Жильбера синдром у детей: Синдром Жильбера у детей

Содержание

Синдром Жильбера у детей

Что такое синдром Жильбера?

Gilbert’s syndrome, врожденная негемолитическая желтуха – это наследственное нарушение работы печени по переработке и выводу билирубина, побочного продукта естественного распада эритроцитов (гемолиза). Нарушение это проявляется в периодическом повышении уровня билирубина в крови – гипербилирубинемии. Это генетически обусловленная особенность, которую ребенок наследует от родителей по аутосомно-рецессивному типу (то есть дефект должен быть у обоих родителей, хотя внешне он может не проявиться ни у одного из них). У большинства людей она не проявляется какими-либо симптомами и не относится медициной к тяжелым заболеваниям. Как правило, она вообще не требует терапии.

Семейная негемолитическая желтуха чаще встречается у мужчин, чем у женщин, и затрагивает 3-7% людей в популяции. Обычно она не проявляется до подросткового возраста, но бывает, что ее диагностируют и в возрасте 3-5 лет. Примерно у 30% людей она не проявляется вообще и выявляется случайно, по анализам, сданным для каких-то других целей.

Как определить синдром Жильбера у ребенка?

Билирубин – это оранжево-желтое вещество. Его избыток откладывается в подкожной клетчатке. Поэтому у людей, у которых его уровень повышен, слегка желтеют кожа и белки глаз. При синдроме Жильбера провокаторами такого повышения могут стать стресс, физическое утомление, обезвоживание, голодание, инфекция, хирургическое вмешательство или переохлаждение. Неспецифические симптомы включают в себя усталость, слабость, тошноту, дискомфорт в животе и диарее, однако непосредственно с уровнем билирубина все это никак не связано. Существует даже мнение, что родители, напуганные цветом кожи и склер своего чада, склонны отчасти преувеличивать симптомы или приписывать желтухе то, что вызвано совершенно другими причинами.

Однако само по себе пожелтение кожи и белков глаз и повышение уровня билирубина в крови может быть симптомов самых разных состояний – физиологической желтухи новорожденных, гепатитов, еще нескольких генетических нарушений (например, синдрома Криглера-Найяра, синдрома Дабина-Джонсона, синдрома Ротора). Поэтому при малейших сомнениях необходимо записаться на прием к педиатру, который проведет осмотр и назначит необходимые анализы (как правило – анализ крови) и, при необходимости, — консультацию врача-специалиста. В данном случае для подтверждения диагноза может потребоваться консультация генетика, а для коррекции терапии и диеты – детского гастроэнтеролога.

Опасен ли синдром Жильбера для ребенка?

Нет, он считается не опасным заболеванием, а иногда даже и просто генетической особенностью: он не влияет на качество жизни и на работу печени в целом. Даже прием лекарств требуется далеко не в каждом случае: грамотный педиатр определяет эту необходимость на основании анализов, симптомов и общего состояния маленького пациента.

Проблему представляет собой скорее повышенная тревожность родителей и врачей, которые из-за недостаточной информированности «залечивают» таких детей, хотя лечение им не требуется. Достаточно поддерживать здоровый образ жизни и периодически сдавать анализ крови.

Существуют данные, что пациенты с этой генетической особенностью входят в группу повышенного риска по желчекаменной болезни. Риск сердечно-сосудистых заболеваний и диабета II типа для них, наоборот, понижен.

Заразен ли синдром Жильбера?

Нет, не заразен. Если пожелтение кожи и склер заметно для окружающих, они могут начать беспокоиться просто потому, что никогда о нем не слышали, – в народном сознании это может быть только «желтуха», то есть гепатит А, распространенная и заразная болезнь. Однако в реальности людям, с которым общается ребенок, ничто не угрожает, поэтому он спокойно может посещать детские учреждения, включая бассейн, и общаться с друзьями.

Какие ограничения накладывает на жизнь ребенка синдром Жильбера?

Чтобы не провоцировать повышение уровня билирубина, пациенту, как правило, составляют щадящую для печени диету, которой предстоит придерживаться, по возможности, всю жизнь. Но она запрещает продукты, которых родители и так стараются не давать подрастающему поколению (жирное, жареное, маринованное, соленое) и в целом не сложнее ограничений, с которыми сталкиваются, например, родители аллергиков. Взрослому пациенту крайне нежелательно употреблять алкоголь (что тоже, в общем, скорее хорошо, чем плохо).

Таким детям может быть противопоказан некоторых лекарств, которые дают нагрузку на печень. Личный педиатр, который ведет ребенка постоянно, поможет определить, какие лекарства можно давать ему спокойно, а какие лучше заменить.

Синдром Жильбера также накладывает ограничения на тяжелые физические нагрузки. Поэтому профессиональный спорт, скорее всего, будет противопоказан такому ребенку, однако играть во дворе и посещать любительские спортивные секции можно без ограничений.

И, конечно, с возрастом необходимо рассказать сыну или дочке о том, что это наследственное нарушение он(а) может передать своим детям, если и у второго родителя будет такое же нарушение соответствующего гена. Само по себе это знание никак не должно останавливать его от того, чтобы заводить детей от конкретного партнера, однако поможет ему не растеряться, если заболевание манифестирует и у них, и вовремя обратиться к врачу.

Синдром Жильбера у новорожденного ребенка (клинический случай)

Modern Pediatrics. Ukraine. 2021.3(115): 79-82. doi 10.15574/SP.2021.115.79
Фесенко М. Е.¹, Цвиренко С. Н.¹, Щербань Е. А.², Козакевич В. К.¹, Лебедева Т. Н.³
¹Украинская медицинская стоматологическая академия, г. Полтава, Украина
²КП «Детская городская клиническая больница Полтавского областного совета», Украина
³КНП «Черниговская областная детская больница», Украина

Для цитирования: Фесенко МЕ, Цвиренко СН, Щербань ЕА, Козакевич ВК, Лебедева ТН. (2021). Синдром Жильбера у новорожденного ребенка (клинический случай). Современная педиатрия. Украина. 3(115): 79-82. doi 10.15574/SP.2021.115.79.
Статья поступила в редакцию 23.12.2020 г., принята в печать 20. 04.2021 г.

Цель — показать особенности течения и лечения синдрома Жильбера у новорожденного ребенка.
Материалы и методы. Приведен клинический случай собственного наблюдения за новорожденным дребенком с синдромом Жильбера. Рассмотрены особенности течения и лечения данного заболевания.
Результаты. Важным является то, что трудности диагностики синдрома Жильбера у новорожденных связаны в первую очередь с актуальными проблемами в неонатологии, а именно, с диагностикой пигментных нарушений, возникающих при обмене билирубина. Полиморфизм симптомов синдрома Жильбера и отсутствие четкой связи с уровнем билирубина в плазме крови осложняют диагностику данного заболевания, особенно это касается новорожденных детей. Особенность течения синдрома Жильбера у обследованного нами мальчика: раннее начало заболевания (с дня рождения), высокая гипербилирубинемия (общий билирубин — 189,2 мкмол/л, прямой — 24,3 мкмол/л, непрямой — 164,9 мкмол/л), интермиттирующие приступы желтухи. Тяжесть заболевания обусловлена также транзиторным состоянием новорожденного: гипоксически-ишемическим поражением центральной нервной системы, транзиторной дисфункцией коры надпочечников, открытым овальным окном и несоблюдением матерью четких принципов лечения синдрома Жильбера у новорожденного, находящегося на грудном вскармливании.
Выводы. Особенность синдрома Жильбера заключается в том, что мать находится в группе риска по рождению больного ребенка в связи с отягощенным наследственным анамнезом по линии отца (синдром Жильбера). Поэтому необходимо проводить медико-генетическое консультирование при планировании рождения ребенка с определением степени риска его рождения с данным заболеванием.
Исследование выполнено в соответствии с принципами Хельсинкской декларации. На проведение исследований получено информированное согласие родителей ребенка.
Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
Ключевые слова: синдром Жильбера, гипербилирубинемия, новорожденный ребенок.

ЛИТЕРАТУРА

1. Ehmer U, Kalthoff S, Fakundiny B. (2012). Gilbert syndrome redefined: a complex genetic haplotype influences the regulation of glucuronidation. Hepatology. 55 (6): 1912-1921. https://doi.org/10.1002/hep.25561; PMid:22213127

2. Гусев ВД, Авдил А, Владимирова ЕС, Айдарова БД, Жетписова АЖ. (2015). Трудности диагностики синдрома Жильбера у новорожденных. Медицина и экология. 1: 15–22.

3. Ismail AQ, Gandhi A, El-Shimy N. (2011). Intractable neonatal jaundice due to hereditary spherocytosis and Gilbert’s syndrome. BMJ Case Rep. 34: 16-25. https://doi.org/10.1136/bcr.05.2011.4293; PMid:22689841 PMCid:PMC3149415

4. Рябушко ОБ. (2020). Епонімічні терміни в медичній генетиці. Актуальні проблеми сучасної медицини: вісник Української медичної стоматологічної академії. 20; 4 (72): 237–240.

5. Saki F, Hemmati F, Haghighat M. (2011). Prevalence of Gilbert syndrome in parents of neonates with pathologic indirect hyperbilirubinemia. Ann. Saudi. Med. 31 (2): 140-144. https://doi.org/10.5144/0256-4947.2011.140; PMid:21403409 PMCid:PMC3102472

6. Скрыпник ИН, Маслова АС. (2012). Доброкачественные гипербилирубинемии. Новости медицины и фармации (гастроэнтерология): 419]. URL: http://www.mif-ua.com/m/archive/article/32971.

7. Сорокман ТВ, Попелюк ОМВ, Макарова ОВ. (2016). Синдром Жильбера: термінологія, епідеміологія, генетика, патогенез (частина І). Здоровье ребенка. 8 (76): 82–86. https://doi.org/10.22141/2224-0551.8.76.2016.90830

8. Сорокман ТВ, Попелюк ОМВ, Макарова ОВ. (2017). Синдром Жильбера: клініка, діагностика, диференційна діагностика та лікування (частина ІІ). Здоровье ребенка. 12 (1): 41–48. https://doi.org/10.22141/2224-0551.12.1.2017.95025

9. Варламова ОС. (2016). Вірусний гепатит А та синдром Жильбера. Гепатит: сучасні погляди на проблему. Матеріали науково-практичної конференції: Київ.

10. Zaja O, Tiljak MK, Stefanovic M. (2014). Correlation of UGT1A1 TATA-box polymorphism and jaundice in breastfed newborns — early presentation of Gilbert’s syndrome. J Matern Fetal Neonatal Med. 27 (8): 844-850. https://doi.org/10.3109/14767058.2013.837879; PMid:23981182

Синдром Жильбера: симптомы, лечение, диагностика

⁠Наследственная доброкачественная дисфункция печени, которая приводит к увеличению в крови уровня свободного билирубина, называется синдромом Жильбера. Многие авторы научных работ не считают эту патологию заболеванием, характеризуя ее как передаваемую наследственным путем конституциональную особенность. В той или иной степени она встречается, как минимум, у 3% населения, а среди жителей Африки ее распространенность достигает 10%. У мужчин синдром Жильбера встречается в несколько раз чаще, чем у женщин, – по разным оценкам, от трех до семи раз.

Общие сведения

Основным внешним признаком синдрома Жильбера служит характерное пожелтение кожных покровов, глазной склеры и слизистых оболочек полости рта. Патология не вызывает структурных изменений в тканях печени и носит периодический характер. Как правило, дефекты обмена до достижения подросткового возраста никак не проявляются и обнаруживаются случайно, при обследовании, проводимом по другой причине.

Врожденная наследуемая патология представляет собой уменьшение выработки в тканях печени фермента глюкуронилтрансферазы, из-за чего в крови остается некоторое количество несвязанного билирубина – продукта распада гемоглобина. Обострение, как правило, происходит из-за:

вирусной или бактериальной инфекции, протекающей с повышением температуры;

травмы или хирургической операции;

у женщин – наступления месячных;

нарушения рекомендованной диеты, употребления в пищу продуктов, создающих добавочную нагрузку на печень;

недостаточного питания или голодания;

чрезмерной инсоляции;

недостатка сна;

сильной потери жидкости;

высоких физических или психологических нагрузок, стрессов;

приема определенных лекарств, в число которых входят некоторые антибиотики, гормональные препараты, кофеин и др. ;

алкогольной интоксикации.

Различают врожденную форму синдрома Жильбера, причиной которой является дефект гена второй хромосомы, и приобретенную, которая развивается после острого гепатита вирусной этиологии.

В целом, заболевание протекает без серьезных осложнений и с благоприятным прогнозом, хотя и сопровождается понижением детоксикационной функции печени.

Проявления патологии

Латентное течение характерно примерно для трети всех случаев заболевания. Чаще всего патологию обнаруживают в периоде между 13 и 30 годами при обследовании, проводимом по другому поводу – например, во время медицинского освидетельствования молодых мужчин призывного возраста. При обострениях синдрома Жильбера симптомы зависят от формы патологии:

при диспептической – с тошнотой, изжогой, метеоризмом, металлическим привкусом во рту и болями в правой подреберной области;

при астеновегетативной – со слабостью, головными болями, повышенным потоотделением, сердцебиениями, нарушениями сна, тревожностью, мышечными болями;

при желтушной – с ярким желтушным окрашиванием кожных покровов и склер без изменения цвета выделений;

при латентной – с отсутствием внешних проявлений.

У части пациентов наблюдаются расстройства эмоциональной сферы – депрессивные состояния, раздражительность, беспричинные страхи и приступы паники, а в некоторых случаях повышается склонность к поступкам асоциального характера. Медики объясняют эти расстройства самовнушением, связанным с напряжением психики из-за необходимости посещать врачей, сдавать анализы и проходить обследование.

Как определяют заболевание

Наиболее важными методами диагностики синдрома Жильбера являются лабораторные исследования, в числе которых:

общие анализы крови и мочи – в крови увеличено количество незрелых эритроцитов и слегка пониженный гемоглобин, в моче может присутствовать билирубин;

биохимический анализ крови – может быть слегка снижен уровень сахара, содержание белков в пределах нормы, АЛТ и АСТ в пределах нормы, отрицательный результат тимоловой пробы;

анализ крови на билирубин – общее содержание повышено за счет роста непрямого билирубина;

анализ крови на свертываемость – без отклонений;

анализ на маркеры вирусных гепатитов – отрицательный.

возможны анализы на содержание железа в сыворотке и другие пробы, связанные с железом крови.

Кроме того, пациенту в обязательном порядке проводят УЗИ печени, чтобы исключить возможность других печеночных патологий. Размеры печени могут немного увеличиваться в периоды обострений. Молекулярно-генетический анализ венозной крови выполняют редко из-за его высокой стоимости, однако он позволяет определить дефектную ДНК, которая является причиной синдрома Жильбера.

Чтобы подтвердить диагноз, проводят нагрузочные пробы:

с голоданием – при полном голодании либо при ограничении калорийности уровень свободного билирубина повышается в 2-3 раза;

с фенобарбиталом – после пятидневного приема уровень свободного билирубина понижается;

с никотиновой кислотой – внутривенная инъекция препарата повышает уровень свободного билирубина в 2-3 раза;

с рифампицином – введение препарата приводит к увеличению количества билирубина.

Чтобы исключить хронический гепатит или цирроз, может быть назначена пункция печени.

Как снизить билирубин?

Поскольку патология не приводит к резкому ухудшению состояния пациента, то лечение синдрома Жильбера обычно сводится к формированию образа жизни, при котором риск обострения и повышения уровня билирубина будет сведен к минимуму. Для этого пациент должен избегать:

чрезмерных физических нагрузок – занятий спортом, тяжелого физического труда;

голодания и недостатка жидкости;

длительного пребывания на солнце;

употребления алкоголя;

приема препаратов с побочным токсическим воздействием на печень.

Важнейшее значение приобретает специальная диета при синдроме Жильбера, которой необходимо придерживаться в течение всей жизни, но наиболее тщательно в периоды обострений. В питании должны преобладать каши, преимущественно гречневая и овсянка, овощные блюда, обезжиренные или маложирные молочные продукты, нежирные сорта мяса, птицы и рыбы. Желательно исключить из меню сладости, выпечку, шоколад, жирные и острые блюда. Порции должны быть небольшими, интервалы между приемами пищи – уменьшенными.

Во время обострений могут назначаться курсы витамина В6 и пищеварительных ферментов, а также короткие курсы фенобарбитала – вещества, связывающего свободный билирубин.

Часто возникающие вопросы

Чем опасен синдром Жильбера?

Сам по себе синдром Жильбера не создает опасности для здоровья и самочувствия. Однако при повышении уровня свободного билирубина постепенно может понижаться выделение желчи, развиваться желчнокаменная болезнь, холецистит или дуоденит.

Почему при синдроме Жильбера нельзя загорать?

Из-за негативного влияния солнечного ультрафиолета на функцию печени загорать при синдроме Жильбера нежелательно ни на открытом солнце, ни в солярии. Прямого запрета нет, но длительная инсоляция может активизировать увеличение несвязанного билирубина. Поэтому желательно выходить на пляж на короткое время (не более получаса) и делать это только в утренние или вечерние часы.

Как передается синдром Жильбера?

Это генетическая патология с аутосомно-доминантным типом наследования, т.е. при наличии у одного из родителей ребенок получает заболевание в 50% случаев.

Не нашли ответа на свой вопрос?

Наши специалисты готовы проконсультировать вас по телефону:

+7 (495) 775-73-60

[Синдром Жильбера у детей — наш опыт]

. 2007 г., май-июнь;135(5-6):317-20.

doi: 10.2298/sarh0706317r.

[Статья в

сербский]

Неделько Радлович, Зоран Лекович, Мария Младенович, Драгана Ристич, Владимир Радлович, Воислав Лекич, Биляна Вулетич, Елена Джурджевич, Милан Гаич

PMID:
17633320
DOI:
10. 2298/сарх0706317р

[Статья в

сербский]

Неделько Радлович и др.

Серп Арх Целок Лек.

2007 май-июнь.

. 2007 г., май-июнь;135(5-6):317-20.

doi: 10.2298/sarh0706317r.

Авторы

PMID:
17633320
DOI:
10.2298/сарх0706317р

Абстрактный

Введение:

Синдром Жильбера представляет собой наиболее частое наследственное нарушение обмена билирубина. Встречается у 2-7% субъектов в общей популяции и проявляется легкой неконъюгированной гипербилирубинемией доброкачественного характера.

Задача:

Исследование было проведено с целью анализа нашего опыта, связанного с обстоятельствами раскрытия, возрастом начала и распределением по полу синдрома Жильбера у детей.

Метод:

Диагноз синдрома Жильбера устанавливали на основании данных о легкой неконъюгированной гипербилирубинемии при отсутствии гемолиза и органического поражения печени, а также достоверном повышении фракции неконъюгированного билирубина в сыворотке крови после 3-дневной гипокалорийной диеты (400 ккал/сутки).

Полученные результаты:

Из 58 человек с синдромом Жильбера было 40 (68,97%) мальчиков и 18 (31,03%) девочек, что указывает на то, что заболеваемость мальчиков в 2,22 раза выше, чем девочек. Возраст на момент постановки диагноза у мальчиков и девочек был одинаковым и составлял 12,2–18 (Х = 14,71 ± 1,55) лет у мальчиков и 10,5–16,4 (Х = 14,38 ± 2,10) лет у девочек (р > 0,05). За исключением 3 девочек в возрасте до 12 лет, у всех остальных больных диагноз был установлен после этого возраста; в 20 — в возрасте от 12 до 14 лет и в 14 — в возрасте от 14 до 16 лет, а в 10 патентах — в возрасте от 16 до 18 лет. У 20 (34,48%) пациентов гипербилирубинемия выявлена при плановом педиатрическом осмотре, у 19(32,76%) при дифференциации причины рецидивирующей или острой боли в животе, у 17 (29,3%) при лихорадочном состоянии и у 2 при недостаточной калорийности питания. Показатели неконъюгированной билирубинемии как до проведения гипокалорийной пробы, так и после 3-дневной энергетической депривации у мальчиков были выше, чем у девочек, однако эта разница была статистически значимой только после 3-дневной гипокалорийной диеты в возрастной группе от 16 до 18 лет. р = 0,038). Также не было обнаружено существенных различий в уровне билирубинемии между разными возрастными группами как у мальчиков, так и у девочек.

Вывод:

По нашим данным, у детей синдром Жильбера проявляется только в период полового созревания, причем у мальчиков в 2,22 раза чаще, чем у девочек. Наиболее часто выявляется при плановом педиатрическом осмотре, а также при выяснении причин болей в животе и лихорадки. Достоверно более высокий уровень сывороточного билирубина у мальчиков по сравнению с девочками регистрируется только после гипокалорийной диеты в возрастной группе от 16 до 18 лет.

Цитируется

Синдром Жильбера и генетические данные у детей: опыт третичного центра из Турции.
Чаган Аппак Ю., Аксой Б., Озыылмаз Б., Оздемир Т.Р., Баран М.
Чаган Аппак Й и др.
Турецкая арка Педиатр. 2022 май; 57(3):295-299. doi: 10.5152/TurkArchPediatr. 2022.21291.
Турецкая арка Педиатр. 2022.
PMID: 35781232
Бесплатная статья ЧВК.
UGT1A1 (TA) _n Генотип промотора: диагностический и популяционный фармакогенетический маркер в Сербии.
Вукович М., Радлович Н., Лекович З., Вучичевич К., Марич Н., Котур Н., Гасич В., Угрин М., Стоилькович М., Докманович Л., Зукич Б., Павлович С.
Вукович М. и соавт.
Балкан Ж Мед Жене. 2018 29 октября; 21 (1): 59-68. doi: 10.2478/bjmg-2018-0012. электронная коллекция 2018 июнь.
Балкан Ж Мед Жене. 2018.
PMID: 30425912
Бесплатная статья ЧВК.

Типы публикаций

термины MeSH

вещества

Синдром Гилберта — NORD (Национальная организация редких заболеваний)

Синдром Гилберта

NORD выражает благодарность Намите Рой-Чоудхури, доктору философии, и Джаянте Рой-Чоудхури, доктору медицины, профессорам медицины и молекулярной генетики, Медицинский колледж Альберта Эйнштейна, Печень Исследовательскому центру за помощь в подготовке настоящего доклада.

Synonyms of Gilbert Syndrome

constitutional liver dysfunction
familial nonhemolytic jaundice
Gilbert-Lereboullet syndrome
Gilbert’s disease
hyperbilirubinemia I
Meulengracht’s disease
unconjugated benign bilirubinemia

Subdivisions of Gilbert Syndrome

Подразделов не обнаружено

Признаки и симптомы

Причины

Синдром Жильбера наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Генетические заболевания определяются комбинацией генов того или иного признака, находящихся в хромосомах, полученных от отца и матери.

Рецессивные генетические нарушения возникают, когда человек наследует аномальный ген одного и того же признака от каждого родителя. Если человек получает один нормальный ген и один ген болезни, он будет носителем болезни, но обычно не будет проявлять симптомов. Риск для двух родителей-носителей передать дефектный ген и, следовательно, родить больного ребенка составляет 25% при каждой беременности. Риск рождения ребенка-носителя, как и родители, составляет 50% при каждой беременности. Вероятность того, что ребенок получит нормальные гены от обоих родителей и будет генетически нормальным по этому конкретному признаку, составляет 25%. Риск одинаков для мужчин и женщин.

Исследователи установили, что синдром Жильбера вызывается мутациями гена UGT1A1, расположенного на длинном плече (q) хромосомы 2 (2q37). Хромосомы, присутствующие в ядре клеток человека, несут генетическую информацию для каждого человека. Клетки человеческого тела обычно имеют 46 хромосом. Пары хромосом человека пронумерованы от 1 до 22, а половые хромосомы обозначены X и Y. У мужчин есть одна X и одна Y хромосома, а у женщин две X хромосомы. Каждая хромосома имеет короткое плечо, обозначенное «p», и длинное плечо, обозначенное «q». Хромосомы далее подразделяются на множество полос, которые пронумерованы. Например, «хромосома 2q37» относится к полосе 37 на длинном плече хромосомы 2. Пронумерованные полосы указывают расположение тысяч генов, присутствующих в каждой хромосоме.

Ген UGT1A1 содержит инструкции по созданию (кодированию) фермента печени, известного как уридиндифосфат-глюкуронозилтрансфераза-1A1 (UGT1A1). Этот фермент необходим для превращения (конъюгации) и последующего выведения билирубина из организма.

Легкая желтуха, связанная с синдромом Жильбера, возникает из-за снижения количества этого фермента, что приводит к накоплению в организме неконъюгированного билирубина. Билирубин представляет собой оранжево-желтый желчный пигмент, который в основном является побочным продуктом естественного распада (дегенерации) эритроцитов (гемолиз). Билирубин циркулирует в жидкой части крови (плазме), связанной с белком, называемым альбумином; это называется неконъюгированным билирубином, который не растворяется в воде (водонерастворимый). В норме этот неконъюгированный билирубин поглощается клетками печени и с помощью фермента UGT1A1 превращается в водорастворимые глюкурониды билирубина (конъюгированный билирубин), которые затем выделяются с желчью. Желчь хранится в желчном пузыре и, при необходимости, проходит в общий желчный проток, а затем в верхнюю часть тонкой кишки (двенадцатиперстную кишку) и способствует пищеварению. Большая часть билирубина выводится из организма с калом.

Лица с синдромом Жильбера сохраняют примерно одну треть нормальной активности фермента UGT1A1 и способны конъюгировать достаточное количество билирубина для предотвращения развития симптомов. Однако в некоторых случаях, особенно когда пострадавший голодает, обезвожен или плохо себя чувствует, может развиться легкая желтуха.

Пораженные группы населения

Синдром Жильбера чаще диагностируется у мужчин, чем у женщин. Расстройство затрагивает примерно 3-7 процентов людей в общей популяции. Синдром Жильбера поражает людей всех рас. Он присутствует при рождении, но может оставаться недиагностированным до позднего подросткового возраста или до двадцати лет. Синдром Жильбера был впервые описан в медицинской литературе в 1901.

Диагностика

Диагноз синдрома Жильбера часто ставится, когда кровь, взятая для планового медицинского осмотра или другого заболевания, такого как инфекция, обнаруживает слегка повышенный уровень билирубина. Поскольку уровни билирубина колеблются, анализы крови не всегда могут показать повышенный уровень билирубина. У людей определяют наличие синдрома Жильбера по наличию гипербилирубинемии при отсутствии гемолиза (преждевременного распада эритроцитов) или структурного повреждения печени.

Стандартная терапия

Лечение

В большинстве случаев синдром Жильбера не вызывает симптомов и лечение не требуется. Может возникнуть легкая желтуха, но она не вызывает никаких проблем. Синдром Жильбера считается легким, безвредным (доброкачественным) состоянием и связан с нормальной продолжительностью жизни. Некоторые лекарства, такие как препарат для лечения рака иринотекан, могут вызывать диарею при введении пациентам с синдромом Жильбера.

Исследовательская терапия

Информация о текущих клинических испытаниях размещена в Интернете на сайте www.clinicaltrials.gov. Все исследования, финансируемые правительством США, а некоторые из них поддерживаются частным сектором, публикуются на этом правительственном веб-сайте.

Для получения информации о клинических испытаниях, проводимых в Клиническом центре NIH в Бетесде, штат Мэриленд, обращайтесь в отдел набора пациентов NIH:

Бесплатный звонок: (800) 411-1222
Телетайп: (866) 411-1010
Электронная почта: [email защищено]

Для получения информации о клинических испытаниях, спонсируемых частными источниками, обращайтесь:

www.centerwatch.com

Контакты для получения дополнительной информации о синдроме Гилберта:

Джаянта Рой-Чоудхури, доктор медицинских наук
профессор медицины и молекулярной генетики
Медицинский колледж Альберта Эйнштейна
Центр исследования печени
Бронкс, Нью-Йорк 10461
Тел.:
(718) 430-2265
Электронная почта: [email protected]

Намита Рой-Чоудхури, доктор философии
Профессор медицины и молекулярной генетики
Медицинский колледж Альберта Эйнштейна
Центр исследования печени
Бронкс, Нью-Йорк 10461
Тел: (718) 430-2254
Электронная почта: [Электронная почта защищена]

Ресурсы

Ресурсы Синдрома Гилберта

СПИСОК

. ред. Принципы и практика медицинской генетики Эмори и Римуана. 4-е изд. Черчилль Ливингстон. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк; 2002:1803-1817.

Скривер К.Р., Боде А.Л., Слай В.С. и др. ред. Метаболическая молекулярная основа наследственных заболеваний. 8-е изд. Компании McGraw-Hill. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк; 2001:3083-3085.

Bennett JC, Plum F., ред. Сесил Учебник медицины. 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: WB. Сондерс Ко; 1996: 756-757.

СТАТЬИ В ЖУРНАЛЕ
Rossi F, Francese M, Iodice RM, et al. Наследственные нарушения обмена билирубина. Минерва Педиатр. 2005;57:53-63.

Монаган Г., Маклеллан А., МакГихан А. и др. Синдром Жильбера является фактором, способствующим длительной неконъюгированной гипербилирубинемии у новорожденных. J Педиатр. 1999; 134:441-446.

Bosma PJ, Roy-Chowdhury J, Bakker C, et al. Генетическая основа сниженной экспрессии билирубина УДФ-глюкуронозилтрансферазы 1 при синдроме Жильбера. N Engl J Med. 1995;3331171-1175.

Аоно С. , Адачи Ю., Уяма Э. и др. Анализ генов билирубин-УДФ-глюкуронозилтрансферазы при синдроме Жильбера. Ланцет. 1995; 345:958-959.

Койвай О., Нисидзава М., Хасада К. и др. Синдром Жильбера вызывается гетерозиготной миссенс-мутацией в гене билирубин-УДФ-глюкуронозилтрансферазы. Хум Крот Жене. 1995; 4:1183-1186.

ИНТЕРНЕТ
Онлайн менделевское наследование у человека (OMIM). Университет Джона Хопкинса. Синдром Жильбера. Запись №: 143500. Последнее редактирование: 12 января 2012 г. Доступно по адресу: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/. По состоянию на 15 февраля 2012 г.

Клиника медицинского образования и исследований Мэйо. Синдром Жильбера. http://www.mayoclinic.com/health/gilberts-syndrome/DS00743. Обновлено 2 августа 2011 г. По состоянию на 15 февраля 2012 г.

Синдром Мукерджи С. Гилберта. Эмедицин. http://emedicine.medscape.com/article/176822-overview. Обновлено 8 июня 2011 г. По состоянию на 15 февраля 2012 г. информация в базе данных редких заболеваний NORD предназначена только для образовательных целей и не предназначена для замены рекомендаций врача или другого квалифицированного медицинского работника.

Содержание веб-сайта и баз данных Национальной организации редких заболеваний (NORD) защищено авторским правом и не может быть воспроизведено, скопировано, загружено или распространено каким-либо образом в коммерческих или общественных целях без предварительного письменного разрешения и одобрения. от НОРД. Физические лица могут распечатать одну бумажную копию отдельного заболевания для личного использования при условии, что содержание не изменено и включает авторские права NORD.

Национальная организация редких заболеваний (NORD)
55 Kenosia Ave., Danbury CT 06810 • (203)744-0100

Синдром Жильбера — NHS

При синдроме Жильбера в крови накапливается немного выше нормы уровень вещества, называемого билирубином.

Билирубин – это желтое вещество, которое естественным образом содержится в крови. Он образуется как побочный продукт при разрушении старых эритроцитов.

Симптомы синдрома Жильбера

У большинства людей с синдромом Жильбера возникают случайные и кратковременные эпизоды пожелтения кожи и белков глаз (желтуха). Это вызвано накоплением билирубина в крови.

Желтуха может быть менее выраженной, если у вас коричневая или черная кожа, но вы можете заметить, что белая часть ваших глаз выглядит желтой.

Поскольку синдром Жильбера обычно вызывает лишь незначительное повышение уровня билирубина, пожелтение при желтухе часто бывает легким. Обычно больше всего поражаются глаза.

Примерно каждый третий человек с синдромом Жильбера вообще не испытывает никаких симптомов.

Вы можете не осознавать, что у вас синдром Жильбера, пока не будут проведены тесты на не связанную с этим проблему.

Когда обращаться к врачу общей практики

Обратитесь к врачу общей практики, если у вас первый приступ желтухи.

Желтуха при синдроме Жильбера обычно легкая, но желтуха может быть связана с более серьезными проблемами с печенью, такими как цирроз или гепатит С. Если вы не можете связаться с врачом общей практики, позвоните в NHS 111 или в местную службу, работающую в нерабочее время, за консультацией.

Если у вас диагностирован синдром Жильбера, вам обычно не нужно обращаться к врачу во время эпизода желтухи, если только у вас нет дополнительных или необычных симптомов.

Причины синдрома Жильбера

Синдром Жильбера — это генетическое заболевание, передающееся по наследству.

Люди с синдромом имеют дефектный ген, из-за которого у печени возникают проблемы с удалением билирубина из крови.

Обычно, когда эритроциты достигают конца своей жизни (примерно через 120 дней), гемоглобин, красный пигмент, который переносит кислород в крови, распадается на билирубин.

Печень преобразует билирубин в водорастворимую форму, которая переходит в желчь (жидкость, вырабатываемая печенью для облегчения пищеварения) и в конечном итоге выводится из организма с мочой или фекалиями.

При синдроме Жильбера неисправный ген означает, что билирубин не попадает в желчь с нормальной скоростью. Вместо этого он накапливается в кровотоке, придавая коже и белкам глаз желтоватый оттенок.

Помимо наследования дефектного гена, нет никаких известных факторов риска развития синдрома Жильбера. Это не связано с привычками образа жизни, факторами окружающей среды или серьезными проблемами с печенью, такими как цирроз или гепатит С.

Триггеры эпизодов желтухи

Люди с синдромом Жильбера часто обнаруживают определенные триггеры, которые могут вызвать эпизод желтухи.

Эпизоды часто связаны с факторами, которые могут вызвать физический или психический стресс, включая:

обезвоживание
голодание в течение длительного времени (голодание)
чрезмерное употребление алкоголя (соблюдайте рекомендуемые недельные нормы алкоголя)
инфекционное заболевание
тяжелые физические нагрузки
отсутствие достаточное количество сна
хирургическое вмешательство
менструация

Если возможно, избегание известных триггеров может снизить вероятность эпизодов желтухи.

Кто пострадал

Синдром Жильбера является распространенным явлением, но трудно точно определить, сколько людей страдают от него, поскольку он не всегда вызывает явные симптомы.

В Великобритании считается, что синдромом Жильбера страдает по крайней мере 1 из 20 человек (а возможно, и больше). Это чаще встречается у людей с диабетом 1 типа.

Синдромом Жильбера чаще страдают мужчины, чем женщины. Обычно его диагностируют в позднем подростковом возрасте или в начале 20-летнего возраста.

Диагностика синдрома Жильбера

Синдром Жильбера можно диагностировать с помощью анализа крови для измерения уровня билирубина в крови и функционального теста печени.

При повреждении печени она выделяет ферменты в кровь. В то же время уровень белков, которые печень производит для поддержания здоровья, начинает падать.

Измеряя уровни этих ферментов и белков, можно составить достаточно точную картину того, насколько хорошо функционирует печень.

Если результаты анализов показывают, что у вас высокий уровень билирубина в крови, но в остальном ваша печень работает нормально, обычно можно поставить уверенный диагноз синдрома Жильбера.

Иногда для подтверждения диагноза синдрома Жильбера может потребоваться генетический тест.

Жизнь с синдромом Жильбера

Синдром Жильбера — это пожизненное заболевание. Но он не требует лечения, поскольку не представляет угрозы для здоровья и не вызывает осложнений или повышенного риска заболеваний печени.

Эпизоды желтухи и любые сопутствующие симптомы обычно кратковременны и со временем проходят.