Изучение возможностей ранней клинической диагностики эндокринной офтальмопатии на основе глазных симптомов тиреотоксикоза | Лихванцева

Аннотация

РЕЗЮМЕ    Авторы раскрывают возможности ранней клинической диагностики эндокринной офтальмопатии на основе выбранных глазных симптомов тиреотоксикоза: Дальримпля, Мебиуса и Зенгера, используя в качестве группы сравнения популяцию тиреотоксического экзофтальма. Анализируя основные экспертные показатели: специфичность и чувствительность, комбинация симптомов
Дальримпля, Зенгера и Мебиуса признана наиболее информативным ранним экспертным диагностическим критерием. Наименее специфичным для ЭОП признан симптом Дальримпля, способствующий гипердиагностике офтальмопатии. Цель иссле-
дования: изучение возможности ранней клинической диагностики ЭОП на основе глазных симптомов тиреотоксикоза. Пациенты и методы. Наблюдали 139 больных (278 орбит) с ЭОП, ассоциированной с ДТЗ (1 группа). Вторая группа представлена
80 пациентами (160 орбит) с диффузно-токсическим зобом без рентгенологических признаков ЭОП (группа «тиреотоксического экзофтальма» (ТЭ), термин использован из классификации А. Ф. Бровкиной). Пациенты были осмотрены офтальмологом и
эндокринологом. ЭОП верифицировали по протоколу EUGOGO. Каждую орбиту оценивали отдельно: по тяжести в соответствии с классификацией NOSPECS и по активности в баллах по CAS. В обеих группах анализировали распространенность глазных симптомов тиреотоксикоза (симптом Дальримпля, Мебиуса, Зенгера и их комбинации), часто встречающихся при диффузнотоксическом зобе, протекающем с ЭОП, и/или в ее отсутствие. Высчитывали чувствительность и специфичность клинической диагностики на основе трех симптомов и их комбинаций. Результаты. Симптом Дальримпля чаще встречался при тиреотоксическом экзофтальме, чем при ЭОП (для сравнения: 100,0% против 61,9%, р<0,001). Результаты свидетельствуют, что симптом Дальримпля лидирует в аспекте гипердиагностики ЭОП. Очевидно, что с его помощью можно распознать тиреотоксический экзофтальм и тиреотоксикоз, но нельзя достоверно утверждать о наличии ЭОП. Наиболее высокой чувствительностью обладали симптомы Мебиуса и Зенгера, достигавшие 83,5% и 66,2%, соответственно. Менее чувствительным оказался симптом Дальримпля (61,9%), а также комбинация этих симптомов (34,5%–54,3%). В клинической практике особенно информативен отрицательный результат чувствительного теста. Так,  редкое выявление симптома Мебиуса при тиреотоксическом экзофтальме и частое при ЭОП (для сравнения 15,0% против 81,7%, при р<0,001) подтверждают высокую чувствительность этого признака. Отрицательный симптом Мебиуса у больного ТЭ позволяет клинически исключить у него истинно ЭОП. По своей специфичности моносимптомы значительно уступали комбинациям. Наиболее высокую специфичность проявила комбинация из трех симптомов (98,1%), менее специфичными оказались тандем из симптомов Зенгера и Мебиуса (93,8%) и симптома Дальримпля с симптомом Зенгера (92,5%). Заключение. Представленные результаты статистических исследований раскрывают возможности ранней клинической диагностики ЭОП на основе моносимптомов тиреотоксикоза Мебиуса и Зенгера, их тандема, а также комбинации из симптомов Мебиуса, Зенгера и Дальримпля.

Симптомы (хирургия)

Щитовидная железа:

1. Симптом Штельвага: Редкое мигание век (при осмотре). Диффузный токсический зоб.

2. Симптом Мёбиуса: потеря способности фиксировать взгляд на близком расстоянии-вследствие слабости приводящих глазных мышц, фиксированные на близко расположенном предмете глазные яблоки расходятся и занимают исходное положение (при осмотре). Диффузный токсический зоб,

3. Симптом Грефе: отставание верхнего века от радужной оболочки при фиксации взгляда на медленно перемещаемом вниз предмете, при этом между верхним веком и радужной оболочкой остаётся белая полоска склеры (при осмотре). Диффузный токсический зоб.

4. Симптом Кохера: аналогичен симптому Грефе, но при фиксации взгляда на медленно перемещаемом вверх предмете, в связи, с чем между нижним веком и радужной оболочкой остаётся белая полоска склеры (при осмотре). Диффузный токсический зоб.

5. Синдром Горнера: птоз, миоз, энофтальм (при осмотре). Вследствие сдавления симпатического ствола. Рак щитовидной железы.

6. Симптом Мари: тремор пальцев рук (при осмотре). Вследствие поражения периферической нервной системы. Диффузный токсический зоб.

7. Симптом Еллинека: коричневатая пигментация кожи (при осмотре). Вследствие гипертиреоидизма. Диффузный токсический зоб.

8. Симптом Дальримпля (экзофтальм): расширение глазной щели с появлением белой полоски склеры между радужной оболочкой и верхним веком (при осмотре). Диффузный токсический зоб.

Причина симптомов Штельвага, Мёбиуса, Грефе, Кохера, Дальримпля — усиление тонуса мышечных волокон глазного яблока и верхнего века вследствие нарушения вегетативной иннервации под влиянием избытка Т3 и Т4 в крови.

Молочная железа

1. Симптом умбиликации: Втяжение кожи по мере увеличения опухолевого узла (при осмотре). Рак молочной железы.

2. Симптом лимонной корочки: Появление над опухолью отёка с резким выступанием на коже пор потовых желез (при осмотре). Вследствие распространения процесса в глубокие кожные лимфатические щели. Рак молочной железы.

3. Симптом Кенига: Опухоль не исчезает при переводе пациентки из положения сидя в положение лёжа (при пальпации). Рак молочной железы.

4. Симптом Прибрама: Смещение опухоли при смещении соска (при пальпации). Вследствие прорастания протоков. Рак молочной железы.

5. Симптом Пайра: Полная неподвижность опухоли (при пальпации). Вследствие значительного прорастания в грудную стенку. Рак молочной железы.

Закачайте статью полностью.

Симптомы в хирургии — по авторам (именные), основные синдромы по заболеваниям

Полный текст статьи:

Синдромы и симптомы в Хирургии.

1. Симптом Воскресенского: признак острого аппендицита; при быстром проведении ладонью по передней брюшной стенке (поверх рубашки) от правого реберного края вниз больной испытывает боль. Воскресенский Владимир Михайлович (1902-1951) — советский хирург.




2. Симптом Раздольского




3. Симптом Ровзинга: признак острого аппендицита; при пальпации в левой подвздошной области и одновременном надавливании на нисходящий отдел ободочной кишки давление газов передается на илеоцекальную область, что сопровождается болью. Ровзинг (1862 — 1927) — датский хирург.




4. Симптом Ситковского: признак аппендицита; при положении больного на левом боку в илеоцекальной области появляется боль. Ситковкий Петр Порфирьевич (1882-1933) — советский хирург.




5. Симптом Бартомье-Михельсона: признак острого аппендицита; болезненность при пальпации слепой кишки, усиливающаяся при положении на левом боку. Михельсон Абрам Иосифович (1902-1971) — советский хирург.




6. Симптом Думбадзе: признак острого аппендицита; болезненность в области пупка.




7. Симптом Образцова (псоас-симптом): признак хронического аппендицита; усиление боли во время пальпации в илеоцекальной области при приподнятой правой ноге. Образцов Василий Парменович (1849-1920) — русский терапевт.




8. Симптом Волковича: признак хронического аппендицита; а) гипотрофия или атрофия мышц передней брюшной стенки в илеоцекальной области; б) усиление боли при отведении слепой кишки кнаружи. Волкович Николай Маркианович (1858-1928) — советский хирург.




9. Симптом Мерфи: признак о. холецистита; больной в положении на спине; кисть левой руки располагается так, чтобы большой палец поместился ниже реберной дуги, приблизительно в точке расположения желчного пузыря. Остальные пальцы руки — по краю реберной дуги. Если попросить больного сделать глубокий вдох, то он прервется, не достигнув вершины, из-за острой боли в животе под большим пальцем.




10. Симптом Ортнера: признак о. холецистита; больной в положении на спине. При постукивании ребром ладони по краю реберной дуги справа определяется болезненность.




11. Симптом Мюсси-Георгиевского (френикус-симптом): признак о. холецистита; болезненность при надавливании пальцем над ключицей между передними ножками m. SCM.




12. Симптом Кера (1): признак холецистита; боль при вдохе во время пальпации правого подреберья. Кер (1862-1916) — немецкий хирург.




13. Симптом Боаса (1): признак холецистита; участок гиперестезии в поясничной области.




14. Симптом Захарьина: признак о. холецистита; боль при поколачивании или надавливании на область проекции желчного пузыря.




15. Симптом Мейо-Робсона: признак о. панкреатита; болезненность в области левого реберно-позвоночного угла.




16. Симптом Воскресенского: признак о. панкреатита; исчезновение пульсации аорты в подчревной области.




17. Симптом Кача: признак хронического панкреатита; кожная гиперестезия в зонах иннервации Th8 сегмента слева. Кач (1887-1961) — немецкий терапевт.




18. Симптом Обуховской больницы: признак заворота сигмовидной кишки; расширенная и пустая ампула прямой кишки при ректальном исследовании.




19. Симптом Крымова: признак прободения язвы желудка или ДПК ; болезненность при пальпации пупка кончиком пальца.




20. Симптом Боаса (2): признак язвы желудка; болевая точка в области спины слева рядом с Th22




21. Симптом “шум плеска”: при стенозе желудка.




22. Симптом Пастернацкого: признак почечной патологии; чувствительность или боль при поколачивании в поясничной области с последующим кратковременным повышением или усилением эритроцитурии. Пастернацкий Федор Игнатьевич (1845-1902) — русский терапевт.




23. Симптом Гюйона: признак опухоли почки — патологическая подвижность (баллотирование) увеличенной почки. Гюйон (1831-1920) — французский хирург.




24. Симптом Мебиуса: признак тиреотоксикоза; при фиксации взгляда на близком предмете глаза не могут долго находится в положении конвергенции, и один из них вскоре отходит кнаружи. Мебиус (1853-1907) — немецкий невропатолог.




25. Симптом “телеграфного столба” — общий тремор при тиреотоксикозе.




26. Симптом Грефе: признак тиреотоксического экзофтальма; при переводе взгляда сверху вниз верхнее веко сначала несколько отстает, а потом догоняет оболочку глазного яблока; при этой появляется полоска склеры между верхним веком и радужкой. Грефе (1828-1870) — немецкий офтальмолог.




27. Симптом Кохера: признак тиреотоксического экзофтальма; верхнее веко передвигается кверху быстрее, чем глазное яблоко. Кохер (1841-1917) — швейцарский хирург.




28. Симптом Вальсальвы: признак загрудинного “ныряющего” зоба; при кашле или натужевании появляется и виден на шее зоб.




29. Симптом Кера (2) — признак внутрибрюшинного кровотечения: сильная боль в левом плече.




30. Симптом Розанова (симптом “ваньки-встаньки”): признак внутрибрюшинного кровотечения при разрыве селезенки; больной лежит на левом боку с поджатыми к животу бедрами; при попытке повернуть больного на спину или на другой бок, он тот час же переворачивается и занимает прежнее положение. Розанов Владимир Николаевич (1872-1934) — советский хирург.




31. Симптом Купера: отношение грыжевого выпячивания к лонному бугорку является дифференциально-диагностическим признаком для отличия паховой грыжи от бедренной. Указательным пальцем прощупывают лонный бугорок и определяют отношение к нему выпячивания. При бедренных грыжах лонный бугорок прощупать снаружи от грыжевого выпячивания не удается, при паховых он прощупывается.




32. Симптом Тренделенбурга: признак варикозного расширения вен и недостаточности венозных клапанов; находящемуся в горизонтальном положении больному предлагают держать ногу поднятой до спадения вен, после чего прижимают большую подкожную вену и просят больного быстро принять положение стоя. При наличии этой патологии, после отнятия пальцев, вены сразу же наполняются. Тренделенбург (1844-1924) — немецкий хирург.




33. Проба Мощковича: признак облитерирующей ангиопатии; после снятия эластической повязки интенсивность и скорость реактивной гиперемии на больной ноге менее выражена. Мошкович (1873-1945) — советский хирург.




34. Симптом Гаккенбруха-Сикара: врач прикладывает руку к бедру в месте впадения большой подкожной вены в бедренную и предлагает больному покашлять: при этом ощущается толчек (положительный симптом), указывающий на недостаточность клапанов вены.




35. Симптом (проба) Казаческу: признак тромбооблитерирующих заболеваний артерий; вдоль всей нижней конечности по передней поверхности тупым предметом проводят черту; обрыв покраснения указывает на уровень расстройства кровообращения в конечности.




36. Симптом Дельбе-Пертеса: в положении больного стоя (при наполненных венах) накладывают эластический бинт в верхней трети бедра, препятствующий оттоку по венам в центральном направлении. Если в этом положении больной походит 3-5 минут и объем наполненных кровью вен уменьшится (положительный симптом), то это означает, что глубокие вены проходимы, если же вены не опадут, то это указывает на непроходимость глубоких вен голени (отрицательный симптом).




37. Симптом (проба) Коллинза-Виленского: больного укладывают, поднимая обе ноги. После побледнения кожи стоп больной садится с опущенными с кровати ногами. Наблюдают за заполнением вен тыла стоп, в норме они заполняются в течение 6-7 секунд. Запаздывание заполнения вен свидетельствует о нарушении кровообращения.




38. Симптом Добровольской: признак артериовенозной аневризмы. После подсчета пульса на лучевой артерии и определения артериального давления прижимают приводящую к аневризме артерию выше аневризматического мешка, при этом пульс урежается на 10-15 ударов в минуту, а давление повышается на 10-12 мм рт. ст., чего не наблюдается при артериальной аневризме.




39. Симптом Щеткина-Блюмберга: после мягкого надавливания на переднюю брюшную стенку резко отрывают пальцы. При воспалении брюшины возникает болезненность, большая при отрывании исследующей руки от брюшной стенки, чем при надавливании на нее.




40. Симптом Крюкова: признак абсцесса печени; болезненная точка в межреберье, соответствующем наиболее близкому расположению абсцесса к поверхности тела. Крюков Михаил Михайлович (1864-1927) — советский хирург.




41. Симптом Курвуазье: прощупывается увеличенный, растянутый и безболезненный желчный пузырь у больных механической желтухой. Определяется при окклюзии общего желчного протока опухолью головки поджелудочной железы.




42. Симптом Валя: признак непроходимости кишечника; локальный метеоризм или выпячивание проксимального отдела кишечника. Валь (1833-1890) — немецкий хирург.




43. Симптом баллотирования надколенника: указывает на наличие в суставе жидкости — выпота или крови. Встречается при синовитах, артритах, гемартрозе.




44. Симптом Белера: симптом повреждения мениска коленного сустава: усиление боли в коленном суставе при ходьбе “пятясь назад”.




45. Симптом Вайнштейна: признак привычного вывиха плеча; больному предлагают отвести оба плеча на 90° и согнуть предплечье под прямым углом, в таком положении проверяют возможность ротационных движений плеча кнаружи — на стороне поражения ротация ограничена.




46. Симптом Веренея: признак перелома костей таза; при осторожном сдавливании таза руками в поперечном направлении (на уровне гребней подвздошных костей) появляется боль. Вереней (1823-1895) — французский хирург.




47. Симптом Гориневской — симптом “прилипшей пятки”: признак перелома верхней ветви лобковой кости — больные не могут поднять вытянутую ногу, подтягивают ее к туловищу. При пассивном поднятии больной ее удерживает.




48. Симптом “выдвижного ящика”: основной симптом при в диагностике полных разрывов или отрывов крестообразных связок коленного сустава. Больной должен расслабить мышцы бедра и согнуть колено до прямого угла. При разрыве передней крестообразной связки голень легко можно выдвинуть кпереди по отношению к бедру (положительный симптом), а при разрыве задних крестообразных связок — голень “выдвигается” кзади (положительный симптом заднего выдвижного ящика).




49. Линия Розер-Нелатона: линия, соединяющая седалищный бугор с передней верхней остью подвздошной кости. При переломе шейки бедра или вывихе его большой вертел стоит выше этой линии.




50. Симптом Корнева — симптом “вожжей”: ранний признак туберкулеза грудных и поясничных позвонков; при движении или поколачивании молоточком отмечается появление напряженных мышечных тяжей, идущих от пораженного позвонка к лопаткам.

(PDF) Explore the Possibility of Early Clinical Diagnosis of Endocrine Ophthalmopathy Based on Eye Symptoms of Hyperthyroidism

Офтальмология/Ophthalmology in Russia



Сontact information: Likhvantseva Vera G. [email protected]



2016;13(4):252–259

255

Общее число обследованных пациентов N, таким об‑

разом, равно:

N = ИП + ИО + ЛП + ЛО

Истинно положительным считали результат, при

котором диагноз ЭОП, заподозренный клинически на

основании положительного симптома, ассоциированно‑

го с ЭОП, получал подтверждение методом МСКТ.

Ложноположительным — результат, при котором

диагноз ставился клинически на основании положитель‑

ного симптома, ассоциированного с ЭОП, но не был под‑

твержден методом МСКТ (группа ТЭ).

Ложноотрицательным — результат, при котором

клинически диагноз не был поставлен конкретному

больному, т.к. анализируемый клинический признак, ас‑

социированный с ЭОП, отсутствовал, однако на МСКТ

выявлены рентгенологические признаки заболевания

(отек РБК, увеличение размеров ЭОМ, экзофтальм).

Истинно отрицательным — результат, при котором

диагноз ЭОП не проявлялся соответствующим симпто‑

мом (комбинацией симптомов) и не был выявлен мето‑

дом МСКТ (отсутствовал при ТЭ).

Наряду со специфичностью и чувствительностью,

высчитывали прогностическую значимость положи-

тельного результата (ПЗР+), которая представляет со‑

бой долю истинно положительных результатов среди

всех положительных значений теста. Определение про‑

водили по формуле:

ПЗР+=

—

х100%

Прогностическая значимость положительного ре‑

зультата определяется как частота его совпадения с ис‑

комым заболеванием и, таким образом, показывает, на‑

сколько велика вероятность наличия болезни при поло‑

жительном симптоме или его комбинации.

Рассчитывали также прогностическую значимость

отрицательного результата (ПЗР–), представляющую

долю истинно отрицательных результатов теста среди

всех отрицательных значений. Показатель определяли

по формуле:

ПЗР–=

—

х100%

Прогностическая значимость отрицательного ре‑

зультата определяется как частота его совпадения с от‑

сутствием заболевания. Этот критерий показывает, на‑

сколько велика вероятность того, что пациент здоров,

если результаты исследования отрицательные.



В популяции ЭОП преобладали женщины (80,6%),

мужчины составляли — 19,4%. Аналогичные про‑

порции в группе ТЭ представлены как 80,0% и 20,0%,

соответственно. Средний возраст пациентов ЭОП

составил среди женщин: Мср жен=40,86±1,14 и среди

мужчин: Мср муж=43,81±1,73, в группе сопоставления:

Мср жен=39,93±1,32 и Мср муж=42,92±1,16, соответственно.

Таким образом, группы были равнозначны по возрастно‑

му и гендерному распределению, что позволило считать

их пригодными для наших целей. Распространенность

глазных симптомов тиреотоксикоза Дальримпля, Ме‑

биуса и Зенгера и их комбинаций при ЭОП и ТЭ пред‑

ставлена в табл. 1. Как видно из представленных данных,

симптом Дальримпля чаще встречался при тиреоток‑

сическом экзофтальме, чем при ЭОП (для сравнения:

100,0% против 61,9%, р<0,001). В табл. 2 представлена

частота ложноположительных и ложноотрицательных

результатов диагностики ЭОП на основе анализируемых

симптомов и их комбинаций. Результаты свидетельству‑

ют, что симптом Дальримпля лидирует в аспекте гипер‑

диагностики ЭОП. Вполне очевидно, что с его помощью

можно распознать тиреотоксический экзофтальм и ти‑

реотоксикоз, но на его основе нельзя достоверно утверж‑

дать о наличии ЭОП.

В этом плане наибольший практический интерес

представляла сравнительная оценка частоты выявления

симптомов Мебиуса и Зенгера и их комбинаций в попу‑

ляции ЭОП и в группе ТЭ. Достоверно чаще симптомы

Зенгера и Мебиуса развивались при ЭОП, чем при ТЭ

(66,2% и 81,7% против 7,5% и 15,0%, соответственно,

р<0,001) (табл. 1).

Известно, что тесты, обладающие высокой чувстви‑

тельностью, редко классифицируют лиц с искомой пато‑

логией как здоровых. Иными словами, высокочувстви‑

тельные диагностические тесты не должны «пропускать»

больных ЭОП, хотя в ряде случаев это заболевание

может быть ошибочно «приписано» здоровым лицам.

Из ниже представленных данных (табл. 2) видно, что

наиболее высокой чувствительностью обладали симпто‑

мы Мебиуса и Зенгера, достигавшие 83,5% и 66,2%, со‑

ответственно. Менее чувствительным оказался симптом

Дальримпля (61,9%), а также комбинации этих симпто‑

мов. Их чувствительность варьировала в коридоре зна‑

чений: 34,5%–54,3%. Однако, поскольку комбинации

симптомов встречались намного реже, то и возможности

ранней клинической диагностики на их основе снижа‑

лись. Повышалась вероятность «ускользания» больного

от диагноза ЭОП. Доказано, что высокочувствительные

тесты целесообразно использовать на ранних стадиях

диагностического поиска для сужения его рамок, когда

возможных вариантов несколько. Диагностические те‑

сты позволяют исключить некоторые из них. В клиниче‑

ской практике особенно информативен отрицательный

результат чувствительного теста. Так, редкое выявление

симптома Мебиуса при тиреотоксическом экзофтальме

и частое при ЭОП (для сравнения: 15,0% против 81,7%,

р<0,001) подтверждают высокую чувствительность этого

признака. Отрицательный симптом Мебиуса у больного

ТЭ позволяет клинически исключить у него истинно

ЭОП. По своей специфичности моносимптомы значи‑

тельно уступали комбинациям (табл. 2).

ИП

ИП+ЛО

ИО

ИО+ЛП

Синдром Мебиуса — причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Мебиуса — это врождённое сочетанное недоразвитие ядер V, VI, IX, XII пар черепных нервов, носящее преимущественно двусторонний характер. Проявляется с рождения отсутствием мимики, неполным закрытием глаз, нарушением сосания, глотания, артикуляции. В большинстве случаев сочетается с аномалиями лицевого черепа, конечностей. Диагностика включает неврологическое, нейропсихологическое обследование, церебральную МРТ, ЭНМГ, генетическое консультирование. Консервативное и хирургическое лечение направлено на коррекцию врождённых пороков, восстановление речи, социальную адаптацию пациентов.

Общие сведения

Синдром Мебиуса представляет собой врождённую аномалию лицевого нерва (VII пара) в сочетании с патологией отводящего (VI), языкоглоточного (IX), подъязычного (XII), реже — тройничного (V), преддверно-улиткового (VIII) нервов. Впервые описан немецким неврологом П. Мебиусом в 1888 году. В современной неврологии встречаются следующие синонимичные названия: «фациальная диплегия», «врождённый окулофасциальный паралич». Распространённость патологии составляет 1 случай на 150 тыс. новорождённых, мальчики и девочки заболевают одинаково часто. Известны наследственные и спорадические случаи болезни.

Синдром Мебиуса

Причины

Фациальная диплегия считается мультифакторным заболеванием. Генетическая детерминированность подтверждается семейными случаями с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным наследованием. Однако наследственный анамнез прослеживается не всегда. Спорадические случаи обусловлены неблагоприятным воздействием на плод в период внутриутробного развития. Этиофакторами возникновения синдрома могут выступать:

• Заболевания матери. Инфекции (краснуха, грипп), перенесённые женщиной в период вынашивания плода, различные хронические болезни (кардиомиопатия, бронхоэктатическая болезнь), эндокринная патология (гестационный диабет) создают неблагоприятные условия внутриутробного развития. Следствием последних становятся различные нарушения эмбриогенеза, в том числе синдром Мебиуса.




• Гипоксия плода. Кислородное голодание возникает при фетоплацентарной недостаточности, резус-конфликте, аномалиях пуповины, внутриутробных инфекциях. Длительная гипоксия приводит к общей задержке внутриутробного развития или нарушению отдельных его этапов. Задержка формирования черепно-мозговых нервов является причиной их конгенитальной гипоплазии.




• Токсические воздействия. Провоцировать сбои в процессе эмбриогенеза может приём тератогенных фармпрепаратов на ранних сроках беременности, наркомания, алкоголизм беременной. Результатом становится недоразвитие черепных нервов, их ядер, другая врождённая патология.

Патогенез

Генетическая детерминированность, неблагоприятные антенатальные условия потенцируют различные нарушения, задержку формирования ядер и корешков черепно-мозговых нервов на уровне ствола головного мозга. В первую очередь страдают лицевой и отводящий нервы. Из-за нарушения иннервации мимической мускулатуры лица возникает амимия. Денервация мышцы, поворачивающей глазное яблоко наружу, обуславливает сходящееся косоглазие. Зачастую синдром Мебиуса включает недоразвитие прочих расположенных в стволе черепных нервов. Гипоплазия языкоглоточного, блуждающего, подъязычного нервов приводит к расстройству сосания, глотания, голосообразования, артикуляции. При недоразвитии VIII пары выявляется тугоухость, V пары — отсутствие чувствительности кожи лица.

Симптомы

Первыми клиническими проявлениями синдрома становятся амимия лица, косоглазие, расстройство сосания, глотания. Обращает на себя внимание отсутствие мимики у новорождённого. Характерен внешний вид ребёнка: лицо неподвижное, уголки рта опущены, рот приоткрыт, наблюдается лагофтальм (неполное смыкание век). Отсутствуют плач, улыбка, слёзотечение. Синдром Мебиуса часто сочетается с иными врождёнными пороками различных структур головы: расщелиной твёрдого нёба, микрогнатией, аномалиями зубных рядов, дисплазией ушных раковин, микрофтальмом, У 50% больных имеются конгенитальные аномалии конечностей: синдактилия, полидактилия, косолапость, деформации стоп. Часто встречается синдром Поланда: аплазия большой грудной мышцы, молочной железы и соска, дисплазия рёбер, брахидактилия.

Нарушение иннервации мышц глотки, гортани, языка, круговой мышцы рта, щёк приводит к проблемам с кормлением грудничка. Ребёнок плохо сосёт, попёрхивается едой. При наличии расщелины нёба во время еды пища забрасывается с полость носа. С введением прикорма возникают сложности пережёвывания, из-за слабой подвижности языка остатки пищи скапливаются за зубами. В последующем отмечаются нарушения речи в виде дизартрии: речь смазанная, нечленораздельная, требует от ребёнка значительных усилий. Дизартрия сочетается с дисфонией, проявляющейся тихим осиплым голосом. У многих больных наблюдается снижение слуха вплоть до выраженной тугоухости. Нарушение интеллектуального развития определяется в 10% случаев, его выраженность варьируется от пограничного интеллектуального снижения до тяжёлой олигофрении.

Осложнения

Расстройства глотания опасны попаданием пищи в дыхательные пути с асфиксией. Скопление остатков пищи в полости рта создаёт благоприятные условия для развития кариеса и прочих стоматологических заболеваний. Вследствие нарушений строения и функционирования верхних дыхательных путей (носоглотки, гортани) часто возникают респираторные инфекции, которые могут осложниться пневмонией. Наличие особенностей строения уха обуславливает частые отиты у детей. Осложнением лагофтальма является повышенная сухость глаза (ксерофтальмия) и связанные с ней воспалительные процессы (конъюнктивиты, кератиты).

Лицевой паралич, речевые затруднения резко ограничивают способность больного выражать свои эмоции, наблюдаются сложности общения и приобретения социальных навыков. Вследствие этого пациенты склонны к депрессии, имеют трудности обучения. Дизартрия и тугоухость приводят к формированию общего недоразвития речи, без должной коррекции становятся причиной задержки психического развития. Диспластические изменения конечностей вызывают определённые ограничения в двигательной сфере, при отсутствии лечения развиваются контрактуры суставов.

Диагностика

Диагностический поиск направлен на оценку состояния черепных нервов, мышц лица, языка, глотки, исключение морфологического субстрата патологии (неоплазии, гематомы, врождённой гидроцефалии, церебральной кисты), определение возможностей хирургического лечения. Диагностика сопутствующих аномалий проводится с участием стоматолога, челюстно-лицевого хирурга, ортопеда, офтальмолога, оториноларинголога. Перечень необходимых диагностических обследований включает:

• Осмотр невролога. В неврологическом статусе отмечается лицевой паралич, атрофия языка, снижение глоточного рефлекса. При патологии тройничного нерва обнаруживается гипестезия кожи лица. Как правило, патологические изменения носят двусторонний характер.




• МРТ головного мозга. Позволяет выявить гипоплазию черепных нервов. С помощью МРТ можно исключить опухоль и пороки развития головного мозга, послеродовую гематому, врождённую кисту. Проведение КТоо детям не рекомендовано из-за опасности лучевой нагрузки.




• Электронейромиографию. Исследование определяет резкое снижение или полный блок проведения нервных импульсов по лицевому нерву. Количество возбуждаемых мышечных волокон уменьшено, что свидетельствует об атрофических изменениях.




• Нейропсихологическое обследование. Производится исследование реакции на появление матери, наличие слежения взглядом за игрушкой, соответствие психомоторного развития возрастным нормам. В старшем возрасте когнитивная и психологическая сферы оцениваются при помощи тестирования.




• Консультацию генетика. Составление генеалогического древа необходимо для выявления наследственного характера синдрома, установления типа наследования. ДНК-диагностика не получила широкого распространения из-за большого числа спорадических случаев.

Дифференцировать синдром Мебиуса необходимо от опухолевых процессов, энцефалита с поражением мозгового ствола, болезни Дауна, прогрессирующего бульбарного паралича, нервно-мышечных заболеваний. В редких случаях, когда синдром Мебиуса протекает с односторонним лицевым параличом, следует отличать патологию от внутримозговых гематом, образовавшихся вследствие внутричерепной родовой травмы.

Лечение синдрома Мебиуса

В отношении заболевания проводится комплексная терапия, направленная на коррекцию имеющихся врождённых аномалий, поддержание функционирования головного мозга, костно-мышечной системы, психологическую поддержку больного и его близких. Питание осуществляется при помощи специального шприца, через зонд, при необходимости — парентерально. Ребёнка консультируют педиатр, детский хирург, пластический хирург, офтальмолог, психолог, ортодонт. Лечение включает следующие составляющие:

• Неврологическую. Проводится поддерживающая нейротропная фармакотерапия аминокислотами, ноотропными, сосудистыми, витаминными препаратами. Коррекция амимии выполняется хирургически, операция заключается в пересадке мышечного трансплантата с бедра на лицо.




• Офтальмологическую. С целью предупреждения осложнений ксерофтальмии производится постоянное закапывание увлажняющих глазных капель. При развитии воспаления назначают антибактериальные капли. Для защиты роговицы показана частичная тарзорафия — ушивание краёв век. Косоглазие требует хирургического лечения.




• Ортопедическую. Предполагает хирургическую коррекцию пороков развития конечностей: разделение пальцев при синдактилии, устранение косолапости, операции на костях и суставах стопы. Рекомендовано ношение ортопедической обуви, регулярные занятия ЛФК, физиотерапия, массаж.




• Стоматологическую. Осуществляется закрытие расщелины нёба, ортодонтическое лечение нарушений прикуса, выравнивание зубных рядов. В тяжёлых случаях проводится лечение методами челюстно-лицевой хирургии.




• Логопедическую. Применяется артикуляционная гимнастика, логопедический массаж. Назначаются регулярные занятия с логопедом по коррекции дизартрии, ОНР.




• Психологическую. Большое значение в комплексном лечении имеют занятия ребёнка с психологом, детская психотерапия, арт-терапия, психологическое консультирование родителей. С целью социальной адаптации дети старшего возраста принимают участие в групповых психологических тренингах.

Прогноз и профилактика

Синдром Мебиуса отличается стабильностью течения. Прогноз зависит от тяжести врожденных пороков. Комплексное лечение позволяет минимизировать нарушения, обеспечить достаточно высокое качество жизни пациентов. Возможны затруднения адаптации в социуме. Дети с олигофренией имеют более серьёзный прогноз. Мерами профилактики являются планирование беременности в оптимальном репродуктивном возрасте, отказ от деторождения при наличии тяжёлой наследственной патологии, улучшение экологической обстановки, здоровый образ жизни родителей. Предупредить осложнения гестации, способные спровоцировать синдром Мебиуса, позволяет правильное ведение беременности, своевременная коррекция нарушений маточно-плацентарного кровотока, дисметаболических расстройств.

СИМПТОМЫ в ХИРУРГИИ.
26 важнейших симптомов, сохраните, пригодится! Симптом Воскресенского: признак острого аппендицита; при быстром проведении ладонью по передней брюшной стенке (поверх рубашки) от правого реберного края вниз больной испытывает боль. Воскресенский Владимир Михайлович (1902-1951) -советский хирург. Симптом Ровзинга: признак острого аппендицита; при пальпации в левой подвздошной области и одновременном надавливании на нисходящий отдел ободочной кишки давление газов передается на илеоцекальную область, что сопровождается болью. Ровзинг (1862 -1927) — датский хирург. Симптом Ситковского: признак аппендицита; при положении больного на левом боку в илеоцекальной области появляется боль. Ситковкий Петр Порфирьевич (1882-1933) — советский хирург. Симптом Бартомье-Михельсона: признак острого аппендицита; болезненность при пальпации слепой кишки, усиливающаяся при положении на левом боку. Михельсон Абрам Иосифович (1902-1971) — советский хирург. Симптом Думбадзе: признак острого аппендицита; болезненность в области пупка.

Симптом Образцова (псоас симптом): признак хронического аппендицита; усиление боли во время пальпации в илеоцекальной области при приподнятой правой ноге. Образцов Василий Парменович (1849-1920) — русский терапевт. Симптом Волковича: признак хронического аппендицита; а) гипотрофия или атрофия мышц передней брюшной стенки в илеоцекальной области; б) усиление боли при отведении слепой кишки кнаружи. Волкович Николай Маркианович (1858-1928) -советский хирург. Симптом Мерфи: признак о. холецистита; больной в положении на спине; кисть левой руки располагается так, чтобы большой палец поместился ниже реберной дуги, приблизительно в точке расположения желчного пузыря. Остальные пальцы руки -по краю реберной дуги. Если попросить больного сделать глубокий вдох, то он прервется, не достигнув вершины, из-за острой боли в животе под большим пальцем. Симптом Ортнера: признак о. холецистита; больной в положении на спине. При постукивании ребром ладони по краю реберной дуги справа определяется болезненность. Симптом Мюсси-Георгиевского (френикус_симптом): признак о. холецистита; болезненность при надавливании пальцем над ключицей между передними ножками m. SCM. СИМПТОМ Кера (1): признак холецистита; боль при вдохе во время пальпации правого подреберья. Кер (1862-1916) — немецкий хирург. Симптом Боаса (1): признак холецистита; участок гиперестезии в поясничной области. Симптом Захарьина: признак о. холецистита; боль при поколачивании или надавливании на область проекции желчного пузыря. Симптом Мейо-Робсона: признак о. панкреатита; болезненность в области левого реберно-позвоночного угла. Симптом Воскресенского: признак о. панкреатита; исчезновение пульсации аорты в подчревной области. Симптом Кача: признак хронического панкреатита; кожная гиперестезия в зонах иннервации Th8 сегмента слева. Кач (1887-1961) — немецкий терапевт. Симптом Обуховской больницы: признак заворота сигмовидной кишки; расширенная и пустая ампула прямой кишки при ректальном исследовании. Симптом Крымова: признак прободения язвы желудка или ДПК; болезненность при пальпации пупка кончиком пальца. Симптом Боаса (2): признак язвы желудка; болевая точка в области спины слева рядом с Th22 Симптом «шум плеска»: при стенозе желудка. Симптом Пастернацкого: признак почечной патологии; чувствительность или боль при поколачивании в поясничной области с последующим кратковременным повышением или усилением эритроцитурии. Пастернацкий Федор Игнатьевич (1845-1902) — русский терапевт. Симптом Гюйона: признак опухоли почки — патологическая подвижность (баллотирование) увеличенной почки. Гюйон (1831-1920) — французский хирург. Симптом Мебиуса: признак тиреотоксикоза; при фиксации взгляда на близком предмете глаза не могут долго находится в положении конвергенции, и один из них вскоре отходит кнаружи. Мебиус (1853-1907) — немецкий невропатолог. Симптом «телеграфного столба» — общий тремор при тиреотоксикозе. Симптом Грефе: признак тиреотоксического экзофтальма; при переводе взгляда сверху вниз верхнее веко сначала несколько отстает, а потом догоняет оболочку глазного яблока; при этой появляется полоска склеры между верхним веком и радужкой. Грефе (1828-1870) — немецкий офтальмолог. Симптом Кохера: признак тиреотоксического экзофтальма; верхнее веко передвигается кверху быстрее, чем глазное яблоко. Кохер (1841-1917) — швейцарский хирург. Симптом Вальсальвы: признак загрудинного «ныряющего» зоба; при кашле или натужевании появляется и виден на шее зоб. Симптом Кера (2) — признак внутрибрюшинного кровотечения: сильная боль в левом плече. Симптом Розанова (симптом «ваньки-встаньки»): признак внутрибрюшинного кровотечения при разрыве селезенки; больной лежит на левом боку с поджатыми к животу бедрами; при попытке повернуть больного на спину или на другой бок, он тот час же переворачивается и занимает прежнее положение. Розанов Владимир Николаевич (1872-1934) — советский хирург. Симптом Купера: отношение грыжевого выпячивания к лонному бугорку является дифференциально-диагностическим признаком для отличия паховой грыжи от бедренной. Указательным пальцем прощупывают лонный бугорок и определяют отношение к нему выпячивания. При бедренных грыжах лонный бугорок прощупать снаружи от грыжевого выпячивания не удается, при паховых он. .. — Навчально-тренувальний відділ Центру ЕМД та МК міста Києва

СИМПТОМЫ в ХИРУРГИИ.
26 важнейших симптомов, сохраните, пригодится!

Симптом Воскресенского: признак острого аппендицита; при быстром проведении ладонью по передней брюшной стенке (поверх рубашки) от правого реберного края вниз больной испытывает боль. Воскресенский Владимир Михайлович (1902-1951) -советский хирург.

Симптом Ровзинга: признак острого аппендицита; при пальпации в левой подвздошной области и одновременном надавливании на нисходящий отдел ободочной кишки давление газов передается на илеоцекальную область, что сопровождается болью. Ровзинг (1862 -1927) — датский хирург.

Симптом Ситковского: признак аппендицита; при положении больного на левом боку в илеоцекальной области появляется боль. Ситковкий Петр Порфирьевич (1882-1933) — советский хирург.

Симптом Бартомье-Михельсона: признак острого аппендицита; болезненность при пальпации слепой кишки, усиливающаяся при положении на левом боку. Михельсон Абрам Иосифович (1902-1971) — советский хирург.

Симптом Думбадзе: признак острого аппендицита; болезненность в области пупка.

Симптом Образцова (псоас симптом): признак хронического аппендицита; усиление боли во время пальпации в илеоцекальной области при приподнятой правой ноге. Образцов Василий Парменович (1849-1920) — русский терапевт.

Симптом Волковича: признак хронического аппендицита; а) гипотрофия или атрофия мышц передней брюшной стенки в илеоцекальной области; б) усиление боли при отведении слепой кишки кнаружи. Волкович Николай Маркианович (1858-1928) -советский хирург.

Симптом Мерфи: признак о. холецистита; больной в положении на спине; кисть левой руки располагается так, чтобы большой палец поместился ниже реберной дуги, приблизительно в точке расположения желчного пузыря. Остальные пальцы руки -по краю реберной дуги. Если попросить больного сделать глубокий вдох, то он прервется, не достигнув вершины, из-за острой боли в животе под большим пальцем.

Симптом Ортнера: признак о. холецистита; больной в положении на спине. При постукивании ребром ладони по краю реберной дуги справа определяется болезненность.

Симптом Мюсси-Георгиевского (френикус_симптом): признак о. холецистита; болезненность при надавливании пальцем над ключицей между передними ножками m. SCM.

СИМПТОМ Кера (1): признак холецистита; боль при вдохе во время пальпации правого подреберья. Кер (1862-1916) — немецкий хирург.

Симптом Боаса (1): признак холецистита; участок гиперестезии в поясничной области.

Симптом Захарьина: признак о. холецистита; боль при поколачивании или надавливании на область проекции желчного пузыря.

Симптом Мейо-Робсона: признак о. панкреатита; болезненность в области левого реберно-позвоночного угла. Симптом Воскресенского: признак о. панкреатита; исчезновение пульсации аорты в подчревной области. Симптом Кача: признак хронического панкреатита; кожная гиперестезия в зонах иннервации Th8 сегмента слева. Кач (1887-1961) — немецкий терапевт.

Симптом Обуховской больницы: признак заворота сигмовидной кишки; расширенная и пустая ампула прямой кишки при ректальном исследовании.

Симптом Крымова: признак прободения язвы желудка или ДПК; болезненность при пальпации пупка кончиком пальца. Симптом Боаса (2): признак язвы желудка; болевая точка в области спины слева рядом с Th22 Симптом «шум плеска»: при стенозе желудка.

Симптом Пастернацкого: признак почечной патологии; чувствительность или боль при поколачивании в поясничной области с последующим кратковременным повышением или усилением эритроцитурии. Пастернацкий Федор Игнатьевич (1845-1902) — русский терапевт.

Симптом Гюйона: признак опухоли почки — патологическая подвижность (баллотирование) увеличенной почки. Гюйон (1831-1920) — французский хирург.

Симптом Мебиуса: признак тиреотоксикоза; при фиксации взгляда на близком предмете глаза не могут долго находится в положении конвергенции, и один из них вскоре отходит кнаружи. Мебиус (1853-1907) — немецкий невропатолог.

Симптом «телеграфного столба» — общий тремор при тиреотоксикозе.

Симптом Грефе: признак тиреотоксического экзофтальма; при переводе взгляда сверху вниз верхнее веко сначала несколько отстает, а потом догоняет оболочку глазного яблока; при этой появляется полоска склеры между верхним веком и радужкой. Грефе (1828-1870) — немецкий офтальмолог.

Симптом Кохера: признак тиреотоксического экзофтальма; верхнее веко передвигается кверху быстрее, чем глазное яблоко. Кохер (1841-1917) — швейцарский хирург.

Симптом Вальсальвы: признак загрудинного «ныряющего» зоба; при кашле или натужевании появляется и виден на шее зоб.

Симптом Кера (2) — признак внутрибрюшинного кровотечения: сильная боль в левом плече.

Симптом Розанова (симптом «ваньки-встаньки»): признак внутрибрюшинного кровотечения при разрыве селезенки; больной лежит на левом боку с поджатыми к животу бедрами; при попытке повернуть больного на спину или на другой бок, он тот час же переворачивается и занимает прежнее положение. Розанов Владимир Николаевич (1872-1934) — советский хирург.

Симптом Купера: отношение грыжевого выпячивания к лонному бугорку является дифференциально-диагностическим признаком для отличия паховой грыжи от бедренной. Указательным пальцем прощупывают лонный бугорок и определяют отношение к нему выпячивания. При бедренных грыжах лонный бугорок прощупать снаружи от грыжевого выпячивания не удается, при паховых он прощупывается.

Симптом Штельвага, Грефе и Мебиуса при гипертиреозе

Симптом Штельвага – это одно из проявлений гипертиреоза. Заболевание связано с повышением гормональной активности железы. При щитовидной или эндокринной офтальмопатии (ЭОП), то есть «глазных» симптомах диффузного токсического зоба (ДТЗ) в клинической картине встречаются глазные симптомы: Грефе, Мебиуса, Штельвага, Краусса, Кохера, Дельримпля, Еллинека, реже Розенбаха, Боткина. Офтальмические нарушения возникают в 20-91,4 % случаев. ЭОП по степеням бывает легкой, средней и тяжелой.

Симптом Грефе

Выражается в том, что при взгляде вниз верхнее веко отстает, и становится видна полоска склеры. Возникает такое явление потому, что повышен тонус мышцы, управляющие веком, под влиянием избытка Т3 и Т4 в крови.

Кстати, постоянством данный симптом не отличается. Он может возникать и у здоровых людей при миопии (близорукости).

Симптом Мебиуса

Появляется в связи со слабостью приводящих глазных мышц. Конвергенция при этом слабеет, и человек теряет способность фиксировать взгляд на близлежащие предметы. Бывает и у здоровых людей.

Синдром Штельвага

Штельвага симптом заключается в редком мигании. За счет сморщивания (ретракции) верхнего века и выпячивания глазного яблока создается впечатление увеличения глазной щели. Этот симптом Штельвага, что часто возникает при гипертиреозе и считается одним из его проявлений, возникает не у всех больных. Кроме того, симптом может возникать и при некоторых заболеваниях головного мозга — болезни Паркинсона, постэнцефалитическом паркинсонизме, акинетико-ригидном синдроме (экстрапирамидный феномен паркинсонизма), параличе Белла. Описание этого признака было сделано офтальмологом из Австрии Карлом Штельвагом.

Что это — симптом Штельвага? Это редкое моргание (менее 3 раз в минуту), что расценивается как признак сниженной чувствительности роговицы глаза. Взгляд больного выглядит неподвижным, застывшим.

Почему возникают эти симптомы

Трактовка симптомов со стороны глаз затруднена, поскольку механизм до конца не выяснен. Говорилось о том, что при патологиях ЩЖ внутри глазницы наступает отек мышц и мягких тканей. Они выталкивают глазное яблоко вперед и вызывают различные глазные симптомы – дополнительная причина.

В настоящее время доказано, что экзофтальм обусловлен патологическим тонусом m. orbitalis (мюллеровой мышцы). Поэтому разрастание ретробульбарной жировой клетчатки, расширение орбитальных вен и артерий роли не играет. Об этом говорит и отсутствие изменений глазного дна.

Во-вторых, главное подтверждение этой точки зрения в том, что экзофтальм может возникнуть и за несколько часов. Связано это бывает с раздражением шейного симпатического нерва. Он вызывает резкое сокращение m.orbitalis. Происходит охватывание сзади глазного яблока и как бы выталкивание его вперед.

Кроме этого, через указанную мышцу проходят вены и лимфатические сосуды, и когда мышца вдруг внезапно сократилась, они сдавливаются, ответом становится отек век и ретробульбарного пространства. Вот это более правильное объяснение патогенеза. Пучеглазие при тиреотоксикозе может и не появляться, это тоже имеет место.

Редкое мигание (симптом Штельвага), широкое раскрытие глазных щелей (симптом Дельримпля), и особый блеск глаз обусловлено повышенным тонусом мышц хрящей век. И, наконец, при гипертиреозе, кроме аутоиммунного воспаления глаза, повышена активность симпатико-адреналовой системы. Она, в свою очередь, усиливает тонус поднимающих верхнее веко мышц. Но полностью механизм нейрогормональных нарушений, с которыми связаны глазные симптомы, сегодня до конца не раскрыт.

Обязательно ли их появление

Не все глазные симптомы ДТЗ могут появляться у одного больного. Чаще других встречаются:

1. Грефе, Экрота, Кохера, Дальримпля – при них нарушена функция верхнего века.
2. Симптомы Яффе и Жоффруа, симптомы Розенбаха, симптом Штельвага, связанные с неврогенными факторами.
3. Симптомы Мебиуса, Уайлдера, обусловленные нарушением конвергенции глаз.

Но это не означает, что глазные признаки обязательны для зоба. Они могут вообще отсутствовать. Поэтому считать их проявлением тяжести ДТЗ неправильно. При тяжелом тиреотоксикозе они могут и не возникать.

Лечение

Почему глазные симптомы надо лечить? Дело в том, что они не просто меняют внешний облик больного (ухудшают его), но и нарушают зрение, вызывая его снижение, конъюнктивиты, подвывих глазного яблока, боль в глазу и дискомфорт. Эффективной терапии именно этих симптомов не разработано и сегодня.

Лечение симптома Штельвага и других глазных проявлений дает результат только в активную фазу зоба. Когда воспалительный процесс стих, приходится иногда прибегать к хирургическому вмешательству.

Лечение глазных симптомов в основном в период ремиссий патогенетическое. Иначе говоря, это любая защита глаз. Она может быть медикаментозной, поддерживающей физиологию и хирургической, даже в виде облучения. Препараты искусственной слезы показаны всем больным («Хило-комод», «Визомитин») или увлажняющие гели («Офтагель», «Корнерегель»).

Но основное – лечение самого зоба. При легкой степени ЭОП обычно терапия не требуется. При средней и тяжелой формах используют глюкокортикоидостероиды («Преднизолон», «Метипред») и лучевую терапию.

«Преднизолон» назначается длительно и в высоких дозах. По мере улучшения состояния дозы постепенно снижают. Более эффективно применение препаратов парентерально, в вену. Оно проводится только стационарно. Облучение орбит применяют только как дополнение к медикаментам. Профилактика экзофтальма также заключается в своевременном лечении тиреотоксикоза.

Синдром Мебиуса | Johns Hopkins Medicine

Синдром Мебиуса — это редкое врожденное (присутствующее при рождении) заболевание, которое возникает в результате недоразвития лицевых нервов, которые контролируют некоторые движения глаз и мимику. Состояние также может влиять на нервы, отвечающие за речь, жевание и глотание.

Причины синдрома Мебиуса

Основная причина синдрома Мебиуса неизвестна, и большинство случаев возникают спорадически. Хотя в медицинской литературе представлены противоречивые теории, большинство исследований предполагает сочетание генетических факторов и факторов риска окружающей среды.В некоторых случаях предполагается повышенный риск передачи заболевания от родителя к ребенку. Будущим семьям с синдромом Мебиуса в анамнезе может быть полезно генетическое консультирование.

Симптомы синдрома Мебиуса

Людей с синдромом Мебиуса:

• Слабость или полный паралич лицевых мышц

• Проблемы с глотанием или сосанием

• Затруднения с речью и частое слюнотечение

• Неспособность формировать мимику, в том числе улыбаться, хмуриться, поднимать брови, сморщивать губы или закрывать глаза

• Волчья пасть

• Стоматологические проблемы

• Проблемы с кистями и стопами, включая косолапость и отсутствие или сращение пальцев (синдактилия)

• Проблемы со слухом

• Высокое небо

• Раздражение и сухость глаз

• Задержки двигателя

• Синдром Поланда (аномалии грудной стенки и верхних конечностей)

• Косоглазие (косоглазие)

Лечение синдрома Мебиуса

Медицинское обслуживание вашего ребенка потребует множества специалистов, включая неврологов, офтальмологов, пластических хирургов, отоларингологов и логопедов.

Синдром Мебиуса может поражать черепные нервы, отвечающие за управление мышцами языка, челюсти, гортани и горла, а также те, которые производят речь. В результате дети с синдромом Мебиуса могут испытывать трудности с правильной артикуляцией и резонансом. В тяжелых случаях синдрома Мебиуса также может потребоваться специальная бутылочка или зонд для кормления, чтобы помочь с правильным питанием. Однако трудности с кормлением, как правило, улучшаются с возрастом, поскольку у детей развивается надлежащий контроль над моторикой. Физическая и логопедическая терапия может помочь детям лучше контролировать свою речь и прием пищи, а также улучшить общую координацию и моторику.

Проблемы с кормлением также могут привести к скоплению пищи за зубами, вызывая кариес. Частая чистка зубной нитью и зубной щеткой может помочь предотвратить образование отложений и повреждение зубов и десен. Детям с расщелиной неба может потребоваться ортодонтия для выравнивания зубов и челюстей.

Хирургическое вмешательство может потребоваться, чтобы помочь исправить косоглазие (косоглазие) или перенести нервы и мышцы на лицо, улучшив способность улыбаться. Реконструктивная хирургия также может помочь устранить различия в лице, конечностях и челюсти.

Синдром Мебиуса — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

УЧЕБНИКИ

Mulliken JB. Синдром Мебиуса. Руководство NORD по редким заболеваниям. Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. Филадельфия, Пенсильвания. 2003: 223-224.

Роуленд LP. Эд. Неврология Мерритта. 10-е изд. Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. Филадельфия, Пенсильвания. 2000: 602.

СТАТЬИ ЖУРНАЛА

Штробель Л., Реннер Г. Качество жизни и адаптация у детей и подростков с синдромом Мебиуса: данные о конкретных нарушениях социального функционирования.Res Dev Disabil. 2016; 53-54: 178-188. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26

5

Tomas-Roca T., Tsaalbi-Shtylik A, Jansen JG et al. Мутации de novo в PLSND1 и REV3L вызывают синдром Мебиуса. Нац Коммун, 2015; 6: 7199. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26068067

MacKinnon S, Oystreck D, Andrews C, et al. Диагностические особенности и генетический анализ пациентов с синдромом Мебиуса. Офтальмология. 2014; 121: 1461-1468. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24612975

Bogart KR, Tickle-Degnen L, Joffe MS.Опыт социального взаимодействия взрослых с синдромом Мебиуса: фокус-группа. J Health Psychol. 2012; [Epub перед печатью]. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22257565

Магли А., Бонаволонта П., Форте Р., Вассалло П. Хирургия нижних век при лагофтальме при синдромах Мебиуса и Поланда-Мебиуса. J Craniofac Surg. 2011; 22: e53-e54. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22134324

Ранкин Дж. К., Эндрюс С., Чан В. М., Энгл Э. Мутации HOXA1 не являются частой причиной синдрома Мебиуса. J AAPOS.2010; 14: 78-80. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20227628

Бригель В., Шимек М., Камп-Беккер И. Последовательность Мебиуса и расстройства аутистического спектра — менее часто связаны, чем считалось ранее. Res Dev Disabil. 2010; 31: 1462-1466. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20621443

Бирн П., Ким М., Боахен К., Миллар Дж., Мо К. Перенос сухожилия височной мышцы как часть комплексного подхода к реанимации лица. Arch Facial Plast Surg. 2007; 9: 234-241. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17638756

Бригель В.Нейропсихиатрические данные последовательности Мебиуса — обзор. Clin Genet. 2006; 70: 91-97. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16879188Verzijl HT, Padberg GW, Zwarts MJ. Спектр синдрома Мебиуса: электрофизиологическое исследование. Мозг. 2005; 128: 1728-1736. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15829555

Verzijl HT, van der Zwagg B, Cruysberg JR, Padberg GW. Новое определение синдрома Мебиуса: синдром ромбэнцефалического недоразвития. Неврология. 2003; 61: 327-333. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12

ИНТЕРНЕТ

McKusick VA., изд. Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM). Балтимор. MD: Университет Джона Хопкинса; Запись №: 1157900; Последнее обновление: 20.06.2013. Доступно по адресу: http://omim.org/entry/157900 По состоянию на 17 марта 2016 г.

Redett RJ. Руководство к пониманию синдрома Мебиуса. Детская черепно-лицевая ассоциация. 2013 г. Доступно по адресу: http://www.ccakids.com/moebius-syndrome.html По состоянию на 17 марта 2016 г.

Palmer CA. Синдром Мебиуса. Medscape, 20 октября 2014 г. Доступно по адресу: http: // emedicine.medscape.com/article/1180822-overview По состоянию на 17 марта 2016 г.

Синдром Мебиуса: MedlinePlus Genetics

Синдром Мебиуса — редкое неврологическое заболевание, которое в первую очередь влияет на мышцы, контролирующие выражение лица и движение глаз. Признаки и симптомы этого состояния присутствуют с рождения.

Слабость или паралич лицевых мышц — одна из наиболее частых черт синдрома Мебиуса. У пораженных людей отсутствует мимика; они не могут улыбаться, хмуриться или поднимать брови.Слабость мышц также вызывает проблемы с кормлением, которые проявляются в раннем младенчестве.

Многие люди с синдромом Мебиуса рождаются с маленьким подбородком (микрогнатия) и маленьким ртом (микростомия) с коротким языком или языком необычной формы. Нёбо может иметь аномальное отверстие (волчья пасть) или быть высоким и изогнутым. Эти аномалии способствуют возникновению проблем с речью, которые возникают у многих детей с синдромом Мебиуса. Также часто встречаются стоматологические аномалии, в том числе отсутствующие или смещенные зубы.

Синдром Мебиуса также влияет на мышцы, которые контролируют движение глаз вперед и назад. Пострадавшие должны поворачивать головой из стороны в сторону, чтобы читать или следить за движением предметов. Людям с этим расстройством трудно смотреть в глаза, и их глаза могут не смотреть в одном направлении (косоглазие). Кроме того, веки могут не закрываться полностью во время моргания или сна, что может привести к сухости или раздражению глаз.

Другие признаки синдрома Мебиуса могут включать аномалии костей рук и ног, слабый мышечный тонус (гипотония) и потерю слуха.У больных детей часто наблюдается задержка в развитии моторных навыков (таких как ползание и ходьба), хотя большинство из них в конечном итоге приобретают эти навыки.

Некоторые исследования показали, что дети с синдромом Мебиуса с большей вероятностью, чем здоровые дети, будут иметь характеристики расстройств аутистического спектра, которые представляют собой группу состояний, характеризующихся нарушением коммуникации и социального взаимодействия. Однако недавние исследования поставили эту связь под сомнение. Поскольку люди с синдромом Мебиуса испытывают трудности с зрительным контактом и речью из-за физических различий, расстройства аутистического спектра у этих людей может быть трудно диагностировать.Синдром Мебиуса также может быть связан с несколько повышенным риском умственной отсталости; однако у большинства пораженных людей нормальный интеллект.

Синдром Мебиуса | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) — программа NCATS

Синдром Мебиуса | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) — программа NCATS

Синдром Мебиуса | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) — программа NCATS

Синдром Мебиуса | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) — программа NCATS

.