rickets.ru | rickets.ru

import_contacts

методическое руководство

gps_fixed

Методическое пособие по рахиту для врачей

tag_faces

Брошюра для пациентов и врачей

wb_sunny

Информация о санаториях

Дорогие друзья!

Добро пожаловать на сайт, посвященный рахиту, а именно наследственным формам рахита.

Часто слово рахит ассоциируется с дефицитом витамина Д в организме из-за недостаточного пребывания на солнце или неправильного питания. Но правильным определением слова рахит является нарушение минерализации костной ткани. Данные нарушения могут быть вызваны как алиментарным дефицитом витамина Д, так и наследственными факторами, а именно, в результате поломок в генах, которые принимают участие в регуляции фосфорно-кальциевого обмена, соответственно, и в регуляции костного метаболизма.

Стоит помнить, что нарушения структуры костной ткани при рахите могут развиваться не только у детей первых трех лет жизни, но и в старшем возрасте.

Наследственные формы рахита относятся к орфанным (или редким) заболеваниям, поэтому нашей основной целью было представить подробную и современную информацию по данным формам рахита, что поможет врачам проводить своевременную и правильную диагностику и лечение, а пациентам улучшить качество жизни.

Виды рахита

• Гипофосфатемический рахит (ГФР)

  – рахит, обусловленный повышенным выведением фосфора из организма. Является одной из наиболее частых форм наследственного рахита.

• Витамин-Д-зависимый рахит (ВДЗР)

  – рахит, обусловленный нарушением активации витамина Д в организме или нарушением чувствительности тканей к действию витамина Д.

• Гипофосфатазия (ГФФ)

  – форма рахита, обусловленная недостаточностью тканенеспецифичной щелочной фосфатазы.

Основные направления работы

• информационная поддержка пациентов, родителей и врачей в РФ;
• поиск больных с наследственными формами рахита и создание базы данных;
• оказание помощи в формировании сети организаций, оказывающих медицинскую и диагностическую помощь пациентам с редкими формами рахита в РФ;
• просветительская, исследовательская и другие виды деятельности, которые направлены на повышение качества жизни пациентов с редкими формами рахита;
• содействие в развитии взаимодействия среди самих пациентов, а также между пациентами и профессиональными общественными организациями в РФ и за рубежом;
• содействие в участии в международных проектах, направленных на создание новых подходов к лечению и диагностике редких форм рахита.

«Эосфорос»

— препарат фосфорного буфера,
состоит из фосфата натрия и калия

Предназначен для приема внутрь.

Форма выпуска: капсулы и таблетки.

Назначается препарат при гипофосфатемическом рахите.

Препарат рекомендуется принимать 3-4 раза в день, не совмещать с одновременным приемом молочных продуктов.

Побочными эффектами может быть:

• разжижение стула, тошнота;
• при длительном приеме и высоких дозах – образование камней в почках.

Принимать препарат только после консультации врача и под наблюдением врача.

Адрес производителя:

111020 Москва ул. Боровая, д. 7 стр. 10 ООО «Дирекция фонда МГИ»
контактный тел. (495) 748-1547.

Пациентам

• Признаки рахита
• Диагностика
• Лечение
• Комплекс физических упражнений
• Что делать, когда диагноз установлен
• Наши истории
• Клиники
• Полезные ссылки
• Анкета для пациента
• Брошюра для пациентов
• Правовая помощь

Специалистам

• Диагностика
• Лечение
• Международные исследования
• Международное сообщество
• Клиники
• Полезные ссылки
• Методическое пособие для врачей

Новости и События

Комплекс физических упражнений для пациентов с рахитом

27. 04.2018

Редкие заболевания костей

31.12.2017

Все новости

8-я Международная конференция по вопросам детского здоровья костей

10-13 июня 2017
Вюрцберг, Германия
www.iccbh.org

Международная конференция эндокринологов ENDO 2017

1-4 апреля 2017
Орландо, штат Флорида, США
www.endocrine.org/endo-2017

9-я Международная конференция по вопросам здоровья костей у детей

22-25 июня 2019
Зальцбург, Австрия
www.iccbh.org

Деформация грудной клетки – статьи о здоровье

10.11.2022

Деформации грудной клетки у детей – врожденное или рано приобретенное искривление грудины и сочленяющихся с ней ребер. Деформации грудной клетки у детей проявляются видимым косметическим дефектом, нарушениями со стороны деятельности дыхательной и сердечно-сосудистой систем (одышкой, частыми респираторными заболеваниями, быстрой утомляемостью).

Причины

Большинство деформаций грудной клетки у детей являются генетической патологией. Иными словами, в генах уже есть программа, запускающая неправильные рост и развитие хрящей грудной клетки. Достаточно часто родители склонны винить себя в появлении у малыша каких-либо деформаций. Но, в основном своем большинстве, деформация грудной клетки —  это генетический врожденный порок, который, к счастью, возможно скорректировать.

Если деформация врожденная, то в таких ситуациях форма передней части грудной клетки изменена. Такие нарушения сопровождаются недоразвитием ребер или их отсутствием, недоразвитием мышц и грудины.

К причинам возникновения приобретенных деформаций относят различные заболевания (рахит,  сколиоз, хронические заболевания легких, туберкулез костей), травмы, ожоги, возникающие в области грудной клетки.

При нарушении формирования костных структур могут возникать самые тяжелые формы деформаций.

Симптомы

Внешние изменения. В большинстве случаев (92% от всех врожденных деформаций) у детей встречается воронкообразная патология грудины, которая характеризуется неполноценным развитием реберных хрящей, в результате чего образуется углубление в нижней или средней зоне груди. Грудина значительно увеличена в поперечном направлении.

По мере роста и формирования детского организма недуг приобретает более выраженный характер. По мере роста ребер явно уменьшается полость грудной клетки, что, в свою очередь, необратимо приводит к искривлению позвоночника и нарушению деятельности сердечно-сосудистой системы и легких.

У новорожденных малышей данная патология имеет слабо выраженный характер и приобретает более выраженную степень в трехлетнем возрасте. При вдохе отмечают периодическое западание ребер, и усиливается парадоксальное дыхание, которое приводит к развитию дыхательной недостаточности.

По сравнению со сверстниками, дети отстают в своем физическом развитии, подвержены простудным заболеваниям и вегетативным расстройствам, быстро устают при занятиях спортом или физической активности.

В случае деформации верхнего или среднего отдела грудной клетки отмечается ладьевидное углубление, при котором могут нарушаться двигательные функции.

Диагностика

Развитие деформации легко определяется специалистом по многим внешним признакам.

Инструментальная диагностика включает такие способы, как рентгенография, которая позволяет выявить вид патологии и степень ее развития.

Посредством компьютерной томографии выявляются костные дефекты, сдавливание легких, смещение средостения, а также степень развития заболевания.

А при помощи магнитно-резонансной томографии можно получить обширную информацию относительно отклонений в мягких и костных тканях.

Если есть подозрение на нарушение в работе легких и сердца, тогда проводится эхокардиография, сердечный мониторинг способом Холтера, рентген легких и другие исследования.

Лечение

Лечение деформации грудной клетки у ребенка проводится под строгим контролем со стороны ортопеда. Килевидная патология грудины не требует специфической терапии, поскольку она не мешает полноценной работе внутренних органов. В этом случае у детей может наблюдаться только небольшая утомляемость и одышка. Дефект несложно устранить торакопластикой.

Консервативная терапия проводится при впалой грудной клетке. Курс лечения полностью зависит от степени западения грудины. 1 и 2 степень требуют проведения лечебной гимнастики, при этом упор делается на грудину: пациент учится отжиматься, разводить гантели в стороны, подтягиваться. Также ребенку показано заниматься такими видами спорта, как гребля и волейбол — нагрузки, полученные в результате этих упражнений, препятствуют дальнейшему западению грудины. Результат дает и качественный массаж.

В тяжелых случаях назначается хирургическая операция, но проводить ее можно не ранее достижения ребенком 7 лет. Дело в том, что в этом возрасте патология перестает формироваться. Во время операции врач делает надрез в грудной клетке ребенка и вставляет туда магнитную пластину. После операции снаружи на грудную клетку надевается специальный пояс с магнитом. Они начинают притягиваться друг к другу, происходит постепенный лечебный эффект — обычно впалая грудь изменяется через 2 года ношения магнитных пластин.

Если дефект грудной клетки обусловлен наследственностью, то первоначально ребенок обследуется на возможные патологии, которые могли вызвать данную деформацию, а затем проводится лечение — консервативное или хирургическое, в зависимости от первопричины заболевания.

Галерея изображений | Pectus Clinic

Мы проводим многочисленные измерения и фотографии до, во время и после лечения, так как многие из проблем, которые мы видим, связаны с внешним видом. С разрешения пациента мы рады поделиться нашими фотографическими результатами.

Внешняя фиксация при килевидной грудной клетке

Внешняя компрессионная корсетная система считается первой линией лечения килевидной грудной клетки или голубиной грудной клетки и является предпочтительным методом изменения формы грудной клетки у молодых пациентов с гибкой грудной клеткой. Корсет носят регулярно в течение примерно 8–12 месяцев, и при соблюдении графика он корректирует грудь. Клиника Pectus имеет одну из крупнейших программ корсетирования в Европе и регулярно публикует данные о своей практике и выдающихся результатах.

Изображения до и после показаны с помощью ползунка (для просмотра перетащите центральный курсор влево или вправо).

Лечение расширения ребер

Внешняя фиксация расширения ребер, когда нижняя часть грудной клетки выступает, может лечиться у пациентов с гибкими грудными клетками с помощью реберных ремней или реберного бандажа в сочетании с целенаправленными физическими упражнениями.

Пациент с воронкообразной грудной клеткой и расширением ребер до (слева) и после (справа) использования корсета с расширением ребер, который носил около 4 месяцев

Терапия вакуумным колоколом

Терапия вакуумным колоколом (VBT) как единственный нехирургический метод лечения воронкообразной деформации остается привлекательным вариантом. Однако необходим тщательный отбор пациентов, если можно добиться реалистичного и постоянного улучшения формы грудной клетки. VBT лучше всего подходит для более молодых пациентов с гибкими стенками грудной клетки, воронкообразной деформацией от легкой до умеренной степени тяжести, и они готовы носить VB в течение длительного периода (обычно 2 года). Клиника Pectus имеет один из самых больших опытов работы с VBT в Великобритании.

Изображения до и после показаны с помощью ползунка (для просмотра перетащите центральный курсор влево или вправо).

Коррекционная хирургия

Коррекционная хирургия деформации грудной клетки остается важным методом лечения. Это позволяет исправить основную деформацию, потенциально облегчая или улучшая физические симптомы и улучшая форму грудной клетки. Могут быть задействованы несколько хирургических подходов, включая процедуру Насса, формы корректирующей хирургии с минимальным доступом, модифицированную операцию Равича и использование комбинированного или гибридного подхода к деформации.

Процедура Nuss

Изображения до и после показаны с помощью ползунка (для просмотра перетащите центральный курсор влево или вправо).

Примеры операций по коррекции воронкообразной деформации у женщин (процедура Nuss)

Чтобы увидеть примеры женщин, перенесших операцию, нажмите здесь.

Модифицированная операция Ravitch

Изображения до и после показаны с помощью ползунка (для просмотра перетащите центральный курсор влево или вправо).

Имплантаты грудной клетки

Хирургический подход к большинству форм воронкообразной деформации грудной клетки, а иногда и к другим видам деформации грудной клетки, позволяет значительно улучшить эстетическую форму грудной клетки и использует новейшие технологии 3D-печати для создания индивидуального имплантата с использованием компьютерной томографии грудной клетки.

Изображения до и после показаны с помощью ползунка (для просмотра перетащите центральный курсор влево или вправо).

Болезнь грудной клетки: воронкообразная грудная клетка (для родителей)

на испанском языке: Trastorno de la pared torácica: воронкообразная деформация грудной клетки

Медицинское заключение: Adela T. Casas-Melley, MD наше Детское здоровье

Что такое воронкообразная грудная клетка?

Воронкообразная деформация – это когда ребра и грудина (грудная кость) врастают внутрь и образуют впадину в грудной клетке. Это придает груди вогнутый (впалый) вид, поэтому это состояние также называют воронкообразной грудью или впалой грудью. Иногда нижние ребра могут выпирать.

Что вызывает воронкообразную грудную клетку?

Врачи точно не знают, что вызывает воронкообразную деформацию (PEK-tus eks-kuh-VAY-tum). В некоторых случаях это передается по наследству.

У детей с этим заболеванием также могут быть другие заболевания, такие как:

• Синдром Марфана
• Синдром Поланда
• рахит
• сколиоз

Неясно, как эти расстройства связаны с воронкообразной деформацией грудной клетки.

Каковы признаки и симптомы воронкообразной деформации грудной клетки?

Легкие случаи могут быть едва заметны. Но тяжелая воронкообразная деформация может вызвать глубокую вмятину в груди, которая может оказывать давление на легкие и сердце, вызывая:

• проблемы с переносимостью физических упражнений
• усталость
• боль в груди
• учащенное сердцебиение или учащенное сердцебиение
• кашель или свистящее дыхание

Состояние обычно ухудшается по мере взросления детей и чаще поражает мальчиков, чем девочек. Когда ребенок вырос, грудная клетка не должна становиться лучше или хуже.

Как диагностируется воронкообразная грудная клетка?

Поставщики медицинских услуг диагностируют воронкообразную деформацию грудной клетки на основании физического осмотра. При необходимости они также могут заказать такие анализы, как:

• КТ и/или МРТ грудной клетки, чтобы определить тяжесть и степень сдавления сердца и легких
• эхокардиограмма для проверки функции сердца
• функциональные тесты легких для проверки легочного объема
• стресс-тестирование с физической нагрузкой для измерения толерантности к физической нагрузке

Как лечится воронкообразная грудная клетка?

Большинство детей с легкой формой воронкообразной деформации грудной клетки, которых не беспокоит их внешний вид и у которых нет проблем с дыханием, не нуждаются в лечении.

В некоторых случаях воронкообразную деформацию можно лечить хирургическим путем. Используются два типа операции:

• открытая (или модифицированная по Равичу) операция
• минимально инвазивная пластика (или процедура Насса)

В ходе операции Ravitch хирург удаляет аномальные хрящи и ребра, ломает грудину и помещает систему поддержки в грудную клетку, чтобы удерживать ее в правильном положении. По мере заживления грудины и ребер грудная клетка и ребра остаются в плоском, более нормальном положении. Эта операция обычно используется для пациентов в возрасте от 14 до 21 года.

Процедура Nuss является менее инвазивной методикой. Используя небольшие разрезы, хирург вставляет изогнутый металлический стержень, чтобы вытолкнуть грудину и ребра, помогая изменить их форму. Стабилизатор добавлен, чтобы удерживать его на месте. Через 3 года форма грудной клетки окончательно изменилась, и обе перекладины были удалены хирургическим путем. Процедура Насса может использоваться у пациентов в возрасте 8 лет и старше.

Врачи также могут порекомендовать лечебную физкультуру и упражнения для укрепления грудных мышц, улучшения осанки.

Легкую воронкообразную деформацию грудной клетки у молодых пациентов часто можно лечить в домашних условиях с помощью вакуумного колокола. При этом нехирургическом подходе колокольчик помещается на грудь. Он подключен к насосу, который откачивает воздух из устройства, создавая вакуум, который вытягивает грудную клетку вперед. Со временем грудная стенка остается вперед сама по себе.

Что еще я должен знать?

Легкая воронкообразная деформация не требует лечения. Но когда состояние очень заметно, оно может повлиять на самооценку человека. Тяжелая воронкообразная деформация может затруднить занятие спортом или физическими упражнениями и вызвать другие проблемы со здоровьем. В этих случаях лечение может улучшить эмоциональное и физическое самочувствие ребенка.

Большинство детей и подростков, перенесших операцию, очень хорошо себя чувствуют и довольны результатами.