Умственная отсталость у детей. | Клинический центр «Психиатрия – наркология»

Режим работы
Пн.-Пт.: 8:00-17:00

Телефоны
колл-центра

+375 (17) 311-00-99
+375 (29) 899-04-01
+375 (29) 101-73-73

Задать вопрос
Задать вопрос

1. О нас
2. Новости
3. Умственная отсталость у детей.

Умственную отсталость у детей относят к недоразвитости всех процессов психического развития, которая проявляется в низком уровне интеллекта, когда ребенок не способен познавать окружающий мир, обучаться, приобретать знания в соответствии со своим биологическим возрастом. Согласно врожденным или приобретенным факторам такие дети могут развиваться до определенного лимита своих возможностей. В медицинском справочнике заболевание носит название «олигофрения». Чем скорее родители ребенка с диагнозом умственной отсталости примут его индивидуальные особенности, тем быстрее они смогут начать корректирующие и поддерживающие мероприятия.

Заторможенное восприятие отдельных предметов требует не только больше времени, но и не позволяет проводить между ними соответствующую взаимосвязь. Графические предметы, буквы, цифры, похожие по звучанию слова у детей с данным диагнозом помимо замедленного и ограниченного восприятия, путаются, смешиваются. Ребенок не может воспринимать важную информацию, выхватывая лишь фрагменты. Он не может дать анализ или описание картинке или предмету. Обратив внимание на определенный предмет, ребенок не переходит к изучению следующего, поэтому нуждается, чтобы его побуждали к действиям.

Основное отличие от здоровых детей заключается в сложности воспроизведения полученной информации из-за нарушенной мыслительной деятельности и дефекта речи. Овладение чтением и письмом является довольно сложным процессом. Дети с этим заболеванием невнимательны, не способны доводить начатое до конца. Недоразвитость отображается и на эмоциональной сфере, когда эмоции отсутствуют или ограничены, а различные переживания не проявляются. Нарушены волевые процессы, дети не активны. Они позже начинают держать головку, ползать, ходить, проявлять интерес к предметам и различать их, лепетать, узнавать родных или чужих людей.

• Легкая умственная отсталость. Внешне такие люди могут совсем не отличаться от здоровых людей. Обычно они испытывают сложности в обучении из-за сниженной способности к концентрации внимания. При этом память у них достаточно хорошая. Подавляющее большинство из них достигают также полной независимости в сфере ухода за собой и в практических и домашних навыках, даже если развитие происходит значительно медленнее, чем в норме. Основные затруднения обычно наблюдаются в сфере школьной успеваемости. Тем не менее, при легкой умственной отсталости значительную помощь может принести образование, предназначенное для развития их навыков и проявления компенсаторных возможностей. В большинстве благоприятных случаев легкой умственной отсталости возможно трудоустройство, требующее способностей не столько к абстрактному мышлению, сколько к практической деятельности. Опыт показывает, что у детей, переживших травму потери кровных родителей, воспитывающихся в сиротских учреждениях, подвергавшихся насилию, жестокому обращению, зачастую трудно различить симптомы умственной отсталости и социопедагогической запущенности. При изменении условий жизни на более благоприятные эти дети, как правило, дают хорошую динамику в развитии и их диагноз может быть снят или пересмотрен.
• Умеренная умственная отсталость. Люди с таким диагнозом способны испытывать привязанности, различать похвалу и наказание, их можно обучить элементарным навыкам самообслуживания, а иногда и чтению, письму, простейшему счету. Образовательные программы могут дать им возможности для развития своего ограниченного потенциала и приобретения некоторых базисных навыков. В зрелом возрасте лица с умеренной умственной отсталостью обычно способны к простой практической работе при тщательном построении заданий и обеспечении квалифицированного сопровождения. Совершенно независимое проживание достигается редко. Тем не менее, такие люди в общем полностью мобильны и физически активны и большинство из них обнаруживают признаки социального развития, что заключается в способности к установлению контактов, общению с другими людьми и участию в элементарных социальных занятиях.
• Тяжелая умственная отсталость. Люди с таким диагнозом могут частично овладеть речью и усвоить элементарные навыки для обслуживания себя самого. Словарный запас очень скудный, порой он не превышает десяти-двадцати слов, мышление очень конкретное, хаотическое и бессистемное. Почти у всех детей этой категории заметны большие двигательные нарушения.
• Глубокая умственная отсталость. У людей с глубоким поражением мозга, очень часто нарушены строения внутренних органов. Их речь не развивается,- она полностью нарушена. С самого раннего детства заметно их отставание в развитии, малыши поздно начинают сидеть и держать головку. При тяжелой форме умственной отсталости дети малоподвижны. При таком диагнозе на первое место выходит медицинский уход за ребенком, услуги социальной няни.

Первичные проявления умственной недостаточности у детей обычно включают в себя такие симптомы и признаки как отставание интеллекта, инфантильное поведение, недостаточные навыки по самообслуживанию. Такое отставание становится очень заметным к дошкольному возрасту. Однако при лёгкой умственной отсталости такие симптомы могут не проявиться до школьного возраста. Намного раньше отсталость интеллекта диагностируется при наличии умеренной и тяжёлой степени этого нарушения, а также тогда, когда отсталость умственного развития сочетается с дефектами развития и физическими пороками. Среди детей дошкольного возраста явным признаком является наличие сниженного уровня IQ в сочетании с ограниченностью проявления адаптивных навыков поведения. Хотя индивидуальные особенности этого нарушения могут меняться, чаще у детей с недостаточностью интеллекта отмечается скорее постепенный прогресс, а не полная остановка развития.

Важно помнить, что чем раньше начать реабилитацию, тем лучше. Также первостепенная задача – ранее выявление заболевания. Однако проблема заключается в том, что очень сложно диагностировать умственную отсталость на ранних сроках развития ребенка. Как правило, подозрения у родителей возникают с двух лет, когда ребенок не говорит или говорит плохо. И только ближе к трем-четырем годам ставят диагноз «умственная отсталость», поскольку проблема становится явной.

Родителям следует обратить внимание:

• насколько хорошо и уверенно ребенок держит головку;
• когда он научился сидеть самостоятельно;
• как ребенок ползает;
• как произносит первые звуки, лепечет.

Основные медицинские рекомендации родителям детей с умственной отсталостью выглядят следующим образом:

• Вовремя обратитесь за медицинской помощью и выясните причину и степень прогрессирования умственной неполноценности.
• Регулярно проводите обучающие и развивающие занятия с таким ребенком. Коррекция поведенческих отклонений может быть проведена со специальным детским психологом.
• Старайтесь не изолировать ребенка от сверстников и взрослых, несмотря на все опасения.
• Социальная адаптация детей с умственной отсталостью должна стать основой обучения и воспитания. Лишь достижение самостоятельности в быту, основ речи и письма, а также овладение простыми профессиями позволит во взрослой жизни быть полноценным членом общества и не требовать посторонней помощи.
• Не завышайте планку ожидаемых результатов для таких детей. Часто особенности характера и повышенное чувство собственной неполноценности и переживание неудач сводят на нет все достигнутые результаты. С другой стороны, не нужно потакать лени ребенка или останавливаться на достигнутом якобы приемлемом результате. Это часто проявляется при обучении общению – родители понимают желания ребенка по звукам или искаженным словам, однако для социальной адаптации и коммуникации с другими людьми этого недостаточно.

Как распознать риск ментальных нарушений в развитии ребенка

Свежий номер

РГ-Неделя

Родина

Тематические приложения

Союз

Свежий номер

Общество

18.01.2020 09:00

Поделиться

Ирина Ивойлова

В России каждый третий ребенок по состоянию здоровья относится к группе риска. И самая многочисленная группа — дети с ментальными нарушениями. По данным ЮНЕСКО и ВОЗ, на 100 школьников приходится до пяти человек с нарушениями интеллекта, на каждые 800 новорожденных появляется один малыш с синдромом Дауна.

iStock

Как родителям понять, что их ребенок не такой, как все? Почему в развитии малыша в какой-то момент что-то пошло не так? Где и как учить школьника с диагнозом «умственная отсталость»? Правда ли, что даже обычный грипп может привести к такому диагнозу? На вопросы «РГ» отвечает доцент кафедры олигофренопедагогики и специальной психологии МПГУ Тамара Исаева.

Тамара Николаевна, интеллектуальные нарушения у ребенка — врожденная вещь?

Тамара Исаева: Бывает по-разному. Нарушения могут появиться в разный период. Это может быть внутриутробное поражение или поражение, которое появилось позже, во время созревания мозговых структур. Например, ребенок родился здоровым, но перенес энцефалит или меннингоэнцефалит: воспаление задело высшие отделы головного мозга, самые молодые, и происходит необратимый процесс.

Еще ситуация: ребенок родился здоровым, но имеет наследственную предрасположенность. К появлению умственной отсталости может привести самые различные факторы: например, обычный грипп. Иногда мамы говорят: все было хорошо, вдруг — резкий подъем температуры и резкий откат в развитии. Вот это, скорее всего, и сработал наследственный фактор. Обычно об умственной отсталости мы говорим при воздействии неблагоприятных факторов в возрасте до 3 лет.

Какие признаки должны насторожить родителей малыша?

Тамара Исаева: Вот пять признаков, которые позволят родителям понять, есть ли у ребенка риск возникновения тех или иных нарушений в развитии.

1. Грудничок не ищет глазами контакта с мамой, не откликается на то, как его зовут, у него нет ответной реакции на голос.

2. Ребенок в полгода не сидит (с поддержкой), в год не начал ходить.

3. Ребенок от 1 года до 1,5 лет не интересуется предметным миром, игрушками, не старается подражать.

4. У ребенка отсутствует указательный жест (он не показывает пальчиком на игрушку, которую хочет получить, на бутылочку с соком или водой).

5. К трем годам ребенок не начинает говорить «я».

И что делать, если ребенок не заговорил к 3-4 годам?

Тамара Исаева: Первое, на что родители обычно обращают внимание, — ребенок не говорит.

У меня был случай: ребенку 7 лет, при этом он не ест сам и не одевается. Что важнее: говорить или одеваться самостоятельно? Маму волнует только речь, «я и сама его одену». Но когда мы блокируем навыки одевания-раздевания, то мы, следовательно, блокируем и развитие речи, прежде всего ее коммуникативной стороны. Речь развивается и становится не сама по себе, а в совокупности со многими навыками. Когда ребенок учится одеваться и развиваться, у него развиваются очень тонкие дифференцированные движения рук. А это развитие артикуляционного аппарата и речи. Поэтому здесь надо подумать, что сначала, а что потом. У того ребенка оказалась задержка психического развития.

Тамара Исаева: Вот учебники, по которым учат детей с нарушениями в развитии. Фото: Ирина Ивойлова/РГ

Кстати, на западе такого диагноза вообще не ставят, эти дети учатся в обычных классах. Как правило, у них страдает темп, они более медлительны по сравнению с другими учениками. Но если им создать благоприятные условия, результат будет не хуже. Часто это не учитывается, в том числе и при сдаче ЕГЭ. Почему-то считается, что все дети работают в одинаковом темпе. Это не так.

А где учить ребенка с интеллектуальными нарушениями — в инклюзивной школе, коррекционной или есть дети, которые вообще не обучаемы?

Тамара Исаева: Необучаемых детей нет. Образование — это, прежде всего, развитие человека. Если ребенок не знает дроби или таблицу умножения, это не значит, что он не развивается. Но у каждого свои возможности, способности, исходя из этого и надо обучать таких детей. В процессе обучения у всех проявляются способности. Для детей с нарушениями интеллекта очень важна образовательная среда. Внутренних ресурсов у них очень мало, все зависит от того, насколько грамотно, серьезно, терпеливо работает дефектолог, который следует по пути восстановления нарушенного онтогенеза. Такое воздействие благоприятно влияет на образование нейронных связей в коре головного мозга.

Я могу опираться на собственный педагогический опыт, когда мои ученики после окончания школы не умели говорить, читать и не овладевали письмом, как мы с вами, но при этом были социально адаптированы. А для таких людей самое важное — быть счастливым в самой простой жизни.

Фото: Ирина Ивойлова/РГ

Выходит, все же читать, писать не всякого ребенка можно научить?

Тамара Исаева: Кто-то пишет и читает так же, как мы, а есть еще так называемое альтернативное письмо, глобальные методы чтения. Мы с вами пользуемся аналитико-синтетическим методом при овладении письмом и чтением. А есть дети, которые читают целыми словами. Конечно, у них маленький запас слов, но он есть. Есть чтение на уровне пиктограмм, символов. Мы ведь с вами встречаем, например, инструкции к новой технике, где нет ни слова по-русски, зато есть пиктограммы, и все понимаем. Так же и эти дети.

Раньше ученики коррекционных школ должны были закончить учебу в 18 лет, не важно, чему они к этому времени научились. Теперь в школах они могут быть до 23 лет. А что дальше?

Тамара Исаева: Если берем легкую степень умственной отсталости, то для таких людей есть инфраструктура, возможность найти рабочее место. Но если дети более тяжелые, то тут все гораздо печальнее. Для них пока один путь — в психоневрологические интернаты. Я в свое время отработала восемь лет в таком интернате и знаю, что многие из пациентов могли бы жить в обществе.

У них есть потребность трудиться?

Тамара Исаева: Да, но если она не поддерживается, то такая потребность затухает.

В роддомах мамам до сих пор говорят: оставьте больного ребенка, он вас потом даже узнавать не будет. Это правда?

Тамара Исаева: Это не так! У ребенка врожденная потребность находиться в общении с мамой или с человеком, который с самого рождения начал заботиться о нем.

Ваши ученики вас помнят? Узнают вас, могут написать вам письмо?

Тамара Исаева: Не все. Кто-то узнает на улице, улыбается, кто-то нет. Меня это не огорчает. Огорчает другое: наше общество высоких достижений не дает людям с достижениями, на уровне их возможностей, жить в этом обществе. И это проблема.

Поделиться

ЗдоровьеСемья и дети

Признаки, симптомы и причины умственной отсталости

Первым шагом к получению помощи является признание проблемы. Если вы обеспокоены тем, что ваш ребенок или подросток может страдать умственной отсталостью, узнайте больше о признаках и симптомах, на которые следует обратить внимание.

Понимание умственной отсталости

Узнайте об умственной отсталости

Нарушение умственного развития, также известное как умственная отсталость (ID) и ранее известное как умственная отсталость (MR), представляет собой расстройство, характеризующееся наличием недостатков в общем умственные способности. Эти недостатки присутствуют в таких областях, как рассуждение, решение проблем, абстрактное мышление, суждения, планирование, академическое обучение и обучение на основе опыта. Когда у человека есть ID, он или она также будет бороться с нарушениями адаптивного функционирования, что может привести к несоответствию стандартам развития, которые необходимы человеку для развития соответствующей социальной ответственности и личной независимости.

Начало умственной отсталости обычно происходит в периоды развития, и особенности будут зависеть от этиологии и тяжести мозговой дисфункции. Задержки в двигательном функционировании, языковых способностях и социальных вехах могут быть идентифицированы в течение первых двух лет жизни ребенка, если у него или нее более серьезные умственные нарушения. Легкую умственную отсталость можно не идентифицировать до тех пор, пока ребенок не достигнет школьного возраста, когда начинают возникать проблемы с академическим обучением. Ранняя диагностика и постоянные вмешательства могут улучшить адаптивное функционирование в детстве, подростковом возрасте и взрослой жизни. Степень поддержки и постоянные вмешательства могут позволить детям и подросткам приобрести необходимые навыки, чтобы в полной мере участвовать во всех видах повседневной жизни и вести продуктивную и счастливую жизнь.

Статистика

Статистика умственной отсталости

Исследователи в этой области считают, что умственная отсталость затрагивает около 1% населения США. Из пострадавших около 85% имеют легкую умственную отсталость. По оценкам Американской психиатрической ассоциации, распространенность тяжелой умственной отсталости составляет примерно 6 случаев на 1000 человек.

Причины и факторы риска

Причины и факторы риска умственной отсталости у детей и подростков

Исследователи считают, что все, что мешает нормальному развитию мозга, может привести к умственной отсталости. Наиболее распространенные причины и факторы риска включают:

Генетический : Когда человек наследует аномалии генов от своих родителей, результатом может быть развитие умственной отсталости. Эти аномалии могут формироваться при наличии ошибок в сочетании генов во время внутриутробного развития. Умственная отсталость также может быть результатом других нарушений генов, которые могут быть вызваны во время беременности, включая такие вещи, как инфекции или чрезмерное воздействие рентгеновских лучей. Хромосомные нарушения, вызванные наличием слишком малого или слишком большого количества хромосом, также могут влиять на развитие ИД.

Физический : Большинство людей с ограниченными умственными возможностями не имеют заметных структурных аномалий головного мозга. Однако примерно у 10-15% людей выявляются пороки развития центральной нервной системы, такие как дисфункция корковых структур. Наиболее распространенные пороки развития состоят из дефектов нервной трубки (анэнцефалия, энцефалоцеле или расщепление позвоночника) и микроцефалии.

Окружающая среда : Проблемы во время беременности, которые мешают развитию мозга плода, включая употребление наркотиков или алкоголя, недоедание матери, преэклампсию и инфекции во время беременности, могут привести к развитию ДЖ. Проблемы во время родов, в том числе крайняя недоношенность и кислородное голодание, также повышают риск умственной отсталости. Кроме того, черепно-мозговые травмы, наличие заболеваний, поражающих мозг, воздействие токсинов, таких как свинец, крайнее недоедание и почти утопление могут вызвать умственную отсталость.

Факторы риска :

• Пренатальное воздействие алкоголя или наркотиков
• Заражение болезнями или инфекциями во время внутриутробного развития
• Недостаточное получение кислорода во время родов
• Травмы головы
• Недоедание
• Родительский низкий IQ

Признаки и симптомы

Признаки и симптомы умственной отсталости у детей и подростков

Признаки и симптомы умственной отсталости сильно различаются от человека к человеку в зависимости от тяжести нарушения, основной причины нарушения, реализации соответствующих вмешательств и сопутствующих заболеваний. Признаки и симптомы разбиты по степени тяжести.

Ранние признаки и симптомы умственной отсталости:

• У детей могут возникнуть проблемы с запоминанием вещей
• Ребенок может достигать основных этапов развития позже, чем его сверстники, например, переворачиваться, сидеть, ползать или ходить
• Проблемы с речью или задержки речи
• Проблемы с пониманием социальных норм
• Проблемы с решением проблем и логическим мышлением
• Поведенческие проблемы, такие как крайние приступы гнева
• Трудно понять результаты своих действий

Признаки и симптомы легкой умственной отсталости :

Концептуальные симптомы :

• У детей дошкольного возраста могут не проявляться концептуальные симптомы
• Дети школьного возраста могут испытывать трудности с усвоением академических навыков, таких как чтение, письмо, математика, время или деньги
• У детей старшего возраста, подростков и взрослых могут быть нарушения кратковременной памяти, абстрактного мышления, планирования, организации, расстановки приоритетов, а также функционального использования академических навыков

Социальные симптомы :

• Незрелые социальные взаимодействия со сверстниками
• Трудности с пониманием социальных навыков
• Коммуникация, разговор и языковая незрелость
• Проблемы с эмоциональной регуляцией
• Им легко манипулировать

 Практические симптомы :

• Может функционировать в соответствии с возрастом при личной гигиене
• Нуждается в некоторой поддержке в сложных повседневных делах по сравнению со сверстниками Рекреационные навыки не соответствуют возрасту

Признаки и симптомы умеренной умственной отсталости :

Концептуальные симптомы : все заметно отстают от таковых у сверстников

• У детей дошкольного возраста наблюдается замедление развития речи и предакадемических2 навыков 9004
• Дети школьного возраста демонстрируют значительно более низкие успехи в чтении, математике, письме и понимании концепции времени и денег по сравнению со сверстниками
• Подростки функционируют на начальном уровне и нуждаются в поддержке, используя академические навыки в работе и повседневной жизни

Социальные симптомы :

• Основным средством общения является разговорный язык, но он гораздо менее сложен, чем сверстники
• Человек способен поддерживать дружеские и романтические отношения, хотя они могут быть ограничены из-за социальных и коммуникативных ограничений
• Может неправильно интерпретировать социальные сигналы
• Способность принимать решения ограничена

Признаки и симптомы тяжелой умственной отсталости :

Концептуальные навыки :

• Ограниченное понимание концептуальных навыков
• Практически полное отсутствие понимания письменного языка, понятий с использованием чисел, количества, времени и денег
• Опекуны должны оказывать всестороннюю поддержку в решении проблем на протяжении всей жизни

Социальные навыки:

• Разговорный язык, словарный запас и грамматика заметно ограничены
• Речь может включать только отдельные слова или фразы
• Речь сосредоточена на настоящем и повседневных событиях
• Язык, используемый в основном для общения, а не для объяснения
• Человек понимает речь и жесты при общении

Практические навыки :

• Требуется помощь во всех повседневных делах, включая прием пищи, одевание, купание и туалет
• Обучение новым навыкам требует длительного обучения и постоянного ухода
• Нуждается в постоянном присмотре
• Не может принимать решения относительно благополучия себя или других

Признаки и симптомы глубокой умственной отсталости :

Концептуальные навыки:

• Концептуальные навыки обычно охватывают физический мир, а не символические процессы
• Предметы можно целенаправленно использовать для ухода за собой, работы и отдыха. Однако люди с сопутствующими двигательными и сенсорными нарушениями могут быть не в состоянии правильно использовать физические объекты.
• Может быть в состоянии изучить зрительно-пространственные навыки, такие как сопоставление объектов на основе физических характеристик

Социальные навыки :

• Очень ограниченное понимание символической коммуникации словами или жестами
• Может быть не в состоянии понять некоторые инструкции или жесты
• Невербальные, несимволические методы общения, используемые для того, чтобы сообщить о потребностях и эмоциях
• Сопутствующие сенсорные и физические нарушения могут препятствовать социальным способностям

Практические навыки :

• Зависит от других во всех аспектах физического ухода, здоровья и безопасности, хотя он или она может участвовать в некоторых из этих видов деятельности с посторонней помощью
• Простые действия с предметами могут быть способом участия человека в деятельности
• Сопутствующие физические и сенсорные нарушения часто являются препятствием для участия в некоторых домашних, развлекательных и профессиональных мероприятиях

Эффекты

Последствия умственной отсталости у детей и подростков

В зависимости от первопричины инвалидности и тяжести симптомов многие люди с умственной отсталостью могут жить счастливой и полноценной жизнью. Однако существуют некоторые возможные негативные последствия умственной отсталости. Сюда могут входить:

• Проблемы с поиском и получением базовых медицинских услуг, адекватного питания, образования и экономической стабильности
• Последствия ранее существовавших заболеваний
• Участие в рискованном поведении, включая употребление психоактивных веществ и агрессивное поведение
• Трудности с поиском и сохранением оплачиваемой работы
• Трудности при выполнении повседневной деятельности
• Бездомность
• Манипулирование окружающими людьми
• Выгорание воспитателя и жестокое обращение

Сопутствующие расстройства

Умственная отсталость и сопутствующие расстройства

Существует ряд расстройств, которые одновременно возникают у людей с умственной отсталостью. К наиболее частым сопутствующим сопутствующим заболеваниям относятся:

• Синдром дефицита внимания/гиперактивности (СДВГ)
• Депрессивные расстройства
• Тревожные расстройства
• Биполярное расстройство
• Расстройства аутистического спектра (РАС)
• Стереотипное двигательное расстройство
• Расстройства импульсивного контроля
• Большое нейрокогнитивное расстройство
• Членовредительство

Лечение умственной отсталости

Начало процесса госпитализации

Синдром Ретта – симптомы и причины

Обзор

Синдром Ретта — это редкое генетическое неврологическое нарушение развития, которое влияет на развитие мозга. Это расстройство вызывает прогрессирующую потерю двигательных навыков и речи. Синдром Ретта в первую очередь поражает женщин.

Большинство детей с синдромом Ретта развиваются, как и ожидалось, в течение первых шести месяцев жизни. Затем эти дети теряют навыки, которые у них были раньше, такие как способность ползать, ходить, общаться или использовать свои руки.

Со временем у детей с синдромом Ретта возникают проблемы с использованием мышц, которые контролируют движение, координацию и общение. Синдром Ретта также может вызывать судороги и умственную отсталость. Необычные движения рук, такие как повторяющееся потирание или хлопанье в ладоши, заменяют целенаправленное использование рук.

Хотя лекарства от синдрома Ретта не существует, потенциальные методы лечения изучаются. Текущее лечение направлено на улучшение движения и общения, лечение судорог, а также на оказание помощи и поддержки детям и взрослым с синдромом Ретта и их семьям.

Продукты и услуги

• Книга: Книга здоровья семьи клиники Мэйо, 5-е издание
• Информационный бюллетень: Письмо о здоровье клиники Мэйо — цифровое издание

Симптомы

Дети с синдромом Ретта обычно рождаются после неосложненной беременности и родов. Большинство младенцев с синдромом Ретта, по-видимому, растут и ведут себя так, как ожидалось в течение первых шести месяцев. После этого начинают появляться признаки и симптомы.

Наиболее выраженные изменения обычно происходят в возрасте от 12 до 18 месяцев в течение нескольких недель или месяцев. Симптомы и их тяжесть сильно различаются от ребенка к ребенку.

Основные признаки и симптомы включают:

• Замедление роста. Рост мозга замедляется после рождения. Меньший, чем обычно, размер головы (микроцефалия) иногда является первым признаком того, что у ребенка синдром Ретта. По мере взросления детей наблюдается задержка роста в других частях тела.
• Потеря двигательных и координационных способностей. Первые признаки часто включают снижение способности управлять руками и снижение способности ползать или ходить. Сначала эта потеря способностей происходит быстро, а затем продолжается более постепенно. В конце концов мышцы становятся слабыми или жесткими, с необычными движениями и положением.
• Потеря коммуникативных способностей. Дети с синдромом Ретта обычно начинают терять способность говорить, устанавливать зрительный контакт и общаться другими способами. Они могут перестать интересоваться другими людьми, игрушками и своим окружением. У некоторых детей происходят быстрые изменения, например внезапная потеря речи. Со временем дети могут постепенно восстановить зрительный контакт и развить навыки невербального общения.
• Необычные движения рук. У детей с синдромом Ретта обычно появляются повторяющиеся бесцельные движения рук, которые отличаются от ребенка к ребенку. Движения рук могут включать заламывание рук, сжимание, хлопание в ладоши, постукивание или растирание.

Другие признаки и симптомы могут включать:

• Необычные движения глаз. Дети с синдромом Ретта, как правило, имеют необычные движения глаз, такие как напряженный взгляд, моргание, косоглазие или закрытие одного глаза за раз.
• Проблемы с дыханием. К ним относятся задержка дыхания, учащенное дыхание (гипервентиляция), сильное выдыхание воздуха или слюны и глотание воздуха. Эти проблемы, как правило, возникают во время бодрствования. Другие нарушения дыхания, такие как поверхностное дыхание или короткие периоды остановки дыхания (апноэ), могут возникать во время сна.
• Раздражительность и плач. Дети с синдромом Ретта могут становиться все более возбужденными и раздражительными по мере взросления. Периоды плача или крика могут начаться внезапно, без видимой причины и длиться часами. Некоторые дети могут испытывать страхи и тревогу.
• Другое необычное поведение. Они могут включать, например, внезапные странные выражения лица и продолжительные приступы смеха, облизывание рук и хватание за волосы или одежду.
• Интеллектуальные нарушения. Потеря навыков может быть связана с потерей способности думать, понимать и учиться.
• Судороги. У большинства людей с синдромом Ретта в какой-то момент жизни случаются приступы. Могут возникать множественные типы припадков, связанные с изменениями на электроэнцефалограмме (ЭЭГ).
• Боковые искривления позвоночника (сколиоз). Сколиоз характерен для синдрома Ретта. Обычно он начинается в возрасте от 8 до 11 лет и прогрессирует с возрастом. При сильном искривлении может потребоваться хирургическое вмешательство.
• Нерегулярное сердцебиение. Это угрожающая жизни проблема для многих детей и взрослых с синдромом Ретта и может привести к внезапной смерти.
• Нарушения сна. Проблемы со сном могут включать нерегулярное время сна, засыпание днем ​​и бодрствование ночью или пробуждение ночью с плачем или криком.
• Другие симптомы. Могут возникать различные другие симптомы, такие как снижение реакции на боль; маленькие руки и ноги, которые обычно холодные; проблемы с жеванием и глотанием; проблемы с работой кишечника; и скрежетание зубами.

Стадии синдрома Ретта

Синдром Ретта обычно подразделяют на четыре стадии:

• Стадия 1: Раннее начало. Признаки и симптомы малозаметны и их легко не заметить на первом этапе, который начинается в возрасте от 6 до 18 месяцев. Стадия 1 может длиться от нескольких месяцев до года. Младенцы на этом этапе могут меньше смотреть в глаза и терять интерес к игрушкам. У них также могут быть задержки в сидении или ползании.
• Стадия 2: Быстрое ухудшение. В возрасте от 1 до 4 лет дети теряют способность выполнять навыки, которые у них были ранее. Эта потеря может быть быстрой или более постепенной, происходящей в течение недель или месяцев. Возникают симптомы синдрома Ретта, такие как замедление роста головы, ненормальные движения рук, гипервентиляция, крик или плач без видимой причины, проблемы с движением и координацией, а также потеря социального взаимодействия и общения.
• Этап 3: Плато. Третья стадия обычно начинается в возрасте от 2 до 10 лет и может длиться много лет. Хотя проблемы с движением продолжаются, поведение может немного улучшиться, с меньшим плачем и раздражительностью, а также могут быть некоторые улучшения в использовании рук и общении. Приступы могут начаться на этой стадии и обычно не возникают до 2-летнего возраста.
• Стадия 4: Поздний износ двигателя. Эта стадия обычно начинается после 10 лет и может длиться годами или десятилетиями. Он характеризуется снижением подвижности, мышечной слабостью, контрактурами суставов и сколиозом. Понимание, общение и навыки рук в целом остаются стабильными или немного улучшаются, а судороги могут возникать реже.

Когда обратиться к врачу

Признаки и симптомы синдрома Ретта на ранних стадиях могут быть малозаметными. Немедленно обратитесь к лечащему врачу вашего ребенка, если вы начнете замечать физические проблемы или изменения в поведении после того, что кажется типичным развитием. Проблемы или изменения могут включать:

• Замедленный рост головы или других частей тела вашего ребенка
• Снижение координации или подвижности
• Повторяющиеся движения рук
• Снижение зрительного контакта или потеря интереса к обычной игре
• Задержка развития речи или потеря предыдущих языковых способностей
• Любая явная потеря ранее полученных вех или навыков

Записаться на прием

Причины

Синдром Ретта — редкое генетическое заболевание. Классический синдром Ретта, а также несколько вариантов (атипичный синдром Ретта) с более легкими или более тяжелыми симптомами возникают на основе нескольких специфических генетических изменений (мутаций).

Генетические изменения, вызывающие синдром Ретта, происходят случайным образом, обычно в гене MECP2. Очень немногие случаи этого генетического расстройства передаются по наследству. Генетические изменения, по-видимому, приводят к проблемам с производством белков, критически важных для развития мозга. Однако точная причина до конца не изучена и все еще изучается.

Синдром Ретта у мужчин

Поскольку у мужчин комбинация хромосом отличается от женской, мужчины с генетическими изменениями, вызывающими синдром Ретта, страдают разрушительными способами. Большинство из них умирают до рождения или в раннем младенчестве.

У очень небольшого числа мужчин имеются другие генетические изменения, приводящие к менее разрушительной форме синдрома Ретта. Подобно женщинам с синдромом Ретта, эти мужчины, скорее всего, доживут до совершеннолетия, но они все еще подвержены риску ряда интеллектуальных проблем и проблем развития.

Факторы риска

Синдром Ретта встречается редко. Генетические изменения, которые, как известно, вызывают заболевание, носят случайный характер, и никаких факторов риска выявлено не было. В очень небольшом числе случаев могут играть роль наследственные факторы, например, наличие близких членов семьи с синдромом Ретта.

Осложнения

Осложнения синдрома Ретта включают:

• Проблемы со сном, вызывающие значительное нарушение сна у человека с синдромом Ретта и членов его семьи.
• Затруднения при приеме пищи, ведущие к плохому питанию и задержке роста.
• Проблемы с кишечником и мочевым пузырем, такие как запоры, гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь (ГЭРБ), недержание кишечника или мочи и заболевания желчного пузыря.
• Боль, которая может сопровождать проблемы с желудочно-кишечным трактом или переломы костей.
• Проблемы с мышцами, костями и суставами.
• Беспокойство и проблемное поведение, которые могут препятствовать социальному функционированию.
• Нуждается в постоянном уходе и помощи в повседневной жизни.
• Сокращенный срок службы. Хотя большинство людей с синдромом Ретта доживают до зрелого возраста, они могут прожить не так долго, как средний человек, из-за проблем с сердцем и других осложнений со здоровьем.

Профилактика

Неизвестно, как предотвратить синдром Ретта. В большинстве случаев генетические изменения, вызывающие расстройство, происходят спонтанно.