Гипофосфатазия у детей: проблемы диагностики и перспективы лечения | Новиков

1. Mornet E. Hypophosphatasia. Best Pract Res Clin Rheumatol 2008; 22: 113-127.

2. Orimo H., Goseki-Sone M., Sato P., Shimada T. Detection of deletion 1154—1156 hypophosphatasia mutation using TNSALP exon amplification. Genomics 1997; 42: 364-366.

3. Rathbun J.C. Hypophosphatasia; a new developmental anomaly. Am J Dis Child 1948; 75: 822-831.

4. Whyte M.P. Hypophosphatasia and the alkaline phosphatase in skeletal mineralization. Endocr Rev 1994; 15: 439—461.

5. Rasmussen H. Hypophosphatasia. In: Stanbury J.B., Wyn-gaarden J.B., Fredrickson D.S. et al. (eds.). The Metabolic Basis of Inherited Disease. 1983; 1497-1507.

6. Bixler D., Poland C, Brandt I.K., Nicholas N.J. Autosomal dominant hypophosphatasia without skeletal disease. Am J Hum Genet 1974; 26: 14A.

7. Greenberg C.R., Evans J.A., McKendy-Smith S. et al. Infantile Hypophosphatasia: localization within chromosome region Ip36. 11-34 an prenatal diagnosis using linkage DNA-mar-kers. Amer J Yum Genet 1990; 46: 286-292.

8. Weiss M.J., Ray V., Henthorn PS. et al. Structure of the human liver /boneДidney alkaline phosphatase gene. J Biol Chem 1998; 263: 12002-12010.

9. Chodirker B.N., Evan J.A., Lewis M. et al. Infantile hypophosphatasia — linkage with the RH locus. Genomics 1987; 1: 3: 280-282.

10. Ukarapong S., Ganapathy S.S., Haidet J., Berkovitz G. Childhood Hypophosphatasia with Homozygous Mutation ofALPLGene. Endocr Pract 2014; 6: 1-9.

11. Mornet E. The tissue nonspecific alkaline phosphatase gene mutations database. At htttp://www.sesep.uvsq.fr/03_hypo-mutations.php. (Accessed 12 August 2010).

12. Silvent J., Gasse В., Mornet E., Sire J.Y. Molecular Evolution of the Tissue-nonspecific Alkaline Phosphatase Allows Prediction and Validation of Missense Mutations Responsible for Hypophosphatasia. J Biol Chem 2014; 289: 35: 24168-24179.

13. Orimo H., Nakajiama Z., Kijima K. et al. First trimestr prenatal molecular diagnosis of infantile hypophosphatasia in a Japanese family. Prenatal Diagnosis 1996; 6: 559—563.

14. Henthorn PS., Raducha M., Fedde K.N. et al. Different mu-taions at the tissue-nonspecific alkaline phosphatase gene locus in autosomal recessively inherited forms of mild and severe hypophosphatasia. Proc Natl Acad Sci USA 1992; 89: 9924-9928.

15. Mornet E. Hypophosphatasia. Orphanet J Rare Dis 2007; 2: 31 40.

16. McKusick V.A. First South-North Human Genome Conference. Genomics. 1992; 14: 4: 1121-1123.

17. Андреев И. Энзимные нарушения скелета. В кн.: Врож-

18. денные и приобретенные энзимопатии. М1980; 320.

19. Hofmann С, Girschick Н., Mornet E. et al. Unexpected high intrafamilial phenotypic variability observed in hypophosphatasia. Eur J Hum Genet 2014; 22: 10: 1160-1164.

20. Barvencik F.,Beil F.T., Gebauer M. et al. Skeletal mineralization defects in adult hypophosphatasia — a clinical and histo-logical analysis. Osteoporosis Int 2011; 22: 10: 2667—2675.

21. Whyte M.P. Heritable metabolic and dysplastic bone diseases. Endocr Metab ClinNoth Am 1990; 19:133-173.

22. Brun-Heath I., Chabrol E., Fox M. et al. A case of lethal hy-pophspatasia providing new insights into the perinatal benign form hypophosphatasia and expression of the ALPL gene. Clin Genet 2008; 73: 245-250.

23. Whyte M.P. Hypophosphatasia. In: Scriver C.R., Beau-det A.L., Sly W.S., Valle D.(eds.). The metabolic and molecular bases of inherited disease. McGraw-Hill, New York, 1995; 4095-4112.

24. Козлова СИ., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М: Практика 1996; 416.

25. Сое J.D., Murphy W.A., Whyte M.P. Management of femoral fractures and pseudofractures in adult hypophosphatasia. J Bone Joint Surg Am 1986; 68: 981-990.

26. Whyte M.P. Atypical femoral fractures, bisphosphonates, and adult hypophosphatasia. J Bone Miner Res 2009; 24: 1132-1134.

27. Foster B.L., RamnitzM.S., Gafni R.I. et al. Rare Bone Diseases and Their Dental, Oral, and Craniofacial Manifestations. J Dent Res 2014; 93: 7:7S-19S.

28. McKiernan F.E., Berg R.L., Fuehrer J. Clinical and radio-graphic findings in adults with persistent hypophosphatas-emia. J Bone Miner Res 2014; 29: 7: 1651-60.

29. AmlingM., Hahn M., Wening V.J. et al. The microarchitecture of the axis as the predisposing factor for fracture of the base of the odontoid process. A histomorphometric analysis of twenty-two autopsy specimens. JBone Joint Surg Am 1994; 76: 1840-1846.

30. Mohn A., De Leonibus C, de Giorgis T. et al. Hypophosphatasia in a child with widened anterior fontanelle: lessons learned from late diagnosis and incorrect treatment. Acta Paediatr 2011; 100: 7: e43-e46.

31. Whyte M.P. Physiological role of alkaline phosphatase explored in hypophosphatasia. Ann N Y Acad Sci 2010; 1192: 190-200.

32. Whyte M.P, Greenberg C.R., Salman S. et al. Enzyme replacement therapy in life-threatening hypophosphatasia. N Engl JMed2012; 366: 10: 904-913.

33. Ozpno K. Enzyme replacement therapy for hypophosphatasia. Clin Calcium 2014; 24: 2: 257-263.

Что такое гипофосфатазия?

• Главная
• Пациентам
• Статьи
• Что такое гипофосфатазия?

Это редкое заболевание, при котором нарушается минерализация костей и зубов

Гипофосфатазия является редкой наследственной патологией, при которой нарушается развитие костей и зубов.

При этом расстройстве происходит нарушение минерализации – процесса усвоения костями и зубами различных минеральных веществ (в частности, кальция и фосфора), которые делают их твердыми и прочными.

Распространенность гипофосфатазии

Известно, что гипофосфатазия встречается редко. Ее распространенность изучена плохо, проведено мало исследований.

Согласно исследованию, основанному на записях в педиатрических клиниках США, с тяжелой гипофосфатазией рождается 1 из 100 000 детей. В докладе ученых отмечается, что, вероятно, более легкие формы заболевания встречаются гораздо чаще.

Более позднее исследование, опубликованное в журнале «Анналы генетики человека» (Annals of Human Genetics), указывает распространенность тяжелой гипофосфатазии среди европейцев около 1 на 300 000. Эти данные основаны на учете диагностированных случаев.

На основе генетических анализов исследователи указывают распространенность умеренных форм гипофосфатазии 1 на 6 730.

Причины и факторы риска гипофосфатазии

В основе развития гипофосфатазии лежит мутация гена ALPL, кодирующего щелочную фосфатазу, важный фермент, который расщепляет некоторые вещества, участвует в минерализации зубов и костей.

Мутация приводит к образованию дефектной щелочной фосфатазы, которая не может принимать участие в минерализации.

Без нормальной щелочной фосфатазы в организме начинают накапливаться различные соединения. Например, неорганический пирофосфат, который, как известно, подавляет процесс минерализации.

Гипофосфатазия может развиваться у ребенка, если оба родителя имеют дефектный ген.

Клинические формы и симптомы гипофосфатазии

Существует шесть клинических форм гипофосфатазии:

1. Перинатальная несовместимая с жизнью форма. Такие дети рождаются с неокостеневшими «шпорами» на коже. У них отмечаются судороги, апноэ (остановка дыхания), укорочение длинных трубчатых костей. Больной ребенок может прожить несколько дней, но в конечном итоге погибает из-за нарушений дыхания, связанных с недоразвитием легких и грудной клетки.
2. Доброкачественная перинатальная форма. Отмечается спонтанное улучшение состояния скелета плода, хотя изначально имелись нарушения. Как правило, улучшения состояния скелета и процесса минерализации происходят в третьем триместре беременности, но позже в течение жизни могут развиваться симптомы других форм гипофосфатазии.
3. Инфантильная форма. Развивается в течение первых 6-ти месяцев жизни. У детей с этой формой заболевания возникают нарушения дыхания в результате рахита, а также отмечается повышение уровня кальция в крови, приводящее к ряду расстройств:
   • повышенная возбудимость;
   • вялое сосание груди, снижение аппетита;
   • рвота;
   • снижение мышечного тонуса;
   • жажда;
   • частые мочеиспускания и склонность к обезвоживанию;
   • запоры.

   
   Около половины детей, страдающих инфантильной формой гипофосфатазии, погибают от дыхательных расстройств. Выжившие дети рано теряют молочные зубы, имеют низкий рост.

4. Ювенильная форма. Характеризуется целым рядом проблем со стороны зубов и костей, в том числе:
   • рецидивирующие переломы и боли в костях;
   • деформация, увеличение суставов;
   • позднее начало ходьбы;
   • невысокий рост;
   • специфическая походка «вразвалку»;
   • преждевременное выпадение зубов, особенно резцов.

   Если у вас возникла проблема, похожая на описанную в данной статье, обязательно обратитесь к нашим специалистам. Не ставьте диагноз самостоятельно!

   Почему стоит позвонить нам сейчас:

   
   

   • Ответим на все ваши вопросы за 3 минуты
   • Бесплатная консультация

   • Средний стаж работы врачей – 12 лет
   • Удобство расположения клиник

   
   Может наступить спонтанное выздоровление, но болезнь также может вернуться в более позднем возрасте.

5. Взрослая форма. Обычно развивается в среднем возрасте. Симптомы включают преждевременное выпадение зубов, боли в ногах из-за переломов напряжения. Эта форма заболевания не сокращает продолжительность жизни человека.
6. Одонтогипофосфатазия. Обычно не приводит к проблемам с костями, как другие формы гипофосфатазии. Отмечаются нарушения со стороны зубов: сильный кариес, раннее выпадение молочных зубов.

Диагностика и лечение гипофосфатазии

Гипофосфатазию помогает обнаружить анализ крови на щелочную фосфатазу. Для подтверждения диагноза проводится исследование на генетические мутации.

Гипофосфатазия – неизлечимое заболевание. Лечение направлено на борьбу с симптомами и может включать следующие препараты и меры:

• Нестероидные противовоспалительные средства (НПВС) для борьбы с болью (особенно при ювенильной форме гипофосфатазии).
• Терипаратид – препарат, который используется для лечения остеопороза, а у взрослых пациентов с гипофосфатазией помогает бороться с переломами напряжения.
• Ограничение фосфатов в рационе питания, особенно у детей с задержкой роста.
• Физиотерапия.
• Регулярные осмотры стоматолога.

Также может быть полезна фермент-заместительная терапия, особенно для младенцев и детей, страдающих опасными для жизни формами гипофосфатазии.

Гипофосфатазия у детей и подростков: клиника и лечение

Сохранить цитату в файл

Формат:

Резюме (текст)PubMedPMIDAbstract (текст)CSV

Добавить в коллекции

• Создать новую коллекцию
• Добавить в существующую коллекцию

Назовите свою коллекцию:

Имя должно содержать менее 100 символов

Выберите коллекцию:

Не удалось загрузить вашу коллекцию из-за ошибки
Повторите попытку

Добавить в мою библиографию

• Моя библиография

Не удалось загрузить делегатов из-за ошибки
Повторите попытку

Ваш сохраненный поиск

Название сохраненного поиска:

Условия поиска:

Тестовые условия поиска

Электронная почта:

(изменить)

Который день?

Первое воскресеньеПервый понедельникПервый вторникПервая средаПервый четвергПервая пятницаПервая субботаПервый деньПервый рабочий день

Который день?

ВоскресеньеПонедельникВторникСредаЧетвергПятницаСуббота

Формат отчета:

РезюмеРезюме (текст)АбстрактАбстракт (текст)PubMed

Отправить максимум:

1 шт. 5 шт. 10 шт. 20 шт. 50 шт. 100 шт. 200 шт.

Отправить, даже если нет новых результатов

Необязательный текст в электронном письме:

Создайте файл для внешнего программного обеспечения для управления цитированием

Полнотекстовые ссылки

Эльзевир Наука

Полнотекстовые ссылки

. 2017 мая; 24 (5S2): 5S66-5S70.

doi: 10.1016/S0929-693X(18)30017-4.

А Ротенбюлер
¹
, А Лингларт
²

Принадлежности

• ¹ AP-HP, Справочный центр редких заболеваний обмена кальция и фосфатов, Платформа экспертизы редких заболеваний Париж-Юг, филиал OSCAR и педиатрическая служба эндокринологии, больница Бисетр Париж- Суд, Ле Кремль-Бисетр, Франция; ИНСЕРМ U1169, Больница Бисетр, Кремль-Бисетр, Университет Париж-Сакле. Электронный адрес: [email protected].
• ² AP-HP, Справочный центр редких заболеваний метаболизма кальция и фосфатов, Платформа экспертизы редких заболеваний Париж-Юг, отделение OSCAR и педиатрическая служба эндокринологии, больница Бисетр Париж-Юг, Кремль- Бисетр, Франция; INSERM U1169, Больница Бисетр, Кремль-Бисетр, Университет Париж-Сакле.

• PMID:

  29405935

• DOI:

  10.1016/S0929-693X(18)30017-4

А Ротенбюлер и соавт.

Арка Педиатр.

2017 Май.

. 2017 мая; 24 (5S2): 5S66-5S70.

дои: 10.1016/S0929-693Х(18)30017-4.

Авторы

А Ротенбюлер
¹
, А Лингларт
²

Принадлежности

• ¹ AP-HP, Справочный центр редких заболеваний обмена кальция и фосфатов, Платформа экспертизы редких заболеваний Париж-Юг, филиал OSCAR и педиатрическая служба эндокринологии, больница Бисетр Париж- Суд, Ле Кремль-Бисетр, Франция; ИНСЕРМ U1169, Больница Бисетр, Кремль-Бисетр, Университет Париж-Сакле. Электронный адрес: [email protected].
• ² AP-HP, Справочный центр редких заболеваний метаболизма кальция и фосфатов, Платформа экспертизы редких заболеваний Париж-Юг, филиал OSCAR и педиатрическая служба эндокринологии, больница Бисетр Париж-Юг, Кремль- Бисетр, Франция; INSERM U1169, Больница Бисетр, Кремль-Бисетр, Университет Париж-Сакле.

• PMID:

  29405935

• DOI:

  10.1016/S0929-693X(18)30017-4

Абстрактный

Гипофосфатазия (HPP) является редким генетическим заболеванием из-за мутаций потери функции в гене, кодирующем щелочную фосфатазу печени (ALPL), который кодирует тканевую неспецифическую щелочную фосфатазу (TNSALP) или ALP. Ювенильный HPP, по определению, диагностируется в возрасте от 6 месяцев до зрелого возраста. Клинические признаки и симптомы ювенильного ГПП весьма разнообразны по своей картине, степени тяжести и течению. Наиболее известны костные (нарушение минерализации костей, деформации ног, боли, рахит, аномалии роста) и зубные (преждевременная потеря молочных зубов) аномалии. Однако у подростков часто преобладают мышечные и суставные аномалии. Варианты лечения в настоящее время остаются ограниченными симптоматическим лечением боли и нарушения функции. Обнадеживающие результаты ферментозаместительной терапии были продемонстрированы у детей с тяжелой формой ГПП. Эффективность и долгосрочные преимущества у пациентов с ювенильной формой еще предстоит доказать.

© 2017 Эльзевир Массон САС. Все права защищены.

Похожие статьи

• Заместительная терапия щелочной фосфатазой при гипофосфатазии в разработке и практике.

  Боуден С.А., Фостер Б.Л.

  Боуден С.А. и др.
  Adv Exp Med Biol. 2019;1148:279-322. дои: 10.1007/978-981-13-7709-9_13.
  Adv Exp Med Biol. 2019.

  PMID: 31482504

  Обзор.

• Перинатальная и инфантильная гипофосфатазия: клиника и лечение.

  Баужат Г., Мишо С., Ле Куан Санг К.Х., Кормье-Дэр В.

  Баужат Г. и соавт.
  Арка Педиатр. 2017 мая; 24 (5S2): 5S61-5S65. doi: 10.1016/S0929-693X(18)30016-2.
  Арка Педиатр. 2017.

  PMID: 29405934

• Гипофосфатазия: обзор за 2017 год.

  Уайт, член парламента.

  Уайт депутат.
  Кость. 2017 сен;102:15-25. doi: 10.1016/j.bone.2017.02.011. Epub 2017 24 февраля.
  Кость. 2017.

  PMID: 28238808

  Обзор.

• Гипофосфатазия: биохимические признаки подтверждают расширенную педиатрическую клиническую нозологию.

  Уайт М.П., ​​Коберн С.П., Райан Л.М., Эриксон К.Л., Чжан Ф.

  Уайт М.П. и др.
  Кость. 2018 Май; 110:96-106. doi: 10.1016/j.bone.2018.01.022. Epub 2018 31 января.
  Кость. 2018.

  PMID: 29360619

• Гипофосфатазия: от диагностики к лечению.

  Саймон С., Реш Х., Клаусхофер К., Рошгер П., Зверина Дж., Косьян Р.

  Саймон С. и др.
  Curr Rheumatol Rep. 2018 Sep 10;20(11):69. doi: 10.1007/s11926-018-0778-5.
  Curr Rheumatol Rep. 2018.

  PMID: 30203264

  Обзор.

Посмотреть все похожие статьи

Цитируется

• Влияние детской гипофосфатазии на ткани зубов человека.

  Вёльфель Э.М., фон Кроге С., Маттис Л., Кёне Т., Петц К., Бейклер Т., Шмид-Херрманн К.Ю., Каль-Нике Б., Циакас К. , Сантер Р., Мусхол Н.М., Херрманн Дж., Буссе Б., Амлинг М., Ролвиен Т., Яндл Н.М., Барвенчик Ф.

  Вельфель Э.М. и соавт.
  Кальциф ткани Int. 2023 март; 112 (3): 308-319. doi: 10.1007/s00223-022-01041-4. Epub 2022 21 ноября.
  Кальциф ткани Int. 2023.

  PMID: 36414794
  Бесплатная статья ЧВК.

• Гипофосфатазия.

  Турнис С., Явропулу М.П., ​​Полизос С.А., Доулгераки А.

  Турнис С. и др.
  Дж. Клин Мед. 2021 1 декабря; 10 (23): 5676. doi: 10.3390/jcm10235676.
  Дж. Клин Мед. 2021.

  PMID: 34884378
  Бесплатная статья ЧВК.

  Обзор.

• Двухлетнее наблюдение заместительной асфотазы альфа у пациента с гипофосфатазией: клиническая, биохимическая и рентгенологическая оценка.

  Рейс Ф.С., Гомес Д.С., Арантес Х.П., Лазаретти-Кастро М.

  Рейс Ф. С. и соавт.
  Arch Endocrinol Metab. 2021 18 мая; 64 (5): 623-629. дои: 10.20945/2359-3997000000222.
  Arch Endocrinol Metab. 2021.

  PMID: 34033304
  Бесплатная статья ЧВК.

термины MeSH

вещества

Дополнительные понятия

Полнотекстовые ссылки

Эльзевир Наука

Укажите

Формат:

ААД

АПА

МДА

НЛМ

Отправить на

Что такое гипофосфатазия?

Автор: Натали Сливински

• Причины
• Симптомы
• Постановка диагноза
• Вопросы к врачу
• Лечение
• Забота о себе
• Что ожидать
• Получение поддержки
• Подробнее

Гипофосфатазия ( HPP), также называемая болезнью Ратбана, является редким заболеванием, которое вы наследуете от своих родителей. Он препятствует правильному развитию костей и зубов, повышая вероятность того, что они сформируются неправильно или сломаются.

HPP вызывается изменениями (мутациями) в ДНК гена. Обычно ваши зубы и кости наращиваются кальцием и фосфором (процесс, называемый минерализацией), чтобы стать сильнее. С HPP минерализация работает не так, как должна.

В вашем организме есть система сдержек и противовесов, чтобы убедиться, что каждый процесс происходит так, как он должен. А слишком сильная минерализация — это плохо, если она происходит не в том месте, например, в вашей крови. Итак, в вашем организме есть химические вещества, которые держат его под контролем.

Но ваше тело также вырабатывает фермент, называемый щелочной фосфатазой (ЩФ), который не дает химическим веществам, блокирующим минералы, воздействовать на ваши кости и зубы. Это позволяет увеличить минерализацию в тех местах, где это необходимо.

Когда ген, производящий ЩФ, мутирует, фермент не может выполнять свою работу. Химические вещества, блокирующие минералы, накапливаются там, где не должны. Это предотвращает попадание минералов в ваши кости, что делает их более мягкими, чем обычно.

HPP сильно различается от человека к человеку. Оно может быть легким, серьезным или даже смертельным. Это в основном зависит от того, сколько фермента ALP у вас есть в организме. Как правило, чем меньше у вас есть, тем хуже ваш HPP.

Он может проявиться в любое время от младенчества до взрослой жизни. Наиболее распространенная форма, называемая формой «одонто», приводит к слишком ранней потере молочных зубов, но не влияет на кости. Этот вид ГЭС часто остается недиагностированным.

Самая серьезная и самая редкая форма, называемая перинатальным HPP, проявляется примерно в то время, когда вы рождаетесь. Это почти всегда фатально без лечения. Но в другом типе, доброкачественном пренатальном, проблемы с костями, которые врач может увидеть на УЗИ, проходят сами по себе вскоре после рождения ребенка.

Иногда люди являются генетическими «носителями» HPP, но не имеют никаких симптомов. Эти люди могут передать HPP своим детям.

Симптомы HPP сильно различаются, но могут включать:

• Искривление рук и ног
• Низкий рост
• У младенцев неспособность расти или набирать вес должным образом
• Сросшиеся кости черепа. Это может вызвать высокое давление жидкости в головном мозге, что приводит к головным болям и выпучению глаз.
• Мягкие, слабые или деформированные кости, также называемые рахитом (дефицит витамина D)
• Кости запястья и лодыжки шире, чем обычно
• Проблемы с дыханием из-за проблем с грудной костью и ребрами
• Болезненные кости и суставы
• Плохой мышечный тонус (гипотония), из-за которого дети кажутся «вялыми»
• Высокий уровень кальция в кровь, которая может привести к рвоте, запорам, слабости и поражению почек
• Судороги
• Выпадение зубов в возрасте до 5 лет или неожиданная потеря зубов в любом возрасте
• Проблемы с ходьбой
• Ранние переломы костей, особенно в ступнях и голенях, которые могут заживать медленно
• Внезапный серьезный артрит

Многие взрослые с HPP помнят симптомы в детстве, но никогда не ставили диагноз в детстве.

Если у вас или вашего ребенка есть симптомы HPP, ваш врач спросит о вашей семейной истории и проведет тщательное обследование. Он будет включать в себя рентген и анализы крови.

При подозрении на HPP они могут провести генетический тест, чтобы определить, есть ли у вас или вашего ребенка мутации в гене, вырабатывающем ALP. Но этот тест не является широко доступным и может быть дорогим. К счастью, врачи часто могут диагностировать ГПП с помощью других тестов.

Иногда ваш врач подозревает HPP после того, как обнаруживает аномальные уровни ферментов во время обычного анализа крови. Они проведут последующие тесты и изучат такие вещи, как возраст и семейный анамнез, чтобы подтвердить диагноз HPP.

Если вы подозреваете HPP, вы можете попросить пройти тестирование на низкий ALP. Имейте в виду, однако, что другие, более распространенные состояния также могут вызывать аномальные уровни ферментов.

Поскольку большинство врачей не являются специалистами HPP, некоторые семьи сталкиваются с досадными задержками в постановке диагноза. Если вы узнаете о причинах и признаках HPP, вы сможете со знанием дела обсудить свои проблемы со своим врачом и помочь ему выяснить, что вызывает симптомы.

Обращаясь за диагностикой или лечением HPP, опишите свои симптомы (или симптомы вашего ребенка) как можно более подробно. Если можете, сообщите им, где именно болит и как долго длятся симптомы. Вы можете задать следующие вопросы:

• Должен ли я (или мой ребенок) сдать анализ крови?
• Какие еще тесты вы рекомендуете?
• Основываясь на симптомах, как вы думаете, это может быть HPP? Если нет, то почему?
• Какие существуют варианты лечения?
• Имеют ли они побочные эффекты?
• Сколько они стоят и существуют ли программы финансовой помощи?
• Как часто мне (или моему ребенку) нужно приходить?
• Можете ли вы порекомендовать специалиста по заболеваниям костей?
• Какие упражнения можно безопасно выполнять?
• Существуют ли приспособления, которые могут помочь, например, подтяжки или ходунки?
• Могут ли помочь какие-либо клинические испытания?
• Каков прогноз для меня (или моего ребенка)?

Чтобы получить максимальную отдачу от ваших посещений, не бойтесь задавать много вопросов. Попросите своего врача разъяснить все, что вам непонятно. Записывайте симптомы, анализы и операции. Спросите своего врача, можете ли вы записывать свои разговоры или делать заметки на телефоне или на бумаге. Вы также можете взять с собой кого-то, кто может сделать это за вас.

Врачи используют препарат под названием асфотаза альфа (Strensiq) для лечения HPP, который начинается в младенчестве или детстве. Вы получаете это как укол под кожу. Он заменяет ALP в ваших костях.

В дополнение к приему асфотазы альта у вас или вашего ребенка будет команда по уходу, которая предложит другие методы лечения и изменения образа жизни, чтобы помочь с симптомами. К ним могут относиться:

• Нестероидные противовоспалительные препараты или НПВП, такие как ибупрофен (Адвил) или ацетаминофен (Тайленол) при болях в костях или суставах
• Операция на черепе или шунтирование для уменьшения давления на мозг
• Витамин B6, который в некоторых случаях может помочь контролировать судороги уровни кальция
• Регулярный уход за зубами
• Физиотерапия
• Введение металлических стержней в кости, которые часто ломаются
• Использование ортопедических приспособлений для стопы или «ботинок»
• Избегание приема бисфосфонатов, используемых для лечения других заболеваний костей, таких как остеопороз, поскольку они может ухудшить HPP

Существует также несколько экспериментальных методов лечения HPP. Одним из них является препарат под названием терипаратид. Иногда его используют «не по прямому назначению» для лечения небольших стрессовых переломов стоп у людей с ГПП, но врачи не могут использовать его у детей. Врачи также могут использовать трансплантацию костного мозга и стволовых клеток для лечения серьезного HPP.

Клинические испытания — это исследования, в которых изучаются возможные новые методы лечения болезней. Спросите своего врача, может ли он вам подойти.

Асфотаза Альта может быть эффективной, но может быть и дорогой. Поговорите со своим врачом о затратах и ​​преимуществах его приема. Если ваши симптомы легкие, вы можете справиться с ними с помощью других методов лечения. Если ваши симптомы являются более серьезными, спросите своего врача и фармацевта, доступны ли скидки.

Переломы костей, боль и другие симптомы могут усложнить повседневную жизнь. Людям с редкими заболеваниями часто приходится защищать себя, поэтому узнайте как можно больше о HPP. Это поможет вам принять активное участие в медицинском обслуживании вашего ребенка или вашего ребенка.

Как только вы поймете, каковы ваши или вашего ребенка физические ограничения, уважайте их. Спокойно устанавливайте границы и давайте себе время на отдых.

В состав вашей группы по уходу, вероятно, будет входить несколько специалистов. В нее могут входить педиатр, хирург, ортодонт, стоматолог, эксперт по обезболиванию и физиотерапевт. Вместе они будут работать для лечения ваших симптомов или симптомов вашего ребенка. Если в вашей семье есть заболевания костей, вы можете поговорить с консультантом-генетиком, чтобы обсудить риск передачи HPP вашему ребенку.

Еще несколько распространенных состояний имеют симптомы, сходные с симптомами HPP. Ваш врач может заподозрить другие проблемы с костями, суставами или зубами, такие как остеопороз, артрит, рахит (дефицит витамина D) или заболевания десен. Если ваш врач не считает, что у вас ГПП, но его диагноз не подходит, не бойтесь получить второе мнение. Можно попросить направление к специалисту.

HPP может оказывать долгосрочное влияние на рост и качество жизни, особенно у людей, перенесших его в детстве. Лечение часто занимает несколько лет. Но со временем это может значительно улучшить симптомы, даже в опасных для жизни случаях.

Группы поддержки и защиты могут помочь вам связаться с другими людьми, живущими с HPP. Поговорите со своим врачом или зайдите в Интернет, чтобы изучить эти группы, которые перечислены на веб-сайте Национального института здравоохранения (NIH).

Посетите веб-сайт Национальной организации редких заболеваний (NORD), чтобы найти программы помощи, предназначенные для людей с HPP. Это может помочь вам покрыть такие расходы, как поездки к специалистам или расходы на страхование из собственного кармана.

Вы также можете связаться с другими семьями, живущими с гипофосфатазией, в группах, размещенных в социальных сетях, таких как Facebook. Эти семьи могут дать вам проверенные и проверенные идеи, как облегчить жизнь вам и вашему ребенку.