Неонатальный скрининг в Москве — цены от 2250 руб.

Именно неонатальный скрининг, по версии ВОЗ, является самым точным методом первичного выявления генетических отклонений. Обследование включено в перечень обязательных в Российской Федерации и многих других странах. Неонатальный скрининг часто называют «пяточным», так как кровь для него берут именно из пятки.

Положительный результат неонатального скрининга не всегда указывает на наличие заболевания.

При получении таких данных ребенка отправляют на дополнительную диагностику. Сделать неонатальный скрининг новорожденному в Москве вы сможете в клинике «Наше Время». Доктора аккуратно заберут кровь и оперативно выполнят обследование.

Преимущества прохождения диагностики в нашей клинике

Выполнить генетический тест новорожденным вы сможете в клинике доказательной медицины «Наше Время» в Москве. При невозможности выехать в город медсестра приедет к вам и проведет забор биологического материала для обследования на дому. Обращаясь к нам, вы получаете следующие преимущества:

• Опытный персонал. Наши доктора имеют большой опыт работы с детьми, они регулярно повышают свою квалификацию. Вы можете быть уверены, что процедуру проведут максимально безопасно и аккуратно.
• Удобное расположение. Клиника находится вблизи станции метро, кроме того, возле здания имеется 2 бесплатные парковки.
• Доступные цены. Мы придерживаемся такой политики, что каждый ребенок должен иметь возможность получить качественное медицинское обслуживание.

Какие патологии позволяет выявить?

Анализ из пяточки у новорожденных позволяет диагностировать:

• Фенилкетонурию – нарушение обмена фенилаланина, из-за чего поражается ЦНС. Важно, чтобы ребенок с первых дней жизни соблюдал диету — отказался от продуктов, которые содержат высокую дозу фенилаланина.
• Адреногенитальный синдром – состояние, для которого характерна врожденная дисфункция коры надпочечников. Приводит к недостатку кортизола и альдостерона, переизбытку — тестостерона. В будущем это проявляется полиорганной недостаточностью, маскулинизацией. Необходимо оперативно начинать гормональную терапию.
• Врожденный гипотиреоз – болезнь, из-за которой щитовидная железа не вырабатывает достаточное количество гормонов. Может привести к задержке развития. Требуется пожизненный прием тиреоидов.
• Галактоземия – нарушение обмена углеводов, из-за чего организм запасает галактозу и ее метаболиты. Эти вещества токсичны для внутренних органов. При выявлении болезни пожизненно запрещены продукты, которые содержат лактозу и галактозу.
• Муковисцидоз – наследственное поражение желез внутренней секреции, органов дыхания или желудочно-кишечного тракта.
• Глутаровая ацидурия тип I – мутация в гене, который отвечает за кодировку фермента глутарил-КоА дегидрогеназа. Из-за дефицита этого фермента в биологических жидкостях накапливается глутаровая кислота, которая оказывает токсическое воздействие на подкорковый слой мозг.
• Тирозинемия тип I – заболевание, при которой организм не может вырабатывать достаточное количество фумарилацетоацетат-гидролазы. В будущем это может привести к патологиям костной системы, печени и почек.
• Лейциноз – нарушение обмена аминокислот, из-за чего с мочой выходит валин, лейцин, изолейцин и аллоизолейцин. Его также называют “Болезнью кленового сиропа”, так как моча преобретает характерный специфический запах. При отсутствии лечения может приводить к тяжелым нарушениям ЦНС, отставанию в психическом и моторном развитии.
• Метилмалоновая и пропионовая ацидурия – заболевание, при котором в организме накапливается метилмалоновая или пропионовая кислоты. Это приводит к метаболическому ацидозу, эпилептическим приступам.
• Недостаточность биотинидазы – наследственная патология, при которой организм не может перерабатывать биотин, витамин В7. Из-за этого клетки испытывают истощение в этом компоненте, развиваются кожные и неврологические нарушения.
• MCADD, или дефицит среднецепочечной ацил-КoA дегидрогеназы жирных кислот, — болезнь, для которой характерно быстрое развитие метаболического криза. Проявляется он в виде сонливости, рвоты, гипокетотической гипогликемии, пароксизмов, комы.

Как проводится процедура

Кровь из пяточки у новорожденных берется в первые 10 дней жизни. Детям, рожденным на нормальном сроке, процедуру назначают на 4 сутки, недоношенным – на 7. Очень важно пройти диагностику так рано, так как по ее результатам удается на ранних стадиях выявить серьезные генетические отклонения, которые могут стать причиной необратимых осложнений.

Для теста берут кровь из пятки, реже – из мочки уха. Несколько капель наносят на тест-бланк, который и отправляется в лабораторию. Если ребенку проводилось трансфузия крови или плазмы, диагностику назначают через 10-14 дней после процедуры. Расшифровка неонатального скрининга готовится в течение 1-2 недель, с ней родителям нужно обращаться к врачу.

Подготовка к процедуре

Неонатальный скрининг новорожденных не требует специальной подготовки. Важно запомнить, что кровь на обследование нужно сдавать на голодный желудок – с последнего кормления должно пройти не менее 3 часов. Перед тем, как врач сделает прокол на пятке, ножку тщательно моют с мылом, протирают спиртовой салфеткой и насухо вытирают. Никаких других подготовительных мероприятий вам совершать не придется.

Сделать скрининг из пятки в Москве вы сможете в клинике доказательной медицины «Наше Время». Мы предлагаем диагностическое обследование, которое позволит определить серьезные врожденные заболевания на ранних стадиях. Чтобы записаться на прием, позвоните по номеру +7 (495) 481-40-04 или же напишите в WhatsApp. Администратор ответит на все ваши вопросы и подберет удобное время для посещения. Кроме того, вы можете оставить заявку на сайте – и наш сотрудник в скором времени вам перезвонит.

Цены

Неонатальный скрининг стандартный + расширенный (11 показателей)

7600 ₽

Запись онлайн

Исследование позволяет диагностировать полный перечень показателей врожденных патологий.

Неонатальный скрининг расширенный (6 показателей)

5400 ₽

Запись онлайн

В исследование дополнительно включены 6 заболеваний, которые соответствуют критериям ВОЗ:

1. глутаровая ацидурия (1-го типа)

2. тирозинемия (1-го типа)

3. лейциноз

4. метилмалоновая/пропионовая ацидурия (ацидемия)

5. недостаточность биотинидазы

6. MCADD — недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназы  жирных кислот

Неонатальный скрининг стандартный (5 показателей)

2250 ₽

Запись онлайн

Включает проверку на 5 основных генетических заболеваний:

1. фенилкетонурия

2. адреногенитальный синдром

3. Врожденный гипотиреоз

4. Галактоземия

5. Муковисцидоз

Услуги

Анализы

Быстрый и надежный способ узнать, что не так с вашим организмом. Мы берем общие анализы крови и мочи, проводим общеклинические и генетические исследования, пробы на аллергию,

Анализы на дому

Анализы точно такие же, как в клинике, только на дому.

от 1500 ₽

Как легко подготовить ребенка к сдаче анализов

Почему кровь из вены сдавать лучше, чем из пальца?

Анализ крови может быть собран разными способами — из пальца (капиллярная кровь) и из вены (венозная кровь).
Предпочтение отдается анализу из вены, так как он более достоверный.

Погрешность в анализе капиллярной крови возникает из-за попадания в исследуемую кровь межклеточной жидкости, что практически невозможно при заборе крови из вены. Помимо этого, сама процедура предполагает элемент выдавливания, что иногда приводит к разрушению некоторых клеток крови. Также, если врач назначил много анализов крови, получить их только из пальчика не получится. Из венозной крови их выполнить удобнее, эффективнее и, главное, достовернее.

Для чего нужен анализ крови

Врач  может назначить ребенку комплекс биохимических анализов крови для оценки работы таких органов, как печень и почки, сердце, поджелудочная железа. Получив анализ, врач определит заболевание, и подберет эффективную терапию. Также очень распространённый общий клинический анализ крови. Данный тест позволяет определить широкий круг заболеваний. Оценка количества, типа и видоспецифичности антител позволят определить, когда какой инфекцией и когда ребенок был заражен, а также эффективно ли подобранное лечение. Также возможно определить наличие антигена, то есть самого микроба в крови и его количество. При появлении аллергической реакции будет информативен анализ крови на аллергены. Он поможет сделать выводы о том, что следует исключить из питания или из окружения ребенка для профилактики подобных реакций. А также оценка гормонального фона, насыщение организма витаминами, иммунологические исследования и даже генетические заболевания определяются анализом венозной крови.

Как берут кровь из вены у ребенка

Забор крови проводит опытная медицинская сестра. У малышей для взятия анализа используют вены, расположенные в области локтевого сгиба или тыльной стороны ладони. В некоторых случаях кровь могут взять из вены на предплечье, тыльной стороне ступни или даже из вены на голове.

Кожа в месте, где планируется забор крови, обрабатывается антисептиком или спиртовой салфеткой дважды. Руку выше места прокола перетягивают жгутом. Для забора крови используют стерильную одноразовую иглу и пробирку.

Современные лаборатории используют пластиковые вакуумные пробирки, разные для каждого конкретного анализа. Они отличаются между собой цветом крышечек и консервантом, добавленным в них. А вакуумная система обеспечивает безопасный забор крови.

После получения всего материала для исследования жгут расслабляют и вынимают иголку. К месту прокола прикладывают стерильную салфетку, смоченную антисептиком, которую необходимо прижать пальцем  и подержать  в течение 5-10 минут и зафиксировать эластичным бинтом. 

Как вести себя родителям

Во время самой процедуры малыша лучше держать на руках. Ножки нужно зафиксировать между ног взрослого, руку, которую выбрала м/с для венепункции, крепко держать, чтобы ребенок ее не выдернул или развернул, вторую руку малыша также необходимо зафиксировать свободной рукой  родителя. Представителям ребенка во время процедуры желательно отвлекать малыша, поставить на планшете или телефоне любимый мультфильм, веселые песенки, читать книжки и показывать картинки. Для детей постарше присутствие родителей рядом может ухудшить ситуацию, а при постороннем человеке — медицинской сестре — ребенок, как правило, ведет себя спокойнее.

В любом случае вопрос о нахождении с ребенком решается родителями индивидуально в зависимости от настроя малыша и особенностей его поведения.

Как подготовиться к забору крови

Чтобы анализ был достоверным, нужна правильная подготовка к сдаче крови из вены. Очень важно соблюдать диету — исключить жареное, жирное и сладкое за сутки до исследования. К моменту сдачи крови ребенок не должен есть около 8-10 часов, то есть прийти на анализ надо натощак исключение составляют детки до года. Также существуют исследования для которых пищу можно не принимать только 2 часа. Правила подготовки лучше уточнить у операторов центра клиентской поддержки Эксплана.

Можно пить негазированную воду, а от соков и чая лучше воздержаться.

За полчаса до сдачи анализа разумно предложить ребенку 100-200 мл теплой воды.

Это улучшит текучесть крови, что благотворно влияет на ее забор.

Необходимость сдачи анализа стоит объяснить и ребенку. Не стоит уверять его, что процедура безболезненная. Лучше акцентировать внимание ребенка на том, что после укола у него появится новая игрушка или произойдет другое приятное для него событие, обещайте пожалеть, говорите, как будете обнимать и гладить его. Также успокоить себя и малыша поможет игра, в которой малыш сам полечит игрушки.

И самое важное — это настрой родителей. Все анализы, назначенные врачами для вашего малыша, необходимы для более точной постановки диагноза и корректного лечения. Не надо ругать ребенка, говорить о страхе и боли или их отсутствии. На самом деле, сдавать кровь, действительно, и не страшно и не больно. И взрослые и дети испытывают боль от зажатости мышц, которая возникает от страха. Сдать кровь – большое испытание для всей семьи, к этой процедуре нужно готовиться!

В любом случае, общее впечатление от процедуры ребенок получает от родителей, поэтому спокойствие взрослых и следование рекомендациям медиков — главный залог верного результата вашего анализа.

Health: GNBS: Советы по сбору пяточной палочки

Health: GNBS: Советы по сбору Heel Stick

Закрыть меню

Руководство по использованию карточек для скрининга новорожденных

Хранение и обращение с новыми/неиспользованными карточками для скрининга новорожденных

• Храните новые карточки в вертикальном положении, а не в горизонтальном положении. Это помогает предотвратить сжатие волокон внутри фильтровальной бумаги. Сжатые волокна приводят к неравномерному насыщению и проблемам с качеством, таким как неравномерное насыщение.

• Храните карты в прохладном, сухом месте. Это должно быть вдали от любого прямого солнечного света или тепла.

• Не копируйте карты. Если вам нужна копия для справки, просто отсоедините желтую копию под копирку.

Срок действия карты скрининга новорожденных

• На каждой карточке скрининга новорожденных указан срок годности. Всегда проверяйте срок годности перед выполнением пяточной палки.

• Карточки NBS можно использовать для взятия капель крови до последнего дня месяца истечения срока действия, указанного на карточке.

• Карты с истекшим сроком действия, представленные для проверки, будут считаться неудовлетворительными, и будет запрошена повторная проверка, что может привести к задержке диагностики и лечения. Крайне важно регулярно проверять сроки действия карточек скрининга новорожденных, чтобы упростить управление запасами.

Заполнение карты обследования новорожденных

• Податель несет ответственность за точность и полноту информации в карте обследования новорожденных. Пожалуйста, обратите особое внимание на максимально точное заполнение всех полей.

• Если необходимо обновить информацию, указанную в карте скрининга новорожденных после того, как карта уже покинула ваше учреждение, заполните форму NBS Lab Change of Information Form и отправьте ее по факсу в лабораторию NBS по телефону 317-321-2495 как как можно скорее.

Рекомендации по коллекции палочек для пяток

• Подготовка: Нагрейте пятку с помощью мгновенного химического обогревателя для пяток или теплой ткани в течение 3-5 минут. Продезинфицируйте пятку спиртовой салфеткой. Вытереть насухо стерильной марлей.

• Палочка: Убедитесь, что ножка ребенка находится ниже сердца. Для здоровых младенцев используйте ланцет глубиной 1,0 мм и длиной 2,5 мм. Используйте ланцет меньшего размера для недоношенных детей или детей с низким весом при рождении. Прокалывайте пятку только в заштрихованной области!

• Капля:  Аккуратно прикоснитесь фильтровальной бумагой к капле крови и дайте пропитаться бумаге, пока она полностью не пропитается до другой стороны. Не трите и не вытирайте пятку о бумагу. Не кладите больше крови поверх круга, в котором уже есть кровь.

• Уход: Поднимите ножку ребенка над его телом. Аккуратно прижмите место прокола стерильной марлей, чтобы остановить кровоток. Не накладывайте повязку.

• В сухом виде: Положите образцы крови на ровную поверхность для просушки не менее чем на 3 часа. Во время сушки лучше всего приподнять карту над поверхностью. Избегайте прямых солнечных лучей, тепла и влажности. Немедленно доставьте карты NBS в пункт получения NBS Lab Courier после того, как они высохнут в течение 3 часов. Не оставляйте карты NBS в почтовых ящиках или почтовых ящиках, которые находятся под прямыми солнечными лучами.

• Проверка: Всегда выполняйте последнюю проверку качества ПЕРЕД выпиской новорожденного домой.

Последняя редакция страницы: JWeaver 18.08.2021

Часто задаваемые вопросы

В: Зачем моему ребенку нужна NBS?

A: Скрининг-тесты пятен крови на состояния, которые могут быть скрыты при рождении. Ребенок может казаться здоровым, но все же иметь заболевание. Connecticut NBS может обнаружить более 60 различных заболеваний и состояний, используя несколько капель крови. Если одну из этих проблем со здоровьем не лечить, ребенок может:

• Сильно заболеть
• Плохо растут
• Имеют физические недостатки
• Развить повреждение головного мозга
• Штамп

При своевременном лечении многие из этих проблем можно предотвратить.

В: Когда делается тест?

A: Скрининг пятен крови проводится через 1-2 дня после рождения, пока ваш ребенок все еще находится в больнице. Важно, чтобы тест был завершен в рекомендуемые сроки, чтобы в случае положительного результата скрининга ребенка (результата, выходящего за пределы диапазона) можно было быстро провести последующее наблюдение, взять повторный образец или назначить лечение. заводится, если нужно.

В: Что, если мой ребенок родится дома?

A: Ваша акушерка или лечащий врач ребенка возьмет образец капли крови через 1–2 дня после рождения и отправит его в Государственную лабораторию общественного здравоохранения. Спросите свою акушерку о скрининге кровяных пятен, слуха и пульсоксиметрии.

В: Как проводится тест?

A: Персонал больницы, акушерка или поставщик первичной медико-санитарной помощи возьмет несколько капель крови из пятки вашего ребенка и нанесет ее на карту из фильтровальной бумаги. Карту отправляют в Государственную лабораторию общественного здравоохранения для тестирования.

В: Не повредит ли моему ребенку пяточная палочка, которой собирают пятна крови?

A: Очень маленькая игла используется для прокола пятки вашего ребенка. Некоторые младенцы плачут, когда им прокалывают пятку, но дискомфорт длится недолго. Преимущества скрининга новорожденных, такие как спасение жизни вашего ребенка и предотвращение проблем со здоровьем, перевешивают временный дискомфорт, связанный с пяточной палкой. Если вы кормите ребенка грудью, кормление грудью во время пяточной палки может снизить уровень дискомфорта вашего ребенка.

В: Могу ли я сказать «нет» этому тесту?

A: Все дети, рожденные с помощью КТ, автоматически проходят скрининг пятен крови. Вы можете отказаться от теста, если он противоречит вашим религиозным убеждениям. Спросите своего поставщика медицинских услуг о преимуществах скрининга новорожденных и риске, связанном с отказом от скрининга, прежде чем сказать «нет», чтобы у вас были все факты, прежде чем принимать решение. Если вы откажетесь от теста, вас попросят подписать форму о том, что вы отказываетесь от теста.

В: Взимается ли плата за скрининг пятна крови?

A: Стоимость скрининга пятен крови включена в стоимость родовспоможения и родильного дома в больнице. Плата за скрининг пятен крови для ребенка, рожденного дома, не взимается. Вы не должны получать счет за исследование капли крови, проведенное через Государственную лабораторию общественного здравоохранения штата Коннектикут.

В: Как я могу получить результаты скрининга?

A: Если результат скрининга вашего ребенка окажется положительным (результат выходит за пределы диапазона) на наличие заболевания, сотрудник Программы скрининга новорожденных позвонит врачу вашего ребенка, чтобы сообщить результат, как только он будет получен.

Окончательный отчет о всех результатах скрининга пятен крови будет отправлен лечащему врачу вашего ребенка обычно через 7–14 дней после рождения. Спросите у лечащего врача вашего ребенка результаты анализа капли крови при первом посещении.

В: Что означает положительный результат скрининга?

A: Положительный или ненормальный результат скрининга также может называться результатом вне допустимого диапазона. Это не означает, что ваш ребенок болен или имеет расстройство. Необходима дальнейшая оценка.

Есть много причин, которые могут привести к положительному результату или результату, выходящему за пределы диапазона. Может произойти положительный результат или результат, выходящий за пределы допустимого диапазона:

• Если вы принимали определенные лекарства во время беременности
• Если ваш ребенок родился раньше срока
• Если кровь вашего ребенка была собрана слишком рано
• Если ваш ребенок проходил определенное лечение в больнице
• Если были проблемы со сбором или хранением капли крови

Если у вашего ребенка положительный результат скрининга или результат вне допустимого диапазона, ваш врач может:

• Осмотреть вашего ребенка
• Спросите о заболеваниях в вашей семье
• Повторить скрининг пятна крови
• Заказать дополнительные тесты
• Покажите вашего ребенка врачу, который специализируется на заболеваниях, связанных с скринингом новорожденных

В: Что происходит с любой оставшейся кровью после скрининга?

A: Когда скрининг пятна крови завершен, иногда остается очень небольшое количество крови.