Возрастные особенности детей: средний возраст (10-12 лет)

Главная/Обучающий материал/Возрастные особенности детей: средний возраст (10-12 лет)

Это уже не малыши, но еще не старшие дети. Такой возраст объединяет части характеров, присущие старшим детям (интеллектуальное развитие, нормы морали, противоречивость и т.п.) и младшим (непосредственность, неумение концентрировать внимание и т.п.). Дети такого возраста всегда готовы вам помочь, так как у них развито желание лидерства. Разработайте систему мотивации и поощрений. При нарушении правил поведения, как правило, идут на этот шаг осознанно, зная, что можно, а что нет (например, попробовать курить, подраться и т.д.). Часто дети захотят поделиться своими секретами, доверить какую-либо информацию, попросить помощи. Выслушать ребенка, дать совет очень важно. Важно выделить лидера в коллективе, сплотить отряд.

Дети стремятся подражать старшим и пример вожатого очень важен. Авторитет вожатого должен быть более значимым для детей, нежели пример курящего ребенка из старших отрядов.

Беседа – лучший метод воздействия.

Физический рост и развитие:

• у девочек очень резкий скачок в росте, по сравнению с мальчиками;
• у мальчиков период замедления роста;
• непропорциональное развитие тела вызывает ощущение неловкости, неуклюжести;

Характерные особенности:

• физические навыки, ловкость и сила оказывают большое влияние на статус среди сверстников и на мнение о себе;
• начинается формирование критического мышления;
• колебания настроения;
• боятся проиграть, чувствительны к критике;
• начинают понимать и принимать нравственные нормы;
• шумны, любят спорить;
• начинают проявлять интерес к противоположному полу, в то же время возможны конфликты.
• энергичные, инициативные, «легки на подъем»;
• стремятся к лидерству и соперничеству;
• хотят выглядеть постарше, взрослее среди сверстников, с помощью копирования определенных элементов (не всегда положительных) поведения взрослых.

Советы вожатым:

• организуйте больше коллективных игр;
• учитывайте интересы детей при выборе деятельности;
• организуйте спортивные игры и мероприятия;
• развивайте элементы самоуправления в отряде;
• давайте детям возможность реализовать творческий потенциал;
• обращайте внимания на достижения ребенка и отряда в целом, хвалите и поощряйте детей.

Прогнозируемые ситуации и советы по их решению.

Обидчивость, бурная реакция на несправедливость.

Обязательно разобраться в причинах, повлиявших на поведение ребенка. Отзывчивое, доброе, внимательное отношение к воспитанникам.

Попытки курения и употребления алкоголя, игры в карты, употребление нецензурных выражений при разговоре, излишнее использование косметики и украшений у девочек.

Необходимо проводить профилактическую работу: разъяснительные беседы, инструктажи. Предъявление педагогических требований. Пресекать возможность употребления алкоголя, энергетиков, курения. Привлекать специалистов при необходимости (методист, психолог, старший вожатый).

Замкнутость, одиночество.

Привлекать к отрядным, коллективным мероприятиям. Завлечь интересным делом. Дать ответственное, выполнимое задание, для ощущения необходимости в коллективе. Больше общения с такими детьми. Выявить причину подобного поведения.

Плохое поведение, специальные действия «наперекор» вожатым, конфликты.

Беседовать с детьми, выявлять их интересы и потребности, при выборе деятельности учитывать их. Организовать элементы самоуправления в отряде. Стать примером для подражания для детей, заслужив авторитет.

Появление секретов, укромных мест, проявление озорства и шалости, интерес к противоположному полу.

Доверительные отношения с детьми помогут узнать секреты детей, совместно сохранить их, разумно использовать, давать советы, направлять по правильному пути. Организовывать мероприятия для взаимоотношений мальчиков и девочек.

Советуем вам так же изучить особенности других возрастов: младший школьный возраст и старший школьный возраст. Вся необходимая информация есть на сайте.

Особенности подросткового возраста

Подростковый возраст — сложный и во многом противоречивый период жизни ребенка. Резкие изменения, происходящие в физическом и психологическом облике, особенно бросаются в глаза родителям и педагогам. Подростковый возраст — период кризиса в развитии личности ребенка.

Особенности личности подростка можно довольно точно охарактеризовать в двух словах — стремление к самостоятельности. Оно накладывает отпечаток на все стороны личности, поведение, чувства.

Итак, подросток уже не ребенок, вместе с тем он еще не взрослый. Он не терпит ограничений своей самостоятельности, нередко проявляет резко отрицательное отношение к требованиям взрослых. Чаще всего конфликты подростка со взрослыми возникают в тех семьях, где родители не замечают повзросления сына или дочери, продолжают смотреть на них как на «маленьких».

Для подростка характерно разнообразие интересов, что при правильном воспитании может оказать серьезное влияние на развитие его способностей и склонностей. Знания подростка углубляются, он начинает изучать научные дисциплины, у него появляется повышенный интерес к отдельным предметам.

В 12–13 лет появляется интерес к собственной жизни, к качествам своей личности. Этот интерес значительно возрастает в юношеском возрасте. Первоначально суждения подростка о себе в значительной степени повторяют суждения о нем других людей. На вопрос «Откуда ты знаешь о чертах своего характера?» подростки прямо отвечают, что они знают о своих качествах от родителей, учителей, товарищей, но позднее начинают замечать их и сами. Всё же они раньше начинают оценивать других людей, чем самих себя.

В оценке других подростки часто допускают некоторую поспешность и категоричность. Так, они часто оценивают людей по их отдельным поступкам или качествам, распространяя эту оценку на личность в целом. В результате во многих случаях выносится неверное суждение о достоинствах человека, его положительных и отрицательных качествах. Суждения подростков не всегда бывают объективными. Например, они говорят о грубости или скрытности товарищей, но не замечают этого за собой. Далеко не все подростки самокритичны, отличаются умением честно и открыто признавать свои ошибки.

Подросток чувствителен к оценке его окружающими. Отсюда известная ранимость, колебания в настроении. Случайная удача или похвала со стороны взрослых может привести подростка к переоценке себя, к излишней самоуверенности, зазнайству. Даже временная, случайная неудача может вызвать неверие в свои силы, развить чувство неуверенности, робости, застенчивости. Поэтому требуется особый такт со стороны родителей, учителей и воспитателей при общении с подростками.

В подростковом возрасте обострена боязнь прослыть слабым, несамостоятельным, маленьким. Чтобы показать свою самостоятельность, подросток нередко проявляет упрямство и грубость, хотя он и может осознать, что был не прав.

По сравнению с младшими школьниками подростки обнаруживают потребность в самовоспитании, что можно объяснить их возросшей сознательностью, а также стремлением походить на взрослых. Они уже в какой-то мере владеют такими средствами самовоспитания, как самоубеждение, самоконтроль, особенно стремятся к развитию физических и волевых качеств. Предоставленные самим себе, подростки не всегда идут по правильному пути самовоспитания, прибегая к весьма наивным, ребяческим средствам (например, подносят спичку к руке, чтобы испытать свое мужество и терпение, или ложатся без пальто в снег, чтобы закалить себя, и т.п.). Важно показать подростку, в чем заключается смысл самовоспитания и какими средствами это достигается.

Подростковый возраст — в высшей степени сложный и противоречивый период становления человеческой личности, требующий от родителей и педагогов больших усилий, напряженного труда. В то же время это возраст неповторимой прелести: бурной энергии, жажды познания, страстного искания истины.

Основные правила, которые необходимо учитывать родителям при взаимодействии с подростком

Правила, ограничения, требования, запреты обязательно должны быть в жизни каждого подростка. Это особенно полезно помнить родителям, желающим как можно меньше огорчать детей и избегать конфликтов с ними. В результате они идут на поводу у собственного ребенка. Это попустительский стиль воспитания.

Правил, ограничений, требований, запретов не должно быть слишком много, и они должны быть гибкими. Это правило предостерегает от другой крайности — воспитания в духе «закручивания гаек», авторитарного стиля общения.

Родительские установки не должны вступать в явное противоречие с важнейшими потребностями ребенка (в движении, познании, упражнении, общении со сверстниками, мнение которых они уважают больше, чем мнение взрослых).

Правила, ограничения, требования должны быть согласованы взрослыми между собой. В противном случае дети предпочитают настаивать, ныть, вымогать.

Тон, которым сообщены требование и запрет, должен быть дружественным, разъяснительным, а не повелительным.

О наказаниях. От недоразумений никто не застрахован, и настанет момент, когда вам нужно будет отреагировать на явно плохое поведение подростка. Наказывая подростка, правильнее лишать его хорошего, чем делать ему плохо.

Важно помнить, что гораздо легче предупредить появление трудностей, чем потом преодолевать их.

Источник: статья педагога-психолога Елены БАРКОВСКОЙ (статья опубликована в № 10/2008 журнала «Школьный психолог» ИД «Первое сентября»)

Информационный бюллетень о болезни Баттена | Национальный институт неврологических расстройств и инсульта

Что такое болезнь Баттена?
Что вызывает болезнь Баттена?
Как классифицируются формы болезни Баттена и НЦЛ?
Сколько людей имеют эти расстройства?
Как наследуются NCL?
Как диагностируются эти расстройства?
Есть ли какое-то лечение?
Какие исследования проводятся?
Как я могу помочь в исследованиях?
Где я могу получить дополнительную информацию?

Что такое болезнь Баттена?

Болезнь Баттена — это общее название широкого класса редких фатальных наследственных заболеваний нервной системы, также известных как нейрональные цероидные липофусцинозы или НЦЛ. При этих заболеваниях дефект определенного гена запускает каскад проблем, которые мешают способности клетки перерабатывать определенные молекулы. Заболевание имеет несколько форм, которые имеют одни и те же черты и симптомы, но различаются по степени тяжести и возрасту, когда симптомы впервые появляются. Каждая форма вызвана мутацией в другом гене. Хотя «болезнь Баттена» первоначально относилась конкретно к ювенильной форме НЦЛ, термин «болезнь Баттена» все чаще используется для описания всех форм НЦЛ.

Большинство форм болезни Баттена/НКЛ обычно начинаются в детстве. Дети с этим заболеванием часто выглядят здоровыми и нормально развиваются до того, как у них начнут проявляться симптомы. У детей с инфантильными или позднеинфантильными формами симптомы обычно проявляются в возрасте до 1 года. Общие симптомы для большинства форм включают потерю зрения, судороги, задержку и возможную потерю ранее приобретенных навыков, деменцию и ненормальные движения. По мере прогрессирования заболевания у детей может развиться один или несколько симптомов, включая изменения личности и поведения, неуклюжесть, трудности в обучении, плохую концентрацию, спутанность сознания, тревогу, проблемы со сном, непроизвольные и медленные движения. Со временем больные дети могут страдать от усугубления судорог и прогрессирующей потери языка, речи, интеллектуальных способностей (деменция) и двигательных навыков. В конце концов, дети с болезнью Баттена становятся слепыми, прикованы к инвалидной коляске, прикованы к постели, не могут общаться и теряют все когнитивные функции. Лечения этих заболеваний не существует, но лечение одной из форм (заболевание CLN2) было одобрено Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (см. раздел «Лечение»).

У детей со всеми формами болезни Баттена ожидаемая продолжительность жизни значительно короче. Как правило, повышенный риск ранней смерти зависит от формы заболевания и возраста ребенка на момент начала заболевания. Дети с инфантильной болезнью Баттена умирают преждевременно, часто в раннем детстве, в то время как дети с более поздними формами могут дожить до тридцати лет. Если заболевание развивается в зрелом возрасте, симптомы, как правило, менее выражены и могут не влиять на ожидаемую продолжительность жизни.

топ

Что вызывает болезнь Баттена?

Болезнь Баттена — это наследственное генетическое заболевание, которое влияет на функцию крошечных телец внутри клеток, называемых лизосомами. Лизосомы являются «корзиной для мусора» клетки и регулярно расщепляют отходы, белки и встречающиеся в природе жировые соединения, называемые липидами, на более мелкие компоненты, которые можно выбросить из клетки или переработать. Липиды включают жирные кислоты, масла, воски и стеролы. При болезни Баттена/НЦЛ мутировавшие гены не продуцируют необходимое количество белков, важных для лизосомальной функции. Каждый ген (представляющий форму заболевания) предоставляет информацию для определенного белка, который, в свою очередь, дефектен и не вырабатывается. Эти белки необходимы для эффективной работы клеток мозга (нейронов) и других клеток. Отсутствие функционального белка вызывает аномальное накопление «мусорного» материала в лизосомах, а также аномальное накопление остатка, называемого липофусцином, который естественным образом возникает как часть лизосомального распада липидов. Неизвестно, токсичен ли сам липофусцин или его накопление является маркером нарушения лизосомальной функции.

top

Как классифицируются формы болезни Баттена и НЦЛ?

Расстройства NCL классифицируются по гену, вызывающему заболевание, хотя иногда они описываются по возрасту ребенка на момент начала появления симптомов. Каждый ген называется CLN (цероидный липофусциноз, нейрональный) и имеет различное числовое обозначение в качестве своего подтипа. Из-за различных генных мутаций признаки и симптомы различаются по степени тяжести и прогрессируют с разной скоростью. Расстройства обычно включают сочетание потери зрения, эпилепсии и деменции. Некоторые формы NCL:

Болезнь CLN1, инфантильное начало
Ген CLN1 , обнаруженный на хромосоме 1, управляет выработкой фермента, называемого пальмитоил-протеинтиоэстеразы 1 (РРТ1). (Хромосома представляет собой нитевидную структуру, которая содержит всю необходимую генетическую информацию и находится внутри ядра большинства клеток). Дефицит белка PPT1 или его плохая работа приводят к аномальному накоплению липидов и белков. При классической младенческой форме симптомы проявляются в возрасте до 1 года и быстро прогрессируют. Навыки развития, такие как стояние, ходьба и разговор, не развиваются или постепенно утрачиваются. У детей часто развиваются судороги к 2 годам, и в конечном итоге они становятся слепыми. К 3 годам дети могут стать полностью зависимыми от своих опекунов, а некоторым может понадобиться зонд для кормления. Большинство пораженных детей умирают в раннем и среднем детском возрасте.

Болезнь CLN1, начало в юношеском возрасте
У некоторых детей с аномалиями CLN1 болезнь развивается после младенчества — примерно в возрасте 5 или 6 лет — и болезнь прогрессирует медленнее. Больные дети могут дожить до подросткового возраста. У других симптомы могут не проявляться до подросткового возраста и могут дожить до зрелого возраста.

Заболевание CLN2, начало в позднем младенчестве
Ген CLN2 , обнаруженный на хромосоме 11, продуцирует фермент, называемый трипептидилпептидазой 1, который расщепляет белки. Фермент недостаточно активен при заболевании CLN2. Задержка развития начинается примерно в конце двухлетнего возраста. У детей развиваются судороги, и они начинают постепенно терять способность ходить и говорить. Кратковременные непроизвольные подергивания мышц или групп мышц (называемые миоклоническими подергиваниями) обычно начинаются в возрасте 4–5 лет. К 6 годам большинство детей полностью зависят от своих опекунов, и многим потребуется зонд для кормления. Большинство детей с болезнью CLN2 умирают в возрасте 6–12 лет.

Заболевание CLN2 с поздним началом
У некоторых детей с аномалиями CLN2 заболевание развивается в более позднем возрасте — примерно в возрасте 6 или 7 лет — и болезнь прогрессирует медленнее. При более позднем развитии болезни CLN2 потеря координации (атаксия) может быть начальным симптомом. Больные дети могут дожить до подросткового возраста.

Болезнь CLN3, начало в юношеском возрасте (возраст 4–7 лет)
Заболевание вызывается мутацией в гене CLN3 , обнаруженном на хромосоме 16. мембраны клетки. У большинства детей, страдающих болезнью CLN3, отсутствует часть гена, что, в свою очередь, приводит к невозможности выработки белка. Быстро прогрессирующая потеря зрения начинается в возрасте от 4 до 7 лет. У детей развиваются проблемы с обучением и поведением, а также медленное снижение когнитивных функций (слабоумие), а затем у них начинаются судороги примерно в 10 лет. и потеря равновесия (также называемая паркинсонизмом). У них также возникают трудности с речью и языком. С возрастом дети и подростки становятся все более зависимыми от своих опекунов. Большинство детей с этим заболеванием умирают в возрасте от 15 до 30 лет.

Болезнь CLN4, начало во взрослом возрасте
Эта очень редкая форма, также известная как болезнь Куфа типа B, обычно начинается в раннем взрослом возрасте (обычно в возрасте около 30 лет) и вызывает проблемы с движением и раннее слабоумие. Симптомы прогрессируют медленно, и болезнь CLN4 не вызывает слепоты. Это связано с мутациями в гене DNAJC5 на 20-й хромосоме. Возраст смерти у разных людей разный.

Болезнь CLN5, вариант с позднеинфантильным началом
Это заболевание вызывается проблемами с лизосомальным белком CLN5, функция которого неизвестна. Ген CLN5 расположен на хромосоме 13. Дети нормально развиваются в течение первых нескольких лет жизни, прежде чем они начинают терять навыки и у них появляются проблемы с поведением. Судороги и миоклонические подергивания обычно начинаются в возрасте от 6 до 13 лет. Зрение ухудшается и в конечном итоге теряется. Дети имеют трудности с обучением и проблемы с концентрацией внимания и памятью. Некоторым может понадобиться зонд для кормления. Большинство детей с CLN5 доживают до позднего детства или подросткового возраста.

CLN6, вариант с поздним инфантильным началом
Ген CLN6 , расположенный на хромосоме 15, управляет продукцией белка CLN6, также называемого линклином. Белок находится в мембранах клетки (преимущественно в структуре, называемой эндоплазматической сетью). Его функция не установлена. Симптомы различаются у детей, но обычно начинаются после первых нескольких лет жизни и включают задержку развития, изменения в поведении и судороги. Со временем дети теряют навыки ходьбы, игры и речи. У них также развиваются миоклонические подергивания, проблемы со сном и потеря зрения. Большинство детей с CNL6 умирают в позднем детстве или в раннем подростковом возрасте.

CLN6, начало во взрослом возрасте
Эта форма болезни CLN6, также известная как болезнь Куфа типа А, проявляет признаки в раннем взрослом возрасте, включая эпилепсию, неспособность контролировать мышцы рук и ног (что приводит к нарушению равновесия или координации, или проблемы с ходьбой) и медленное, но прогрессирующее снижение когнитивных функций.

CLN7, вариант с поздним инфантильным началом
Это заболевание вызывается мутациями в гене CLN7 , расположенном на хромосоме 4, который продуцирует белок MFSD8 — член семейства белков, называемого главный помощник суперсемейства . Это суперсемейство участвует в транспорте веществ через клеточные мембраны. Как и при всех других формах болезни Баттена, дефект гена приводит к отсутствию выработки белка. Задержки в развитии начинаются через несколько лет после нормального развития ребенка. У детей обычно эпилепсия развивается в возрасте от 3 до 7 лет, наряду с проблемами сна и миоклоническими подергиваниями. Дети начинают терять способность ходить, играть и говорить по мере прогрессирования заболевания, при этом симптомы быстро прогрессируют в возрасте от 9 лет.и 11. Большинство детей с расстройством доживают до позднего детства или подросткового возраста.

Болезнь CLN8 с эпилепсией с прогрессирующей умственной отсталостью (EPMR)
Аномалии в гене CLN8 вызывают эпилепсию с прогрессирующим снижением умственной функции. Ген, расположенный на хромосоме 8, кодирует белок, также называемый CLN8, который находится в клеточных мембранах, преимущественно в эндоплазматическом ретикулуме (часть рециклирующего механизма клетки). Функция белка не установлена. Появление симптомов начинается в возрасте от 5 до 10 лет и включает судороги, снижение когнитивных функций и поведенческие изменения. Приступы обычно становятся очень прерывистыми после подросткового возраста. У некоторых людей происходит потеря речи. Пораженные люди могут дожить до зрелого возраста. Очень редкую форму расстройства иногда называют синдромом северной эпилепсии, поскольку она встречается в определенных семьях в одном из районов Финляндии.

Заболевание CLN8, поздний вариант начала
У больных детей в возрасте от 2 до 7 лет начинают проявляться симптомы, которые включают потерю зрения, когнитивные проблемы, неустойчивость, миоклонические подергивания и поведенческие изменения. К 10 годам у детей развивается резистентная к лечению эпилепсия и заметная потеря когнитивных навыков. Многие дети теряют способность ходить или стоять без посторонней помощи. Ожидаемая продолжительность жизни неопределенна; некоторые дети дожили до второго десятилетия жизни.

CLN10 болезнь
Это очень редкое заболевание вызывается мутацией гена CTSD , расположенного на хромосоме 11, которая продуцирует белок, известный как катепсин D. Катепсин D представляет собой фермент, расщепляющий другие белки в лизосомах. Заболевание обычно проявляется вскоре после рождения, хотя может проявиться позже, в детстве или во взрослом возрасте. У некоторых детей есть микроцефалия — аномально маленький размер головы с уменьшенным размером мозга.

• При врожденной форме судороги могут возникать до рождения, но их трудно отличить от нормальных движений ребенка. После рождения у детей могут быть судороги, которые не поддаются лечению, проблемы с дыханием, которые могут прогрессировать до дыхательной недостаточности и обструктивного сна апноэ. Младенцы могут умереть вскоре после рождения или в течение первых недель жизни.
   
• Поздняя детская форма заболевания характеризуется более поздним появлением симптомов и более медленным прогрессированием заболевания. С возрастом у детей развиваются судороги и прогрессирующие проблемы со зрением, равновесием и интеллектуальными навыками. У больных также могут быть проблемы с координацией движений мышц и проблемы при ходьбе (так называемая атаксия), а также очень ригидные мышцы (спастичность). Дети с этим заболеванием часто умирают в раннем детстве.

top

Сколько людей страдают этими расстройствами?

Неизвестно, сколько людей страдают болезнью Баттена, но по некоторым оценкам она может встречаться у 1 из 12 500 человек в некоторых популяциях. По оценкам, это затрагивает от 2 до 4 из каждых 100 000 детей в Соединенных Штатах. Многие другие люди могут быть носителями (см. ниже) дефектного гена, который может вызывать любое из заболеваний НЦЛ. Хотя заболевания НЦЛ встречаются редко, варианты дебюта в детском возрасте являются наиболее распространенными нейродегенеративными расстройствами детского возраста. Иногда заболевание НЦЛ встречается более чем у одного человека в семьях, несущих дефектные гены.

top

Как наследуются NCL?

В норме у людей в клетках есть две копии одного и того же гена: одна от отца, другая от матери. Это означает, что в некоторых случаях клетки имеют «резервную» систему, если для нормального функционирования ячейки требуется только одна копия. Болезнь Баттена возникает, когда обе копии (по одной от каждого родителя) определенного гена, вызывающего заболевание, являются дефектными. Это известно как аутосомно-рецессивное заболевание. У людей, у которых есть только одна дефектная копия (носители), симптомы не развиваются, и они обычно не знают о своем состоянии носителя. Редким исключением может быть НКЛ у взрослых (см. ниже).

Если оба родителя являются носителями одного дефектного гена, вызывающего НКЛ, вероятность рождения ребенка с этим заболеванием составляет 1 из 4 во время каждой беременности. В то же время при каждой беременности существует 50-процентная вероятность того, что ребенок унаследует только одну копию дефектного гена, что сделает ребенка «носителем» наподобие родителя, так как нормальная копия будет унаследована от другого родителя. . Носители чаще всего не страдают от болезни, но могут передавать аномальный ген своим детям так же, как они унаследовали его от своих родителей. Наконец, вероятность того, что ребенок унаследует два совершенно нормальных гена, составляет 1 из 4.

Риску любой формы болезни Баттена подвержены дети, родители которых больны болезнью Баттена, и дети, родители которых являются носителями гена NCL, вызывающего заболевание, но если заболевание не затрагивает его в серьезной степени.

NCL/болезнь Куфса B у взрослых может наследоваться как аутосомно-рецессивное или, реже, как аутосомно-доминантное заболевание. При аутосомно-доминантном наследовании болезнь развивается у всех, кто наследует дефектный ген болезни, даже если они унаследовали нормальную копию.

top

Как диагностируются эти расстройства?

После изучения индивидуального и семейного анамнеза человека и неврологического обследования можно использовать несколько тестов для диагностики болезни Баттена и других нейрональных цероидных липофусцинозов. В настоящее время большинство диагнозов болезни Баттена ставится с помощью генетического тестирования. Возможные диагностические тесты включают:

• Анализ ДНК/генетическое тестирование может подтвердить наличие мутировавшего гена, вызывающего заболевание НЦЛ, а также использоваться для пренатальной (до рождения) диагностики заболевания. Все чаще гены NCL включаются в коммерчески доступные генетические панели эпилепсии, которые тестируют несколько генов одновременно.
• измерение активности фермента можно использовать для подтверждения или исключения болезни CLN1 и CLN2.
• анализы крови или мочи могут выявить аномалии, которые могут указывать на болезнь Баттена. Например, повышенные уровни химического вещества, называемого долихолом, обнаруживаются в моче многих людей с НЦЛ, а наличие аномальных лейкоцитов, содержащих отверстия или полости, называемых вакуолизированными лимфоцитами, характерно для некоторых мутаций заболевания.
• Образец кожи или ткани может показать характерные формы, образованные накоплением липофусцина — некоторые выглядят как полумесяцы, а другие похожи на отпечатки пальцев — при просмотре под специальным микроскопом. Липофусцины также приобретают зеленовато-желтый цвет при просмотре под микроскопом в ультрафиолетовом свете.
• электроэнцефалограммы (ЭЭГ) контролируют активность головного мозга через череп с помощью электродов, которые размещаются на коже черепа. Контрольные паттерны электрической активности мозга предполагают, что у человека есть судороги, а некоторые паттерны, наряду с результатами обследования и историей болезни, могут убедительно свидетельствовать о конкретном типе заболевания НЦЛ.
• электрические исследования глаз , которые включают зрительно-вызванные реакции (которые измеряют электрическую активность в мозге, генерируемую зрением) и электроретинограммы (используемые для обнаружения аномалий сетчатки), могут выявить различные проблемы со зрением, характерные для некоторых НКЛ. Зеленовато-желтый цвет липофусцинов иногда можно обнаружить при осмотре задней стенки глаза. В настоящее время они проводятся реже, поскольку большинство диагнозов можно поставить с помощью анализа ДНК.
• диагностическая визуализация с использованием компьютерной томографии (КТ) и магнитно-резонансной томографии (МРТ) может помочь врачам обнаружить изменения во внешнем виде головного мозга.

top

Есть ли лечение?

Неизвестно специфического лечения, способного обратить вспять симптомы любой формы болезни Баттена. В 2017 году Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов одобрило заместительную ферментную терапию для заболевания CLN2 (дефицит TTP1) под названием церлипоназа альфа (Brineura®), которая, как было показано, замедляет или останавливает прогрессирование симптомов. Не существует методов лечения, которые могут замедлить или остановить прогрессирование заболевания при других заболеваниях НЦЛ.

Приступы иногда можно уменьшить или контролировать с помощью противосудорожных препаратов. Другие лекарства доступны для лечения беспокойства, депрессии, паркинсонизма (скованность и трудности при ходьбе/выполнении задач) и спастичности (ригидность мышц). Дополнительные медицинские проблемы можно лечить соответствующим образом по мере их возникновения. Физиотерапия и трудотерапия могут помочь больным сохранить работоспособность как можно дольше. Группы поддержки могут помочь пострадавшим детям, взрослым и семьям поделиться общими проблемами и опытом, а также справиться с тяжелыми симптомами болезни.

top

Какие исследования проводятся?

Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (NINDS), входящий в состав Национального института здоровья (NIH), проводит исследования и поддерживает исследования головного мозга и центральной нервной системы посредством предоставления грантов крупным медицинским учреждениям по всей стране. NIH является ведущим сторонником биомедицинских исследований в мире.

Большая часть исследований NINDS по болезни Баттена и нейрональным цероидным липофусцинозам сосредоточена на лучшем понимании болезни, генной терапии и разработке новых лекарств для лечения заболеваний.

CLN1 Болезнь

Ученые используют модифицированный безопасный вирус для доставки заменяющего функционирующего гена в мозг (генная терапия). В генной терапии правильный генный код прикрепляется к аденоассоциированному вирусу — маленькому вирусу, который вызывает очень слабую иммунную реакцию, которая не кажется вредной для человека, — и вирус позволяет доставлять ген в клетки. на конкретных сайтах. Ученые надеются, что замещающий ген возьмет на себя или восстановит производство белка в клетке. Другие исследователи используют новый аденоассоциированный вирус, чтобы понять мутацию гена при юношеском заболевании НЦЛ и то, как она способствует потере нервных клеток. Исследователи надеются, что результаты определят, будет ли вирус эффективен при лечении заболевания у людей.

Ученые комбинируют генную терапию с трансплантацией костного мозга для лечения детской болезни Баттена. Используя мышиную модель заболевания, они обнаружили некоторую эффективность в использовании автономной генной терапии, но не обнаружили заметного увеличения активности пальмитоил-протеинтиоэстерата-1 (PPT1) в головном мозге при использовании только трансплантатов костного мозга. Было показано, что комбинированная терапия увеличивает продолжительность жизни с улучшением двигательной функции. Теперь исследователи надеются определить эффективность новых комбинаций низкомолекулярных препаратов, генной терапии и трансплантации костного мозга при этой модели заболевания. Ни одно из этих исследований не проводилось у детей, страдающих болезнью CLN1.

Исследователи Национального института здоровья определили потенциальный новый препарат — молекулу NtBuHA — для лечения болезни CLN1. Ученые протестировали молекулу NtBuHA на мышиной модели заболевания и обнаружили, что это соединение значительно уменьшает образование парафина, защищает нейроны в головном мозге, замедляет ухудшение координации движений и продлевает продолжительность жизни животных. Другой молекулярный проект изучает лантионинкетамин, природное соединение, обнаруженное в мозге, которое активирует способность клетки перерабатывать свое содержимое (процесс, называемый аутофагией). Было показано, что соединение и его производное, этиловый эфир лантионина кетамина, обладают нейропротекторными свойствами и могут привести к исследованиям по разработке новых молекул, способных лечить различные неврологические расстройства, при которых нарушен процесс рециркуляции клеток.

CLN2 Болезнь

Несколько исследований направлены на оценку естественного течения болезни Баттена и поиск способов ее лечения. Один проект, финансируемый NINDS, изучает генетические и наблюдаемые характеристики того, как болезнь прогрессирует у детей всех возрастов, у которых была диагностирована позднеинфантильная болезнь Баттена. Исследование проводится параллельно с исследованием, поддерживаемым NIH, в котором оценивается эффективность нового лекарства от расстройства, которое будет доставляться с помощью генной терапии. В другом исследовании будет уточнена и утверждена Единая шкала оценки болезни Баттена в качестве инструмента клинической оценки болезни Баттена. В настоящее время не проводилось систематических клинических исследований болезни Баттена с использованием стандартизированного инструмента оценки.

CLN3 Болезнь

Аминокислота глутамат — химическое вещество, участвующее в том, как клетки общаются друг с другом, — постоянно рециркулируется нейронами и вспомогательными клетками. Избыток глутамата может повредить или убить нервные клетки, а повышенный уровень глутамата был обнаружен в мозге детей с мутацией гена CLN3 . Исследователи, финансируемые NINDS, используют модель мыши для изучения путей метаболической рециркуляции, ответственных за регуляцию уровня глутамата в мозге. Изучая соединение, которое может улучшить способность поддерживающих клеток перерабатывать глутамат и предотвратить токсичность глутамата в нейронах, исследователи надеются разработать потенциальную терапию для детей с ювенильной болезнью Баттена.

Вполне вероятно, что для лечения различных НЦЛ может потребоваться несколько препаратов/подходов или комбинация нескольких препаратов с активностью против цероида наряду с генной терапией.

NINDS помогает финансировать Сеть лизосомных заболеваний, объединенную сеть исследовательских центров, клинических исследователей, групп защиты интересов пациентов и других заинтересованных сторон, которые выступают за исследования в области диагностики, ведения и лечения лизосомных и родственных заболеваний, включая болезнь Баттена. Акцент исследований включает количественный анализ структуры и функции центральной нервной системы, разработку биомаркеров (биологические показатели, которые могут указывать на наличие или точно предсказывать скорость прогрессирования заболевания у человека или эффективность терапии) и лонгитюдные исследования Естественное течение и лечение болезни.

Для получения дополнительной информации о клинических исследованиях болезни Баттена и НЦЛ посетите сайт ClinicalTrials.gov, реестр и базу данных результатов клинических исследований с участием людей, проведенных по всему миру. Дополнительную информацию об исследованиях расстройств NCL, поддерживаемых NINDS и другими институтами и центрами NIH, можно найти с помощью NIH RePORTER, доступной для поиска базы данных текущих и прошлых исследовательских проектов.

top

Как я могу помочь в исследованиях?

NINDS поддерживает NIH NeuroBioBank, совместную работу нескольких банков мозга в Соединенных Штатах, которая снабжает исследователей тканями людей с неврологическими и другими расстройствами. Ткани людей с болезнью Баттена необходимы, чтобы ученые могли более интенсивно изучать это заболевание. Цель состоит в том, чтобы увеличить наличие и доступ к высококачественным образцам для исследований, чтобы понять неврологическую основу заболевания. Потенциальные доноры могут начать процесс регистрации, посетив https://neurobiobank.nih.gov/donors-why/.

top

Для получения дополнительной информации о неврологических расстройствах или исследовательских программах, финансируемых Национальным институтом неврологических расстройств и инсульта, обращайтесь в Сеть ресурсов и информации о мозге (BRAIN) Института по телефону:

BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Информацию также можно получить в следующих организациях:

Batten Disease Support and Research Association
1175 Dublin Road
Columbus, OH 43215
[email protected]
Тел.: 800-448-4570
Факс: 866-648-8718

Детский фонд болезней мозга [A Batten Disease Resource]
Suite 9 Parnassus Heights0 Medical Building Suite 900
San Francisco, CA 94117
jrider6022@aol. com
Тел.: 415-665-3003
Факс: 415-665-3003

Nathan’s Battle Foundation  [For Batten’s Battle Foundation  3503 South Road Research]

Гринвуд, IN 46142
[email protected]
Тел.: 317-888-7396
Факс: 317-888-0504

Фонд исследования лизосомных болезней накопления в прятки
6475 East Pacific Coast Highway
Suite 466
Long Beach, CA 03 03 90ideandseek
Тел.: 877-621-1122
Факс: 818-762-2502

«Информационный бюллетень о болезнях Баттена», NINDS, дата публикации июнь 2018 г.

Публикация NIH № 18-NS-2790 Информационная страница

См. список всех расстройств NINDS

Publicaciones en Español

Enfermedad de Batten

TOP

Подготовлены:
Национальный институт связи

9002

9003

200229292929292 -й. материалы, связанные со здоровьем, предоставляются только в информационных целях и не обязательно отражают одобрение или официальную позицию Национального института неврологических расстройств и инсульта или любого другого федерального агентства. Рекомендации по лечению или уходу за отдельным пациентом должны быть получены путем консультации с врачом, который осматривал этого пациента или знаком с историей болезни этого пациента.

Вся информация, подготовленная NINDS, находится в открытом доступе и может быть свободно скопирована. Приветствуется кредит NINDS или NIH.

top

Синдром Тернера — Симптомы — NHS

Почти все девочки с синдромом Тернера вырастают ниже среднего роста с недоразвитыми яичниками.

Девочки с синдромом Тернера также имеют отличительные особенности и связанные с ними состояния здоровья, некоторые из которых могут проявляться с рождения.

Они могут рождаться с опухшими руками и ногами, вызванными скоплением избыточной жидкости (лимфедема) в окружающих тканях, но это обычно проходит вскоре после рождения.

Другие особенности, которые могли развиться в утробе матери, включают:

• толстую ткань шеи
• опухоль шеи (кистозная гигрома)
• маловесный ребенок
• болезни сердца
• аномалии почек

5 с синдромом Тернера могут расти с нормальной скоростью, пока им не исполнится 3 года.

После этого их рост замедляется.

В период полового созревания, обычно между 8 и 14 годами, у девочки с синдромом Тернера не будет нормального скачка роста, даже при заместительной гормональной терапии (ЗГТ) женскими эстрогенами.

Девочки с синдромом Тернера обычно невысокие по сравнению с ростом их родителей. В среднем взрослые женщины с нелеченным синдромом Тернера на 20 см ниже, чем взрослые женщины без синдрома. Лечение дополнительными высокими дозами гормона роста уменьшает эту разницу в среднем примерно на 5 см (около 2 дюймов).

Узнайте больше о лечении синдрома Тернера гормоном роста.

Яичники

Яичники — это пара женских репродуктивных органов, которые производят яйцеклетки и половые гормоны. В период полового созревания яичники девочки обычно начинают вырабатывать половые гормоны эстроген, а после полного созревания — прогестерон. Эти триггерные периоды для начала.

Большинство девочек с синдромом Тернера не вырабатывают достаточное количество этих половых гормонов, что означает:

• у них может не начаться половое развитие или полностью развиться грудь без заместительной гормональной терапии (ЗГТ)
• у них может начаться половое развитие, но не завершиться it
• у них могут не начаться месячные естественным путем
• вполне вероятно, что им понадобится помощь, чтобы родить ребенка

Несмотря на то, что многие женщины с синдромом Тернера имеют неразвитые яичники и бесплодны, их влагалище и матка развиваются нормально. Это означает, что они могут вести нормальную половую жизнь после лечения женскими гормонами.

Большинству девочек требуется заместительная гормональная терапия (ЗГТ) с использованием эстрогена в возрасте от 10 до 12 лет, чтобы начать развитие молочных желез, и примерно через 3 года с добавлением прогестерона, чтобы вызвать месячные.

Меньшая часть девочек с синдромом Тернера естественным образом претерпевает некоторые физические изменения в период полового созревания, но лишь очень небольшое число из них беременеют естественным путем.

Другие симптомы

Существует множество других симптомов или характеристик, которые могут проявляться у девочек и женщин с синдромом Тернера.

Общие черты

• особенно короткая, широкая шея (перепончатая шея)
• широкая грудь и широко расставленные соски
• руки, слегка вывернутые в локтях
• низкая линия роста волос
• проблемы с зубами

90 большое количество родинок

• маленькие ложкообразные ногти
• короткий 4-й палец руки или ноги

глаза

• глаза, наклоненные вниз
• опущенные веки (птоз)
• косоглазие0122
• ленивый глаз (амблиопия)
• катаракта — мутные пятна на хрусталике в передней части глаза ) и слипание уха в раннем детстве
• потеря слуха – это может произойти в более позднем возрасте, но часто более тяжелое и развивается раньше, чем обычное возрастное снижение слуха

Сопутствующие состояния

Синдром Тернера часто связан с рядом других заболеваний, в том числе:

• сердечный шум — когда сердце издает свистящий или свистящий шум между ударами; это иногда связано с сужением основного кровеносного сосуда в сердце (аорты) и высоким кровяным давлением
• проблемами с почками и мочевыводящими путями – это может увеличить риск развития инфекций мочевыводящих путей (ИМП) и высокого кровяного давления
• гипофункция щитовидной железы (гипотиреоз) — необходимы регулярные анализы крови, чтобы обнаружить ее на ранней стадии, прежде чем она вызовет симптомы
• высокое кровяное давление (гипертония)
• ломкость костей (остеопороз) – во взрослой жизни это может развиться, если эстроген не заменяется адекватно ЗГТ диабет – пожизненное состояние, при котором уровень сахара в крови человека становится слишком высоким
• ожирение – повышает риск развития диабета 2 типа и инсульта, и его можно устранить, соблюдая здоровую диету и регулярно занимаясь физическими упражнениями
• лимфедема — это может произойти в любом возрасте, а не только у новорожденных
• кровотечение в пищеварительной системе — вызвано проблемами с кровеносными сосудами в кишечнике
• другие заболевания пищеварения — такие как болезнь Крона и язвенный колит, более распространены у женщин с синдромом Тернера, но все еще редко

Трудности в обучении

Большинство девочек с синдромом Тернера хорошо владеют речью и навыками чтения. Однако у некоторых есть поведенческие, социальные и специфические трудности в обучении.

Социальный интеллект

Некоторые девочки с синдромом Тернера могут иметь проблемы с пониманием социальных отношений.

Это может затруднить поддержание дружеских отношений и привести к проблемам в отношениях в дальнейшей жизни как дома, так и на работе.

Пространственное восприятие и счет

Пространственное восприятие — это способность понимать, где вы находитесь по отношению к объектам или другим людям.

Большинство женщин с синдромом Тернера испытывают трудности с пониманием пространственных отношений. Это может вызвать проблемы при обучении вождению или следовании указаниям на карте.

Сходное число имеет трудности с изучением или пониманием математики. Это известно как дискалькулия.

Проблемы с вниманием и гиперактивностью

Как правило, девочки с синдромом Тернера в детстве проходят стадию, которая включает:

• физическую гиперактивность, такую ​​как постоянное беспокойство и беспокойство
• импульсивные действия, такие как нарушение правил или отсутствие чувства Опасность
• Имеют короткую продолжительность концентрации внимания и легко отвлекаются

Проблемы с вниманием и гиперактивностью обычно начинаются, когда девочка является малышкой, но могут не быть серьезной проблемой, пока девочка не пойдет в школу в 4 или 5 лет. Девочки с синдромом Тернера могут испытывать трудности с адаптацией в классе.

Лекарства, используемые для лечения синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), могут быть не такими эффективными в случаях синдрома Тернера.