Энцефалопатия у детей: Энцефалопатия — Симптомы, лечение

Содержание

Детский массаж при перинатальной энцефалопатии | Массаж и ЛФК | Профилактика и оздоровление

Перинатальная энцефалопатия объединяет ряд синдромов. Самыми распространенным являются:

Синдром повышенной нервно-рефлекторной возбудимости. Его признаки: увеличивается период бодрствования ребенка, он часто плачет без причины, малышу трудно заснуть, сон беспокойный и поверхностный. Периодически возникают непроизвольные подергивания ручек и ножек, внезапные усиления двигательной активности.

Перинатальная энцефалопатия (ПЭП) — собирательный диагноз, объединяющий большую группу мозговых дисфункций, разных по причинам возникновения и появляющихся в перинатальный период.

Перинатальная энцефалопатия объединяет ряд синдромов. Самыми распространенным являются:

Синдром повышенной нервно-рефлекторной возбудимости. Его признаки: увеличивается период бодрствования ребенка, он часто плачет без причины, малышу трудно заснуть, сон беспокойный и поверхностный. Периодически возникают непроизвольные подергивания ручек и ножек, внезапные усиления двигательной активности.

Судорожный (эпилептический) синдром. Его признаки: периодически появляются подергивания и напряжения ручек и ножек, непроизвольные повороты, сгибания головы, неожиданные вздрагивания.

Гипертензионно-гидроцефальный синдром. Для него характерны следующие визуальные признаки: увеличение размеров головы, задержка закрытия большого родничка и его усиленная пульсация, частые срыгивания, запрокидывания головы, беспокойный поверхностный сон.

Синдром двигательных нарушений. Имеет следующие проявления: дисбаланс мышечного тонуса, как в сторону его снижения, так и повышения, снижение или чрезмерное усиление спонтанной двигательной активности, возможно также возникновение асимметрии мышечного тонуса туловища и конечностей.

Необходимо помнить, что диагноз ставит только врач. Поэтому если Вы заметили вышеперечисленные симптомы у ребенка, обращайтесь за помощью к медицинским специалистам, не занимайтесь самодиагностикой и самолечением.

Детский массаж — механизм действия

Повышенное (гипертонус)/сниженное (гипотонус) напряжение мышц ребенка наблюдается с рождения и все органы и системы, а также процессы, происходящие в организме ребенка, вынуждены подстраиваться к этому состоянию. Это мешает ребенку развиваться. При двигательных нарушениях основной акцент восстановительного лечения приходится на детский массаж. Регулярные сеансы помогают добиться нормализации мышечного тонуса ребенка. Детский массаж при гипертонусе напряженные мышцы расслабляет, а при гипотонусе укрепляет и на смену имеющемуся мышечному дисбалансу приходит новое — максимально комфортное — состояние, которое и есть норма.

Лечебный детский массаж и гимнастика способствуют развитию хватательной и опорной функции рук и опорной функции стоп, развитию чувства равновесия. Более того, детский массаж — это и в некотором роде тренировка умений и возможностей ребенка, что положительно сказывается на укреплении здоровья малыша. А в случаях, когда у ребенка наблюдается ассиметрия мышечного тонуса туловища и конечностей и тело выглядит как дуга, лечебный детский массаж и гимнастика незаменимы для исправления этого нарушения.

Как видите, польза массажа очевидна. В сочетании с лечебной гимнастикой и медикаментозной терапией, назначенной лечащим врачом, удается снять негативные проявления перинатальной энцефалопатии.

Детский массаж

Услуги по теме

Записаться на прием прямо сейчас

Записаться на прием в клинику

ЗАПИСАТЬСЯ НА ПРИЕМ

Читайте другие материалы

Комплексы массажа и гимнастики для детей

Детям на протяжении первого года жизни показаны 5 комплексов массажа и гимнастики, которые учитывают все физиологические особенности этого возраста. Для детей 1-3 лет разработаны особые 3 комплекса упражнений, которые способствуют развитию у них движений.

Детский массаж при пупочной грыже

Внешне пупочная грыжа проявляется округлым или овальным выпячиванием в области пупочного кольца, которое легко вправляется в брюшную полость, при легком надавливании на данный участок ощущается бульканье. Часто наряду с грыжей наблюдается расхождение прямых мышц живота, что свидетельствует о слабости мышц передней брюшной стенки.

Противопоказания к детскому массажу

Детский массаж противопоказан при всех острых лихорадочных заболеваниях, при тяжелых формах гипотрофии (атрофия), при гнойных и других острых воспалительных поражениях кожи.

Теория и практика детского массажа

Детский массаж – средство для предупреждения и профилактики многих заболеваний, которые подстерегают малыша на раннем этапе развития.

Детский массаж при врожденной косолапости

Врожденная косолапость – это тяжелая деформация опорно — двигательного аппарата ребенка.

Детский массаж при врожденном вывихе бедра, дисплазии тазобедренного сустава

Подвывих бедра возникает на фоне дисплазии тазобедренного сустава. При данной форме вывиха головка бедра смещается кнаружи и кверху, но остается в суставе. Тем не менее, центр головки бедренной кости не соответствует центру вертлужной впадины.

Детский массаж при врожденной мышечной кривошее

Фиксированное неправильное положение головы и шеи называется кривошеей. Существует несколько форм кривошеи: костная, неврогенная и мышечная форма.

Лечебный детский массаж

Cегодня широко известна взаимная тесная связь между всеми органами и частями организма. А наиболее доступными для воздействия являются кожа и поверхностные ткани ребенка. Искусство массажиста в том, чтобы, чувствуя эту связь, «настроить» своими руками организм пациента на нормальную работу.

Гигиенические требования для проведения массажа ребенка первого года жизни

Массаж необходимо делать мягко и нежно. Очень важно следить за реакцией на массаж ребенка, которая должна быть положительной. Если ребенок по каким-то причинам плохо реагирует на массаж, его следует прервать. Движения при выполнении массажа должны быть направлены по ходу кровеносных сосудов. Область печени при массировании живота необходимо обходить.

Требования к массажисту

Требования к массажисту: одежда массажиста должна быть удобной, не стеснять движений, массажист должен быть приветливым, ласковым и терпеливым с ребенком.

Оздоровительный детский массаж

Существуют случаи, когда организм ребёнка нуждается в поддержке и укреплении. Новорождённый организм ещё не успел развить в себе патологии. Но иногда уже имеет к этому предпосылки: мышечная слабость, вялость, ослабление иммунной системы, расстройство работы кишечника и т. п. В такой ситуации ребёнок ещё, по сути, здоров, но болезнь разовьётся, если ничего не предпринимать. Массаж для детей поможет предотвратить нежелательное усугубление проблемы.

СМОТРЕТЬ ВСЕ СТАТЬИ

Эпилептическая энцефалопатия у детей. Как лечить и каков прогноз?

Что такое эпилептическая энцефалопатия и как она проявляется у детей? Какое необходимо лечение и что важно знать родителям?

Эпилептическая энцефалопатия – это вид эпилепсии, проявления которой могут привести к повреждению головного мозга.

Эпилептическая энцефалопатия является тяжелым вариантом течения заболевания, при котором, в большинстве случаев, наблюдаются не только эпилептические приступы, но и когнитивные нарушения различной степени тяжести.

Дебютируют данные заболевания, в большинстве случаев, в раннем возрасте на фоне нормального или уже имеющегося нарушенного развития. Медицине известно несколько десятков различных ЭЭ, с наиболее часто встречающимися из них мы познакомим вас в данной статье.

Виды эпилептических энцефалопатий

Миоклоническая энцефалопатия раннего возраста

Ранняя миоклоническая энцефалопатия является редкой возраст-зависимой формой эпилепсии. Диагноз может быть установлен посредством ЭЭГ, так как на нём проявляется специфическая эпилептическая активность головного мозга, свойственная именно данной ЭЭ. К сожалению, данный тип болезни, в большинстве случаев, является устойчивым к медикаментозному лечению противоэпилептическими препаратами.

Синдром Веста

Синдром Веста – это возрастзависимый эпилептический синдром, относящийся к группе младенческих эпилептических энцефалопатий и характеризующийся особым видом приступов – инфантильными спазмами. Данное заболевание может привести к серьезным когнитивным нарушениям, а потому крайне важно как можно раньше провести диагностику и назначить подходящее пациенту лечение.

Причиной синдрома Веста является поражение головного мозга, которое наиболее часто появляется во время гипоксии (кислородного голодания головного мозга) при родах. Также причиной возникновения повреждений могут стать инфекционные заболевания, структурные патологии мозга, генетические нарушения и другие.

В большинстве случаев, синдром Веста у детей требуется агрессивное медикаментозное лечение, чтобы предотвратить дальнейшие когнитивные нарушения у ребенка. Узнать больше о синдроме и его лечении вы можете на следующей странице – Синдром Веста.

Синдром Драве

Синдром Драве – это детская эпилептическая энцефалопатия наследственного характера, которая проявляется эпилептиформными приступами и приводит к когнитивным нарушениям. От данного заболевания чаще страдают девочки, нежели мальчики. Как правило, до 5 месяцев родители не замечают каких-либо отклонений в развитии ребёнка и у него ответствуют судороги, однако после 5 месяцев энцефалопатия даёт о себе знать.

Во время синдрома у ребёнка наблюдается большое количество разнообразных приступов: фокальные, фебрильные, миоклонические и генерализованные судорожные припадки. Помимо этого, у детей проявляются другие синдромы: проблемы с моторикой, тремор, дизартрия, атаксия и другие.

К сожалению, большинство детей, страдающих данным синдромом, не восприимчивы к медикаментозной терапии. Однако, в некоторых случаях удаётся достичь снижения количества приступов благодаря противоэпилептическим препаратам.

Больше узнать о данном синдроме можно на следующей странице – Синдром Драве.

Синдром Леннокса-Гасто

Синдром Леннокса-Гасто характеризуется многочисленных приступов разного типа и умственной отсталостью той или иной степени. У каждого пятого ребёнка, который страдает данной ЭС, ранее был диагностирован синдром Веста.

Дети с данным синдромом могут испытывать различные типы приступов: тонические, миоклонические пароксизмы, атипичные абсансы, атонические пароксизмы и другие. Важной особенностью синдрома является наличие у ребёнка умственной отсталости, которая в начале заболевания может быть незаметна, но после состояние ребёнку ухудшается, если вовремя не поставить диагноз и не начать лечение.

На данный момент существует определенный список препаратов, которые считаются наиболее эффективными для лечения данного синдрома. Подробнее в статье – Синдром Леннокса-Гасто.

Синдром Ландау-Клеффнера

Синдром Ландау-Клеффнер (ЛКС, приобретенная афазия) – это редкое заболевание, которое характеризуется эпилептическими приступами с постепенной или внезапной регрессией речевого развития. Болезнь чаще встречается у мальчиков и проявляет себя в возрасте от 3 до 8 лет.

У детей, страдающих данным синдромом, могут наблюдаться различные типы эпилептических приступов, однако особенностью заболевания является регрессия речевого развития. Регрессия при этом может происходить как очень быстро, так и медленно.

Ребёнок начинает постепенно говорить более короткими предложениями, использовать меньшее количество слов, а также перестаёт понимать обращенную к нему речь.

В большинстве случаев, причина появления данного заболевания остаётся неизвестной, однако некоторые исследования зафиксировали, что данное отклонение начинает проявляться у детей с серьезными повреждениями головного мозга в височной доле.

Подробнее на следующей странице – Синдром Ландау-Клеффнера.

Электрический эпилептический статус медленноволнового сна (ESES)

Электрический эпилептический статус медленноволнового сна (ESES) – это один из синдромов, который относится к эпилептическим энцефалопатиям. ESES является возрастзависимым статусом и считается труднодиагностируемым, так как в ряде случаев не сопровождается характерными клиническими проявлениями. Чаще всего данное отклонение фиксируется у детей в возрасте с 2-х летнего возраста.

ESES проявляется различными типами эпилептических приступов, однако, помимо этого, у пациентов может наблюдаться общая когнитивная регрессия, проблемы с понимаем, регрессия речевых навыков, проблемы с концентрацией внимания, дисфункция органов ротовой полости и другие.

Цель лечения ESES – остановить дальнейшие повреждения головного мозга и ухудшение состояния и когнитивных способностей пациента. Для этого может быть применено как медикаментозное лечение, так и операция.

Подробная информация на странице Электрический эпилептический статус медленноволнового сна.

Лечение эпилептический энцефалопатий, в большинстве случаев, агрессивное и может включать в себя как медикаментозное лечение, так и другие методы: назначение строгой диеты и проведение операции. Лечение всегда подбирается индивидуально и зависит не только от вида энцефалопатии, но и от индивидуальных особенностей пациента: сопутствующих заболеваний, степени общей регрессии и т.д.

Прогноз, касательно дальнейшего развития заболевания, всегда будет индивидуальный. Однако, в случае с эпилептическими энцефалопатиями ни в коем случае нельзя затягивать с диагностикой и лечением, ведь прогрессирование заболевания может привести к необратимым последствиям.

Хотите знать, что действительно помогает при эпилепсии и как помочь ребёнку жить максимально полноценной жизнью, несмотря на заболевание?

Раз в неделю мы выпускаем видео или статью о лечении эпилепсии. Это БЕСПЛАТНАЯ и ЕДИНСТВЕННАЯ в своем роде электронная рассылка в мире и мы уверены, что в этих выпусках вы найдёте много полезных рекомендаций для себя и своего ребёнка.

Первый выпуск, который Вы получите – “9 Главных вопросов и ответов об эпилепсии”.

Можно ли вылечить эпилепсию у детей?
Переходит ли эпилепсия по наследству?
Помогают ли альтернативные методы лечения контролировать приступы?
Что нельзя делать при эпилепсии?
Сколько должен спать ребёнок с эпилепсией?
Чем опасны приступы эпилепсии во сне?
Как помочь пациенту во время приступа?
Можно ли заниматься спортом?
Может ли эпилепсия привести к проблемам в учебе, задержке развития, проблем с памятью и поведением?

Введите адрес вашей электронной почты и проверьте почту через 5 минут

***Мы ценим вас и ваше доверие. Наша цель – предоставить вам достоверную информацию о лечении эпилепсии, а также постараться помочь вам или вашим детям жить с этим тяжелым заболеванием. Ни при каких обстоятельствах ваши данные не будут переданы и проданы третьим лицам. Как и вы, мы не любим получать бесполезную почту или рекламу, и постараемся оправдать ваше доверие.

Читайте книгу детского эпилептолога профессора Ури Крамера «Детская эпилепсия от А до Я»

Узнайте, как помочь ребёнку жить максимально возможной полноценной жизнью, несмотря на эпилепсию. Автор – известный детский эпилептолог профессор Ури Крамер. Издательство: клиника «Мигдаль Медикал» (Израиль, 2022)

Книга написана простым языком для мам и пап, полна практических советов и рекомендаций эксперта-эпилептолога с мировым именем.

В книге профессора Крамера вы найдёте ответы на многие ваши вопросы об эпилепсии у детей, начиная с видов приступов, правильной диагностики, эффективных методов лечения, и заканчивая практическими советами о том, как повысить качество жизни вашего ребёнка и подготовить его к самостоятельной взрослой жизни.

Читайте книгу «Детская эпилепсия от А до Я»

Профессор Ури Крамер

Профессор Крамер – известный детский эпилептолог, эксперт с мировым именем в диагностике и лечении эпилепсии у детей.

Образование, стаж и научная работа

опыт более 30 лет
окончил медицинский факультет Тель-Авивского университета
стажировка в области детской неврологии в педиатрической клинике г. Бостона (США), отделение детской эпилепсии
ординатура в области педиатрии в больнице Каплан (Реховот, Израиль).
автор многочисленных работ и исследований в области детской неврологии, в частности в лечении эпилепсии.
председатель Израильской ассоциации детской неврологии и эпилепсии.

Лечение нарушений мозгового кровообращения | time+

Что такое энцефалопатия?

Проще говоря, энцефалотапия, это патология головного мозга (дословно). В следствии, практически, любого заболевания может развиться энцефалопатия. Например, атеросклеротическая, гипертоническая, инфекционная и много десятков других энцефалопатий.

Головной мозг взрослого человека составляет 2% процента от массы тела, при этом потребляет 20% кислорода и глюкозы. При снижении транспорта кислорода и глюкозы по кровеносным сосудам мозг находится в состоянии «голодания». Длительная нехватка питательных веществ приводит к незаметной на начальном этапе (несколько лет) дисфункции головного мозга, а позднее к серьезным структурным изменениям: дисциркуляторная энцефалопатия, заместительная гидроцефалия, что проявляется головными болями распирающего, жгучего характера, головокружением, шаткостью, нарушением памяти и сна.

Энцефалопатия, структурно представляет собой атрофические или дистрофические изменения в головном мозге. В случае с нарушением мозгового кровообращения, кровь плохо поступая к мозгу вызывает атрофию отдельных его структур.

Сердечная недостаточность, нарушение ритма сердца, снижение сердечного выброса, т.е. сердце при сокращении выбрасывает недостаточный объем крови который необходим головному мозгу;

Атеросклероз магистральных артерий головы и шеи (всегда связан с повышением уровня холестерина), вследствие закупорки магистральных сосудов атеросклеротическими бляшками, кровоток значительно замедляется на конечном отрезке сосуда;

Сгущение крови (нарушение вязкости) — кровь слишком вязкая, из-за чего замедляется кровоток в капиллярах и сосудах среднего калибра;

Основные симптомы энцефалопатии головного мозга у взрослых, могут проявляться уже на начальных стадиях, являясь поводом обращения к неврологу. К таковым симптомам относятся: шум в ушах, шаткость, головокружение, снижение внимания и концентрации. На более поздних этапах к энцефалопатическим расстройствам, присоединяются забывчивость, выраженная шаткость при ходьбе, падения, снижение интеллекта, нарушения походки с утратой функции самообслуживания.
При появлении первых симптомов энцефалопатии головного мозга и энцефалопатии у пожилых людей необходимо обратиться за консультацией к неврологу.

Нулевая стадия говорит об отсутствии энцефалопатии.

Первая стадия, начальная, характеризуется единичными атрофиями в белом веществе головного мозга. Присутствует легкий звон в ушах, нарушение сна, внимания.

Вторая стадия, уже имеет заметные проявления, характеризуется наличием сливной атрофии нескольких участков белого вещества. Проявляется шаткостью при походке, забывчивостью, тремором, головными болями.

Третья стадия, характеризуется выраженной атрофией серого и белого вещества головного мозга. В этой стадии пациенты часто падают, забывают выключать газ и воду.

Основная задача в лечении энцефалопатии не допустить перехода заболевания на более высокую стадию и улучшить качество жизни. В результате лечения, можно замедлить и приостановить развитие мозговой энцефалопатии. Полностью вылечить нельзя, т.к. если структурные изменения в головном мозге произошли, восстановить структуру поврежденных клеток мозга нельзя. При лечении энцефалопатии, главное установить её причину. Ведущий врач, который лечит энцефалопатию, это невролог. При вторичной, например, диабетической энцефалопатии, обязательным является участие эндокринолога. Народных методов лечения энцефалопатических расстройств не существует, потому что очень важна детальная диагностика, на основе которой реализуется лечебная стратегия.

Профилактика энцефалопатий

Контроль АД, нормативные значения не более 140/90 мм.рт. ст. При отсутствии гипертонической болезни проводится один раз в месяц, при гипертонической болезни — ежедневно.

Контроль уровня глюкозы крови, нормативные значения не более 6.4 ммоль/л. При отсутствии сахарного диабета контроль проводится один раз в год, при сахарном диабете — ежедневно с помощью гликометра.

Мониторинг уровня холестерина сыворотки, не более 5.2 ммоль/л, при отсутствии жалоб — один раз в год. При повышенном уровне режим контроля определяет лечащий врач.

Любое заболевание неврологического спектра может начинаться как что-то достаточно невинное, но повлечь за собой серьезное ухудшение здоровья и ограничение трудоспособности в будущем. Поэтому важно вести здоровый образ жизни, контролировать состояние здоровья и обращаться за помощью специалистов. Диагностика и лечение энцефалопатии в Киеве проводится в клинике неврологии и ортопедии Time+.

Записаться на прием

Невропатолог

Стаж работы по специальности 14 лет, высшая аттестационная категория

«Дифференциальная диагностика и лечение головных болей, полинейропатий, болезни Паркинсона, тревожных расстройств и болей в спине, невралгий лицевого и тройничного нерва».

Невропатолог

Специализация: боли в спине, мигрени.

«Пациентам с болезнью Паркинсона и болезнью Альцгеймера назначаю фармакотерапию согласно последним международным протоколам. Я сторонник использования минимального количества препаратов, делаю акценты на индивидуальных программах реабилитации и системном подходе».

Читайте так же:

Консультация невролога

Лечение головного болю

Энцефалопатия у детей с синдромом Драве не является чистым следствием эпилепсии | Orphanet Journal of Rare Diseases

Исследования
Открытый доступ
Опубликовано: 13 ноября 2013 г.

Рима Наббут ^1,2,3,4 ,
Николь Чемали ^1,2,3,4 ,
Матильда Шипо ¹ ,
Giulia Barcia ^1,2,3,4,
Charles Bouis ¹,
Celia Dubouch ¹,
Dorothee Leunen ¹,
Isabell ,
Оливье Дюлак ^1,2,3,4 ,
Жорж Деллатолас ⁵ и
…
Катрин Хирон ¹

1,2,3,4

Orphanet Journal of Rare Diseases
том 8 , номер статьи: 176 (2013)
Процитировать эту статью

7302 Доступ
116 цитирований
6 Альтметрический
Сведения о показателях

Abstract

История вопроса

Синдром Драве (СД) в настоящее время рассматривается как эпилептическая энцефалопатия, состояние, при котором эпилепсия вызывает ухудшение или задержку развития, но предварительные данные свидетельствуют о том, что когнитивный курс может ухудшаться независимо от эпилепсии. Нашей целью было проспективно проанализировать нейропсихологические особенности в большой когорте пациентов с СД и их взаимосвязь с эпилепсией и Мутация SCN1A .

Методы

81 исследование было проведено у 67 пациентов с типичным СД (9 мес.-24 года, 15 лонгитюдных исследований) с использованием Brunet-Lezine (коэффициент развития/интеллектуальности [DQ/IQ] и подшкалы DQ), Achenbach, Conners и полуколичественная психомоторная оценка (SQPS). Мы изучили корреляцию между DQ/IQ/SQPS и возрастом, характеристиками эпилепсии и наличием у пациентов мутации SCN1A .

Результаты

DQ/IQ значительно снижался с возрастом (r = −0,53, p < 001), от нормального до 2 лет (в среднем 80, диапазон 64–105) до низкого через 3 года (в среднем 48, диапазон 30–69).), с гиперактивностью и нарушениями внимания, препятствующими обучению, особенно до 6 лет. Однако необработанные (не скорректированные по возрасту) подшкалы DQ увеличивались с возрастом в течение первого десятилетия, показывая отсутствие регрессии. Мы не обнаружили какой-либо значимой корреляции между DQ/IQ при последней оценке и данными об эпилепсии, т. е. первым приступом (возраст, тип, продолжительность, лихорадка), приступами в течение курса (тип, лихорадочная чувствительность), эпилептическим статусом (возраст начала, количество , лихорадка), фотосенсибилизация и лечение, за исключением миоклонуса и фокальных судорог, которые были связаны с более низким QD/IQ через 3 года. SCN1A пациента с мутацией (n = 58), по-видимому, демонстрировали худшее психомоторное течение, чем пациенты без мутации (n = 9) (тяжелый SQPS у 26% против 0%), хотя их эпилепсия, как правило, была менее тяжелой (тонические припадки). у 12% против 44% [p = 0,04], первый эпилептический статус до 6 мес у 26% против 67% [p = ,02], среднее число SE 2,5 против 4,5 [p = ,09] ). Подшкалы DQ были диссоциированы на протяжении всего курса: с самого начала зрительно-моторная координация была значительно ниже, чем речь, осанка и общительность (p < 0,01). Диссоциация, по-видимому, чаще встречалась у пациентов с мутацией, чем у пациентов без мутации (моторный SQPS был нормальным у 77% 9).0089 против 44% [p = 0,017], тогда как языковой SQPS был нормальным для 47% против 100%).

Выводы

Хотя задержка психомоторных/когнитивных функций снижается с возрастом, регресса нет. Кроме того, энцефалопатия не является чистым следствием эпилепсии, но мутация SCN1A , по-видимому, играет дополнительную, непосредственную роль.

История вопроса

Синдром Драве (СД) — тяжелая эпилепсия, проявляющаяся в первый год жизни клоническими приступами, вызванными лихорадкой, часто односторонними и длительными у ребенка с ранее нормальным развитием. Другие типы припадков могут развиваться в возрасте от одного до четырех лет, включая миоклонические подергивания, фокальные припадки и атипичные абсансы. Электроэнцефалограмма (ЭЭГ) обычно нормальная в начале, а затем показывает замедление основной активности с асимметричными спайками или полиспайками-волнами [1, 2]. Помимо фармакорезистентных судорог и частых эпизодов эпилептического статуса (ЭС), часто провоцируемых лихорадкой, тяжесть состояния обусловлена частым возникновением прогрессирующего ухудшения психомоторной задержки и внезапной смерти. Мутации в SCN1A были идентифицированы у 75% пациентов с СД [3], а мутации в PCDh29 были обнаружены у 10% SCN1A -негативной популяции [4].

Задержку развития при СД обычно считают следствием тяжелой эпилепсии, поэтому часто применяют термин «эпилептическая энцефалопатия» [5–7]. Возникновение СЭ и ранних спайков на ЭЭГ оказались предикторами худшего исхода развития в большой когорте СД из пациентов с мутацией SCN1A [8]. Однако предварительные данные ставят под сомнение эту взаимосвязь между когнитивным исходом и течением эпилепсии. Два пациента с SCN1A усечение и тяжелое снижение когнитивных функций, представленные эпилепсией разной степени тяжести [9]. Когнитивные показатели не были связаны с частотой судорожных припадков в серии, включающей 16% из SCN1A -негативных пациентов [10]. Пациенты с СД с мутациями PCDh29 , по-видимому, развиваются лучше, чем пациенты с мутациями SCN1A , несмотря на возникновение взрывоопасных судорожных кластеров [4]. Первая попытка обнаружить какие-либо различия в когнитивных результатах в зависимости от наличия или отсутствия 9Мутация 0089 SCN1A оказалась неудачной [11].

До сих пор не доказано, играет ли дисфункция Nav.1 роль в снижении когнитивных функций независимо от эпилепсии. В то время как особенности эпилепсии у детей, страдающих СД, были подробно описаны в течение длительного времени [1, 12, 13], особенности развития нервной системы стали рассматриваться только недавно, а имеющиеся данные в основном состоят из небольших и/или ретроспективных серий [7–11, 14, 15], иногда без формального нейропсихологического тестирования [8].

Целью данного исследования был проспективный анализ нейропсихологических и поведенческих особенностей у большой когорты пациентов с СД и их связь с мутацией SCN1A и характеристиками эпилепсии.

Методы

Все дети и подростки, наблюдаемые в нейропедиатрическом отделении больницы Неккера, с клиническими и ЭЭГ-признаками типичного СД по классификации ILAE [16], были проспективно включены в данное исследование с января 2006 г. Критериями включения были следующие: i) нормальный младенец с нормальной ЭЭГ и без ранее существовавших церебральных поражений, нормально развивающийся до первого припадка, возникшего в возрасте до одного года, ii) рефрактерные клонические или тонико-клонические припадки, поражающие одну или обе стороны одновременно или альтернативно, с возможным дополнительным приступом типы во время последующего наблюдения, iii) исключение любого другого выявленного эпилептического синдрома. Все SCN1A отрицательных пациента были протестированы на PCDh29 , а пациенты с мутацией PCDh29 были исключены.

Клинические данные оценивались проспективно с 2006 по 2010 год теми же тремя детскими неврологами (RN, OD, CC). Те, что были получены до 2006 года, были извлечены из медицинских карт. Демографические данные включали семейные (в анамнезе фебрильные судороги/эпилепсия) и личные (пре- и перинатальные) анамнезы. Данные об эпилепсии (используемые в качестве переменных) включали первый припадок (возраст, фебрильный/афебрильный, эпилептический статус [SE]/не SE [термин SE обозначает припадки продолжительностью более 30 минут], односторонние/генерализованные), припадки в течение курса (наличие или отсутствие тонико-клонических, клонических, тонических, абсансов, миоклонических или фокальных судорог и чувствительности к лихорадке или нет), СЭ (наличие или отсутствие СЭ, и если есть: возраст первого СЭ, количество СЭ, чувствительность к лихорадке или ее отсутствие) , фотосенсибилизация (да/нет на ЭЭГ) и лечение (использованная терапия, возраст на момент введения стирипентола, если таковой имеется, использование или отсутствие каких-либо противоэпилептических препаратов, считающихся неподходящими для СД, и продолжительность, если таковая имеется). Неврологические данные включали походку и неврологическое обследование.

Анализ мутаций SCN1A выполняли путем прямого секвенирования с последующим, у отрицательных пациентов, амплификации зонда мультиплексным лигированием (MLPA), как сообщалось ранее [4]. Пациенты считались мутировавшими, когда у них обнаруживались какие-либо аномалии в гене SCN1A (мутация, перестройка, делеция), и «немутировавшими», когда у них не обнаруживались аномалии в SCN1A .

Нейропсихологические оценки были проспективно выполнены одним и тем же нейропсихологом с 2006 года. Необработанные данные оценок, проведенных до 2006 года, были повторно проанализированы и использованы для этого исследования. Особенности развития нервной системы и адаптацию оценивали в зависимости от возраста и уровня сотрудничества по шкалам Векслера (WPPSI, WISC-IV) (IQ, интеллектуальный коэффициент) [17, 18], шкале развития Брюне-Лезина (DQ, коэффициент развития) с суббаллами. должно быть завершено до 6 лет (старший возраст, в котором применима шкала Брюне-Лезина) [19]. Проблемы с поведением проверялись с помощью клинического наблюдения, опроса родителей, контрольного списка детского поведения Ахенбаха и рейтинговой шкалы Коннерса [20, 21]. Кроме того, детский невролог вместе с нейропсихологом оценивали психомоторное развитие во время свободной игры с использованием полуколичественной психомоторной шкалы (SQPS) (нет/умеренная/тяжелая задержка) для общего, моторного и речевого развития.

Для настоящего анализа мы использовали все подшкалы DQ/IQ и DQ, полученные в течение всего периода наблюдения, в то время как Achenbach, Conners и SQPS были получены при последней оценке.

Мы изучали взаимосвязь между психомоторным/когнитивным/поведенческим профилем, возрастом, эпилепсией и генетическим фоном. Сначала мы изучили взаимосвязь между показателями DQ/IQ, дополнительными показателями DQ, шкалами Ахенбаха и Коннерса, с одной стороны, и возрастом, с другой стороны. Был проведен специальный анализ изменений с возрастом DQ/IQ и подшкал DQ в субпопуляции пациентов, прошедших лонгитюдную оценку. Во-вторых, мы изучили взаимосвязь между DQ/IQ и переменными эпилепсии. В-третьих, мы изучали взаимосвязь между наличием или отсутствием SCN1A аномалия, с одной стороны, и показатели нервно-психического развития при последней оценке (DQ/IQ, подшкалы DQ и полуколичественная психомоторная оценка) и переменные эпилепсии, с другой стороны. Статистический анализ проводился с использованием двумерных и одномерных тестов: корреляция для непрерывных переменных, хи-квадрат и, при необходимости, точный Фишер для категориальных переменных, а также t-критерий и, при необходимости, знаковый ранговый критерий для сравнения средних значений.

Пациенты

Клинические, когнитивные и генетические данные обобщены в (Таблица 1).

Таблица 1
Клинические, когнитивные и генетические данные

Полноразмерная таблица

Демография

Когорта состояла из 67 пациентов (39 мужчин и 28 женщин) со средним возрастом девять лет на момент последнего наблюдения (диапазон: 1,8–24 года). Средний период наблюдения составил пять лет.

Положительный семейный анамнез по судорогам был зарегистрирован у 25 пациентов: СД у трех (два сибса и брат больной сестры не включены), фебрильные судороги у 19, другие эпилепсии в девяти. Фенотип приступов, когнитивный и поведенческий профиль не были одинаковыми у обоих сибсов с СД. Личные предшественники включали задержку внутриутробного развития у трех пациенток (4%), респираторный дистресс новорожденных у трех (4%) и недоношенность у двух (3%).

Клинические данные

У всех пациентов первый приступ был в возрасте от одного до 12 месяцев, в основном в возрасте от трех до шести месяцев. Первый припадок был односторонним клоническим у 25 пациентов (37%). Он был длительным и развился в SE у 23 (34%).

Во время наблюдения судороги были полиморфными у всех пациентов, в основном ночные у 12 из них, а у 15 пациентов была клиническая фотосенсибилизация. Приступы были в основном тонико-клоническими или клоническими, атипичные абсансы и миоклонические припадки присутствовали примерно в половине случаев, а у 16% пациентов наблюдались тонические припадки. СЭ сообщалось у 78 % пациентов в возрасте до 8 лет, 79 % СЭ возникали в течение первого года жизни. SE и более короткие приступы были вызваны лихорадкой соответственно у 70% и 87% детей.

При последнем обследовании нарушение походки наблюдалось у 49 пациентов (73%), а пирамидные признаки — у пяти (7%). Двое детей умерли, соответственно, в возрасте 3,5 и 6,5 лет: первый в контексте СВСЭП во время сна без судорожных припадков, а второй — в результате опухоли ствола мозга, которая была резистентна к химиотерапии и не предлагала хирургического вмешательства.

Лечение

Пятьдесят шесть пациентов (84%) получали тройную терапию вальпроатом, стирипентолом и клобазамом (VPA-STP-CLB). Тридцать пациентов дополнительно получали противоэпилептические препараты, в основном топирамат или леветирацетам (45%), и кетогенную диету (23%). Несколько пациентов получали зонисамид (8%) или клоназепам (6%). Семь пациентов (10%) получали не стирипентол, а комбинацию вальпроата, клобазама и топирамата.

Стирипентол был введен в среднем в возрасте 28 месяцев (диапазон: 0,5–12 лет) в сочетании с вальпроатом и клобазамом у 43 пациентов или в дополнение к вальпроату и одновременно с клобазамом у 11 пациентов. У 2 пациентов 3 препарата были введены вместе, после первой СЭ.

Семнадцать пациентов (25%) получали в течение первых трех лет жизни препараты, которые можно было бы считать неподходящими для этого состояния: карбамазепин у 11 пациентов, ламотриджин у 8 и вигабатрин у 4. У всех пациентов, получавших эти препараты, наблюдалось ухудшение частоты приступов. и для всех он был отозван менее чем за три месяца.

Генетика

Мутации и перестройки в SCN1A обнаружены у 58 пациентов (86%). Мутации были de novo в 92% случаев, включая миссенс-мутации в 18 (26%) и сдвиг рамки считывания или нонсенс-мутации в 40 (60%). MLPA не выявил делеций у пациентов без мутаций.

Согласие

Нейропсихологическая оценка была частью обычного клинического обследования пациентов Драве в нашей практике. Было получено информированное согласие родителей пациента на публикацию данного отчета.

Результаты

Всего в этой серии мы провели 81 нейропсихологическую оценку с использованием шкал Векслера или Брюне-Лезина (67 пациентов). У 10 пациентов (15%) такая оценка была невозможна из-за противоположного (7 случаев) или аутистического (3 случая) поведения, и мы смогли оценить 85% нашей серии. Мы также получили ответы по шкале Коннера у 58 пациентов и по шкале Ахенбаха у 59 пациентов. 53, p < 0,001; Rho Спирмена = −0,66, p < 001) (рис. 1). До трехлетнего возраста среднее значение DQ/IQ в целом оставалось выше 70 (до двухлетнего возраста среднее значение = 79).0,5, SD = 12,0, диапазон 64–105 и до трех лет в среднем = 73,7, SD = 15,0, диапазон 36–105). Наблюдалось сильное снижение после трехлетнего возраста (среднее = 48,0, SD = 18,9, диапазон 30–69 лет). Только четыре пациента остались с IQ выше 60 после пятилетнего возраста; у всех четырех была мутация SCN1A , которая была унаследована только у четвертого пациента.

Рисунок 1

Коэффициент развития/интеллектуальности всего населения.

Изображение в полный размер

У одного IQ был 93 в 5,4 года и 73 в 6,9 года. У него было три эпизода СЭ в течение первых двух лет, и он получал три терапии (VPA-STP-CLB) с 18-месячного возраста. У него почти не было судорог до пяти лет, и с этого возраста у него были частые ночные тонико-клонические судороги. Он посещал обычную школьную программу с личным помощником учителя. Второй пациент имел IQ 74 в 5,8 и 65 в девять лет. Он нуждался в персональной поддержке в школе и должен был быть направлен на специальную образовательную программу. У него были частые эпизоды СЭ и частые полиморфные приступы на VPA-STP-CLB. Третий пациент имел IQ 9 баллов.6 на последней оценке в 5,6 лет, и все еще был в основном школьном потоке. У него были редкие эпизоды СЭ, и приступы практически прекратились на топирамате (стирипентол ему не требовался). Последний пациент имел IQ 92 балла в возрасте девяти лет и посещал обычную школу. У него были частые фебрильные судороги, два эпизода СЭ и частые атипичные абсансы с генерализованными тонико-клоническими судорогами. Судороги контролировались вальпроатом и клобазамом. Он представил проблемы с поведением.

Все пациенты, кроме этих четырех, проходили специальную образовательную программу вне обычной школы.

Подшкалы Брюне-Лезина (дети младше 6 лет) выявили неоднородность между четырьмя тестируемыми областями: зрительно-моторная координация (окуло-моторная), язык, осанка и общительность. Подшкала DQ зрительно-моторной координации (среднее значение = 62,0, стандартное отклонение = 16,8) была значительно ниже (p < 0,01, знаковый ранговый тест), чем, соответственно, язык (среднее значение 72,3, стандартное отклонение 17,6), социализация (73,4, стандартное отклонение 15,8). ) и осанка (среднее = 76,5, SD = 16,9) подбаллы DQ. Различия между навыками речи, осанки и общительности не были значительными. Все пациенты приобрели речь при последнем обследовании, а те, кто старше шести лет, могли строить предложения. Все могли ходить с определенным нарушением походки, за исключением одного, которому потребовалось инвалидное кресло.

Шкала Ахенбаха показала аномальные суббаллы, указывающие на социальные проблемы и дефицит внимания. Хотя средние баллы оставались ниже 70, они были в серой зоне для обоих полей (Т-балл между 60 и 70). Шкала Коннерса показала аномальные способности к обучению (> 70) и показатель гиперактивности в серой области (рис. 2). Эти результаты согласовывались с клинической оценкой этих пациентов, которые указывали на гиперактивность и дефицит внимания, а именно в возрасте от двух до пяти лет, когда тест Коннерса показал самый высокий балл патологической гиперактивности (> 70). Двадцать процентов пациентов, в основном в этом возрастном диапазоне, нуждались в метилфенидате с клиническим улучшением и улучшением показателей. Хотя родители и педагоги сообщали о некоторых признаках аутизма, а также при клиническом наблюдении, в основном состоящих из повторяющихся движений тела, ритуального поведения и плохого зрительного контакта, эти симптомы часто были изолированными, и пациенты не соответствовали клиническим критериям аутизма, за исключением 3 случаев.

Рисунок 2

Курс коэффициента развития/интеллектуальности и дополнительные баллы.

Изображение в натуральную величину

Продольная серия

Пятнадцать пациентов прошли два нейропсихологических обследования. Первая оценка проводилась в среднем возрасте 34 месяца (SD = 22, диапазон 9–91), а вторая — в среднем возрасте 66 месяцев (SD = 43, диапазон 15–175). DQ/IQ при первой оценке был значительно выше, чем при второй оценке (среднее значение разницы = 15,1, SD = 190,8, p < 0,01 критерий знакового ранга). У двенадцати из 15 пациентов наблюдалось снижение DQ/IQ, аналогичное общей серии (рис. 2а). Только двое из 15 остались с DQ/IQ выше 60 после 5 летнего возраста. Хотя показатель IQ/DQ продолжал снижаться у всех 15 пациентов, они продолжали приобретать новые способности, о чем свидетельствует постоянное, хотя и медленное увеличение абсолютных значений подпоказателей DQ (рис. 2b,c,d). Этот медленный прогресс был также клинически очевиден.

Когнитивное развитие по данным эпилепсии

Для общей оценки статистический анализ не выявил какой-либо значимой корреляции между глобальным DQ/IQ и эпилептическими переменными, т. е. первым припадком (возраст, тип, продолжительность, лихорадка), приступами в течение курса (тип, чувствительность к лихорадке), SE (возраст начала, количество, лихорадка), фотосенсибилизация и лечение (возраст на момент введения стирипентола, прием неподходящего препарата в течение менее трех месяцев).

Однако у пациентов старше трех лет (т. е. когда когнитивная задержка почти постоянна) IQ/DQ был значительно ниже у пациентов с миоклоническими (p = 0,03) или фокальными припадками (p = 0,03). Это оставалось значимым, когда рассматривались только мутировавшие дети (обратите внимание, что ни один из девяти немутировавших пациентов не был обследован до трехлетнего возраста в настоящей серии).

Когнитивное развитие и эпилепсия по данным генетики

Не было различий по демографическим данным, возрасту при первом и последнем наблюдении и длительности наблюдения между пациентами с мутацией SCN1A и без нее. Тем не менее, возникновение еще одного случая СД в семье было зарегистрировано только в группе SCN1A -мутантных, и все три пациентки с задержкой внутриутробного развития были мутированы.

Хотя не было существенной разницы для последнего DQ/IQ в зависимости от того, было или нет SCN1A , группы с мутацией и без мутации продемонстрировали разные психомоторные исходы в соответствии с их детским неврологом (таблица 1). Полуколичественная оценка (SQPS) показала, что ни у одного пациента не было серьезной задержки в группе без мутации, тогда как все пациенты с тяжелой задержкой (26%) были в группе с мутацией. Все пациенты, классифицированные с тяжелой задержкой по этой шкале, имели DQ/IQ < 50.

Точно так же походка и языковые навыки, как правило, были более благоприятными в группе без мутаций. Врач считал походку нормальной у 44% пациентов без мутаций, но ненормальной у 77,5% из 9 пациентов.0089 SCN1A + группа (p = 0,017). Язык был нормально структурирован у всех пациентов с SCN1A -, но только у 47% (27/58) из пациентов с SCN1A + . Однако, учитывая небольшой размер немутировавшей группы, эти различия не достигли статистической значимости.

Что касается эпилепсии, то между обеими группами не было различий в отношении первых припадков (возраст, тип, лихорадка), светочувствительности и лечения, но тонические припадки были более частыми у пациентов без мутаций, чем у пациентов с мутациями (точность Фишера: p = . 04). Кроме того, возраст первого SE, как правило, был ниже в группе без мутаций: SE возникал до 6 месяцев у 67% пациентов без мутаций против 26% мутировавших (точность Фишера: p = .02). SE также имел тенденцию быть более частым в группе без мутаций, чем в группе с мутациями (среднее число 4,4 против 2,5, p = 0,09).

Обсуждение

Основываясь на большой и однородной популяции детей с типичным СД, в основном проспективно и частично лонгитюдно оцениваемых по когнитивному развитию, это исследование показывает, что, хотя отставание ухудшается с возрастом, нет потери способностей, и у пациентов наблюдается медленный, но регулярный прогресс по первому десятилетию. Как и предполагалось, когнитивный исход связан с течением эпилепсии и характеристиками припадков, поскольку миоклония и фокальные припадки связаны с более низким уровнем QD/IQ после 3 летнего возраста. Однако эпилепсия не объясняет всей когнитивной картины, поскольку мутировавшие пациенты, как правило, демонстрируют худшее психомоторное течение, чем немутированные, хотя эпилепсия имеет тенденцию быть менее тяжелой. 9Таким образом, мутация 0089 SCN1A является ключевым фактором когнитивной задержки, помимо эпилепсии. Мы также наблюдаем диссоциированный когнитивный профиль, особенно у пациентов с мутацией SCN1A : речь развивается лучше, чем зрительно-моторная функция, с первых лет жизни и до когнитивного замедления, которое происходит в основном после трехлетнего возраста.

Методологические вопросы

Хотя для исследования когнитивных функций было разработано и утверждено множество шкал, ни одна из них не подходит для пациентов, которые не могут регулярно посещать школу. Шкалы психомоторного развития (Брюне-Лезин и Денвер) наиболее чувствительны к возрасту и недостаточно чувствительны в контексте медленного, но длительного усвоения [19].]. Шкалы интеллекта (WISC и WPPSI) теряют чувствительность при значениях IQ 50, а подтесты на DQ/IQ требуют минимального набора баллов 60 [17, 18]. Другие шкалы, разработанные для детей с тяжелой задержкой развития, не затрагивают когнитивные функции. Шкала Вайнленда оценивает адаптацию к окружающему и очень чувствительна к уровню образования родителей, что исключает достоверное сравнение пациентов [22]. То же самое относится и к шкалам качества жизни [21]. Чтобы преодолеть эту проблему, мы применили несколько шкал к каждому ребенку и сосредоточились на самых младших детях, поскольку они сделали достаточно приобретений, чтобы их можно было сравнить со своими сверстниками.

Отсутствие психомоторного ухудшения

У больных СД обычно наблюдается замедление когнитивных достижений, которое становится очевидным после первого года жизни, и к пяти годам они достигают низкого уровня DQ/IQ [7, 8, 10]. Обсуждается вопрос о том, продолжит ли состояние пациентов ухудшаться или стабилизируется на этом низком уровне. Данные первого проспективного исследования у 12 пациентов показали стабилизацию у всех, в том числе у шести с типичным СД [14]. Наши результаты показывают, что, хотя состояние ухудшается прогрессивно по сравнению со здоровыми детьми, потери способностей нет, так как все пациенты приобрели новые навыки во время наблюдения. Очевидно, это не относится к тем редким пациентам, у которых развились серьезные аноксически-ишемические последствия после тяжелого и осложненного эпилептического статуса с атрофией супратенториальных структур [23] или поражениями подкорковых структур [24], и которые поэтому не были включены в настоящее исследование. исследование.

Эпилепсия не может полностью объяснить когнитивный процесс

СД часто называют эпилептической энцефалопатией [5–8]. Действительно, наблюдается прогрессирующее ухудшение когнитивного дефекта по мере возникновения фармакорезистентных эпилептических припадков, а в двух сериях когнитивные нарушения были связаны с частотой судорожных припадков [7] и наличием спайков СЭ или ЭЭГ [8]. Однако из одного отчета о клиническом случае и ретроспективной серии были получены противоречивые результаты [9, 10]. Наша серия также не обнаружила корреляции между тяжестью когнитивной задержки и судорожной активностью. Как и в исследовании Ragona [10], когнитивные показатели были связаны только с бессудорожными припадками для субпопуляции пациентов старше трех лет, то есть когда пациенты были наиболее отсроченными. Малые припадки состояли из миоклонуса и «абсансов» в серии Ragona [11], а в нашей — из миоклонуса и сложных парциальных припадков. Тем не менее, различие между «абсансами» и «сложными парциальными припадками» может быть спорным, учитывая сложность выполнения иктальных записей ЭЭГ у таких плохо сотрудничающих детей и подростков. Более того, в нашей серии пациенты без 9Мутация 0089 SCN1A , как правило, была более сохранной, чем мутировавшие, как для двигательных, так и для речевых навыков, хотя их эпилептические характеристики были такими, которые обычно связаны с плохим когнитивным исходом: тонические припадки, более раннее начало SE и большее количество SE, таким образом, отличительные признаки тяжелой эпилептической энцефалопатии [25]. Таким образом,

DS не соответствует обычному определению эпилептической энцефалопатии, то есть ухудшению функции вследствие самой эпилептической активности. возможно что SCN1A изменение per se играет роль в задержке психомоторного развития, воздействуя на структуры/пути, не участвующие в развитии эпилепсии. Хотя мы не можем исключить другие генетические факторы, это открытие должно стимулировать поиск альтернативных объяснений моторной и когнитивной задержки, идентификация которых может предложить более подходящие цели для будущего лечения.

Мутация SCN1A, вероятно, играет центральную роль в других путях, помимо тех, которые связаны с эпилепсией

Диссоциированный когнитивный профиль является основной характеристикой пациентов с СД, заключающейся в более сильном влиянии на зрительно-пространственные, чем на речевые способности, обнаруженные в нашей серии, как и в два предыдущих доклада [7, 10]. Основные проблемы включают зрительно-моторную интеграцию и зрительное восприятие и связаны с нарушением внимания. Кроме того, в нашей серии, как и у пациентов Chieffo et al., зрительно-моторные расстройства выявлялись с первого года жизни, за несколько месяцев до того, как можно было выявить снижение когнитивных функций [26]. Поскольку эта проблема не была связана с возрастом, исключается гипотеза о задержке созревания — известно, что созревание правого полушария предшествует созреванию левого полушария у здоровых младенцев-правшей [27]. Предложена гипотеза мозжечковой дисфункции [26].

Другим маркером возможной мозжечковой дисфункции является атаксия, компонент клинической картины с первых шагов у пациентов с СД [1, 2], даже до того, как произошел какой-либо эпизод СЭ, и до введения любого лекарства, которое могло бы объяснить при атаксии как побочном эффекте, например бензодиазепины. Миоклонус также часто связан с дисфункцией мозжечка, как на животных моделях, так и при заболеваниях человека, в прогрессирующих и непрогрессирующих состояниях [28–31].

Учитывая, что Nav 1.1, белок определяется SCN1A экспрессируется в начальном сегменте тормозных нейронов мозжечка помимо коры головного мозга, у трансгенных мышей [32] дисфункция мозжечка, вероятно, является конститутивным компонентом СД и может способствовать возникновению миоклонии в целом. , нарушения походки и когнитивная задержка.

Это исследование показывает, что хотя задержка психомоторных/когнитивных функций ухудшается с возрастом, у пациентов с СД нет регресса. Их энцефалопатия не является чистым последствием эпилепсии, но 9Мутация 0089 SCN1A , по-видимому, играет дополнительную непосредственную роль. В целом, эти результаты говорят о том, что СД-энцефалопатия имеет как генетическое, так и эпилептическое происхождение.

Информация об авторах

RN (MD, PhD) является координатором Справочного центра больницы Necker-Enfants Malades (Париж, Франция) и руководителем группы Фенотип/Генотип в Исследовательском отделе (U663) Детские эпилепсии и пластичность мозга . NC, MC, GB — детские неврологи, а CB, CD, DL — нейропсихологи в Справочном центре редких эпилепсий (NC и GB также являются аспирантами). IJ (PhD) возглавляет группу Нейропсихология в исследовательском отделе. О. Д. (доктор медицины) был заведующим нейропедиатрическим отделением больницы Неккер. GD (PhD) — исследователь в области эпидемиологии и статистики. CC (MD, PhD) является руководителем исследовательского подразделения Детская эпилепсия и пластичность мозга .

Сокращения

DS:: Синдром Драве
ЭЭГ:: Электроэнцефалограмма
ЮБ:: Эпилептический статус
ДВЭЖХ:: Денатурирующая высокоэффективная жидкостная хроматография
МЛПА:: Мультиплексная амплификация зонда лигирования
WISC:: Шкала интеллекта Векслера для детей
WPPSI:: Векслер дошкольная и начальная шкала интеллекта
IQ:: Интеллектуальный коэффициент
ДК:: Коэффициент развития
SQPS:: Полуколичественная психомоторная шкала
ВПА:: Вальпроат
STP:: Стирипентол
CLB:: Клобазам
SD:: Стандартное отклонение.

Ссылки

Dravet C, Bureau M, Oguni H: Тяжелая миоклоническая эпилепсия в младенчестве (синдром Драве). Эпилептические синдромы в младенчестве, детстве и подростковом возрасте. Под редакцией: Роджер Дж., Бюро М., Дравет С., Гентон П., Тассинари К.А., Вольф П. Лондон: Джон Либби; 2002: 75-88.
Google ученый
Dravet C, Bureau M, Oguni H, Fukuyama Y, Cokar O: Тяжелая миоклоническая эпилепсия в младенчестве: синдром Драве. Ад Нейрол. 2005, 95: 71-102.
ПабМед
Google ученый
Claes L, Del-Favero J, Ceulemans B, Lagae L, Van Broeckhoven C, De Jonghe P: Мутации de novo в гене натриевых каналов SCN1A вызывают тяжелую миоклоническую эпилепсию младенчества. Am J Hum Genet. 2001, 68: 1327-1332. 10.1086/320609.
КАС
ПабМед Центральный
пабмед
Статья
Google ученый
«>
Депьен С., Бутейлер Д., Керен Б., Шёре Э., Пуарье К., Труйяр О., Беняхиа Б., Келен С., Карпентье В., Джулия С., Афенжар А., Готье А., Ривье Ф., Мейер С., Беркин П., Гелиас M, Py I, Rivera S, Bahi-Buisson N, Gourfinkel-An I, Cazeneuve C, Ruberg M, Brice A, Nabbout R, Leguern E: Спорадическая детская эпилептическая энцефалопатия, вызванная мутациями в PCDh29напоминает синдром Драве, но в основном поражает женщин. Генетика PLoS. 2009, 5: e1000381. 10.1371/журнал.pgen.1000381.
Центральный пабмед
пабмед
Статья
Google ученый
Nabbout R, Dulac O: Эпилептические синдромы в младенчестве и детстве. Карр Опин Нейрол. 2008, 21 (2): 161-166. 10.1097/WCO.0b013e3282f7007e.
ПабМед
Статья
Google ученый
Катарино К.Б., Лю Д.Ю., Лиагкурас И., Гиббонс В.С., Лабрум Р.В., Эллис Р., Вудворд С., Дэвис М.Б., Смит С.Дж. , Кросс Д.Х., Эпплтон Р.Э., Йендл С.К., МакМахон Д.М., Беллоуз С.Т., Жак Т.С., Зубери С.М., Кепп М.Дж., Мартиниан Л., Шеффер И.Е., Том М., Сисодия С.М.: Синдром Драве как эпилептическая энцефалопатия: данные длительного течения и невропатологии. Мозг. 2011, 134: 2982-3010. 10.1093/мозг/awr129.
Центральный пабмед
пабмед
Статья
Google ученый
Wolff M, Casse-Perrot C, Dravet C: Тяжелая миоклоническая эпилепсия младенцев (синдром Драве): естественное течение и нейропсихологические данные. Эпилепсия. 2006, 47 (Приложение 2): 45-48.
ПабМед
Статья
Google ученый
Brunklaus A, Ellis R, Reavey E, Forbes GH, Zuberi SM: Прогностические, клинические и демографические особенности синдрома Драве с положительной мутацией SCN1A. Мозг. 2012, 135: 2329-2336. 10.1093/мозг/aws151.
КАС
пабмед
Статья
Google ученый
«>
Riva D, Vago C, Pantaleoni C, Bulgheroni S, Mantegazza M, Franceschetti S: Прогрессирующее нейрокогнитивное снижение у двух детей с синдромом Драве, укорочением de novo SCN1A и различными эпилептическими фенотипами. Am J Med Genet. 2009, 149А: 2339-2345. 10.1002/ajmg.a.33029.
КАС
пабмед
Статья
Google ученый
Ragona F, Brazzo D, De Giorgi I, Morbi M, Freri E, Teutonico F, Gennaro E, Zara F, Binelli S, Veggiotti P, Granata T: синдром Драве: ранние клинические проявления и когнитивный исход у 37 итальянцев пациенты. Мозг Дев. 2010, 32: 71-77. 10.1016/j.braindev.2009.09.014.
ПабМед
Статья
Google ученый
Рагона Ф., Граната Т., Далла Бернардина Б., Оффреди Ф., Дарра Ф., Батталья Д., Морби М., Браззо Д., Каппеллетти С., Шеффо Д., Де Джорджи И., Фонтана Э., Фрери Э., Марини С., Торальдо А. , Specchio N, Veggiotti P, Vigevano F, Guerrini R, Guzzetta F, Dravet C: Когнитивное развитие при синдроме Драве: ретроспективное многоцентровое исследование 26 пациентов. Эпилепсия. 2011, 52: 386-392.
ПабМед
Статья
Google ученый
Карабалло Р.Х., Фейерман Н.: Синдром Драве: исследование 53 пациентов. Эпилепсия рез. 2006, 70 (Приложение 1): 231-238.
Артикул
Google ученый
Марини С., Мей Д., Темудо Т., Феррари А.Р., Бути Д., Дравет С., Диас А.И., Морейра А., Каладо Э., Сери С., Невилл Б., Нарбона Дж., Рейд Э., Мичелуччи Р., Сикка Ф., Кросс HJ, Guerrini R: Идиопатические эпилепсии с приступами, вызванными лихорадкой и аномалиями SCN1A. Эпилепсия. 2007, 48: 1678-1685. 10.1111/j.1528-1167.2007.01122.х.
КАС
пабмед
Статья
Google ученый
Chieffo D, Battaglia D, Lettori D, Del Re M, Brogna C, Dravet C, Mercuri E, Guzzetta F: Нейропсихологическое развитие детей с синдромом Драве. Эпилепсия рез. 2011, 95 (1–2): 86–93.
ПабМед
Статья
Google ученый
Guzzetta F: Когнитивные и поведенческие характеристики детей с синдромом Драве: обзор. Эпилепсия. 2011, 52 (Приложение 2): 35-38.
ПабМед
Статья
Google ученый
Berg AT, Berkovic SF, Brodie MJ, Buchhalter J, Cross JH, van Emde BW, Engel J, French J, Glauser TA, Mathern GW, Moshé SL, Nordli D, Plouin P, Scheffer IE: пересмотренная терминология и концепции организации припадков и эпилепсии: отчет Комиссии ILAE по классификации и терминологии, 2005–2009 гг. Эпилепсия. 2010, 51 (4): 676-685. 10.1111/j.1528-1167.2010.02522.х.
ПабМед
Статья
Google ученый
Wechsler D: WPPSI-III: Echelle d’Intelligence de Wechsler pour la période Prescolaire et Primaire. Париж: Les Editions du Centre de Psychologie Appliquée; 2004.
Google ученый
Wechsler D: WISC-IV: Echelle d’Intelligence de Wechsler pour Enfants. Париж: Les Editions du Centre de Psychologie Appliquée; 2005.
Google ученый
Joose D: Echelle de Développement Psychomoteur de la Première enfance. Брюне-Лезин Ревизе. Издания и приложения Psychologiques; 2001.
Google ученый
Ахенбах Т: Руководство по контрольному списку поведения ребенка/4–18 и профиль 1991 года. Факультет психиатрии: Университет Вермонта, Берлингтон, штат Вирджиния, США; 1991.
Google ученый
Conners CK: Рейтинговые шкалы Conners. Нью-Йорк: RevisedMulti Health Systems; 1997.
Google ученый
«>
Воробей С.С., Керри Н.Дж., Виггинс Д.М., Миллин Р.П., Хосендокус С.Н.: Шкалы адаптивного поведения Вайнленда. Серкл Пайнс, Миннесота: Американская служба ориентации; 1984.
Google ученый
Шипо М., Вильнёв Н., Сабуро П., Десгерр И., Боддарт Н., Депьен С., Хирон С., Дюлак О., Наббу Р.: Необычные последствия эпилептического статуса при синдроме Драве. Захват. 2010, 19: 190-194. 10.1016/j.выемка.2010.01.007.
КАС
пабмед
Статья
Google ученый
Цудзи М., Мазаки Э., Огивара И., Вада Т., Иай М., Окумура А., Ямасита С., Ямакава К., Осака Х.: Острая энцефалопатия у пациента с синдромом Драве. нейропедиатрия. 2011, 42: 78-81. 10.1055/с-0031-1279725.
КАС
пабмед
Статья
Google ученый
Паризи П., Спаличе А., Никита Ф., Папетти Л. , Урситти Ф., Верротти А., Яннетти П., Вилла М.П.: «Эпилептическая энцефалопатия» младенчества и детства: электроклинические картины и недавнее понимание. Курс Нейрофармакол. 2010, 8: 409-421. 10.2174/157015
3358196.
КАС
ПабМед Центральный
пабмед
Статья
Google ученый
Chieffo D, Ricci D, Baranello G, Martinelli D, Veredice C, Lettori D, Battaglia D, Dravet C, Mercuri E, Guzzetta F: раннее развитие синдрома Драве; ухудшение зрительных функций предшествует снижению когнитивных функций. Эпилепсия рез. 2011, 93: 73-79. 10.1016/j.eplepsyres.2010.10.015.
ПабМед
Статья
Google ученый
Хирон С., Жамбак И., Наббут Р., Лунес Р., Сирота А., Дюлак О. У младенцев доминирует правое полушарие мозга. Мозг. 1997, 120: 1057-1065. 10.1093/мозг/120.6.1057.
ПабМед
Статья
Google ученый
«>
Ишино Х., Хигаси С., Чута М., Охта Х. Ювенильная болезнь Альцгеймера с миоклонусом: амилоидные бляшки и бугристые изменения в мозжечке. Клин Нейропатол. 1984, 3: 193-198.
КАС
пабмед
Google ученый
Бхатия К.П., Браун П., Грегори Р., Леннокс Г.Г., Манджи Х., Томпсон П.Д., Эллисон Д.В., Марсден К.Д.: Прогрессирующая миоклоническая атаксия, связанная с глютеновой болезнью. Миоклонус имеет корковое происхождение, но патология находится в мозжечке. Мозг. 1995, 118: 1087-1093. 10.1093/мозг/118.5.1087.
ПабМед
Статья
Google ученый
Abbott LC, Bump M, Brandl A, De Laune S: Исследование роли мозжечка в миоклоническом двигательном расстройстве, проявляющемся у шатающихся мышей. Мов Беспорядок. 2000, 15 (Приложение 1): 53-59.
ПабМед
Статья
Google ученый
«>
Koh KN, Lim BC, Hwang H, Park JD, Chae JH, Kim KJ, Hwang YS, Kim SK, Wang KC, Moon HK: Мозжечок может быть возможным генератором прогрессирующего миоклонуса. J Чайлд Нейрол. 2010, 25: 728-731. 10.1177/0883073809342273.
ПабМед
Статья
Google ученый
Lorincz A, Nusser Z: Молекулярный состав начального сегмента аксона зависит от типа клеток. Дж. Нейроски. 2008, 28: 14329-14340. 10.1523/JNEUROSCI.4833-08.2008.
КАС
ПабМед Центральный
пабмед
Статья
Google ученый

Скачать ссылки

Благодарности

Авторы благодарят пациентов и их родителей за участие в исследовании.

Информация об авторах

Авторы и организации

Отделение детской неврологии, Центр справочной информации по редким эпилепсиям, Hôpital Necker Enfants Malades APHP, Париж, Франция
Селия Дюбуш, Дороти Леунен, Изабель Жамбаке, Оливье Дюлак и Катрин Широн
Инсерм, U663, Париж, F-75015, Франция
0065
Университет Париж Декарт, PRES Sorbonne Paris Cité, Париж, F-75005, Франция
Рима Наббу, Николь Чемали, Джулия Барсия, Изабель Жамбаке, Оливье Дюлак и Катрин Хирон
, Cifrospinte
, Gifrospinte EA ,
, Франция
Рима Наббу, Николь Чемали, Джулия Барсия, Изабель Жамбаке, Оливье Дюлак и Катрин Хирон
Парижский университет Декарта, Inserm U669, Maison de Solenn, Париж, Франция
Жорж Деллатолас

Авторы

Рима Наббут
Посмотреть публикации автора
Вы также можете искать этого автора в
PubMed Google Scholar
Николь Чемали
Просмотр публикаций автора
Вы также можете искать этого автора в
PubMed Google Scholar
Mathilde Chipaux
Просмотр публикаций автора
Вы также можете искать этого автора в
PubMed Google Академия
Giulia Barcia
Просмотр публикаций автора
Вы также можете искать этого автора в
PubMed Google Scholar
Charles Bouis
Просмотр публикаций автора
Вы также можете искать этого автора в
PubMed Google Scholar
Celia Dubouch
Просмотр публикаций автора
Вы также можете искать этого автора в
PubMed Google Scholar
Dorotee Leunen
Просмотр публикаций автора
Вы также можете искать этого автора в
PubMed Google Scholar
Isabelle Jambaqué
Просмотр публикаций автора
Вы также можете искать этого автора в
PubMed Google Scholar
Olivier Dulac
Просмотр публикаций автора
Вы также можете искать этого автора в
PubMed Google Scholar
Жорж Деллатолас
Посмотреть публикации автора
Вы также можете искать этого автора в
PubMed Google Scholar
Екатерина Хирон
Просмотр публикаций автора
Вы также можете искать этого автора в
PubMed Google Scholar

Автор, ответственный за переписку

Рима Наббут.

Дополнительная информация

Конкурирующие интересы

Авторы заявляют об отсутствии конкурирующих интересов.

Вклад авторов

RN разработала дизайн исследования, наблюдала за пациентами, интерпретировала результаты и написала рукопись. NC наблюдал за пациентами и анализировал результаты. МС наблюдал за пациентами и участвовал в анализе результатов. ГБ участвовал в анализе результатов. CB, CD и DL проводили нейропсихологическую оценку пациентов. IJ участвовал в разработке исследования и руководил нейропсихологической частью статьи. GD провел статистический анализ. OD следил за пациентами и направлял их, а также тщательно просматривал рукопись. CC участвовала в разработке исследования, наблюдала за пациентами и направляла их, а также составляла рукопись. Все авторы прочитали и одобрили окончательный вариант рукописи.

Оригинальные файлы изображений, представленные авторами

Ниже приведены ссылки на оригинальные файлы изображений, представленные авторами.

Оригинальный файл авторов для рисунка 1

Оригинальный файл авторов для рисунка 2

Права и разрешения

Эта статья опубликована по лицензии BioMed Central Ltd. Это статья с открытым доступом, распространяемая на условиях лицензии Creative Commons Attribution License (http://creativecommons.org/licenses/by/2.0), которая разрешает неограниченное использование, распространение и воспроизведение на любом носителе при условии надлежащего цитирования оригинальной работы.

Перепечатки и разрешения

Об этой статье

Фебрильная энцефалопатия | Журнал Международной ассоциации детской неврологии

Введение

Фебрильная энцефалопатия — это синдромальный диагноз, который включает всех пациентов с лихорадкой и нарушением сознания. Этот обзор посвящен обзору фебрильной энцефалопатии у детей и предназначен для врачей и стажеров, работающих в тропиках. Эта статья представляет собой прагматичный подход к предмету, и хотя соответствующие руководства, основанные на фактических данных, были рассмотрены, подробный обзор предмета, основанный на фактических данных, выходит за рамки этой статьи. Для более подробного обзора отдельных объектов читатель может обратиться к некоторым недавним обзорам.[1,2,3,4]

Этиология (таблица 1)

Таблица 1. Варьирование этиологических агентов/заболеваний, вызывающих острую фебрильную энцефалопатию, в зависимости от географического положения [1,5,6,7,8,35,36,37,38,39]

Африка	Малярия, пиогенный менингит (пневмококковый, H-грипп B из-за плохого охвата вакцинацией), связанные с ВИЧ инфекции ЦНС, брюшной тиф, денге, туберкулезный менингит, трипаносомозы
Азия	Вирус японского энцефалита, пиогенный менингит (пневмококковый, грипп H В в районах с плохим охватом вакцинацией), малярия, денге, туберкулезный менингит, сыпной тиф, кишечная лихорадка, вирус Нипах
Австралия	Вирус энцефалита долины Мюррей, вирус Кунджин, лиссавирус австралийских летучих мышей
Европа	Вирус клещевого энцефалита, вирус Тоскана, вирус лихорадки Западного Нила
Центральная и Южная Америка	Малярия, Денге
Северная Америка	Арбовирусы (например, ВЗН, Повассан, Лакросс, вирусы восточного энцефалита лошадей), болезнь Лайма

Потенциальных причин лихорадки и энцефалопатии у ребенка множество. Тем не менее, инфекции центральной нервной системы (ЦНС) являются наиболее частой причиной лихорадочной энцефалопатии у детей в тропиках [5, 6, 7, 8]. может иметь отношение и к эмпирической терапии. (Таблица 1) С клинической точки зрения полезно объединить и классифицировать причины фебрильной энцефалопатии на: (Таблица 2)

Таблица 2. Отдельные причины фебрильной энцефалопатии у детей
Фебрильная энцефалопатия с раздражением мозговых оболочек
	● Менингит
	● Менинго-энцефалит
	● Острый рассеянный энцефаломиелит
Фебрильная энцефалопатия без раздражения мозговых оболочек*
	● Инфекционные энцефалопатии: шигеллезная энцефалопатия, кишечная энцефалопатия, церебральная малярия, лихорадка денге, риккетсиозы: болезнь Лайма, пятнистая лихорадка Скалистых гор
	● Системные инфекции: тяжелый грамотрицательный сепсис, синдром токсического шока
	● Инфекции с осложнениями, такими как инсульт, венозный тромбоз, метаболические нарушения (водно-электролитные нарушения (дегидратация, гипонатриемия, гипернатриемия, гипогликемия)
	● Нарушения обмена веществ: (декомпенсированные или вызванные интеркуррентной инфекцией): диабетический кетоацидоз, синдром Рея, врожденные нарушения метаболизма
	● Органная недостаточность при интеркуррентных инфекциях: уремия, печеночная недостаточность
	● Постинфекционные заболевания: острый диссеминированный энцефаломиелит, геморрагический шок и синдром энцефалопатии
	● Постиммунизационная энцефалопатия: цельноклеточная коклюшная вакцина, вакцина Семпла против бешенства
	● Лекарства и токсины – антихолинергические средства
	● Постдлительный судорожный эпилептический статус
	● Тепловой удар
*Помните, что у младенцев и тяжелобольных детей менингеальные симптомы могут отсутствовать, несмотря на менингеальную инфекцию или воспаление

1) Фебрильная энцефалопатия с менингеальными симптомами

2) Фебрильная энцефалопатия без менингеальных симптомов

Несмотря на вышеизложенное, дети, особенно младенцы, и тяжелобольные могут не иметь менингеальных симптомов, несмотря на менингеальную инфекцию или воспаление [9].,10] Дети с менингеальными симптомами обычно имеют инфекционную причину энцефалопатии, хотя иногда менингеальные симптомы могут быть также результатом параинфекционного воспаления.[11] Дети с измененным сознанием, но без менингеальных симптомов, могут иметь различные причины энцефалопатии. (Таблица 2) Некоторые из этих причин могут сосуществовать у отдельного ребенка

Если у ребенка врожденный или приобретенный иммунодефицит, этиологические микроорганизмы, вызывающие нейроинфекции, значительно различаются.[12] Больные с дефектами клеточного иммунитета наиболее подвержены инфицированию ЦНС микроорганизмами, являющимися внутриклеточными паразитами, эрадикация которых зависит от интактной Т-лимфоцитарно-макрофагальной системы. L. monocytogenes является наиболее частой причиной бактериального менингита у пациентов с нарушенным клеточно-опосредованным иммунитетом. Сюда входят дети с гематологическими злокачественными новообразованиями, трансплантацией органов, раком и химиотерапией рака, инфекцией вируса иммунодефицита человека (ВИЧ) и хронической кортикостероидной терапией.[12] Пациенты с нарушенным гуморальным иммунитетом неспособны вырабатывать гуморальный ответ на бактериальную инфекцию и, следовательно, неспособны контролировать инфекцию, вызванную бактериями, инкапсулированными в полисахариды, такими как Strep pneumoniae.[13] Помимо бактериальных агентов, у хозяев с ослабленным иммунитетом могут реактивироваться несколько вирусов, в том числе; ВПГ, ветряная оспа, ВГЧ-6, ЦМВ, вирус JC и т. д. Помимо этих иммунокомпрометированных лиц также предрасположены к различным другим инфекциям, которые обычно не возникают у иммунокомпетентного хозяина, например. грибковые инфекции (например, Cryptococcus)[14] или протозойные инфекции (например, токсоплазмоз) и т. д.

Клиническая оценка

Фебрильная энцефалопатия требует неотложной медицинской и неврологической помощи. Ведение ребенка с энцефалопатией требует немедленной поддержки жизни (см. рекомендации по PALS) [15], усилий по выявлению причины и назначения специфической терапии. В клинических ситуациях оценка (как клиническая, так и исследовательская) и лечение должны проводиться одновременно (рис. 1, табл. 3).

Поэтапный подход к ребенку с фебрильной энцефалопатией

Таблица 3. Отдельные состояния, которые проявляются фебрильной энцефалопатией в тропиках [23]
Состояние	Основные характеристики	Ключевые вмешательства
Пиоменингит	Острое течение с лихорадкой и менингеальными симптомами, ликвор показывает высокое давление открытия, часто мутный, клетки 100-5000 и более, преобладают полиморфы, сахар в ликворе < 50% сахара в крови, повышенный белок, ликвор и посев крови важны для выделения бактерий	Ранние и высокие дозы антибиотиков[24]
Вирусный менингоэнцефалит	Эпидемиологические факторы, важные для этиологии, ЦСЖ: ясно, клетки 5-1000, преобладают лимфоциты, сахар в ЦСЖ нормальный, белок нормальный или слегка повышен. МРТ может показать диагностические данные [23]	Эмпирическое лечение ВПГ, пока не будет исключено с помощью ПЦР ДНК в спинномозговой жидкости.[40]
Церебральная малярия	Эпидемиологические факторы важны, отсутствие менингеальных симптомов, ретинопатия[42], ДЭТ имеет высокую диагностическую чувствительность	Раннее применение внутривенных противомалярийных препаратов
Острый рассеянный энцефаломиелит	Наличие предшествующего вирусного заболевания, неврита зрительного нерва или миелита, является клиническим признаком, МРТ является диагностическим	Высокие дозы пульс-стероидов
Возбудитель брюшного тифа	В Азиатско-Тихоокеанском регионе фебрильная мультиорганная симптоматика, сыпь, струп (диагностический), трансаминит, тромбоцитопения и/или гипонатриемия часто сопровождают	Быстрый, часто резкий ответ на доксициклин[42]
Энтеральная энцефалопатия	2-3-я неделя брюшного тифа	внутривенные антибиотики и внутривенный дексаметазон[43]
Туберкулезный менингит	Длительная лихорадка, менингеальные симптомы, очаговый дефицит и частый контакт со взрослым туберкулезным больным, в СМЖ высокое давление открытия, клетки 100-500 преобладают лимфоциты, сахар в СМЖ < 50% от сахара в крови, белок повышен (1-5 г), нейровизуализация- часто при диагностике выявляют базальные экссудаты, гидроцефалию и инфаркты, поиск экстраневрального туберкулеза	Противотуберкулезное лечение, стероиды и лечение гидроцефалии [44]

Анамнез

Следует тщательно собрать анамнез, уделяя особое внимание событиям, предшествовавшим развитию энцефалопатии. Необходимо выяснить наличие головной боли, рвоты, раздражительности, судорог, сыпи и продолжительность симптомов. Лихорадка или недавнее заболевание в анамнезе предполагают острую инфекционную этиологию (сепсис, менингит, энцефалит), но также следует учитывать другие нарушения, возникающие во время или после инфекционного заболевания. К ним относятся постинфекционный демиелинизирующий энцефаломиелит, синдром Рея, врожденные нарушения метаболизма, усугубляющиеся или провоцируемые интеркуррентной инфекцией. Необходимо также выяснить историю прошлых медицинских заболеваний и семейную историю. У детей с врожденными нарушениями обмена веществ, ранее существовавшей хронической недостаточностью органов, такой как хроническая болезнь почек или печеночная недостаточность, может ухудшиться течение интеркуррентных инфекций и проявиться в виде фебрильной энцефалопатии.

В анамнезе также должны быть сведения, которые могут дать представление о конкретных состояниях, таких как укусы собак в анамнезе (бешенство), язвы в полости рта (энтеровирусные), диарейные заболевания (энтеровирусные), эндемичность (лихорадка денге, японский энцефалит), недавние путешествия, сыпь, очаговые признаки, афазия или заметные изменения поведения (герпесный энцефалит).

Все лихорадочные заболевания не связаны с инфекциями. Воспалительный энцефаломиелит, вызванный инфекцией, может возникнуть после, казалось бы, незначительных детских инфекций, поэтому следует тщательно выяснить историю недавних инфекций или вакцинаций. В анамнезе следует выяснить воздействие высоких температур окружающей среды, чтобы исключить тепловой удар. История воздействия наркотиков и токсинов может помочь диагностировать непредвиденные токсические причины фебрильной энцефалопатии. Токсины/лекарства обычно ухудшают потоотделение и предрасполагают к лихорадке и энцефалопатии. Ребенок может подвергнуться воздействию наркотиков, имеющихся дома и используемых взрослыми. Следовательно, следует провести подробное исследование различных лекарств, доступных дома. Распространенными агентами, вызывающими лихорадку, являются антихолинергические, антигистаминные, нейролептики, салицилаты, диуретики, противопаркинсонические препараты и антидепрессанты.[17]

Обследование

Исследование основных показателей жизнедеятельности и общий физикальный осмотр
может дать важную информацию о статусе и возможной этиологии фебрильной энцефалопатии (таблица 4). Системное обследование может дополнительно уточнить возможную этиологию энцефалопатии. Обследование грудной клетки полезно для выявления лежащей в основе пневмонии или эмпиемы. Сердечно-сосудистое исследование может указывать на врожденный или ревматический порок сердца, оба из которых предрасполагают пациента к эндокардиту и последующему внутричерепному абсцессу. Обследование брюшной полости важно для выявления гепатоспленомегалии, которая может присутствовать при многих инфекционных состояниях и заболеваниях печени.

Таблица 4. Ключи к этиологии фебрильной энцефалопатии при обследовании жизненно важных органов и общем физикальном обследовании
Ищите	Если присутствует, подумайте о
Тахикардия	Лихорадка, гиповолемический или септический шок, сердечная недостаточность или аритмии
Брадикардия	Повышенное внутричерепное давление или результат повреждения миокарда (из-за миокардита, гипоксии, сепсиса или токсинов)
Тахипноэ	При дыхательной недостаточности: Легочная патология, например. пневмония, пневмоторакс или эмпиема Спокойное тахипноэ: ацидоз, который может наблюдаться при диабетическом кетоацидозе, уремии или некоторых отравлениях (например, салицилатом)
Гипертония	Повышенное внутричерепное давление, первичная или вторичная гипертензия
Гипотония	Сепсис, сердечная дисфункция, токсическое проглатывание или надпочечниковая недостаточность (менингококкемия)
Бледность, спеленомегалия	Церебральная малярия
Иктеричность	Печеночная энцефалопатия, лептоспироз, осложненная малярия, риккетсиозы
Сыпь	Менингококкемия, лихорадка денге, корь, риккетсиозы, арбовирусные заболевания
Петехии	Денге, менингококкемия, вирусные геморрагические лихорадки
Аномальный запах выдыхаемого воздуха	Диабетический кетоацидоз, печеночная кома

Неврологическое обследование

Неврологическое обследование дает важную информацию о возможных причинах и локализации мозговой дисфункции. Непосредственной задачей обследования является выявление признаков потенциально опасного для жизни повышенного внутричерепного давления и синдромов грыжи головного мозга.[18] Выявление грыжевого синдрома указывает на немедленную необходимость вмешательства и отсрочку дальнейшего обследования до стабилизации состояния ребенка. Шкала комы Глазго является наиболее популярной шкалой комы и помогает количественно оценить и сообщить об изменениях глубины комы.] Ригидность шеи на фоне фебрильной энцефалопатии указывает на менингит, менингоэнцефалит или грыжу миндалин. Признаки Кернига и Брудзинского являются более достоверными признаками раздражения мозговых оболочек, чем ригидность затылочных мышц, которая также может быть следствием местных патологий. [20]

Другим приоритетом является выявление возможных ключей к этиологии, например, наличие экстрапирамидных симптомов в соответствующих эпидемиологических условиях может свидетельствовать о японском энцефалите. Вовлечение спинного мозга может указывать на демиелинизирующее заболевание или инфекцию со склонностью к поражению спинного мозга (клетки передних рогов при бешенстве, японский энцефалит, энтеровирусная инфекция) [21]. Условия и местная эпидемиология важны для интерпретации результатов обследования, т.е. наличие менингеальных знаков, очаговых признаков с экстрапирамидными симптомами или без них у ребенка с длительной лихорадкой также может свидетельствовать о туберкулезном менингите.

Исследования

Исследования первой линии

Оценка уровня глюкозы в крови в процессе получения первой
внутривенный доступ и другие исследования проводятся при первом контакте в отделении неотложной помощи (рис. 1). Первоначальное тестирование, включая мазок периферической крови и экспресс-тест на малярийный паразит или лихорадку денге, или и то, и другое, а также последующее обследование на инфекции должно основываться на местных эпидемиологических данных. (таблица 5). Образцы крови и сыворотки в острой фазе следует хранить для дальнейшего исследования, если это будет сочтено необходимым на основании данных, полученных в результате клинической оценки и первоначальных исследований.

Таблица 5. Серологические тесты на инфекционную этиологию измененного сознания [13] (с разрешения)
Igm and IgG antibodies for
St Louis encephalitis virus
West Nile encephalitis virus*
Eastern equine encephalitis virus
Western equine encephalitis virus
Japanese encephalitis virus
Вирус денге
Вирус Эпштейна-Барр
Герпесвирус человека типа 6
Cytomegalovirus
Rabies virus
Human immunodeficiency virus
Tick-borne bacterial infection**
IgG and IgM by indirect immunofluorescence for Rocky Mountain spotted fever
Lyme enzyme-linked иммуноферментный анализ (ИФА) – положительные результаты ИФА должны быть подтверждены вестерн-блоттингом
Эрлихиальные антитела с помощью непрямого флуоресцентного теста на антитела (ИФА)

*Титры антител IgM и IgG вируса Западного Нила, которые являются положительными с помощью ELISA, должны быть подтверждены более специфичным анализом нейтрализации уменьшения бляшек и культурой клеток.
**Помимо ИФА для риккетсиозных и эрлихиозных инфекций, все большее число доступных ИФА и проточных иммуноанализов, а также полимеразной цепной реакции.

Люмбальная пункция и исследование спинномозговой жидкости (ЦСЖ) являются наиболее важным исследованием и должны быть выполнены как можно скорее, как только состояние ребенка стабилизируется. ЦСЖ следует исследовать на количество клеток, глюкозу, белок, окраску по Граму, Циль-Нильсона. окрашивание, бактериальный посев, вирусная полимеразная цепная реакция на вирус простого герпеса, реакция латекс-агглютинации и дополнительные посевные исследования на основании клинического подозрения (грибкового или туберкулезного). ПЦР широкого спектра может обнаружить небольшое количество жизнеспособных и нежизнеспособных организмов в спинномозговой жидкости. При положительном результате ПЦР широкого диапазона следует провести ПЦР, в которой используются специфические бактериальные праймеры для обнаружения нуклеиновой кислоты S. pneumoniae, N. meningitidis, E. coli, L. monocytogenes, H. influenzae и Streptococcus agalactiae (табл. 6). Люмбальную пункцию следует отложить, если имеются клинические или рентгенологические признаки внутричерепной гипертензии, если она противопоказана по другим причинам (тромбоцитопения, шок, местная инфекция). Всем таким детям следует безотлагательно начинать эмпирическую терапию, основанную на местной эпидемиологии заболевания и сезонных тенденциях. (Рисунок 1, Таблица 3)

Basic tests

Cell count with differential

Glucose and protein concentration

Stain and culture

Gram’s stain and bacterial culture

More specific tests

Индийская тушь и культура грибов

Вирусная культура

Кислотоустойчивый мазок и культура M.

tuberculosis

Antigens: Cryptococcal polysaccharide antigen, Histoplasma polysaccharide antigen

Polymerase chain reaction (PCR)

Broad-range bacterial PCR

Specific meningeal pathogen PCR

PCR for Mycobacterium tuberculosis

ПЦР с обратной транскриптазой (ОТ-ПЦР) для энтеровирусов

ПЦР для вируса простого герпеса 1 и 2 типа

PCR for West Nile virus

PCR for Epstein–Barr virus

PCR for varicella zoster virus

PCR for cytomegalovirus DNA

PCR for human immunodeficiency virus RNA

ОТ-ПЦР на вирус бешенства

Антитела

Вирус простого герпеса (соотношение антител сыворотка:спинномозговая жидкость <20:1)

Вирусы, передаваемые члепатологией,

Borrelia burgdorferi

кокцидиоид.

Таблица 6. Диагностические исследования цереброспинальной жидкости при инфекционной этиологии измененного сознания[13] (с разрешения)

КТ-голова подвергается риску радиационного облучения, но короткое время визуализации является ее преимуществом. МРТ, хотя и лучше, не всегда доступна, а длительное время проведения влечет за собой риск седации и дестабилизации коматозного ребенка. Следовательно, КТ часто является первой нейровизуализацией у детей, поступающих в отделение неотложной помощи. Нормальная КТ не исключает повышенного внутричерепного давления и может пропустить признаки вирусного энцефалита. головного мозга (Kirkham DMCN). В более неотложных ситуациях перед люмбальной пункцией следует провести компьютерную томографию в следующих случаях: 1) очаговый неврологический дефицит; 2) новый припадок; отек диска зрительного нерва; 4) ненормальный уровень сознания; и 5) иммунодефицитное состояние. [24] КТ полезна для поиска признаков внутричерепных инфекций, таких как энцефалит, субдуральная эмпиема, осложнений внутричерепных инфекций, таких как инсульт, грыжа головного мозга и отек мозга. Контрастное исследование может выявить признаки инфекции, такие как менингеальное усиление, абсцесс головного мозга или туберкулема. В случаях неосложненного менингита компьютерной томографии черепа достаточно, чтобы исключить отек головного мозга, гидроцефалию и патологию основания черепа.[25]

Исследования второй линии

Эти исследования проводятся после начальной стабилизации и после исследований первой линии.

МРТ головного мозга: МРТ лучше определяет степень и тяжесть поражения головного мозга при нейроинфекциях и других неинфекционных состояниях. Диффузионно-взвешенная визуализация (ДВИ) позволяет выявить поражения на ранних стадиях у пациентов с вирусным энцефалитом и в случаях паренхиматозных осложнений менингита. Это помогает дифференцировать пиогенный абсцесс от других поражений, усиливающих кольцо. Это свидетельствует о лобно-височной патологии при герпесном энцефалите, поражении таламуса при японском-В энцефалите, демиелинизации при ОРЭМ или некротизирующих поражениях при острой некротизирующей энцефалопатии [26]. МРТ превосходит КТ в раннем выявлении признаков герпесного энцефалита, которые могут быть продемонстрированы в течение первых 48 часов на изображениях T2WI или FLAIR.[27] Магнитно-резонансная томография энцефалита EV71 обычно показывает гиперинтенсивные поражения на T2WI, расположенные в стволе мозга и зубчатых ядрах мозжечка [28]. Это также может дать ключ к диагностике более редких инфекций, таких как криптококковое, грибковое или амебное поражение головного мозга. Тяжесть поражения, обнаруженная на МРТ, также может помочь в прогнозировании. [25] Протонная магнитно-резонансная спектроскопия может давать специфические пики в случаях абсцесса, например, при наличии лактата и цитозольных аминокислот. [25]

Электроэнцефалограмма (ЭЭГ): специфические отклонения на ЭЭГ могут включать эпилептиформную активность, соответствующую комплексному парциальному статусу; трехфазные волны, указывающие на печеночную или уремическую энцефалопатию; и периодические латеральные эпилептиформные разряды, указывающие на герпесный энцефалит или другие очаговые энцефалиты. Чаще наблюдаются неспецифические аномалии, такие как диффузная тета- и дельта-активность, отсутствие более быстрых частот и прерывистая ритмическая дельта-активность. Появляется все больше доказательств того, что электрографические припадки могут способствовать повреждению головного мозга и ухудшать исход. Большинство электрографических припадков остаются незамеченными даже при тщательном клиническом наблюдении, и поэтому для их обнаружения требуется мониторинг CEEG. Следовательно, когда позволяют ресурсы, всем детям с острой энцефалопатией необходимо проводить непрерывную ЭЭГ [30].

Метаболический анализ: В случаях необъяснимой или рецидивирующей энцефалопатии необходимо получить образцы крови на аммиак, мочу и кровь на нарушения аминокислот и органических кислот, уровни свободных жирных кислот и карнитина. Отбор проб у ребенка в острой фазе, до начала лечения и прекращения кормления дает больше результатов.[31] Однако не следует откладывать лечение больного ребенка с подозрением на врожденную ошибку метаболизма исключительно с целью забора проб. В условиях ограниченных ресурсов можно начать эмпирическое лечение витаминами и кофакторами до проведения исследований и направления в более оснащенный центр.

Лечение

Детей с фебрильной энцефалопатией лучше всего лечить в педиатрических отделениях интенсивной терапии, однако это учреждение часто недоступно для многих детей, находящихся на лечении в развивающихся странах. Хотя принципы лечения остаются прежними, такие вмешательства, как непрерывное АД, непрерывный ЭЭГ или инвазивный мониторинг ВЧД и МРТ, могут быть недоступны для руководства лечением. Несмотря на этот факт, многие вмешательства, которые не требуют больших ресурсов, могут быть легко применены в условиях ограниченных ресурсов. (Таблица 7). В ситуациях, когда эти основные вмешательства не могут быть выполнены, следует начать терапию и провести подготовку к переводу ребенка в более оборудованное учреждение.

Таблица 7. Минимально необходимое обследование и ведение ребенка с острой фебрильной энцефалопатией в условиях ограниченных ресурсов
Клиническая оценка	Тщательный сбор анамнеза и обследование
Расследования	Уровень сахара в крови, ОАК с тромбоцитами, МП слайд/БДТ, ФЛТ, КФТ, карточный тест на лихорадку денге, посев крови, сахар в моче и кетоны, электролиты, КТ головного мозга, ЦСЖ: цитология, биохимия, посев
Поддерживающая терапия	● Создание и поддержание проходимости дыхательных путей
	● Поддержка вентиляции и оксигенации, как указано
	● Обращение: установить внутривенный доступ, взять образцы
	● Болюсное введение жидкости при недостаточности кровообращения, инотропы при необходимости, лечение нарушений электролитного баланса, если выявлено
	● Выявление признаков внутримозговой грыжи или повышенного внутричерепного давления и соответствующее лечение*
	● Лечение судорог и лихорадки или гипотермии
Специальная обработка	Эмпирическое лечение: (на основании эпидемиологии, сезона)
	● Цефтриаксон ± ванкомицин (другие антибиотики могут быть показаны, например, доксициклин, при риккетсиозе)
	● Противомалярийные препараты (хинин/артесунат) – положительные результаты мазка, положительные результаты ДЭТ, эмпирическое лечение у жителей эндемичных по P. falciparum районов#, короткий анамнез (<48 часов), отсутствие менингеальных симптомов, анемия, гипогликемия, кровоизлияния в сетчатку
	● Ацикловир-В спорадический менингоэнцефалит с или без: очаговые неврологические симптомы, изменения поведения, афазия, наводящие на размышления КТ (лобно-височные изменения), геморрагический ликвор
	● Стероиды: менингококцемия с шоком, кишечная энцефалопатия, ADEM
В/в — внутривенно, ОАК — Общий анализ крови, МП — малярийный паразит, ДЭТ — Экспресс-тест на малярию, LFT — функциональный тест печени, KFT — функциональный тест почек, ВЧД — внутричерепное давление, ЦСЖ — спинномозговая жидкость, ADEM — Острый диссеминированный энцефаломиелит
*-меры, такие как кормление грудью с приподнятым головным концом, избегание острых углов шеи, седация, контроль лихорадки, поддержание нормального АД, сахара в крови и оксигенации, избегание болезненных процедур Осторожное использование глицерина (бактериальный менингит ), маннит и гипертонический раствор [33].

Ведение ребенка с фебрильной энцефалопатией обычно проводится одновременно с клинической оценкой и исследовательской работой (рис. 1). Что касается всех больных детей, поступающих в отделение неотложной помощи, следует следовать рекомендациям по расширенной поддержке жизни детей (PALS) [15]. Цели лечения:

●Стабилизация жизненно важных органов: дыхательных путей, дыхания и кровообращения

● Выявление и лечение гипогликемии с помощью внутривенного введения декстрозы

● Выявление и лечение вклинения головного мозга и повышенного внутричерепного давления: [Полные рекомендации по лечению повышенного внутричерепного давления выходят за рамки данного обзора, и читатель отсылается к последним публикациям по этой теме.[32,33]

● Выявление и лечение судорог. Несудорожный эпилептический статус (NCSE) может наблюдаться у детей в коматозном состоянии, и его следует искать у всех детей с необъяснимой персистирующей энцефалопатией.

●Поддержание нормотермии.

● Коррекция нарушений кислотно-основного и электролитного баланса

● В случае подозрения на сепсис/менингит следует немедленно назначить антибиотики широкого спектра действия (цефтриаксон, ванкомицин). Если есть вероятность вирусного энцефалита, то следует отправить образцы для ПЦР на вирус простого герпеса и начать лечение ацикловиром [32]. Противомалярийные препараты (хинин/артесунат) следует начинать, если есть клиническое подозрение на церебральную малярию.

● Стероиды эффективны при остром диссеминированном энцефаломиелите, менингококкемии с шоком, кишечной энцефалопатии, туберкулезном менингите и пиогенном менингите.

●Если выявлены метаболические причины, напр. диабетический кетоацидоз, печеночная энцефалопатия, уремия или гипераммониемия требуют соответствующего лечения.

У больных детей с острой фебрильной энцефалопатией следует рассмотреть эмпирическую терапию антибиотиками, ацикловиром и противомалярийными средствами, пока ожидаются результаты исследований (см. рис. 1). Клиническое течение ребенка следует тщательно контролировать и документировать. Особое внимание следует обратить на изменение уровня сознания, лихорадку, судороги, дисфункцию вегетативной нервной системы, повышение внутричерепного давления. Инфекции, связанные с оказанием медицинской помощи, являются серьезными осложнениями во время госпитализации, и их необходимо предотвращать и своевременно лечить.

Выводы

Причины фебрильной энцефалопатии у детей многочисленны и имеют географические и сезонные различия. Ребенка с фебрильной энцефалопатией следует быстро обследовать на наличие угрожающих жизни признаков. Дальнейшая оценка должна быть отложена до тех пор, пока не будут устранены непосредственные угрожающие жизни состояния. Первоначальная оценка и стабилизация должны сопровождаться целенаправленной клинической оценкой и неврологической оценкой. Эмпирическая терапия основывается на локальной распространенности заболевания. Более специфическое лечение может быть назначено после того, как диагноз установлен или достаточно определен. Большинство детей с фебрильной энцефалопатией лучше всего лечить в отделении интенсивной терапии, однако базовое лечение можно проводить и в условиях ограниченных ресурсов.

Благодарности: нет

Конкурирующие интересы: нет

Вклад авторов: PS и NS проанализировали литературу. NS подготовил первоначальную рукопись, которая была отредактирована и окончательно одобрена PS

. использование, распространение и воспроизведение на любом носителе при условии надлежащего указания оригинальной работы. Отказ от права Creative Commons на общественное достояние (http://creativecommons.org/publicdomain/zero/1.0/) применяется к данным, представленным в этой статье, если не указано иное.

Ссылки

Венкатесан А., Тункель А.Р., Блох К.С. и др. Международный консорциум по энцефалиту. Определения случаев, диагностические алгоритмы и приоритеты при энцефалите: согласованное заявление международного консорциума по энцефалиту. Clin Infect Dis.. 2013; 57(8):1114-28. пабмед
van Toorn R, Solomons R. Новые данные о диагностике и лечении туберкулезного менингита у детей. Semin Pediatr Neurol. 2014; 21(1):12-8. пабмед
Brouwer MC, Tunkel AR, van de Beek D. Эпидемиология, диагностика и антимикробное лечение острого бактериального менингита. Clin Microbiol Rev.. 2010; 23(3):467-92. пабмед
Женевские рекомендации по лечению малярии. Всемирная организация здравоохранения. 2015; 3-е изданиеPubMed
Anga G, Barnabas R, Kaminiel O, Tefuarani N, Vince J, Ripa P, Riddell M, Duke T. Этиология, клинические проявления и исход фебрильной энцефалопатии у детей в Папуа-Новой Гвинее.. Энн Троп Педиатр.. 2010; 30(2):109-18. пабмед
Эль-Амин Э.О., Эльбашир М.И., Эламин О.Е., Мухтар Ю., Абдо Х., Абдул-Рахман И., Эль-Амин М.Э. Этиология, лежащая в основе комы у суданских детей с лихорадкой.. Trans R Soc Trop Med Hyg.. 2013; 107(5):307-12. пабмед
Кармаркар С. А., Анеджа С., Кхаре С., Сайни А., Сет А., Чаухан Б.К. Исследование острой фебрильной энцефалопатии с особой ссылкой на вирусную этиологию. Indian J Pediatr.. 2008; 75(8):801-5. пабмед
Singh RR, Chaudhary SK, Bhatta NK, Khanal B, Shah D. Клинический и этиологический профиль острой фебрильной энцефалопатии в восточном Непале. Indian J Pediatr.. 2009; 76(11):1109-11. пабмед
Callaham M. Фульминантный бактериальный менингит без менингеальных симптомов. Ann Emerg Med.. 1989; 18(1):90-3. пабмед
Fayyaz J, Rehman A, Hamid A, Khursheed M, Zia N, Feroze A. Возрастные клинические проявления острого бактериального менингита у детей, поступивших в отделение неотложной помощи больницы третичного уровня.. J Pak Med Assoc. 2014; 64(3):296-9. пабмед
Tenembaum S., Chamoles N., Fejerman N. Острый диссеминированный энцефаломиелит: долгосрочное наблюдение за 84 педиатрическими пациентами. Неврология.. 2002; 59(8):1224-31. пабмед
Armstrong D, Wong B. Инфекции центральной нервной системы у лиц с ослабленным иммунитетом. Annu Rev Med.. 1982; 33:293-308. пабмед
Роос КЛ. Инфекционная этиология измененного сознания.. В. Расстройства сознания. 3-я серия. Под редакцией Young GB & Wijdicks EFM. 2008; 90:201-16. пабмед
Вельтман Дж. А., Бристоу К. С., Клаузнер Д. Д. Менингит у ВИЧ-позитивных пациентов в странах Африки к югу от Сахары: обзор. J Int AIDS Soc.. 2014; 17:19184. пабмед
Kleinman ME, Chameides L, Schexnayder SM, et al. Часть 14: Усовершенствованная реанимация в педиатрии: Руководство Американской кардиологической ассоциации по сердечно-легочной реанимации и неотложной сердечно-сосудистой помощи, 2010 г. Кровообращение. 2010; 122 (18 доп. 3): S876-S908. пабмед
Murthy SNK, Faden HS, Cohen ME, Bakshi R. Острый диссеминированный энцефаломиелит у детей.. Педиатрия.. 2002; 110(2 П 1):e21. пабмед
Калелло ДП, Хенретиг FM. Детская токсикология: специализированный подход к отравившемуся ребенку.. Emerg Med Clin North Am.. 2014; 32(1):29-52. пабмед
Brazis PW, Masdeu JC, Biller J. Coma.. In. Локализация в клинической неврологии, 4-е издание. 2001;559-86. пабмед
Kirkham FJ, Newton CR, Whitehouse W. Весы для детской комы.. Dev Med Детская неврология.. 2008; 50(4):267-74. пабмед
Тейлор Д.А., Ашвал С. Нарушение сознания и кома.. В. Детская неврология: принципы и практика 4-е издание.. 2006;1379-1400. пабмед
Маркс А., Гласс Д.Д., Саттер Р.В. Дифференциальный диагноз острого вялого паралича и его роль в эпиднадзоре за полиомиелитом. Epidemiol Rev.. 2000; 22(2):298-316. пабмед
Винклер Ф., Кастенбауэр С., Юсри Т.А., Мерц У., Пфистер Х.В. Расхождения между КТ головного мозга и сильно повышенным внутричерепным давлением, подтвержденным вентрикулостомией у взрослых с пневмококковым менингитом.. J Нейрол.. 2002; 249(9):1292-7. пабмед
Киркхэм Ф.Дж. Руководство по лечению энцефалита у детей. Dev Med Child Neurol.. 2013; 55:107-10. пабмед
Тункель А.Р., Хартман Б.Дж., Каплан С.Л., Кауфман Б.А., Роос К.Л., Шельд В.М., Уитли Р.Дж. Практические рекомендации по лечению бактериального менингита. Clin Infect Dis.. 2004; 30:1267-84. пабмед
Каструп О., Ванке И., Машке М. Нейровизуализация инфекций центральной нервной системы.. Сем Нейрол.. 2008; 28(4):511-22. пабмед
Домингес Р.Б., Финк М.С., Цанаклис А.М., де Кастро К.С., Черри Г.Г., Мэйо М.С., Лейкман Ф.Д. Диагностика энцефалита простого герпеса с помощью магнитно-резонансной томографии и полимеразной цепной реакции спинномозговой жидкости. J Neurol Sci.. 1998; 157(2):148-53. пабмед
Машке М., Каструп О., Форстинг М., Динер Х.К. Новые данные о нейровизуализации при инфекционных заболеваниях центральной нервной системы. CurrOpin Neurol.. 2004; 17(4):475-80. пабмед
Shen WC, Chiu HH, Chow KC, Tsai CH. Результаты МРТ энтеровирусного энцефаломиелита: вспышка на Тайване. AJNR Am J Neuroradiol.. 1999; 20(10):1889-95. пабмед
Misra UK, Kalita J. Сравнительное исследование японского энцефалита и энцефалита простого герпеса. ElectromyogrClin Neurophysiol.. 1998; 38(1):41-6. пабмед
Abend NS, Chapman KE, Gallentine WB, Goldstein J, Hyslop AE, Loddenkemper T, Nash KB, Riviello JJ Jr, Hahn CD, Pediatric Critical Care EEG Group (PCCEG), Critical Care EEG Monitoring Research Consortium (CCEMRC) Электроэнцефалографический мониторинг в отделение детской реанимации.. Curr Neurol Neurosci Rep.. 2013; 13(3):330. пабмед
Саудубрей Дж.М., Седел Ф., Уолтер Дж.Х. Клинический подход к излечимым врожденным метаболическим заболеваниям: введение. J Inherit Metab Dis.. 2006; 29(2-3):261-74. пабмед
Pitfield AF, Carroll AB, Kissoon N. Неотложная помощь при повышенном внутричерепном давлении. Pediatr Emerg Care.. 2012; 28(2):200-4. пабмед
Гвер С., Гатакаа Х., Мваи Л., Идро Р., Ньютон К.Р. Роль осмотических агентов у детей с острыми энцефалопатиями: систематический обзор.. BMC Pediatr.. 2010; 10:23. пабмед
Tiegea XD, Rozenbergb F, Heron B. Спектр энцефалита простого герпеса у детей. Eur J PediatrNeurol. 2008 г.; 12(2):72-81. пабмед
Санхян Н., Саптариши Л.Г., Сасидаран К., Канга А., Сингхи СК. Клинический профиль скрабирующего сыпного тифа у детей и его ассоциация с гемофагоцитарным лимфогистиоцитозом.. Indian Pediatr.. 2014; 51(8):651-3. пабмед
Gwer S, Thuo N, Idro R, Ndiritu M, Boga M, Newton C, Kirkham F. Изменение тенденций заболеваемости и этиологии детской острой нетравматической комы в период изменения передачи малярии в сельских прибрежных районах Кении: ретроспективный анализ .. BMJ Open.. 2012; 2(2):e000475. пабмед
Bokade C, Gulhane R, Bagul A, Thakre S. Острая фебрильная энцефалопатия у детей и предикторы смертности. J Clin Diagn Res.. 2014; 8(8):PC09-11. пабмед
Zhang WY, Wang LY, Ding F, Hu WB, Soares Magalhaes RJ, Sun HL, Liu YX, Liu QY, Huang LY, Clements AC, Li SL, Li CY. Эпидемический сыпной тиф в материковом Китае, 2006–2012 гг.: необходимость целенаправленных мероприятий в области общественного здравоохранения. PLoS Negl Trop Dis.. 2013; 7(12):e2493. ПабМед
Acestor N, Cooksey R, Newton PN, Ménard D, Guerin PJ, Nakagawa J, Christophel E, Gonzalez IJ, Bell D. Картирование этиологии немалярийных фебрильных заболеваний в Юго-Восточной Азии посредством систематического обзора — терра инкогнита, ухудшающая лечение политик.. PLoS One.. 2012; 7(9):e44269. пабмед
Томпсон С., Нин Р., Риордан А., Келли Д., Поллард А.Дж. Энцефалит у детей.. Arch Dis Child.. 2012; 97(2):150-61. пабмед
Бирбек Г.Л., Беар Н., Льюаллен С., Гловер С.Дж., Молинье М.Е., Каплан П.В., Тейлор Т.Е. Выявление малярийной ретинопатии повышает специфичность клинической диагностики церебральной малярии: результаты проспективного когортного исследования. . Am J Trop Med Hyg.. 2010; 82(2):231-4. пабмед
Раджапаксе С., Родриго С., Фернандо С.Д. Медикаментозное лечение сыпного тифа. Троп Док. 2011; 41(1):1-4. пабмед
Пенджаби Н.Х., Хоффман С.Л., Эдман Д.К., Сукри Н., Лафлин Л.В., Пулунгсих С.П., Риваи А.Р., Сутуто Моехтар А., Вудворд Т.Е. Лечение тяжелого брюшного тифа у детей высокими дозами дексаметазона. Pediatr Infect Dis J.. 1988; 7(8):598-600. пабмед
Шуман Дж.Ф., Дональд П.Р. Туберкулезный менингит.. Handb Clin Neurol.. 2013; 112:1135-8. пабмед

Детская энцефалопатия | Healthing.ca

Утренний осмотр: Подпишитесь сегодня, чтобы быть в курсе наших ежедневных информационных бюллетеней.

Что такое энцефалопатия?

Энцефалопатия — это заболевание, поражающее головной мозг. Это может повлиять на память, мышление и личность. Это также может повлиять на нервы и мышцы в организме. Эти проблемы могут длиться короткое время или вызывать проблемы в долгосрочной перспективе.

Отзыв: Джон Поуп, доктор медицинских наук, педиатрия, Карин М. Линдхольм, доктор медицинских наук, неврология, Томас Эммет Франкер, доктор медицинских наук, доктор медицинских наук, CSPQ, FRCPC, педиатрия

Что вызывает энцефалопатию у детей?

Это состояние может быть вызвано многими причинами. К ним относятся нехватка кислорода или крови к мозгу, инфекции, проблемы с обменом веществ и аномальные гены. Токсины в доме или окружающей среде или воздействие алкоголя или наркотиков до или после рождения также могут вызвать это.

Рецензировал: Джон Поуп, доктор медицинских наук, педиатрия, Карин М. Линдхольм, доктор медицинских наук, неврология, Томас Эммет Франкер, доктор медицинских наук, MDCM, CSPQ, FRCPC, педиатрия

Как диагностируется энцефалопатия у детей?

Врач спросит о симптомах вашего ребенка, прошлом состоянии здоровья и воздействии токсинов. Врач проведет медицинский осмотр и посмотрит, как ваш ребенок взаимодействует и ведет себя. Врач может назначить анализы крови и мочи. Может быть проведена электроэнцефалограмма (ЭЭГ) или визуализирующие исследования, такие как МРТ или люмбальная пункция.

Рецензент: Джон Поуп, доктор медицинских наук, педиатрия, Карин М. Линдхольм, доктор медицинских наук, неврология, Лесли Райан, доктор медицинских наук, семейная медицина

Как лечат энцефалопатию у детей?

Врач вылечит причину проблемы. Например:

Если ваш ребенок не получал достаточного количества кислорода или крови к мозгу во время родов, врач может использовать специальные методы для охлаждения мозга вашего ребенка или внутренней температуры тела. Это может помочь предотвратить дальнейшее повреждение головного мозга.
Если почки или печень вашего ребенка не работают должным образом, врач может назначить лекарства или другие методы лечения, которые улучшают работу органа. Лечение также может предотвратить накопление токсинов в крови.
Если у вашего ребенка инфекция, могут потребоваться антибиотики.

Если врач не может устранить причину проблемы, он лечит симптомы. Например, врач может прописать лекарство для контроля судорог.

Если симптомы тяжелые, вашему ребенку может потребоваться лечение в больнице.

Отзыв: Джон Поуп, доктор медицинских наук, педиатрия, Карин М. Линдхольм, доктор медицинских наук, неврология, Лесли Райан, доктор медицинских наук, семейная медицина энцефалопатии. Но получение поддержки может помочь вам заботиться о своем ребенке. Вот несколько идей.

Поговорите со своим врачом, если вашему ребенку требуется специализированная помощь.
Вашему ребенку могут понадобиться:
- Физиотерапия. Это может улучшить баланс и двигательные навыки.
- Трудотерапия. Это может помочь в повседневных делах, таких как прием пищи и одевание.
Узнайте о правах вашего ребенка на образование.
Государственные школы обязаны разработать индивидуальный план обучения или план индивидуальной программы для детей с особыми потребностями. Это подробно описывает инвалидность вашего ребенка, соответствующие методы обучения и цели на учебный год.
Работайте с учителем вашего ребенка.
Учитель:
- Может помочь составить план обучения, который фокусируется на сильных сторонах вашего ребенка и помогает ему ставить цели.
- Может знать о школьном помощнике или репетиторе, который может помочь вашему ребенку.
Присоединяйтесь к группе поддержки.
Или поговорите с другими родителями, у которых есть ребенок с особыми потребностями.
Обратитесь за консультацией.
Это может помочь вам понять свои чувства и работать с ними.
Подумайте о передышке.
Эта услуга предоставляет перерыв для родителей, братьев и сестер. Это позволяет вам перезарядиться, чтобы вы могли быть в лучшем виде для своего ребенка.
Берегите себя.
- Достаточно отдыхайте, хорошо питайтесь и занимайтесь спортом.

Рецензент: Джон Поуп, доктор медицинских наук, педиатрия, Карин М. Линдхольм, доктор медицинских наук, неврология, Томас Эммет Франкер, доктор медицинских наук, MDCM, CSPQ, FRCPC, педиатрия

Эта информация не заменяет консультацию врача. Healthwise, Incorporated отказывается от каких-либо гарантий или ответственности за использование вами этой информации. Использование вами этой информации означает, что вы согласны с
Условия использования и
Политика конфиденциальности.
Чтобы узнать больше о Healthwise, посетите Healthwise.org.
© 1995-2022 Healthwise, Incorporated. Healthwise, Healthwise для каждого решения о здоровье и логотип Healthwise являются товарными знаками Healthwise, Incorporated.

О

ОТКАЗ ОТ ОТВЕТСТВЕННОСТИ: Информация, представленная здесь, не должна использоваться во время любой неотложной медицинской помощи или для диагностики или лечения любого заболевания.
Для диагностики и лечения любых и всех заболеваний следует проконсультироваться с лицензированным врачом.

Энцефалопатия у детей: Энцефалопатия — Симптомы, лечение — Медицинский справочник АМК

Детский массаж при перинатальной энцефалопатии | Массаж и ЛФК | Профилактика и оздоровление

Детский массаж — механизм действия

Услуги по теме

Записаться на прием прямо сейчас

Читайте другие материалы

Эпилептическая энцефалопатия у детей. Как лечить и каков прогноз?

Лечение нарушений мозгового кровообращения | time+

Что такое энцефалопатия?

Профилактика энцефалопатий

Невропатолог

Невропатолог

Энцефалопатия у детей с синдромом Драве не является чистым следствием эпилепсии | Orphanet Journal of Rare Diseases

Abstract

История вопроса

Методы

Результаты

Выводы

История вопроса

Методы

Пациенты

Демография

Клинические данные

Лечение

Генетика

Согласие

Результаты

Продольная серия

Когнитивное развитие по данным эпилепсии

Когнитивное развитие и эпилепсия по данным генетики

Обсуждение

Методологические вопросы

Отсутствие психомоторного ухудшения

Эпилепсия не может полностью объяснить когнитивный процесс

Мутация SCN1A, вероятно, играет центральную роль в других путях, помимо тех, которые связаны с эпилепсией

Информация об авторах

Сокращения

Ссылки

Благодарности

Информация об авторах

Авторы и организации

Автор, ответственный за переписку

Дополнительная информация

Конкурирующие интересы

Вклад авторов

Оригинальные файлы изображений, представленные авторами

Оригинальный файл авторов для рисунка 1

Оригинальный файл авторов для рисунка 2

Права и разрешения

Об этой статье

Фебрильная энцефалопатия | Журнал Международной ассоциации детской неврологии

Введение

Этиология (таблица 1)

Клиническая оценка

Анамнез

Обследование

Неврологическое обследование

Исследования

Исследования первой линии

Исследования второй линии

Лечение

Выводы

Ссылки

Детская энцефалопатия | Healthing.ca

Что такое энцефалопатия?

Реклама

Что вызывает энцефалопатию у детей?

Как диагностируется энцефалопатия у детей?

Реклама

Как лечат энцефалопатию у детей?

О

Добавить комментарий Отменить ответ