Атрофия зрительного нерва у детей: Частичная атрофия зрительного нерва у детей — стоимость лечения ЧАЗН в Москве
Лечение атрофии зрительного нерва у детей в Приморском районе СПб
Несвоевременное лечение этого заболевания приводит к снижению остроты зрения у ребенка, а в особо запущенных случаях может привести к слепоте. Довольно часто атрофия зрительного нерва у детей развивается как побочный эффект иных патологий – воспалительных процессов в головном мозге, опухолей и полученных травм, заболеваний глазного яблока, центральной нервной системы.
Симптомы атрофии зрительного нерва
Специалисты определяют следующие основные симптомы атрофии зрительного нерва у детей:
- Снижение уровня зрения;
- Смена контрастности и резкости зрительного изображения у ребенка;
- При активном движении глазами возникают болевые ощущения;
- Нарушения цветового восприятия окружающего мира;
- На периферических участках ребенок перестает видеть предметы, видны предметы, находящиеся прямо перед малышом.
Диагностика атрофии зрительного нерва
Детские офтальмологи клиники “Основа Дети” при проведении диагностических мероприятий основной упор делают на выявление причины заболевания, создание точной офтальмологической картины заболевания и назначение эффективного курса терапии.
Прежде всего врач проводит опрос родителей, уточняет, как проходил период беременности и родов, при каких обстоятельствах были замечены нарушения. После беседы с родителями специалист проводит тщательный осмотр глазного дна ребенка, измеряется острота зрения, уровень внутриглазного давления. Назначаются лабораторные исследования – биохимический анализ крови, проверяется наличие инфекционных заболеваний.
Для наиболее точной постановки диагноза может быть назначена процедура рентгенографии на современном высокотехнологичном оборудовании клиники “Основа Дети”.
Лечение атрофии зрительного нерва у детей
Успешное лечение этой патологии возможно только на ранних стадиях, когда еще возможно устранить возникшие у ребенка дистрофические процессы.
Лечение включает в себя как физиотерапевтические процедуры, так и медикаментозные методы. Основной упор делается на ликвидацию отека нервных волокон, усиление кровообращения, стимуляцию нервных волокон, для чего назначаются необходимые фармацевтические препараты.
Специалисты клиники “Основа Дети” при лечении атрофии зрительного нерва у детей широко применяют физиотерапевтические процедуры с использованием ультразвука, инфракрасного излучения. Очень эффективны сеансы электростимуляции, кислородотерапии и электрофореза.
Что необходимо знать родителям?
Основное профилактическое действия для предотвращения заболевания – своевременное посещение детского офтальмолога для осмотра и обнаружения негативных процессов. Количество детей с атрофией зрительного нерва в последнее время значительно увеличилась, что связано с широким распространением проблем в обществе – алкоголизм, наркомания.
Для здоровья ребенка очень важно своевременная диагностика и лечение всех детских болезней, многие из которых являются дополнительным фактором развития атрофии зрительного нерва.
Записаться на прием к любому детскому специалисту клиники “Основа Дети” можно в любой день недели, включая выходные и праздничные дни. Достаточно позвонить нашему дежурному администратору или оставить заявку онлайн на нашем сайте.
Обратиться в клинику ОсНова Дети для эктренной консультации детских врачей можно в любой день недели, даже в выходные и праздники. Просто предварительно позвонив по контактному телефону или написав нам в чат.
Основные особенности при проведении манипуляций в Основа Дети — это профессионализм врачей, оборудование экспертного класса и доброжелательная атмосфера.
Атрофия зрительного нерва на МРТ
- Главная
- Статьи
- Атрофия зрительного нерва на МРТ
Уважаемые пациенты! Просим обратить внимание, что в связи с майскими праздниками 8 и 9 мая Центр МРТ «Ами» работает только в режиме приема звонков и обработки заявок (ежедневно с 08:00 до 22:00).
Просим обратить внимание, что в связи с майскими праздниками 8 и 9 мая Центр МРТ «Ами» работает только в режиме приема звонков и обработки заявок (ежедневно с 08:00 до 22:00).
ЭКСПЕРТНОСТЬ
Врачи-рентгенологи со стажем до 36 лет
КАЧЕСТВО
Томограф Siemens 1,5 Тл
экспертного класса
ОПЕРАТИВНОСТЬ
Расшифровка МРТ уже
через 30 минут*
ОПЫТ
Работаем с 2008 года,
более 55 000 исследований
Уважаемые пациенты! Просим обратить внимание, что в связи с майскими праздниками 8 и 9 мая Центр МРТ «Ами» работает только в режиме приема звонков и обработки заявок (ежедневно с 08:00 до 22:00).
Просим обратить внимание, что в связи с майскими праздниками 8 и 9 мая Центр МРТ «Ами» работает только в режиме приема звонков и обработки заявок (ежедневно с 08:00 до 22:00).
ЭКСПЕРТНОСТЬ
Врачи-рентгенологи со стажем до 36 лет
КАЧЕСТВО
Томограф Siemens 1,5 Тл
экспертного класса
ОПЕРАТИВНОСТЬ
«>Расшифровка МРТ уже
через 30 минут*
ОПЫТ
Работаем с 2008 года,
более 55 000 исследований
- Награды
Если у вас возникли вопросы по работе центра, то вы можете написать письмо директору
Зрительный нерв — это глазной нерв, обеспечивающий поступление нервных импульсов от зрительного анализатора (глаза) в головной мозг. Он соединяет сетчатку глаза с областью головного мозга, которая отвечает за обработку и восприятие световой информации.
Атрофия данного нерва характеризуется разрушением нервных волокон и замещением их нефункциональной тканью (глиальной или соединительной), при этом происходит частичная или полная утрата зрения.
При диагностике атрофии зрительного нерва МРТ является наиболее эффективным методом, поскольку на МР-снимках будут отчетливо визуализированы все структуры исследуемой области.
Причины атрофии глазного нерва:
- воспалительные процессы;
- заболевания ЦНС;
- заболевания сосудов;
- сдавление нерва опухолью или аневризмой;
- врожденные аномалии;
- интоксикации (вследствие ботулизма или отравления метиловым спиртом).
Симптомы атрофии зрительного нерва
При атрофии зрительного нерва не только снижается острота зрения, но и нарушается цветовосприятие. Также могут наблюдаться дефекты полей зрения и побледнение диска. Кровеносные сосуды глазного диска сужаются, их становится меньше, а нервные волокна сетчатки истончаются.
Диагностика атрофии зрительного нерва
Чтобы своевременно принять меры, необходимо провести МРТ головного мозга, а более детальное рассмотрение нервов осуществляется во время МРТ орбит. При подозрении на опухоль нерва, глазного яблока или глазницы пациентам проводится МРТ с контрастом, благодаря которой на снимках более отчетливо визуализируются границы между здоровыми и пораженными тканями. Также при появлении первых признаков атрофии рекомендуется пройти МРТ для профилактики — это позволит принять меры уже на ранних стадиях развития атрофии.
Опытные врачи
Черкасова
Светлана Алексеевна
Врач высшей категории
Главный врач
Стаж 36 лет
ПашковаАнна Александровна
Кандидат медицинских наук
Стаж 27 лет
Баранов
Дмитрий Александрович
Врач-рентгенолог
Стаж 13 лет
Тащилкин
Алексей
Иванович
Врач-рентгенолог
Стаж 19 лет
АлександровТимофей Александрович
Врач-рентгенолог
Стаж 17 лет
Мачехин
Григорий
Сергеевич
Врач-рентгенолог
Стаж 11 лет
Томограф экспертного класса
Одно МРТ-исследование — от визита до результата — занимает не более 1 часа
Запишитесь на МРТ
без очередей
Приходите на прием в назначенное время
Пройдите процедуру
без стресса и боли
Получите результаты МРТ в течение 30 минут
Запишитесь на МРТ
без очередей
Приходите на прием в назначенное время
Пройдите процедуру
без стресса и боли
Получите результаты МРТ в течение 30 минут
Одно МРТ-исследование — от визита
до результата — занимает не более 45 минут
В качестве результатов МРТ Вы получите на руки:
Запись исследования на ваш выбор*
| на диск | на пленку | на флешку |
Заключение врача-рентгенолога
Что такое «артефакты» на снимках МРТ?
Артефакты (от лат.
artefactum) — это погрешности, допущенные человеком, в процессе исследования. Артефакты значительно ухудшают качество изображения. Существует обширная группа физиологических (другими словами, относящихся к поведению человека) артефактов: двигательные, дыхательные, артефакты от глотания, моргания, случайных неуправляемых движений (тремор, гипертонус). Все артефакты, связанные с человеческим фактором, легко преодолеваются, если человек в процессе исследования полностью расслаблен, дышит ровно и свободно, без глубоких глотательных движений и частых морганий. Однако в медицинской практике нередки случаи использования легкого наркоза.
С какого возраста можно делать МРТ детям?
Магнитно-резонансная томография не имеет возрастных ограничений, поэтому ее можно проводить детям с самого рождения. Но ввиду того, что во время процедуры МРТ необходимо соблюдать неподвижность, обследование маленьких детей проводится в условиях анестезиологического пособия (поверхностного наркоза).
В нашем центре исследование под наркозом не осуществляется, поэтому мы обследуем детей исключительно с семилетнего возраста.
Какие существуют противопоказания к МРТ?
Все противопоказания к проведению МРТ можно разделить на абсолютные и относительные.
Абсолютными противопоказаниями к проведению МРТ являются следующие особенности пациента: наличие у него кардиостимулятора (водителя ритма сердца) и других вживляемых электронных устройств, присутствие ферримагнитных (железосодержащих) и электрических протезов стремечка (после реконструктивных операций на среднем ухе), гемостатических клипс после операций на сосудах головного мозга, брюшной полости или легких, металлических осколков в области глазницы, крупных осколков, дроби или пуль вблизи сосудисто-нервных пучков и жизненно важных органов, а также беременность до трех месяцев.
К относительным противопоказаниям относятся: клаустрофобия (боязнь замкнутого пространства), наличие в теле пациента массивных не ферримагнитных металлических конструкций и протезов, наличие ВМС (внутриматочной спирали).
Кроме того, все пациенты с магнитосовместимыми (не ферримагнитными) металлическими конструкциями могут обследоваться только по прошествии месяца после проведенного оперативного вмешательства.
Обязательно ли иметь направление от врача, чтобы пройти у вас МРТ?
Направление врача — необязательное условие посещения центра МРТ. Нам важна Ваша забота о своем здоровье, согласие на проведение обследования, а также отсутствие противопоказаний для проведения МРТ.
У меня часто болит голова. МРТ какой области нужно сделать?
Любому человеку знакома головная боль, но если она повторяется подозрительно часто, безусловно, это нельзя оставить без внимания. Мы рекомендуем пациенту с сильными головными болями пройти МРТ головного мозга и его сосудов. В отдельных случаях этого может быть недостаточно, потому как не всегда причина головных болей связана именно с патологией головного мозга.
Головные боли могут быть следствием шейного остеохондроза, поэтому наши специалисты дополнительно советуют пройти МРТ шейного отдела позвоночника и сосудов шеи.
Как долго длится исследование на МРТ?
Средняя продолжительность одного исследования в нашем центре составляет от 10 до 20 минут, однако, все зависит от выявленных изменений: иногда для уточнения заболевания врач-рентгенолог может расширить протокол исследования и прибегнуть к использованию контрастного усиления. В таких случаях время исследования увеличивается.
Магнитно-резонансная томография – это вредно?
Магнитно-резонансная томография – это полностью безвредный и безопасный метод лучевой диагностики. В основе получения изображения МРТ отсутствует ионизирующие излучение, свойственное методу компьютерной томографии (КТ). Но существуют противопоказания, с которыми необходимо ознакомиться, перед тем как записаться на обследование.
Является ли беременность противопоказанием к МРТ?
Абсолютным противопоказанием к МРТ является беременность до трех месяцев. При подозрении на ургентные (угрожающие жизни) заболевания женщины решение о проведении МРТ в ранние сроки беременности принимает врач-гинеколог.
В нашем центре можно пройти МРТ во время беременности во втором и третьем триместре – для этого необходимо предоставить направление от лечащего врача, назначившего МРТ, а также справку от акушера-гинеколога о том, что проведение магнитно-резонансной томографии разрешено.
Расшифровка в течение 30 минут
После проведения процедуры опытный врач-рентгенолог сделает расшифровку за полчаса.
Запись результатов исследования
Вы можете получить исследование на удобном для Вас носителе, а также выбрать несколько вариантов.
Нажимая на кнопку «Записаться», Вы даете согласие на обработку персональных данных в соответствии с Федеральным законом от 27.
07.2006 г. № 152-ФЗ «О персональных данных».
Отзывы о работе центра
Приехали в центр из Эстонии, Таллинна. Делали с мужем много процедур: мозг, сосуды, брюшная полость, мягкие ткани шеи. Всё быстро, качественно, ответ на руках. Спасибо! Буду рекомендовать ваш центр друзьям. И если надо будет опять МРТ, приедем именно к вам.
Надежда Марчук, Андрей Нестеров
Хочу поблагодарить весь персонал за внимательное обслуживание. Все было очень «по-петербуржски». Спасибо! Всем здоровья! Так и держать в дальнейшем марку!!! Успехов во всех ваших делах!
Бродягина Л.И.
Центр меня поразил новым ремонтом и новым современным оборудованием. Процедура обследования, двух отделов позвоночника прошла под классическую музыку и легкий «бриз», было спокойно и комфортно.
Дукич Е.Н.
Очень нравится ваш центр, услуги, обслуживание. Проверяюсь уже в 6-й раз за 2 года. Хожу только к вам. Очень удобно, комфортно. Квалифицированный персонал. Всем огромное спасибо. Отдельно хочется отметить доктора Черкасову С.
А.
Игнатьева И.П.
Записывалась на исследование ночью. Приехала раньше времени, но все сделали быстро, четко и как и оговаривалось по более сниженной цене. Спасибо большое за отличный сервис.
Кобычева В.А.
Делала у вас МРТ неделю назад. Очень все быстро, вежливо, а главное — качественная расшифровка и заключение врача. Спасибо! Подписалась также в вашу группу ВК, вдруг еще понадобится?)))
Наталья Кияновская
Очень переживала перед обследованием, но сотрудники клиники успокоили и все прошло хорошо, спасибо! Результат был готов практически сразу, что очень порадовало! Добрая и уютная обстановка!
Елена
все отзывы
Плюсы для пациентов
Возможно присутствие
сопровождающего
в кабинете МРТ
Wi-Fi,
чай и кофе для
посетителей центра
Удобный
график
работы центра
Наушники с музыкой для комфортного прохождения МРТ
Отзывы о работе центра
Приехали в центр из Эстонии, Таллинна.
Делали с мужем много процедур: мозг, сосуды, брюшная полость, мягкие ткани шеи. Всё быстро, качественно, ответ на руках. Спасибо! Буду рекомендовать ваш центр друзьям. И если надо будет опять МРТ, приедем именно к вам.
Надежда Марчук, Андрей Нестеров
Хочу поблагодарить весь персонал за внимательное обслуживание. Все было очень «по-петербуржски». Спасибо! Всем здоровья! Так и держать в дальнейшем марку!!! Успехов во всех ваших делах!
Бродягина Л.И.
Центр поразил меня новым ремонтом и современным оборудованием. Процедура обследования 2-х отделов позвоночника прошла под классическую музыку и легкий «бриз», было спокойно и комфортно.
Дукич Е.Н.
Очень нравится ваш центр, услуги, обслуживание. Проверяюсь уже в 6-й раз за 2 года. Хожу только к вам. Очень удобно, комфортно. Квалифицированный персонал. Всем огромное спасибо. Отдельно хочется отметить доктора Черкасову С.А.
Игнатьева И.П.
Записывалась на исследование ночью. Приехала раньше времени, но все сделали быстро, четко и как и оговаривалось по более сниженной цене.
Спасибо большое за отличный сервис.
Кобычева В.А.
Делала у вас МРТ неделю назад. Очень все быстро, вежливо, а главное — качественная расшифровка и заключение врача. Спасибо! Подписалась также в вашу группу ВК, вдруг еще понадобится?)))
Наталья Кияновская
Очень переживала перед обследованием, но сотрудники клиники успокоили и все прошло хорошо,спасибо! Результат был готов практически сразу, что очень порадовало! Добрая и уютная обстановка!
Елена
все отзывы
Атрофия зрительного нерва — глаза 4, дети
Обновлено e4kadmin 14 августа 2019 г.
Поделитесь этой статьей:
Что такое зрительный нерв?
Зрительный нерв находится в центре сетчатки и представляет собой розоватую область от круглой до овальной формы диаметром от 1,5 до 2 мм.
От центра нерва отходят магистральные сосуды сетчатки. Сам зрительный нерв несет в себе более миллиона нервов, которые соединяют сетчатку ((слой глаза, который несет зрительные клетки) с затылочной долей (частью мозга, которая интерпретирует зрение) подобно проводу кабеля.
Что такое атрофия зрительного нерва?
Атрофия зрительного нерва (ONA) представляет собой повреждение зрительного нерва от легкой до тяжелой степени, которое может отрицательно сказаться на центральном, периферическом и цветовом зрении. ONA, возникающая в детском возрасте, может привести к нистагму (ритмичным непроизвольным движениям глаз).
Что вызывает атрофию зрительного нерва?
Причины ONA включают: опухоль, травму, снижение кровоснабжения (ишемию) или снабжение кислородом (гипоксию), вызывающее отек, наследственность, гидроцефалию, токсины, инфекцию и редкие дегенеративные расстройства. Начало может быть от рождения до зрелого возраста.
Как диагностируется атрофия зрительного нерва?
9000 3
Бледность (бледность) зрительного нерва типичного розоватого цвета наблюдают офтальмологи при расширенном осмотре с помощью офтальмоскопа. Тестирование обычно включает оценку остроты зрения, зрачков и наблюдение экзаменатора за выравниванием, положением головы и нистагмом. У пожилых пациентов оценка периферического зрения и цветового зрения МРТ, электроретинография (ЭРГ), зрительные вызванные потенциалы (ЗВП) и оптическая когерентная томография (ОКТ). может быть выполнено.
Какое лечение доступно при атрофии зрительного нерва?
Не существует лечения обратимой атрофии зрительного нерва; однако целью является ограничение дальнейшего повреждения зрительного нерва (если возможно). Например, снижение повышенного давления жидкости вокруг головного и спинного мозга (гидроцефалия) может предотвратить дальнейшее повреждение зрительного нерва.
Для коррекции аномалий рефракции могут быть назначены очки. Когда атрофия зрительного нерва является односторонней, защита здорового глаза имеет важное значение, и следует подчеркнуть ношение защитных линз. Лупы или затемненные линзы также могут улучшить зрительную функцию.
Что еще можно сделать ребенку с атрофией зрительного нерва?
У ребенка с ONA может быть значительно снижено зрение, и поэтому ему требуется особая помощь в школе. Индивидуальный план обучения в сотрудничестве между специалистами в области образования, школьными учителями и специалистами по слабовидению (иногда с оптическими устройствами) способствует максимальному обучению.
Кредиты: Журнал Американской ассоциации по педиатрической офтальмологии и Strabismus
, направленный на возможные наследственные атрофии
, диагностируя причины атрофии оптики у детей может быть хитрым, но «рецепты скрининга» могут помочь.
Отзыв Нэнси Дж. Ньюман, доктор медицины
Диагностика атрофии зрительного нерва у детей — сложная задача, но еще больше запутывает ситуацию то, что наследственные невропатии зрительного нерва являются лишь одной из множества причин атрофии зрительного нерва у детей. , сказала Нэнси Дж. Ньюман, доктор медицины.
«В дополнение к унаследованным причинам атрофии зрительного нерва клиницисты все еще должны думать обо всех других причинах атрофии зрительного нерва», — сказал д-р Ньюман, профессор офтальмологии Университета Эмори, Атланта.
Жемчужина, которую она предложила врачам, подчеркивает важность магнитно-резонансной томографии головного мозга и орбит с гадолинием и без него при обследовании ребенка с атрофией зрительного нерва, но не обязательно с врожденным нистагмом.
В этом клиническом сценарии она также посоветовала заказать тесты на оптиконейромиелит и антитела к миелиновым олигодендроцитам, проверить список лекарств на наличие каких-либо токсичностей, таких как назначенные антибиотики, установить любые токсические воздействия и, наконец, рассмотреть вопрос о дефиците питательных веществ.
Другим важным требованием доктора Ньюмана, особенно при наличии синдрома, является рассмотрение причины заболевания сетчатки, несмотря на то, что зрительные нервы кажутся бледными. «Всегда заказывайте электроретинограмму», — сказала она.
Выявление правильной наследственной атрофии зрительного нерва
Раньше врачи подходили к этой задаче, используя анализ сцепления в больших семьях, страдающих определенным заболеванием. Это может привести к идентификации пораженного гена (генов).
Совсем недавно, помимо анализа сцепления, для клиницистов было полезно распознавание синдрома с помощью целенаправленного секвенирования генов на основе возможного синдрома.
Доктор Ньюман привел пример такого случая у 5-летнего мальчика иракского еврейского происхождения, у которого была задержка развития, спастичность и серьезная потеря зрения с нистагмом и атрофией зрительного нерва. Анализ мочи показал повышенный уровень 3-метилглутаконовой кислоты.
У старшей сестры пациентки похожее заболевание, а у пяти других братьев и сестер — нет. Родители двоюродные братья. У ребенка был диагностирован синдром Костеффа после скрининга гена OPA3 на хромосоме 19.
Совсем недавно доктор Ньюман объяснил, что в распознавании синдрома больше нет необходимости из-за доступности панели генов для скрининга атрофии зрительного нерва и полного секвенирования генома. Она продемонстрировала, как работает распознавание этого синдрома, на примере 15-летнего здорового мальчика, у которого в течение 1 месяца развилась двусторонняя безболезненная потеря зрения.
Острота зрения — счет пальцев, при первом осмотре обнаружены большие центральные скотомы. Зрительные нервы имеют некоторую гиперемию и телеангиэктазии. Через три месяца у него атрофия зрительного нерва.
В родословной указаны больные родственники по материнской линии. Диагноз: наследственная оптическая нейропатия Лебера (LHON), которая характеризуется последовательной двусторонней потерей центрального зрения, обычно легальной слепотой, дебютом чаще всего в возрасте от 15 до 35 лет, преобладанием мужчин и в 9 лет.
0% случаев из-за трех преобладающих мутаций в митохондриальной ДНК. Также были идентифицированы многочисленные другие мутации в митохондриальной ДНК.
Интересно, что LHON может спонтанно восстанавливаться спустя годы после постановки диагноза, чаще всего в случае мутации митохондриальной ДНК 14484. Выздоровление также более вероятно, когда потеря зрения происходит до достижения пациентом 20-летнего возраста, особенно если ребенок моложе 10 лет.
Вторым примером распознавания синдрома является случай 7-летней девочки, у которой во время школьного офтальмологического осмотра было обнаружено двустороннее зрение 20/100.
Дальнейшее обследование показало наличие цекоцентральных скотом и клиньев атрофии зрительного нерва. В семейном анамнезе у отца отмечалась незначительная бледность зрительных нервов. У ребенка диагностирована доминантная атрофия зрительного нерва, скрытое начало в первом десятилетии жизни, зрительная функция не такая плохая, как у LHON, легкая симметричная прогрессия, умеренные дефекты цвета.
Ген этого заболевания находится на хромосоме 3, которая также кодирует митохондриальный белок.
«Девяносто процентов белков, необходимых для функционирования митохондрий, на самом деле кодируются в ядре и попадают в митохондрии. Следовательно, митохондриальные заболевания могут развиваться даже из-за аномалий ядерной ДНК или аномалий митохондриальной ДНК», — сказал доктор Ньюман.
DIDMOAD, синдром Вольфрама, является еще одним признанным синдромом, связанным с ювенильным сахарным диабетом и несахарным диабетом, а также нейросенсорной тугоухостью и тяжелой атрофией зрительного нерва.
Начало потери зрения в возрасте от 5 до 21 года. Другие сопутствующие данные, которые заставляют врача думать о митохондриальной дисфункции, включают, но не ограничиваются ими, атаксию, судороги, умственную отсталость, нистагм, птоз и низкий рост. Это заболевание очень гетерогенно, что препятствует скринингу только одного гена. Болезнь была связана с хромосомой 4.
«Однако распознавание с помощью скрининга не так просто», — сказала д-р Ньюман и привела несколько необычных случаев.
Первым был пациент 8-летнего мальчика с медленно прогрессирующей двусторонней потерей зрения и атрофией зрительного нерва, у которого оказался LHON.
У 42-летнего мужчины случайно была обнаружена атрофия зрительного нерва и двустороннее зрение 20/40; у него была диагностирована доминантная атрофия зрительного нерва.
Третий случай был у 16-летней девочки с прогрессирующей потерей слуха в возрасте 2 лет, у которой случайно была обнаружена атрофия зрительного нерва при нормальном зрении; у нее был синдром Вольфрама.
Последний случай был у 15-летнего мальчика из Великобритании с двусторонней потерей зрения в течение нескольких недель и атрофией зрительного нерва, которая оказалась дефицитом биотинидазы, на который не проводили скрининг, когда он был новорожденным.
Решение: рецепты скрининга
«Если имеются серьезные подозрения на LHON или другое заболевание митохондриальной ДНК, клиницисты могут запросить первичные мутации с рефлексом на полное секвенирование митохондриальной ДНК.
При всех других подозрениях клиницисты могут заказать другие панели атрофии зрительного нерва и/или метаболический скрининг», — сказала она и посоветовала узнать, какие панели атрофии зрительного нерва доступны.
Что касается метаболических панелей, она посоветовала клиницистам знать стратегии скрининга новорожденных в их странах и штатах, а также место рождения новорожденного. Другой важной стратегией лечения является партнерство с детским неврологом и генетиком.
Наконец, поскольку митохондриальная дисфункция играет такую большую роль в некоторых из этих заболеваний, д-р Ньюман призвал клиницистов не забывать о других причинах атрофии зрительного нерва, даже если они убеждены, что заболевание наследственное.
Эти другие причины атрофии зрительного нерва также могут возникать из-за митохондриальной дисфункции, такой как алиментарные, метаболические или токсические аномалии, которые могли спровоцировать заболевание у пациентов с лежащей в основе мутацией.
Раскрытие информации:
Нэнси Дж.