На каком сроке делают второй скрининг при беременности

Перинатальный скрининг или скрининг при беременности представляет собой особый комплекс лабораторно-инструментальных исследований, основной задачей которых является выявление факторов риска в течении беременности, состоянии будущей мамы и формировании плода.

Сколько скринингов проводится во время беременности

Как правило, в современных женских консультациях, оборудованных необходимой медицинской техникой и оснащенной всем необходимым, в течение всей беременности выполняют минимум два скрининга.

Первый скрининг

Считается самым важным и главным. Его проводят на сроке от 12 до 14 недель. Такая программа включает в себя:

• 
  Ультразвуковое исследование, во время проведения которого врач определяет наличие/отсутствие патологий развития, измеряет толщину воротниковой зоны и оценивает носовые кости
• 
  Определение уровня свободной субъединицы β-ХГЧ
• 
  Определение уровня РАРР-А в крови

После получения всех результатов доктор сопоставляет их и проводит детальный анализ. При наличии признаков патологии будущей маме назначается расширенное обследование.

Второй скрининг

Второй скрининг осуществляется на сроке 14 – 20 недель беременности, в идеале — на 16-18-ой. Он также включает в себя ультразвуковое исследование и определения ряда показателей крови.

Важно! Не стоит бояться скрининга, эти исследования помогают установить риски и дают врачу возможность подобрать оптимальный план коррекции, чтобы помочь беременной женщине и ее малышу.

Из чего состоит второй скрининг

Комплекс обследования включает в себя:

В результате обследований врач может выявить различные патологии плода и симптомы различных заболеваний. Если вы сомневаетесь в поставленном диагнозе, то вы можете получить второе экспертное мнение у наших врачей. Вы получите письменное заключением по результатам ваших анализов.

Тактика врача после получения результатов

Если результаты исследования в порядке, беременной не дается никаких особых рекомендаций, а потребность в инвазивных генетических исследованиях отсутствует. В таком случае рекомендуется для дальнейшего контроля пройти второй скрининг к рекомендованные даты.

Второе обследование необходимо для контроля динамики развития малыша, состояния мамы, а также дает возможность выявить ряд патологий, как, например, синдром Патау или Клайнфельтера.

Обратите внимание, на втором ультразвуковом исследовании в 16-18 недель чаще всего уже можно определить пол малыша.

Какие патологии выявляет второй скрининг

Среди основных патологий, которые помогает выявить этот скрининг, можно выделить:

• 
  Синдром Дауна — в данном случае у плода отмечается лишняя хромосома в двадцать первой паре. По статистике, такая патология встречается один раз на семьсот случаев родов.

• 
  Синдром Клайнфельтера — наследственное заболевание, в основе которого в результате «поломки» в мужском генетическом коде присутствует более одной женской Х-хромосомы. Патология является наследственной и характеризуется нарушением синтеза тестостерона (мужского полового гормона), что приводит к нарушению полового развития, снижению фертильности.

• 
  Синдром Эдвардса — патология, при которой в восемнадцатой паре присутствует лишняя хромосома. Такие патологии встречаются раз в 3000 родов. Для них характерны пороки сердечно-сосудистой системы и черепа, а также выраженное нарушение интеллекта. К сожалению, более половины детей с синдромом Эдвардса умирают в возрасте до 3 месяцев в результате остановки дыхания или проблем с работой сердца.

• 
  Синдром Тернера-Шерешевского — хромосомное заболевание, для которого характерно либо полное отсутствие одной хромосомы, либо наличие «поломки» в одной из двух. Такой синдром встречается нечасто, примерно один раз на 2000-2500 родов. Для таких девочек характерна задержка роста, костные аномалии и множественные врожденные пороки развития.

• 
  Синдром Патау — аномалия, при которой в тринадцатой паре появляется лишняя хромосома. Частота встречаемости невысокая, примерно 1 раз на 7000 новорожденных. Для заболевания характерно такое большое количество врожденных пороков развитие, что абсолютное большинство новорожденных погибают в первые месяцы жизни.

Чтобы избежать различных аномалий в развитии плода, очень важно заранее планировать беременность. Если беременность незапланированная, то нужно как можно раньше проконсультироваться с врачом. Наши врачи расскажут вам, как и где пройти все необходимые исследования, разработают индивидуальные рекомендации и будут контролировать ваше самочувствие в режиме онлайн 24/7

Как подготовиться ко второму скринингу

Процедура исследования не требует особой подготовки. Однако, чтобы при УЗИ видимость была максимальной, за день до проведения ультразвука рекомендуется воздержаться от употребления газированных напитков, а также продуктов, способных спровоцировать метеоризм — черный хлеб, грибы, белокочанная капуста и бобовые. Большое количество газа в петлях кишечника приводит к снижению качества изображения на экране монитора, что в свою очередь может уменьшить информативность исследования.

При высокой склонности к метеоризму за 1-2 дня до исследования по назначению врача можно использовать препараты, способствующие снижению вздутия живота и уменьшению скопления газов в кишечнике.

Частые вопросы

Когда будущим мамам делают 2 скрининг?

+

Второй скрининг осуществляется на сроке 14 – 20 недель беременности, в идеале — на 16-18-ой. Он также включает в себя ультразвуковое исследование и определения ряда показателей крови.

Зачем делают второй скрининг при беременности?

+

Второй скрининг позволяет выявить ряд хромосомных патологий, в том числе Синдром Дауна, синдром Клайнфельтера, синдром Эдвардса, синдром Тернера-Шерешевского и синдром Патау. Большинство таких заболеваний сопровождаются очень тяжелыми пороками развития, ряд из которых не совместимы с жизнью.

На каком сроке делают скрининг при беременности?

+

Второй скрининг осуществляется на сроке 14 – 20 недель беременности, в идеале — на 16-18-ой. В его состав входит ультразвуковое исследование и определения необходимых показателей крови.

Какие бывают скрининги и на каких сроках во время беременности они выполняются?

+

Как правило, проводится два скрининга. Во время первого (12-14 неделя беременности) выполняется ультразвуковое исследование, во время проведения которого врач определяет наличие/отсутствие патологий развития, измеряет толщину воротниковой зоны и оценивает носовые кости. Также назначаются анализы крови для определения уровня свободной субъединицы β-ХГЧ и РАРР-А в крови. Второй скрининг осуществляется на сроке 14 – 20 недель беременности, в идеале — на 16-18-ой. Он также включает в себя ультразвуковое исследование и определения ряда показателей крови.

Зачем нужен скрининг крови 1 триместра?

+

Первый скрининг — комплекс лабораторно-инструментальных исследований, основной задачей которых является выявление факторов риска в течении беременности, состоянии будущей мамы и формировании плода. После получения всех результатов (биохимия крови, ультразвуковое исследование) доктор сопоставляет их и проводит детальный анализ. При наличии признаков патологии будущей маме назначается расширенное обследование.

Узи во время 2 скрининга во сколько недель беременности делается?

+

Идеальный срок для проведения второго скрининга — период с 16 по 18 недель беременности. Причем распланировать все нужно так, чтобы сделать ультразвуковое исследование и сдать анализ крови в пределах максимум пары дней. Доктор будет сопоставлять результаты всех исследований, поэтому важно, чтобы они были сделаны в один день или в пределах пары суток.

Зачем нужен скрининг на 13 недели беременности?

+

Для того, чтобы своевременно выявить и скорректировать проблемы в течение беременности и развитии плода. Если такие факторы риска или патологии выявляются, доктор назначает расширенное обследование и, при необходимости, лечение.

Во сколько недель делают 2 скрининг?

+

Второй скрининг проводят в период с четырнадцатой по двадцатую неделю беременности. Срок выбирает доктор, наблюдающий будущую маму. В состав такого обследования входит УЗИ и анализы крови.

Заключение эксперта

Обязательные скрининги во время беременности часто пугают будущих мам. Волнение за будущего ребенка, стресс и непростое “положение” заставляют будущих мам переживать перед походом к врачу. Но не стоит бояться скрининга, ведь это исследование помогает врачу установить возможные риски для малыша и позволяет скорректировать план наблюдения (а при необходимости и врачебной помощи) за беременной женщиной.

На обследование направляет доктор женской консультации, который наблюдает беременность. Также женщина может сама обратиться в частные медицинские учреждения и получить комплекс услуг на их базе.

Публикуем только проверенную информацию

Автор статьи

Меньшикова Мария Викторовна

врач акушер-гинеколог

Стаж 38 лет

Консультаций 1816

Статей 46

Специалист с большим практическим опытом. Имеет сертификат маммолога, удостоверение профессиональной сертификации. Участвует в заграничных командировках и программах индивидуального повышения квалификации (г. Лос-Анджелес).

• 1982 — 1986 НКО МОНИИАГ — врач акушер-гинеколог
• 
  1987 — 1989 ВНИЦ ОЗМиР — врач акушер-гинеколог
• 
  1989 — 1992 отделенческая поликлиника ст. Москва — Курская — врач акушер-гинеколог
• 
  1992 — 2001 НКО МОНИИАГ — врач акушер-гинеколог
• 
  2007 — 2008 НП КМИКМ — врач администратор
• 
  2009 — 2013 Переславская ЦРБ, женская консультация — врач акушер-гинеколог
• 
  2020 по настоящее время ООО Теледоктор24 — врач — консультант (гинеколог)

УЗИ при беременности — цена в Москве, сделать скрининг УЗИ при беременности в «СМ-Клиника»

Ультразвуковое исследование во время беременности является современным и безопасным способом выяснения состояния плода и его правильного развития.

В любом медицинском центре «СМ-Клиника» в Москве можно быстро и недорого пройти подобную процедуру на новейшем высокотехнологичном оборудовании. Все виды УЗИ-диагностики в медицинском холдинге «СМ-Клиника» осуществляют опытные специалисты – УЗ-диагносты высшей квалификации. Мы также оказываем услуги скрининга методом УЗИ.

Цель УЗИ при беременности

Ультразвуковые исследования необходимы во время беременности: с их помощью происходят оценка внутриутробного развития ребенка и мониторинг здоровья будущей матери. Сканирование ультразвуком может проводиться даже на самых ранних сроках, благодаря чему выявление беременности становится возможным уже спустя 4-5 суток после задержки месячных.

Ценность ультразвуковых технологий состоит в том, что этот метод гарантирует максимально полное, всестороннее исследование вынашиваемого женщиной плода. Точность всех данных, получаемых при использовании ультразвука, невероятна высока. Благодаря УЗИ можно безошибочно выяснить срок беременности, количество эмбрионов, предлежание плода, узнать пол будущего ребенка. Ультразвуковое исследование определяет количество околоплодных вод, состояние стенок и шейки матки беременной женщины. УЗИ незаменимы при выявлении особенностей развития и строения плаценты и пуповины, определении интенсивности кровотока в плаценте и пуповине.

Ведение беременности с помощью УЗИ особенно актуально при многоплодной беременности. Регулярное исследование ультразвуком позволяет отслеживать любые неблагополучные изменения в состоянии матери и детей и незамедлительно принимать соответствующие врачебные меры.

Данные, полученные с помощью ультразвуковых волн, дают возможность врачу эффективно выявлять любые проблемы во время течения беременности, проводить высокоточную диагностику широкого спектра пороков развития плода и других патологических состояний.

Скрининг с помощью ультразвука

В «СМ-Клиника» пренатальные скрининговые ультразвуковые исследования проводятся в соответствии с международными стандартами – в I, II и III триместрах беременности.

Первое скрининговое УЗИ на сроке 11-13 недель имеет особое значение для дальнейшего ведения беременности. Именно в этот период у плода могут быть выявлены маркеры наиболее часто встречающихся врожденных пороков и аномалий. Качественно проведенное исследование позволяет оценить порядка 20 различных показателей, включая специфические маркеры хромосомных аномалий.

Второе (на сроке 20-24 недели) и третье скрининговое УЗИ (на сроке 30-34 недели) проводят в сочетании с процедурой доплерометрии. Доплерометрия представляет собой очень важное исследование, которое предназначено для оценки кровотока в пуповинной и маточных артериях, среднемозговой артерии и аорте плода. По указанию врача также может быть исследован кровоток венозного протока и почечных артерий плода.

Доплерометрия имеет высокую диагностическую ценность, поскольку способна выявлять любые расстройства кровообращения. Проведение доплерометрии позволяет обнаружить плацентарную недостаточность, внутриутробную гипоксию и предпринять все необходимые меры для устранения этих явлений.

В Центре репродуктивного здоровья «СМ-Клиника» также осуществляется 3D-4D ультразвуковое сканирование на современных аппаратах последнего поколения.

Сколько раз можно проходить УЗИ во время беременности?

За все время беременности плановые скрининговые исследования проводятся трижды, однако чаще всего их оказывается больше. Назначение дополнительных ультразвуковых исследований происходит по медицинским показаниям, вследствие назначений наблюдающего врача. Если существует какая-либо опасность для здоровья матери и ребенка, на время всей беременности именно УЗИ станет их защитником и самым внимательным помощником. Ультразвуковое сканирование позволяет заметить даже малейшие неблагоприятные признаки в состоянии будущей мамы или малыша.

Ультразвуковое сканирование не оказывает никакого отрицательного воздействия на протекание беременности и развитие плода. УЗИ при беременности полностью безопасно, поэтому количество обследований определяется в зависимости от течения беременности.

Цены на УЗИ при беременности

* Администрация клиники принимает все меры по своевременному обновлению размещенного на сайте прайс-листа, однако во избежание возможных недоразумений, советуем уточнять стоимость услуг в регистратуре или в контакт-центре по телефону +7 (495) 292-39-72. Размещенный прайс не является офертой. Медицинские услуги оказываются на основании договора.

Выберите специалиста в удобной для вас клинике:

Каждый день о вашем здоровье заботится

100

УЗ-диагностов

среди них:

7

Кандидатов
медицинских наук

13

Врачей
высшей категории

Записаться на УЗИ при беременности

поля, отмеченные*, необходимы к заполнению

Имя

Телефон *

Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку своих персональных данных

Запись через сайт является предварительной. Наш сотрудник свяжется с Вами для подтверждения записи к специалисту.
Мы гарантируем неразглашение персональных данных и отсутствие рекламных рассылок по указанному вами телефону. Ваши данные необходимы для обеспечения обратной связи и организации записи к специалисту клиники.

Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребёнка»

• 
  Главная
• 
  Пациентам
• 
  Прентальный скрининг: почему его должна пройти каждая беременная

		1. Ультразвуковое исследование плода
		2. Анализ крови (определение уровня PAPP-A и ХГЧ)
		3. Расчет комбинированных рисков на основании УЗИ + крови + анамнеза беременной:   1) риска рождения ребенка с сндромом Дауна (трисомия 21 хромосомы), 2)с синдромом Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), 3)с синдромом Патау (трисомия 13 хромосомы)

Рутинные тесты и генетические тестирование

, написанные Амандой Гарднер

, рассмотрено Трейси С. Джонсон, доктор медицинских наук 17 августа 2022 г.

В этой статье

• Обычные тестирование
• Прентальные генетические тесты
• другие тесты
• Прентальные генетические тесты
• другие тесты
• пренатальные генетические тесты
• другие тесты
• пренатальные тестирование
• пренатальные тестирование
• пренатальные. Что мне делать, когда я получу результаты?
• Вопросы к врачу

Во время беременности пренатальные тесты дают вам информацию о вашем здоровье и здоровье вашего ребенка. Они помогают обнаружить любые проблемы, которые могут повлиять на них, такие как врожденные дефекты или генетические заболевания. Результаты могут помочь вам принять наилучшее решение относительно медицинского обслуживания до и после рождения вашего ребенка.

Пренатальные тесты полезны, но важно знать, как интерпретировать их результаты. Положительный результат теста не всегда означает, что ваш ребенок родится с заболеванием. Вы захотите поговорить со своим врачом, акушеркой или другим поставщиком медицинских услуг о том, что означают тесты и что вам следует делать, когда вы получите результаты.

Врачи рекомендуют всем беременным женщинам пройти некоторые пренатальные тесты. Лишь некоторым женщинам потребуются другие скрининговые тесты для выявления определенных генетических проблем.

Обычные пренатальные тесты

Существуют различные пренатальные тесты, которые вы можете пройти в первом, втором и третьем триместре. Некоторые проверяют ваше здоровье, а другие получают информацию о вашем ребенке.

На протяжении всей беременности вы будете проходить плановые осмотры, чтобы убедиться, что вы здоровы. Ваш поставщик медицинских услуг проверит образцы вашей крови и мочи на наличие определенных заболеваний, в том числе:

• ВИЧ и другие заболевания, передающиеся половым путем
• Анемия
• Диабет
• Гепатит B
• Преэклампсия, тип высокого кровяного давления

Они также проверят вашу группу крови и наличие в клетках крови белка, называемого резус-фактором. Вы также можете получить:

• Мазок Папаниколау
• Скрининг на стрептококк группы B. Ваш врач возьмет мазок с кожи во влагалище и вокруг него, чтобы проверить наличие этого типа бактерий. Обычно это происходит в последний месяц перед родами.
• УЗИ. Эта технология использует звуковые волны для создания изображений вашего ребенка и ваших органов. Если ваша беременность протекает нормально, вы сделаете это дважды: один раз в начале беременности, чтобы увидеть, как далеко вы продвинулись, а второй раз примерно в 18-20 недель, чтобы проверить рост вашего ребенка и убедиться, что его органы развиваются правильно.

Пренатальные генетические тесты

Врачи также могут использовать пренатальные тесты для выявления признаков того, что у вашего ребенка есть риск определенных генетических заболеваний или врожденных дефектов. Вам не обязательно проходить эти тесты, но ваш врач может порекомендовать некоторые из них, чтобы убедиться, что ваш ребенок здоров.

Они особенно важны для женщин с повышенным риском рождения ребенка с врожденным дефектом или генетической проблемой. Это вы, если вы:

• старше 35 лет
• родили недоношенного ребенка или ребенка с врожденным дефектом до
• У вас есть генетическое заболевание или заболевание, которое встречается в вашей семье или семье другого родителя
• У вас есть заболевание, такое как диабет, высокое кровяное давление, судорожное расстройство или аутоиммунное заболевание, такое как волчанка
• У вас были выкидыши или мертворожденные дети в прошлом
• У вас был гестационный диабет или преэклампсия во время беременности до

Некоторые пренатальные генетические тесты являются скрининговыми. Они говорят вам, есть ли у вашего ребенка повышенный риск развития определенного расстройства или заболевания, но они не могут сказать вам наверняка, что он родится с этим заболеванием. Другие «диагностические» тесты дадут вам более определенный ответ. Обычно вы получаете этот вид после положительного результата скринингового теста.

Для начала ваш врач может проверить вас и другого родителя ребенка на наличие генов, вызывающих определенные генетические заболевания, такие как кистозный фиброз, болезнь Тея-Сакса, серповидно-клеточная анемия и другие. Если у вас обоих есть ген одной из этих болезней в ДНК, вы можете передать его своему ребенку, даже если у вас нет самой болезни. Экзамен называется керри-тестом.

Ваш врач может использовать один или несколько различных скрининговых тестов для проверки вашего ребенка на наличие генетической проблемы, в том числе:

УЗИ . У вас уже будет один из них в начале беременности, чтобы убедиться, что все идет хорошо. Но если у вас беременность с высоким риском, вам потребуется это обследование чаще. Около 11-14 недель врачи могут использовать его для осмотра задней части шеи вашего ребенка. Складки или толстая кожа могут означать более высокий риск синдрома Дауна. Одновременно врач может взять у вас образец крови.

Комплексное просеивание . В этом тесте есть две фазы. В первой части врачи объединяют результаты УЗИ шеи вашего ребенка и анализы крови, которые вы получили в 11-14 недель. Затем они возьмут второй образец крови между 16-18 неделями. Результаты измеряют риск развития у вашего ребенка синдрома Дауна и расщелины позвоночника, заболеваний спинного и головного мозга.

Последовательный экран . Это похоже на интегрированный скрининг, но ваш врач просматривает результаты вместе с вами сразу после первой фазы в 11-14 недель. Он не так точен, как более длительный тест, но позволяет вам раньше узнать о риске для вашего ребенка. Если скрининг обнаружит, что может быть проблема, ваш врач проведет дополнительные тесты, чтобы выяснить это наверняка. Если он не обнаружит риска, вы, скорее всего, сделаете второй анализ крови в 16-18 недель, чтобы быть в безопасности.

Тройной или четырехкратный скрининговый тест. Врачи проверяют вашу кровь на наличие гормонов и белков, которые поступают от вашего ребенка или вашей плаценты, органа, который приносит им кислород и питательные вещества. Тест может искать три разных вещества (тройной скрининг) или четыре (четырехкратный скрининг). Определенное их количество означает, что у вашего ребенка больше шансов иметь врожденный дефект или генетическое заболевание. Этот тест проводится во втором триместре, обычно в сроке от 15 до 20 недель.

Бесклеточный анализ ДНК плода. Врачи используют этот тест, чтобы найти ДНК вашего ребенка в вашей крови и проверить ее на наличие синдрома Дауна и двух других генетических состояний, трисомии 18 и трисомии 13. Вы можете сделать это после 10 недель беременности. Врачи не рекомендуют его всем женщинам, обычно только тем, у кого беременность высокого риска. Он доступен не везде, и некоторые полисы медицинского страхования не покрывают его. Поговорите со своим врачом о том, нужен ли вам этот тест.

Другие тесты

Если вы получите положительный результат скрининга, ваш врач может использовать другие тесты для поиска проблемы.

Амниоцентез. Используя тонкую иглу в вашем животе, ваш врач возьмет образец жидкости, окружающей вашего ребенка, и проверит ее на наличие генетических нарушений или врожденных дефектов. Процедура сопряжена с определенным риском. Примерно у 1 из 300–500 женщин происходит выкидыш из-за амниоцентеза. Ваш врач может сказать вам, важно ли это для вас.

Биопсия ворсин хориона (CVS). Врачи берут небольшой кусочек плаценты, вводя иглу через живот или небольшую трубку во влагалище. Они проверяют образец на синдром Дауна и другие генетические заболевания. Этот тест понадобится только некоторым женщинам из группы высокого риска, как правило, если скрининг выявил риск врожденного дефекта. Процедура точно скажет вам, есть ли проблема, но она также сопряжена с риском выкидыша, который похож на амниоцентез. Поговорите со своим врачом о том, следует ли вам проходить CVS.

Что делать после получения результатов?

Результаты пренатального обследования могут помочь вам принять важные решения относительно медицинского обслуживания. Но важно помнить, что многие из них говорят вам, что возможно, но не обязательно, что ваш ребенок родится с заболеванием. Ни один тест не является точным на 100%.

Поговорите со своим врачом о полученных вами результатах и ​​о том, что они означают. Консультант по генетике также может помочь вам решить, что делать после получения положительного результата и какой будет жизнь вашего ребенка, если у него будет расстройство.

Вопросы к врачу

Если ваш врач рекомендует пренатальное тестирование, рассмотрите вопрос:

• Зачем мне нужны эти тесты?
• Что мне скажут результаты? Что не покажут?
• Что произойдет, если я не сдам тест?
• Что мне делать с результатами?
• Насколько точны тесты?
• Каковы риски?
• Сколько времени потребуется, чтобы получить результаты?
• На что это похоже?
• Сколько они стоят?
• Покроет ли их моя страховка?
• Будет ли кто-либо еще (например, моя страховая компания) иметь доступ к результатам, особенно результатов генетических тестов?
• Что результаты будут означать для моей семьи?
• Могу ли я не получать результаты, даже если тест уже сделан?
• Где можно сдать анализы?

Беременность — НИПТ Неинвазивное хромосомное тестирование

Тестирование и непрерывность оказания медицинской помощи в период до зачатия, беременности и педиатрической помощи

Беременность — это динамичное время. Независимо от того, ищете ли вы скрининг на носительство, обычные тесты или более сложные диагностические тесты, Labcorp — одна из немногих лабораторий, которые могут предоставить информацию о беременности, обеспечивая при этом реальную непрерывность ухода и поддержки на протяжении всего периода беременности и после него.

Это факт — раннее и регулярное дородовое наблюдение повышает шансы на здоровую беременность.

Лабораторные анализы являются важнейшей частью вашей дородовой помощи и помогают вашему врачу убедиться, что вы и ваш ребенок чувствуете себя хорошо в это важное время.

• Скрининг на носительство

  Скрининг на носительство может помочь определить, подвержены ли вы и ваш партнер повышенному риску рождения ребенка с определенным наследственным заболеванием, таким как кистозный фиброз или спинальная мышечная атрофия. Раннее понимание может помочь вам лучше подготовиться к будущему.

  Labcorp предлагает широкий выбор скрининга на носительство: от комплексного скрининга более чем 500 заболеваний до скрининга конкретных заболеваний. Ваш врач может помочь вам определить, какой тест подходит именно вам.

  Когда мне следует пройти обследование?

  Скрининг на носительство может проводиться в любое время, но наиболее полезен, если он проводится до беременности или как можно раньше во время беременности.

   

  Узнайте больше о скрининговых тестах на носительство

• Скрининг состояния здоровья на ранних сроках беременности

  Плановые и регулярные лабораторные анализы рекомендуются всем женщинам в рамках плановой дородовой помощи. Эти тесты могут помочь подтвердить, что вы здоровы, а также предоставить жизненно важную информацию, которая поможет вам контролировать и снизить любые риски, которые ваше здоровье может представлять для вашего новорожденного ребенка. Поговорите со своим врачом о том, какие тесты подходят именно вам.

  Когда мне следует сдать анализы?

   

  Узнайте больше о скрининге на ранних сроках беременности

• Скрининг НИПТ

  Обнаружив небольшое количество ДНК из плаценты в кровотоке, неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) может помочь определить, есть ли повышенная вероятность хромосомные аномалии, которые могут повлиять на здоровье и развитие вашего ребенка. Это также может указывать на то, будет ли у вас больше шансов родиться мальчиком, девочкой или обоими.

  Большинство НИПТ проводят скрининг определенных хромосомных аномалий, называемых трисомиями. К ним относятся трисомия 21 (синдром Дауна), трисомия 18 (синдром Эдвардса) и трисомия 13 (синдром Патау).

  Когда мне следует пройти обследование?

  НИПТ можно проводить в любом триместре беременности, но обычно его проводят только после девяти недель, чтобы убедиться, что имеется достаточно клеток плода для скрининга.

   

  Узнайте больше о НИПТ-тестах

• Пренатальный скрининг сыворотки

  Пренатальный скрининг или скрининг материнской сыворотки — еще один неинвазивный метод определения вероятности того, что у вашего ребенка может быть хромосомная аномалия, которая может повлиять на его развитие. Эти скрининговые тесты могут помочь обнаружить синдром Дауна, трисомию 18 или открытые дефекты нервной трубки, в зависимости от конкретного теста, который использует ваш врач, и от того, на каком сроке беременности вы находитесь.

  Подобно НИПТ, положительный результат сыворотки можно подтвердить с помощью диагностического теста. Ваш врач может помочь определить, какие тесты подходят именно вам.

  Когда мне следует пройти обследование?

  Пренатальный скрининг или скрининг материнской сыворотки обычно проводится в первом и втором триместрах, и его можно проводить с последовательными образцами крови — один берется в первом триместре, а другой — во втором триместре.

   

  Узнайте больше о вариантах скрининга сыворотки

• Пренатальная и педиатрическая диагностика

  Диагностические процедуры, такие как амниоцентез и биопсия ворсин хориона (CVS), используются для проведения тестов на хромосомные аномалии, открытые дефекты нервной трубки и/или специфические наследственные заболевания при продолжающейся беременности.

  Мы также предлагаем педиатрическое диагностическое тестирование для анализа хромосом у новорожденных и младенцев на предмет изменений, которые могут объяснить определенные врожденные дефекты или задержки развития.

  Когда следует рассмотреть возможность тестирования?

  Пренатальное диагностическое тестирование не является рутинным тестом во время беременности, но может быть рассмотрено или рекомендовано вашим врачом при наличии клинических показаний, например, в случае положительного результата НИПТ или пренатального/материнского скрининга сыворотки. Образцы CVS обычно собирают через девять недель или позже, а образцы амниотической жидкости не рекомендуется собирать до 15 недель.

• Скрининг на носительство
• Ранний скрининг здоровья
• НИПТ-скрининг
• Скрининг сыворотки
• Пренатальная и педиатрическая диагностика

Скрининг на носительство

Скрининг на носительство может помочь определить, подвержены ли вы и ваш партнер повышенному риску рождения ребенка с определенным наследственным заболеванием, таким как кистозный фиброз или спинальная мышечная атрофия . Раннее понимание может помочь вам лучше подготовиться к будущему.

Labcorp предлагает широкий выбор скрининга на носительство: от комплексного скрининга более чем 500 заболеваний до скрининга конкретных заболеваний. Ваш врач может помочь вам определить, какой тест подходит именно вам.

Когда мне следует пройти обследование?

Скрининг на носительство может проводиться в любое время, но наиболее полезен, если он проводится до беременности или как можно раньше во время беременности.

Узнайте больше о скрининговых тестах на носительство

Скрининг здоровья на ранних сроках беременности

Плановые и регулярные лабораторные тесты рекомендуются всем женщинам в рамках плановой дородовой помощи. Эти тесты могут помочь подтвердить, что вы здоровы, а также предоставить жизненно важную информацию, которая поможет вам контролировать и снизить любые риски, которые ваше здоровье может представлять для вашего новорожденного ребенка. Поговорите со своим врачом о том, какие тесты подходят именно вам.

Когда мне следует сдать анализы?

Узнайте больше о скрининге на ранних сроках беременности

Скрининг НИПТ

Обнаружив небольшое количество ДНК из плаценты в кровотоке, неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) может помочь определить, существует ли повышенная вероятность определенных хромосомных аномалий которые могут повлиять на здоровье и развитие вашего ребенка. Это также может указывать на то, будет ли у вас больше шансов родиться мальчиком, девочкой или обоими.

Большинство НИПТ проводят скрининг определенных хромосомных аномалий, называемых трисомиями. К ним относятся трисомия 21 (синдром Дауна), трисомия 18 (синдром Эдвардса) и трисомия 13 (синдром Патау).

Когда мне следует пройти обследование?

НИПТ можно проводить в любом триместре беременности, но обычно его проводят только после девяти недель, чтобы убедиться, что имеется достаточно клеток плода для скрининга.

Узнайте больше о НИПТ-тестах

Пренатальный скрининг сыворотки

Пренатальный скрининг или скрининг материнской сыворотки — еще один неинвазивный метод определения вероятности того, что у вашего ребенка может быть хромосомная аномалия, которая может повлиять на его развитие. Эти скрининговые тесты могут помочь обнаружить синдром Дауна, трисомию 18 или открытые дефекты нервной трубки, в зависимости от конкретного теста, который использует ваш врач, и от того, на каком сроке беременности вы находитесь.

Подобно НИПТ, положительный результат сыворотки можно подтвердить с помощью диагностического теста. Ваш врач может помочь определить, какие тесты подходят именно вам.

Когда мне следует пройти обследование?

Пренатальный скрининг или скрининг материнской сыворотки обычно проводится в первом и втором триместрах, и его можно проводить с последовательными образцами крови — один берется в первом триместре, а другой — во втором триместре.

Узнайте больше о вариантах скрининга сыворотки

Пренатальная и педиатрическая диагностика

Диагностические процедуры, такие как амниоцентез и биопсия ворсин хориона (CVS), используются для проведения тестов на хромосомные аномалии, открытые дефекты нервной трубки и/или специфические наследственные заболевания при продолжающейся беременности.

Мы также предлагаем педиатрическое диагностическое тестирование для анализа хромосом у новорожденных и младенцев на предмет изменений, которые могут объяснить определенные врожденные дефекты или задержки развития.

Когда следует рассмотреть возможность тестирования?

Пренатальное диагностическое тестирование не является рутинным тестом во время беременности, но может быть рассмотрено или рекомендовано вашим врачом при наличии клинических показаний, например, в случае положительного результата НИПТ или пренатального/материнского скрининга сыворотки. Образцы CVS обычно собирают через девять недель или позже, а образцы амниотической жидкости не рекомендуется собирать до 15 недель.

Подробное руководство по тестированию в течение триместров см. на странице Тестирование во время ожидания

Приложение Ovia® Pregnancy 

Загрузите приложение Ovia® Pregnancy, чтобы узнать, насколько велик ваш ребенок, отслеживать еженедельные вехи и получить доступ к библиотеке функций и инструментов для беременных.

Подробнее »

Labcorp OnDemand

Приобретайте те же тесты, которым доверяют врачи, непосредственно в Labcorp.

Начать »

Генетическое консультирование

Генетика сложная штука. Нет необходимости ориентироваться в мире генетики.

Узнать больше »

Ссылка:

1.  Специальная группа по профилактическим услугам США. Скрининг гестационного диабета: Заявление рабочей группы профилактических служб США. ЯМА . 2021;326(6):531-538. DOI: 10.1001/jama.2021.11922.

ПРЕНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ И ТЕСТИРОВАНИЕ — Понимание генетики

Пренатальный скрининг и тестирование

Пренатальное тестирование может быть предложено женщинам во время беременности, чтобы определить, есть ли у плода
возможность рождения с генетическим заболеванием или врожденным дефектом. Выполнение дородового
тестирование может быть полезным при определении различных вариантов течения беременности или особых
ведение беременности и родов, чтобы улучшить прогноз для ребенка. Несколько
Доступны виды пренатального тестирования, в зависимости от того, в каком триместре беременности
мать находится в и тип рассматриваемого состояния. В этом приложении представлен обзор
различных пренатальных тестов, которые могут быть предложены беременным женщинам.

Кому предлагается тестирование?

Все беременные женщины, независимо от возраста, могут пройти дородовое тестирование.
Однако с возрастом женщины вероятность рождения ребенка с хромосомной аномалией возрастает.
увеличивается. Таким образом, возраст матери является наиболее частой причиной пренатального тестирования.

Другие причины, по которым женщине может быть предложено пренатальное тестирование, включают:

• Семейный анамнез или предыдущий ребенок с генетическим заболеванием

• Родители, которые являются известными носителями определенного генетического заболевания

• Аномальные результаты УЗИ

• Результаты скрининга

Любая женщина, желающая получить больше информации о развивающемся плоде, может рассмотреть пренатальный
тестирование. Решение является индивидуальным выбором. Женщина должна обсуждать различные
варианты, изложенные выше, с ее акушером или консультантом по генетическим вопросам, чтобы определить, какие
подходят ей.

Как выполняются тесты?

Во время беременности проводятся два основных типа пренатального тестирования. Первый тип
тестирование называется скринингом. Скрининговые тесты используются для выявления женщин с
повышенный шанс родить ребенка с определенными хромосомными аномалиями. Скрининговые тесты
не выявляют врожденные дефекты, такие как генетические заболевания. Результаты, которые показывают шанс
выше определенного порогового уровня, называются «положительными результатами».
женщинам предлагается дальнейшее тестирование. Скрининговые тесты не являются диагностическими. И в то время как
большинство плодов с хромосомным заболеванием выявляется при скрининге, некоторые
пораженные плоды с хромосомным заболеванием получают нормальный или
«отрицательный» результат скрининга.

Второй тип пренатального тестирования известен как диагностическое тестирование, поскольку эти тесты
может окончательно определить, имеет ли развивающийся плод определенное генетическое заболевание или
врожденный дефект.

Скрининг и диагностические тесты могут проводиться как в первом, так и во втором триместре
беременности следующим образом.

Скрининг-тесты

Скрининг-тесты можно проводить как в первом, так и во втором триместрах беременности.
Скрининг первого триместра включает ультразвуковое исследование и взятие образца
кровь матери, в то время как скрининг второго триместра включает только образец крови.
Некоторым женщинам также может быть предложено сочетание скрининга в первом и втором триместре.
известный как «интегрированный» или «комбинированный» скрининг.
Результаты крови и результаты УЗИ затем объединяются с материнскими факторами, такими как:
возраст и вес, чтобы рассчитать вероятность определенных хромосомных состояний в текущем
беременность.

Результаты скрининга обычно доступны в течение недели, и те, кто получил положительный
результате предлагаются диагностические исследования. Частота обнаружения для скрининговых тестов зависит от
тип проводимого теста. Единственный способ узнать наверняка, развивается ли
у ребенка есть хромосомное заболевание, выполнив диагностический тест.

Диагностические тесты

Определенные диагностические тесты — это процедуры, которые позволяют определить более чем на 99,9%
точность определения того, имеет ли развивающийся ребенок хромосомные различия. Два типа
диагностические тесты включают биопсию ворсин хориона (CVS) и амниоцентез. Диагностические тесты
для определенных генетических заболеваний должны быть специально запрошены. Эти тесты отличаются
показатели точности, в зависимости от заказанного теста.

CVS проводится между 10,5 и 13,5 неделями беременности. Во время процедуры врач
получает небольшой образец ткани из плаценты путем введения тонкой иглы
через брюшную полость женщины или с помощью небольшого катетера, введенного через
шейка матки. Используемый метод зависит от расположения ребенка и плаценты.

Амниоцентез проводится начиная с 15 недель беременности. Во время амниоцентеза
тонкая игла вводится через живот женщины в амниотический мешок для
возьмите небольшой образец жидкости вокруг развивающегося ребенка.