (ВД) формируется одним из первых и является обязательным компонентом ДСТ [1]. Симптомы вегетативной дисфункции наблюдаются уже в раннем возрасте, а в подростковом периоде отмечаются в 78% случаев НДСТ. Выраженность вегетативной дизрегуляции нарастает параллельно с клиническими проявлениями дисплазии [7]. В формировании вегетативных сдвигов при ДСТ имеют значение как генетические факторы, лежащие в основе нарушения биохимических процессов в соединительной ткани, так и формирование аномальных соединительнотканных структур, что в совокупности изменяет функциональное состояние гипоталамуса и приводит к вегетативному дисбалансу.

К особенностям ДСТ относится отсутствие или слабая выраженность фенотипических признаков дисплазии при рождении, даже в случаях дифференцированных форм. У детей с генетически детерминированным состоянием маркеры дисплазии проявляются постепенно в течение жизни [8]. С годами, особенно при неблагоприятных условиях (экологическая обстановка, питание, частые интеркуррентные заболевания, стрессы), количество диспластических признаков и степень их выраженности прогредиентно нарастают, т.к. исходные изменения гомеостаза усугубляются указанными факторами внешней среды. В первую очередь это касается гомеостаза отдельных макро– и микроэлементов, принимающих непосредственное участие в синтезе коллагена, коллагеновых и эластиновых волокон, а также в модуляции активности ферментов, определяющих скорость синтеза и качество соединительнотканных структур.

Это касается прежде всего таких макроэлементов, как магний и кальций и эссенциальных микроэлементов – меди, цинка, марганца, и условно эссенциального – бора. Среди многообразия метаболических функций указанных элементов в организме следует выделить их непосредственное участие в процессах коллагенообразования, а также в формировании, нормальном развитии скелета и поддержании его структуры [9–11].

В настоящее время доказано влияние дефицита магния на структуру соединительной и костной ткани, в частности, на коллаген, эластин, протеогликаны, коллагеновые волокна, а также на минерализацию костного матрикса. Имеющиеся литературные данные свидетельствуют о том, что воздействие дефицита магния на соединительную ткань приводит к замедлению синтеза всех структурных компонентов, усилению их деградации, что значимо ухудшает механические характеристики ткани [12].

Дефицит магния не имеет патогномоничных клинических признаков. Однако полисимптомность этого состояния позволяет на основании клинической картины с большой долей вероятности заподозрить его дефицит у пациента.

Дефицит магния в течение нескольких недель может приводить к патологии сердечно–сосудистой системы, выражающейся ангиоспазмом, артериальной гипертензией, дистрофией миокарда, тахикардией, аритмией, увеличением интервала QT, склонностью к тромбозам; к психоневрологическим нарушениям, проявляющимся в виде снижения внимания, депрессии, страхов, тревожности, вегетативной дисфункции, головокружений, мигрени, нарушений сна, парестезий, мышечных судорог; висцеральные проявления дефицита включают бронхоспазм, ларингоспазм, гиперкинетические диареи, спастические запоры, пилороспазм, тошноту, рвоту, дискинезии желчевыводящих путей, диффузные абдоминальные боли.

Хронический дефицит магния в течение нескольких месяцев и более наряду с вышеуказанной симптоматикой сопровождается выраженным снижением мышечного тонуса, резкой астенизацией, соединительнотканной дисплазией и остеопенией.

Благодаря множеству клинических эффектов магний широко используется в качестве лекарственного средства при различных заболеваниях.

Общеизвестна роль кальция и магния как основных элементов, участвующих в формировании одного из видов соединительной ткани – костной ткани. Доказано, что магний значительно улучшает качество костной ткани, т.к. его содержание в скелете составляет 59% от общего содержания в организме (рис. 2). Известно, что магний непосредственно влияет на минерализацию органического костного матрикса, коллагенообразование, функциональное состояние костных клеток, обмен витамина Д, а также на рост кристаллов гидроксиапатита [13]. В целом прочность и качество структур соединительной ткани во многом зависят от наличия баланса между кальцием и магнием. При дефиците магния и нормальном либо повышенном уровне кальция возрастает активность протеолитических ферментов – металлопротеиназ – ферментов, вызывающих ремоделирование (деградацию) коллагеновых волокон, вне зависимости от причин, вызвавших аномалии в структуре соединительной ткани, что приводит к избыточной деградации соединительной ткани, следствием которой являются тяжелые клинические проявления НДСТ [4].

Гомеостаз магния и кальция в организме зависит от адсорбции элементов в кишечнике, процесса реабсорбции в почечных канальцах, гормональной регуляции и от пищевого рациона, т.к. последний является единственным источником их поступления в организм.

Магний оказывает регулирующее влияние на использование организмом кальция. Недостаточное поступление магния в организм приводит к отложению кальция не только в костях, но и в мягких тканях и различных органах. Избыточное потребление пищи, богатой магнием, нарушает усвоение кальция и вызывает усиленное его выведение [14]. Соотношение магния и кальция – основная пропорция организма, и это необходимо учитывать в рекомендациях пациенту по рациональному питанию. Количество магния в пищевом рационе должно составлять 1/3 от содержания кальция (в среднем на 1000 мг кальция 350–400 мг магния).

Проведенные в последние десятилетия фундаментальные исследования микроэлементов выявили их значимость в биохимических процессах, лежащих в основе формирования соединительной ткани. Доказано, что многие микроэлементы являются неотъемлемыми компонентами ферментных систем, от активности которых зависят метаболизм соединительной ткани, процессы синтеза и ремоделирования ее структурных компонентов [9,15,16].

Медь определяет активность фермента лизилоксидазы, участвующего в образовании поперечных сшивок цепей коллагена и/или эластина, что придает соединительнотканному матриксу зрелость, упругость и эластичные свойства. Цинк необходим для функционирования многих металлоферментов, регулирующих ремоделирование коллагена в соединительной и костной тканях. Марганец активизирует целый ряд ферментов, непосредственно участвующих в синтезе основных белков соединительной ткани – протеогликанов и коллагена, т.е. тех белков, которые определяют рост и структуру костной, хрящевой, соединительной тканей в организме [17].

Роль бора значима в процессах остеогенеза, что обусловлено его влиянием на метаболизм витамина Д, а также регуляцией активности паратиреоидного гормона, который, как известно, ответственен за обмен кальция, фосфора и магния [13].

В клиническом аспекте литературные данные, касающиеся исследования микроэлементов у детей и подростков, в основном посвящены изучению микроэлементозов при воздействии различных факторов окружающей среды, а также при дисгармоничном физическом развитии, патологии мочевой системы, хронических заболеваниях гастродуоденальной зоны, атопическом дерматите, соматовегетативных и психоневрологических расстройствах, органической патологии центральной нервной системы [18–21]. Исследования, проведенные американскими учеными, показали, что дефицит таких элементов, как медь, бор, марганец, цинк и магний ведет к росту числа костных деформаций. При этом отмечено, что за последние 10 лет частота вышеуказанной патологии увеличилась на 46,96% [22].

При литературном поиске сведений об исследовании комплекса микроэлементов, принимающих непосредственное участие в формировании структурных компонентов соединительной ткани и остеогенезе (бора, меди, марганца, цинка), при ДСТ нам встретить не удалось. Имеется лишь единичное исследование баланса отдельных микроэлементов (бора, цинка) при диспластикозависимой патологии соединительной ткани у детей [11].

Методом случайной выборки обследовано 60 детей и подростков в возрасте 9–17 лет, госпитализированных в соматическое отделение Тушинской детской городской больницы г. Москвы по поводу ВД. Обследуемые дети и подростки были разделены на две группы в зависимости от наличия НДСТ. Основную группу составили 30 пациентов с НДСТ (1 группа), группу сравнения – 30 человек, у которых признаки ДСТ отсутствовали (2 группа). Внешние и соматические признаки НДСТ у обследуемых пациентов 1–й группы приведены в таблице 1.

Проведенные нами исследования комплекса микроэлементов в волосах (бора, меди, марганца, цинка), содержания кальция в моче, минеральной плотности костной ткани (МПКТ) выявили выраженные изменения в элементном гомеостазе у пациентов с НДСТ. Среднее содержание микроэлементов у пациентов 1 и 2–й групп приведено в таблице 2. Анализ полученных данных показал, что у пациентов 1–й группы имел место дисбаланс в микроэлементном статусе, который характеризовался достоверными изменениями исследуемых микроэлементов (p<0,05). При этом отмечено значимое снижение содержания бора и марганца, сочетающееся с повышением уровня меди и цинка. Во 2–й группе определялась лишь тенденция к повышению меди и цинка в сочетании со снижением уровня марганца, содержание бора оставалось в норме.

Выраженный дефицит бора и марганца в 1–й группе и достоверное снижение марганца во 2–й группе можно объяснить не только низким потреблением микроэлементов с продуктами питания, но и их зависимостью от уровня кальция и магния в организме. Известно, что у детей и подростков в период активного роста и формирования пиковой костной массы темпы потребления указанных макроэлементов в организме возрастают. Это может явиться одной из причин патологического снижения усвоения других биологически активных веществ, в частности отдельных микроэлементов (бора, марганца) и, соответственно, их дефицита в организме. Кроме того, существует точка зрения о том, что при дефиците магния марганец способен его замещать в активных центрах отдельных ферментов, участвующих в синтезе коллагена и остеогенезе, и выполнять те же функции [4]. Из сказанного следует, что дефицит магния приводит к снижению содержания марганца в организме.

Наблюдаемое достоверное повышение содержания цинка и меди в волосах у пациентов 1–й группы, вероятно, обусловлено снижением уровня кальция в организме. Имеются данные, что при дефиците кальция происходит ускорение темпов накопления цинка в волосах у детей с НДСТ [11]. Очевидно, что пороговые значения потребления кальция приводят к торможению обмена цинка и меди, т.к. их участие в синтезе коллагена, формировании костной ткани и в других жизненно важных функциях возможно лишь при адекватном поступлении кальция в организм.

При определении суточного потребления кальция выявлено недостаточное его содержание в пищевом рационе у пациентов 1 и 2–й группы. Среднесуточное потребление кальция в 1–й группе составляло 425±35 мг, во 2–й группе – 440±60 мг, при нормативах суточной потребности в возрасте 10–18 лет 1200 мг [19].

Отмечено отчетливое снижение экскреции кальция в утренней порции мочи у пациентов 1–й группы (1,2+0,02 ммоль/л при норме 2,5–6,2), что является отражением выраженного дефицита минерала в организме и позволяет полагать, что потребность в кальции при НДСТ гораздо выше, чем при ее отсутствии.

Дефицит кальция подтвердили и результаты денситометрического исследования, которые выявили снижение костной минерализации у 18 пациентов 1–й группы и у 8 человек из 2–й группы (рис. 3). Анализ результатов показал, что степень деминерализации костной ткани соответствовала остеопении, однако у 17% подростков 1–й группы диагностирован остеопороз. Эти подростки не имели соматических заболеваний, способных вызвать патологическое снижение костной массы, поэтому выявленный остеопороз не рассматривался как транзиторный. Проявлением НДСТ у них являлось максимальное количество внешних фенотипических признаков в сочетании с 2–3 соматическими признаками, обращала внимание выраженность сдвигов в содержании всех четырех исследуемых микроэлементов.

Таким образом, проведенные исследования кальциевого гомеостаза являются аргументом, подтверждающим влияние дефицита кальция на формирование микроэлементоза, и диктуют необходимость дотации кальция в балансе с магнием пациентам с НДСТ. Литературные данные и результаты собственных исследований свидетельствуют о значимости дизэлементоза в развитии НДСТ, и это, вероятно, позволяет рассматривать ДСТ как один из клинических вариантов дизэлементоза.

Из сказанного следует, что для устранения соединительнотканных дефектов и предотвращения прогрессирования дисплазии необходима коррекция дизэлементоза. Восстановление нарушенного элементного гомеостаза достигается рациональным питанием, дозированной физической нагрузкой, улучшающей усвояемость макро– и микроэлементов, а также применением препаратов магния, кальция, микроэлементов и витаминов. Пищевые источники магния, кальция и микроэлементов (марганца, меди, цинка, бора) приведены в таблице 3.

В настоящее время патогенетически обоснована терапия НДСТ магнийсодержащими лекарственными препаратами. Восполнение дефицита магния в организме приводит к снижению активности вышеуказанных ферментов–металлопротеиназ и, соответственно, к уменьшению деградации и ускорению синтеза новых молекул коллагена. Результаты магниевой терапии у детей с НДСТ (главным образом с пролапсом митрального клапана, с аритмическим синдромом на фоне вегетативной дисфункции) показали их высокую эффективность [7,24–26].

В педиатрической практике находят широкое применение различные магнийсодержащие препараты, различающиеся по своей химической структуре, уровню содержания магния и способам введения.

Возможности назначения неорганических солей магния для длительной пероральной терапии ограничены из–за крайне низкой всасываемости в желудочно–кишечном тракте и способности вызывать диарею. В связи с этим предпочтение отдается органической соли магния (соединению магния с оротовой кислотой), хорошо адсорбирующейся в кишечнике, и только при применении высоких доз возможен побочный эффект в виде неустойчивого стула.

Магниевая соль оротовой кислоты выпускается в таблетках по 500 мг (32,8 мг элементарного магния) под названием Магнерот (Woеrwag Pharma, Германия). Применение оротовой соли магния оправданно в связи с тем, что оротовая кислота способна фиксировать внутриклеточный магний в митохондриях, где только при наличии магниевых ионов возможен синтез АТФ, определяющий функциональное состояние и жизнеспособность каждой клетки в организме, в том числе и соединительнотканной. Более того, оротовая кислота, участвуя в синтезе нуклеиновых кислот, оказывает анаболическое действие путем стимуляции синтеза протеинов, включая основные белки соединительной ткани, в чем она синергична с магнием [27]. Рекомендуемые дозы препарата Магнерот в зависимости от возраста представлены в таблице 4.

Нами проведена оценка эффективности магниевой терапии у 24 детей и подростков, у которых одним из фенов НДСТ была вегетативная дистония, протекавшая с кардиальными изменениями. Продолжительность курса лечения составляла 3 нед.

Характер жалоб в основном носил неспецифический характер, при этом наиболее часто отмечались утомляемость, раздражительность, тревожность, эмоциональная лабильность, головная боль, трудности засыпания. У подростков с ВД по симпатикотоническому и смешанному типу имела место артериальная гипертензия I–й степени (у 9 чел.) и лабильная АГ (у 5 чел.).

Кардиальные жалобы были незначительными и выражались кратковременными кардиалгиями у 25% пациентов, сердцебиением – у 12,5%, ощущением усиленных сокращений сердца, появлявшихся в момент физической нагрузки и при волнении, реже в покое, – у 8% больных. Однако при анализе ЭКГ изменения были выявлены практически у всех обследуемых. В процессе обследования исключены органическая патология сердца и симптоматическая АГ. В период проведения терапии пациенты не получали препаратов, улучшающих трофику миокарда, антиаритмических, гипотензивных и вегетотропных средств.

После окончания курса магниевой терапии полностью исчезли кардиальные жалобы, нормализовался сон, уменьшились проявления эмоциональных и поведенческих расстройств. Применение магниевой терапии сопровождалось гипотензивным эффектом у всех пациентов с АГ. Полная нормализация АД имела место в 62% случаев. У 5 пациентов с АГ 1–й степени отмечена лишь тенденция к снижению АД.

При оценке ЭКГ выявлена отчетливая положительная динамика, выразившаяся в нормализации зубца Т (66%), полном исчезновении волны U, уменьшении инверсии зубца Т (14%), смене инверсии зубца Т на его уплощение (9,5%), положительной динамике синусовой тахикардии с нормализацией ЧСС (62,5%), исчезновении экстрасистолии, нормализации интервала QT, отсутствии неспецифической депрессии сегмента ST. Однако у 11,5% больных синусовая тахикардия оказалась торпидной к проводимой терапии. Не отмечено существенной динамики ЭКГ при брадиаритмии на фоне миграции водителя ритма у 8% пациентов (табл. 5).

Оценивая эффективность магниевой терапии для коррекции нейровегетативной дизрегуляции у пациентов с НДСТ, можно сделать вывод, что положительная динамика психоэмоциональных расстройств, ЭКГ–изменений, вплоть до полной нормализации отдельных показателей, наступает при 3–недельной продолжительности курсового лечения. Однако при синусовой тахикардии, нарушении процессов реполяризации с инверсией зубца Т, стабильной артериальной гипертензии требуются более длительные сроки лечения. При необходимости назначения кардиотрофических, гипотензивных и вегетотропных средств следует рекомендовать препараты магния в качестве компонента комбинированной терапии.

Таким образом, редукция одного из клинических проявлений НДСТ – вегетативной дисфункции, на фоне магниевой терапии является одним из фактов, подтверждающих значимость дизэлементоза в развитии ДСТ. Результаты исследования элементного гомеостаза свидетельствуют о необходимости его коррекции с помощью препаратов магния, кальция, микроэлементов в качестве патогенетической терапии, способной предотвратить прогрессирование НДСТ у детей и подростков.

Литература

1. Земцовский Э.В. Соединительнотканные дисплазии сердца. – СПб: ТОО «Политекс–Норд–Вест», 2000. – 115 с.

2. Шиляев Р.Р., Шальнова С.Н. Дисплазия соединительной ткани и ее связь с патологией внутренних органов у детей и взрослых // Вопр. соврем. педиатрии. – 2003. – № 5 (2). – С. 61–67.

3. Cole W.G. Collagen genes: mutations affecting collagen structure and expression // Prog. Nucleic. Acid. Res. Mol. Biol. 1994. Vol. 47. P. 29–80.

4. Громова О.А. Молекулярные механизмы воздействия магния на дисплазию соединительной ткани // Дисплазия соединит. ткани. – 2008. – № 1. – С. 23–32.

5. Кадурина Т.И. Наследственные коллагенопатии (клиника, диагностика, лечение и диспансеризация). – СПб.: Невский диалект, 2000. – 271 с.

6. Земцовский Э.В. Недифференцированные дисплазии соединительной ткани. Состояние и перспективы развития представлений о наследственных расстройствах соединительной ткани // Дисплазия соединит. ткани. – 2008. – № 1. – С. 5–9.

7. Нечаева Г.И., Друк И.В., Тихонова О.В. Терапия препаратами магния при первичном пролапсе митрального клапана // Лечащий врач. – 2007. – № 6. – С. 2–7.

8. Нечаева Г.И. Вариабельность сердечного ритма у пациентов молодого возраста с дисплазией соединительной ткани // Дисплазия соединит. ткани. – 2008. – № 1. – С. 10–13.

9. Скальная М.Г., Нотова С.В. Макро– и микроэлементы в питании современного человека; эколого–физиологические и социальные аспекты. – М.: РОМЭМ, 2004. – 310 с.

10. Баранов А.А., Кучма В.Р., Рапопорт И.К. Руководство по врачебному профессиональному консультированию подростков. – М.: Издательский дом «Династия», 2004. – 200 с.

11. Фролова Т.В., Охапкина О.В. Особенности микроэлементного баланса при диспластикозависимой патологии недифференцированной дисплазии соединительной ткани у детей // Рос. сб. науч. трудов с междунар. участием «Педиатрические аспекты дисплазии соединительной ткани. Достижения и перспективы». – Москва–Тверь–Санкт–Петербург, 2010. – С. 86–91.

12. Торшин И.Ю., Громова О.А. Дисплазия соединительной ткани, клеточная биология и молекулярные механизмы воздействия магния // Ремедиум. – 2000. – С. 31–33.

13. Спиричев В.Б. Роль витаминов и минеральных веществ в остеогенезе и профилактике остеопении у детей // Вопр. дет. диетологии. – 2003. – Т. 1(1). – С. 40–49.

14. Котова С.М., Карлова Н.А., Максимцева И.М., Жорина О.М. Формирование скелета у детей и подростков в норме и патологии: пособие для врачей. – СПб, 2002. – 44 с.

15. Тутельян В.А., Спиричев В.Б., Суханов Б.П., Кудашева В.А. Микронутриенты в питании здорового и больного человека: справочное руководство по витаминам и минеральным веществам. – М.: Колос, 2002. – С. 174–175.

16. Persicov А.V., Brodsky B. Unstable molecules form stable tissues // Proc. Natl. Acad. Sci. 2002. Vol. 99(3). P. 1101–1103.

17. Оберлис Д., Харланд Б., Скальный А., Биологическая роль макро–и микроэлементов у человека и животных. – СПб: Наука, 2008. – C. 145–418.

18. Кузнецова Е.Г., Шиляев Р.Р. Биологическая роль эссенциальных макро– b микроэлементов и нарушения их гомеостаза при пиелонефрите у детей // Педиатр. фармакология. – 2007. – Т. 4(2). – С. 53–57.

19. Дубовая А.В., Коваль А.П., Гончаренко И.П. Результаты исследования элементного гомеостаза детей с атопическим дерматитом: Материалы 71–й Международной научно–практической конференции молодых ученых «Актуальные проблемы клинической, экспериментальной, профилактической медицины, стоматологии и фармации». – Донецк, 2008. – С. 30–31.

20. Лучанинова В.Н., Транковская Л.В., Зайко А.А. Характеристика и взаимосвязь элементного статуса и некоторых иммунологических показателей у детей с острыми респираторными заболеваниями // Педиатрия. – 2004. – № 4. – С. 22–26.

21. Кадурина Т.И., Аббакумова Л.Н. Принципы реабилитации больных с дисплазией соединительной ткани // Лечащий врач. – 2010. – Т. 40. – С.10–16.

22 Бергнер П. Целительная сила минералов, особых питательных веществ и микроэлементов. – М.: Крон–Пресс, 1998. – 288 с.

23. Нормы физиологических потребностей в пищевых веществах и энергии для различных групп населения СССР. МЗ СССР : Метод. рекомендации – М., 1991.

24. Школьникова М.А. Метаболизм магния и терапевтическое значение его препаратов. – М.: Медпрактика, 2002. – 28с.

25. Пшепий А.Р. Оценка эффективности терапии преператом Магнерот при различных диспластических синдромах и фенотипах // Дисплазия соединит. ткани. – 2008. – № 1. – С.19–22.

26. Басаргина Е.Н. Синдром дисплазии соединительной ткани сердца у детей // Вопр. соврем. Педиатрии. – 2008. – Т. 1 (7). – С. 1–4.

27. Применение магния и оротовой кислоты: методическое пособие. – М: Медпрактика–М, 2002. – 20 с.

28. Altura B.M. Basic biochemistry and physiology of magnesiym; A brief reviem // Magnesium and Frace Elements. 1991. Vol. 10. P. 167–171.

.

Недифференцированная дисплазия соединительной ткани у подростков | Калаева

1. Викторова И.А., Нечаева Г.И., Конев В.П. и др. Клинико-прогностические критерии дисплазии соединительной ткани. Российские медицинские вести 2009; XIV: 1: 76— 85. (Viktorova LA., Nechaeva G.I., Konev V.P. i dr. Clinical prognostic criterions of the dysplasia of the connective tissue. Rossiyskie meditsinskie vesti 2009; XIV: 1: 76—85.)

2. Земцовский Э.В. Соединительнотканные дисплазии сердца. Ст-Петербург 2000; 115. (Zemtsovskiy E.V Connective tissue dysplasia of the heart. Sankt-Peterburg 2000; 115.)

3. Арсентьев В.Г., Шабалов Н.П. Дисплазия соединитель-

4. ной ткани у детей как конституциональная основа полиорганных нарушений: вопросы классификации, критерии диагностики. Вопр практ педиат 2011; 6: 5: 59—65. (Arsent’ev V.G., Shabalov N.P. Dysplasia of the connective tissue in children as the constitutional base of the multiple organs disorders: classification problems and diagnosis criterions. Vopr prakt pediat 2011; 6: 5: 59—65.) 4. Иванова Е.А., Плотникова О.В., Глотов А.В. и др. Профилактика потерь здоровья у лиц подросткового возраста с фенотипическими проявлениями дисплазии соединительной ткани. Казанский мед журн 2012; 93: 1: 93—97. (Ivanova E.A., Plotnikova O.V., Glotov A.V. et al. Prevention of the health breakdown in adolescents with phenotypic signs of the dysplasia of the connective tissue. Kazanskiy med zhurn 2012; 93: 1: 93-97.)

5. Bravo J.F., Wolff С Clinical Study of Hereditary Disoders of Connective Tissues in a Chilean Population. Joint Hipermobility Syndrome and Vascular Ehlers-Danlos Syndrome. Arthritis & Rheumatism 2006; 54: 2: 515—523.

6. Нечайкина С.А., Мальмберг С.А. Неврологические синдромы при дисплазии соединительной ткани у детей и подходы к лечению. Клин неврол 2011; 3: 8—12. (Nechaykina S.A., Mal’mberg S.A. Neurological syndromes in dysplasia of the connective tissue in children and approaches to the treatment. Klin nevrol 2011; 3: 8—12.)

7. Кадурина Т.И., ГорбуноваВ.Н. Дисплазиясоединительной ткани. Руководство для врачей. Ст-Петербург 2009; 704. (Kadurina T.I., Gorbunova V.N. Dysplasia of the connective tissue. Guide for physicians. Sankt-Peterburg 2009; 704.)

8. Нечаева Т.И., Конев В.П., Друк И.В и др. Выявление и тактика ведения пациентов с недифференцированной ди-сплазией соединительной ткани. Практическое руководство для врачей. Омск 2011; 7—9. (Nechaeva G.I., Konev V.P., Druk I.V i dr. Detection and management tactics of the patients with undifferentiated dysplasia of the connective tissue. Practical guide for physicians. Omsk 2011; 7—9.)

9. Буланкина Е.В., Чемоданов В.В. Клинико-морфологи-ческая характеристика синдрома дисплазии соединительной ткани у детей. Вестник Ивановской академии 2003; 8: Прил.: 118—120. (Bulankina E.V., Chemodanov V.V. Clinical morphologic characteristics of the syndrome of the dysplasia of the connective tissue in children. Vestnik Ivanovskoy akademii 2003; 8: Pt: 118—120.)

10. Баранов А. А. Аналитический отчет. XIV Конгресс педиатров России «Актуальные проблемы педиатрии». М 2010; 3—6. (Baranov A.A. Analytical report. XIV Congress of the Russian pediatricians «Actual problems of the pediatrics». Moscow 2010; 3—6.)

11. Кузнецова Е.А., Обрубов С.А., Иванова А.О. и др. Недифференцированная дисплазия соединительной ткани: современное состояние проблемы. Рос педиатр офтальмол 2009; 4 : 50—54. (Kuznetsova E.A., Obrubov S.A., Ivanova А.О. i dr. Undifferentiated dysplasia of the connective tissue: current state of the problem. Ros pediat oftal’mol 2009; 4 : 50-54.)

12. Beighton P., Goldberg L., Hof J.O. Dominant inheritance of multiple epiphyseal dysplasia, myopia and deafness. Clin Genet 1978; 14: 173-177.

13. Rauchenzauner M., Schmid A., Heinz-Erian P. et al. Sex-

14. and age-specific reference curves for serum markers of bone turnover in healhy children from 2 months to 18 years. J Clin Endocrinol Metabol 2007; 92: 2: 443.

15. Loud K.J., Gordon CM. Adolescent Bone Health. Arch Pediatr Adolesc Med 2006; 160: 10: 1026.

16. Лапкин Ю.А. Гипермобильность суставов в детской ортопедической практике. В кн.: Кадурина Т.И., Горбунова В.Н. Дисплазия соединительной ткани. Ст-Петербург: Элби-Ст-Петербург 2009; 301—317. (Eapkin Yu.A. Hypermobility of the joints in the pediatric orthopedic practice In: Kadurina T.I., Gorbunova V.N. Dysplasia of the connective tissue. Sankt-Peterburg: Elbi-St-Petersburg 2009; 301-317.)

17. Jansson A., Saartok Т., Werner S. et al. General joint laxity in 1845 Swedish schoolchildren of different ages: age- and gender-specific distributions. Acta Paediatric 2004; 93: 1202-1206.

18. Adib N., Davies K, Grahame R. et al. Joint hyper mobility syndrome in childhood. A not so benign disorder? Rheumatol 2005; 44: 744-750.

19. Smits-Engelsman В., Klerks M., Kirby A. Beighton score: a valid measure for generalized hyper mobility in children. J Pediat 2011; 158: 1: 119-123.

20. Jelsma L.D., Geuze R.H., Klerks M.H. et al. The relationship between joint mobility and motor performance in children with and without the diagnosis of developmental coordination disorder. BMC Pediat 2013; 13: 35.

21. Hermanns-Le Т., ReginsterM.A., Pierard-Franchimont C. etal. Dermal Ultrastructure in Eow Beighton Score Members of 17 Families with Hypermobile-Type Ehlers-Danlos Syndrome. J Biomed Biotechnol 2012; 2012: 878107.

22. Grahame R. Pain, distress and joint hyperlaxity. Joint Bone Spine 2000; 67: 157—164.

23. Grahame R. Hypermobility and hypermobility syndrome. In: Hypermobility Syndrome — recognition and management forphysiotherapists. R. Keer, G. Grahame (eds). Philadelphia, PA:Elsevier2003; 1—14.

24. Аббакумова Л.Н. Патология суставов у детей с дисплази-ей соединительной ткани. В кн.: Кадурина Т.П., Горбунова В.Н. Дисплазия соединительной ткани. С-Петер-бург: Элби-Ст-Петербург 2009; 321—326. (Abbakumova E.N. Patology of the joints in children with dysplasia of the connective tissue. In: Kadurina T.I., Gorbunova V.N. Dysplasia of the connective tissue. Sankt-Peterburg: Elbi-St-Petersburg 2009; 321-326.)

25. Czaprowski D., Kotwicki Т., Pawtowska P. et al. Joint hypermobility in children with idiopathic scoliosis: SOSORT award 2011 winner. Scoliosis 2011; 6: 22.

Медицинский вестник Северного Кавказа :: Научно-практический журнал

[Оригинальные исследования] [Педиатрия]
Тимофеев Сергей Иванович; Минаев Сергей Викторович; Исаева Алеся Васильевна; Павленко Игорь Владимирович; Болотов Юрий Николаевич;

Представлены данные об особенностях проявления синдрома недифференцированной дисплазии соединительной ткани у детей, проживающих в условиях Крайнего Севера. На основании осмотра 173 воспитанников детских домов Магаданской области была определена распространенность и проявления синдрома ДСТ. В группах детей коренных народов Севера и пришлого населения были выявлены существенные различия в проявлениях исследуемого синдрома – более высокая частота проявлений ДСТ у пришлого населения, которая, возможно, связана с влиянием неблагоприятных климато-географических факторов, определяющих развитие данного синдрома у неадаптированного к условиям Крайнего Севера детского организма.

Скачать

Список литературы:
1. Аббакумова, Л. Н. Клинические формы дисплазии соединительной ткани у детей : учебное пособие [Текст] / Л. Н. Аббакумова. – СПб., 2006. – 36 с.

2. Агаджанян, Н. А. Эколого-физиологические и конституциональные особенности коренного и пришлого населения Севера / Н. А. Агаджанян, Н. В. Ермакова, Н. А. Куцов // Концепция сохранения здоровья человека на Крайнем Севере : материалы научно-практической конференции. – Норильск, 1994. – С. 50–51.

3. Гладкая, В. С. Антропометрическая характеристика женщин коренной национальности Республики Хакасия / В. С. Гладкая, Л. И. Вериго, А. Т. Егорова // Материалы XII симпозиума российско-японского обмена. – Красноярск, 2005. – 476 с.

4. Дети в России. 2009 : стат. сб. / ЮНИСЕФ, Росстат. – М. : ИИЦ «Статистика России», 2009. – 121 с. (http://www.gks.ru/doc_2009/deti09_rus.pdf).

5. Зайцев, В. М. Прикладная медицинская статистика / В. М. Зайцев, В. Г. Лифляндский, В. И. Маринкин. – СПб., 2003. – 432 с.

6. Кадурина, Т. И. Дисплазия соединительной ткани [Текст]: руководство для врачей / Т. И. Кадурина, В. Н. Горбунова. – СПб. : Элби-СПб, 2009. – 704 с.

7. Калмыкова, А. С. Синдром дисплазии соединительной ткани у детей / А. С. Калмыкова, Н. В. Ткачева, Н. А. Федько. – Ставрополь : СтГМА, 2009. – 318 с.

8. Манчук, В. Т. Состояние и тенденции формирования здоровья коренного населения Севера и Сибири / В. Т. Манчук, Л. А. Надточий // Бюллетень СО РАМН. – 2010. – Т. 30, № 3. – С. 24–32.

9. Милковска-Дмитрова, Т. Врожденна соединительно-тканна малостой-кость у децата / Т. Милковска-Дмитрова. – София : Медицина и физкультура, 1987. – 189 с.

10. Наследственные нарушения соединительной ткани. Российские рекомендации // Дисплазия соединительной ткани. – Журнал для практикующих врачей. – 2009. – № 2. – 24 с.

11. Стрельцова, Е. В. Семейный анализ фенотипических признаков синдрома дисплазии соединительной ткани / Е. В. Стрельцова, А. С. Калмыкова // Медицинский вестник Северного Кавказа. – 2011. – № 1. – С. 36–39.

12. Хатункина, М. Н. Факторы, влияющие на здоровье детей на Крайнем Севере / М. Н. Хатункина, С. А. Токарев // Материалы Х Конгресса педиатров России. – М., 2006. – С. 613–614.

13. Щенин, О. П. Современные региональные особенности здоровья населения и здравоохранения России / О. П. Щенин, В. О. Купеева. – М. : Медицина, 2007. – 360 с.

14. Ягода, А. В. Малые аномалии сердца / А. В. Ягода, Н. Н. Гладких. – Ставрополь : СтГМА, 2005. – 248 с.

15. Яковлев, В. М. Диагностика нарушений биологического развития системных дисплазий соединительной ткани / В. М. Яковлев, А. В. Ягода, Е. Г. Бакулина // Медицинский вестник Северного Кавказа. – 2011. – № 3. – С. 26–29.

16. Beighton, R. Hypermobility of joints / R. Beighton, R. Crahame, H. Bird. – London, Berlin, New York, 1990. – 182 p.

17. Beigthon, P. Hypermobility of Joints / P. Beigthon, R. Grahame, H. Bird. – Heidelberg – New York, 1983. – P. 178.

Ключевые слова: дисплазия соединительной ткани, распространенность, дети

Распространенность и клиническая характеристика дисплазии соединительной ткани у подростков | Калаева

https://doi.org/10.15690/pf.v14i5.1785

Полный текст:

Аннотация

Раннее выявление дисплазии соединительной ткани (ДСТ) затруднено, так как используемые критерии диагностики сложны, субъективны. Цель исследования — изучить распространенность и клиническую характеристику ДСТ у подростков при помощи скринингового вопросника. Методы. В исследование включали учеников в возрасте 10–14 лет. Для скрининга использовали вопросник, предназначенный для выявления 7 признаков ДСТ (тонкая кожа, гиперэластичность кожи, келоидные рубцы, голубые склеры, мягкие ушные раковины, арахнодактилия, гипермобильность суставов), содержащий 12 вопросов, иллюстрированных рисунками с разъяснениями для родителей. Группу условно здоровых (без ДСТ) составили подростки с суммой баллов до 12, а группу с ДСТ — с суммой баллов 13 и более. Физическое развитие оценивали по центильным таблицам, индексам Кетле и Варги. Состояние здоровья оценивали по данным амбулаторных карт. Результаты. В исследование было включено 1560 учеников — 808 (51,8%) девочек и 752 (48,2%) мальчика. Признаки ДСТ были установлены у 965 (61,9%) детей. У подростков с признаками ДСТ чаще, чем у детей без ДСТ, встречались мягкие ушные раковины (788; 81,7% против 277; 46,6%), гиперэластичная кожа (685; 71% против 93; 15,6%), гипермобильность суставов (665; 68,9% против 203; 34,1%), голубые склеры (665; 68,9% против 184; 30,9%) и арахнодактилия (534; 55,3% против 57; 9,6%). Дисгармоничное физическое развитие за счет дефицита массы тела отмечено у 430 (44,6%) подростков с ДСТ. По сравнению с группой условно здоровых, у большего числа подростков с ДСТ отмечалось наличие заболеваний костно-мышечной системы (сколиоз, плоскостопие), миопии, вегетососудистой дистонии, заболеваний органов пищеварения. Заключение. Установлена высокая рас-пространенность признаков ДСТ среди подростков (учеников) в возрасте 10–14 лет.

Ключевые слова

Об авторах

Г. Ю. Калаева

Областной клинический центр охраны здоровья шахтеров, Ленинск-Кузнецкий

Россия

врач-педиатр детской поликлиники

О. И. Хохлова

Областной клинический центр охраны здоровья шахтеров, Ленинск-Кузнецкий

Россия

И. А. Деев

Сибирский государственный медицинский университет, Томск

Россия

Ю. Г. Самойлова

Сибирский государственный медицинский университет, Томск

Россия

Список литературы

1. Арсентьев В.Г., Шабалов Н.П. Дисплазия соединительной ткани у детей как конституциональная основа полиорганных нарушений: вопросы классификации, критерии диагностики // Вопросы практической педиатрии. — 2011. — Т.6. — №5 — С. 59–65. [Arsent’ev VG, Shabalov NP. Connective tissue dysplasia in children as a constitutional basis for multiple organ disorders: classification issues, diagnostic criteria. Problems of practical pediatrics. 2011;6(5):59–65. (In Russ).]

2. Кадурина Т.И., Горбунова В.Н. Дисплазия соединительной ткани. Руководство для врачей. — СПб; 2009. — 704 с. [Kadurina TI, Gorbunova VN. Displaziya soedinitel’noi tkani. Rukovodstvo dlya vrachei. St. Petersburg; 2009. 704 p. (In Russ).]

3. Генова О.А. Распространенность и некоторые клинико-патогенетические аспекты недифференцированной дисплазии соединительной ткани у подростков: Автореф. дис. … канд. мед. наук. — Хабаровск; 2011. — 24 с. [Genova OA. Rasprostranennost’ i nekotorye kliniko-patogeneticheskie aspekty nedifferentsirovannoi displaziei soedinitel’noi tkani u podrostkov. [dissertation abstract] Khabarovsk; 2011. 24 p. (In Russ).]

4. Adesina AF, Peterside O, Anochie I, Akani NA. Weight status of adolescents in secondary schools in port Harcourt using Body Mass Index (BMI). Ital J Pediatr. 2012;38:31. doi: 10.1186/1824-7288-38-31.

ПРОЯВИ НЕКЛАСИФІКОВАНОЇ ДИСПЛАЗІЇ СПОЛУЧНОЇ ТКАНИНИ ЗАЛЕЖНО ВІД ВІКУ. ПРОГНОЗ

Резюме. У статті наведено огляд літератури, присвячений клінічним проявам celebrex 200 mg дисплазії сполучної тканини залежно від віку. Максимальне зростання ознак дисплазії сполучної тканини визначено у шкільному віці. У старшому віці відзначено труднощі диференціювання інволютивних змін і про­явів дисплазії сполучної тканини.

Резюме. В статье приводится обзор литературы, посвященной клиническим проявлениям дисплазии соединительной ткани в зависимости от возраста. Максимальный рост признаков дисплазии соединительной ткани определен в школьном возрасте. В старшем возрасте указаны трудности дифференцировки инволютивных изменений и проявлений дисплазии соединительной ткани.

Довольно длительное время считалось, что неклассифицированная (недифференцированная) дисплазия соединительной ткани (ДСТ) в основном проявляется в детском и юношеском возрасте [5, 19, 29, 30]. Однако по мере накопления данных исследований пришло понимание, что ДСТ имеют место во всех возрастных группах [13, 22, 40]. В процессе роста и развития организма накапливаются дефекты в системе соединительной ткани (СТ): белках внеклеточного матрикса, ферментах, клетках [29]. С учетом полигенности ДСТ, многочисленности структур, вовлеченных в патологический процесс, отмечают, что конкретные клинические проявление ДСТ могут меняться с возрастом. И время появления клинических признаков наследственных нарушений соединительной ткани (ННСТ) зависит от закономерностей генной экспрессии, пенетрантности генов и факторов внешней среды. Важно, что чем большее число признаков ДСТ имеется у конкретного индивидуума, чем раньше они проявляются, тем достовернее диагноз ДСТ и хуже прогноз [13].

Признаки ДСТ в возрасте новорожденности минимальны и проявляются отставанием в росте, недостаточной массой тела, долихостеномелией, маленькой верхней челюстью, дисплазией тазобедренных суставов и т.д. [19]. Рост признаков ДСТ наблюдается в дошкольном возрасте, отличий по полу не наблюдается. Максимальный рост признаков происходит в возрасте 11–14 лет [30, 36]. В этот же период появляются различия в частоте признаков ДСТ в зависимости от пола. После «возрастного рубежа» — 16–17 лет — нарастание частоты и выраженности признаков ДСТ идет медленнее.

Влияние половых гормонов на метаболизм СТ известно [29]. Так, тестостерон стимулирует фибропластические реакции, ускоряя синтез СТ, обусловливая ее бόльшую прочность и меньшую растяжимость. Вероятно, именно поэтому при гиперандрогении у девушек can lipitor cause forgetfulness «слабость» СТ не столь выражена. Эстрогены, напротив, увеличивают количество тучных клеток, способствуя отечности СТ и формированию экссудативных реакций. Под действием женских половых гормонов происходит преждевременное созревание фибробластов и разрушение части клеток с продукцией легкорастворимого, эластичного коллагена. Так, в подростковом возрасте у девушек по сравнению с юношами отмечается более быстрое прогрессирование сколиоза. Гипермобильность суставов и кожные проявления ДСТ также чаще выявляют у девочек.

В детском и подростковом возрасте наиболее характерными проявлениями ДСТ являются разнообразные аномалии строения скелета, гипермобильность суставов, малые аномалии сердца (МАС), и прежде всего — пролапс митрального клапана (ПМК), миопия [ 2, 14, 19, 27, 36, 41].

Наибольшей чувствительностью и специфичностью для клинической диагностики ДСТ обладают костные признаки: астеническое телосложение, долихостеномелия, арахнодактилия, килевидная и воронкообразная грудная клетка, сколиоз, кифоз и лордоз позвоночника, синдром «прямой спины», плоскостопие и др. [23]. Начальные признаки скелетных деформаций формируются в 5–6-летнем возрасте. Во всех случаях воронкообразная деформация отмечается на 2–3 года раньше, чем килевидная. Обычно к 10–12 годам четко формируется деформация грудной клетки. В этом же возрасте отмечаются корригируемые деформации позвоночника. В дальнейшем выраженность и количество костно-мышечных признаков увеличивается, деформации позвоночника становятся фиксированными, не поддаются активной и пассивной коррекции.

Статический сколиоз позвоночника, развившийся в подростковом возрасте, в среднем и пожилом возрасте приводит к более ранним и выраженным дегенеративным изменениям в суставах позвонков с развитием корешкового синдрома.

С возрастом на фоне усиления выраженности деформаций скелета может страдать бронхолегочная система [33]. При развитии тугоподвижности в реберно-позвоночно-грудинных сочленениях начинает страдать торакодиафрагмальный аппарат. Последнее способствует рестриктивным нарушениям функции внешнего дыхания, которые считаются специ­фической формой диспластикозависимых нарушений и механики дыхания у лиц с ДСТ.

Поперечная распластанность стопы с подросткового и юношеского возраста в большинстве случаев приводит к hallux valgus и предрасполагает к развитию гонартроза в среднем и пожилом возрасте [22].

Гипермобильность суставов относится к явным проявлениям неклассифицированной ДСТ у детей [36, 41]. Частота выявляемости гипермобильности суставов достоверно выше среди пациентов с наличием других проявлений ДСТ, неоднородна в разных популяциях. Реже она определяется у европейцев, чаще — у индейцев. Наибольшая подвижность суставов выявляется у детей в возрасте 13–14 лет; к 25–30 годам она уменьшается в 3–5 раз. В подростковом возрасте имеется наиболее высокое содержание эластина. По-видимому, именно за счет нарастания удельного веса эластических волокон развивается типичная для подростков гипермобильность суставов, уменьшающаяся по мере взросления.

Отмечено, что у лиц, у которых имелся гипермобильный синдром, во второй половине жизни раньше и чаще, чем у лиц без такого синдрома, развиваются разнообразные поражения околосуставных мягких тканей. Такое положение объясняется тем, что на уже имеющийся дефект СТ более легко накладываются инволютивные процессы в сухожильно-связочном аппарате [22, 41].

МАС обычно диагностируют в раннем детском возрасте. Часть МАС может подвергнуться обратному развитию уже в среднем возрасте: увеличенный евстахиев клапан, пролабирующие гребенчатые мышцы в правом предсердии, ПМК, закрытие открытого овального окна, нормализация длины хорд митрального клапана и диаметра магистральных сосудов [19, 22, 37, 43]. Другие МАС сохраняются в течение жизни, и с возрастом могут приобретать самостоятельное клиническое значение, способствуя развитию патологии или становясь фактором риска кардиальной патологии: экстрасистолии при ложных хордах левого желудочка, парадоксальной эмболии при открытом овальном окне, стеноза аорты при асимметрии трехстворчатого аортального клапана, тромбоэмболических осложнений при аневризме межпредсердной перегородки. Миксоматозная дегенерация створок и хорд прогрессирует с возрастом и может являться причиной перфорации створок и/или разрыва хорд митрального клапана в старшем возрасте.

Установлены половые различия в распространенности ПМК: соотношение девочек и мальчиков в подростковом возрасте определяют как 3:1, а женщин и мужчин до 50 лет — 2:1. Прогноз при ПМК благоприятный, только в очень редких случаях при выраженной регургитации, истончении и дегенерации створок клапана показана консультация кардиохирурга.

В прошлом столетии при описании клиники ПМК как обязательную составляющую описывали «астеновегетативный» синдром [16]. Авторы объясняли причину появления этого синдрома «неполноценностью развития структур гипоталамуса», связанного с ПМК. Данное положение подтверждалось с помощью анкетирования, но не нейровизуализации. Можно предположить, что такие результаты обследования пациентов являются установочными, когда у ребенка диагностируют «заболевание сердца», а прогноз неясен вследствие недостаточности информации. К настоящему времени в клинику ПМК астенический или синд­ром вегетативной дисфункции не включается [7, 25].

Нередко в отношении МАС подчеркивается, что они могут служить причиной тромбоэмболии, инфекционного эндокардита (ИЭ). В настоящее время первичный ПМК исключен из причин, вызывающих инсульт или транзиторную ишемическую атаку [7]. В плане ИЭ хотим привести следующие данные: из 106 наблюдавшихся пациентов с ИЭ только у 4 диа­гностирован ПМК и у 1 — миксоматозная дегенерация митрального клапана [32]. Если учесть, что распространенность ПМК в популяции составляет 3–10%, до 22%, то у пациентов с ИЭ наличие ПМК, скорее всего, не является существенным фактором риска последнего.

В отношении ИЭ принципиален вопрос его профилактики. В рекомендациях Европейского общества кардиологов по инфекционному эндокардиту (2009) [39] указывается, что проведение антибиотикопрофилактики должно быть рассмотрено только у пациентов самого высокого риска развития ИЭ. Больные с ПМК с регургитацией или выраженным утолщением створок клапана относятся к пациентам среднего риска развития ИЭ. В связи с этим эксперты считают, что ввиду отсутствия доказательств эффективности профилактики ИЭ у этой категории пациентов антибиотикопрофилактика им не показана.

Синдром внезапной смерти часто включается в клинику ДСТ, особенно у людей молодого возраста, связывается с наличием ПМК, МАС. К настоящему времени признано, что ПМК — чрезвычайно редкая причина внезапной смерти [7, 11, 25, 38]. В этом плане проведено специально организованное исследование [23]. Автор наблюдала учащихся трех школ города Омска в возрасте от 7 до 17 лет (n=950), кроме этого, в течение 15 лет проводилось наблюдение 400 пациентов с ДСТ (конечными точками исследования были смерть или первичный выход на инвалидность), оценены результаты патолого-анатомического исследования 25 умерших и судебно-медицинских исследований 164 внезапно умерших людей молодого возраста (средний возраст — 27,5±3,1 года) с признаками ДСТ. Автор приходит к следующим выводам: фенотипические проявления ДСТ и биохимические нарушения, наиболее информативные в отношении наступления инвалидизации или являющиеся предвестниками ранней и внезапной смерти, располагаются в порядке убывания информативности следующим образом:

• воронкообразная деформация грудной клетки III степени;
• килевидная деформация корпорокостального и костального типов;
• кифосколиоз III–IV степени;
• воронкообразная деформация II степени;
• уровень общего оксипролина в суточной моче >3 норм;
• кифосколиоз II степени;
• килевидная деформация манубриостернального типа;
• содержание гликозаминогликанов в суточной моче >3 норм;
• снижение индекса массы тела (<18,5).

Образцом изменений специальных видов СТ при ДСТ служат повреждения органа зрения [5, 40]. Известно частое сочетание проявлений ДСТ с миопией. Миопия проявляется в различные периоды жизни, но у большинства — в школьные годы (8–15 лет), и далее прогрессирует. В некоторых случаях может приводить к осложнению диспластикозависимых изменений — отслойке сетчатки.

Если в детском возрасте ДСТ преимущественно выступает как ведущая причина патологии, то в среднем возрасте ДСТ может выступать и как ведущая причина, так и фактором, изменяющим течение «классических» заболеваний. Наиболее вероятной патологией в среднем возрасте, при которой ДСТ является ведущей причиной, можно считать следующее [27]:

• Ломкость костей (>2 переломов в анамнезе при падении).
• Абдоминальные грыжи и пролапсы внутренних органов.
• Расширение ствола легочной артерии при отсутствии клапанного или периферического легочного стеноза или другой очевидной причины, в возрасте <40 лет; обызвествление митрального кольца в возрасте <40 лет; расширение либо расслоение стенки аорты в возрасте <50 лет.
• Спонтанный пневмоторакс.
• Птозы органов брюшной полости и почек, поликистоз почек.
• Аномалии формы и расположения желудка, двенадцатиперстной кишки и желчного пузыря.

Признанная градация в отношении ДСТ и возраста: при развитии определенной патологии в более молодом возрасте она, скорее всего, обусловлена ДСТ, а в более старшем — другими причинами. Эксперты [32] в некоторых случаях ограничивают вероятность связи ДСТ и некоторых заболеваний возрастом. Однако существуют и другие мнения. Так, К.Н. Милица [17] у 240 пациентов изучал связь ДСТ с возникновением грыж передней брюшной стенки в экспериментальных и клинических условиях. Автор при морфологическом исследовании выявил существенные изменения состава гликозаминогликанов, коллагена I и III типа передней брюшной стенки, которые прогрессируют по мере нарастания признаков ДСТ. Клинически это проявлялось в увеличении доли послеоперационных грыж в 6 раз, рецидивирующих грыж в 7 раз по сравнению с лицами без ДСТ. При этом одним из прогностических факторов развития после­операционных грыж автор приводит возраст >49 лет.

Сосудистый синдром, как правило, манифестирует в подростковом возрасте, прогрессируя с годами. Патология венозной системы нередко сочетается с ПМК в 78% случаев [15, 18, 34, 42].

О взаимосвязи варикозной болезни вен и некласифицированной ДСТ можно утверждать при наличии семейного анамнеза, при появлении заболевания, а также геморроя в раннем возрасте [28].

Варикозное расширение вен малого таза часто возникает в молодом возрасте, имеет прогредиентное течение. Так, эта патология у девочек в возрасте 3–17 лет отмечается в 19,4%, у женщин репродуктивного возраста — уже в 80% случаев [1, 12]. Считается, что заболевание манифестирует у девочек с врожденной слабостью СТ в пубертатном возрасте, когда под действием эстрогенов происходит физиологическая и морфологическая перестройка венозной стенки органов малого таза с дальнейшим развитием клинической картины заболевания.

Имеются разнообразные свидетельства влияния ДСТ на течение многих заболеваний и состояний у взрослых молодого и среднего возраста. Такое положение зафиксировано в отношении дуоденальных язв [26], в акушерстве и гинекологии [1, 9], при патологии бронхолегочной системы [33].

В старшем возрасте трудно дифференцировать инволютивные изменения и проявления ДСТ [22, 29]. Дифференциация их на основании клинических проявлений затруднена. Изменения СТ генетически детерминированы и при старении, и при врожденной патологии. Однако морфологические аспекты старения и ДСТ различаются. Так, при старении происходит разрастание СТ в сосудах, развивается их склероз, погибшие клетки замещаются СТ. Нарушается структура костной и хрящевой тканей, развивается деформация скелета («старческая осанка»). Уплотнение СТ ведет к клеточной гипоксии, ухудшению питания, что способствует гибели паренхиматозных элементов. При старении возрастает масса волокнистых структур, повышается плотность «упаковки» коллагена, наряду с утолщенными волокнами появляются истонченные, изменяются их тинкториальные свойства. Резистентность коллагена к воздействию ферментов (трипсина, пепсина) повышается. В макромолекуле коллагена образуются ковалентные поперечные сшивки, снижающие его растворимость, повышается содержание плохорастворимого коллагена («старческий коллаген»). При ДСТ, напротив, в молекулах коллагена уменьшено количество поперечных сшивок, он более растворимым, легко разрушается.

При старении уменьшается число эластических волокон, происходит их конденсация, разволокнение, повышается их сродство к солям кальция. При ДСТ наблюдается фрагментация эластина аорты и даже его исчезновение, объясняемое избыточным уровнем эластазы и дефицитом десмозиновых связей.

Для инволютивных сдвигов внеклеточного матрикса характерно уменьшение объема клеточных элементов; меняется их качественный состав, взаимодействие с коллагеном. При ДСТ наоборот, описывается скопление кислых мукополисахаридов.

Можно констатировать, что в настоящее время отсутствуют свидетельства того, что у лиц старших возрастных групп проявления ДСТ имеют самостоятельное клиническое значение [22]. Однако имеются многочисленные свидетельства того, что наличие признаков ДСТ, особенно их значительного числа, оказывает влияние на течение заболеваний, развивающихся в этом возрасте [3, 10, 24]. Например, в отношении течения острой церебральной патологии у лиц с ДСТ показано, что у них чаще развивается геморрагический инсульт, более выражена патология брахиоцефальных сосудов. При нарушении мозгового кровообращения достоверно в сравнении с пациентами без ДСТ отмечается более выраженная положительная динамика в виде уменьшения тяжести клинических проявлений и лучшее восстановление утраченных функций [8, 35].

Высказывается мнение, что у лиц с ДСТ артериальная гипертензия (АГ) чаще имеет черты симптоматической [5]. Как причину АГ чаще называют патологию почек (нефроптоз, гипоплазия, ротация, врожденные аномалии почечных сосудов), а также нарушение кровотока по артериям позвоночника вследствие гипоплазии или нарушения вхождения в канал шейных позвонков, дисплазии брахиоцефальных сосудов [3, 4, 20, 21]. Однако подтверждения такого положения нам не удалось выявить [31].

Можно предположить, что, поскольку основным морфофункциональным признаком ДСТ является повышение эластичности тканей, в том числе и сосудов, и, соответственно, уменьшение их жесткости, то течение эссенциальной АГ на фоне ДСТ должно быть более благоприятным. Для выяснения этого момента нами обследовано 35 пациентов с АГ І–ІІ стадии з разной степенью повышения артериального давления высокого и очень высокого риска 47,9±7,7 года. У наблюдаемых лиц выявлен нефроптоз в 15% случаев. Изучались показатели упругоэластичных свойств сосудов эластического типа на примере общей сонной артерии: модули Петерсона, Юнга, линейной растяжимости, коэффициент податливости, индекс жесткости методом сонографии высокого разрешения [6]. Установлено, что у пациентов с АГ и признаками ДСТ изучаемые показатели существенно отличаются в сторону повышения эластичности и уменьшения жесткости от таковых у пациентов с АГ, но без ДСТ. Необходимо подчеркнуть, что нами определена корреляционная зависимость между показателями жесткости и наличием нефроптоза. Эти связи слабо отрицательные, но достигали достоверной величины (р<0,05). Мы делаем вывод, что у пациентов с АГ и ДСТ эластичность сосудов (как основного патогенетического звена АГ) повышена, жесткость — снижена. Однако АГ у них все равно развивается. Иначе говоря, механизмы реализации повышения АД у лиц с и без ДСТ отличаются. И при этом присутствуют определенные элементы симптоматической нефрогенной АГ.

При анализе строения общих сонных и позвоночных артерий по данным сонографии высокого разрешения нами установлено следующее [6]. У пациентов с АГ и ДСТ, в отличие от лиц без ДСТ, достоверно чаще отмечались S-образная извитость и гипоплазии позвоночных артерий, и реже — общей сонной. Следовательно, пациенты с АГ и фенотипическими, висцеральными, признаками ДСТ отличаются от лиц соответствующего возраста без ДСТ направленностью патологии экстракраниальных артерий. Последнее, безусловно, оказывает влияние на течение и прогноз АГ. Такой вывод обоснован, поскольку есть доказательства, что патология экстракраниальных сосудов в значительной степени связана с риском развития сердечно-сосудистых заболеваний.

Таким образом, клинические проявления и прогноз ДСТ зависит от возраста. В детском и подростковом возрасте существенны проявления самой ДСТ. У лиц в возрасте старше 20 лет сохраняется клиническое значение проявлений ДСТ как таковых. При этом вступает в силу другое правило — наличие ДСТ оказывает влияние на течение других, интеркуррентных относительно ДСТ, заболеваний. В старшей возрастной категории превалирует влияние ДСТ на течение основной патологии. Еще раз подчеркнем, что морфологические основы ДСТ и старения различны.

Литература

1. Адамян Л.В., Смольнова Т.Ю. (2010) Диагностика и тактика ведения больных с дисплазией соединительной ткани в акушерстве и гинекологии. РМЖ, 6: 41–46.
2. Белозеров Ю.М., Османов И.М., Магомедова Ш.М. (2011) Диагностика и классификация пролапса митрального клапана у детей и подростков. Кардиология, 3: 63—67.
3. Верещагина Г.Н., Висковатых М.А., Махмудян Д.А. и др. (2004) Дисплазия соединительной ткани и формирование артериальной гипертензии. Кардиоваск. терапия и профилактика, 4(2): 86.
4. Верещагина Г.Н., Махмудян Д.А. (2008) Почки при системной дисплазии соединительной ткани. Мед. вестн. Северного Кавказа, 2: 87–89.
5. Верещагина Г.Н. (2008) Системная дисплазия соединительной ткани. Клинические синдромы, диагностика, подходы к лечению. Метод. пособие для врачей. Новосибирский государственный медицинский университет, 37 с.
6. Дєдова В.О. (2011) Показники пружно-еластичних властивостей судин у хворих на артеріальну гіпертензію з дисплазією сполучної тканини. Актуальні питання медицини і фармації: 13–14.
7. Денисов И.Н., Шевченко Ю.Л., Кулаков В.И. (ред) (2003) Клинические рекомендации для практических врачей, основанные на доказательной медицине. Пер. с англ. ГЭОТАР-Медиа, Москва, 1242 с.
8. Дмитриев А.Н., Пизова Н.В. (2007) Дисплазия соединительной ткани и острые нарушения мозгового кровообращения (обзор литературы). Журн. неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 19: 66–72.
9. Дорохова Л.Н. (2011) Состояние иммунитета и течение инфекционного процесса у беременных с недифференцированными формами дисплазии соединительной ткани, носителей семейства герпес-вирусов. Мед. иммунология, 2: 175–180.
10. Земцовский Э.В., Лобанов М.Ю., Давтян К.У. (2009) Диспластические синдромы и фенотипы как предикторы пароксизмов фибрилляции предсердий у пациентов со стабильным течением ишемической болезни сердца. Вестн. аритмологии, 56: 14–19.
11. Земцовский Э.В., Малев Э.Г., Луневаа Е.Б. (2011) Наследственные нарушения соединительной ткани и внезапная сердечная смерть. Вестн. аритмологии, 63: 61–65.
12. Ильина И.Ю., Доброхотова Ю.Э., Титченко И.П. и др. (2009) Варикозное расширение вен малого таза у женщин как одно из проявлений дисплазии соединительной ткани. Рос. вестн. акушера-гинеколога, 2: 39–42.
13. Кадурина Т.И., Горбунова В.Н. (2009) Дисплазия соединительной ткани. Руководство для врачей. ЭЛБИ, Санкт-Петербург, 714 с.
14. Крючкова О. Н., Лутай Ю. А. (2011) Современные методы диагностики и лечения пролапса митрального клапана. Крым. журн. эксперимент. и клин. медицины, 2(2): 44–47.
15. Кубышкин В.Ф., Захарьян Е. А. (2007) Биохимические, морфологические и допплерометрические критерии дисплазии соединительной ткани при варикозной болезни вен нижних конечностей. Кровообіг та гемостаз, 1: 85–89.
16. Мартынов А.И., Степура О.Б., Остроумова О.Д. и др. (1998) Пролапс митрального клапана. Ч. ІІ. Нарушения ритма и психологический статус. Кардиология, 2: 74–79.
17. Милиця К.М. (2009) Методологія виявлення хворих на дисплазію сполучної тканини серед хворих хірургічного стаціонару, як захід попередження гриж черевної стінки. Укр. cipro penicillin allergy мед. альманах, 3: 103–105.
18. Мозес В.Г., Мозес К.Б. (2006) Клинические проявления системного поражения соединительной ткани у женщин раннего репродуктивного возраста с варикозным расширением вен малого таза. Бюл. сиб. медицины, 1: 87–90.
19. Мутафьян О. А. (2005) Пороки и малые аномалии сердца у детей и подростков. Издательский дом СПбМАПО, Санкт-Петербург, 480 с.
20. Нечаева Г.И., Викторова И.А., Дёмина Г.И. и др. (2002) Диспластикозависимая и ассоциированная патология почек — один из механизмов формирования артериальной гипертензии при дисплазии соединительной ткани. Сиб. консилиум, 1: 15–18.
21. Нечаева Г.И., Викторова И.А., Дёмина Г.И. и др. (2003) Маркеры патологии брахеоцефальных сосудов при артериальной гипертензии у молодых. В кн.: Конгресс ассоциации кардиологов стран СНГ, 18–20 сентября, 2003 г., Санкт-Петербург, с. 204–205.
22. Нечаева Г.И. Викторова И.А., Калинина И.Ю. (2004) Диагностика дисплазии соединительной ткани у лиц среднего и пожилого возраста в практике семейного врача. Рос. сем. врач, 2(8): 47–54.
23. Нечаева Г.И., Конев В.П., Викторова И.А. (2004) Методология курации пациентов с дисплазией соединительной ткани семейным врачом в аспекте профилактики ранней и внезапной смерти. Рос. мед. вести, 3 (IX): 25–32.
24. Нечаева Г.И., Яковлев В.М., Друк И.В. и др. (2008) Нарушения ритма сердца при недифференцированной дисплазии соединительной ткани. Леч. врач, 6: 43–47.
25. Прокоп Д., Кюваниеми Х., Тромп Дж. (2002) Наследственные болезни соединительной ткани. В кн.: Т.Р. Харрисон. Внутренние болезни. Практика, Москва, 2646–2660.
26. Рудой А.С., Москалев А.В., Апчел В.Я. (2010) Роль цитокинов в иммуноморфогенезе эрозивных и хронических гастритов, ассоциированных с наследственными нарушениями соединительной ткани. Вестн. Рос. воен.-мед. академ., 3: 20—25.
27. Российские рекомендации (2009) Наследственные нарушения соединительной ткани. Кардиоваск. терапия и профилактика, 6(8): 24 с.
28. Свистунов А.А., Царев О.А., Маслякова Г.Н. и др. (2009) Клиническое течение варикозной болезни у больных с различной степенью выраженности дисплазии соединительной ткани. Саратов. науч.-мед. журн., 2(5): 261–266.
29. Серов В.В., Шехтер А.Б. (1981) Соединительная ткань (функциональная морфология и общая патология). Медицина, Москва, 312 с.
30. Сидорович О.В., Горемыкин В.И., Елизарова С.Ю. и др. (2011) Особенности развития и течения заболеваний, ассоциированных с дисплазией соединительной ткани, у детей пубертатного возраста. Саратов. науч.-мед. журн., 1(7): 123–126.
31. Сиренко Ю.Н. (2011) Гипертоническая болезнь и артериальные гипертензии. Издатель Заславский А.Ю., Донецк, 288 с.
32. Федорова Т.А., Яковлев В.Н., Левина О.Н. и др. (2008) Современные проблемы и патоморфоз инфекционного эндокардита (по данным многопрофильного стационара). Клин. геронтология, 11: 11–16.
33. Филипенко П.С., Кучмаева Т.Б. (2008) Особенности клинического течения экспираторного стеноза трахеи и главных бронхов у больных с синдромом недифференцированной дисплазии соединительной ткани. Мед. вестн. Север. Кавказа, 2: 80–82.
34. Царегородцев А.Г. (2009) Дисплазия соединительной ткани: патология сосудов, причины внезапной смерти. Сиб. мед. журнал, 1: 34–39.
35. Чижов П.А., Пизова Н.В., Дмитриев А.Н. и др. (2011) Клинические особенности острых нарушений мозгового кровообращения у лиц молодого возраста с синдромом недифференцированной дисплазии соединительной ткани. Журн. неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2: 19–24.
36. Шостак Н.А., Клименко А.А., Правдюк Н.Г. и др. (2011) Гипермобильный синдром и патология мягких тканей. Фарматека, 9: 29–32.
37. ACC/AHA (2006) Guidelines for the management of patients with valvular heart disease: a report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines. J. Am. Coll. Cardiolog., 48: 1–148.
38. Anders S., Said S., Schulz F. (2007) Mitral valve prolapse syndrome as cause of sudden death in young adults. Forensic. Sci. Int., 2–3(171): 127—130.
39. ESC (2009) Guidelines on the prevention, diagnosis, and treatment of infective endocarditis of the European society of cardiology (new version 2009). Eur. Heart J., 30: 2369—2413.
40. Hakim A., Clunie G., Hag I. (2008) Oxford Handbook of Rheumatology, 2 ed. Oxford University Press, 606 p.
41. Malfait F., Hakim A.J., De Paepe A. (2006) The genetic basis of the joint hypermobility syndrome. Rheumatology, 45: 502–507.
42. Roldan J.F., O’Rourke R.A., Roberts W.C. (2008) The connective tissue diseases and the cardiovascular system. Hurst’s The Heart, 88: 2033–2052.
43. Scordo K.A. (2007) Medication use and symptoms in individuals with mitral valve prolapse syndrome. Clin. Nurs. Res., 1(16): 58—71.

Адрес для переписки:

Доценко Николай Яковлевич

69096, Запорожье, бульв. Винтера, 20

ГУ «Запорожская медицинская академия

последипломного образования МЗ Украины»,

кафедра кардиологии

Е-mail: [email protected]

Терапия » Новые критерии диагностики степени тяжести дисплазии соединительной ткани у детей

Новые критерии диагностики степени тяжести дисплазии соединительной ткани у детей

DOI: https://dx.doi.org/10.18565/therapy.2019.7.102-107

А.Н. Дакуко, Л.А. Кривцова, М.А. Плеханова, В.П. Конев

ФГБОУ ВО «Омский государственный медицинский университет» Минздрава России

Статья посвящена вопросам ранней клинической диагностики дисплазии соединительной ткани (ДСТ) у детей. Проведенное исследование показало, что у детей с признаками ДСТ определялось отягощенное течение акушерского анамнеза, развитие внутриутробной гипоксии плода и высокая частота заболеваний в неонатальном периоде. Также у них прослеживалась этапность формирования маркеров повреждения соединительной ткани в разные возрастные периоды: в периоде новорожденности определялись преимущественно костно-мышечные и косметические изменения, к возрасту 3 лет наряду с прогрессированием скелетных нарушений дебютировало вовлечение сердечно-сосудистой системы, а к моменту смены зубов (6–9 лет), помимо этого, отмечались вегетативные расстройства и клапанный синдром. Исследование эмали зубов с помощью зондовой микроскопии (АМС) показало, что эмалевые призмы пациентов с ДСТ отличаются меньшими размерами и плотностью упаковки, кроме того, в этой группе пациентов выявлено наличие гипоминерализованной структуры кристаллической решетки гидроксиапатитов, неправильная их пространственная ориентация, что влечет за собой нарушение формирования полноценной структуры эмали. Таким образом, выявление отягощенной наследственности по ДСТ, ранняя клиническая этапная диагностика признаков ДСТ у детей и использование АМС для оценки соединительнотканных структур (эмаль молочных зубов) позволяют провести раннюю диагностику ДСТ у детей и начать своевременное лечение и реабилитацию.

Литература

1. Чемоданов В.В., Краснова Е.Е., Горнаков И.С. Конституциональная типология, наследственная предрасположенность и соединительнотканная дисплазия у детей: история изучения. Вестник Ивановской медицинской академии. 2013; 18(3): 62–65.
2. Sesorova I.S., Lazorenko T.V., Chemodanov V.V., Yakovenko N.V. Early detection of connective tissue functional disorders. 5th International Conference on Science and Technology. 2015; 3: 155–63.
3. Кадурина Т.И., Аббакумова Л.Н. Дисплазия соединительной ткани: путь к диагнозу. Вестник Ивановской медицинской академии. 2014; 19 (3): 5–11.
4. Арсентьев В.Г., Баранов В.С., Шабалов Н.П. Наследственные заболевания соединительной ткани как конституциональная причина полиорганных нарушений у детей. Спб.: СпецЛит. 2014; 188 с.
5. Кадурина Т.И., Горбунова В.Н. Дисплазия соединительной ткани: руководство для врачей. Спб.: ЭЛБИ. 2009; 714 с.
6. Гнусаев С.Ф., Иванова И.И. Клинико-функциональные особенности заболеваний пищеварительного тракта у детей и подростков с различными диспластическими фенотипами. Педиатрия. Журнал имени Г.Н. Сперанского. 2018; 97(6): 25–30.
7. Дакуко А.Н., Кривцова Л.А., Налобина А.Н. Особенности вегетативного гомеостаза у детей с цекоилеальным рефлюксом на фоне дисплазии соединительной ткани. Вопросы практической педиатрии. 2015; 10(4): 7–14.
8. Кадурина Т.И., Гнусаев С.Ф., Арсентьев В.Г. Полиорганные нарушения при дисплазиях соединительной ткани у детей. Алгоритмы диагностики. Тактика ведения. Проект Российских рекомендаций. Часть вторая. Медицинский вестник Северного Кавказа. 2016; 11(2): 239–263.
9. Кадурина Т.И., Гнусаев С.Ф. Наследственные и многофакторные нарушения соединительной ткани у детей. Алгоритмы диагностики, тактика ведения. Проект российских рекомендаций. Медицинский вестник Северного Кавказа. 2015; 10 (1): 5–35.
10. Коршунов А.С., Конев В.П., Сулимов А.Ф. Возможности оценки качества эмали зубов при наследственной патологии соединительной ткани методом атомно-силовой микроскопии. Российская стоматология. 2017; 10(1): 43–44.

Об авторах / Для корреспонденции

Анастасия Николаевна Дакуко, к.м.н., ассистент кафедры педиатрии ДПО ФГБОУ ВО «Омский государственный медицинский университет» Минздрава России. Адрес: 644099, г. Омск, ул. Ленина, д. 12. Тел.: 8 (3812) 36-16-47. E-mail: [email protected]

Людмила Алексеевна Кривцова, д.м.н., профессор, зав. кафедрой педиатрии ДПО ФГБОУ ВО «Омский государственный медицинский университет» Минздрава России. Адрес: 644099, г. Омск, ул. Ленина, д. 12. Тел.: 8 (3812) 36-16-47. E-mail: [email protected]

Мария Александровна Плеханова, д.м.н., доцент, доцент кафедры педиатрии ДПО ФГБОУ ВО «Омский государственный медицинский университет» Минздрава России. Адрес: 644099, г. Омск, ул. Ленина, д. 12. Тел.: 8 (3812) 36-16-47. E-mail: [email protected]

Владимир Павлович Конев, д.м.н., профессор, зав. кафедрой судебной медицины, правоведения ФГБОУ ВО «Омский государственный медицинский университет» Минздрава России. Адрес: 644043, г. Омск, ул. Партизанская, д. 20. Тел.: 8 (3812) 23-62-07. E-mail: [email protected]

Похожие статьи

Морфологические признаки дисплазии соединительной ткани как предикторы частых посттренировочных нарушений опорно-двигательного аппарата | BMC Musculoskeletal Disorders

07. Рассмотрение.

Дисплазия соединительной ткани | Сеть детских больниц Сиднея

Заявление об ограничении ответственности: этот информационный бюллетень предназначен только для образовательных целей.Проконсультируйтесь со своим врачом или другим медицинским работником, чтобы убедиться, что эта информация подходит вашему ребенку.

Название «дисплазия соединительной ткани» охватывает широкий спектр заболеваний. Эти нарушения вызваны слабостью соединительных тканей, таких как кости, связки, сухожилия и кожа.

У детей с этими заболеваниями могут быть:

• слишком сильное движение суставов (гипермобильность)
• недостаточное движение суставов (контрактуры суставов)
• хрупкие кости, кожа, кровеносные сосуды или связки
• дегенеративное заболевание суставов
• низкий рост
• Спинальные осложнения

Расстройства могут быть разными, потому что многие люди имеют сочетание этих различных симптомов.

Большинство дисплазий соединительной ткани наследуются по общим образцам. Эти шаблоны могут помочь генетическим консультантам предоставить семьям информацию о наследственности в их семье.

Виды расстройств

Расстройства можно сгруппировать в:

• Синдромы Элерса-Данлоса (EDS)
• Синдром Марфана и связанные с ним расстройства
• Дисплазии скелета
• Расстройства ломкости костей Синдром Элерса-Данлоса

  Более тяжелые формы синдромов Элерса-Данлоса (СЭД) имеют некоторую степень хрупкости тканей с рождения и на протяжении всей жизни.У некоторых людей может быть хрупкая кожа (классический тип), в то время как у других хрупкие кровеносные сосуды со склонностью к синякам или разрывам кровеносных сосудов (сосудистый тип). В редких случаях роговицы глаз бывают хрупкими, что может привести к потере зрения.

  Цели управления включают предотвращение травм кожи, кровеносных сосудов и глаз, защиту ослабленных суставов и лечение конкретных осложнений.

  Синдром гипермобильности суставов, также известный как синдром Элерса-Данлоса гипермобильного типа, представляет собой комбинацию широко распространенной гипермобильности суставов (двойного сустава) и хронических заболеваний опорно-двигательного аппарата.См. Отдельный информационный бюллетень «Гипермобильность суставов».

  Синдром Марфана может быть связан с высоким ростом и длинными руками и ногами. Существует повышенный риск нарушения зрения в детстве из-за вывиха хрусталика глаза. Также может возникнуть аневризма главного кровеносного сосуда (аневризма аорты), но серьезных осложнений можно избежать с помощью регулярных медицинских осмотров и осмотров сердца.

  Скелетная дисплазия

  В этой группе около 400 заболеваний.Они влияют на кости (дисплазии костей) и / или хрящи (хондродисплазии).

  Чаще всего приводят к низкому росту и обычно нормальному интеллекту. Там, где присутствует низкий рост, существуют разные модели: у некоторых людей нормальный рост верхней части тела и короткие конечности, а у других — короткое туловище. Некоторые дисплазии скелета связаны с проблемами с внутренними органами и потерей зрения и слуха. У каждого расстройства или группы расстройств есть определенные требования к лечению.

  Накопление сложных сахаров в организме может вызвать проблемы с ростом и функцией скелета и соединительной ткани, как это наблюдается при мукополисахаридозах (МПС).

  В зависимости от типа МПС может быть ряд проявлений.

  Болезни хрупких костей

  Люди с хрупкими костями имеют хрупкие кости, которые легко ломаются. Существуют разные типы заболеваний хрупких костей, диапазон и степень тяжести варьируются от человека к человеку.

  Несовершенный остеогенез (OI)

  Несовершенный остеогенез (OI) является наиболее распространенным типом заболевания хрупких костей. У некоторых людей с НО белки глаз, известные как склеры, выглядят синими.Люди с тяжелыми формами НО могут иметь низкий рост, а у некоторых развиваются деформации конечностей и / или позвоночника. Зубы также могут быть хрупкими. Детям с заболеваниями хрупких костей требуется специализированная мультидисциплинарная оценка и лечение.

  Помните: Если у вас есть опасения по поводу вашего ребенка, пожалуйста, обсудите их со своим терапевтом или педиатром, в большинстве государственных больниц в Новом Южном Уэльсе есть генетическая клиника, где можно получить консультацию по диагнозу.

  Публикации, рекомендованные экспертами наших больниц, можно найти в книжном магазине Kids Health.

  Заболевание соединительной ткани — Детский ортопедический институт

  Заболевания соединительной ткани: почему их так много

  В теле 78 органов, а в скелете 206 костей. Соединительные ткани встречаются во всех этих сложных структурах. На самом деле существует более 200 таких типов заболеваний соединительной ткани.

  К наиболее частым заболеваниям соединительной ткани относятся:

  Юношеский ревматоидный артрит (РА), также известный как ювенильный идиопатический артрит (ЮИА)

  Юношеский ревматоидный артрит (ЮРА) — наиболее частое аутоиммунное заболевание соединительной ткани.При аутоиммунном заболевании иммунная система, которая обычно атакует чужеродных захватчиков, таких как вирусы и бактерии, вместо этого начинает атаковать тело, особенно суставы, состоящие из сухожилий, связок, хрящей и покровов. Юношеский ревматоидный артрит может вызывать боль, отек, скованность, ограниченность движений или нарушение функции суставов.

  Узнать больше

  Склеродермия

  Как и ювенильный ревматоидный артрит, склеродермия является аутоиммунным заболеванием, хотя и встречается гораздо реже.Из-за этого соединительные ткани становятся твердыми или толстыми, что приводит к боли или отеку в суставах и мышцах. Выделяют 2 основных типа склеродермии: локализованную и системную. Локальная склеродермия чаще всего поражает кожу и суставы. Системная склеродермия встречается реже и может поражать как кожу, так и внутренние органы, особенно легкие.

  Узнать больше

  Системная красная волчанка (СКВ)

  Системная красная волчанка, наиболее распространенный тип волчанки, представляет собой хроническое аутоиммунное заболевание, при котором воспаляются ткани всех органов тела, таких как мозг, легкие, кровь и кожа.Это может вызвать широкий спектр симптомов, от головных болей и усталости до отеков и выпадения волос. Часто ранние признаки включают боль в суставах.

  Узнать больше

  Несовершенный остеогенез (OI)

  Несовершенный остеогенез — это генетическое заболевание, которое является результатом изменений в генах, которые важны для качества и количества коллагена в кости. Из-за этого кости легко ломаются даже без травм. Это также может вызвать слабость мышц, искривление позвоночника, потерю слуха или ломкость зубов.

  Узнать больше

  Синдром Элерса-Данлоса (EDS)

  EDS на самом деле представляет собой группу заболеваний, которые возникают из-за аномального коллагена, который является основным белком, образующим соединительные ткани, такие как сухожилия, связки, мышцы и кости. Это может вызвать такие симптомы, как очень слабые суставы, слабый мышечный тонус, сколиоз (искривление позвоночника) или очень хрупкая кожа, которая легко рвется или оставляет синяки.

  Узнать больше

  Синдром Марфана

  Синдром Марфана — это генетическое заболевание, при котором соединительная ткань становится слабее, чем обычно.Он часто поражает сердце, глаза, кровеносные сосуды и скелет и может подвергнуть ребенка риску сердечных заболеваний. Синдром Марфана присутствует при рождении, но может быть обнаружен только в более зрелом возрасте.

  Узнать больше

  Врожденный мышечный тортиколлис и Torticollis

  Врожденная мышечная кривошея, также называемая скрученной шеей, — это состояние, при котором ребенок рождается с наклоненной набок головой. Тортиколлис обычно наблюдается в возрасте от 6 до 8 недель и чаще встречается у первенцев.

  Узнать больше

  Влияние наследственных заболеваний соединительной ткани на повседневную жизнь детей: взгляд родителей

  
  Цель:
  

  Целью этого исследования было изучить точку зрения родителей на то, как наследственные нарушения соединительной ткани (HDCT) влияют на повседневную жизнь ребенка. Кроме того, это исследование было направлено на определение того, воспринимают ли родители, обращающиеся за медицинскими услугами, своих детей с HDCT, что они испытывают трудности с деятельностью, зависящей от функции руки.

  
  Методы:
  

  В этом кросс-секционном исследовании использовалась анкета для родителей, чтобы изучить влияние HDCT на способность ребенка выполнять повседневные действия. К участию были приглашены родители детей (8-18 лет), посещающих клинику третичной дисплазии соединительной ткани в течение 12 месяцев.

  
  Полученные результаты:
  

  Мы проанализировали 100 анкет, заполненных родителями.Самыми крупными диагностическими группами были дети с синдромом Элерса-Данлоса — гипермобильным типом, синдромом гипермобильности суставов (48%) и несовершенным остеогенезом (42%). Боль (73%) и усталость (68%) были наиболее частыми симптомами, которые, по мнению родителей, влияли на повседневную деятельность. Больше родителей удовлетворены заботой о себе ребенка (61%), чем посещением школы (33%). Почерк (71%) и крупная двигательная активность (70%) были наиболее частыми трудностями в школе.Большинство родителей (65%) сообщили о трудностях, связанных с активным досугом, при этом основными факторами были боль (64%) и усталость (60%).

  
  Выводы:
  

  Это исследование предоставило новые знания об опасениях родителей по поводу участия их детей в повседневной жизни, включая влияние HDCT на функцию рук. Необходимы дальнейшие исследования эффективных стратегий лечения для уменьшения симптомов и улучшения функции рук у этих детей.

  
  Ключевые слова:
  

  союзное здоровье; ежедневные дела; наследственное заболевание соединительной ткани; гипермобильность; родительская точка зрения.

  Типы, диагностика, симптомы и причины

  Обзор
  

  Что такое заболевания соединительной ткани?

  Заболевание соединительной ткани — это любое заболевание, которое поражает части тела, которые соединяют структуры тела вместе.

  Соединительная ткань состоит из двух белков: коллагена и эластина. Коллаген — это белок, содержащийся в сухожилиях, связках, коже, роговице, хрящах, костях и кровеносных сосудах. Эластин — эластичный белок, напоминающий резинку и являющийся основным компонентом связок и кожи. Когда у пациента заболевание соединительной ткани, коллаген и эластин воспаляются. Белки и части тела, которые они соединяют, повреждены.

  Какие бывают типы заболеваний соединительной ткани?

  Существует более 200 различных типов заболеваний соединительной ткани.Они могут быть унаследованы, вызваны факторами окружающей среды или, чаще всего, по неизвестной причине. Заболевания соединительной ткани включают, но не ограничиваются:

  • Ревматоидный артрит (РА) : Ревматоидный артрит является одним из наиболее распространенных заболеваний соединительной ткани и может передаваться по наследству. РА — это аутоиммунное заболевание, то есть иммунная система атакует собственное тело. При этом системном заболевании иммунные клетки атакуют и воспаляют мембрану вокруг суставов. Это также может повлиять на сердце, легкие и глаза.Он поражает гораздо больше женщин, чем мужчин (по оценкам, в 71% случаев).
  • Склеродермия : аутоиммунное заболевание, которое вызывает образование рубцовой ткани на коже, внутренних органах (включая желудочно-кишечный тракт) и мелких кровеносных сосудах. Он поражает женщин в три раза чаще, чем мужчин на протяжении всей жизни, в 15 раз чаще встречается у женщин в детородном возрасте.
  • Гранулематоз с полиангиитом (GPA, ранее называвшийся синдромом Вегенера) : форма васкулита (воспаление кровеносных сосудов), поражающая нос, легкие, почки и другие органы.
  • Синдром Чарджа-Стросса : Тип аутоиммунного васкулита, поражающий клетки кровеносных сосудов легких, пищеварительной системы, кожи и нервов.
  • Системная красная волчанка (СКВ) : заболевание, которое может вызывать воспаление соединительной ткани во всех органах тела, от мозга, кожи, крови до легких. У женщин он встречается в девять раз чаще, чем у мужчин.
  • Микроскопический полиангиит (МПА) : аутоиммунное заболевание, поражающее клетки кровеносных сосудов органов по всему телу.Это редкое состояние.
  • Полимиозит / дерматомиозит : заболевание, характеризующееся воспалением и дегенерацией мышц. Когда заболевание поражает и кожу, это называется дерматомиозитом.
  • Смешанное заболевание соединительной ткани (MCTD), также называемое синдромом Шарпа: Состояние, которое имеет некоторые, но не все, признаки различных заболеваний соединительной ткани, таких как СКВ, склеродермия и полимиозит. MCTD также может иметь признаки синдрома Рейно.
  • Недифференцированные заболевания соединительной ткани: Состояния, которые имеют характеристики заболеваний соединительной ткани, но не соответствуют руководящим принципам, определенным в конкретный момент времени. У некоторых людей с этими состояниями в конечном итоге разовьется определенный тип заболевания соединительной ткани, но у большинства этого не произойдет.

  Симптомы и причины
  

  Что вызывает заболевания соединительной ткани?

  Эти состояния могут быть вызваны семейной генетикой и часто известны как наследственные нарушения соединительной ткани.Заболевания соединительной ткани также могут быть вызваны факторами окружающей среды. К ненаследственным причинам аутоиммунных заболеваний соединительной ткани могут относиться:

  • Воздействие токсичных химикатов, например, содержащихся в загрязненном воздухе и сигаретном дыме.
  • Воздействие ультрафиолетового света.
  • Недостаточное питание, в том числе недостаток витаминов D и C.
  • Инфекции.

  Каковы симптомы заболеваний соединительной ткани?

  Поскольку существует очень много различных видов заболеваний соединительной ткани, симптомы могут различаться и влиять на разные части тела.Части тела, которые могут быть затронуты, включают:

  • Кости.
  • Суставы.
  • Скин.
  • Сердце и сосуды.
  • Легкие. Некоторые заболевания, подобные упомянутым выше, могут вызывать серьезные проблемы с легкими.
  • Голова и лицо. Некоторые из этих заболеваний могут привести к тому, что лицо, голова, глаза и уши будут отличаться от лица и головы других людей.
  • Высота. Некоторые заболевания приводят к тому, что люди, у которых они есть, могут быть очень высокими или очень низкими.

  Диагностика и тесты
  

  Как диагностируются заболевания соединительной ткани?

  Ваш врач может назначить различные анализы в зависимости от подозреваемого типа заболевания соединительной ткани. Врач сначала спросит вашу историю болезни, семейную историю и проведет медицинский осмотр. Дальнейшие тесты могут включать:

  • Визуализирующие обследования, такие как рентген и магнитно-резонансная томография (МРТ).
  • Тесты на маркеры воспаления, такие как С-реактивный белок и скорость оседания эритроцитов (СОЭ).
  • Тесты на антитела, особенно на аутоиммунные заболевания.
  • Тесты на сухость глаз или во рту.
  • Анализы крови и мочи.
  • Биопсия ткани.

  Ведение и лечение
  

  Как лечат заболевания соединительной ткани?

  Поскольку существует так много различных типов заболеваний соединительной ткани, методы лечения будут варьироваться в зависимости от человека и заболевания. Лечение может включать витаминные добавки, физиотерапию и лекарства.Вероятно, у вас будет регулярный график встреч с врачом. Вас могут попросить проконсультироваться со специалистами, такими как глазные врачи или дерматологи, в зависимости от того, какой у вас тип заболевания соединительной ткани.

  Профилактика
  

  Можно ли предотвратить заболевания соединительной ткани?

  Возможно, вы сможете предотвратить воздействие токсинов и сможете есть здоровую пищу, которая отвечает вашим потребностям в витаминах и питательных веществах. Однако нельзя предотвратить заболевания, передающиеся по наследству.

  Перспективы / Прогноз
  

  Каковы перспективы (прогноз) для людей с заболеваниями соединительной ткани?

  Перспективы людей с заболеваниями соединительной ткани у всех разные. Прогноз зависит от того, какое у вас заболевание, получаете ли вы лечение и насколько оно эффективно. Некоторые типы заболеваний соединительной ткани могут иметь относительно незначительные последствия, а некоторые могут быть фатальными (если они поражают легкие, почки или сердце.) Некоторые виды этих заболеваний болезненны, а другие имеют более легкие симптомы.

  Вас могут попросить изменить образ жизни. Кроме того, вас могут попросить сделать вакцину от гриппа или вакцину от пневмонии (когда ваше заболевание соединительной ткани находится в стадии ремиссии).

  Жить с
  

  Когда вам следует обращаться к врачу, если у вас заболевание соединительной ткани?

  Вам следует связаться с вашим лечащим врачом, если у вас появились новые или ухудшающиеся симптомы, в том числе:

  • Изменения кожи, например изменение цвета или текстуры.
  • Изменения зрения.
  • Боль.
  • Чувство тошноты.
  • Мышечная слабость.

  Вам следует соблюдать график приемов, рекомендованный вашим лечащим врачом.

  Смешанное заболевание соединительной ткани — симптомы и причины

  Обзор

  Смешанное заболевание соединительной ткани (MCTD) имеет признаки и симптомы сочетания заболеваний, в первую очередь волчанки, склеродермии и полимиозита. Многие люди с этим необычным заболеванием также страдают синдромом Шегрена.По этой причине MCTD иногда называют болезнью перекрытия.

  При смешанном заболевании соединительной ткани симптомы отдельных заболеваний обычно проявляются не сразу. Вместо этого они, как правило, возникают в течение нескольких лет, что может затруднить диагностику.

  Ранние признаки и симптомы часто связаны с руками. Пальцы могут опухать, а кончики пальцев становиться белыми и немеющими, часто в результате воздействия холода. На более поздних стадиях могут быть поражены некоторые органы, такие как легкие, сердце и почки.

  Нет лекарства от смешанного заболевания соединительной ткани. Лечение зависит от тяжести заболевания и пораженных органов.

  Продукты и услуги

  Показать больше товаров от Mayo Clinic

  Симптомы

  Ранние признаки смешанного заболевания соединительной ткани могут включать:

  • Общее недомогание. Это может включать повышенную утомляемость и легкий жар.
  • Похолодание и онемение пальцев рук и ног (феномен Рейно). В ответ на холод или стресс пальцы рук и ног могут стать белыми, а затем багрово-синими. После согревания краснеют пальцы рук или ног.
  • Опухшие пальцы или руки. У некоторых людей опухание пальцев.
  • Боль в мышцах и суставах. Суставы могут воспаляться, опухать и деформироваться, как при ревматоидном артрите.
  • Сыпь. Красные или красновато-коричневые пятна могут появляться на костяшках пальцев.

  Когда обращаться к врачу

  Обратитесь к врачу, если у вас есть признаки и симптомы, мешающие повседневной жизни, особенно если вам поставили диагноз волчанка или другое заболевание соединительной ткани.

  Причины

  Смешанное заболевание соединительной ткани — это аутоиммунное заболевание, причина которого неизвестна. При аутоиммунных заболеваниях ваша иммунная система, отвечающая за борьбу с болезнями, по ошибке атакует здоровые клетки.

  При заболеваниях соединительной ткани ваша иммунная система атакует волокна, которые обеспечивают основу и поддержку вашего тела. Некоторые люди со смешанным заболеванием соединительной ткани имеют семейный анамнез этого заболевания. Но роль генетики в заболевании остается неясной.

  Факторы риска

  Смешанное заболевание соединительной ткани может возникнуть у людей любого возраста. Однако чаще всего это встречается у женщин в возрасте до 50 лет.

  Осложнения

  Смешанное заболевание соединительной ткани может привести к серьезным осложнениям, некоторые из которых могут быть фатальными.Осложнения включают:

  • Повышенное артериальное давление в легких (легочная гипертензия). Это состояние является основной причиной смерти людей со смешанным заболеванием соединительной ткани.
  • Интерстициальная болезнь легких. Эта большая группа заболеваний может вызывать рубцы в легких, что влияет на вашу способность дышать.
  • Порок сердца. Части сердца могут увеличиваться в размерах или вокруг сердца может возникать воспаление. Возможна сердечная недостаточность.
  • Поражение почек. Примерно у четверти людей со смешанным заболеванием соединительной ткани возникают проблемы с почками. Поражение почек обычно бывает легким, но может привести к почечной недостаточности.
  • Повреждение пищеварительного тракта. Обычно смешанное заболевание соединительной ткани поражает пищеварительный тракт. У вас могут возникнуть боли в животе и проблемы с глотанием и перевариванием пищи.
  • Анемия. Около 75% людей со смешанным заболеванием соединительной ткани страдают железодефицитной анемией.
  • Смерть ткани. У людей с тяжелой формой болезни Рейно может развиться гангрена пальцев.
  • Потеря слуха. В одном небольшом исследовании потеря слуха наблюдалась почти у половины пациентов со смешанным заболеванием соединительной ткани. Чтобы понять эту связь, необходимы дополнительные исследования.
  • Повреждение нерва. Синдром Шегрена может повлиять на нерв, передающий ощущение от лица к мозгу (тройничный нерв). Если у вас невралгия тройничного нерва, даже легкая стимуляция лица — например, чистка зубов или нанесение макияжа — может вызвать приступ сильной боли.

  Kniest Dysplasia | Детская больница Филадельфии

  Дисплазия Книста — чрезвычайно редкое нарушение роста костей, которое приводит к низкому росту, неправильному развитию костей и суставов и аномалиям скелета. Он диагностируется только один раз на 1 миллион рождений.

  Отличительной особенностью дисплазии Книста являются сотни маленьких отверстий в костном хряще, которые на рентгеновском снимке делают его похожим на швейцарский сыр.Отверстия ослабляют хрящ, который служит соединительной тканью по всему телу, и вызывает скованность суставов и отек.

  Считается одной из нескольких форм карликовости, дети с дисплазией Книста рождаются с коротким туловищем и укороченными руками и ногами. У них также могут быть черепно-лицевые аномалии, такие как плоское лицо, выпученные глаза, короткая шея и / или волчья пасть. Деформации конечностей, такие как косолапость, также часто встречаются при дисплазии Книста.

  По мере взросления у детей с дисплазией Книста часто возникают проблемы со здоровьем, требующие лечения, такие как сколиоз, скованность суставов, а также проблемы со слухом и зрением.

  Дети с дисплазией Книста обладают нормальным интеллектом. Заболевание было названо в 1952 году в честь немецкого врача Вильгельма Книста.

  Дисплазия Найста вызвана случайным генетическим изменением. Обычно спорадический, это результат генетического дефекта кодирования коллагена типа II (COL2A1). Большинство мутаций Kniest вызвано небольшими генетическими изменениями на хромосоме 12.

  Большинство случаев дисплазии Книста возникает в результате новых мутаций гена и возникает в семьях, в которых это заболевание не было в анамнезе.

  Однако Книст может быть унаследован; состояние следует по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что если один из родителей страдает дисплазией Книста, каждый из их детей имеет 50-процентный шанс унаследовать это заболевание.

  Симптомы дисплазии Kniest могут включать:

  • Короткие конечности
  • Укороченный ствол, из-за чего ребенок выглядит бочкообразным
  • Сколиоз
  • Дисплазия тазобедренного сустава, при которой два тазобедренных сустава смещены или искривлены
  • Опухшие, жесткие или деформированные суставы, препятствующие полному движению (особенно в коленях и локтях)
  • Хрупкий костный хрящ, ослабленный небольшими отверстиями, из-за чего хрящ на рентгеновских снимках выглядит как швейцарский сыр
  • Деформации стопы, в том числе косолапость
  • Круглое плоское лицо с выпуклыми или широко расставленными глазами
  • Расщелина неба, отверстие или щель в небе
  • Потеря слуха и проблемы со зрением
  • Паховая грыжа, при которой внутренний орган выпячивается через отверстие в брюшную полость
  • Респираторные проблемы

  Диагностическая оценка обычно начинается с тщательного изучения истории болезни и физического осмотра вашего ребенка.В детской больнице Филадельфии (CHOP) клинические эксперты используют различные диагностические тесты для диагностики дисплазии Книста и возможных осложнений, в том числе:

  • Рентгеновские снимки , дающие изображения костей.
  • Магнитно-резонансная томография (МРТ) , в которой используется комбинация больших магнитов, радиочастоты и компьютера для получения подробных изображений органов и структур внутри тела.
  • Компьютерная томография (КТ) , в которой используется комбинация рентгеновских лучей и компьютерных технологий для получения изображений поперечного сечения («срезов») тела.
  • Генетическое тестирование , в котором образец слюны или крови вашего ребенка используется для идентификации ДНК вашего ребенка.
  • EOS imaging , технология визуализации, которая создает трехмерные модели из двух плоских изображений. В отличие от компьютерной томографии, изображения EOS делаются, когда ребенок находится в вертикальном или стоячем положении, что позволяет улучшить диагностику благодаря положению с опорой на вес.

  Все эти медицинские тесты позволяют врачам собрать полную картину состояния здоровья вашего ребенка и помочь в составлении индивидуального плана ухода.

  В некоторых случаях дисплазию Книста можно заподозрить или диагностировать, когда ребенок еще находится в утробе матери. Пренатальные тесты, такие как амниоцентез и CVS, могут идентифицировать известные мутации Kniest; сонограмма в конце второго триместра может выявить некоторые костные аномалии. Для получения дополнительной информации о пренатальном тестировании на скелетную дисплазию см. Центр диагностики и лечения плода.

  Лечение дисплазии Книста является многосторонним, поскольку заболевание влияет на несколько систем организма.В некоторых случаях может потребоваться тщательный мониторинг. В других случаях может потребоваться нехирургическое или хирургическое лечение для лечения определенных аспектов состояния.

  В детской больнице Филадельфии мы практикуем совместную, ориентированную на семью помощь. Команда опытных клиницистов, в которую входят ведущие хирурги и врачи, детские медсестры, физиотерапевты и эрготерапевты, психологи и другие специалисты, будут сотрудничать с вами в уходе за вашим ребенком.

  Многим детям с дисплазией Книста также диагностируют различные ортопедические заболевания, включая сколиоз, дисплазию тазобедренного сустава, жесткость суставов, черепно-лицевые аномалии и укорочение конечностей.В некоторых случаях эти состояния присутствуют при рождении и могут быть вылечены, когда ребенок маленький.

  Например, ребенку с волчьей пастью или косолапостью потребуется операция; в то время как ребенок с небольшой потерей слуха может нуждаться только под наблюдением, чтобы убедиться, что его состояние не ухудшается. Специалисты-ортопеды из наших программ по лечению заболеваний рук и кистей, программ ног и стоп и аудиологии будут работать с вашей семьей, чтобы разработать индивидуальный план ухода за вашим ребенком.

  В других случаях осложнение дисплазии Кнаста может стать очевидным — или проблематичным — только по мере роста вашего ребенка.Это часто верно для деформаций позвоночника, таких как сколиоз, заболевания бедра, коленные осложнения и жесткость суставов.

  В зависимости от потребностей вашего ребенка специалисты-ортопеды из нашей программы лечения позвоночника, нашей программы лечения заболеваний тазобедренного сустава и / или нашей программы ног и стоп будут лечить вашего ребенка.

  Состояние каждого ребенка индивидуально, поэтому лечение подбирается индивидуально. Например, если у вашего ребенка сколиоз, наша команда специалистов рассмотрит серьезность искривления, в том месте, где он возникает в позвоночнике, а также возраст и стадию роста вашего ребенка, прежде чем определить наилучший курс действий.

  Лечение может включать нехирургические варианты, такие как фиксация и физиотерапия, или хирургические варианты, такие как спондилодез или имплантация растущих стержней для стабилизации позвоночника вашего ребенка, когда он продолжает расти.

  Ваш ребенок с дисплазией Книста должен и в зрелом возрасте находиться под наблюдением врача-ортопеда.

  Если вашему ребенку была сделана операция на позвоночнике, ему или ей необходимо будет обратиться к хирургу-ортопеду через 1-2 недели после операции, а затем снова через три и шесть месяцев после операции.После этого настоятельно рекомендуется проводить ежегодный мониторинг со стороны обученных врачей, чтобы гарантировать, что любые проблемы будут обнаружены и устранены как можно скорее.

  Кроме того, врачи могут порекомендовать вашему ребенку обратиться к нескольким различным специалистам, поскольку дисплазия Книста может затронуть другие системы организма.

  Например, ваш ребенок может видеть:

  • Ортопед по вопросам, связанным с костями, мышцами и суставами
  • Пластический хирург по поводу черепно-лицевых аномалий или аномалий кисти
  • Сурдолог по вопросам слуха
  • Врач-офтальмолог по проблемам зрения
  • Физиотерапевты и эрготерапевты для развития физических способностей и навыков вашего ребенка

  Во время контрольных визитов могут быть сделаны рентгеновские снимки и другие диагностические исследования.Целью постоянного мониторинга является выявление любых нарушений в росте или развитии и решение проблем со здоровьем по мере их появления.

  Последующее наблюдение, постоянная поддержка и услуги доступны в нашем главном кампусе и во всей сети CHOP Care Network. Наша команда стремится сотрудничать с вами и направлять врачей, чтобы обеспечить вашему ребенку наиболее актуальную, всестороннюю и специализированную помощь.

  Дети с дисплазией Книста могут вести относительно нормальную жизнь.У них нормальный интеллект и нормальная продолжительность жизни. Они могут иметь хорошую работу, жениться, иметь детей и многое другое.

  Люди с дисплазией Книста могут заболеть артритом на ранней стадии из-за аномалий суставов и могут быть не в состоянии участвовать в определенных видах деятельности.

  Если у вас есть вопросы о том, как состояние вашего ребенка и любые связанные с ним проблемы со здоровьем могут повлиять на прогноз или долгосрочные цели вашего ребенка, поговорите с лечащим врачом вашего ребенка.