симптомы, лечение болезни Виллебранда у ребенка

Клиники на карте Москвы :

Наши награды

Рейтинг digital-зрелости российского бизнеса

Наш сайт стал лауреатом премии «Рейтинг Рунета»

Я лучшее место 2020

Выбор пациентов 2020

ТОП 30 Лучших частных клиник Москвы 2020

Я лучшее место 2019

Победитель премии Спорт и Россия 2017

Победитель конкурса Клиника года 2016

Победитель премии 2016 — Права потребителей и качество обслуживания

Клиника соответствует стандартам качества ISO 9001:2008

11. 07.2021

11.07.2021

1733

Информация проверена экспертом

Абрамова Ирина Петровна

Кардиолог, Терапевт, Врач-куратор, Терапевт превентивной медицины, 37 лет стаж работы

Эта патология была впервые описана финским ученым на примере одной семьи, в которой ребенок страдал плохой свертываемостью крови. Позже она получила название по имени своего первооткрывателя — Эрика фон Виллебранда. Недуг характеризуется недостатком или неправильным функционированием так называемого фактора VIII, который отвечает за транспортировку и работу белков, свертывающих кровь.

Важно!

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обратиться к профильному специалисту.

Симптомы заболевания

Генетическая обусловленность приводит к тому, что его проявления дают о себе знать уже с первых месяцев жизни. Даже незначительное силовое воздействие на кожу вызывает образование гематом, а самые маленькие царапины кровоточат в течение длительного времени. В зависимости от типа и тяжести заболевания симптомы могут проявляться в разной степени. В основном это:

• кровоточивость десен и сосудов носа;
• гематурия;
• кровоизлияния во внутренние органы и суставные сумки.

Болезнь Виллебранда у детей проявляется достаточно ярко и требует постоянного наблюдения. Из-за высокой активности повышается риск получения травм, что может привести к кровопотерям и занесению инфекции.

Причины болезни Виллебранда у детей

Патология зарождается у ребенка в период внутриутробного формирования. Генная мутация переходит «по наследству» от родителей и сопровождает человека на протяжении всей жизни. Дополнительные факторы для формирования не нужны. На генетическом уровне ее появление обуславливают:

• уменьшение содержания гликопротеина;
• дефицит фактора VIII;
• мутации в 12-ой хромосоме.

В отдельных случаях болезнь Виллебранда у детей может появиться из-за многочисленных переливаний крови, раковых опухолей и активного воздействия некоторых групп медикаментов. Однако такой способ получения недуга крайне редок.

К какому врачу обратиться?

Из-за наследственной передачи заболевания родители с самого начала знают, с какой проблемой столкнется их ребенок. Поэтому медицинский учет начинается с первых дней жизни. Отслеживать проявления болезни и бороться с ними помогут:

Наши специалисты

Власова Светлана Сергеевна

Где принимает доктор :

м. Проспект Мира

м. Улица 1905 года

Записаться
на прием

Абрамова Ирина Петровна

Где принимает доктор :

м. Улица 1905 года

Записаться
на прием

Гончарова Екатерина Олеговна

Где принимает доктор :

м. Улица 1905 года

м. Улица 1905 года

Записаться
на прием

Черемисина Анна Юрьевна

Где принимает доктор :

м. Улица 1905 года

Записаться
на прием

Мясникова Наталия Петровна

Где принимает доктор :

м. Улица 1905 года

Записаться
на прием

На профилактических осмотрах и в периоды обострения для специалиста крайне важным будет сужение симптоматической картины. Это позволит максимально быстро реагировать на возникающие проблемы. Для этого он задаст следующие вопросы:

1. Какие симптомы причиняют беспокойство?
2. Какие еще заболевания диагностированы?
3. Какие медицинские препараты назначались ребенку?

После этого могут быть рекомендованы лабораторные и аппаратные исследования. Они позволят с высокой долей точности определить сложность случая и подобрать соответствующую терапию.

Методы лечения

Перманентный характер патологии влияет на способ воздействия на нее. В наше время болезнь считается неизлечимой. Терапия направлена на устранение симптомов и поддержание здоровья на стабильном уровне. Для этого используют:

• переливания антигемофильной плазмы;
• назначение кровосвертывающих медикаментов;
• различные кислоты, заменяющие белок фактора VIII.

Важным является соблюдение осторожности в повседневной жизни. Чем меньше травм будет получать ребенок, тем выше шансы на отсутствие развития осложнений. Хорошее влияние окажут сбалансированное питания и здоровый образ жизни.

Статьи по теме

Пятна на лице от прыщей

Прыщи сопровождают подавляющее большинство подростков

Психогенная импотенция

Только в 80 % случаев половая дисфункция у мужчин вызвана рядом патологий и заболеваний внутренних органов, суставов, позвоночника и прочее

Одышка при ходьбе

Одна из наиболее частых жалоб пациентов на приеме у врача — это одышка

Зуд в ушах: причины и лечение

Зуд в ушах может свидетельствовать о наличии дерматологических заболеваний, нарушениях нервной системы, воспалительных, инфекционных процессах и других отклонениях в работе человеческого организма

Похожие болезни

Анемия

Лимфаденит

Важно!

Помните, что поставить точный диагноз, определить причины и характер заболевания, назначить эффективное лечение может только квалифицированный врач. Записаться на прием к нашим специалистам Вы можете на сайте или по телефону 8 (495) 255-37-37.

Запишитесь на прием

Список литературы

• Куликов С.М., Гармаева Т.Ц., Русинов М.А., Паровичникова Е.Н. Понятия, принципы и задачи популяционной гематологии [Электронный ресурс] // Клиническая онкогематология. Фундаментальные исследования и клиническая практика. 2017 https://cyberleninka.ru/article/n/ponyatiya-printsipy-i-zadachi-populyatsionnoy-gematologii
• Курочкина А.В., Нетребич Д.М., Парфенова И.А. Компьютерное моделирование в гематологии [Электронный ресурс] // Проблемы современной науки и образования. 2014 https://cyberleninka.ru/article/n/kompyuternoe-modelirovanie-v-gematologii
• Воробьев А. И. Руководство по гематологии // Ньюдиамед. 2002
• Хоффбранд В., Петтит Дж.. Гематология. Атлас-справочник // Практика. 2007
• Gergues M., Ayer S., Morelli S., Greco S. Hematological Humanization of Immune-Deficient Mice [Электронный ресурс] // Methods in molecular biology (Clifton, N.J.). 2021 https://www.researchgate.net/publication/349446903_Hematological_Humanization_of_Immune-Deficient_Mice

Задайте свой вопрос доктору

^*Нажимая на кнопку, я принимаю
на обработку персональных данных

Болезнь фон Виллебранда – нарушение свертываемости крови, менее известное, чем гемофилия | Regionaalhaigla

23. 04.2021

17 апреля отмечается Всемирный день гемофилии, в рамках которого мы на «Получасе здоровья» поговорим о другом нарушении свертываемости крови – болезни фон Виллебранда. Своей историей поделится Аннабель Каттай, которая сама (равно, как и ее семья) страдает этим наследственным заболеванием. Как проявляется болезнь фон Виллебранда и когда следует обращаться к врачу? Как она влияет на повседневную жизнь пациента и каковы дополнительные риски при несчастных случаях и операциях? Комментирует заведующая гематологическим центром Региональной больницы Марикен Росс.

https://soundcloud.com/regionaalhaigla/tervisepooltund-episood-58-von-willebrandi-tovest

О гемофилии мы уже беседовали ранее с заведующей гематологическим центром Региональной больницы Марикен Росс: https://www.regionaalhaigla.ee/en/hemofiilia-varajane-avastamine-ja-oige-profulaktiline-ravi-tagavad-patsiendi-hea -elukvaliteedi

Аннабель, какова история вашей семьи, кто страдает от данного заболевания и как вы его обнаружили?

Аннабель: В моей семье больны мама, брат и сестра. Диагноз мне поставили в 4 года; моему брату сначала диагностировали анемию, но когда болезнь Виллебранда нашли у меня, то такой же диагноз был поставлен и ему. У моей сестры болезнь Виллебранда признали два года назад, так как врач сказал, что нет смысла ее колоть, пока болезнь не проявится. Три года назад мать также прошла обследование, чтобы выяснить, по какой линии пришло заболевание, и тогда и ей был поставлен тот же диагноз.

Выходит, что у матери это заболевание было уже намного раньше, но оно не было выявлено?

Аннабель: Да, но, когда она была маленькой, не было возможности диагностировать болезнь фон Виллебранда.

Как именно проявляется болезнь? И как можно жить без диагноза и без осознания того, что в организме происходит что-то неладное?

Аннабель: У нас случались продолжительные носовые кровотечения, которые порой длились по четыре часа подряд. Менструации у женщин длятся очень долго. В настоящее время носовые кровотечения отмечаются у всех нас троих, а у меня, помимо этого, развилась еще и болезнь суставов. Также у меня бывают внутренние кровотечения.

Все это говорит о серьезной и опасной болезни. Лечится ли она?

Аннабель: Для того, чтобы держать болезнь под контролем, мы в семье принимаем Вилате. Раньше я проходила курс лечения каждые шесть месяцев, но теперь в основном каждый месяц, потому что кровотечения у меня случаются часто. Также помогает циклокапрон в виде таблеток.

Полностью ли лечение снимает симптомы и насколько оно позволяет вести нормальный образ жизни?

Аннабель: Лечение не устраняет полностью проявлений болезни, но все-таки смягчает их. Поскольку заболевание поражает суставы, оно длится довольно долго, и порой даже возникают трудности при ходьбе.

Сколько вообще людей страдает болезнью фон Виллебранда? Общаетесь ли вы со своими собратьями по несчастью?

Аннабель: Пациентов, с которыми я общаюсь, довольно мало, поскольку большинство страдающих болезнью Виллебранда не являются членами этого общества. Тем не менее есть много больных гемофилией, потому что в название общества входит также слово «гемофилия». Я полагаю, что именно поэтому большинство людей с болезнью Виллебранда попросту не решается вступить в общество. Когда я была моложе, нас, таких больных, насчитывалось человек 10. Когда я последний раз ходила к врачу, то узнала, что эта болезнь диагностирована уже у многих жителей Эстонии.

Гемофилия, как известно, является распространенным нарушением свертываемости крови. Чем она отличается от болезни фон Виллебранда?

Аннабель: При болезни Виллебранда в крови отсутствует не тот фактор, что при гемофилии, но тем не менее симптомы обоих заболеваний очень похожи. Больные гемофилией обычно проходят профилактическое лечение, но нам оно пока не требуется.

Марикен Росс: Механизм кровоточивости при разных типах vWD несколько отличается, и, как и при гемофилии, многое зависит от степени тяжести заболевания. Внутрисуставные и внутримышечные кровотечения при vWD встречаются довольно редко; основные симптомы связаны с кровоточивостью слизистых оболочек (кровотечения из носа, десен, после удаления зуба/миндалин/аденоидов, обильные менструации, послеродовое кровотечение).

Что делать в таких случаях, когда требуется операция, а кровотечения сильные?

Аннабель: Я перенесла две операции. Мне сделали несколько переливаний крови и лекарства давали как до операции, так и после.

Важно ли в повседневной жизни, в школе или на работе, чтобы соученики или коллеги знали о вашем заболевании, чтобы избежать травм при занятиях спортом или в других ситуациях?

Аннабель: Лично я рассказала о своей болезни всем, потому что считаю важным, чтобы другие об этом знали. Особенно это касается ситуаций, когда я сама оказываюсь просто беспомощной. Но тем не менее я 12 лет играла в волейбол и бросила это занятие только тогда, когда у меня стали болеть суставы и я больше не могла играть.

В волейболе достаточно высока вероятность получения травм, в кровь выбрасывается адреналин, тем более, когда идет борьба за победу. В такие моменты легко получить травму: попадут мячом в лицо – и вот тебе носовое кровотечение!

Аннабель: Случалось и такое, что в середине игры начинала идти кровь из носа, но я играла до конца.

Значит, все было не так уж и плохо, раз вы были в состоянии продолжать игру?

Аннабель: Может быть, это выглядит безумием, но я упрямая; я во что бы то ни стало играю до конца; для меня главное – выиграть.

Это хорошая позиция, потому что излишние переживания уже сами по себе могут вредно сказаться на здоровье. Вы каждый день думаете о своей болезни?

Аннабель: Не скажу, что я каждый день так уж прямо из-за этого переживаю; я же знаю, что эта болезнь необратима, поэтому я привыкла с ней жить. Даже наоборот, я забочусь о маленькой сестре, когда с ней что-то случается, и знаю, какую помощь ей оказать и как ее успокоить. Она довольно боязлива, и то, что с ней происходит, для нее еще в диковинку. Я-то со своей болезнью живу уже годами; это – увы! – часть моей жизни.

А как обстоят дела у других ваших родственников? Я поняла, что у матери болезнь диагностировали уже в довольно зрелом возрасте, а в молодости она о своей болезни попросту не знала. Как же она устраивает свою жизнь?

Аннабель: Она исходит из принципа, что до тех пор, пока мы сами справляемся, ее участие не требуется. Если нам срочно требуется помощь, то она уже знает, что нужно немедленно отправляться в больницу или она сама должна нам помогать. Что касается ее самой, то она тоже всячески старается справляться сама, а если уже не в состоянии это сделать, то зовет на помощь нас или же мы вызываем скорую помощь.

Я понимаю, что это наследственное заболевание, но каков же процент вероятности, что эта же самая болезнь проявится и у ваших детей?

Аннабель: Вероятность тут — 50 на 50, в зависимости от того, чьи гены пересилят. Неоспоримым, однако, является то, что даже если мои дети сами и не заболеют, то они, несомненно, будут являться носителями.

Можно ли сегодня определить это путем генетических исследований? Например, изучить плод во время беременности, чтобы узнать, какие наследственные заболевания могут быть у ребенка?

Аннабель: Я знаю, что если бы я сделала генетический тест, он бы показал, передастся ли болезнь моему ребенку или нет, и он также знал бы, какие болезни его ждут.

Насколько вы обеспокоены тем, что болезнь может передаться вашим детям?

Аннабель: Для меня не играет роли, будет мой ребенок болен или нет, потому что я знаю, что его ждет, и могу ему помочь. Ведь это часть обычной жизни, ничего ужасного в этом нет.

К счастью, наука постоянно развивается, и, возможно, у будущих поколений уже будет эффективное лекарство от этой болезни. В данном случае время работает на нас. Сколько различных методов лечения было разработано уже непосредственно за то время, что вы болеете?

Аннабель: Поскольку у меня очень сильная аллергия, то лично мне подходит только одно лекарство – Вилате. Однако моя сестра получает лекарство, которое вводится внутривенно капельно. Названия точно не помню. Она идет в больницу, ей прокапывают лекарство, и ей потом не нужно принимать его многократно.

Играет ли здесь еще роль то, кто какое лекарство лучше переносит и кому какое лучше подходит?

Аннабель: Да, много зависит от того, кому что лучше подходит.

Марикен Росс: Фактор фон Виллебранда в определенной мере присутствует в организме в депонированном виде. Поэтому можно применять препарат под названием десмопрессин, который высвобождает vWD и временно повышает уровень фактора, но данный препарат подходит только для пациентов с относительно легкой формой заболевания.

Проявляется ли болезнь у мужчин и женщин одинаково или есть различия в зависимости от пола?

Аннабель: Насколько я знаю, женщины чаще мужчин являются носительницами болезни. Заболевание проявляется либо во время операции, либо, например, при удалении зуба. Скорее, именно мужчины болеют тяжелее. Ну а я тогда – исключение. Как я говорю, я собрала «полный букет», в том числе и то, что вообще-то при болезни фон Виллебранда проявляется редко.

На основании чего человек может заподозрить у себя эту болезнь и отправиться на обследование?

Аннабель: Если у женщин менструации длятся не четыре дня, а более 12, то это, несомненно, тревожный знак. Кроме того, частые носовые кровотечения и другие кровотечения, которые долго не прекращаются, тоже являются тревожными симптомами. В таких случаях разумно пройти обследование. Уровень развития эстонской медицины позволяет выявлять такие заболевания.

В чем опасность, если человек с невыявленной болезнью Виллебранда попадет, например, в автомобильную аварию?

Аннабель: Брат моей матери попал в автомобильную аварию, в результате которой погиб, потому что у него открылось очень сильное кровотечение. Вероятно, он также страдал болезнью фон Виллебранда. Если вы не знаете о своей болезни и не получаете своевременной помощи, кровотечение может привести к смерти.

Если заболевание не диагностировано и человек не получает необходимой медицинской помощи, кровотечение привести к очень серьезным последствиям. Однако, если диагноз известен, могут ли врачи и спасатели вести себя как-то по-иному или использовать специфическое лекарство, чтобы кровотечение не было таким опасным?

Аннабель: На данный момент скорая помощь такими лекарствами не располагает, их можно получить только в больнице – в Региональной больнице или в Тарту. В других местах, насколько я знаю, их попросту нет. Поэтому всегда необходимо самому иметь при себе лекарство или необходимый паспорт, браслет, чтобы скорая помощь знала, как вам помочь. Они, однако, могут только доставить вас в больницу на карете скорой помощи.

Когда скорая помощь или окружающие видят человека, попавшего в такую беду, как им понять, что он страдает данным недугом? Вы упомянули про паспорт, но если широкая публика, которая нас слушает, ничего не знает об этой болезни, то как им вообще может прийти в голову мысль о болезни фон Виллебранда?

Аннабель: На данный момент у нас есть только паспорт, браслета или чего-то иного пока не придумано. Обычный человек этого и не поймет, потому что больной фактически ничем не отличается от остальных. Мы такие же обычные люди, как и все.

Марикен Росс: О браслете упоминалось и ранее, он находится в стадии разработки, но еще не используется. Надеюсь, в этом году первые пациенты уже получат браслеты.

Это хорошо, но как же все-таки быть при несчастном случае?

Аннабель: Если вы занимаетесь пешим туризмом или спортом, всегда найдется хотя бы один человек, который знает о вашем состоянии, а если нет, вы должны сами поставить об этом в известность других. Тогда при несчастном случае другие будут готовы помочь вам, если вы сами не в состоянии ничего предпринять.

Предположим, вероятность несчастного случае на улице невысока, но откуда же все-таки скорая помощь узнает, что пострадавший болен болезнью фон Виллебранда?

Аннабель: Для меня скорую помощь вызывала мама, и наша уездная скорая меня уже знает. Однако, если скорая помощь приезжает издалека, то приходится объяснять ситуацию, и я обычно говорю, что данная болезнь проявляется подобно обычной гемофилии. Тогда скорая знает, как реагировать, потому что болезнь фон Виллебранда не такая уж распространенная, и большинство медицинских работников не знает ее специфики.

Марикен Росс: В настоящее время разрабатывается пометка в TEHIK, которая позволит узнать о нарушении свертываемости крови сразу, как только будет установлена личность пострадавшего. Пока же возможность такой пометки обеспечивается собственными инфосистемами больниц при поступлении пациента в отделение экстренной медицины.

Поскольку это наследственное заболевание, изучали ли вы, когда оно возникло в вашей семье? Ваши бабушка, дедушка и их предки, вероятно, тоже болели этой болезнью. А может ли болезнь Виллебранда быть приобретенной, то есть возникнуть в течение жизни?

Аннабель: Насколько нам известно, болезнь передалась со стороны матери, и наш прадедушка болел той же самой болезнью. Больше мы пока ничего не знаем, потому что наша родословная недостаточно изучена. Для того чтобы получить достаточно сведений о болезни в родословной, нужно провести генетические тесты.

Болезни носит имя фон Виллебранда, что указывает на дворянскую или даже королевскую кровь. Ведь среди знати браки часто заключались между близкими родственниками, а, с точки зрения генетики, это не лучший вариант – может быть, таким путем и возникла эта болезнь?

Марикен Росс: Гемофилия в Европе действительно часто ассоциируется с королевской родословной – гены королевы Виктории переданы многим королевским семьям, и династия Романовых тоже генетически связана с британской королевской семьей. Болезнь же фон Виллебранда названа в честь впервые описавшего ее врача Эрика Адольфа фон Виллебранда, который имел финское происхождения и никоим образом не был связан с аристократической знатью. Когда 1924 году в Хельсинкскую больницу была доставлена маленькая пятилетняя девочка, доктор фон Виллебранд обратил внимание на необычный характер ее кровотечений. Эрик Виллебранд изучил всю ее семью (66 членов) и пришел к выводу, что это не гемофилия, а какой-то иной тип нарушения свертываемости крови. В 1931 году он опубликовал научную статью по этой теме на немецком языке, которая привлекла серьезное внимание специалистов во всем мире. В 1950-х годах, когда было, наконец, обнаружено, какой недостающий компонент крови вызывает это заболевание, его назвали фактором фон Виллебранда – в честь врача, описавшего болезнь.

Недуг в наследство: чем опасна болезнь Виллебранда?

ПУБЛИКАЦИИ

Сегодня согласно официальной статистике в
России гемофилией страдают около 8,5 тысяч пациентов, хотя когда -то эта
патология считалась царской болезнью. 
Гемофилия- наследственное заболевание, обычно проявляющееся только у
мужчин,  в то время как женщины выступают
в качестве носительниц гена. Конечно, самой известной носительницей гемофилии в
истории стала королева Виктория. Предположительно, эта мутация произошла в её
генотипе de novo, так как в семьях ее родителей не были зарегистрированы
больные гемофилией. Наиболее распространенные формы заболевания —  классическая гемофилия типа А и гемофилия
типа В, при которых развивается недостаточность VIII тромбообразующего фактора
или фактора плазмы IX (Кристмаса).

В отличие от гемофилии, которой страдают
только мужчины, существует еще один наследственный геморрагический диатез,
которому подвержены и женщины — болезнь Виллебранда. Эта патология, наследуемая
по аутосомно-доминантному типу, намного тяжелее диагностируется и зачастую
пациент узнает о ней  лишь во время
тяжелых травм,  хирургических
вмешательств и других критических состояниях. В мире болезнь Виллебранда
встречается с частотой у 1 человека из 100. В России по официальным данным
распространенность составляет 0,001 %, однако многие эксперты полагают, что
реальное число пациентов гораздо больше. Низкую выявляемость болезни можно
объяснить преобладанием легких и бессимптомных форм, а также сложностью
диагностики. Основная масса больных гемофилией и болезнью Виллебранда – люди
трудоспособного возраста, именно поэтому на первый план выступают мероприятия,
направленные на профилактику осложнений. 
При болезни Виллебранда возникает недостаточность фактора Виллебранда,
белка, играющего важную роль в регуляции адгезии тромбоцитов к коллагену
субэндотелия и защищающего VIII фактор от протеолиза. Кроме того снижается
содержание серотонина и развивается патологическая дилатация сосудов и
повышение их проницаемости. Стоит подчеркнуть, что именно при данной патологии
наблюдаются самые длительные кровотечения, так как повреждены все три звена
гемостаза. Существует также приобретенный синдром Виллебранда, характерный для
пациентов с аутоиммунными и лимфопролиферативными заболеваниями и обусловленный
образованием ингибитора против фактора Виллебранда.

Клиническое течение болезни Виллебранда
может существенно снизить качество жизни, приводить к ранней и стойкой утрате
трудоспособности, а в тяжелых случаях даже к летальному исходу. Долгое время
заболевание рассматривалось как одна из форм гемофилии, так как многие
проявления болезни Виллебранда схожи  с
симптомами данной нозологии.  Однако
лечение гемофилии не всегда оказывалось эффективным в случае болезни
Виллебранда. В связи с этим в марте 2015 г вступил в силу новый Перечень
лекарственных препаратов, в котором лечение болезни Виллебранда было вынесено в
отдельный пункт.

К наиболее патогномоничным симптомам
болезни Виллебранда относят кровотечения из слизистых полости рта, носа,
внутренних органов, а также появление долго не проходящих синяков. В отличие от
гемофилии, которую обнаруживают еще при рождение, болезнь Виллебранда, особенно
ее легкие формы, диагностируют лишь в подростковом возрасте или при проведение
инвазивных вмешательств, когда кровотечение бывает трудно остановить.
Выраженность проявлений может варьировать от легких форм до весьма тяжелых
вариантов с длительными кровотечениями самой разнообразной локализации,
формированием гематом и кровоизлияний в мягкие ткани, суставы и внутренние
органы. При таких формах дети уже к 12-15 годам становились инвалидами и редко доживали
до 30 лет.

Сегодня благодаря достижениям мировой науки
пациенты с нарушениями свертываемости крови, могут жить полноценной жизнью,
получать образование, работать, успешно социализироваться. Продолжительность и
качество их жизни находится на том же уровне, что и у здорового человека. При
подозрение на болезнь Виллебранда необходимо исследование крови на качественные
и количественных характеристики фактора Виллебранда. Наиболее часто применяются
следующие диагностические тесты: ристомицин кофакторная активность, агрегация
тромбоцитов с ристомицином, коллаген связывающая активность фактора
Виллебранда, фактор VIII связывающая активность фактора Виллебранда или анализ
мультимеров. Вместе с тем остается еще несколько вопросов, над которыми стоит
работать. Как часто нужно проводить диагностику? Какие пациенты нуждаются в ней
? Как оценивать норму? Более того, активность фактора Виллебранда постоянно
изменяется. Она может повышаться при стрессе или снижаться с уменьшением
концентрации эстрогенов у женщин.

Лечение болезни Виллебранда разделяют на
специфическое и неспецифическое. Наиболее важным патогенетически обусловленным
моментом, является введение гемопрепаратов, содержащих комплекс фактора VIII и
фактора Виллебранда. Открытым остается вопрос, какие кровотечения следует
лечить с помощью заместительной  терапии
и какая должна быть доза препаратов с фактором Виллебранда?  Трансфузию следует начинать за несколько дней
до предполагаемых хирургических операций, так как коррекция гемостаза
происходит постепенно.  Переливание
тромбоцитарной массы или применение препаратов, воздействующих на тромбоциты,
не эффективно, так как в данном случае дисфункция тромбоцитов возникает
вторично.  При легкой и средней степени
тяжести и развитии кровотечений микроциркуляторного типа доказана эффективность
аминокапроновой кислоты.

В настоящее время в России действует
программа «7 нозологий», которая предназначена для лечения больных семью
редкими и дорогостоящими нозологиями за счет средств федерального бюджета.
Благодаря этой программе значительно сократился процент инвалидизации,
улучшилось качество жизни  пациентов и
снизился риск жизнеугрожающих кровотечений.  
Преимуществом программы «7 нозологий» стало предоставление лекарственной
помощи  по нозологическому принципу, а не
по статусу инвалидности. Крайне важно сохранить действующую систему
лекарственного обеспечения и централизованную закупку препаратов, так как для
некоторой категории пациентов эта программа становится единственной
возможностью поддерживать и сохранять собственную жизнь.

Список используемой литературы:

1. Christine A. Lee, Rezan A. Kadir, Peter A.
   Kouides: Inherited Bleeding Disorders in Women.

2. Chandler WL, Peerschke EI, Castellone DD,
   Meijer P (June 2011). «Von Willebrand factor assay proficiency testing.
   The North American Specialized Coagulation Laboratory Association
   experience». Am. J. Clin. Pathol. 135 (6): 862–9.
3. «Molecular basis of von Willebrand
   disease and its clinical implications». Haematologica 89 (9): 1036. 1
   September 2004.

Подготовила: Драпкина Ю. С.

Болезнь Виллебранда » Гемофилия в России

Болезнь Виллебранда (БВ) — наиболее распространённое заболевание свёртывающей системы крови. Болеют как мужчины, так и женщины. При БВ у пациентов имеется проблема с белком крови – фактором Виллебранда, который участвует в процессе свертывания крови. Либо белка недостаточное количество, либо нарушена его функция, и для свертывания крови и прекращения кровотечения требуется больше времени.

Многие люди, могут и не знать о том, что у них болезнь Виллебранда, поскольку симптомы нарушения свёртываемости крови выражены слабо.

БВ встречается у 0,5-1% населения, распространенность клинически значимых форм БВ – 1-2 на 10.000 человек. БВ типа 3 встречается с частотой 1:500 000 человек. Приблизительно у 70% пациентов с БВ заболевание протекает в легкой форме.

Болезнь Виллебранда – плохо диагностируемое заболевание. Лишь небольшое число пациентов знает о своем диагнозе, остальные и не подозревают о своем недуге, так как проявления заболевания минимальны. По данным Всемирной Федерации Гемофилии (ВФГ), только 1 пациент из 10 знает, что он страдает данной патологией. У большинства пациентов, заболевание, либо вообще не оказывает никакого влияния на их жизнь, либо почти не причиняет им неудобств, до тех пор, пока не случится серьёзная травма или не потребуется удаление зубов или хирургическое вмешательство. И, тем не менее, при всех формах БВ может наблюдаться повышенная кровоточивость.

ВФГ считает важной целью повышение осведомленности о БВ, что улучшит выявление данного заболевания среди населения.

Сложность диагностики БВ заключается в том, что одного теста, в отличии от гемофилии, недостаточно для постановки диагноза.

Самое главное за 3 минуты: 

Типы болезни Виллебранда
Существует три основных типа БВ. При каждом, из этих типов нарушение может иметь легкую, среднетяжелую или тяжёлую форму. Симптомы кровотечения при каждом типе непостоянны и зависят от активности ФВ. Так как при каждом типе БВ применяется разное лечение, важно знать, какой тип БВ у пациента.
БВ тип 1 — встречается наиболее часто, составляет до 70% всех диагностированных случаев. У людей с 1 типом уровень фактора Виллебранда ниже нормы.
БВ тип 2 — встречается в 25% случаев. При этом типе БВ наблюдаются качественные дефекты фВ. Протеин фВ не работает должным образом, вызывая пониженную активность фВ.
БВ тип 3 — встречается редко и составляет от 1 до 5 % пациентов с БВ и является наиболее тяжелой формой, так как фВ практически полностью отсутствует.

Поскольку одной из функций фВ является связывание с ФVIII и его защита от преждевременного разрушения, для пациентов с БВ 3 типа характерно не только отсутствие фВ, но и очень низкое содержание фVIII. Симптомы наиболее тяжёлые. У страдающих, БВ 3 типа возможно кровотечение в мышцы и суставы, иногда без предшествующих травм.

Наследование болезни Виллебранда

БВ обычно передается генетически от родителя детям обоих полов. Тем не менее, иногда БВ возникает в результате спонтанного изменения в гене фВ до рождения ребенка.
Типы 1 и 2 обычно наследуются по принципу аутосомного доминирования. Это значит, что родитель с болезнью Виллебранда с вероятностью в 50% может передать ген фВ каждому из своих детей.

При типе 3 происходит аутосомно-рецессивное наследование, когда ребенок наследует ген от обоих родителей. Даже если у родителей легкая симптоматика или симптомы вовсе отсутствуют, у ребенка может возникнуть серьезные осложнения

Заподозрить БВ возможно при наличии следующих клинических признаков:

• кровотечения из незначительных порезов или ран, которые длятся более 15 мин и/или отсрочено возникают в течение 7 дней после травмы;
• эпизоды длительного или повторного кровотечения после хирургического вмешательства или экстракции зубов, в том числе отсроченного характера в течение первых 7 — 10 дней;
• спонтанные или посттравматические гематомы мягких тканей, нехарактерные для объема травмы;
• носовые кровотечения, которые длятся более 10 мин, несмотря на физическое сдавление, или требующие медицинского вмешательства;
• наличие крови в кале без видимой причины;
• желудочно-кишечные кровотечения, не объяснимые язвами желудочно-кишечного тракта
• любые обильные маточные кровотечения, которые длятся более 7 — 10 дней
• наличие забрюшинных гематом или гемартрозов в анамнезе

Критериями установления диагноза БВ являются следующие показатели:

1. Анамнез заболевания, который должен включать 2 геморрагических эпизода, требующих терапии или 3 геморрагических эпизода одной и той же локализации.
2. Отягощенная наследственность — повышенная кровоточивость у родственников первой линии родства.
3. Лабораторные данные

Диагноз устанавливается при наличии двух из трех критериев.

Лечение:

Цель лечения БВ — повышение концентрации или замещение функционально неполноценных факторов свертывания крови. Лечение может быть профилактическим или по требованию — при кровотечении.

Не все пациенты с БВ нуждаются в назначении терапии. Критерием начала лечения служат: возникновение умеренных или тяжелых спонтанных или посттравматических кровотечений, хирургическое вмешательство, рецидивирующие кровотечения любой степени тяжести, снижающее качество жизни.

Новый сайт о болезни Виллебранда https://willebrandinfo.ru/ будет полезен как пациентам, так и врачам. Сайт создан международной фармацевтической компанией CSL Behring, 2021 год.

Приобретенный синдром Виллебранда у детей. Клиника. Диагностика. Течение.

Государственное Бюджетное Образовательное Учреждение Высшего Профессионального Образования Санкт-Петербургский Государственный Педиатрический Медицинский Университет

04201358410

Люгаев Егор Викторович

Приобретенный синдром Виллебранда у детей. Клиника. Диагностика.

Течение.

Специальность 14.01.08 — Педиатрия

Диссертация на соискание ученой степени кандидата медицинских наук.

Научный руководитель: д.м.н., профессор К.И. Пшеничная

Санкт-Петербург. 2013 г.

Оглавление.

Список используемых сокращений………………………………………………………..3

Введение……………………………………………………………………………………………….4

Глава 1. Обзор литературы………………………………………………………………….9

1.1 Современные представления о системе гемостаза…………………..9

1.2 Болезнь Виллебранда…………………………………………………………..20

1.3 Приобретенный синдром Виллебранда………………………………..30

1.4 Резюме……………………………………………….. ………………………………47

Глава 2. Материал и методы исследования………………………………………48

2.2Клиническая характеристика обследованных детей………………..48

2.2 Методы обследования……………………………………………………………61

2.3 Методы статистической обработки данных…………………………..66

Глава 3. Результаты лабораторного обследования…………………………..69

Глава 4. Характеристика и динамика геморрагического

синдрома…………………………………………………………………………………………..104

4.1 Клинические проявления геморрагического синдрома………..104

4.2 Динамика геморрагического синдрома………………………………..112

4.3 Резюме……………………………………………………………117

4.4 Семейный гемостазиологический анамнез. …………………………..117

Глава 5. Обсуждение результатов исследования…………………………….120

Выводы……………………………………………………………………………………………..149

Практические рекомендации………………………………………………………………151

Список литературы……………………………………………………………………………153

Список используемых сокращений.

АГТТВ — активированное парциальное тромбопластиновое время

АР — агрегация тромбоцитов с ристомицином

ATIII — антитромбин ITI

6В — болезнь Виллебранда

ВСК — время свертывания крови

ДК — длительность кровотечения

GP Ib — гликопротеин Ib

GP Ilb/IIIa — гликопротеин Ilb/IIIa

иАПТВ — индекс активированного парциального тромбопластинового времени

IgG — иммуноглобулин G

МГ — моноклональные гаммапатии

МГНЗ — моноклональная гаммапатия неустановленного значения ММ — молекулярная масса

LD-RIPA — ристоцетин-индуцированная агрегация тромбоцитов с низкой дозой ристоцетина

ПСВ — приобретенный синдром Виллебранда

Тр — тромбоциты

ф. УШ — фактор свертывания VITT

фВ — фактор Виллебранда

VWF:Ag — антиген фактора Виллебранда

VWF:AgII — антиген II фактора Виллебранда

VWF:RCo — ристоцетин-кофакторная активность фактора Виллебранда VWF:RCo/Ag — отношение ристоцетинкофакторной активности фактора Виллебранда к антигену фактора Виллебранда

VWF:CBA/Ag — отношение коллагенсвязывающей активности фактора Виллебранда к антигену фактора Виллебранда

з

Введение.

Актуальность проблемы.

Патология системы гемостаза в структуре клинической патологии человека занимает одно из ведущих мест, характеризуется высокой частотой, разнообразием и потенциально высокой опасностью геморрагических и тромботических заболеваний и синдромов [21]. Повышенная кровоточивость у детей в настоящее время остается актуальной проблемой современной педиатрии [39]. По опыту ведущих гематологических клиник России, больные с геморрагическими диатезами в разные годы составляли около 4050% от всех госпитализированных в специализированные гематологические отделения стационаров [3]. Данные состояния могут быть обусловлены как врождёнными видами патологии гемостаза, так и осложнениями другого патологического процесса и представлять собой приобретённые гемостазиопатии. Диагностика нарушений системы гемостаза при различных патологических состояниях необходима для профилактики геморрагических и тромботических осложнений, а также для коррекции выявленных дефектов в процессе лечения основного заболевания [53]. В 70-80 % случаев повышенная кровоточивость бывает обусловлена недостаточностью тромбоцитарного звена гемостаза и у половины из этих пациентов объясняется нарушением функции тромбоцитов: тромбоцитопатиями и болезнью Виллебранда, которую многие исследователи также относят в числу тромбоцитопатий [88]. Болезнь Виллебранда, протекающая чаще всего в виде первого, реже второго и третьего типа заболевания, является генетически детерминированной патологией, симптоматика и диагностика которой достаточно хорошо изучена, но и до настоящего времени включает в себя ряд нерешённых проблем [23]. К таковым, в частности, относится изучение состояний, связанных с приобретенным дефектом фактора

Виллебранда, названным в литературе приобретенным синдромом

4

Виллебранда — ПСВ [101]. Синдром Виллебранда имеет аналогичные клинические проявления с болезнью Виллебранда, характеризуется одинаковой симптоматикой у взрослых пациентов и у детей [29].

По сравнению с изученными и описанными патогенетическими механизмами болезни Виллебранда, разработанными стандартами её диагностики и лечения, о ПСВ известно значительно меньше. Имеющаяся в доступной литературе информация представлена, в основном, описаниями клинических и лабораторных особенностей у отдельных взрослых пациентов, основанными на ретроспективных исследованиях [97]. Проспективных исследований, посвященных ПСВ у детей в доступной литературе не встретилось. Не вызывает сомнения, что прогнозирование возникновения и своевременная диагностика данного состояния необходимы для выработки адекватной тактики ведения пациента, позволяющей избежать геморрагических осложнений. В то же время, не менее важной является и дифференциальная диагностика ПСВ с болезнью Виллебранда, требующей в ряде случаев, серьёзного гемостатического лечения, длительного наблюдения, выполнения ряда рекомендаций и ограничений в течение всей жизни. Гипердиагностика болезни Виллебранда влечет за собой излишние ограничения, ухудшая качество жизни пациента, имеет отчётливые негативные социально-экономические последствия.

В настоящее время известно, что ПСВ — это синдром, осложняющий

течение некоторых заболеваний и состояний; частота его встречаемости не

установлена, данные литературы по этому вопросу противоречивы.

Недостаточно изучены и особенности клинической динамики ПСВ. Не

существует чётко отработанных рекомендаций о наиболее информативных

лабораторных показателях для диагностики ПСВ. Не выработаны

практические рекомендации для лечения и наблюдения пациентов с ПСВ,

основанные на знании динамики его клинико-лабораторных проявлений. Это

5

порождает противоречивые подходы к тактике ведения пациентов с ПСВ от преувеличено активной гемостатической терапии и комплекса излишних режимных ограничений до необоснованного игнорирования вероятности геморрагических осложнений и отсутствия их профилактики. Ограниченность имеющихся данных о ПСВ у детей, наряду с распространённостью и разнообразием у них геморрагических синдромов, необходимость знания особенностей возникновения ПСВ при различных заболеваниях, динамики клинико-лабораторных показателей, а также дифференциально-диагностических приёмов с болезнью Виллебранда, позволяют считать настоящее исследование актуальным.

Цель исследования.

Уточнение критериев диагностики приобретенного синдрома Виллебранда для дифференцированного подхода к тактике ведения и диспансерному наблюдению детей с проявлениями геморрагического синдрома.

Задачи исследования:

1. Уточнить критерии диагностики синдрома Виллебранда.

2. ), и выявлено его снижение у 1/3 части (33,3%) пациентов при манифестации геморрагического синдрома и у 26,7% при сохранении активности основного заболевания. Впервые показана специфичность данного теста в диагностике ПСВ, но в сочетании с его ограниченной чувствительностью.

Практическая значимость результатов работы.

Предложены практические рекомендации по ранней диагностике приобретенного синдрома Виллебранда у детей с различными видами патологии. Предложены основные клинические и лабораторные признаки, позволяющие дифференцировать приобретенный синдром Виллебранда и болезнь Виллебранда. Даны рекомендации по тактике ведения и наблюдению пациентов с ПСВ.

Положения, выносимые на защиту.

1. Изменения лабораторных показателей при ПСВ аналогичны таковым при БВ. Характерной особенностью ПСВ является преобладающее снижение активности фВ по сравнению с уровнем антигена фВ. Это может быть подтверждено также снижением показателя отношения активности фВ к антигену фВ (У\УР:КСо/А§), являющимся специфическим тестом для ПСВ.

2. Приобретенный синдром Виллебранда может развиваться у детей любого возраста в качестве приобретенной гемостазиопатии при различных заболеваниях соматической, инфекционной и онкологической природы. Развитие ПСВ сопровождается проявлениями повышенной кровоточивости, аналогичными таковым при болезни Виллебранда, но отличающимися меньшей интенсивностью, более редким сочетанием нескольких геморрагических симптомов, благоприятным течением в динамике, вплоть до полного, стойкого прекращения кровоточивости.

3. При исчезновении активности заболевания, обусловившего развитие ПСВ происходит нормализация лабораторных показателей и угасание геморрагического синдрома. Напротив, при сохранении активности основного заболевания изменения лабораторных показателей, типичных для ПСВ, а также проявления повышенной кровоточивости могут рецидивировать.

Структура и объем диссертационного исследования.

Диссертация состоит из введения, обзора литературы, материалов и методов исследования, 3 глав с результатами исследования, выводов, практических рекомендаций, списка литературы. Работа изложена на 160 страницах, содержит 37 рисунков и 38 таблиц.

Апробация работы.

Основные положения диссертационного исследования доложены и обсуждены на заседаниях проблемной комиссии и Ученого совета Санкт-Петербургского Педиатрического Медицинского Университета, доложены на 2-ой Российской научной конференции «Педиатрия: из XIX в XXI век», «Масловских чтениях». По материалам диссертации опубликовано 6 научных работ.

Глава 1. Обзор литературы.

1.1 Современные представления о системе гемостаза.

Основы современной гемостазиологии позволяют рассматривать гемостаз как функциональную систему организма, обеспечивающую с одной стороны остановку кровотечений при нарушении целостности сосудистой стенки, а с другой — предупреждение кровотечений в физиологических условиях, при сохранении жидкого состояния циркулирующей и депонированной крови [84]. Эта система представляет собой совокупность механизмов: сосудистого, тромбоцитарного и плазменно-коагуляционного.

Многие исследователи объединяютют сосудистый и тромбоцитарный механизмы в единое сосудисто-тромбоцитарное звено гемостаза, так как они действуют одновременно на ранних этапах остановки кровотечения. В результате образуется первичная гемостатическая (тромбоцитарная) пробка или белый тромб [13, 40, 46]. Первичная тромбоцитарная пробка образуется быстро (в течение до нескольких минут) и, в совокупности с вазоконстрикцией, способна эффективно остановить кровотечение из сосудов мелкого и среднего диаметра. По прошествии более двух часов, после прекращения вазоконстрикции, превичный тромб может быть «сорван» увеличивающимся кровотоком, если не будет укреплен за счет других механизмов. Это достигается функционированием плазменно-коагуляционного звена, обеспечивающего формирование фибринового каркаса тромба, то есть образование постоянной гемостатической пробки — красного тромба. Одновременно с этим происходит ретракция кровяного сгустка. Адекватная активация системы фибринолиза постепенно приводит к реканализации тромбированного участка [39, 45].

Аптикоагулянтная система, включающая в себя прежде всего антитромбин III (ATIII), являющийся кофактором гепарина, а также протеины С и S, действует постоянно, препятствуя системному свертыванию крови в физиологических условиях [48]. Она также усиливает свое действие одновременно с активацией системы свертывания крови, ограничивая распространение тромба. Весь процесс гемостаза в настоящее время рассматривается как последовательные стадии инициации, амплификации, распространения, стабилизации и ограничения развития тромба [24, 67].

Система гемостаза сложная совокупность множества одно- и разнонаправленных факторов, которые активируя, усиливая, либо ослабляя и ингибируя друг друга, обеспечивают физиологическую гемодинамику и выполнение кровыо своих функций. Врожденные и приобретенные нарушения в системе гемостаза имеют высокую распространенность в популяции и, по данным различных исследователей встречаются с частотой от 1:1000 до 1:100 [44, 53, 108]. Предположительно около 50 миллионов человек на Земле имеют первичные дефекты системы гемостаза [84]. Вторичные гемостазиопатии представляют собой явление более распространенное по сравнению с врожденными первичными дефектами [81]. По мнению многих исследователей это чаще имеет место среди взрослого населения [86, 136].

Нарушения физиологических механизмов гемостаза клинически

проявляются кровотечениями или тромбозами, а также их сочетанием. Это

позволяет выделять геморрагические, тромботические и смешанные тромбо-

геморрагические гемостазиопатии. Тенденцию к геморрагическим

гемостазиопатиям, способность реагировать на различные неблагоприятные

факторы проявлениями кровоточивости в педиатрии обозначили как

«геморрагические диатезы» [4]. Противоположная тенденция,

характеризующаяся склонностью к тромботическим заболеваниям и

осложнениям обозначается термином «тромбофилии» [2, 5]. Оба эти

10

термина, не представляя собой нозологию, как таковую, не могут быть использованы в качестве клинического диагноза, однако указывают на наличие у пациента нарушений в системе гемостаза определенной направленности. Они могут являться причиной серьезных клинических осложнений у лиц любого возраста, в том числе у детей [7, 136]. Преобладающим видом гемостазиопатий в детском возрасте, по сведениям большинства исследователей, является склонность к повышенной кровоточивости [8, 14]. Однако, в последние годы в отечественных и зарубежных исследованиях все больше внимания уделяется и тромбофилии у детей, а также смешанной тромбо-геморрагической патологии [5, 82, 122].

В педиатрической практике с наибольшей частотой описаны такие клинические проявления повышенной кровоточивости, как петехии, экхимозы на коже и слизистых оболочках, кровоизлияния в склеры, носовые кровотечения, кровотечения из десен, гематомы и гемартрозы, желудочно-кишечные кровотечения, а также мено- и метроррагии, кровотечения после операций, травм, экстракции зубов и прочие [7]. Нарушения системы гемостаза могут сопровождаться нарушениями регенерации и связанным с этим длительным заживлением ран и повреждений [23, 34]. В генезе некоторых геморрагических симптомов гемостазиологический дефект может являться одной из составляющих в совокупности с другими механизмами в условиях целостного организма. Так изолированные носовые кровотечения могут быть вызваны патологией ЛОР-органов, комплексом вегето-сосудистых, дизрегуляторных нарушений [10, 21], маточные кровотечения могут быть следствием гормональных дизрегуляторных расстройств [49, 75]. Сочетание трёх и более геморрагических признаков позволяет с высокой вероятностью предполагать наличие гематологической природы патологии [29].

При нарушениях в разных звеньях системы гемостаза проявления

кровоточивости могут иметь клинические отличия. Различная

необъяснимая кровоточивость! Как не пропустить болезнь Виллебранда?

В хирургии, травматологии, акушерстве, реаниматологии иногда возникают опасные ситуации, когда у пациента вдруг начинается сильное кровотечение, которое совершенно не поддается остановке традиционными способами. Или появляется небольшая кровоточивость, которая не прекращается неделями, приводя к тяжелой анемии. 

Следует помнить, что в таких случаях причиной может быть врожденная патология системы свертывания крови, связанная с дефицитом фактора Виллебранда. Заболевание не такое уж редкое, встречается приблизительно у одного человека из 100.  К сожалению, осведомленность и врачей первичного звена, и узких специалистов о болезни Виллебранда недостаточна. Диагностика сложна по причине широкой вариабельности клинических и лабораторных показателей, из-за чего патологию даже называют «медицинским хамелеоном».

Екатерина Кабаева, доцент кафедры клинической гематологии и трансфузиологии БелМАПО, кандидат мед. наук.О том, как заподозрить болезнь Виллебранда, куда направить пациента для постановки диагноза, как определить тактику лечения и профилактики кровотечений, «Медвестнику» рассказала доцент кафедры клинической гематологии и трансфузиологии БелМАПО, кандидат мед. наук Екатерина Кабаева.

Фактор Виллебранда и его роль в системе гемостаза

Фактор Виллебранда (vWF) представляет собой сложный белок, который в организме синтезируется только двумя типами клеток: эндотелиальными клетками и мегакариоцитами. Зрелый vWF выделяется непосредственно в плазму крови либо хранится в тельцах Вайбеля — Паладе эндотелиальных клеток и в альфа-гранулах тромбоцитов. Белковый мономер vWF состоит из 2 050 аминокислотных остатков. Мономеры собираются в димеры и мультимеры, которые могут быть очень крупными, их размер контролируется металлопротеиназой ADAMTS-13.

Екатерина Кабаева:

В системе гемостаза vWF задействован в двух важных процессах. Во-первых, он является белком-носителем фактора свертывания VIII (FVIII). Во-вторых, при повреждении сосудистой стенки vWF обеспечивает связывание тромбоцитов друг с другом и с сосудистой стенкой, что приводит к остановке кровотечения в области раны.

При недостатке vWF  не запускается каскадный процесс свертывания крови, не происходит первичного тромбоцитарного гемостаза, и кровотечение долго не останавливается. При высоких уровнях vWF и FVIII, наоборот, повышается свертываемость крови и возникает риск артериальных и венозных тромбозов.

Екатерина Кабаева:

Помимо этого vWF является модулятором VEGF-зависимого ангиогенеза, его дефицит может быть причиной нарушения сосудистой плотности и ангиодисплазии. Это имеет значение для развития и нормального функционирования плаценты у беременных. Описано также участие vWF в клеточной пролиферации, метастазировании опухолевых клеток.

Причина болезни — генетическая мутация

Болезнь Виллебранда получила свое название по имени финского врача, который в 1926 году опубликовал сообщение о 13-летней девочке, умершей от кровотечения во время менструального цикла. Четыре ее сестры умерли от кровотечений в возрасте от 2 до 4 лет. Спустя десятилетия был открыт белок (vWF), дефицитом которого обусловлена болезнь, а позже ген, отвечающий за синтез этого белка.

Екатерина Кабаева:

Ген vWF расположен на коротком плече 12-й хромосомы, в настоящее время описано порядка 100 его мутаций. Патогенез болезни Виллебранда обусловлен нарушением синтеза vWF и его дефицитом. Выделяют три типа: 1-й — частичный количественный дефект; 2-й — качественный дефект (четыре подтипа), 3-й — глубокий дефицит или полное отсутствие vWF. Для установления подтипов используются различные тесты, в т. ч. мультимерный анализ vWF.

Наследование болезни происходит по аутосомно-доминантному типу, то есть больной ребенок рождается у больных родителей, если они гомозиготны, с вероятностью 100 %, если гетерозиготны — 75 %. Вероятность рождения больного ребенка у здоровых родителей — 0 %. Для некоторых подтипов 2-го типа характерно аутосомно-рецессивное наследование, когда вероятность рождения больного ребенка у здоровых гетерозиготных родителей составляет 25 %.

Распространенность

Екатерина Кабаева:

В Беларуси стоят на диспансерном учете всего 203 пациента с болезнью Виллебранда. Данные собираются в Минском клиническом консультативно-диагностическом центре, где ведется регистр всех коагулопатий. Выявляемость во многом зависит от осведомленности врачей, а также от применяемых методов скрининга. У абсолютного большинства пациентов болезнь протекает в легкой или бессимптомной форме. Частота форм с тяжелыми геморрагическими проявлениями составляет 1:20000.

Частота встречаемости болезни Виллебранда в популяции примерно 1 %, и с учетом населения страны таких пациентов может быть до 95 тысяч. Болезнь чаще выявляется у женщин, что обусловлено особенностями физиологии (месячные, беременность, роды).

Клинические  проявления

Основным проявлением болезни Виллебранда является геморрагический синдром: микроциркуляторный (1-й, 2-й тип), смешанный (тяжелый 1-й, 3-й тип), гематомный (тяжелый 2-й тип).

Екатерина Кабаева:

У детей с раннего детства отмечается повышенная кровоточивость при травмах, порезах, носовые кровотечения, кровоточивость десен, частое появление синяков на теле. У девочек тяжелые обильные месячные. Характерный признак — кровотечение после удаления зуба, которое не останавливается сутки и больше. У некоторых пациентов с легкими формами первым эпизодом может стать хирургическое вмешательство, которое осложняется кровотечением, требующим переливания крови. У женщин болезнь впервые может проявиться во время беременности (самопроизвольное прерывание, послеродовые кровотечения). 

Все типы болезни Виллебранда в разной степени сопровождаются ангиодисплазиями, особенно 2-й и 3-й тип. У 20 % может быть острая и хроническая потеря крови в ЖКТ, многим требуется постоянное переливание крови.

Меноррагии — высокоспецифичный  признак болезни Виллебранда

До 90 % женщин с болезнью Виллебранда страдают тяжелыми меноррагиями.

Екатерина Кабаева:

Если женщина жалуется на обильные менструальные кровотечения на протяжении нескольких последовательных циклов, то гинеколог должен насторожиться в отношении болезни Виллебранда. Примерно у 15–20 % пациенток с такой жалобой при дальнейшем обследовании лабораторно подтверждается болезнь Виллебранда.

Объективным показателем меноррагии является общая менструальная кровопотеря более 80 мл. Ориентироваться следует на 3 признака: низкий уровень ферритина либо гемоглобина в крови, сгустки более 2,5 см в диаметре, необходимость менять прокладку или тампон чаще, чем через час.

По данным CDC (Центров по контролю и профилактике заболеваний США), у половины женщин с болезнью Виллебранда встречаются геморрагические кисты яичников, у 30 % эндометриоз. Гистерэктомию (удаление матки) приходится выполнять 26 % таких пациенток.

Екатерина Кабаева:

К сожалению, гинекологи почему-то не направляют женщин с меноррагиями на дополнительное исследование системы гемостаза, а если направляют, то исследование ограничивается лишь рутинными тестами.

Проблема касается не только нашей страны. Так, по данным опросов, проведенных в США, только 17 % гинекологов назначают рутинные тесты для оценки системы гемостаза у женщин и лишь 4 % осведомлены о необходимости рассматривать болезнь Виллебранда в качестве причины меноррагии.

Постановка диагноза

При подозрении на болезнь Виллебранда первоначально следует определить: число тромбоцитов, время кровотечения, протромбиновое время, АЧТВ, активированное парциальное тромбопластиновое время (АПТВ). При отклонении показателей от нормы пациента следует направить к гематологу для подтверждения или исключения диагноза и определения дальнейшей тактики.

При верификации диагноза выполняются специфические коагулологические исследования, в частности определяется активность vWF, антиген vWF, FVIII, соотношение vWF:RСo/vWF:Ag, в неясных случаях анализ мультимеров vWF.

Екатерина Кабаева:

Большинство международных протоколов приводит нормальный диапазон активно- сти vWF 0,5–1,5 МЕ (50–150 %). В соответствии с рекомендациями Британского комитета по стандартам в гематологии и Американского общества гематологов, болезнь Виллебранда определяется при снижении активности vWF менее 0,3 МЕ (30 %). Варианты с наличием клинических геморрагических проявлений и снижением vWF от 50 % до 30 % (0,5–0,3 МЕ) расцениваются не как болезнь Виллебранда, а как нарушение первичного гемостаза со снижением vWF.

Заметная нормальная вариабельность vWF (50–150 %) обусловлена влиянием различных причин: стресс, физические нагрузки, пожилой возраст, воспалительные заболевания, патология печени, почек, щитовидной железы, онкопатология, прием гормонов, оральных контрацептивов. Значительно варьирует vWF в фазе менструального цикла и во время беременности.

Екатерина Кабаева:

Поэтому при верификации диагноза обязательно берутся образцы крови в разные периоды и при различных обстоятельствах. Особенно это важно при диагностике легких форм заболевания. Еще один важный момент, который следует учитывать, — группа крови пациента. У лиц с I (0) группой крови уровень vWF в норме снижен примерно на 30 % по сравнению  с другими группами, особенно IV (AB).

Так, референсный диапазон нормы активности vWF при первой группе 48–200 %, четвертой — 60–120 %. Игнорирование этой информации может привести к гипердиагностике болезни Виллебранда у здоровых людей с I (0) группой крови и невыявлению болезни у лиц с IV (AB) группой.

В Беларуси тесты на определение уровней vWF и FVIII проводятся на региональном уровне — в гематологических отделениях областных больниц, в Минске — детям в РНПЦ ДОГИ, взрослым — в Минском НПЦ ХТиГ, а также в Минском ККДЦ. Анализ выполняется на основе венозной крови.

Лечение геморрагического синдрома  и остановка кровотечения

Показаниями для лекарственной терапии при болезни Виллебранда являются: спонтанные кровотечения; рецидивирующие кровотечения, снижающие качество жизни; подготовка пациентов к хирургическим вмешательствам; ведение пациенток при беременности и родах. 

Основные лекарственные средства: десмопрессин (в виде спрея и для подкожного введения), транексамовая кислота (перорально или внутривенно). Для профилактики и остановки кровотечений при тяжелых формах — заместительная терапия концентратами vWF/FVIII.

При носовых кровотече-ниях применяется местное сдавливание, лед, тампонада, прижигание, выявление местной причины, особенно в детском и подростковом возрасте, местная терапия тромбином, интраназально десмопрессин, внутривенно концентрат FVIII.

Екатерина Кабаева:

Десмопрессин в виде спрея очень удобен для остановки носовых кровотечений, однако он не показан детям до 3 лет. Кроме того, важно знать, что он применяется в течение не более 5 дней, а лучше не более 3 дней. Это связано с тем, что препарат способствует выбросу vWF из депо, за 3–5 дней оно полностью опустошается, и дальнейшее применение препарата не имеет смысла.

Если нужно остановить сильное носовое и другие кровотечения: транексамовая кислота перорально 25 мг/кг или внутривенно 10 мг/кг 3–4 раза в сутки 7–10 дней, полоскание полости рта 10 мл 5 % раствором 4 раза в сутки (можно пить), но этот препарат противопоказан при гематурии и тромбофилии. Концентрат vWF 20–50 МЕ на 1 кг веса 1 раз в сутки.

Екатерина Кабаева:

В экстренных ситуациях, когда пациент поступает по скорой с сильным кровотечением, его анамнез неизвестен, диагноз болезни Виллебранда установлен ранее не был, но на самом деле у него болезнь имеется, то остановить кровотечение традиционными способами очень сложно.

При попытках остановить плазмой потребуется как минимум 3–4 литра, бывало, переливали 10 и больше литров за несколько дней. Криопреципитат как источник vWF и FVIII тоже потребуется в большом количестве — 20–30 доз. Если же в такой ситуации сразу вводится концентрат vWF/FVIII, то достаточно всего 2–3 флакона препарата (2 000–3 000 МЕ) для остановки кровотечения.

Меноррагии: препараты железа перорально, комбинированный пероральный контрацептив или его аналог, транексамовая кислота 1 г 3 раза в день во время менструации или  4 раза в день за сутки до начала менструации. Десмопрессин интраназально или подкожно на 1-й и 3-й день менструации. В тяжелых случаях — удаление эндометрия или гистерэктомия.

Подготовка пациентов к хирургическому вмешательству. При легких формах 1-го и 2-го типа — транексамовая кислота 4 г/сутки со дня, предшествующего хирургической операции, в течение 7 дней. Десмопрессин 0,3 мг/кг один раз при небольшой операции, ежедневно при серьезном хирургическом вмешательстве. Ограничение приема жидкости и контроль за электролитами.

При среднетяжелых и тяжелых формах 1, 2, 3-го типов — концентрат vWF/FVIII 2 раза в день до заживления раны. Максимально 50 МЕ/кг массы тела, затем 25. Для типа 2В — трансфузия тромбоцитов во время и после операции. Транексамовая кислота при вмешательствах на слизистой. Во всех случаях — корректировка частоты введения и дозы препаратов в соответствии с результатами лабораторных тестов.

Ведение беременности и родов

Екатерина Кабаева:

Дефицит vWF нарушает формирование плаценты и ее функционирование. Без грамотной тактики ведения пациентки с болезнью Виллебранда у 33 % беременность спонтанно прерывается в первом триместре. Риск послеродовых кровотечений составляет 37 %.

Характерные жалобы, отклонение коагулограммы от нормы, невынашивание беременности в анамнезе, наличие семейного анамнеза позволяют заподозрить болезнь Виллебранда и направить беременную на консультацию к гематологу. Основная сложность состоит в том, что в норме vWF в процессе беременности повышается, иногда в 3 и более раз, что может привести к ошибкам при оценке показателя.   

При установленном диагнозе необходимо наблюдение гематолога с определением уровней vWF и FVIII, особенно в течение 1-го и 3-го триместров. В зависимости от степени дефицита vWF ведется беременность и определяется тактика родов. При необходимости назначается профилактическое лечение — заместительная терапия препаратом, содержащим vWF и FVIII. Проводится контроль уровней vWF и FVIII после родов.

Екатерина Кабаева:

Если к концу беременности показатель vWF нормализуется (выше 50 %), то геморрагическая поддержка во время родов может не потребоваться. Однако следует помнить, что сразу после родов уровни vWF/FVIII могут резко упасть в течение 6 часов, увеличив риск послеродового кровотечения. Поэтому пациенток следует обязательно наблюдать в течение нескольких дней из-за риска послеродового кровотечения, иногда такой риск сохраняется до месяца.

При тяжелых формах болезни Виллебранда с глубоким дефицитом vWF при наличии геморрагического синдрома показана профилактика кровотечений путем введения концентрата vWF в дозе 20–50 МЕ/кг массы тела 2 раза в неделю. При родах он назначается в начале схваток и далее в течение 7 дней, в тяжелых случаях до 35 дней. Транексамовая кислота 4 г в сутки. В процессе родов нельзя использовать вакуум-экстрактор, щипцы, скальповые электроды. Новорожденному перорально вводится витамин К.

Мультидисциплинарный  подход

Екатерина Кабаева:

Выявление пациентов с болезнью Виллебранда зависит от осведомленности врачей, а успех лечения — от грамотных действий, мультидисциплинарного наблюдения (гематолог, гинеколог, хирург, оториноларинголог и др. ), сложного лабораторного обеспечения.

Напоминаю, что на нашей кафедре клинической гематологии и трансфузиологии БелМАПО регулярно проходят курсы повышения квалификации по гемостазу, ДВС-синдрому, гемофилиям, болезни Виллебранда для анестезиологов-реаниматологов, гематологов-трансфузиологов, хирургов и других специалистов. Обучаем, как заподозрить, провести дифференциальную диагностику, вести таких пациентов.

Екатерина Кабаева также анонсировала открытие кабинета гемостаза и наследственных коагулопатий на базе Минского НПЦ хирургии, трансплантологии и гематологии. Сюда будут направляться для консультаций пациенты с различными патологиями свертывающей системы крови, в т. ч. для дифференциальной диагностики в неясных случаях. Консультировать пациентов будут сотрудники кафедры клинической гематологии и трансфузиологии БелМАПО, а также врачи-гематологи-трансфузиологи центра.

Болезнь фон Виллебранда (для родителей)

Что такое болезнь фон Виллебранда?

Болезнь фон Виллебранда, или БВ, представляет собой генетическое (наследственное) нарушение свертываемости крови, которое препятствует правильному свертыванию крови. Нарушения свертываемости крови (включая гемофилию) встречаются редко. Болезнь фон Виллебранда является наиболее распространенным нарушением свертываемости крови и в равной степени поражает мужчин и женщин.

Что происходит при болезни фон Виллебранда?

Обычно при разрезе или разрыве кровеносного сосуда кровотечение останавливается благодаря способности крови свертываться (затыкать отверстие в кровеносном сосуде и останавливать кровоток). В этом сложном процессе участвуют тромбоциты и белки, называемые факторами свертывания крови.

Фактор фон Виллебранда участвует в ранних стадиях свертывания крови, а также содержит важный белок свертывания крови фактор VIII. У людей с болезнью Виллебранда количество свертывающего белка фактора фон Виллебранда в крови ниже нормы или не работает должным образом.

Каковы признаки и симптомы болезни фон Виллебранда?

У многих детей с болезнью Виллебранда симптомы настолько легкие, что они даже не подозревают, что они у них есть. Тем не менее, людям с более тяжелой формой заболевания требуется правильный диагноз и план лечения, чтобы помочь им уменьшить симптомы кровотечения.

Симптомы болезни фон Виллебранда могут включать:

• обильные носовые кровотечения
• легкие синяки, которые случаются часто
• у девочек, обильные, длительные менструации
• длительное или обильное кровотечение во время и после процедур (удаление зуба, тонзиллэктомия и др.)
• порезы, из которых сочится кровь дольше, чем обычно
• кровотечения на слизистых оболочках, таких как десны, нос и слизистая оболочка желудочно-кишечного тракта

Какие существуют типы болезни фон Виллебранда?

Существуют различные формы болезни Виллебранда:

• При Типе 1 уровень фактора фон Виллебранда в крови снижен, а уровень фактора VIII также может быть снижен. Это самая распространенная и легкая форма заболевания. Симптомы могут быть настолько незначительными, что человеку никогда не ставят диагноз. Люди с болезнью Виллебранда I типа обычно не имеют спонтанных кровотечений, но могут иметь обильные кровотечения во время менструаций, травм, хирургических вмешательств или при удалении зуба.
• В тип 2 уровень фактора фон Виллебранда в крови нормальный, но не работает должным образом. Тип 2 имеет несколько подтипов, в том числе:
  • Тип 2A: Строительные блоки, из которых состоит фактор (называемые мультимерами), меньше, чем обычно, или слишком легко ломаются.
  • Тип 2B: Фактор слишком хорошо прилипает к тромбоцитам, что приводит к слипанию тромбоцитов, что может привести к низкому количеству тромбоцитов.
• В Типе 3 уровни фактора фон Виллебранда и фактора VIII очень низкие или отсутствуют. Симптомы тяжелые и могут включать кровоизлияния в суставы и мышцы.
• Псевдо , или тромбоцитарного типа , Болезнь фон Виллебранда аналогична типу 2B, но дефект находится в тромбоцитах, а не в факторе.

Что вызывает болезнь фон Виллебранда?

Как и гемофилия, БВ является генетическим заболеванием. Обычно это передается от родителей к ребенку, но иногда может произойти и после рождения. Ребенок мужчины или женщины с болезнью Виллебранда имеет 50% шанс получить этот ген.

Ребенок также может унаследовать ген и не проявлять никаких симптомов, но все же может передать ген любому потомству.

Как диагностируется болезнь фон Виллебранда?

Поскольку симптомы болезни могут быть слабыми, болезнь Виллебранда трудно диагностировать, и часто ее не обнаруживают.

Анализы крови, используемые для диагностики болезни Виллебранда, включают:

• Тест на антиген фактора фон Виллебранда, который измеряет количество фактора фон Виллебранда
• Тест активности фон Виллебранда (также называемый кофактором ристоцетина или тестом активности RCF), который измеряет, насколько хорошо работает фактор фон Виллебранда
• Тест активности фактора VIII (также называемый анализом коагулянта фактора VIII), который измеряет уровень фактора VIII и его действие
• Мультимерный тест фон Виллебранда, который помогает классифицировать тип болезни фон Виллебранда
• функциональные тесты тромбоцитов, которые определяют, насколько хорошо работают тромбоциты

Возможно, потребуется повторить тесты, поскольку обнаруживаемые ими уровни могут увеличиваться и уменьшаться со временем. Также врач возьмет семью
история болезни, чтобы узнать, есть ли у других родственников нарушение свертываемости крови.

Как лечится болезнь фон Виллебранда?

Наиболее распространенным средством лечения болезни Виллебранда является десмопрессин . Этот синтетический (искусственный) гормон вызывает временное повышение уровня фактора фон Виллебранда и фактора VIII. Его можно вводить в виде инъекций или назального спрея. Но это не работает для всех и может не помочь при лечении типа 2. Некоторым пациентам потребуется лечение внутривенной (в/в, вводимой в вену) формой фактора фон Виллебранда.

Также можно использовать лекарства для замедления или предотвращения разрушения тромбов, а фибриновый клей можно наносить непосредственно на рану, чтобы остановить кровотечение.

Лечение девочек с обильными менструальными кровотечениями из-за БВ также может включать противозачаточные таблетки или ВМС, содержащие гормон прогестин.

Что еще я должен знать?

• При кровотечении надавите на пораженный участок.
• Во время носового кровотечения зажмите мягкую часть носа и дайте ребенку немного наклониться вперед, чтобы кровь не стекала в горло.
• Сообщите гематологу вашего ребенка о планируемых операциях или процедурах.
• Младенцам мужского пола с семейным анамнезом болезни Виллебранда не следует проводить обрезание без разрешения врача.
• Девочки с болезнью Виллебранда, у которых очень обильные или длительные менструации, могут обратиться за консультацией к подростковому врачу или гинекологу.
• Сообщите стоматологу, что у вашего ребенка болезнь Виллебранда. Вашему ребенку могут понадобиться лекарства перед стоматологическим лечением, чтобы уменьшить кровотечение.
• Дети с болезнью Виллебранда не должны принимать аспирин и другие нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), такие как ибупрофен, от боли или лихорадки. Эти препараты влияют на работу тромбоцитов и могут увеличить риск кровотечения. Безопасно принимать ацетаминофен, который не влияет на функцию тромбоцитов.
• Контактные виды спорта могут быть опасны для детей и подростков с болезнью Виллебранда. Вместо этого они могли оставаться активными, занимаясь плаванием, ездой на велосипеде и ходьбой. Обсудите любые ограничения со своим врачом.
• Немедленно позвоните своему врачу, если у вашего ребенка наблюдается чрезмерное или необъяснимое кровотечение.

Автор: Robin E. Miller, MD

Дата рассмотрения: июль 2019 г.

Болезнь фон Виллебранда у детей белок свертывания крови, называемый фактором фон Виллебранда. Фактор фон Виллебранда — это белок, который работает на начальных стадиях свертывания крови. Этот похожий на клей белок взаимодействует с клетками крови, называемыми тромбоцитами, образуя пробку, которая предотвращает приток крови к месту повреждения. Люди с болезнью Виллебранда не могут сделать эту пробку, потому что у них недостаточно фактора фон Виллебранда или их фактор ненормальный.

Это генетическое заболевание может быть унаследовано от любого из родителей и в равной степени поражает мужчин и женщин. Болезнь фон Виллебранда является наиболее распространенным нарушением свертываемости крови и, по оценкам, встречается у одного-двух процентов населения.

Болезнь фон Виллебранда классифицируется по типу:

• Тип I. Это наиболее распространенная и самая легкая форма БВ. Уровни фактора фон Виллебранда ниже нормы, и уровни фактора 8 (другой тип фактора свертывания крови) также могут быть снижены.
• Тип II. У детей с болезнью Виллебранда II типа сам фактор фон Виллебранда имеет отклонения. В зависимости от аномалии пациент может быть классифицирован как имеющий фВБ типа IIa или типа IIb. При типе IIa уровень фактора фон Виллебранда снижен, как и способность тромбоцитов слипаться. При типе IIb, хотя сам фактор дефектен, способность тромбоцитов слипаться на самом деле повышена.
• Тип III. Это тяжелая форма БВ. У этих людей может быть полное отсутствие фактора фон Виллебранда, а уровень фактора 8 часто составляет менее 10% от нормы.

БВ типов I и II обычно наследуются по так называемому «доминантному» типу. Это означает, что если хотя бы один родитель имеет ген и передаст его ребенку, у ребенка будет расстройство.

БВ типа III, однако, обычно наследуется по «рецессивному» типу. Этот тип возникает, когда ребенок наследует ген от обоих родителей. Даже если у обоих родителей заболевание протекает в легкой или бессимптомной форме, их дети, скорее всего, пострадают серьезно.

Каковы симптомы болезни фон Виллебранда?

Болезнь фон Виллебранда может протекать в легкой форме, и часто у детей очень мало симптомов. Рецидивирующие носовые кровотечения являются частой жалобой у детей с болезнью Виллебранда. Обычно у детей с болезнью Виллебранда легко образуются синяки или кровотечения после удаления зубов, тонзиллэктомии или других хирургических вмешательств. У женщин могут быть повышенные менструальные кровотечения. Симптомы человека могут меняться на протяжении всей его жизни, но тип БВ не меняется.

Как диагностируется болезнь фон Виллебранда?

Болезнь фон Виллебранда трудно диагностировать. Отчасти это связано с тем, что результаты анализов крови человека могут меняться изо дня в день. Например, количество фактора фон Виллебранда может быть временно увеличено, когда ребенок/подросток:

• Находится в состоянии стресса.
• Есть инфекция.
• Недавно перенес операцию.
• Недавно перенесли переливание крови.

Кроме того, люди с группой крови O имеют более низкий уровень фактора фон Виллебранда. Все эти причины могут сделать тест неубедительным. Вот почему часто требуется повторное тестирование для получения правильного диагноза.

Для постановки диагноза необходимо несколько различных типов анализов крови. К ним относятся время кровотечения, активность фактора 8, активность кофактора ристоцетина, антиген vWF, мультимерный анализ и индуцированная ристоцетином агрегация тромбоцитов. Причина, по которой для диагностики болезни Виллебранда требуется множество лабораторных тестов, заключается в множественности типов болезни Виллебранда. Анализ всех результатов лабораторных исследований поможет гематологу определить тип БВ.

Как лечится болезнь фон Виллебранда?

Лечение ребенка с болезнью фон Виллебранда будет зависеть от типа vWD и тяжести симптомов.

Если у ребенка идет носовое кровотечение, его часто можно остановить, зажав переносицу в течение десяти-пятнадцати минут. После образования сгустка можно использовать антифибринолитические препараты, такие как амикар, чтобы дольше удерживать сгусток на месте.

При более серьезных кровотечениях Стимейт, вводимый внутривенно, или десмопрессина ацетат (ДДАВП), вводимый в виде назального спрея, является средством выбора, если у ребенка диагностирована легкая форма болезни фон Виллебранда. Stimate или DDAVP используются для повышения собственного фактора 8 ребенка и уровня фактора фон Виллебранда. Эти лекарства могут быть назначены для увеличения количества фактора фон Виллебранда на время, достаточное для проведения хирургических или стоматологических процедур.

При чрезмерном кровотечении могут потребоваться инфузии концентрированной формы фактора 8, которая богата фактором фон Виллебранда. Примеры этого типа фактора включают Humate-P®, Alphanate® или Koate DVI®. Эти лекарства можно вводить через вену.

О лечении болезни фон Виллебранда в Детской больнице

Программа лечения рака и болезней крови у детей достигает результатов, которые входят в число лучших национальных программ, и помогает более чем двум третям детей и подростков Миннесоты с заболеваниями крови. Лечение болезни фон Виллебранда осуществляется подразделением программы лечения рака и заболеваний крови под названием Центр кровотечений и нарушений свертывания крови. Через центр семьи получают доступ к новейшим и наиболее перспективным методам лечения и получают помощь, возглавляемую и координируемую сертифицированным гематологом/онкологом.

Свяжитесь с нами

Если вы являетесь членом семьи и ищете детского гематолога или онколога или хотите записаться на прием, позвоните в нашу клинику Children’s — Minneapolis по телефону 612-813-5940.

Если вы являетесь медицинским работником и вам нужна консультация или информация о направлении, позвоните в Службу доступа к детскому врачу по телефону 1-866-755-2121 (звонок бесплатный) и попросите вызвать дежурного гематолога/онколога.

Болезнь Виллебранда | Бостонская детская больница

Болезнь фон Виллебранда (БВ) — это наследственное нарушение свертываемости крови, вызванное аномальным белком свертывания крови, называемым фактором фон Виллебранда (ФВ). VWF важен для организма, чтобы создать первые шаги тромба, чтобы остановить кровотечение при травме и хирургическом вмешательстве. Это особенно важно для помощи в создании необходимых сгустков крови, когда у вас кровь из носа, кровотечение из рта или месячные. VWF действует как клей, помогая тромбоцитам склеиваться и образовывать кровяной сгусток. VWF является одним из нескольких белков свертывания крови в организме, которые должны работать вместе, чтобы предотвратить аномальное кровотечение.

БВ — одно из нескольких нарушений свертываемости крови. Другие включают гемофилию, нарушения тромбоцитов и дефицит других факторов. Важно знать, что разные нарушения свертываемости крови имеют разный риск кровотечения и разные модели или общие места кровотечения. БВ является наиболее распространенным наследственным нарушением свертываемости крови и встречается примерно у 1 из 1000 человек. Мужчины и женщины имеют равные шансы унаследовать болезнь Виллебранда; однако из-за кровотечения при ежемесячных менструациях (менструациях) болезнь Виллебранда чаще диагностируется у женщин. У некоторых людей может быть очень легкое снижение VWF без каких-либо (или очень минимальных) симптомов кровотечения; эти люди не считаются больными болезнью Виллебранда.

Родители с болезнью Виллебранда имеют 50%-ную вероятность передачи аномального гена VWF своему ребенку. Болезнь Виллебранда — это пожизненное заболевание, которое в настоящее время неизлечимо, но его можно успешно лечить с помощью нескольких доступных методов лечения и предотвращения кровотечения.

Существуют ли различные типы болезни Виллебранда?

Да, в целом существует три типа болезни фон Виллебранда: типы 1, 2 и 3. Существуют также подтипы типа 1 и типа 2. Тип 1 БВ является наиболее распространенным.

• Тип 1 VWD : VWF ниже нормы (<30%). Это измеряется как по количеству (уровень антигена) фактора Виллебранда, так и по функции (уровню активности) фактора Виллебранда.
• Тип 2 VWD : VWF часто находится в низком или низком нормальном диапазоне, но VWF не функционирует нормально. Существует несколько подтипов, обозначенных разными буквами (2А, 2В, 2М и 2Н). Каждый из этих подтипов определяется конкретной функцией фактора Виллебранда, которая не работает должным образом, например, способностью фактора Виллебранда взаимодействовать с тромбоцитами или с фактором VIII (8). Для идентификации подтипа необходимо специальное тестирование.
• Тип 3 VWD : VWF отсутствует. Это самый редкий и самый тяжелый тип БВ. У этих больных симптомы кровотечения сходны с симптомами умеренной гемофилии.

Как мы лечим БВ

Мы лечим наших пациентов с болезнью фон Виллебранда в Бостонском центре гемофилии, поддерживаемой на федеральном уровне совместной программой Бостонской детской больницы и Brigham and Women’s Physicians Organization. Бостонский центр гемофилии является крупнейшей программой лечения гемофилии в Новой Англии и обеспечивает лечение различных нарушений свертываемости крови, включая болезнь Виллебранда.

Наша команда помогает детям и взрослым с нарушением свертываемости крови справляться с болезнью как можно более независимо и поддерживает здоровье каждого человека. Жить здоровой жизнью и достигать своих целей возможно. Наши пациенты получают доступ к передовым методам лечения, разработанным нашими исследователями и национальной сетью центров лечения гемофилии (HTC).

Области наших исследований по БВ

Для многих детей с редкими или трудноизлечимыми заболеваниями клинические испытания предоставляют новые варианты лечения. Участие в клинических испытаниях имеет свои риски и преимущества, но именно благодаря клиническим испытаниям и клиническим исследованиям мы можем продвинуть вперед область болезни Виллебранда и других нарушений свертываемости крови.

Участие в клиническом исследовании всегда является добровольным. Врач, проводящий клиническое испытание (исследование) на месте, подробно обсудит с вами цель исследования и то, что требуется от вас/вашего ребенка в ходе исследования, прежде чем вы согласитесь на участие. Найдите наши клинические испытания или свяжитесь с нами, если вы не уверены, какие клинические испытания могут подойти вашему ребенку. Мы можем помочь вам сориентироваться в ваших возможностях.

Болезнь фон Виллебранда | Симптомы и причины

Каковы симптомы болезни Виллебранда?

Симптомы болезни фон Виллебранда (БВ) варьируются в зависимости от типа и тяжести заболевания и индивидуальны для каждого человека. Многие дети с болезнью Виллебранда не имеют или имеют минимальные симптомы. Другие могут испытывать такие симптомы, как:

• частые большие синяки от незначительных ударов или травм
• частые или продолжительные носовые кровотечения
• обильные или продолжительные менструальные кровотечения у девочек
• сильное или продолжительное кровотечение из десен во время чистки зубов или других стоматологических процедур
• сильное или продолжительное кровотечение во время операции или вскоре после нее
• сильное кровотечение из незначительных порезов

Важно понимать, что некоторые симптомы болезни Виллебранда могут напоминать симптомы других более распространенных заболеваний. Поскольку некоторые из этих симптомов также могут указывать на другие состояния, важно, чтобы ваш ребенок был осмотрен квалифицированным медицинским работником для постановки точного диагноза и скорейшей разработки плана лечения.

Что вызывает БВ?

БВ — это наследственное нарушение свертываемости крови. Если имеется аномалия в гене, отвечающем за выработку в организме фактора Виллебранда, количество или функция фактора Виллебранда могут быть ненормальными и привести к симптомам кровотечения. У каждого человека должно быть две копии гена VWF ; по одному наследуется от каждого родителя. Родители с аномалией в одном из своих генов VWF имеют 50% шанс передать аномальный ген VWF своим детям.

Болезнь фон Виллебранда | Диагностика и лечение

Как диагностируется болезнь Виллебранда?

Если у вашего ребенка подозревается болезнь фон Виллебранда (БВ), его следует направить к гематологу, врачу со специальной подготовкой по лечению заболеваний крови. Анализы крови необходимы для измерения уровня и функции фактора Виллебранда. К ним относятся:

• Антиген фактора фон Виллебранда
• Активность фактора фон Виллебранда (обычно за счет активности кофактора ристоцетина)
• Активность фактора VIII

В зависимости от индивидуальной ситуации вашего ребенка могут потребоваться дополнительные диагностические тесты. После того, как все необходимые анализы будут получены, наши специалисты встретятся с вами, чтобы проанализировать то, что они узнали о результатах вашего ребенка, и, при необходимости, наметить наилучшие возможные варианты лечения.

Какие существуют методы лечения болезни Виллебранда?

Подход к лечению болезни Виллебранда зависит от типа болезни Виллебранда и индивидуальной тяжести и частоты симптомов кровотечения. Чаще всего лечение требуется только перед процедурой (такой как операция или удаление зуба) или при нечастых симптомах кровотечения. В некоторых случаях симптомы кровотечения более выражены, и требуется более частое лечение. Наиболее часто используемые методы лечения включают:

• Десмопрессин (DDAVP):  Синтетический гормон, который вводят путем инъекции в вену или через назальный спрей под названием Stimate®. DDAVP вызывает повышенное высвобождение фактора Виллебранда из клеток кровеносных сосудов. Обычно он эффективен для большинства пациентов с болезнью Виллебранда 1 типа и некоторых пациентов с болезнью Виллебранда 2 типа. Ваш врач обычно проводит тест DDAVP у вашего ребенка, чтобы оценить реакцию на DDAVP перед тем, как использовать его для лечения.
• Фактор фон Виллебранда Заместительная терапия:  Специальный концентрат фактора Виллебранда (а также фактора VIII) доступен для лечения болезни Виллебранда. Концентраты фактора Виллебранда вводятся путем инфузии (инъекции в вену) и позволяют заменить фактор Виллебранда. Это лечение используется, если ваш ребенок не реагирует на DDAVP, нуждается в терапии в течение длительного времени или получил серьезную травму.
• Антифибринолитические средства:  Пероральные или внутривенные лекарства, такие как аминокапроновая кислота и транексамовая кислота, могут использоваться для повышения стабильности сгустков. Эти препараты могут быть особенно полезны при кровотечениях из носа (носовых), обильных менструальных кровотечениях и после стоматологических процедур у пациентов с нарушениями свертываемости крови. Антифибринолитическое средство можно использовать отдельно или в сочетании с заместительной терапией DDAVP или VWF.

Ваша команда по лечению БВ примет во внимание множество соображений, чтобы обеспечить наилучшее лечение и план последующего наблюдения для вашего ребенка, включая:

• возраст вашего ребенка, общее состояние здоровья и историю болезни
• тяжесть заболевания
• переносимость вашим ребенком определенных лекарств, процедур или методов лечения
• как врачи вашего ребенка ожидают развития болезни
• ваше мнение и предпочтения

Каковы долгосрочные перспективы болезни Виллебранда?

Болезнь фон Виллебранда — это пожизненное заболевание, которое не лечится. Долгосрочные перспективы для детей с болезнью Виллебранда, как правило, хорошие, и большинство из них имеют нормальную продолжительность жизни. На протяжении всей жизни многим пациентам требуется периодическое лечение симптомов кровотечения или лечение перед операцией или стоматологическими процедурами. Обычно мы рекомендуем избегать приема аспирина и ибупрофена (НПВП), а также продуктов, их содержащих, поскольку они могут усилить симптомы кровотечения у детей с нарушениями свертываемости крови.

Болезнь фон Виллебранда | Программы и услуги

Центры

Программы

Болезнь фон Виллебранда | Свяжитесь с нами

Болезнь фон Виллебранда

Болезнь фон Виллебранда (БВ) — это заболевание крови, которое передается от родителей к детям посредством информации в клетках, называемых генами.

Болезнь фон Виллебранда вызвана отсутствием достаточного количества фактора фон Виллебранда (ФВ) или наличием ФВ, который не работает должным образом. Фактор фон Виллебранда — это белок, который помогает крови образовывать сгустки, чтобы остановить кровотечение.

БВ поражает как мужчин, так и женщин. Это наиболее распространенное наследственное нарушение свертываемости крови.

Как болезнь фон Виллебранда вызывает кровотечение

VWF помогает липким клеткам в нашей крови, называемым тромбоцитами, прилипать к участкам повреждения и образовывать начальную пробку (сгусток), чтобы остановить кровотечение.

VWF также переносит фактор свертывания крови VIII, другой белок, который способствует свертыванию крови, в область повреждения.

ФВ также защищает фактор VIII в крови, поэтому он не разрушается слишком быстро.

Без фактора Виллебранда у людей могут быть кровотечения из-за плохой работы тромбоцитарной пробки и кровотечения из-за низкого уровня фактора VIII.

Не у всех пациентов с болезнью Виллебранда низкий уровень фактора VIII.

Диагностика болезни фон Виллебранда

Болезнь фон Виллебранда диагностируется с помощью анализов крови, которые определяют уровень фактора Виллебранда в крови и его действие. Может потребоваться повторный анализ крови, поскольку на уровень фактора Виллебранда может влиять болезнь или другие факторы, вызывающие стресс у организма. Анализы крови могут сказать вашим врачам, какой у вас тип болезни Виллебранда.

Типы болезни фон Виллебранда

Тип 1 : Наиболее распространенный тип БВ. В кровотоке недостаточно фактора Виллебранда.

Тип 2 : Следующий наиболее распространенный тип БВ. VWF может быть достаточно, но он работает некорректно. VWF состоит из длинных нитей, называемых мультимерами. В БВ типа 2 могут быть проблемы с корректной работой мультимеров.

Тип 2A : ФВ не образует правильных мультимеров и не прилипает к тромбоцитам.

Тип 2B : Мультимеры фактора Виллебранда слишком плотно прилипают к тромбоцитам, что заставляет организм избавляться от тромбоцитов вместе с фактором Виллебранда. Это приводит к низкому уровню тромбоцитов и неправильному функционированию фактора Виллебранда.

Тип 2M : Мультимеры ФВ являются нормальными, но ФВ не способен прилипать к тромбоцитам.

Тип 2N : ФВ не может нормально переносить фактор VIII, и это вызывает низкий уровень фактора VIII.

Тип 3 : Самая редкая форма БВ. В крови мало или нет фактора Виллебранда. Этот тип представляет собой наиболее тяжелую форму заболевания с незначительным или отсутствующим фактором Виллебранда и низким уровнем фактора VIII.

Симптомы болезни фон Виллебранда

• Легкие кровоподтеки
• Частые носовые кровотечения
• Кровотечение после стоматологических работ
• Кровотечение после операции или процедуры
• Обильные менструации
• Реже кровотечение в суставах или мышцах

Лечение болезни фон Виллебранда

Большинству людей с БВ не требуется регулярное лечение. Целью лечения болезни Виллебранда является нормализация уровня болезни Виллебранда в крови во время кровотечений или перед хирургическими или стоматологическими процедурами. Лечение зависит от типа и тяжести заболевания.

DDAVP

• Это лекарство вводят внутривенно или вдыхают через нос в виде спрея.
• DDAVP заставляет организм высвобождать накопленный фактор фон Виллебранда и фактор VIII.
• DDAVP не является продуктом крови.
• Не может использоваться для всех типов болезни Виллебранда.

Перед регулярным использованием детям необходимо пройти тестирование на DDAVP в нашей клинике.

Концентрат фактора свертывания крови

Это лекарство, содержащее фактор фон Виллебранда с фактором VIII или без него. Его можно вводить только через капельницу.

Типы концентрата фактора:

• Изготовлено из плазмы: Фактор, полученный из плазмы здоровых доноров крови. Плазма проверена на безопасность, но она может содержать вирусы. Он содержит фактор Виллебранда и фактор VIII.

• Сделано в лаборатории (рекомбинантный фактор): фактор, произведенный в лаборатории, а не из человеческой крови. Нет риска заражения. Он содержит только VWF.

Антифибринолитики

(аминокапроновая кислота, транексамовая кислота)

• Предотвращает слишком быстрое разрушение образовавшегося тромба
• Не повышать уровень фактора Виллебранда в крови
• Доступен в жидкой или таблетированной форме или внутривенно
• Может использоваться для лечения:
  • Носовые кровотечения
  • Ротовое кровотечение
  • Обильные менструальные кровотечения
  • После стоматологических процедур

Солевой спрей или гель для носа

Это помогает поддерживать влажность носа и предотвращать носовые кровотечения.

Гормональные препараты или внутриматочные спирали (ВМС)

Они используются для уменьшения количества менструальных кровотечений.

Специальные инструкции

Держите под рукой номер телефона вашего провайдера на случай чрезвычайных ситуаций.

Ежегодно посещайте своего врача для профилактического осмотра.

Оставаться физически активным. Большинство детей с болезнью Виллебранда могут участвовать в большинстве видов спорта и мероприятий. Старайтесь избегать контактных видов спорта, таких как футбол.

Избегайте использования нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП), таких как ибупрофен, напроксен и аспирин. Эти препараты могут усилить кровотечение.

Позвоните своему врачу, если:

• У вас проблемы с кровотечением
• Не менее чем за две недели до любой хирургической или стоматологической процедуры
• Перед поездкой, если в прошлом вам требовалось лечение БВ

Отзыв от Лизы Литтнер, специалиста по гематологическому обучению

Болезнь фон Виллебранда – Детская исследовательская больница Св.

Иуды

Что такое болезнь фон Виллебранда?

Болезнь фон Виллебранда  – это нарушение свертываемости крови, которое влияет на способность крови сворачиваться. У человека с болезнью фон Виллебранда могут быть учащенные кровоподтеки, длительные кровотечения из носа, кровотечения из рта, обильные менструации или сильное кровотечение, которое трудно остановить после травмы или процедуры.

При болезни фон Виллебранда у человека либо низкий уровень белка в крови, либо белок плохо работает. Этот белок называется фактором фон Виллебранда, и он способствует свертыванию крови.

Клетки крови, называемые тромбоцитами, нуждаются в факторах свертывания, чтобы помочь свернуть кровь. Когда человек травмирован и повреждены кровеносные сосуды, факторы свертывания крови помогают тромбоцитам склеиваться, образуя сгусток и «закупоривая» область. Этот процесс слипания клеток крови для остановки кровотечения называется коагуляцией. Фактор фон Виллебранда помогает тромбоцитам склеиваться, образуя прочный тромб.

Кроме того, фактор фон Виллебранда связан с фактором свертывания крови VIII (8), другим важным белком в крови, который способствует ее свертыванию.

Существует три основных типа болезни фон Виллебранда:

• Тип 1 — Человек с болезнью фон Виллебранда 1 типа имеет низкий уровень фактора фон Виллебранда, а также может иметь низкий уровень фактора свертывания крови VIII. Это наиболее распространенная форма болезни фон Виллебранда. Около трех из четырех человек с болезнью фон Виллебранда имеют тип 1.
• Тип 2 — У человека с болезнью фон Виллебранда 2 типа фактор фон Виллебранда работает плохо. Болезнь фон Виллебранда 2 типа делится на подтипы, включая 2А, 2В, 2М и 2N. Эти подтипы могут вызывать широкий спектр кровотечений. Некоторые подтипы имеют легкое кровотечение, а некоторые более серьезные.
• Тип 3 — Человек с болезнью фон Виллебранда 3 типа часто вообще не имеет фактора фон Виллебранда наряду с низким уровнем фактора свертывания крови VIII. Хотя это редко, это самая тяжелая форма болезни фон Виллебранда.

Болезнь фон Виллебранда трудно диагностировать. Люди с болезнью фон Виллебранда 1 или 2 типа могут не иметь многих проблем с кровотечением. У них может не быть диагностировано расстройство, если у них нет обильных менструаций или трудно останавливаемого кровотечения после травмы или операции.

С другой стороны, болезнь фон Виллебранда 3 типа может вызвать большие проблемы с кровотечением в младенчестве и детстве. Младенцы, рожденные с этой серьезной формой заболевания, обычно диагностируются в раннем возрасте.

Насколько распространена болезнь фон Виллебранда?

Болезнь фон Виллебранда обычно является наследственным заболеванием, то есть передается от родителей к ребенку через определенный ген. Это наиболее распространенное наследственное нарушение свертываемости крови.

Болезнь фон Виллебранда поражает от 0,1% до 1% населения США, и примерно трое из четырех с этим заболеванием имеют тип 1. Заболевание поражает как мужчин, так и женщин.

Тип 1 и несколько подтипов Типа 2 могут передаваться только одним родителем. Типы 3 и 2N болезнь фон Виллебранда возникает, если ребенок получает ген от обоих родителей. Даже если у человека есть ген, но нет признаков или симптомов учащения кровоподтеков или кровотечений, он все равно может передать ген ребенку.

Если человек не родился с болезнью фон Виллебранда, но у него она развилась в более позднем возрасте, то этот человек приобрел синдром фон Виллебранда, который может возникнуть в результате других проблем со здоровьем.

Каковы признаки и симптомы болезни фон Виллебранда?

У человека часто бывают настолько легкие симптомы, что он не знает, что причиной является болезнь фон Виллебранда. Признаки или симптомы зависят от типа болезни фон Виллебранда и степени серьезности заболевания.

• При типе 1 или типе 2 болезни фон Виллебранда у человека могут быть признаки и симптомы кровотечения от легкой до умеренной степени:
  • Частые синяки от незначительных ударов или травм
  • Большие кровоподтеки или гематомы, которые можно прощупать
  • Сильное кровотечение после пореза или другой травмы
  • Сильное кровотечение после операции
  • Частые носовые кровотечения, которые трудно остановить
  • Длительная кровоточивость десен после чистки зубов или стоматологической процедуры
  • Продолжительные или обильные менструальные кровотечения
  • Кровь в стуле при желудочном или кишечном кровотечении
  • Кровь в моче при кровотечении из мочевого пузыря или почек
• В дополнение к кровотечению от легкой до умеренной степени у человека с болезнью Виллебранда 3 типа  может быть следующее:
  • Необъяснимые эпизоды сильного кровотечения, которые могут быть опасными для жизни, если их не лечить немедленно
  • Кровоизлияние в суставы и мышцы, которое может вызвать сильную боль и отек

У женщин обильные менструальные кровотечения часто являются основным признаком болезни фон Виллебранда. Однако женщина с обильными менструациями не всегда имеет расстройство.

Как лечится болезнь фон Виллебранда?

Лечение болезни фон Виллебранда зависит от типа и степени тяжести кровотечения. Текущие методы лечения включают следующее:

• Десмопрессина ацетат (DDVAP) — для стимуляции высвобождения большего количества фактора фон Виллебранда в кровоток.
  • DDVAP представляет собой искусственный гормон и является эффективным средством для лечения большинства людей с болезнью фон Виллебранда 1 типа и некоторых пациентов с болезнью Виллебранда 2 типа.
  • Фактор фон Виллебранда хранится в слизистой оболочке кровеносных сосудов и в тромбоцитах.
  • DDAVP вызывает высвобождение фактора фон Виллебранда из его запасов, увеличивая его количество в крови.
  • Лечение DDAVP назначается в определенных ситуациях, например, перед стоматологической процедурой, чтобы уменьшить или предотвратить кровотечение. Если использовать слишком часто, это лекарство может стать менее эффективным.
  • У некоторых людей уровень фон Виллебранда не повышается при приеме DDAVP. Чтобы увидеть, будет ли у человека хороший ответ на его использование, ваш врач может назначить Stimate® или DDAVP Challenge. Это позволит измерить количество фактора фон Виллебранда в крови до и после приема лекарства.
  • DDAVP вводят в виде инъекций или в виде назального спрея (Stimate®).
• Заместительная терапия фактора фон Виллебранда — для восполнения низкого или отсутствующего уровня фактора фон Виллебранда в крови.
  • Концентрированные формы фактора фон Виллебранда вводятся внутривенно.
  • Поскольку фактор фон Виллебранда работает лучше, когда он связан с фактором VIII (8), продукты фактора фон Виллебранда содержат оба фактора.
  • Это лечение может использоваться, если человек не переносит DDAVP, имеет болезнь фон Виллебранда 1 типа, которая не отвечает на DDAVP, или имеет болезнь фон Виллебранда 2 или 3 типа.

  Факторные продукты

  • фон Виллебранда включают Humate-P®, Alphanate® и Wilate®.
• Антифибринолитические препараты — , помогающие удерживать сгустки крови после образования.
  
  • Антифибринолитические препараты обычно принимают до и после стоматологических процедур, чтобы остановить кровотечение изо рта или носа или уменьшить количество кровотечения при менструациях.
  • Антифибринолитическое лекарство можно использовать отдельно или вместе с DDVAP и заместительной терапией фактором фон Виллебранда.
  • Примерами антифибринолитических препаратов являются Amicar® (аминокапроновая кислота) и Lysteda® (транексамовая кислота).
• Фибриновый клей — для остановки кровотечения путем образования сгустка.
  • Факторы свертывания крови помогают создать прочное уплотнение на ране с помощью фибрина, типа белка, который действует как клей, скрепляя сгустки крови.
  • Фибриновый клей (также называемый фибриновым герметиком) — это лекарство, наносимое непосредственно на рану для остановки кровотечения.

Фибриновый клей иногда можно использовать вместе с заместительной терапией факторами свертывания крови, антифибринолитическими препаратами или DDAVP.

Каковы показатели выживаемости при болезни фон Виллебранда?

Болезнь Виллебранда чаще всего протекает в легкой форме.

Большинство людей страдают болезнью фон Виллебранда 1 типа, самой легкой формой заболевания, которая обычно не вызывает опасного для жизни кровотечения. При типе 1 лечение может потребоваться только в том случае, если у человека есть операция, стоматологическая процедура или травматическое повреждение.

Человеку с более тяжелой формой болезни фон Виллебранда может потребоваться более частое лечение для предотвращения или остановки опасных для жизни кровотечений.

При правильном лечении человек с болезнью фон Виллебранда, включая тип 3, может жить нормальной активной жизнью.

Генетическое консультирование и пренатальный скрининг могут быть полезны людям с семейным анамнезом болезни фон Виллебранда, которые планируют иметь детей.

Почему стоит выбрать St. Jude для лечения болезни фон Виллебранда у вашего ребенка?

• St. Jude — утвержденный на федеральном уровне центр лечения гемофилии, специализирующийся на комплексном лечении пациентов с болезнью фон Виллебранда и другими нарушениями свертываемости крови.
• Врачи и медсестры больницы Святого Иуды специально обучены уходу за пациентами с болезнью фон Виллебранда.
• Врачи и медсестры St. Jude тесно сотрудничают со многими другими службами больницы, чтобы поддерживать пациентов на нескольких уровнях, например, в сфере социальной работы, детской жизни или услуг физиотерапии.
• St. Jude предоставляет высококачественную клиническую помощь и находится в авангарде исследований нарушений свертываемости крови.

Болезнь Виллебранда | Advocate Children’s Hospital

Наши детские гематологи диагностируют и лечат многих детей с болезнью фон Виллебранда, нарушением свертываемости крови. У нас есть опыт ухода за детьми с различными симптомами, от легких до сложных.

В детской больнице Advocate наша команда по уходу объединяет лечение и поддержку в благоприятной для детей среде. Мы помогаем вам справиться с симптомами дома и поддерживаем вашего ребенка советами и стратегиями по мере его взросления.

О болезни фон Виллебранда

Детская болезнь фон Виллебранда вызывается унаследованными изменениями или мутациями гена фактора Виллебранда. Эти генетические изменения влияют на белок, называемый фактором фон Виллебранда, который помогает тромбу остановить кровотечение после травмы. Некоторые изменения приводят к снижению уровня белка, в то время как другие мешают его работе.

У детей с болезнью фон Виллебранда могут легко возникнуть носовые кровотечения или синяки. Но у некоторых детей симптомы настолько легкие, что родители и врачи не сразу их замечают. Существует несколько различных видов болезни фон Виллебранда:

• Тип 1: Эта форма относительно легкая. У детей с заболеванием 1 типа в крови вдвое меньше фактора фон Виллебранда.
• Тип 2: Дети с этим типом болезни фон Виллебранда имеют проблемы со структурой белка или его работой. Обычно они имеют легкие или умеренные симптомы.
• Тип 3: При этом типе заболевания у детей практически отсутствует в крови полезный фактор фон Виллебранда. Это тяжелая форма заболевания.

Диагностика болезни фон Виллебранда

Иногда врачам трудно диагностировать болезнь фон Виллебранда, особенно если симптомы у ребенка легкие. Наши врачи диагностируют и лечат многих детей, что дает нам опыт, позволяющий максимально быстро поставить точный диагноз.

Если болезнь фон Виллебранда встречается в вашей семье, наши врачи могут порекомендовать обследовать вашего ребенка еще до появления симптомов. Врачам может потребоваться провести несколько анализов, поскольку уровни фактора фон Виллебранда могут повышаться и понижаться.

Диагностика включает в себя различные анализы крови, которые помогают врачам измерить количество фактора фон Виллебранда и то, как он работает. К ним относятся:

• Тест на антиген: Измеряет уровень фактора фон Виллебранда в крови
• Тесты активности фактора фон Виллебранда: Показывает, насколько хорошо функционирует фактор фон Виллебранда
• Тест активности фактора VIII: Измеряет фактор VIII, белок крови, который взаимодействует с фактором фон Виллебранда, чтобы способствовать свертыванию крови
• Мультимерный тест: Предоставляет информацию о количестве фактора фон Виллебранда в крови и его структуре
• Функциональные тесты тромбоцитов: Показывает, насколько хорошо тромбоциты работают в крови

Лечение болезни фон Виллебранда

Наши врачи работают с вашей семьей, чтобы определить наилучший план лечения симптомов вашего ребенка. Лечение сосредоточено на двух основных направлениях: увеличение количества фактора фон Виллебранда в крови вашего ребенка и предотвращение сильного кровотечения.

Некоторые распространенные методы лечения фон Виллебранда:

• Десмопрессин: Этот гормон помогает организму увеличить фактор фон Виллебранда. Врач вашего ребенка может сделать вашему ребенку укол (инъекцию) или назальный спрей.
• Лекарства: Врачи могут порекомендовать лекарства, препятствующие разрушению тромбов или замедляющие их разрушение.
• Фибриновый клей: Врачи обычно используют этот герметик, если у ребенка есть рана, которая не останавливает кровотечение. Хирурги и стоматологи также иногда используют его для людей с болезнью фон Виллебранда, поскольку он может помочь остановить кровотечение во время процедур.
• Противозачаточные средства или ВМС: Девочки могут нуждаться в лечении обильных менструальных кровотечений, включая противозачаточные таблетки или ВМС, содержащие гормоны.

Как вести себя в обычных ситуациях

Наша команда по уходу поможет вам научиться вести себя в повседневных ситуациях, которые могут возникнуть при болезни Виллебранда. Но позвоните нашим врачам или обратитесь в отделение неотложной помощи, если вы не можете понять, почему у вашего ребенка кровотечение. Также сделайте это, если у вашего ребенка начинается чрезмерное кровотечение.

Во многих обычных ситуациях требуется дополнительное планирование, когда у вашего ребенка диагностировано или подозревается нарушение свертываемости крови. Вот некоторые распространенные ситуации:

• Обрезание: Если в семейном анамнезе есть болезнь фон Виллебранда, поговорите со своим педиатром, прежде чем делать обрезание.
• Аспирин или НПВП: Ваш ребенок должен принимать ацетаминофен от боли и лихорадки, например тайленол, а не аспирин или ибупрофен.
• Кровотечение: Если у вашего ребенка легкая рана, надавите на область и держите ее, пока кровотечение не остановится.
• Носовые кровотечения: Это обычная часть жизни при нарушениях свертываемости крови. Попросите ребенка наклониться вперед и зажать мягкую часть носа, пока кровотечение не остановится.