Позднее развитие половое: Задержка полового созревания — причины появления, при каких заболеваниях возникает, диагностика и способы лечения

Содержание

Преждевременное половое созревание у детей

Лечением данного заболевания занимается эндокринолог

О заболевании
Причины ППР
Классификацияи ее формы
Симптомы заболевания
Диагностика
Лечение раннего полового созревания у детей
Профилактика и прогноз

Общая информация

Раннее или преждевременное половое развитие (ППР) у детей – состояние, при котором вторичные половые признаки появляются раньше возрастной нормы. О патологическом процессе говорят, когда симптомы ППР наблюдаются у девочек до 8 лет и у мальчиков до 9 лет. Проблемой преждевременного полового созревания занимается детский эндокринолог, привлекая по необходимости других узких специалистов.

Заболевание относится к разряду эндокринных нарушений и чаще встречается у девочек. Патология обусловлена преждевременным высвобождением половых гормонов, что связано с неправильной работой определенных областей в головном мозге или эндокринных органов. В норме формирование вторичных половых признаков у девочек должно начинаться не ранее 10–12 лет, а у мальчиков – в возрасте 12–13 лет.

Причины ППР

Причины раннего полового созревания у детей можно распределить по трем большим группам:

заболевания, затрагивающие центральную нервную систему, к которым относятся гидроцефалия, различные онкологические процессы, черепно-мозговые травмы;

врожденные аномалии развития, включающие генетические и хромосомные патологии, синдром Сильвера-Рассела;

заболевания, повреждающие периферические эндокринные железы (гипотиреоз, дисфункция коры надпочечников).

В случае, когда видимой причины ППР нет, говорят об идиопатическом раннем половом созревании.

Иногда стартовым механизмом для патологии становится длительный, нерациональный или неправильный прием гормональных препаратов, лучевая и химиотерапия головного мозга.

Классификация

По характеру происхождения преждевременное половое созревание у детей распределяют на две группы:

центральное ППР, когда избыток гормонов вырабатывается определенными областями в головном мозге, что обусловлено поражением ЦНС, травмами, мутациями на генном уровне;

периферическое ППР, при котором излишние гормоны продуцируются корой надпочечников, а также яичниками у девочек и семенниками у мальчиков.

В зависимости от характера клинической картины выделяют полное ППР, когда развиваются все вторичные половые признаки, и парциальное, при котором проявляются один или несколько симптомов.

Симптомы заболевания

К проявлениям центральной формы ППР относятся:

интенсивный рост волос на лобке;

оволосение в подмышечных впадинах;

неожиданное усиление запаха пота;

чрезмерная выработка кожного сала и, как следствие, развитие акне.

У девочек начинается менструация, округляются молочные железы, а у мальчиков растет пенис, увеличивается в объеме мошонка.

Преждевременное половое развитие периферического типа вызывает усиленный рост костей, дети неожиданно быстро прибавляют в росте и весе за короткий период. Дополнительно усиливается активность потовых желез, на лице, в области шеи и на спине возможно распространение угревой сыпи.

У девочек наблюдается «женское» округление бедер и ягодиц за счет перераспределения жировой клетчатки. У мальчиков «ломается» голос, нарастает мышечная масса. При этом наружные половые органы не растут, а у девочек не наступает менструация.

Диагностика

Обследование при подозрении на ранее детское половое созревание включает:

осмотр ребенка эндокринологом, который производит антропометрические замеры, оценивает уровень общего физического и полового развития;

рентгенографию кисти, которая позволяет точно определить возраст костных структур и выявить признаки преждевременного взросления костей;

магнитно-резонансную томографию головного мозга, которая помогает найти и визуализировать возможные опухоли, инфекционные и травматические повреждения центральной нервной системы;

гормональные исследования, помогающие определить уровень половых гормонов;

ультразвуковое обследование эндокринных органов, направленное на поиск новообразований, очагов воспаления и других возможных причин ППР.

Записаться на прием

поля, отмеченные * необходимы к заполнению

Имя

Телефон *

Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку своих персональных данных

Запись через сайт является предварительной. Наш сотрудник свяжется с Вами для подтверждения записи к специалисту.
Мы гарантируем неразглашение персональных данных и отсутствие рекламных рассылок по указанному вами телефону. Ваши данные необходимы для обеспечения обратной связи и организации записи к специалисту клиники.

Лечение раннего полового созревания у детей

Консервативная терапия подбирается с учетом пола, возраста и формы ППР. При преждевременном половом созревании центрального типа назначаются гормональные препараты, действие которых направлено на замедление темпов полового развития и стабилизацию работы эпифизарных зон, отвечающих за рост. В случае с периферическим ППР показан курс гормонов, нормализующих функции половых желез и надпочечников.

В ситуациях, когда раннее половое созревание у ребенка вызвано различными новообразованиями головного мозга, внутренних половых органов или надпочечников, может понадобиться хирургическое вмешательство.

Профилактика и прогноз

Предупредить раннее половое созревание у мальчиков и девочек невозможно. Крайне важно вовремя диагностировать патологию, поэтому наши специалисты рекомендуют не игнорировать регулярные профилактические осмотры. Заметив признаки ППР у ребенка, нужно как можно быстрее обратиться к эндокринологу или хотя бы педиатру.

Эффективность терапии зависит от особенностей организма ребенка, формы ППР, наличия сопутствующих патологий. В большинстве случаев заболевание удается приостановить посредством медикаментозного лечения, а дети к пубертатному возрасту не отличаются по уровню развития от сверстников.

Записывайтесь на прием к специалистам центра «СМ-Клиника», чтобы провести комплексное обследование ребенка, узнать больше об особенностях ППР и методах терапии.

Записаться на прием

поля, отмеченные * необходимы к заполнению

Имя

Телефон *

Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку своих персональных данных

Лицензии

Перейти в раздел лицензии
Перейти в раздел правовая информация

+7 (495) 777-48-49

Личный кабинет

Позвонить

Мы используем cookie. Это позволяет нам анализировать взаимодействие
посетителей с сайтом и делать его лучше. Продолжая пользоваться сайтом, вы соглашаетесь с
использованием файлов cookie.

Принять

Нарушения полового созревания — диагностика и лечение в медицинском центре «Андреевские больницы

Нарушение полового развития означает нарушение процесса созревания гипоталамо-гипофизарно-гонадной системы, которое характеризуется возникновением вторичных половых признаков и выработкой зрелых половых клеток и развитием физических, психологических и функциональных процессов у ребенка.

Задержка полового развития означает отсутствие развития признаков полового созревания в возрасте 13 лет у девочек и 14-летнем возрасте у мальчиков. Когда половое развитие начинается в срок, но не прогрессирует, то говорят о замедленном половом развитии.

Причины нарушения полового созревания

Тяжелые хронические заболевания.

Сильные физические нагрузки у спортсменов, в особенности у девочек.

Недостаточное питание и наличие эмоционального и физического стресса.

Первичная эндокринная патология.

Симптомы нарушения полового созревания

Клиническая картина заключается в наличии низкого роста в сравнении с генетическим ростом ребенка, характеризуется замедлением скорости роста с 3-х лет и особенно в 10—12 лет. Низкий рост связан с задержкой полового развития и созревания костного аппарата. Критерий, который подтверждает физиологическую задержку полового созревания, состоит в соответствии костного возраста тому хронологическому возрасту, в котором находится ребенок в соответствии с его настоящим ростом.

Диагностика нарушения полового созревания

Диагностика состоит в эндокринологическом обследовании, которое включает определение уровня гонадотропинов (ЛГ и ФСГ) и содержание половых стероидов в крови. Исследование диагностирует первичный гипогонадизм, во время которого уровень ЛГ и ФСГ высокий. Также исследуется секреция гонадотропинов во время ночного сна. У девочек, имеющих задержку полового созревания и низкорослость, сначала нужно исключить синдром Тернера.

Самым важным диагностическим тестом считается тест с человеческим хорионическим гонадотропином (чХГ), основанный на стимуляции клеток Лейдига, которые вырабатывают тестостерон. Это исследование проводится только с мальчиками, потому что введение чХГ девочкам приводит к возникновению синдрома гиперстимуляции яичников.

Лечение нарушения полового созревания

Во-первых, лечение проводится половыми стероидами.

У мальчиков стимулируют рост и вторичные половые признаки, назначая маленькие дозы тестостерона на короткое время.

Из-за того, что у девочек нарушение полового развития встречается более редко, чем у мальчиков, опыт терапии половыми стероидами намного меньше. Лечение эстрогенами необходимо начинать не раньше 13 лет, еще лучше — после 14 лет или при возрасте костного скелета около 12 лет. Эстрогены обычно назначают в очень маленьких дозах, что предотвращает чрезмерное ускорение костного созревания и в результате раннее закрывание зон роста, которое приводит к сильному ухудшению прогноза окончательного развития и роста.

Какой бы метод терапии вы ни выбрали: пероральный прием эстрогенов или введение их трансдермально — лечение продолжается не менее 6-ти месяцев.

Поэтому в большинстве случаев наилучшим вариантом в лечении пациентов с ЗПР считается доступное и понятное объяснение подросткам и их родителям, что различают широкие рамки нормы наступления полового созревания, и что есть возможность нормального роста и развития, но немного позже. Конечно, в этом случае должен присутствовать нормальный клинический контроль и эмоциональная поддержка. Лечению медикаментами должны подвергаться только подростки с очень сильной задержкой роста и в случае социальных и психологических последствий. То есть лечение требует тщательного периодического анализа костного возраста, чтобы исключить любое негативное воздействие выбранного метода на окончательный рост ребенка.

Профилактика нарушения полового созревания

Не допускайте сильных стрессов и неврозов у ребенка.

Избегайте нарушений веса – ожирения или дистрофии.

Питание должно быть полноценным и здоровым.

Физические нагрузки должны быть умеренные.

Дополнительная информация о заболевании Нарушения полового созревания

Ссылка на источник

ГинекологГинеколог (Клиника в Красногорске)Гинеколог (Клиника на Варшавке)Гинеколог (Клиника в Королеве)ЭндокринологЭндокринолог (Клиника в Мытищах)Эндокринолог (Клиника в Троицке)Эндокринолог (Клиника в Красногорске)Эндокринолог (Клиника в Королеве)

Задержка полового созревания — StatPearls — NCBI Bookshelf

Непрерывное обучение

Задержка полового созревания нередко встречается у детей и является частой причиной обращения к детскому эндокринологу. Хотя это обычно доброкачественный диагноз, следует учитывать и исключать более серьезные причины, когда это оправдано клиническими подозрениями. В этом упражнении рассматривается оценка и лечение задержки полового созревания и подчеркивается роль членов межпрофессиональной команды в сотрудничестве для обеспечения хорошо скоординированного ухода за пациентами с этим заболеванием.

Цели:

Определите этиологию задержки полового созревания.
Вспомните анамнез, физические данные и оценку задержки полового созревания.
Перечислите варианты лечения и ведения пациентов с задержкой полового созревания.
Рассмотрите важность улучшения координации помощи между членами межпрофессиональной бригады для улучшения результатов лечения пациентов с задержкой полового созревания.

Доступ к бесплатным вопросам с несколькими вариантами ответов по этой теме.

Введение

Половое созревание может быть стрессовым и беспокойным периодом для подростков и их семей, поскольку представляет собой период значительных эмоциональных и физических изменений в организме. Половая зрелость обычно наступает в возрасте от 8 до 13 лет у девочек и от 9 до 14 лет у мужчин. У женщин первым признаком истинного полового созревания является развитие груди или телархе. У мужчин первым признаком является увеличение яичек, при котором размер яичек увеличивается до объема 4 мл и более или до 2,5 см в длину. Когда существуют различия в сроках и начале полового созревания, основной педиатр или медицинский работник должен внимательно следить за развитием ребенка и гарантировать, что любые патологические или обратимые причины исключены.

Когда у ребенка проявляются ранние признаки полового созревания, это определяется как преждевременное половое созревание. Это состояние возникает, когда первые признаки полового созревания появляются до 8 лет у девочек и до 9 лет у мужчин. Однако в этом задании обсуждается задержка полового созревания у женщин и мужчин. У женщин задержка полового созревания — это отсутствие развития груди к 13 годам, задержка более 4 лет между телорхе и завершением полового созревания или отсутствие менархе к 16 годам. У мужчин задержка полового созревания проявляется отсутствием увеличения яичек к 14 годам или более чем через 5 лет между увеличением яичек и завершением полового созревания.[1] Половое созревание представляет собой созревание гипоталамо-гипофизарно-гонадной (ГГГ) оси. Развитие акне, подмышечных или пубертатных волос и запаха тела являются результатом секреции андрогенов надпочечниками и определяются как адренархе [2]. Адренархе не зависит от оси HPG. Таким образом, у ребенка могут проявляться признаки адренархе, но при этом иметь диагноз задержки полового созревания.[3]

Этиология

Задержка полового созревания у мужчин и женщин

Распространенными причинами задержки полового созревания как у мужчин, так и у женщин могут быть функциональный гипогонадотропный гипогонадизм – обычно это временное клиническое состояние, вызванное различными стрессами для организма, включая хронические заболевания, такие как тяжелая персистирующая астма, серповидноклеточная анемия, муковисцидоз или язвенный колит. Любая причина дефицита питательных веществ также заслуживает внимания. Хотя расстройства пищевого поведения чаще встречаются у женщин, было бы неправильно сбрасывать со счетов их у мужчин. Медицинский работник также должен исследовать любые внешние причины недоедания, в том числе социальную ситуацию пациента дома. У развивающихся подростков также необходимо исследовать психологические причины, которые часто коррелируют с упомянутыми выше состояниями. Более редкой причиной врожденного гипогонадотропного гипогонадизма является пангипопитуитаризм. Однако это обычно также приводит к дефициту гормона роста, и его следует учитывать, если пациент поступил в раннем возрасте с тяжелой формой низкого роста [3].

Задержка полового созревания у мужчин

У мужчин частой причиной задержки полового созревания является конституциональная задержка полового созревания и роста (CDPG). CDPG возникает при снижении темпа роста. Пациенты, как правило, здоровые подростки мужского пола, которые кажутся невысокими для своего возраста. При рождении они среднего размера. Однако скорость их роста замедляется в возрасте от 3 до 6 месяцев. Когда они достигают 3 или 4 лет, пациенты будут расти ниже, но параллельно линии 3-го процентиля. Поскольку у их сверстников-мужчин наблюдается половое созревание и скачок роста, у пациента по-прежнему будет наблюдаться более низкая скорость роста (от 2 до 4 см/год) и задержка полового созревания. У нормальных мальчиков всплеск роста происходит при объеме яичка 10 мл, что находится между 3 и 4 стадиями по Таннеру (обычно в возрасте от 13 до 15 лет). У мальчиков с CDPG и задержкой полового созревания всплеск роста происходит в более позднем возрасте, обычно в возрасте от 15 до 17 лет. Когда пациент, наконец, достигает половой зрелости, его догоняющий рост будет продолжаться до тех пор, пока он не достигнет прогнозируемого целевого роста, что может произойти только после того, как ему исполнится 17 или 18 лет. Костный возраст пациента будет отставать от его хронологического возраста на 2 года и более; костный возраст также будет коррелировать с его текущим ростом. [3] История обычно показывает брата, сестру или родителя, который был «поздним расцветом». Например, у отца, возможно, не было скачка роста до 15 или 16 лет. CDPG обычно является диагнозом исключения. Однако часто бывает трудно отличить ХДПГ от гипогонадотропного гипогонадизма.

Гипогонадотропный гипогонадизм возникает при постоянной задержке созревания оси HPG. Существует частичный или полный дефицит гонадотропин-рилизинг-гормона (ГнРГ), вызывающий снижение высвобождения лютеинизирующего гормона (ЛГ) и фолликулостимулирующего гормона (ФСГ), что в конечном итоге приводит к снижению выработки тестостерона.[5] Гипогонадотропный гипогонадизм может быть идиопатическим или врожденным. Если у пациента аносмия или отсутствие обоняния, синдром Каллмана (СК) заслуживает тщательного диагностического рассмотрения. Синдром Каллмана возникает в результате генетической мутации генов KAL1 или FGFR1 (рецептор 1 фактора роста фибробластов) [6]. Развитие обонятельной системы тесно связано с миграцией нейронов ГнРГ во время раннего эмбриогенеза. Когда возникает проблема с миграцией ГнРГ, это негативно влияет на обонятельную систему, что приводит к потере обоняния. Другие сопутствующие физические данные могут включать расщепление губы, расщепление неба, гиподонтию, дефекты зрения или нарушения слуха. МРТ головного мозга может помочь подтвердить диагноз или исключить наличие опухоли или поражения вдоль оси HPG. Опухоли головного мозга, такие как аденомы и краниофарингиомы, являются редкими причинами гипогонадотропного гипогонадизма, но чаще вызывают задержку полового созревания у мужчин, чем у женщин. Такие массы нарушают ось HPG, вызывая снижение уровня половых гормонов ниже по течению. Подозрение на образование черепа целесообразно, когда у ребенка появляются головные боли, головокружение, рвота и изменения зрения.

С другой стороны, гипергонадотропный гипогонадизм возникает при первичной недостаточности половых желез. Уровни тестостерона низкие, вызывая увеличение ГнРГ, ЛГ и ФСГ. Этиология гипергонадотропного гипогонадизма может быть как приобретенной, так и врожденной. Приобретенные причины включают облучение яичек по поводу злокачественных новообразований, хирургическое вмешательство по поводу крипторхизма или перекрута или инфекцию, такую как орхит, вызванный эпидемическим паротитом.[3] У мужчин наиболее распространенной врожденной формой первичной гонадной недостаточности является синдром Клайнфельтера. Синдром Клайнфельтера обусловлен анеуплоидией половых хромосом, что чаще всего приводит к кариотипу 47, XXY. Пациенты имеют высокий рост, непропорционально длинные конечности, евнухоидный габитус тела, гинекомастию и неврологические или поведенческие проблемы. Однако отличительным признаком являются маленькие (менее 4 мл), но плотные яички; обычно это приводит к бесплодию из-за олигоспермии или азооспермии.[7] Наконец, у пациентов с гипергонадотропным гипогонадизмом может быть синдром исчезающего яичка, также известный как синдром регрессии яичка (TRS). TRS встречается в 5% случаев крипторхизма. Хотя причина TRS до сих пор неясна, гипотеза состоит в том, что событие тромбоза или перекрута сосудов, происходящее в антенатальном или перинатальном периоде, вызывает дегенерацию яичек. Таким образом, плод, у которого первоначально развились нормальные яички внутриутробно, родится с непальпируемыми яичками и рудиментарным семенным канатиком.[8]

Задержка полового созревания у женщин

Конституциональная задержка полового созревания и роста у женщин встречается реже. Когда это действительно происходит, семейная история обычно включает брата, сестру или родителя, который был «поздним расцветом». Однако функциональный гипогонадотропный гипогонадизм гораздо чаще встречается у женщин. Обычно он развивается вторично по отношению к состояниям, которые уменьшают общее количество жира в организме, что обычно связано с нервной анорексией или чрезмерными физическими нагрузками у женщин. Оба связаны со значительным снижением калорий, что также снижает концентрацию лептина в организме, что приводит к дефициту гонадотропина. Снижение секреции ЛГ и ФСГ в сочетании с меньшим количеством жира в организме подавляет выработку и секрецию эстрогенов, тем самым задерживая половое созревание. Синдром Каллмана также может быть причиной задержки полового созревания у женщин, но встречается очень редко и чаще встречается у мужчин. Это предрасположение связано с тем, что СК является рецессивным генетическим заболеванием, сцепленным с Х-хромосомой, но также может быть аутосомно-доминантным.

У женщин гипергонадотропный гипогонадизм возникает в результате первичной недостаточности яичников и бывает приобретенным или врожденным. Приобретенные причины включают получение лучевой терапии для лечения рака и злокачественных новообразований. Аутоиммунное разрушение яичников также может привести к гипергонадотропному гипогонадизму. Однако это обычно связано с другими аутоиммунными заболеваниями у пациентов с более чем одним аутоиммунным диагнозом, таким как сахарный диабет I типа или тиреоидит Хашимото (аутоиммунные полигландулярные синдромы типа I или типа II) [3]. Когда гипергонадотропный гипогонадизм связан с низким ростом, необходимо учитывать синдром Тернера (ТС). Синдром Тернера возникает в результате частичного или полного отсутствия Х-хромосомы, что приводит к кариотипу 45, X. В младенчестве у пациентов может наблюдаться просвет воротникового пространства, кистозная гигрома или лимфедема. К общим клиническим признакам также относятся перепончатая шея, широкая грудная клетка с широко расставленными сосками и низкий рост [9].] Другие распространенные ассоциации с ТС включают двустворчатый аортальный клапан, коарктацию аорты, аутоиммунные заболевания, такие как целиакия, и врожденные пороки развития почек, такие как подковообразные почки. Поэтому для управления ТС может потребоваться межпрофессиональная команда из разных специалистов.[10]

Эпидемиология

В крупном ретроспективном исследовании с участием 232 человек в академическом центре США частота задержки полового созревания была разделена по разным причинам.[11]

Наиболее частой причиной задержки полового созревания была CDPG, затрагивающая 53% подростков в возрасте 18 лет и младше. CDPG чаще встречался у мужчин (63%), чем у женщин (30%).
Функциональный гипогонадотропный гипогонадизм возник у 19% больных.
Перманентный гипогонадотропный гипогонадизм составил 12% больных.
Первичная недостаточность половых желез наблюдалась у 13% пациентов.
Пациенты без четко классифицированного расстройства встречались у 3% субъектов.

Анамнез и физикальное исследование

Когда пациенты и члены их семей обращаются с жалобами на задержку полового созревания, для тщательной оценки необходимо собрать хороший анамнез.

История настоящего заболевания : Поставщик должен сначала узнать о любых признаках полового созревания, которые заметил ребенок или лица, осуществляющие уход, такие как развитие груди, увеличение яичек, запах тела, подмышечные волосы, пубертатные волосы или прыщи. Следует отличать возникновение адренархе от полового созревания. Тщательный обзор всех систем организма с головы до ног поможет установить или исключить причины задержки полового созревания. Усталость или потеря веса могут быть связаны с хроническим заболеванием, таким как серповидноклеточная анемия, депрессия или недоедание. Маленький ребенок, жалующийся на головные боли и нечеткость зрения , должен пройти обследование на наличие массы головного мозга.
История болезни: История рождения, статус иммунизации и участие других специалистов в уходе за ребенком — все это относится к истории болезни. Есть ли у пациента какие-либо заболевания, такие как астма или кистозный фиброз?
Лекарства/лечение : Если у пациента в прошлом было злокачественное новообразование, получали ли они облучение всего тела для лечения?
Семейная история : Считались ли в их семье биологические братья и сестры или родители «поздно расцветающими»?
Хирургический анамнез: Была ли у пациента какая-либо предшествующая хирургическая коррекция крипторхизма, которая привела бы к первичной недостаточности гонад?
Социальный анамнез: Какова домашняя обстановка пациента? Они живут с обоими родителями? Вопросы о беспокойном поведении или нестабильности настроения также заслуживают изучения.
Развитие: Пропустил ли пациент какие-либо вехи или у него была диагностирована какая-либо задержка развития? Такие расстройства, как синдром Клайнфельтера, обычно связаны с задержкой развития или поведенческими проблемами.

Чтобы опровергнуть или подтвердить любые клинические подозрения, всегда следует проводить полное медицинское обследование. Перед обследованием ребенка оцените основные показатели жизнедеятельности, включая рост, вес и индекс массы тела (ИМТ). Использование предыдущих или текущих кривых роста, соответствующих возрасту и полу, поможет отобразить любые имеющие отношение к делу закономерности. Обратите внимание на любые признаки адренархе при осмотре, включая запах тела или прыщи на лице. Наконец, всегда должно быть включено назначение стадии Таннера. На приведенном ниже рисунке показана соответствующая постановка Таннера.

Оценка

Прежде чем заказывать лабораторные исследования и визуализацию, необходимо нанести прогнозируемый целевой рост ребенка на основе роста взрослых биологических родителей. Очень важно просмотреть кривые роста пациента, исходя из соответствующего возраста, пола, роста, веса и ИМТ. Если на кривых имеется несколько точек данных, любые изменения в шаблоне или скорости могут иметь значение.

Если требуется дальнейшее обследование, костный возраст может помочь определить текущий статус роста ребенка. Рентгенологическое исследование левого запястья и кисти позволит оценить костный возраст. Ультразвуковое исследование брюшной полости для осмотра яичников и матки может помочь оценить пациента с синдромом Тернера в поисках полосатых гонад. УЗИ яичек может помочь в расследовании крипторхизма или образования. При подозрении на опухоль головного мозга, такую как краниофарингиома, врач должен назначить МРТ головного мозга.[12]

Поставщик также может добавить лабораторные анализы для оценки полового созревания ребенка. Общие тесты, которые включают сывороточный ЛГ, ФСГ, эстрадиол у женщин и общий тестостерон у мужчин. Заказ дополнительных лабораторий должен основываться на клинических данных и часто включает общий анализ крови, полную метаболическую панель, определение свободного Т4 и тиреотропного гормона для функции щитовидной железы, а также скорость оседания эритроцитов при хронических воспалительных состояниях. Если у пациента галакторея с задержкой полового созревания, необходимо обследование на пролактиному с определением уровня пролактина. Некоторые клиницисты могут добавить к доступу тесты на адренархе и могут включать ДГЭА-С. Если вас беспокоит пангипопитуитаризм или дефицит гормона роста, необходимо проверить инсулиноподобный фактор роста 1 (IGF-1).[12][13] Детский эндокринолог может решить провести тест на стимуляцию ГнРГ в будущем, но это обычно не включается в первоначальную оценку задержки полового созревания. Наконец, если есть какие-либо подозрения на синдром, следует рассмотреть возможность тестирования на кариотип.[3]

Лечение/управление

Конституциональная задержка полового созревания и роста

После постановки диагноза CDPG лечение обычно определяется целями пациента и родителей. Тщательное наблюдение может быть уместным, особенно если началось половое созревание и рост во взрослом возрасте не имеет первостепенного значения. Краткосрочный курс лечения низкими дозами тестостерона для мужчин или эстрогена для женщин часто начинают, когда половое созревание и рост являются истинными психосоциальными причинами стресса и низкой самооценки у ребенка. История издевательств, плохая успеваемость или отказ от занятий спортом могут побудить поставщика начать лечение. Лечение может улучшить скорость роста, половое созревание и психическое благополучие, не вызывая серьезных побочных эффектов и существенно не влияя на конечный целевой рост.[14] Для мужчин с CDPD доступны пероральная и внутримышечная (IM) форма тестостерона. Тем не менее, в/м форма обычно более подходит из-за серьезного побочного эффекта гепатотоксичности, вызванного пероральным тестостероном. У женщин с CDPG также доступны пероральные и внутримышечные формы эстрогена, но пероральный эстроген чаще является терапевтическим выбором. После начала лечения пациент должен часто контролироваться на наличие признаков полового созревания, которые включают увеличение яичек у мужчин или развитие молочных желез у женщин. Через несколько месяцев терапии врач может принять решение прекратить лечение половыми стероидами, чтобы оценить продолжение полового созревания во время прекращения терапии. [3] Для пациентов, которых больше беспокоит низкий рост, чем задержка полового созревания, для увеличения роста используется терапия гормоном роста. Однако не было показано, что он действительно влияет на конечный рост взрослого человека у подростков с CDPG, и поэтому не рекомендуется для лечения.

Постоянный гипогонадизм

Пациентам с диагнозом перманентного гипогонадизма вследствие первичной гонадной недостаточности или перманентного поражения оси HPG потребуется более длительный курс терапии половыми стероидами. У мужчин в/м введение тестостерона является начальным методом выбора. Начинается низкая доза тестостерона, которая постепенно увеличивается с течением времени до достижения уровня тестостерона у взрослых. У женщин предпочтительным начальным лечением выбора является низкая доза перорального эстрогена. Уровень эстрогена также постепенно увеличивается с течением времени, пока не произойдет прорывное вагинальное кровотечение или пока не пройдет 12–24 месяца лечения. Затем пациентам рекомендуется начинать комбинированную терапию эстрогеном и прогестероном при нормальных ежемесячных кровотечениях отмены. Переход помогает телу испытывать более нормальные физиологические менструальные циклы.[3] Обычно используемые заместительные гормональные терапии включают пероральные контрацептивы или трансдермальные эстрогеновые пластыри с пероральным прогестероном.

Дифференциальная диагностика

Задержка полового созревания у мужчин и женщин

Хронические заболевания: серповидноклеточная анемия, воспалительные заболевания кишечника, муковисцидоз, целиакия и др.
Психологические: депрессия, тревога
Социальные: плохая обстановка в доме
9 0014

Задержка полового созревания у мужчин

Конституциональная задержка полового созревания и роста
Гипогонадотропный гипогонадизм
Гипергонадотропный гипогонадизм

Задержка полового созревания у женщин

Конституциональная задержка полового созревания и роста
Гипогонадотропный гипогонадизм
Гипергонадотропный гипогонадизм

Прогноз

Прогноз задержки полового созревания зависит от основного заболевания. CPDG обычно имеет хороший прогноз либо при выжидательной терапии, либо при лечении. Более сложные причины задержки полового созревания могут потребовать дополнительных специалистов для поддержки и ухода. Доступ к помощи и ресурсам также может повлиять на уход за пациентом и его ведение, если его или ее диагноз сложный. Следовательно, прогноз также зависит от клинического статуса человека и его или ее финансовой и социальной поддержки.

Осложнения

Задержка полового созревания может оказывать множество психосоциальных воздействий на развитие и вызывать эмоциональный, социальный или академический стресс. В CDPG важно подчеркнуть, что это просто нормальное изменение времени полового созревания и что лечение не окажет существенного влияния на прогнозируемый целевой рост. Если у пациента есть другие причины, помимо CDPG, для задержки полового созревания, жизненно важно, чтобы поставщик тщательно оценил пациента, чтобы как можно раньше поставить окончательный диагноз и начать лечение раньше. Осложнения, связанные с другими причинами задержки полового созревания, за исключением CDPG, зависят от основного заболевания и соответственно различаются.

Консультации

При задержке полового созревания детский эндокринолог должен предоставить консультацию для дальнейшего обследования и лечения. Эндокринолог может выбрать дополнительную визуализацию или лабораторные тесты, а также может регулярно наблюдать за пациентом для начала терапии и последующего наблюдения. Если диагноз пациента связан с чем-то более сложным, например, с опухолью головного мозга, то потребуется больше специалистов, включая невролога и нейрохирурга.

Сдерживание и просвещение пациентов

Пациенты и их семьи должны получить информацию о первых признаках полового созревания у мужчин и женщин. Совет также необходим в отношении нормального времени полового созревания, которое составляет от 8 до 13 лет у женщин и от 9 до 14 лет у мужчин. Когда есть опасения по поводу раннего или замедленного полового созревания, пациенты и лица, осуществляющие уход, должны обратиться за помощью к врачу для быстрой и точной диагностики. Основной врач может также обратиться к детскому эндокринологу, который может провести дальнейшее обследование и лечение пациента.

Улучшение результатов работы команды здравоохранения

Задержка полового созревания имеет последствия, выходящие за рамки вторичных половых признаков. Он влияет на эмоции, настроение, поведение, социальную и академическую успеваемость. Таким образом, с этим состоянием лучше всего справляется межпрофессиональная команда, которая занимается не только ростом, но и психосоциальным аспектом расстройства.

Задержка полового созревания часто впервые распознается лечащим врачом ребенка. При подозрении на задержку полового созревания обычно следует дальнейшее обследование и лечение у детского эндокринолога. Эндокринолог может назначить дополнительные лабораторные исследования или визуализацию для дальнейшего изучения причины задержки полового созревания; это включает в себя работу и уход флеботомистов, лаборантов, техников-радиологов и рентгенологов.

Если основная причина более сложная, может потребоваться привлечение большего числа специалистов. Например, злокачественная опухоль головного мозга потребует наблюдения невролога, нейрохирурга, техника МРТ, медсестер и фармацевтов. На данный момент состояние является скорее проблемой онкологии, чем проблемой задержки полового созревания, и все эти различные поставщики будут функционировать в этом качестве, что выходит за рамки этой деятельности.

Пациенты с низкой самооценкой, депрессией и неуверенностью в себе должны получить направление к психиатрической медсестре для консультации, которая должна сообщить медицинскому персоналу о прогрессе. Психосоциальное лечение потенциально может включать медикаментозное лечение депрессии, и фармацевт должен взвешивать свое мнение, поскольку многие психологически активные методы лечения сопряжены с дополнительным риском для подростков. Школьная медсестра должна оказывать поддержку, чтобы помочь ребенку интегрироваться с другими. Родители нуждаются в информировании о расстройстве и его прогнозе. Социальный работник должен быть привлечен для обеспечения адекватной социальной и финансовой поддержки пациента. Опять же, межпрофессиональное сотрудничество и общение имеют решающее значение для достижения оптимальных результатов лечения пациентов, независимо от основной причины. В частности, медсестра, работающая с пациентом и его семьей, должна общаться с клинической бригадой, чтобы убедиться, что надлежащее семейное обучение завершено. Как только терапия начата, мониторинг становится важным, и медсестра или врач первичной медико-санитарной помощи должны связаться со специалистами, если вехи не достигнуты. [Уровень V]

Исходы задержки полового созревания зависят от его причины. Однако для улучшения результатов всегда рекомендуется немедленная консультация с межпрофессиональной группой специалистов. Доступ к помощи и ресурсам также может повлиять на уход за пациентом и его ведение, если его или ее диагноз сложный. Следовательно, прогноз также зависит от клинического статуса человека и его или ее финансовой и социальной поддержки.

Контрольные вопросы

Доступ к бесплатным вопросам с несколькими вариантами ответов по этой теме.
Прокомментируйте эту статью.

Рисунок

Стадия кожевенного загара. Создано Логеном Брилом с использованием статей, на которые есть ссылки в статье о физиологии полового созревания

Ссылки

1.: Боццола М., Боццола Э., Монтальбано С., Стамати Ф.А., Феррара П., Виллани А. Задержка полового созревания против гипогонадизма: проблема для педиатр. Энн Педиатр Эндокринол Метаб. 2018 июнь;23(2):57-61. [Бесплатная статья PMC: PMC6057016] [PubMed: 29969875]
2.: Клейн Д.А., Эмерик Дж.Е., Сильвестр Дж.Е., Фогт К.С. Нарушения полового созревания: подход к диагностике и лечению. Ам семейный врач. 2017 01 ноября; 96 (9): 590-599. [PubMed: 29094880]
3.: Капловиц П.Б. Задержка полового созревания. Pediatr Rev. 2010 May; 31(5):189-95. [PubMed: 20435710]
4.: Stanhope R, Preece MA. Лечение конституциональной задержки роста и полового созревания. Арч Дис Чайлд. 1988 сен; 63 (9)):1104-10. [Бесплатная статья PMC: PMC1779130] [PubMed: 3052311]
5.: Fraietta R, Zylberstejn DS, Esteves SC. Повторный взгляд на гипогонадотропный гипогонадизм. Клиники (Сан-Паулу). 2013; 68 Приложение 1 (Приложение 1): 81-8. [Бесплатная статья PMC: PMC3583156] [PubMed: 23503957]
6.: Ким Ш. Врожденный гипогонадотропный гипогонадизм и синдром Каллмана: прошлое, настоящее и будущее. Эндокринол Метаб (Сеул). 2015 дек;30(4):456-66. [Бесплатная статья PMC: PMC4722398] [PubMed: 267]
7.: Bonomi M, Rochira V, Pasquali D, Balercia G, Jannini EA, Ferlin A., Klinefelter ItaliaN Group (KING). Синдром Клайнфельтера (СК): генетика, клинический фенотип и гипогонадизм. Дж Эндокринол Инвест. 2017 фев; 40 (2): 123-134. [Бесплатная статья PMC: PMC5269463] [PubMed: 27644703]
8.: Pirgon Ö, Dündar BN. Исчезающие яички: обзор литературы. J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2012 сен;4(3):116-20. [Бесплатная статья PMC: PMC3459158] [PubMed: 22985611]
9.: Синдром Моргана Т. Тернера: диагностика и лечение. Ам семейный врач. 2007 01 августа; 76 (3): 405-10. [PubMed: 17708142]
10.: Гонсалес Л., Витчел С.Ф. Пациент с синдромом Тернера: проблемы полового созревания и лечения. Фертил Стерил. 2012 г., октябрь; 98 (4): 780-6. [Бесплатная статья PMC: PMC3760009] [PubMed: 22884020]
11.: Sedlmeyer IL, Palmert MR. Задержка полового созревания: анализ большой серии случаев из академического центра. J Clin Endocrinol Metab. 2002 г., апрель 87(4):1613-20. [В паблике: 11932291]
12.: Вольф Р.М., Лонг Д. Половое развитие. Pediatr Rev. 2016 Jul;37(7):292-300. [PubMed: 27368360]
13.: McKeever MO. Задержка полового созревания. Pediatr Rev. 2000 Jul; 21 (7): 250-2. [PubMed: 10878191]
14.: Палмерт М.Р., Дункель Л. Клиническая практика. Задержка полового созревания. N Engl J Med. 2012 февраль 02;366(5):443-53. [PubMed: 22296078]

: Раскрытие: Кристин Танг заявляет об отсутствии соответствующих финансовых отношений с неподходящими компаниями.
: Раскрытие информации: Ануш Зафар Гондал заявляет об отсутствии соответствующих финансовых отношений с неправомочными компаниями.
: Раскрытие информации: Middey Damian заявляет об отсутствии соответствующих финансовых отношений с неправомочными компаниями.