Миотония: проявления, классификация, диагностика и лечение

Миотония – редкое генетическое заболевание, которое характеризуется нарушением работы мышечного аппарата. Возникает из-за неправильной работы ионных каналов, которые передают нервные импульсы к мышечным волокнам. При миотонии сокращение мышц обычно остается в норме, но фаза расслабления значительно удлиняется, что приводит к появлению характерных симптомов.

Причины заболевания сугубо генетические. Строение и функции ионных каналов кодируются определенными генами: CNBP, DMPK и CLCN1. Возникновение мутаций в них приводит к развитию миотонии.

Клинические проявления

Одним из классических симптомов миотонии является симптом «кулака». Если попросить больного быстро сжать и разжать кулак, то последнее действие он не сможет выполнить. Для того чтобы разжать пальцы потребуется некоторое время. Точно также пациент не может быстро поднять веки, встать с постели или стула, открыть рот. Среди других симптомов могут наблюдаться:

• скованность,
• гипертрофия мышц,
• снижение мышечной силы,
• заболевания сердечно-сосудистой системы,
• нарушение интеллектуального развития,
• импотенция,
• гиперсомния.

Существует несколько разновидностей миотонии, которые отличаются определенным набором данных симптомов и степенью их выраженности. Для того чтобы поставить точный диагноз, врач руководствуется клиническими проявлениями заболевания, а также информацией, полученной в ходе диагностики.

Классификация миотонии

• Синдром Куршмана-Баттена-Штейнерта, или атрофическая миотония. Страдают преимущественно мужчины, дебют заболевания приходится на молодой возраст (20–30 лет). Заболевание характеризуется нарушением работы мышц шеи и нижних конечностей, мимической и жевательной мускулатуры.
• Холодовая миотония Эйленбурга. Клинические проявления развиваются при воздействии холода, а также физического напряжения или стресса. В процесс вовлекаются преимущественно мышцы лица и рук. При длительном воздействии провоцирующего фактора присоединяются неврологические симптомы (вялый паралич, угнетение рефлексов).
• Хондродистрофическая форма. Помимо миотонических симптомов, у пациентов отмечаются искажение черт лица (птоз, узкая глазная щель, маленький рот), офтальмологические симптомы (миопия, микрофтальмия, катаракта), дисплазия крупных суставов.
• Дистрофическая форма. Слабость в верхних и нижних конечностях, мышечная дистрофия, параличи. Клиническая картина дополняется эндокринными, обменными и трофическими нарушениями.
• Врожденная миотония. Первые симптомы появляются у детей дошкольного возраста, возможно и более позднее начало заболевания. Сначала возникают умеренные спазмы в икроножных мышцах, после чего нарушается работа практически всех мышечных групп. Отличительной особенностью является удлинение фазы расслабления только после резких движений. Например, после чихания развивается спазм жевательной и мимической мускулатуры, языка, шеи и последующее их медленное расслабление.

Кроме того, для каждого вида миотонии характерны мутации в определенных генах и различный тип наследования (аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный), что также может использоваться для постановки точного диагноза.

Методы диагностики

Большое значение отводится генетическому исследованию. Определение мутации в определенных генах позволяет достоверно подтвердить миотонию, спрогнозировать ее течение и предугадать возможные симптомы. Пройти такой вид диагностики можно в медико-генетическом центре «Геномед». Врач может назначить и другие методы исследования, например, электромиографию или определение уровня молочной кислоты (лактата) в крови. Для исключения заболеваний со схожей клинической картиной назначают МРТ, ЭЭГ, консультацию невролога или других специалистов.

Лечение миотонии

Для нормализации работы мышц могут применяться медикаментозные и немедикаментозные методы. К первой группе относятся особая диета, массаж, лечебная физкультура, физиотерапия. Из лекарственных препаратов врач может назначить диуретики с целью снижения концентрации калия, а также противоэпилептические средства, алкалоиды, блокаторы натриевых каналов. Возможна комбинированная терапия.

Миотонический синдром — лечение, симптомы, причины, диагностика

Миотония это не заболевание, а симптом группы мышечных нарушений, для которых характерно нарушение способности мышцы к релаксации после сокращения. У большинства людей миотоническая атака имеет временный характер и проявляется выраженной скованностью, которая возникает после выполнения определенного вида движений. Невозможность сжатых мышц расслабиться и трудности при вставании из сидячего положения являются наиболее частыми проявлениями миотонической атаки.

Длительность миотонической атаки может быть продолжительностью от секунд до минут и по интенсивности колебаться от небольшого дискомфорта до выраженного нарушения двигательных возможностей. Как правило, миотоническая атака возникает после интенсивной физической нагрузки или после длительного периода отдыха, но иногда возникает как реакция на низкие температуры или даже резкий звук.

При миотонии идет вовлечение только скелетной мускулатуры, выполняющей произвольные движения. Таким образом, миотоническая атака может возникнуть только при выполнении осознанных движений, но не поражает мышцу сердца или мышечные структуры пищеварительного тракта. В зависимости от типа и серьезности миотония может возникнуть в ногах, лице, руках, в плечах, стопе, в мышцах век глаз и даже способности говорить четко.

Как правило, миотонические синдромы являются генетически детерминированными и могут быть у любого человека. Миотонические нарушения могут быть как у женщин, так и мужчин и в любом возрасте могут быть симптомы миотонических атак. В зависимости от выраженности миотонических симптомов первые признаки этих нарушений могут появиться в подростковом возрасте или у взрослых. Наследование миотонических синдромов происходит двумя путями аутосомально-доминантным генетическим паттерном или аутосомально-рецессивным генетическим паттерном.

Аутосомально доминантное наследование

Нарушения, связанные с аутосомально-доминантным наследованием обычно проявляется в каждом поколении без исключений. Аутосомальный означает то, что генетическая ошибка может располагаться на любой хромосоме, в каждой клетке организма, за исключением половых хромосом. Доминантный означает, что достаточно одного родителя носителя дефектного гена для передачи заболевания по наследству. И так как нарушения могут передаваться любым родителем, то любой ребенок от родителя с генетическим дефектом имеет 50% шанс наследовать это нарушение. Выраженность нарушения и возраст дебюта могут варьировать в зависимости от конкретного индивидуума.

Аутосомально-рецессивное наследование

При аутосомально-рецессивном наследовании заболевание появляется в одном поколении и обычно без наличия семейного анамнеза этого состояния. Оба родителя могут быть носителями этого гена. Носитель дефектного гена может не отмечать какой-либо симптоматики. Рецессивность означает то, что для проявления этого гена и заболевания необходимо, чтобы у обоих родителей был дефектный ген. Дети обоего пола могут наследовать дефектный ген по этому типу наследования. При каждой беременности у 25 % детей есть вероятность наследования дефектного гена от обоих родителей. Если ребенок наследует дефектный ген от одного родителя, то он будет носителем дефектного гена, но, скорее всего, проявляться это симптомами не будет. В 50% случаев ребенок будет носителем гена. В то же время вероятность того, что ребенок не наследует дефектный ген и не будет носителем и не будет иметь клиническую манифестацию, составляет 25%.

Виды миотоний

Миотония конгенита

Миотония конгенита наиболее часто встречающаяся непрогрессирующая форма миотонического синдрома и вызвана мутацией гена, отвечающего за натриевые ионные каналы мышц. Эта форма миотонии не оказывает влияние на продолжительность жизни и имеет незначительное влияние на структуру тела или рост опорно-двигательного аппарата. Существует две формы миотонии конгенита в зависимости от типа наследования.

Частой и довольно тяжелым типом миотонии конгенита является генерализованная миотония Бейкера, и наследование этого заболевания происходит по аутосомально-рецессивному типу. Дебют этой формы миотонии бывает в детстве или раннем подростковом возрасте, но иногда при тяжелом течение дебют может быть и в раннем детском возрасте. Симптоматика может нарастать прогрессивно, в течение нескольких лет после постановки диагноза или постепенно нарастать до достижения пациентом двадцатилетнего возраста.

Аутосомально — доминантная форма наследования называют болезнью Томсена. Заболевание названо в честь датского врача Асмуса Юлиуса Томсена у которого было это заболевание и который проследил наличие этого заболевания в своей семье. Симптомы миотонии Томсена, как правило, значительно мягче, чем при миотонии Бейкера и хотя дебют заболевания бывает раньше, и первые признаки становятся заметными в раннем детстве и иногда при рождении. В редких случаях симптомы могут быть незначительными, в течение многих лет после постановки диагноза.

Основным симптомом обеих заболеваний является генерализованная миотония, вызванная произвольными движениями. Как правило, такая симптоматика провоцируется значительной физической нагрузкой или наоборот длительным периодом отдыха и мышечной релаксации. Миотония более выражена в ногах, что вызывает затруднения при ходьбе и иногда даже падения. Также миотонией бывают охвачены мышцы плечевого пояса и головы, что может вызвать затруднения при хватании предметов, жевании или мигании. В редких случаях при миотонии Бейкера может быть обездвиживающая слабость, появляющаяся после миотонической атаки.

После миотонической атаки при обоих типах миотонии снять скованность можно с помощью повторных движений в скованных мышцах. Как правило, скованность увеличивается после нескольких первых сокращений заинтересованных мышц, а затем после пяти сокращений миотоническая скованность исчезает, что позволяет восстановить нормальную работу мышц на определенный промежуток времени. Это эффект называется эффектом разминки (разогрева) и позволяет людям с миотонией заниматься тяжелыми физическими нагрузками и силовыми видами спорта.

И хотя миотония конгенита не оказывает значительного влияния формирование опорно-двигательного аппарата, в то же время миотония влияет на размер определенных мышц. Обе миотонии Бейкера и Томсена могут вызывать необычное увеличение размеров скелетных мышц, особенно в области ног ягодиц, но также и в области рук плеч и мышц спины. Такое увеличение может считаться мышечной гипертрофией и иногда такие пациенты выглядят как настоящие атлеты. При миотонии Бейкера гипертрофия мышц более выражена, чем при миотонии Томсена.

Парамиотония конгенита

Эта миотония является редкой патологией, связанной нарушением натриевых каналов и передающаяся по аутосомно-доминантному типу. Этот тип миотонии не сокращает продолжительность жизни, и интенсивность миотонии сохраняется стабильной в течение жизни. Дебют заболевания возникает в период между рождением и ранним детским возрастом. Характерным симптомом парамиотонии конгенита является генерализованная миотоническая скованность, которая в большей степени поражает руки и лицо, а также области шеи и руки. Так же, как и при других непрогрессирующих миотониях, парамиотония конгенита провоцируется интенсивными произвольными нагрузками, а в некоторых случаях провоцируются низкой температурой. Во многих случаях, миотонические атаки индуцированные холодом и связанную с ними мышечную скованность можно снять теплом.

Атаки миотонической скованности часто сопровождаются обездвиживающей слабостью в заинтересованных зонах. Слабость может быть более длительной, чем эпизод миотонической скованности, ослабляя мышцы на период от нескольких минут до нескольких часов. Но слабость не характерна для парамиотонии конгенита. Кроме того, в отличие от других непрогрессирующих форм миотонии, для парамиотонии не характерно наличие эффекта разминки, при котором происходит снижение скованности после нескольких сокращений мышц. Наоборот, миотоническая скованность обычно увеличивается после продолжающейся активности мышц, что еще больше снижает двигательную активность. Этот феномен обычно называют парадоксальной миотонией.

Синдром Шварц Джемпела

Синдром Шварц — Джемпела является наиболее тяжелой формой непрогрессирующей миотонии. Это очень редкий тип миотонии передается по аутосомально-рецессивному типу. Дебют заболевания возникает или сразу после рождения или через небольшое время после рождения. Характер и интенсивность симптоматики могут иметь индивидуальные особенности. Одним из главных симптомов является миотоническая скованность, наиболее выраженная в лице и бедрах. При этой миотонии имеется тенденция к падениям нарушениям речи и лицевым изменениям. Как и при миотонии конгенита дополнительные сокращения мышц вызывают эффект разминки и снижают скованность. Но эффект разминки имеет незначительную степень, а некоторых случаях отсутствует. Для синдрома Шварца-Джемпела характерны различные скелетные деформации. Эти деформации к проблема роста организма и, как правило, это проявляется уменьшением роста, а также аномалиям лица, что придает лицу маскообразную форму. Другие симптомы включают гипертрофированные бедра, атрофированные плечевой пояс и длительные мышечные подергивания, а иногда и нарушения интеллектуальной сферы.

Причина синдрома Шварца-Джемпела не известна. Не исключается, что этот вид миотонии является разновидностью мышечных нарушений, а также возможно иметь связь с нарушениями в нервной системе или является сочетанием нарушениям в мышцах и нервах.

Диагностика

Даже на основании физикального обследования врач может провести определенные диагностические тесты, такие как миотоническая реакция на нагрузку, воздействие холодом или другие стимуляции. Но очень важно диффенцировать эти миотонии с прогрессирующими заболеваниями, такими как миотонические дистрофии. И для дифференциального диагноза необходимы специальные методы исследования. Эти исследования включают проведение ЭМГ, который позволяет определить электрическую активность мышечных ткани; лабораторные исследования (анализы крови и анализ ДНК) биопсию мышц, которая бывает иногда необходима для окончательного диагноза мышечного заболевания.

Лечение

В настоящее время не существует методов лечения, позволяющих избавиться полностью от какого либо миотонического синдрома. Лечение носит симптоматический характер. Если миотонические атаки становятся интенсивными, возникает необходимость применения медикаментов, позволяющих снизить симптоматику. Наиболее известным препаратом является мексилитен, а также такие препараты как гуанин, прокаинамид, тегретол, фенитоин. Но все эти препараты имеют массу побочных эффектов и поэтому их длительное употребление не желательно. Наиболее оптимально, когда пациент знает провоцирующие миотонические атаки факторы и старается по возможности избегать провоцирующих ситуаций, а после атак дает возможность мышцам восстановиться с помощью отдыха.

ФГБНУ НЦПЗ. ‹‹Патология психического развития››

Среди наследственных заболеваний, затрагивающих мышечную и нервную системы, очень велика доля тех форм, которые могут сопровождаться интеллектуальным дефектом. При некоторых из этих заболеваний интеллектуальный дефект имеет врожденный непрогредиентный характер, при других — проявляется очень рано и медленно прогрессирует. Итак, наследственные

неврологические и нервно-мышечные заболевания должны встречаться и встречаются в контингенте умственно отсталых детей. Только среди врожденных или рано начавшихся атаксий и параплегии насчитывается не менее 40 генных дефектов, сопровождающихся умственной отсталостью [Калмыкова Л. Г., 1976]. Однако большинство из них встречается очень редко; многие описаны только в единичных семьях, часто у потомков родителей, находящихся в кровно-родственном браке.

По-нашему опыту, в контингенте умственно отсталых детей, обследованных в медико-генетической консультации, вся группа прогрессирующих заболеваний нервной и мышечной систем в целом составляет небольшую долю. Самые частые из них — миопатия Дюшенна и миотоническая дистрофия. Дети, страдающие этими заболеваниями, до развития выраженных проявлений со стороны мышечной системы нередко попадают под наблюдение детского психиатра с диагнозом «олигофрения».

Миотоническая дистрофия (атрофическая миотония, дистрофическая миотония, болезнь Штейнерта — Баттона). Впервые заболевание было подробно описано в 1909 г. Его частота варьирует от 1:50 000 до 1:10 000. Необычно высокая распространенность миотонической дистрофии (1:3000) обнаружена в Северной Швеции.

Клиническая картина. Заболевание очень резко варьирует по клинической картине и срокам начала. При типичной картине оно начинается на 2—4-м десятилетии жизни и характеризуется развитием следующих симптомов: миотонии, атрофии мышц, особенно лица, шеи, дистальных отделов конечностей, катаракты, раннего облысения, атрофии гонад. Однако умственная отсталость встречается при внутриутробном начале этого заболевания.

Самый характерный симптом внутриутробного поражения — резко выраженный двусторонний парез лицевой мускулатуры, так называемая лицевая диплегия: лицо амимично, рот открыт, больной не может наморщить лоб, зажмурить глаза, улыбнуться. При этом родители нередко отмечают такое лицо у ребенка с первых недель жизни. Дети очень плохо сосут, не улыбаются. Для врожденной миотонической дистрофии характерна также общая мышечная гипотония. Мышцы мягкие, тестоватые на ощупь. Сухожильные рефлексы резко снижены или отсутствуют. Дыхание вследствие поражения дыхательной мускулатуры учащенное, поверхностное. Глотание часто затруднено, крик очень слабый. Нередко встречаются врожденные уродства — косолапость, гиперостозы и асимметрия черепа, артрогрипоз; небо всегда резко сужено, оно высокое, арковидное.

Дистрофические и особенно миотонические симптомы, характерные для заболевания при его обычном, позднем начале, у детей с внутриутробной формой болезни выявляются только в более старшем (дошкольном) возрасте, но и тогда в отличие от пораженных взрослых бывают выражены слабо. Катаракты (весьма частый симптом при позднем начале заболевания) у детей, как правило, не бывает.

У детей старшего возраста уже появляются и атрофические изменения в мышцах. Можно отметить и такие характерные для взрослых больных симптомы, как западения в области височных ямок вследствие атрофии мышц, легкая атрофия мышц голеней. Иногда отмечается своеобразный рост волос на лбу — залысины с обеих сторон. Миотонические симптомы у детей школьного возраста иногда уже легко выявляются при клиническом осмотре: дети медленно, с трудом разжимают сжатые в кулак пальцы при повторном действии.

Умственная отсталость при внутриутробном начале заболевания встречается у всех пораженных: IQ от 20 до 70 ед.

Вопрос о наличии прогредиентности в интеллектуальном снижении у детей является спорным. Истинная прогредиентность на клиническом уровне отсутствует. Более того, отмечается некоторая положительная динамика в развитии моторики и речи. Больным свойственны выраженная вялость, беспомощность даже при отсутствии заметных двигательных нарушений. Как правило, они робки и послушны.

Очень характерна тяжелая дизартрия вследствие изменений лицевой мускулатуры и мышц языка. При этом речь имеет выраженный носовой оттенок из-за фарингеального пареза.

Диагноз ставят на основании клинической картины; окончательно он может быть подтвержден в сомнительных случаях электромиографией, которая выявляет изменения, характерные для миотонии, а также молекулярной диагностикой мутантного гена.

Заболевание вызывается аутосомно-доминантным геном с резко варьирующей экспрессивностью. Мутантный ген передается практически всегда матерью. Наследование дефекта от матерей, возможно, связано с резкими эндокринными нарушениями у пораженных мужчин, приводящими к бесплодию. Механизм действия мутантного гена и патогенез умственной отсталости неясны. Но определены структура и локализация мутации. Заболевание вызывается (аналогично синдрому Мартина — Белл) амплификацией, т. е. повышением числа нуклеотидов в определенном регионе одной из хромосом (19ql3,3). Число повторов нуклеотидов увеличивается при передаче мутации из поколения в поколение. Тяжесть заболевания четко коррелирует с численностью этих повторов. Наибольшее их число определяется при врожденной тяжелой форме заболевания [Brook J. D. et al., 1992]. Выявленный механизм объясняет феномен антиципации — утяжеления и все более раннего начала болезни в нисходящих поколениях.

Лечение. Специфического лечения не существует. При наличии атрофии применяют анаболические стероиды (ретаболил, неробол), общеукрепляющую терапию. В тех случаях, когда имеется значительно выраженная миотоническая симптоматика, назначают курсы дифенина по 0,03—0,05 г 3 раза в день, длительностью 2—3 нед. Предполагают, что дифенин оказывает угнетающее действие на синаптическую проводимость и снижает посттетаническую активность в мышцах [Гехт Б. М., Ильина Н. А., 1982].

В настоящее время доступна пренатальная диагностика носительства гена миотонической дистрофии.

Прогрессирующая мышечная дистрофия (миопатия Дюшенна) как самостоятельная клиническая форма в группе мышечных дистрофий достаточно хорошо изучена. Впервые она была подробно описана в 1868 г. Частота в популяции — 1:30 000.

Клиническая картина. Наблюдается почти исключительно у мальчиков. Основная симптоматика заболевания заключается в прогрессирующем нарастании дистрофических изменений с постепенным обездвиживанием больного.

Поражаются прежде всего нижние конечности. Первые симптомы появляются, как правило, в возрасте 2—4 лет, хотя до этого, уже на 1—2-м году жизни, двигательная активность больных обычно снижена. Дети позднее начинают ходить, не бегают, не влезают на стулья и т. п. В дальнейшем развивается специфическая («утиная») походка с переваливанием из стороны в сторону.

Характерны псевдогипертрофии икроножных мышц при нарастании диффузной мышечной атрофии. Икроножные мышцы становятся плотными, увеличиваются в объеме. Сухожильные рефлексы исчезают, но в ранней стадии заболевания они могут быть даже несколько повышены.

Процесс имеет восходящий характер: помимо ног, мышечная слабость распространяется на мышцы спины, грудной клетки, верхних конечностей. К 13—15 годам больные, как правило, полностью обездвижены. Смерть наступает в конце 2-го десятилетия чаще всего от острой сердечной недостаточности или от пневмонии.

По данным разных авторов, 30—70 % больных миопатией Дюшенна страдают умственной отсталостью. Последняя предшествует появлению мышечных нарушений и не нарастает, несмотря на прогрессирование самого заболевания [Dubolit V., 1965, и др.].

Степень интеллектуального недоразвития может быть различной. Преобладают больные с негрубым снижением интеллекта, но встречаются случаи олигофрении в степени имбецильности.

Диагноз. Врожденный характер интеллектуального дефекта в сочетании с симптомами миопатии, проявляющимися на ранних стадиях главным образом запаздыванием в становлении моторики, нередко является причиной диагностических ошибок при обследовании ребенка в раннем возрасте В этих случаях иногда диагностируют остаточные явления органического поражения мозга с умственной отсталостью и атонической формой детского церебрального паралича.

При дифференциальном диагнозе должен учитываться характер мышечных нарушений: более резкое поражение проксимальных отделов мышц конечностей по сравнению с дистальными, очень резко выраженная гипотония мышц. В сомнительных случаях диагноз уточняют с помощью электромиографии. На ЭКГ — изменения, характерные для поражения мышц.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна вызывается рецессивным геном, локализованным в Х-хромосоме.

Патогенез умственной отсталости при этом заболевании до конца полностью неясен. Анатомических изменений в мозге, как правило, не обнаруживают, хотя описывают в отдельных случаях изменения корковой цитоархитектоники с гетеротопией нейронов.

Лечение. Эффективной патогенетической терапии нет. Проводят общеукрепляющее лечение, включающее биогенные стимуляторы, аутогемотерапию, витамины.

Используются в лечении больных препараты, улучшающие синтез белка, в частности анаболические гормоны (неробол, ретаболил). Наблюдался положительный эффект от применения аллопуринола — ингибитора ксантиноксидазы, участвующей в распаде пуринов, а также препаратов из группы -адреноблокаторов.

При решении вопроса о прогнозе потомства у женщин с установленным носительством гена миопатии Дюшенна методом выбора является определение пола плода.

Миотонические расстройства | МКДЦ ФГБНУ НЦН

Миотонии — группа наследственных заболеваний, проявляющихся замед­ленным расслаблением мышц и относящихся к каналопатиям (заболеваниям, связанным с патологией ионных каналов) . Типичные признаки миотонии — мио­тонические феномены и миотонические разряды, выявляемые при клиническом обследовании и игольчатой ЭМГ соответственно.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

Трудности для больного могут возникать при разжимании сжатых челюстей, попытке быстро встать со стула, быстро открыть зажмуренные глаза. Перед подъ­ёмом по лестнице больной «замирает» (время на расслабление мышц), подняться на первую ступеньку для него представляет большую трудность, чем дальнейший подъём. При перкуссии мышцы возникает «мышечный валик», исчезающий через несколько секунд. Наиболее характерный для миотонии феномен выявляют при игольчатой ЭМГ. При введении и перемещении игольчатого электрода возникают миотонические разряды с характерным звуком «пикирующего бомбардировщика». Миотонические феномены фактически патогномоничны, в связи с этим диагно­стика миотонии не представляет особой сложности. Вместе с тем нередко больные не могут адекватно описать своё состояние и жалуются на трудности при подъёме по лестнице, вставании со стула, которые интерпретируют как проксимальную мышечную слабость, что и приводит к ошибочной диагностике миопатии, миасте­нии, полимиозита и др. Отличительная клиническая особенность врождённой миотонии — гипер­трофия отдельных мышечных групп, создающая впечатление об атлетическом телосложении больного. Как правило, при миотонии Томсена миотонические феномены выражены более ярко, чем при дистрофической. Мышечная сила у большинства больных остаётся сохранной, но может быть и снижена, особенно в дистальных мышцах рук. Дистрофическая миотония характеризуется сочетанием миотонических фено­менов, мышечной слабости и атрофий. В клинической картине дистрофической миотонии типа 1 сочетаются миотонические феномены (симптом «кулака», симптом «валика» при перкуссии мышц, языка; миотоническая задержка при открывании глаз и рта) и миопатические черты (преимущественно дистальная мышечная слабость с постепенно прогрессирующими мышечными атрофиями и частым развитием степпажа). Лицо многих больных приобретает характерное выражение, получившее название «ifies myotonica» (гипомимия, «скорбное»). Кроме нервно­-мышечных симптомов у большинства больных наблюдают сердечную патологию (аритмии, гипертрофию левого желудочка и др.), церебральные симптомы (ког­нитивные нарушения или невысокий уровень интеллекта, гиперсомнию), эндо­кринные расстройства (у мужчин часто наблюдают гипогонадизм, импотенцию,у женщин — нарушения менструального цикла) . Катаракту выявляют у 90% боль­ных, она может быть единственным клиническим признаком заболевания.

ЛЕЧЕНИЕ

Немедикаментозное лечение

Диета с ограничением солей калия может уменьшить миотонические проявле­ния. Следует избегать переохлаждения, так как холод усиливает любые миотони­ческие реакции. При дистрофической миотонии показаны все немедикаментозные методы лечения пмд (ЛФК, массаж и др.).

Медикаментозное лечение Радикального лечения миотонии не существует. Для уменьшения выражен­ности миотонических проявлений используют фенитоин перорально. Курсы диуретиков (не калийсберегающих) позволяют снизить уро­вень калия в крови и уменьшить миотонические проявления. Нейромиотонические проявления уменьшаются при назначении карбамазепи­на. Ремиссии иногда удаётся достичь с помощью иммуносупрессивной терапии преднизолон.

Хирургическое лечение При дистрофической миотонии иногда может потребоваться имплантация кар­диостимулятора.

Миотоническая дистрофия

Миотоническая дистрофия (МД) представляет собой мультисистемное заболевание с исключительной вариабельностью клинических проявлений, среди которых миотония, прогрессирующая мышечная слабость, поражения сердца, зндокринно-вегетативные расстройства, катаракта, снижение интеллекта. МД передается по аутосомно-доминантному типу. Заболевание начинается в любом возрасте, но наиболее часто встречается в 20-30 лет. В большинстве случаев МД носит прогрессирующее течение, приводя к социальной дезадаптации больных.

Причина заболевания связана с увеличением числа тринуклеотидных CTG (цитозин-тимин-гуанин) повторов в 3′- конце гена миотонинпротеинкиназы (DMPK), расположенном на коротком плече 19 хромосомы в области 13.213.3 [Brook et al., 1992; Buxton et al., 1992; Harley et al, 1992; Mahadevan et al., 1992]. Число тринуклеотидных CTG-повторов в разных популяциях полиморфно, в норме колеблется от 5 до 27-37, причем отличия показаны не только между этносами, но и субпопуляциями одного этноса [Иващенко и др., 1997; Лим-борская и др., 2002; Фатхлисламова, 1999; Попова и др., 2003; Сломинский и др., 2000; Zerylnick et al., 1995]. Количество CTG-повторов от 37 до 50 известно как премутация [Yamagata et al., 1998]. У больных МД число повторов превышает 50 и может достигать нескольких тысяч. Предполагается, что в основе всех случаев МД лежит одна или очень малое количество древних мутаций северо-евразийского происхождения с большим количеством носителей мутации или премутации [Novelli et al., 1994]. Новые мутации при МД встречаются крайне редко [Krähe et al., 1995]. Предрасполагающим к мутации фактором многие исследователи считают нестабильность аллелей с большим числом CTG-повторов (19-30 триплетов), которые составляют резерв для мутаций [Горбунова, 2000]. Показана тесная корреляция между числом CTG-повторов и тяжестью клинического синдрома: больные с небольшой степенью экспансии триплетов (50-160 копий) имеют минимальные клинические проявления, например, только катаракту. Большее число копий триплетов имеют больные с развернутой клинической картиной. Наибольшая степень экспансии СГО-повторов до 4000 отмечена при тяжелой врожденной форме МД. В последние годы помимо классической МД, ген которой расположен на хромосоме 19, на хромосоме Зq картирован ген проксимальной миотонической миопатии (РИОММ) — МД2 [Яапиш & а1., 1998; Шскег et а1., 1999], обусловленной расширением цигозин-цитозин-тимин гуанин (ССГО) повторов.

Распространенность МД в РС (Я) составляет 10,3 на 100 тыс. населения. МД встречается с высокой частотой (21,3 на 100 тыс.) среди коренного якутского населения с преимущественным локальным накоплением в Вилюйской и Центральной группе улусов. В семьях с МД зарегистрированы низкий уровень рождаемости и высокая частота патологических исходов беременностей и ранней детской смертности. На больную МД женщину приходится в среднем 1,4 выживших детей, тогда как на здоровую 3,6. МД в РС (Я) проявляется классической юношеской (35,8%) и взрослой (45,7%), ранней детской (12,3%), врожденной (3,7%) и минимальной (2,5%) формами. Наиболее частыми проявлениями МД определены миотония, прогрессирующая мышечная слабость, кардиальные и вегето-эндокринные нарушения. Внедрение молекулярно-генетических методов в практику медико-генетического консультирования в PC (Я) позволило не только диагностировать МД в семьях, но и проводить дифференциальную диагностику с заболеваниями со сходным фенотипом.

Литература:

1. Сухомясова A.JL, Ноговицына А Н., Федорова С.А., Максимова Н.Р., Кононова С.К., Коротов М.Н., Алексеева С.П. Клинико-генетическая характеристика миотонической дистрофии в Республике Саха (Якутия) // Тез. докл. научно-практ. конф. «Вопросы формирования здоровья и патологии человека на Севере: факты, проблемы и перспективы». Якутск, 2002. С. 273-275.
2. Максимова Н.Р., Ноговицына А.Н., Сухомясова AJL, Коротов М.Н. Медико-генетическое консультирование больных с наследственными заболеваниями нервной системы // Тез. докл. научно-практ. конф. «Актуальные проблемы клинической неврологии». Якутск, 2001. С.20-21.
3. Федорова С.А., Кононова С К., Ноговицына АН , Сухомясова A.JI. Моле-кулярно-генетическая диагностика наследственных болезней нервной системы в МГК НЦМ PC (Я) // Тез. докл. научно-практ. конф. «Актуальные вопросы детской неврологии и педиатрии». Якутск, 2001 С.77-79.
4. Сухомясова АЛ., Федорова С.А., Коротов М.Н., Максимова Н.Р., Алексеева С.П., Сидорова О.Г., Николаева И.А., Кононова С.К.,Степанова С.К., Фатхлисламова Р.И., Хуснутдинова Э.К., Ноговицына А.Н. Миотоническая дистрофия в Республике Саха (Якутия): популяционные особенности и подходы к ДНК-тестированию // Якутский медицинский журнал. 2003. №2 С 12-17.
5. Федорова С.А., Кононова С.К., Сухомясова АЛ. и др. Внедрение молекулярно-генетических методов диагностики наследственных болезней в практическое здравоохранение PC (Я) // Тез докл. научно-практ. конф. «Вопросы формирования здоровья и патологии человека на Севере: факты, проблемы и перспективы». Якутск, 2002. С. 276-279.
6. Сухомясова АЛ., Федорова С.А., Максимова Н.Р., Ноговицына А.Н. Миотоническая дистрофия в Якутии // Тез. докл. X Российско-Японского симпозиума. Якутск, 2003. С. 509.
7. Сухомясова A. JI, Максимова Н.Р., Коротов М.Н., Алексеева С.П., Кононова С.К., Федорова С.А., Ноговицына А.Н. Клинический полиморфизм миотонической дистрофии в практике медико-генетического консультирования в Республике Саха (Якутия) // Тез. докл. научно-практ. конф. «Детское здравоохранение в Республике Саха (Якутия): Оптимизация работы и стратегия развития». Якутск, 2003. С. 150-152.
8. Коротов М.Н., Сухомясова АЛ.. Максимова Н.Р., Алексеева С.П., Николаева И.А., Степанова С.К., Федорова С.А., Ноговицына А.Н. Миотония Томсе-на в Якутии и дифференциальная диагностика с миотонической дистрофией // Якутский медицинский журнал. 2004. №2. С. 16-19.
9. Сухомясова A.Л. Максимова Н.Р., Алексеева С П., Сидорова О.Г., Николаева И.А., Степанова С.К., Федорова С.А., Коротов М.Н., Ноговицына А.Н. Диагностика миотонической дистрофии в PC (Я) // Тез. докл. Научно-практ. конф. «Достижения и перспективы перинатальной медицины». Якутск, 2004 С.49.
10. Сухомясова АЛ., Максимова Н.Р., Коротов М.Н., Алексеева С.П., Ноговицына А.Н. Сердечно-сосудистые нарушения у больных с миотонической дистрофией // Тез. докл. Научно-практ. конф. Современные проблемы сердечно-сосудистой патологии на Крайнем Севере. Якутск, 2004. С. 57-59.
11. Ноговицына А.Н, Максимова Н.Р., Сухомясова А.Л., Сидорова О.Г., Алексеева С.П. Республиканский генетический Регистр наследственной и врожденной патологии в Республике Саха (Якутия) // Якутский медицинский журнал. 2004. №4. С. 4-7.
12. Коротов М.Н, Николаева И.А., Максимова Н.Р., Алексеева С П., Сухомясова А.Л., Ноговицына АН. Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы в Якутии // Генетические аспекты патологии человека. Проблемы сохранения генофонда коренных народов Севера. — Якутский медицинский журнал. Приложение №1. Якутск, 2005. С. 30-31.
13. Семенова Л И., Бурцева А.Р, Сухомясова А.Л., Козлова И.Н., Лукина Н.В , Афанасьева В.П., Куприянова М.Н., Постникова A.A. Клинический случай врожденной формы миотонической дистрофии // Генетические аспекты патологии человека. Проблемы сохранения генофонда коренных народов Севера. Якутский медицинский журнал. Приложение №1. Якутск, 2005. С. 5557.
14. М.Степанова С.К., Кононова С.К., Федорова С.А., Сидорова О.Г., Сухомясова А.Л., Ноговицына А Н Пренатальная ДНК-диагностика моногенных болезней в Медико-генетической консультации // Генетические аспекты патологии человека. Проблемы сохранения генофонда коренных народов Севера Якутский медицинский журнал. Приложение №1. Якутск, 2005 С.68.
15. Сухомясова А.Л., Назаренко Л.П., Кучер А.Н., Коротов М.Н., Максимова Н Р., Данилова А.Л., Ноговицына А.Н. Территориально-этническая характеристика миотонической дистрофии в Республике Саха (Якутия) // Генетические аспекты патологии человека. Проблемы сохранения генофонда коренных народов Севера. Якутский медицинский журнал. Приложение №1. Якутск, 2005. С.69-70.
16. Сухомясова АЛ., Назаренко Л.П., Кучер А.Н., Максимова Н.Р., Данилова А.Л., Ноговицына А.Н. Витальные статистики в отягощенных миотонической дистрофией семьях // Генетические аспекты патологии человека. Проблемы сохранения генофонда коренных народов Севера. Якутский медицинский журнал. Приложение №1. Якутск, 2005. С. 71.
17. П.Сидорова О.Г., Кононова С.К., Степанова С.К., Федорова С.А., Сухомясова А.Л. Некоторые этические проблемы пренатальной ДНК-диагностики моногенных заболеваний в МПС РБ№1-Национального центра медицины II Генетические аспекты патологии человека. Проблемы сохранения генофонда коренных народов Севера Якутский медицинский журнал. Приложение №1 Якутск, 2005. С. 114-115.
18. Кучер А Н., Максимова Н.Р., Ноговицына А Н., Сухомясова АЛ. Генетико-демографическое описание сельского населения Усть-Алданского улуса Республики Саха (Якутия): миграционные процессы, брачная структура // Генетика. 2004 Т. 40. №5. С. 685-690.
19. Кучер А Н, Максимова Н Р., Ноговицына А Н., Сухомясова А.Л. Генетико-демографическое описание сельского населения Усть-Алданского улуса Республики Саха (Якутия): национальный и половозрастной состав, витальные статистики, фамильная структура // Генетика. 2004. Т. 40. №5. С. 677684.
20. Данилова А.Л., Кучер А.Н, Максимова Н.Р., Сухомясова АЛ., Николаева И.А., Павлов Ф.В., Ноговицына А.Н. Генетнко-демографический анализ сельских популяций Республики Саха (Якутия) // Наука и образование. 2005 №2. С. 98-103.
21. Федорова С. А., Сухомясова А.Л., Николаева И.А., Куличкин С.С., Платонов Ф.А., Хуснутдинова Э.К. Аллельный полиморфизм гена миотонинпротеин-киназы в популяциях населения Республики Саха (Якутия) // Наука и образование. 2005. №2 С. 59-65.
22. Федорова С.А., Хусаинова Р И, Кутуев И.А., Сухомясова А.Л., Николаева И.А., Куличкин С.С., Ахметова В.Л., Салимова А 3., Святова Г.С., Березина Г.М, Платонов Ф.А., Хуснутдинова Э.К. Полиморфизм (СТОХ-повторов гена миотонинпротеинкиназы в популяциях Республики Саха (Якутия) и Средней Азии // Молекулярная биология. 2005. Т.39. №3. С. 385-393.
23. Сухомясова AJL. Максимова Н.Р., Федорова С.А., Коротов М.Н., Ноговицына А.Н. Распространенность миотонической дистрофии в PC (Я) // Мат. V съезда мед. генетиков. Ч.ГО Медицинская генетика. 2005. №6. С 272-273.
24. .Максимова Н.Р., Сухомясова А.Л., Коротов М.Н., Сидорова О Г, Алексеева С П., Павлов Ф.В., Федорова С А, Степанова С К., Ноговицына А.Н. Диагностика врожденной миотонической дистрофии в Республике Саха (Якутия) // Мат. V съезда мед. генетиков. Ч.П. Медицинская генетика. 2005. №5. С. 223.
25. Ноговицына АН., Максимова Н.Р, Сухомясова А.Л, Сидорова О Г., Алексеева С.П. Регистр наследственной и врожденной патологии в Республике Саха (Якутия) // Мат. V съезда мед. генетиков Ч П. Медицинская генетика. 2005. №5 С. 241.
26. Fedorova S A., Sukhomyasova A.L., Maximova N.R., Nikolaeva I.A. Study of CTG-trinucleotide repeats polymorphism in the myotonic dystrophy gene in Yakut and Evenk populations // Тез. докл. науч. конф. «Genetics of Complex Diseases and isolated Populations» Tortoli, Sardinia, Italy, 2003. P. 10.
27. Sukhomyasova A.L., Maximova NR., Korotov M.N, Nikolaeva IA, Sidorova O.G, Fedorova S A., Nogovitsina A.N. Congenital myotonic dystrophy in Yakutia // The Eleventh International Symposium. Niigata, Japan, 2004. P. 262.
28. Sukhomyasova A.L., Maximova N.R, Nikolaeva I A., Stepanova S К , Fedorova S.A, Nogovitsina A N. Myotonic dystrophy in Yakutia H European Human Genetics conference. Munich, Germany, 2004. P. 124.
29. .Sukhomyasova A.L., Maximova N.R., Korotov M.N., Fedorova S.A., Danilova A.L., Nogovicina A.N. Myotonic dystrophy in the Republic of Sakha (Yakutia) (Russia) // European Human Genetics conference. Prage, Czech Republic, 2005. P 184.

Список использованных сокращений:

• МД — миотоническая дистрофия
• МПС — медико-генетическая консультация
• ПААГ — полиакриламидная гель t
• ПЦР — полимеразная цепная реакция
• PC (Я) — Республика Саха (Якутия)
• CTG — цитозин-тимин-гуанин
• DMPK — миотонинпротеинкиназа

симптомы, причины, лечение, профилактика, осложнения

Причины

Впервые о данной патологии стало известно в 18 веке. Лейдманом была замечена преемственность патологии из поколения в поколение. Данные наблюдения были получены на примере собственной семьи. Родные в 4 поколениях, а именно 20 человек, страдали миотонией.

Последующие исследования показали, для того, чтобы развивалась патологии, необходимо получить ген, являющийся виновником патологии, от обоих родителей. Согласно статистическим данным, чаще всего патология регистрируется у мальчиков.

В основе патологии, лежат различные изменения проницаемости мембран клеток, изменения обменных процессов в клетке, также нарушается восприимчивость тканей к калию.

Симптомы

В основе патологии, лежит увеличение отдельных мышц, но одновременно с этим, можно увидеть истощение мышечного волокна. Первый дебют патологии приходится на возрастную группу  8 – 14 лет, и первыми признаками будут миотонические спазмы – мышцы после напряжения плохо и медленно расслабляются.

Эти спазмы могут локализоваться в различных мышечных группах, но чаще в конечностях, жевательной мускулатуре и др. Для диагностирования патологии достаточно провести определённый тест – ребёнка просят сжать кулак и после резко распрямить кисть. Дети с патологией не могут сделать это быстро.

Внешний вид ребёнка при этом довольно своеобразный, из-за разрастания различный мышц, фигура малыша серьёзно изменяется и становится похожа на атлетическую. При осмотре у доктора, определяется уплотнённые мышцы, они становятся твёрдыми, но при исследовании мышечной силы, отмечается их уменьшение. Для патологии характерно медленное течение, при этом трудоспособность ребёнка сохраняется.

Миотонии – собирательный термин, который объединяет в себе несколько видов заболевания. При некоторых врождённых формах, в патологический процесс могут вовлекаться и некоторые системы органов:

• нервная – нарушение проводимости импульсов, нарушение интеллекта и памяти;
• эндокринная система – у девочек может нарушаться регулирование менструального цикла, у мальчиков – импотенция;
• сердечно-сосудистая система – аритмия и др.

При некоторых формах миотонии, может формироваться «холодовая реакция». При выходе на холод, формируется парез или спазм мышц.

Диагностика миотонии у ребёнка

Диагностированием патологии занимается сразу несколько специалистов – педиатр, невролог, эндокринолог, ортопед и даже генетики. Постановка диагноза начинается с опроса, важно выявить не только то время, когда появились симптомы. А были ли подобные проявления у ближайших кровных родственников. Как и при многих наследственных патологиях, в процесс диагностирования включаются и сами родители – ДНК анализ.

В последующей, доктор переходит к осмотру, пальпации и перкуссии. Эти исследования позволяют выявить тонус мышц, оценить их развитие и силу. Анализ этих данных уже позволит заподозрить диагноз, но все же, он ещё требует подтверждения. В обязательном порядке назначаются и лабораторные методы исследования – анализ крови.

Окончательно подтвердить диагноз позволяет электромиография (ЭМГ). Этот вид исследования позволяет выявить миотоническую реакцию.

Осложнения

За счёт того, что миотония – собирательный термин, при некоторых патологиях, прогноз будет вполне благоприятным, трудоспособность ребёнка не нарушается. Но при некоторых формах, например, при дистрофической миотонии 1 типа, возможно наступление внезапной смерти, в итоге нарушения работы сердечно-сосудистой системы.

Лечение

Что можете сделать вы

Лечение миотонии должно проходить только под контролем доктора, нередко, дети проходят курсовое лечение в стенах стационара. К сожалению, как и любые наследственные патологии, миотонии полностью неизлечимы, и все лечение направлено только на купирование симптомов, лечение приобретённой патологии и достижения стойкой ремисии. Поэтому, в процесс лечения может вовлекаться целый ряд узких специалистов.

Что делает врач

Докторами назначаются препараты кальция. Также, для снижения спазмов, парезов и восстановления расслабляющей способности мышц назначают противоэпилептические препараты. Для детей, подбираются безопасные препараты в возрастной дозировке. В первое время, контроль их уровня контролируется лабораторными анализами крови.

Также, накладываются особенности на режим питания. Из рациона питания необходимо исключить большое поступление солей, калия. Основная диета должна быть молочно-растительной. Также ребёнку подбирается комплекс лечебных упражнений, ЛФК, физиопроцедуры и др.

Хорошо себя зарекомендовали электростимулирующие методы лечения. Также были доказаны случаи положительной динамики при назначении патологии иммуносупрессивными препаратами.

При вовлечении в процесс других систем органов, назначается соответствующее лечение. Такое лечение назначается в рамках симптоматической терапии.

Профилактика

Все профилактические мероприятия сводятся к медико-генетическому консультированию ещё на этапах планирования беременности. Особенно важно сделать это если были случаи подобных заболеваний у близких родственников.

Оцените материал:

спасибо, ваш голос принят

Вооружайтесь знаниями и читайте полезную информативную статью о заболевании миотония у детей. Ведь быть родителями – значит, изучать всё то, что поможет сохранять градус здоровья в семье на отметке «36,6».

Узнайте, что может вызвать недуг , как его своевременно распознать. Найдите информацию о том, каковы признаки, по которым можно определить недомогание. И какие анализы помогут выявить болезнь и поставить верный диагноз.

В статье вы прочтёте всё о методах лечения такого заболевания, как миотония у детей. Уточните, какой должна быть эффективная первая помощь. Чем лечить: выбрать лекарственные препараты или народные методы?

Также вы узнаете, чем может быть опасно несвоевременное лечение недуга миотония у детей, и почему так важно избежать последствий. Всё о том, как предупредить миотония у детей и не допустить осложнений.

А заботливые родители найдут на страницах сервиса полную информацию о симптомах заболевания миотония у детей. Чем отличаются признаки болезни у детей в 1,2 и 3 года от проявлений недуга у деток в 4, 5, 6 и 7 лет? Как лучше лечить заболевание миотония у детей?

Берегите здоровье близких и будьте в тонусе!

Дистрофическая миотония и беременность | Интернет-издание «Новости медицины и фармации»

Дистрофическая миотония (ДМ) (сongenital myotonic dystrophy, myotonic dystrophy) является наследственным мультисистемным заболеванием, при котором мутация затрагивает развитие и функционирование различных органов и тканей: гладкой и скелетной мышечной ткани, сердца, органа зрения (глаза), головного мозга [2, 3, 7–9, 16–19]. Это наиболее распространенное заболевание из класса миотоний. Клиническая картина дистрофической миотонии складывается из 3 синдромов: миотонического, дистрофического и синдрома вегетативно-трофических нарушений. Ключевая особенность заболевания — сочетание миотонии, которая характеризуется отсроченным расслаблением после мышечного сокращения, и прогрессирующей мышечной слабости, дистрофии (атрофии). До 1994 года дистрофическая миотония считалась однородным заболеванием. Однако в последние годы после идентификации различных мутаций при сходной клинической симптоматике, напоминающей дистрофическую миотонию, было показано, что это гетерогенное заболевание, представленное тремя подтипами: дистрофическая миотония 1-го типа (мутация 19q13.3), дистрофическая миотония 2-го типа (мутация 3q21) и дистрофическая миотония 3-го типа (мутация 15q21-q24). Распространенность дистрофической миотонии 1-го типа в больших популяциях около 1 : 8000 [11], распространенность дистрофической миотонии 2-го и 3-го типов в настоящее время недостаточно изучена [2–5, 10]. В последние годы показана достаточно высокая распространенность заболевания в Восточной Сибири и Якутии: по данным Н.А. Шнайдер и соавт. (2005), Е.А. Козулиной и соавт. (2006), в Красноярском крае распространенность дистрофической миотонии 1-го типа составляет 14,17 на 100 000 населения; по данным А.Л. Сухомясовой и соавт. (2005), распространенность дистрофической миотонии 1-го типа в Якутии — 10,32 на 100 000 [1, 5].

Дистрофическая миотония 1-го типа встречается приблизительно в 98 % всех семей с дистрофической миотонией. В литературе этот тип ДМ называют также миотонической дистрофией 1-го типа, миотонией Штейнерта — Баттена — Куршманна (Steinert — Batten — Curschmann myotonic dystrophy), атрофической миотонией Россолимо. В отечественной литературе чаще употребляется термин «атрофическая миотония». Болезнь впервые описана в России Г.И. Россолимо в 1901 году; позднее, в 1909 году, независимо друг от друга, Штейнерт и Баттен дали подробное описание клинической картины заболевания. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью (100 % — у мужчин и 64 % — у женщин) [2, 5].

Считается, что мужчины страдают в 1,5–3 раза чаще женщин, однако в последнее десятилетие в результате внедрения современных методов генетического тестирования накоплены убедительные данные, свидетельствующие о том, что значимых половых различий в распространенности дистрофической миотонии 1-го типа нет (мужчины : женщины = 1 : 1). Выраженность клинической картины, возраст дебюта заболевания могут значительно различаться даже в пределах одной семьи. Чаще начальные проявления обнаруживаются в 14–30 лет (между вторым и четвертым десятилетием жизни), но описаны как неонатальные, так и поздние формы. Считается, что неонатальные формы передаются по материнской линии и имеют более тяжелое течение. При дистрофической миотонии 1-го типа мутация заключается в экспансии тринуклеотидного повтора цитозин-тимин-гуанидина (trinucleotide cytosine-thymine-guanidine — CTG) в протеинкиназном гене 19-й хромосомы (рис. 1) [9, 10].

В норме число повторов CTG варьирует от 5 до 37, а при дистрофической миотонии увеличивается от 38 до 2000 и более; наиболее тяжелое течение, ранний дебют и серьезный прогноз заболевания отмечается у индивидуумов с числом тринуклеотидных повторов 3000 и более [15, 16]. Мутация DMPK приводит к нарушению гомеостаза ионов Ca⁺⁺, процессов возбуждения и сокращения мышц, сердечной проводимости. В настоящее время показана вариабельность длины повтора CTG в различных соматических тканях, при этом клинические проявления нарушения функции органа (ткани) верифицируются при размере повтора более 55, однако по мере развития заболевания размер повтора CTG в соматических тканях может увеличиваться со скоростью около 50–80 повторов в год. Наименьшая величина и скорость нарастания величины повтора CTG — в крови, наибольшая — в миокарде, скелетной мускулатуре и почках. Размер повторов CTG в мышцах в 2–13 раз выше, чем в клетках крови. Эмбрионы в течение 1-го и 2-го триместров беременности имеют равномерное распределение повторов CTG в тканях и органах. Мозаицизм повреждения соматических тканей при дистрофической миотонии 1-го типа очевиден с третьего триместра беременности, он нарастает в течение всей жизни больного человека [2, 21].

В отличие от большинства других наследственных нервно-мышечных заболеваний (в частности, от других форм миотоний) клинические проявления дистрофической миотонии вариабельны и могут различаться от человека к человеку даже в пределах одной семьи. Больные женщины с дистрофической миотонией могут сталкиваться с большим числом разнообразных (необычных для миотонии) проблем, к которым можно отнести низкий уровень жизненной активности, пассивность, депрессию, облысение, нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта (в том числе нарушение глотания, дискинезию желчевыводящих путей, тонкого и толстого кишечника, атонические запоры и др.), сексуальные проблемы, что в ряде случаев приводит к возникновению недопонимания и даже к конфликтным ситуациям между пациенткой и лечащим врачом. Следует помнить, что пассивное поведение пациентки является в большей мере реальным проявлением данного заболевания, а не желанием человека [1, 3, 5].

Иногда у женщин молодого возраста дистрофическая миотония 1-го типа декомпенсируется (или впервые диагностируется) в период беременности и родов. При этом мышечная слабость выявляется как у матери, так и у ребенка. Осложнения могут возникать в течение беременности, во время родов и родовспоможения, включая анестезиологические проблемы, а также в неонатальном периоде у ребенка. В течение беременности многоводие (hydramnion) может быть первым признаком болезни и вести к преждевременному отхождению околоплодных вод и слабости родовой деятельности. Миотония может ухудшать исход осложнений родов (маточных кровотечений и др.). В анамнезе у женщин с дистрофической миотонией 1-го типа могут быть выявлены указания на рождение мертвого ребенка. Клинический диагноз может быть подтвержден прямым анализом ДНК в сыворотке и в биоптате хориона [5].

В первую очередь необходимо объяснить пациентке сущность ее заболевания, обговаривая при этом возможные варианты течения и меры профилактики. В большинстве своем больные и их родственники не готовы к этой информации, даже если знают о наличии наследственной патологии. Сведения о болезни нужно изложить четко и корректно, стараясь дезактуализировать проявления болезни. Пациентка должна быть активным помощником, а не пассивным получателем лечения.

На сегодняшний день эффективного, патогенетического лечения дистрофической миотонии не разработано. Поэтому большую роль играет профилактика: соблюдение рационального режима дня; ограничение (лучше исключение) провоцирующих факторов, а также физических перенапряжений; проведение щадящих реабилитационных мероприятий (занятие ЛФК, спортом необходимо, однако нагрузки не должны быть чрезмерными, необходима их индивидуальная дозированность, регулярность). Рекомендуется избегать пищевых продуктов, богатых солями калия (картофеля, изюма и др.), питание больной должно быть рациональным, богатым витаминами, клетчаткой. Не рекомендуется купаться в холодной воде, есть мороженое и пить холодные напитки. Важен рациональный выбор профессии (исключение работ, связанных с профессиональной вредностью, переохлаждением, значительными физическими нагрузками, необходимостью быстрой смены позы, работы с заданным ритмом (например, на конвейере). Важное место имеет планирование беременности и ведения родов [2].

Профилактические мероприятия позволяют больной дольше оставаться сохранной, а значит, социально адаптированной. Любую беременность у женщины, страдающей дистрофической миотонией или забеременевшей от мужчины с этим заболеванием, следует рассматривать как беременность с высоким риском. Ведение беременности должен осуществлять опытный акушер-гинеколог, имеющий тесную связь с лечащим врачом неврологом, кардиологом и самой женщиной. Желательна дородовая консультация с неонатологом или педиатром с хорошим знанием неонатальных клинических проявлений нервно-мышечной патологии, что представляется особенно важным в случаях дистрофической миотонии.

Беседа с беременной, страдающей нервно-мышечным заболеванием, — сложная проблема, одна из наиболее трудных в практике врача. С одной стороны, мы счастливы видеть пациентку, которая собирается родить ребенка; мы знаем, что это очень положительно повлияет на ее жизнь; но с другой — мы очень беспокоимся о таких женщинах, младенцах, дополнительной работе, которая потребуется от каждого, включая непосредственно лечащего врача [2].

Следует предупредить больную дистрофической миотонией женщину, что в связи со слабостью скелетной мускулатуры, особенно мышц спины, живота, тазового пояса, бедер, во время вынашивания беременности могут беспокоить боли в нижней части спины, может развиться компрессия тазовых нервов, слабость в ногах [1, 2].

Во время беременности (особенно во второй половине) увеличивается нагрузка на сердечную мышцу (рис. 2). При дистрофической миотонии ввиду слабости сердечной деятельности страдает не только женщина, но и плод: отмечается снижение кровообращения на уровне плаценты, развивается гипоксия эмбриона, в результате чего он может погибнуть (самопроизвольный выкидыш, невынашивание беременности) или может быть поврежден. У беременной могут быть преждевременные роды и рождение недоношенного ребенка (или мертворожденного). В идеале тяжесть сердечной патологии у женщины с дистрофической миотонией должна быть всесторонне оценена до беременности (на этапе ее планирования). Важным является тесное сотрудничество беременной женщины, акушера-гинеколога, невролога, кардиолога [15–17, 19].

Слабость родовой деятельности зачастую требует акушерского пособия в родах (например, наложение акушерских щипцов, вакуум-экстракция плода и т.п.), что увеличивает риск осложнений как для матери, так и для ребенка. Слабость миометрия может быть причиной затруднения отделения плаценты, маточных кровотечений. В послеродовом периоде мышечная слабость у матери может затруднять уход за новорожденным [2].

Сахарный диабет не характерен для большинства нервно-мышечных заболеваний, кроме дистрофической миотонии. Беременность ухудшает течение сахарного диабета, особенно во второй половине беременности, а также может стать пусковым фактором для дебюта сахарного диабета (гестационный диабет). Повышенное содержание глюкозы в крови беременной приводит к увеличению массы плода (и в ряде случаев к гипертрофии внутренних органов плода) и повышению риска осложнений во время родов [5, 20].

При планировании ведения родов важно учитывать возможность того или иного метода обезболивания. У женщин с миотонией и миотоническими синдромами существует риск развития злокачественной гипертермии — потенциально летального осложнения общей анестезии (ингаляционных анестетиков, деполяризующих мышечных релаксантов). Анестезиолог должен быть проинформирован о наличии (или о предполагаемом наличии) нейромышечного заболевания у беременной, желательно в дородовом периоде, чтобы быть готовым к серьезным осложнениям как у женщины, так и у новорожденного. Даже без угрозы злокачественной гипертермии анестетики и миорелаксанты могут стать причиной серьезных проблем у женщины, страдающей дистрофической миотонией, например развития дыхательной недостаточности вследствие нарастания слабости дыхательной мускулатуры, а также нарушений сердечного ритма, нарушений сердечной проводимости при поражении сердечной мышцы [14, 15, 18–20].

Местные анестетики могут применяться, но даже они в ряде случаев представляют риск развития серьезных осложнений. Рядом авторов рекомендуется применение эпидуральной анестезии для проведения операции кесарева сечения, но при попадании местных анестетиков в сосудистое русло риск сердечных осложнений у женщин, больных миотонией и с миотоническими синдромами, намного выше, чем в среднем в популяции. Кроме того, беременные, страдающие дистрофической миотонией, часто имеют значительное искривление оси позвоночника (сколиоз), что, в свою очередь, затрудняет или делает невозможным проведение эпидуральной анестезии [13].

Лучший способ предотвращения вышеописанных осложнений — планирование ведения беременности и родов с привлечением специалистов различного профиля (акушеров-гинекологов, неврологов, терапевтов или семейных врачей, кардиологов, анестезиологов). Ключ к успеху — знание возможных осложнений у беременной женщины, страдающей дистрофической миотонией, их профилактика и готовность к устранению [4, 5, 20].

Большинство пациенток знают (или догадываются) о потенциальном риске передачи заболевания потомству и рождения больного ребенка. Поскольку это заболевание имеет свой аутосомно-доминантный тип наследования, то необходимо рекомендовать супругам планирование беременности после консультации генетика [9–11]. Но в ряде случаев женщина/супруги/партнеры решают сохранить незапланированную беременность, несмотря на высокий риск рождения больного ребенка. Следует информировать пациентку, что в случае передачи конгенитальной формы заболевания (например, дистрофической миотонии с числом тринуклеотидных триплетов в тысячи) возможна внутриутробная гибель плода [12].

Конгенитальная дистрофическая миотония у новорожденного представляет собой более серьезное по тяжести и прогнозу заболевание, чем дистрофическая миотония у матери ребенка, и может привести к гибели новорожденного. Отец, страдающий дистрофической миотонией, как правило, передает потомству заболевание с более поздним началом (причина этого феномена не изучена). Рождение ребенка с конгенитальной формой дистрофической миотонии 1-го типа часто является большой неожиданностью для семьи: во-первых, неожиданное сообщение доктора (неонатолога) о рождении больного ребенка с наследственной патологией в семье, в которой родители считали себя здоровыми людьми, и разъяснение родственникам сути заболевания; во-вторых, неожиданность понимания того, что чаще всего больна и мать ребенка (рис. 3). Иногда диагноз устанавливается после смерти младенца или рождения мертвого новорожденного [5].

В таких случаях желательны генетическая консультация с проведением пренатальных методов диагностики (по возможности), консультация лечащего невролога, кардиолога и «разговор по душам» (например, с семейным врачом, участковым терапевтом). Женщина, имеющая риск рождения ребенка с дистрофической миотонией, должна быть уверена в своем партнере (супруге), так как бремя заботы о новорожденном может быть для нее одной непосильным вследствие нарастания мышечной слабости, включая скелетную и сердечную мускулатуру, в послеродовом периоде. Желательно, чтобы партнер (супруг) заблаговременно был проинформирован женщиной (супругой) о возможности рождения больного ребенка, чтобы он был готов позаботиться о матери и ребенке, что представляется чрезвычайно важным для сохранения семьи [2, 20].

При решении вопроса о рождении ребенка в семье с дистрофической миотонией 1-го типа, рассчитывается риск рождения больного ребенка с учетом статистических данных и семейного анамнеза. Степень генетического риска: до 5 % — низкая, 6–20 % — средняя, более 20 % — высокая. Врачу необходимо представить сведения о заболевании, перспективах для пробанда, ее детей, в том числе и будущих. Однако вопрос о целесообразности деторождения родители должны решать самостоятельно. Психологические проблемы медико-генетического консультирования можно определить как коммуникативный процесс, цель которого — передать сложную генетическую информацию родителям для принятия адекватного решения о дальнейшем деторождении.

При проведении беседы с беременной врач должен учитывать, что генетическая ситуация в семье является лишь одним из факторов, определяющих поведение ее членов, в том числе репродуктивное. Значительное влияние на итог медико-генетического консультирования оказывают личностные особенности супругов и отношения в семье. Нюансы психологического климата могут остаться для врача до конца не выясненными. Нередко супруги принимают неадекватное решение вопреки советам специалиста. Этот феномен объясняется тем, что во главу решения генетической проблемы супруги ставят ситуацию в семье.

Считается, что эффективность генетического консультирования зависит от трех основных факторов — точности расчета генетического риска, адекватности совета врача-генетика и правильности понимания информации родителями. Следует подчеркнуть, что адекватность восприятия информации зависит не только от доступности формы ее изложения, но и от психологического статуса родителей. Как показали исследования, понимание специфической генетической информации у больных значительно различается.

Таким образом, профессиональная задача врача-генетика и практикующего врача (невролога, кардиолога, терапевта, гинеколога и др.) заключается в точной диагностике заболевания, правильном расчете риска для следующего ребенка в данном браке, а также в передаче родителям сложной генетической информации на уровне и в объеме, достаточном для ее понимания и принятия адекватного решения.

Решение вопроса о риске рождения больного ребенка в семье, имеющей родителя (ей) с дистрофической миотонией 1-го типа (ДМ1):

1. Если больны родители пробанда, то учитывают следующее:

— фактически все индивидуумы с ДМ1 наследуют расширенную CTG-аллель от родителя, который также имеет аллель в диапазоне мутации, то есть > 35 тринуклеотидных повторов CTG;

— новые мутации, то есть расширение нормального аллеля > 35 повторов CTG, не достаточно изучены;

— некоторые индивидуумы с наличием мутировавшего аллеля имеют клинические проявления ДМ1, в то время как другие — нет; родитель может оказаться генетически здоровым и иметь фенотип умеренной ДМ1, или родитель не имеет никаких клинических признаков ДМ1, но имеет мутацию в аллеле в виде небольшого расширения повторов CTG; возможность рождения больного ребенка в такой ситуации недостаточно изучена;

— если оба родителя имеют асимптомные случаи ДМ1, необходимо предложить углубленное генетическое и молекулярное обследование обоим родителям, а также другим членам семьи; в этом случае генетическая рекомендация будет уместна для выявления пресимптоматических форм заболевания.

2. Риск заболевания у сибсов (братьев, сестер пробанда):

— риск заболевания у родственников пробанда зависит от генетического статуса родителей;

— если один родитель имеет расширенный аллель DMPK, риск заболевания у каждого сибса составляет 50 %.

3. Риск заболевания у пробанда:

— индивидуальный риск наследования мутантного аллеля (> 35 повторов CTG) составляет 50 % при наличии мутантного аллеля у родителей;

— мутантный аллель может расширяться в длине во время гаметогенеза, что закончится передачей аллеля с большим числом повторов CTG, более ранним дебютом и более тяжелым течением заболевания по сравнению с родителями, имеющими мутантный аллель.

4. Другие члены семьи пробанда. Риск заболевания у других членов семьи зависит от статуса родителя пробанда. Если найден больной родитель, то необходимо его углубленное обследование, а также всех членов семьи (всех родственников).

Решение вопроса в случае рождения ребенка с мутантным аллелем (то есть > 35 тринуклеотидных повторов CTG) de novo. Когда родители пробанда здоровы и не имеют расширения CTG повторов в аллеле DMPK, возможны немедицинские объяснения, включая «дополнительное отцовство» или технические ошибки при генетическом анализе ДНК родителей.

Планирование семьи. Оптимальное время для определения генетического риска и обсуждения возможности рождения здорового ребенка — перед беременностью. Также перед предполагаемой (запланированной) беременностью необходимо определить генетический статус и опасность асимптомных форм у всех членов семьи.

Эмпирический риск конгенитальной дистрофической миотонии 1-го типа. Данные относительно вероятности, что мать со специфическим размером повтора CTG будет иметь ребенка со специфическим размером CTG или клиническим фенотипом ДМ1, могут быть полезны для определения риска и планирования беременности. Доступные литературные данные имеют широкий доверительный интервал, что представляет определенные трудности в оценке риска. Redman и соавт. (1993) считают, что у женщин с повтором CTG длиной ≥ 100 существует риск рождения ребенка, унаследовавшего неправильный аллель длинной ≥ 730 повторов CTG и, таким образом, конгенитальную форму ДМ1, которая составляет 62 %. Cobo и соавт. (1995) считают, что у женщин с повтором CTG длиной < 300 риск рождения ребенка, унаследовавшего неправильный аллель конгенитальной формы ДМ1, составляет 10 %, а для женщин с размером повторов CTG > 300 риск рождения ребенка с конгенитальной формой заболевания составляет 59 %.

Роль диагностики стертых форм дистрофической миотонии 1-го типа в семье для оценки степени риска рождения больного ребенка. Женщины с умеренным фенотипом ДМ1 часто не осознают наличие у себя нервно-мышечного заболевания, которое, как правило, активно диагностируется только при выявлении в семье пациента с более тяжелым течением заболевания. Это часто происходит, когда мать с асимптомным течением ДМ1, имеющая размер тринуклеотидного повтора CTG < 100, рождает младенца с врожденной (конгенитальной) дистрофической миотонией с длиной повтора CTG в тысячи.

Диагноз конгенитальной дистрофической миотонии сложен в тех случаях, когда мать ребенка не знает о наличии у нее настоящего заболевания [6–8, 13, 17, 18]. Помогает тщательный сбор и анализ семейного и индивидуального анамнеза: многоводие, задержка внутриутробного развития, внутриутробная гипокинезия плода, ассоциация общей мышечной гипотонии с неонатальными дыхательными нарушениями. Высокий риск рождения ребенка с дистрофической миотонией 1-го типа при пренатальном выявлении 600 повторов триплета CTG и многоводия у матери плода [5, 21]. Акушерские проблемы, как правило, коррелируют с возрастом дебюта заболевания у матери и возрастом беременной [20]. O. Geifman-Holtzman и K. Fay (1998) считают, что молекулярный и генетический линкадный анализ экспансии CTG в амниоцитах (рис. 4) является перспективной методикой пренатальной диагностики конгенитальной дистрофической миотонии, однако авторы подчеркивают, что амниоциты не могут точно отражать экспансию CTG в крови и тканях эмбриона, поэтому необходимо осторожно трактовать результаты генетического исследования.

Заключение

Подводя итог, следует отметить, что выраженность и соотношение трех основных синдромов дистрофической миотонии (миотонического, дистрофического и вегетовисцерального) могут быть различными не только в пределах одной семьи, но и у одной больной женщины на различных этапах заболевания. Нужно учитывать также возможность манифестации заболевания с висцеральной (кардиологической) патологии в сочетании с относительно невыраженными нервно-мышечными проявлениями, что требует консолидации усилий специалистов различного профиля (неврологов, кардиологов, терапевтов, анестезиологов, педиатров и др.) и мультидисциплинарного подхода к ведению беременных, больных дистрофической миотонией 1-го типа [2, 3, 13, 15].

Каждая семья, исходя из собственных морально-этических норм, выбирает тот путь, который ей кажется наиболее приемлемым: отказаться от дальнейшего деторождения, сохранив брак; расторгнуть брак и иметь детей в следующем браке; иметь ребенка от другого партнера, но в этом же браке; прибегнуть к искусственному оплодотворению; провести пренатальную диагностику заболевания при следующей беременности в том случае, когда диагностика возможна, и прервать неперспективную беременность; усыновить (удочерить) ребенка; применить методы генетического клонирования соматических клеток для исключения высокого генетического риска в случае болезни партнера.

Bibliography

1. Козулина Е.А. Клинико-эпидемиологическая характеристика наследственной нейромышечной патологии в Красноярске (по данным госпитального регистра): Автореф. дис… канд. мед. наук. — Иркутск, 2006. — 26 с.

2. Миотония: Руководство для врачей / Под ред. Н.А. Шнай-дер, С.Ю. Никулиной, В.В. Шпраха. — М.: НМФ «МБН», 2005. — 245 с.

3. Шнайдер Н.А., Козулина Е.А. Инновационный путь оценки клинико-эпидемиологических показателей наследственной нервно-мышечной патологии // Вузовская наука. Информационный бюллетень. — Красноярск: КрасГМА, 2007. — С. 86.

4. Шнайдер Н.А., Бахтина Е.А., Макарова Л.Г. и др. Роль селена в питании больных с дистрофической миотонией // Вестник НГУ. — 2008. — № 1. — С. 91-96.

5. Шнайдер Н.А., Козулина Е.А., Дмитренко Д.В. Клинико-генетическая гетерогенность дистрофической миотонии (обзор литературы) // Международ. неврол. журн. — 2007. — Т. 3, № 13. — С. 119-130.

6. Hara J., Kihira T., Hironishi M. et al. «Stunned myocardium» on echo cardiogram in myotonic dystrophy: a case report // No To Shinkei. — 2002. — Vol. 54, № 8. — P. 719-722.

7. Harper P.S., Harley H.G., Reardon W. et al. Anticipation in myotonic dystrophy: new light on an old problem // Am. J. Hum. Genet. — 1992. — Vol. 51. — P. 10-16.

8. Jurkat R.K., Lerche H., Mitrovic N. et al. Teaching course: ion channelopathies in neurology // J. Neurol. — 1999. — Vol. 246. — P. 758-763.

9. Kurihara T. New classification and treatment for myotonic disorders // Int. Med. — 2005. — Vol. 44, № 10. — P. 1027-1032.

10. Larkin K., Fardaei M. Myotonic dystrophy — a multigene disorder // Brain Res. Bull. — 2001. — Vol. 56.— P. 389-395.

11. Liquori C., Ricker K., Moseley M.L. et al. Myotonic dystrophy type 2 caused by a CCTG expansion in intron 1 of ZNF9 // Science. — 2001. — Vol. 293. — P. 864-867.

12. Mankodi A., Thornton C.A. Myotonic syndromes // Curr. Opin. Neurol. — 2002. — Vol. 15, № 5. — P. 545-552.

13. Marsh D.F., Scott R.C. Anaesthesia in myotonic dystrophy // Br. J. Anaest. — 1994. — Vol. 73. — P. 124.

14. Merlevede K., Vermander D., Theys P. et al. Cardiac involvement and CTG expansion in myotonic dystrophy // J. Neurol. — 2002. — Vol. 249, № 6. — P. 693-698.

15. Nigro G., Politano L., Nigro V. et al. Mutation of dystrophiс gene and cardiomyopathy // Neuromuscul. Dis. — 1994. — Vol. 4. — P. 371-379.

16. Novelli G., Genarelli M., Menegazzo E. et al. (CTG)n triplet mutation and phenotype manifestations in myotonic dystrophy // Biochem. Med. Metab. Biol. — 1993. — Vol. 50. — P. 85-92.

17. Ochiai H., Kashiwagi M., Usui T. et al. A case of myotonic dystrophy associated with intracardiac conduction abnormalities and aortic regurgitation // Kokyu To Junkan. — 1990. — Vol. 38, № 6. — P. 595-599.

18. Pandullo C., Nicolosi G.L., Scardi S. Hypertrophic cardiomyopathy associated with myotonic muscular dystrophy (Steinert’s disease) // Int. J. Cardiol. — 1987. — Vol. 16, № 2. — P. 205-208.

19. Phillips M.F., Harper P.S. Cardiac disease in myotonic dystrophy // Cardiovasc. Res. — 1997. — Vol. 33, № 1. — P. 13-22.

20. Verrijn Stuart A.A., Huisman M., van Straaten H.L. et al. «Shake hands»; diagnosing a floppy infant — myotonic dystrophy and the congenital subtype: a difficult perinatal diagnosis // J. Perinat. Med. — 2000. — Vol. 28, № 6. — P.497-501.

21. Yamagata H., Miki T., Ogihara T. et al. Expansion of unstable DNA region in Japanese myotonic dystrophy patients // Lancet. — 1992. — Vol. 339. — P. 692-692.

Myotonia Congenita — Фонд детской неврологии

Описание

Врожденная миотония — это наследственное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся неспособностью мышц быстро расслабиться после произвольного сокращения. Состояние присутствует с раннего детства, но симптомы могут быть легкими. Большинству детей будет 2–3 года, когда родители впервые замечают жесткость их мышц, особенно в ногах, часто вызванную внезапной активностью после отдыха.Заболевание не вызывает истощения мышц; фактически, это может вызвать увеличение мышц. Увеличивается мышечная сила. Есть две формы расстройства: тип Беккера, который является наиболее распространенной формой; и болезнь Томсена, которая является редкой и более легкой формой. Заболевание вызывается мутациями в гене, отвечающем за отключение электрического возбуждения в мышцах.

Лечение

Большинству людей с врожденной миотонией не требуется специального лечения.Жесткие мышцы обычно проходят после упражнений или легких движений, особенно после отдыха. Для людей, у которых симптомы более ограничены, врачи добились определенных успехов с помощью таких лекарств, как хинин, или противосудорожных препаратов, таких как фенитоин. Физиотерапия и другие реабилитационные методы лечения также иногда используются для улучшения мышечной функции.

Прогноз

Большинство людей с врожденной миотонией живут долгой и продуктивной жизнью.Хотя жесткость мышц может мешать ходьбе, хватанию, жеванию и глотанию, обычно она снимается с помощью упражнений.

Исследования

Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (NINDS) проводит исследования, связанные с врожденной миотонией, а также поддерживает дополнительные исследования, предоставляя гранты крупным исследовательским учреждениям по всей стране. Текущие исследования изучают, как на молекулярном уровне дефектный ген врожденной миотонии вызывает специфические симптомы заболевания.Дополнительные исследования сосредоточены на разработке моделей расстройства на животных для тестирования потенциальных методов лечения и терапии.
Информация из MedlinePlusMyotonia Congenita Национальной медицинской библиотеки

Информация получена в рамках партнерства CNF с Национальным институтом неврологических расстройств и инсульта (NINDS), Национальным институтом здравоохранения США .

Миотония — Фонд детской неврологии

Описание

Миотония — это медицинский термин, обозначающий нервно-мышечное состояние, при котором нарушается расслабление мышцы.Может затронуть любую группу мышц. Чтобы расслабить мышцы, потребуется повторное усилие, хотя состояние обычно улучшается после того, как мышцы разогреваются. У людей с миотонией могут возникнуть проблемы с освобождением рук от предметов или с трудом при вставании из сидячего положения. Они могут ходить скованной, неловкой походкой. Миотония вызывается аномалией мышечной мембраны и часто связана с наследственными неврологическими расстройствами. Миотония обычно наблюдается у людей с миотонической мышечной дистрофией, врожденной миотонией и у людей с одним из группы неврологических расстройств, называемых каннелопатиями, которые являются наследственными заболеваниями, вызванными мутациями в хлоридных натриевых или калиевых каналах, регулирующих работу мышц. мембрана.Миотония также может быть вызвана воздействием холода.

Лечение

Лечение миотонии может включать мексилетин, хинин, фенитоин и другие противосудорожные препараты. Лечебная физкультура и другие реабилитационные меры могут улучшить работу мышц.

Прогноз

Миотония — хроническое заболевание.Симптомы могут улучшиться в более позднем возрасте.

Исследования

Национальный институт неврологических расстройств и инсульта поддерживает и проводит обширную программу исследований нервно-мышечных расстройств. Цели этого исследования — узнать больше об этих расстройствах и найти способы их лечения, профилактики и лечения.
Информация из MedlinePlusMuscle Disorders Национальной медицинской библиотеки

Информация получена в рамках партнерства CNF с Национальным институтом неврологических расстройств и инсульта (NINDS), Национальным институтом здравоохранения США .

Признаки и симптомы врожденного СД1 — Миотоническая дистрофия (СД) — Болезни

Врожденный DM1

Оценки заболеваемости врожденным СД широко варьируются: от 2 до 28 на 100 000 живорождений в различных исследованиях. ^{23 , 24} Когда симптомы СД проявляются при рождении, возникают опасные для жизни осложнения.Однако по прошествии этого критического периода в раннем детстве вероятно улучшение. Позже, когда ребенок приближается к подростковому возрасту, вполне вероятно, что у него появятся симптомы СД1 у взрослых.

Врожденный СД наблюдался только при СД 1. Чтобы узнать больше, см. Раздел «Энергия, преданность делу, надежда, помощь родителям детей с врожденным СД1», часть серии Quest’s In Focus: Myotonic Dystrophy.

Когда ребенок рождается с врожденным СД1, мать обычно болеет СД1 во взрослом возрасте, даже если ее симптомы могут быть настолько легкими, что она не знала, что у нее есть заболевание.Матери с сахарным диабетом также могут передавать взрослую форму. Ребенок может унаследовать болезнь от отца, но почти всегда у взрослых. Эти необычные особенности не наблюдаются при других генетических нарушениях. ^{25 , 26} Подробнее см. Причины / Наследование.

Поражение дыхательных путей является распространенным явлением и является основной причиной смерти в неонатальном периоде. Механическая вентиляция требуется от 70% до 80% и более пациентов. ^{27 , 24} Проблемы с кормлением также распространены, многим детям требуется назогастральный или желудочный зонд для кормления.И сосание, и глотание связаны со слабостью мышц лица и горла.

Общий уровень смертности составляет примерно от 15% до 20% и приближается к 40% у серьезно пораженных младенцев. ²⁷

Когнитивные нарушения при врожденных DM

Младенцы, рожденные с врожденным СД, часто имеют серьезные когнитивные нарушения, хотя это не всегда так. Умственная отсталость присутствует у 50-60% выживших детей. ²⁷ Состояние, по-видимому, связано с аномальным развитием частей мозга, предположительно вызванным генетическими аномалиями.

Некоторые эксперты предположили, что очень высокая частота родов и осложнений при родах у матерей с СД также может быть фактором, способствующим когнитивным проблемам, наблюдаемым у этих младенцев.

Вырос врожденный DM

Когнитивные трудности не улучшаются, но, как правило, тоже не ухудшаются, и дети могут учиться, если им предоставлены правильные инструменты, инструкции и среда. См. Медицинское управление. Однако, несмотря на ранние достижения в детстве, у детей с врожденным СД очень вероятно разовьется взрослая форма СД, когда они достигнут подросткового или взрослого возраста.

Нарушения речи, слуха и зрения

Мышцы, участвующие в разговоре, часто поражаются при врожденном СД. Слух также может быть нарушен. Глазные мышцы поражены и не всегда выровнены, это состояние называется косоглазием.

Катаракта, обычная для СД у взрослых, не является признаком врожденного СД в раннем детстве. Однако у детей с врожденным СД он, скорее всего, разовьется позже. ²

Слабые мышцы

У младенцев с врожденным СД1 очень слабые мышцы и отсутствие мышечного тонуса (гипотония), а не миотония.Они кажутся вялыми, у них проблемы с дыханием, они плохо сосут и глотают.

В прошлом многие младенцы с врожденным СД не выживали. Сегодня, когда такие дети получают особую помощь в отделениях интенсивной терапии новорожденных, у таких детей гораздо больше шансов на выживание, хотя в детстве они все еще сталкиваются с множеством проблем.

Дети с врожденным СД1 часто рождаются с косолапостью, искривлением стоп и голеней. Проблема может быть связана с аномальным развитием мышц нижних конечностей и ступней во время жизни плода.

Младенцы с СД1 сначала не страдают миотонией, но развивают ее в более позднем возрасте. ²⁷

Список литературы

1. Тернер, К. и Хилтон-Джонс, Д. Миотоническая дистрофия: диагностика, лечение и новые методы лечения. Текущее мнение в неврологии (2014). DOI: 10.1097 / WCO.0000000000000128
2. Day, J. W. et al. Миотоническая дистрофия 2 типа: молекулярный, диагностический и клинический спектр. Неврология (2003). DOI: 10.1212 / 01.WNL.0000054481.84978.F9
3. Мачука-Цили, Л., Брук, Д. и Хилтон-Джонс, Д. Клинические и молекулярные аспекты миотонических дистрофий: обзор. Мышцы и нервы (2005). DOI: 10.1002 / mus.20301
4. Vazquez, J. A. et al. Гипоталамо-гипофизарно-яичковая функция у 70 пациентов с миотонической дистрофией. J. Endocrinol. Расследование. Выключенный. J. Ital. Soc. Эндокринол. (1990). DOI: 10.1007 / BF03350681
5. Ørngreen, M. C., Arlien-Søborg, P., Duno, M., Hertz, J. M. & Vissing, J. Эндокринная функция у 97 пациентов с миотонической дистрофией 1 типа. J. Neurol. (2012). DOI: 10.1007 / s00415-011-6277-5
6. Peric, S. et al. Гипогонадизм и эректильная дисфункция при миотонической дистрофии 1. Acta Myol. (2013).
7. Меола, Г. и Моксли, Р. Т. Миотоническая дистрофия 2 типа и связанные с ней миотонические расстройства. Журнал неврологии (2004). DOI: 10.1007 / s00415-004-0590-1
8. Уайлс, К.M. et al. Падение и спотыкание при миотонической дистрофии. J. Neurol. Нейрохирургия. Психиатрия (2006). DOI: 10.1136 / jnnp.2005.066258
9. Ricker, K. et al. Проксимальная миотоническая миопатия: новое доминирующее заболевание с миотонией, мышечной слабостью и катарактой. Неврология (1994). DOI: DOI: 10. 1212 / WNL.44.8.1448
10. Udd, B., Krahe, R., Wallgren-Pettersson, C., Falck, B. и Kalimo, H. Проксимальная миотоническая дистрофия — семья с аутосомно-доминантной мышечной дистрофией, катарактой, потерей слуха и гипогонадизмом: неоднородность проксимальной миотонической дистрофии. синдромы? Neuromuscul.Disord. (1997). DOI: 10.1016 / S0960-8966 (97) 00041-2
11. Heatwole, C. et al. Влияние симптомов миотонической дистрофии 2 типа, сообщаемые пациентами (PRISM-2). Неврология (2015). DOI: 10.1212 / WNL.0000000000002225
12. Суокас, К. И., Хаанпяя, М., Каутиайнен, Х., Удд, Б. и Хиетахарью, А. Дж. Боль у пациентов с миотонической дистрофией 2 типа: почтовый опрос в Финляндии. Мышцы и нервы (2012). DOI: 10.1002 / mus.22249
13. Джордж, А., Шнайдер-Голд, К., Zier, S., Reiners, K. & Sommer, C. Скелетно-мышечная боль у пациентов с миотонической дистрофией 2 типа. Arch. Neurol. (2004). DOI: 10.1001 / archneur.61.12.1938
14. Gadalla, S. M. et al. Риск рака у пациентов с миотонической мышечной дистрофией. JAMA — J. Am. Med. Доц. (2011). DOI: 10.1001 / jama.2011.1796
15. Meola, G. et al. Исполнительная дисфункция и избегающая черта личности при миотонической дистрофии 1 типа (DM-1) и проксимальной миотонической миопатии (PROMM / DM-2). Neuromuscul. Disord. (2003). DOI: 10.1016 / S0960-8966 (03) 00137-8
16. Удд, Б. и Крахе, Р. Миотонические дистрофии: молекулярные, клинические и терапевтические проблемы. The Lancet Neurology (2012). DOI: 10.1016 / S1474-4422 (12) 70204-1
17. Экстрём, А. Б., Хакенес-Плейт, Луиза, Тулиниус, М. и Венц, Э. Познавательные и адаптивные навыки при миотонической дистрофии 1 типа: исследование 55 человек с врожденными и детскими формами. Dev. Med. Детский Neurol. (2009). DOI: 10.1111 / j.1469-8749.2009.03300.x
18. Douniol, M. et al. Психиатрический и когнитивный фенотип детской миотонической дистрофии 1 типа. Dev. Med. Детский Neurol. (2012). DOI: 10.1111 / j.1469-8749.2012.04379.x
19. Angeard, N. et al. Новое окно в нейрокогнитивную дисфункцию при детской форме миотонической дистрофии 1 типа (СД1). Neuromuscul. Disord. (2011). DOI: 10.1016 / j.nmd.2011.04.009
20. Эхенн, Б. et al. Миотоническая дистрофия I типа в детском возрасте. Долгосрочная эволюция пациентов, переживших неонатальный период. Eur. J. Paediatr. Neurol. (2008 г.). DOI: 10.1016 / j.ejpn.2007.07.014
21. Bhakta, D., Lowe, M. R. & Groh, W. J. Распространенность структурных сердечных аномалий у пациентов с миотонической дистрофией I типа. Am. Сердце J. (2004). DOI: 10.1016 / j.ahj.2003.08.008
22. Bassez, G. et al. Тяжелая сердечная аритмия у пациентов молодого возраста с миотонической дистрофией 1 типа. Неврология (2004). DOI: 10.1212 / 01.WNL.0000144343.91136.CF
23. Wesström, G., Bensch, J. & Schollin, J. Врожденная миотоническая дистрофия. Заболеваемость, клинические аспекты и ранний прогноз. Acta Paediatr. Сканд. (1986).
24. Кэмпбелл, К., Левин, С., Сиу, В. М., Венанс, С. и Джейкоб, П. Врожденная миотоническая дистрофия: канадское популяционное эпиднадзорное исследование. J. Pediatr. (2013). DOI: 10.1016 / j.jpeds.2012.12.070
25. Харлей, Х. Г. et al. Размер нестабильной повторяющейся последовательности CTG по отношению к фенотипу и родительской передаче при миотонической дистрофии. Am. J. Hum. Genet. (1993).
26. Уилан, Д. Т., Карсон, Н. и Зисман, С. Отцовская передача врожденной формы миотонической дистрофии 1 типа: новый случай и обзор литературы. Am. J. Med. Genet. (2002). DOI: 10.1002 / ajmg.10141
27. Даррас Б. Т. и Вольпе Дж. Дж. Вовлечение мышц и ограниченные расстройства.в Вольпе «Неврология новорожденных» (2017). DOI: 10.1016 / B978-0-323-42876-7.00033-8

Myotonia Congenita — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

УЧЕБНИКИ

Shivakumar S, Cooper EC. Myotonia Congenita. В: Справочник НОРД по редким заболеваниям. Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. Филадельфия, Пенсильвания. 2003: 632-3.

Rowland LP, изд. Неврология Мерритта. 10-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс; 2000: 749-54.

Behrman RE, et al., ред. Учебник педиатрии Нельсона. 16-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: W.B. Компания Сондерс; 2000: 1879-80.

Adams RD, et al., Eds. Принципы неврологии. 6-е изд. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: McGraw-Hill Companies, Inc.; 1997: 1476-82.

Menkes JH. Учебник детской неврологии. 5-е изд .: Уильямс и Уилкинс; 1995: 836-38.

Buyse ML. Энциклопедия врожденных пороков. Дувр, Массачусетс: Научные публикации Блэквелла, Инк; 1990: 1205-06.

Stein JH, et al., Eds. Медицина внутренних органов. 2-е изд.: Little, Brown and Company; 1987: 1111.

СТАТЬИ В ЖУРНАЛЕ

Savitha MR, et al. Врожденная миотония — успешный ответ на карбамазепин. Индийский J Pediatr. 2006; 73: 431-3.

Kuo HC, et al., Новые мутации на карбоксильном конце канала CIC-1 при врожденной миотонии. Acta Neurol Scand. 2006; 113: 342-6.

Sasaki R, et al. Новая мутация CLCN1: P480T в японской семье с врожденной миотонией Томсена. Мышечный нерв. 2001; 24: 357-63.

Links TP, et al.Слабость или ригидность мышц из-за наследственных заболеваний ионных каналов. Ned Tijdschr Geneeskd. 2001; 145: 249-51.

Waldegger S, et al. От тонуса к тонусу: физиология хлоридных каналов ХЛК. J Am Soc Nephrol. 2000; 11: 1331-39.

Zhang J, et al. Функциональные последствия мутации гена хлоридного канала (CLCN1), вызывающей врожденную миотонию. Неврология. 2000; 54: 937-42.

Sasaki R, et al. Новые мутации гена хлоридного канала в двух неродственных японских семьях с аутосомно-рецессивной генерализованной миотонией Беккера.Нервно-мышечное расстройство. 1999; 9: 587-92.

Эстебан Дж. И др. Идентификация двух мутаций и полиморфизма в хлоридном канале CLCN-1 у пациентов с генерализованной миотонией Беккера. Нейрогенетика. 1998; 1: 185-88.

Mailander V, et al. Новые мутации мышечных хлоридных каналов и их влияние на гетерозиготных носителей. Am J Hum Genet. 1996; 58: 317-24.

Baumann P, et al. Врожденная миотония: количественное определение различных аспектов двигательной активности. Eur Neurol. 1995; 35: 206-11.

Steinmeyer K, et al. Мультимерная структура хлоридного канала CIC-1, выявленная мутациями у доминантной врожденной миотонии (Thomsen). EMBO J. 1994; 13: 737-43.

Джордж А.Л. и др. Молекулярные основы болезни Томсена (аутосомно-доминантная врожденная миотония). Нат Жене. 1993; 3: 305-10.

Koch MC, et al. Доказательства генетической однородности аутосомно-рецессивной генерализованной миотонии (Беккер). J Med Genet. 1993; 30: 914-17.

Fahlke C, et al. Хлоридные каналы со сниженной одноканальной проводимостью при врожденной рецессивной миотонии.Нейрон. 1993; 10: 225-32.

Kuhn E. Врожденная миотония (Thomsen) и рецессивная генерализованная миотония (Becker). Nervenarzt. 1993; 64: 766-69.

Abdalla JA, et al. Связь болезни Томсена с локусом Т-клеточного рецептора бета (TCRB) на хромосоме 7q35. Am J Hum Genet. 1992; 51: 579-84.

Abdalla JA, et al. Анализ сцепления кандидатных локусов в аутосомно-доминантной врожденной миотонии. Неврология. 1992; 42: 1561-64.

Koch MC, et al. Хлоридный канал скелетных мышц при доминантной и рецессивной миотонии человека.Наука. 1992; 257: 797-800.

Ceccarelli M, et al. Клинические и электрофизиологические отчеты в случае врожденной миотонии с ранним началом (болезнь Томсена), успешно пролеченной мексилетином. Acta Paediatr. 1992; 81: 453-55.

Миллер Р.Г. и др. Случай месяца: врожденная аутосомно-рецессивная миотония: выраженная мышечная слабость у 16-летнего мальчика. Мышечный нерв. 1992; 15: 111-13.

Iaizzo PA, et al. Измененное поведение натриевых каналов вызывает миотонию при доминантно наследуемой врожденной миотонии.Нервно-мышечное расстройство. 1991; 1: 47-53.

Pusponegoro HD, et al. Врожденная миотония (болезнь Томсена) сообщается о пяти случаях в семье. Педиатр Индонезии. 1991; 31: 170-78.

Gutmann L, et al. Врожденная миотония. Semin Neurol. 1991; 11: 244-48.

Hughes EF, et al. Ответ на лечение антигистаминными препаратами в семье с врожденной миотонией. Ланцет. 1991; 337: 28-30.

Ohtaki E, et al. Успешное лечение дантроленом натрия пациента с врожденной миотонией (болезнь Томсена).Acta Paediatr Jpn. 1991; 33: 668-71.

ИЗ ИНТЕРНЕТА

Онлайн-Менделирующее наследование в человеке (OMIM). Виктор А. МакКусик, редактор; Университет Джона Хопкинса, дата последнего редактирования 29.06.01, запись 160800; Дата последнего редактирования 2/12/01, номер записи 255700; Дата последней записи 06.08.01, номер записи 118425; Дата последнего редактирования 29.06.01, запись 600332; Дата последнего редактирования 07.07.99, запись 168300; Дата последней записи 2/12/01, номер заявки 170500.

МИОТОННАЯ ДИСТРОФИЯ В ДЕТСКОМ И ДЕТСКОМ возрасте

Реферат

Миотоническая дистрофия чаще проявляется симптомами в младенчестве и раннем детстве, чем предполагалось ранее, семь определенных и два возможных случая привлекли наше внимание в течение одного года.Во всех случаях, кроме одного, болезнь присутствовала, хотя и не была выявлена, у одного или нескольких представителей предыдущих поколений. Предлагаются по крайней мере три модели проявления болезни.

(1) Наиболее частый клинический синдром (пять случаев) начинается при рождении или в раннем младенчестве с трудностями в кормлении грудью, что связано с двусторонней слабостью лица. В младенчестве встречаются общая миопатическая слабость и гипотония, а также задержка моторного развития различной степени. В одном случае проблем с бульбарной мускулатурой не было, были задействованы только мышцы конечностей.Никаких доказательств прогрессирующей потери двигательной функции в раннем детстве не наблюдалось, но картина большей проксимальной, чем дистальной слабости конечностей, по-видимому, постепенно меняется на противоположную, пока не станет видно типичное взрослое распределение слабости и атрофии. Менее распространенными клиническими синдромами, которые включают два возможных случая миотонической дистрофии, являются: (2) почти чистая миотония, симптоматическая с раннего детства (один случай) или очевидная только при электромиографии (один случай) и (3) изолированный врожденный птоз ( один случай).

Перкуторная миотония или миотония хватания или и то, и другое обычно присутствует при поиске. Электромиографические доказательства миотонии были обнаружены в каждом случае и очень помогли в установлении диагноза. Миопатические изменения были выявлены в трех из пяти доступных биопсий мышц. Психический дефект был обнаружен в одной трети случаев в данной серии.

• Получено 16 июля 1964 года.
• Принято 2 сентября 1964 года.

• Авторское право © 1965, Американская академия педиатрии

Домашний медицинский портал — миотоническая мышечная дистрофия

Введение

Вопросы и ответы, которые следуют ниже, предназначены для введения в
миотоническая мышечная дистрофия (ММД) для родителей и других членов семьи.Следующий
мы предлагаем ссылки на выбранные ресурсы для получения дополнительной информации и поддержки, а также
список ценных услуг.

Обратите внимание, что мы используем термин доктор для
обращаться к врачам, практикующим медсестрам, фельдшерам и другим
лицензированные врачи, которые могут ухаживать за вашим ребенком.

Дополнительная информация по многим темам, имеющим отношение к детям с MMD и многим другим.
другие хронические заболевания и их семьи можно найти в левом меню.Подробно
информацию, предназначенную для врачей первичной медико-санитарной помощи, можно найти в разделе «Миотоническая мышечная дистрофия 1 типа».
модуль.

Что такое миотоническая мышечная дистрофия и что ее вызывает?

Миотоническая мышечная дистрофия (ММД) — это наследственное мышечное заболевание, которое вызывает медленно прогрессирующую мышечную слабость и истощение.
и сопутствующие симптомы. Дети, рожденные с миотонической мышечной дистрофией, имеют врожденную форму и имеют более
тяжелая форма состояния, часто возникают проблемы с глотанием и дыханием при рождении.Эти проблемы в ранней жизни часто улучшаются
значительно с течением времени. Вовлеченные мышцы обычно находятся в области лица, челюсти и шеи.
Жесткость мышц или «миотония» характерны, особенно затрагивая руки, хотя обычно этого не происходит до тех пор, пока
подростковые годы.
Связанные с этим проблемы включают:

• катаракта
• аритмии сердца
• учебных задач
• облысение лобное
• сахарный диабет

Большая часть MMD вызвана мутацией на хромосоме 19, при которой нестабильная область хромосомы расширяется из-за небольшого расширения.
у лиц с легкой степенью поражения до большого у детей с тяжелым поражением, как правило, с врожденной формой.Есть еще одно
форма MMD, тип 2, которая вызвана нестабильной областью на хромосоме 3. Она похожа, но не то же самое, что MMD типа 1.

Миотоническая мышечная дистрофия является наследственным заболеванием. Это состояние следует «доминантному» образцу наследования, что означает
что в среднем половина детей пострадавшего человека страдают сами. И мужчины, и женщины одинаково вероятны
быть затронутым и передать заболевание, но у пострадавших женщин больше шансов родить серьезно пострадавшего ребенка.Если болезнь
передается по наследству от матери, расстройство имеет тенденцию быть более серьезным в следующих поколениях (т. е. проявлять «предвкушение»).

Каковы симптомы MMD?

Симптомы врожденной (присутствующей при рождении) формы:

• проблемы с дыханием
• высокое арочное небо
• трудности с приемом пищи
• мышечные контрактуры
• Отличительные черты лица вследствие слабости лицевых мышц
• миотония, которая присутствует у детей старшего возраста и взрослых, отсутствует у младенцев, хотя часто можно обнаружить миотонию
  в матери младенца

Симптомы детской / взрослой дебютной формы:

• мышечная слабость, особенно лицо, шея, руки, придающая лицу характерный вид
• мышечные контрактуры, особенно пяточные связки
• миотония
• облысение лобное
• сахарный диабет
• аритмии сердца

Как диагностируется?

MMD диагностируется с помощью генного теста, проведенного на образце крови.

Какой прогноз?

У детей с врожденной формой могут быть тяжелые трудности. У лиц с более поздней формой заболевания наблюдается очень медленно прогрессирующий
слабое место. Из-за нарушений в глотательных мышцах может возникнуть проблема удушья. У пожилых людей могут быть сердечные аритмии.
и должны периодически контролироваться кардиологом и должны хорошо работать при надлежащем профилактическом уходе.

Каков риск для других членов семьи или будущих детей?

Если у вас есть подозрения, что у других детей или взрослых в семье есть миотоническая дистрофия, их следует обследовать у специалиста.

Если у вас есть 1 ребенок с миотонической мышечной дистрофией, любые будущие дети несут 50% -ный риск также заболеть MMD. Если условие
передается по наследству от матери, у этих будущих детей может развиться более тяжелая форма MMD, врожденная MMD.

Какие виды лечения / терапии / лекарств рекомендуются или доступны?

Специфического лечения миотонической мышечной дистрофии не существует, хотя специфические симптомы, такие как слюнотечение и усталость, могут
лечиться симптоматически.

У моего сына обнаружена миотоническая дистрофия, и у него много проблем с обучением в школе. Может ли это быть связано,
и я должен сказать школе?

Да, вы обязательно должны сообщить об этом в школу, так как это поможет им узнать, что у него есть заболевание. Некоторые из его проблем
может быть из-за плохой речи из-за поражения мышц лица и челюсти, дневной сонливости или из-за трудностей с оплатой
внимание.Если это заболевание присутствовало с раннего детства, могут возникнуть настоящие трудности в обучении, и ему может потребоваться
психологическое тестирование, чтобы узнать, так ли это. Он может иметь право на заявление об особых потребностях, которое позволит:
ему была оказана помощь в учебе.
См. Группу поддержки миотонической дистрофии (MDSG).

В чем разница между миотонической мышечной дистрофией и мышечной дистрофией?

Миотоническая дистрофия одинаково поражает оба пола и может передаваться как мужчинами, так и женщинами.В этом отношении все обстоит иначе
от других мышечных дистрофий, особенно типа Дюшенна, который поражает только мужчин, но передается здоровым женщинам.
Риск унаследовать заболевание у любого ребенка пострадавшего составляет 50%. Если член семьи не пострадал и
без него путем полного тестирования маловероятно, что этот человек передаст его.

Когда моему ребенку делают операцию, опасна ли анестезия?

Да, даже те, кто слабо поражен MMD, имеют более высокий риск, когда они получают анестезию.Ваш семейный врач должен
Об этом скажет и любой хирург и анестезиолог, который вас лечит. Доступны буклеты с подробными мерами предосторожности и предупреждение.
карту для ношения (см. Группу поддержки миотонической дистрофии (MDSG)). Если операция действительно необходима, ее следует тщательно спланировать и провести в больнице с отделением интенсивной терапии,
так, на всякий случай. Большинство проблем возникает из-за того, что врачи (и пациенты) не знают о возможности проблемы. Основные проблемы
вызваны тем, что дыхательные мышцы слабые и чувствительны к анестетикам и лекарствам, используемым после операции, а также к нарушениям
сердечный ритм.

Почему мой ребенок так много спит и должен отдыхать всего через несколько минут на игровой площадке?

По неясным причинам дети и взрослые с ММД очень легко утомляются. Взрослые описывают необходимость вздремнуть после того, как
простые домашние дела. Хотя есть несколько лекарств, которые могут помочь при усталости у детей старшего возраста и взрослых,
включая стимуляторы и модафинил, они редко используются у маленьких детей.Поведенческий менеджмент должен включать
установить время сна, время сна, время пробуждения и запланированные периоды отдыха в течение дня. Сохранение энергии также важно. В
Следует поощрять семью использовать табличку / табличку с ограниченными возможностями на автомобиле, чтобы сберечь энергию ребенка.

Моему сыну 10 лет, и он все еще пускает слюни. Почему это так и что мы можем сделать, чтобы это остановить?

У детей с врожденной миотонической мышечной дистрофией часто наблюдается значительная слабость лицевых мышц, которая может приводить к слюнотечению.Слюни могут быть социальным барьером и часто поддаются лечению. Вашим первым шагом должна быть консультация специалиста по кормлению.
для тщательной оценки устных способностей вашего сына. В зависимости от результатов существует несколько вариантов лечения. Специалист по кормлению
может дать своему сыну способы уменьшить слюнотечение. Если это не поможет, визит к отоларингологу может
быть полезным при рассмотрении временных процедур (инъекции ботулотоксина), чтобы уменьшить слюнотечение или более длительное
хирургическое лечение.

Кто заболевает миотонической мышечной дистрофией (ММД)?

Большинство детей, рожденных с врожденной формой ММР, наследуют ее от матери, хотя обычно миотоническая дистрофия
может передаваться по наследству от матери или отца. Это одна из самых распространенных мышечных дистрофий.

ресурса

Информация и поддержка

Где я могу получить дополнительную информацию?

Для родителей и пациентов

Общие

Миотоническая дистрофия (MedlinePlus)
Информация для семей, включающая описание, частоту, причины, наследование, другие имена и дополнительные ресурсы;
из Национальной медицинской библиотеки.

Факты о миотонической мышечной дистрофии (MDA)
Отличный обзор миотонической мышечной дистрофии, написанный для семьи и пациента; Ассоциация мышечной дистрофии.

Фонд миотонической дистрофии
Некоммерческая организация, предоставляющая адаптивное оборудование и эмоциональную поддержку отдельным лицам и семьям, страдающим любой из нервно-мышечных
болезни.

Ассоциация мышечной дистрофии
Ассоциация мышечной дистрофии (MDA) охватывает многие состояния, включая ШМТ, мышечную дистрофию Дюшенна и спинальную мышечную дистрофию.
атрофия.Более подробную информацию об этих условиях, о том, как зарегистрироваться, и о местонахождении клиник можно найти здесь.

Genetics in Primary Care Institute (AAP)
Содержит рекомендации по надзору за здоровьем и другие полезные ресурсы по уходу за детьми с генетическими нарушениями; Американец
Академия педиатрии.

Услуги для пациентов и семей по всей стране (NW)

Для услуг, не перечисленных выше, просмотрите наши
Категории услуг или поиск в нашей базе данных.

* количество списков поставщиков может варьироваться в зависимости от того, как штаты классифицируют услуги, указаны ли поставщики по организациям
или индивидуально, как организованы услуги в государстве, и другие факторы; Провайдеры по всей стране (NW) обычно ограничены
веб-службам, службам поиска поставщиков и организациям, обслуживающим детей со всей страны.

Авторы и рецензенты

Первая публикация: март 2012 г .; последнее обновление / доработка: февраль 2016 г.

Текущие авторы и рецензенты:

Финансирование:

The Medical Home Portal благодарит группу слушателей 2011-2012 URLEND Medical Home Portal за их вклад в эту страницу.

Врожденная миотоническая дистрофия — мышечная дистрофия UK

У детей, рожденных с врожденной миотонической дистрофией, часто возникают проблемы с дыханием сразу после рождения, и им может потребоваться помощь при дыхании с использованием аппарата ИВЛ. Также может потребоваться отсасывание для удаления любых выделений из легких. Проблемы с дыханием могут продолжаться и быть очень серьезными и опасными для жизни, особенно если ребенок недоношенный. По прошествии неонатального периода (28 дней после рождения) их проблемы с дыханием, как правило, улучшаются.

Дети с врожденной миотонической дистрофией могут иметь «синдром висячего ребенка», что означает, что им трудно двигать руками, ногами и головой. Например, они могут мало или совсем не контролировать мышцы шеи, что означает, что их голова имеет тенденцию шлепаться вперед или назад. Обычно это улучшается с возрастом. Важно, чтобы они с самого раннего возраста проходили физиотерапию, чтобы помочь с дыханием и стимулировать движение и силу.

У ребенка также может быть плохой контроль головы и, часто, слабость лица.У них может отсутствовать выражение лица просто потому, что они могут быть не в состоянии делать обычный диапазон мимических движений. Со временем это может улучшиться. Об этом должны знать родители, семья, друзья и специалисты по уходу, а позже и учителя.

Дети старшего возраста с врожденной миотонической дистрофией, как правило, плохо концентрируются и быстро утомляются. Посещение терапевтической игровой группы часто может стимулировать обучение и развитие ребенка. Двигательные вехи (физические достижения, такие как сидение без посторонней помощи) и интеллектуальные вехи у ребенка с врожденной миотонической дистрофией, как правило, откладываются.У них могут быть трудности с речью, особенно с четким произношением. Речевая и языковая терапия могут помочь.

Слабость лица может затруднять грудное вскармливание и кормление ребенка, но в этом могут помочь рекомендации соответствующего специалиста в области здравоохранения. Младенцы часто испытывают трудности с глотанием и, следовательно, с кормлением. Они могут поднимать вопрос о еде, испытывать приступы колик (чрезмерный плач) и нуждаться в пищевых добавках. Некоторым младенцам может пригодиться соска для кормления Haberman.

Другим может потребоваться зонд для кормления (назогастральный зонд) или — во время болезни — капельница для облегчения кормления.У некоторых детей бывает косоглазие, и очень редко у детей может наблюдаться нарушение зрения. У детей обычно косолапость (косолапость) или искривленная ступня. Это может быть легкое или тяжелое состояние, которое улучшится после физиотерапии. Однако более тяжелая форма потребует корректирующей хирургии. Физиотерапия с пассивной растяжкой важна для решения проблем со стопами. В некоторых случаях может потребоваться специальная обувь, вспомогательные средства для ходьбы и штангенциркуль. Некоторым детям с этим заболеванием может потребоваться инвалидная коляска.

Детям иногда требуется больше времени, чтобы контролировать свой мочевой пузырь и кишечник.