Рабдомиома это: Рабдомиома симптомы и лечение — Евромедклиник 24
💊 Лечение рабдомиомы, врачи лечащие рабдомиому, реклама рабдомиомы
Дата публикации: 20.12.2018
Обновлено: 12.07.2021
Рабдомиома представляет собой доброкачественную опухоль мышечной ткани. В большинстве случаев она обнаруживается у детей. Такая опухоль не приводит к формированию метастазов, но может достаточно сильно разрастаться и достигать в размерах 15 см.
Мышечная ткань составляет основу многих органов, поэтому рабдомиому можно встретить не только на скелетных мышцах, но и на языке, сердце, половых органах. Чаще рабдомиомы обнаруживают рядом с суставами нижних конечностей, а также у новорожденных встречается рабдомиома сердца.
Этиология
Медицине неизвестно, почему мышечные клетки перерождаются и начинают формировать опухоль.
Однако специалисты выделили ряд провоцирующих факторов:
Наследственная предрасположенность;
Неблагоприятная экологическая обстановка;
Интоксикации;
Генные нарушения во время зачатия;
Гормональные сбои.
Также риск возникновения рабдомиомы повышается у людей, которые работают на вредном производстве. Также важную роль играет обмен веществ, нарушения в котором приводят к недостаточной выработке миоцитов.
Клиника
Длительное время опухоль никак себя не проявляет, что осложняет диагностику заболевания.
Часто рабдомиома обнаруживается на поздних этапах, когда она достигла уже заметных размеров.
Клиническая картина может включать в себя:
Также наблюдается хроническая усталость, потеря аппетита, снижение массы тела. При пальпации обнаруживается эластичный подвижный узелок, который не приносит болезненных ощущений.
Я жила и боролась с болезнью только ради детей (история Нины)
В 2016 году, зимой, я обнаружила в горле небольшое уплотнение, которое не давало повода для беспокойства. Поэтому я не стала обращать на него внимания.
Патогенез рабдомиомы
Заболевание возникает под воздействием негативных факторов или внутренних нарушений, которые провоцируют генные мутации внутри клетки мышечной ткани. Клетки быстро делятся, формируя опухоли. Метастазы в этом случае не образуются. Несмотря на то, что эти опухоли доброкачественные и часто не опасны для жизни, исключением является рабдомиома сердца, которая без лечения может привести к смерти пациента.
Лечение рабдомиомы
Опухоль может вырасти до значительного размера. Если она локализуется в сердце или на языке, это может быть опасно для жизни, поэтому наиболее эффективным лечением остается удаление опухоли хирургическим путем.
Если рабдомиома маленькая и не приводит к осложнениям, ее регулярно наблюдают. При появлении аритмии или других серьезных нарушений больного готовят в операции. Вероятность рецидива небольшая.
Прогноз довольно благоприятный. Случаи внезапной смерти из-за остановки сердца составляют примерно 5%.
Вам была полезена эта публикация? 00 Поставить оценку
Автор публикации
Щучкина Ксения Николаевна
Видео
Химиотерапия и еда #2. БАДы, голодание, помощь печени и иммунитету
Вам было полезно это видео? 40 32
Дистанционная лучевая терапия на линейном ускорителе VARIAN TRUEBEAM
Вам было полезно это видео? 12 5
ХИМИОТЕРАПИЯ: Как сохранить качество жизни?
Вам было полезно это видео? 44 25
Больше видео
Стоимость
№ | Фото врача | ФИО врача | Стоимость | Рейтинг |
---|---|---|---|---|
1 | Алексанян Алексан Завенович Врач онколог, Профессор, Высшая категория | от 2600 р. | ||
2 | Синявин Дмитрий Юрьевич Врач онколог, Кандидат наук, Высшая категория | от 2500 р. | ||
3 | Фархат Файяд Ахмедович Врач онколог, Профессор, Высшая категория | от 4000 р. | ||
4 | Москалева Лариса Ивановна Врач онколог, Кандидат наук, Высшая категория | от 1800 р. | ||
5 | Трандофилов Михаил Михайлович Врач онколог, Профессор, Высшая категория | от 4000 р. | ||
6 | Ахов Андемир Олегович Врач онколог, Степень неизвестна, Категория неизвестна | от 2600 р. | ||
7 | Захаров Георгий Викторович Врач онколог, Кандидат наук, 1 категория | от 2300 р. | ||
8 | Байчоров Аслан Борисович Врач онколог, Без степени, Без категории | от 1500 р. | ||
9 | Щербаков Сергей Анатольевич Врач онколог, Степень неизвестна, Высшая категория | от 2000 р. | ||
10 | Новиков Дмитрий Владимирович Врач онколог, Без степени, Без категории | от 2190 р. | ||
11 | Гуркин Дмитрий Юрьевич Врач онколог, Степень неизвестна, Высшая категория | от 1700 р. | ||
12 | Адалов Магомед Магомедович Врач онколог, Профессор, Высшая категория | от 4000 р. | ||
13 | Пылев Андрей Львович Врач онколог, Кандидат наук, Высшая категория | от 5700 р. | ||
14 | Костин Павел Борисович Врач онколог, Степень неизвестна, Категория неизвестна | от 3500 р. | ||
15 | Шипов Сергей Станиславович Врач онколог, Кандидат наук, Высшая категория | от 2200 р. | ||
16 | Пименов Игорь Викторович Врач онколог, Кандидат наук, Высшая категория | от 2000 р. | ||
17 | Акимова Виктория Борисовна Врач онколог, Без степени, Высшая категория | от 3000 р. | ||
18 | Волкова Галина Ильинична Врач онколог, Кандидат наук, Высшая категория | от р. | ||
19 | Санжаров Андрей Евгеньевич Врач онколог, Кандидат наук, Высшая категория | от 2000 р. | ||
20 | Попов Олег Анатольевич Врач онколог, Кандидат наук, Высшая категория | от 2550 р. |
Другие заболевания
Реклама рабдомиомы на этой странице. Перейдите на страницу рекламодателям . Там Вы найдете всю необходимую информацию. Свяжитесь с нами по телефону 8 (495) 205 32 03 или по электронной почте. Полная статистика в личном кабинете. Только целевая аудитория. Идеально подходит, если Вы оказываете услуги в области диагностики и лечения онкологических заболеваний.
Вернуться к заболеваниям
Лечение рабдомиомы сердца в Израиле
Программы лечения
- Рабдомиома сердца
Время для прочтения:
Рабдомиома сердца не является распространенным явлением, и ее лечение может быть сложным, поэтому очень важно, чтобы пациенты были диагностированы и лечились командой врачей, имеющих опыт работы с данным заболеванием. В клинике Ихилов с пациентом будет работать многопрофильная бригада специалистов высокого уровня, среди которых будут хирурги, онкологи, патологи физиотерапевты и другие специалисты. Клиника имеет собственный диагностический центр и лабораторию, позволяющие без промедлений сдать все виды анализов крови и выявить сердечно-сосудистые патологии.
100%
онлайн-консультаций с израильским экспертом организовываются в течение 2-3 дней
>30%
пациентов получили инновационное лечение недоступное в отечественных клиниках
2384
пациента воспользовались услугами комплексной медицины
Оглавление
- Методы лечения рабдомиомы сердца
- Методы диагностики рабдомиомы сердца
- Сколько стоит лечение рабдомиомы сердца
Пациенты имеют право выбрать врача из списка специалистов отделения. Врачи и персонал отделения кардиологии обеспечат наилучший возможный уход, с индивидуальным подходом и окажут квалифицированную, профессиональную поддержку всем пациентам и их семьям. При выписке пациенты получат полную и исчерпывающую документацию о выполненных процедурах.
Методы лечения рабдомиомы сердца
Рабдомиома сердца – это доброкачественная опухоль, которая обычно развивается в миокарде и чаще всего встречается у детей младше 15 лет. Ее можно обнаружить в любой части сердца, кроме сосудов, но чаще всего диагностируется в полости желудочка. Они могут быть одиночными или множественными. Хотя точные причины рабдомиомы неизвестны, их появление связывают со спорадическими клеточными мутациями и врожденными пороками сердца. Также считается, что заболевание имеет генетические причины. Существует тесная связь с генетическими заболеваниями, такими как туберозный склероз и синдром Дауна. Рабдомиомы обычно не распространяются и могут вырасти от 1 мм до 10 см. Если у пациента не выражены клинические симптомы, и врачи считают, что операцию можно отложить, назначается лекарственная терапия, подразумевающая регулярное наблюдение у врача.
Консервативное лечение
Лечение рабдомиомы сердца может быть консервативным только в том случае, если оно не угрожает жизни человека и не влияет на функционирование организма. Лекарственная терапия помогает контролировать различные степени аритмии, замедлить прогрессирование других нарушений. Также, лекарственные препараты назначаются для уменьшения объема опухоли. Когда опухоль резко начинает увеличиваться – это показание к ее удалению.
Хирургия
Основной метод лечения опухоли – хирургическое вмешательство кардиолога. Гистологическое исследование осуществляется после удаления опухоли. Если опухоль доброкачественная, пациента после восстановления выписывают. Если оказывается, что в гистологическом материале обнаружены злокачественные клетки, пациент проходит дополнительный терапевтический курс.
Лучевая терапия
Современные методы лучевой терапии помогают врачам нацелить лечение на опухоль более точно, чем раньше. В клинике Ихилов применяется лучевая терапия с модуляцией интенсивности, трехмерная конформная лучевая терапия, брахитерапия (контактная лучевая терапия).
Химиотерапия
После операции клетки рабдомиомы все еще могут оставаться в организме, для их уничтожения назначают химиотерапию. В некоторых случаях метод помогает уменьшить опухоль настолько, чтобы хирургическое вмешательство могло полностью удалить оставшуюся опухоль. Некоторые химиотерапевтические препараты можно принимаются перорально, но большинство из них вводится внутривенно.
Методы диагностики рабдомиомы сердца
В отделении кардиологии Медицинского центра Ихилов используются новейшие разработки и инновационные методы диагностики сердечных заболеваний, позволяющие выявить все признаки патологии и оценить общее состояние здоровья пациента. Важно отметить, что диагностические мероприятия в Ихилов проводятся в сжатые сроки, и обычно занимают три дня.
- День 1
- День 2
- День 3
Первый день в клинике – день консультации с лечащим специалистом. Врач проведет осмотр, уточнит симптомы, изучит анамнез и медицинскую документацию, привезенную пациентом, и решит, какие дополнительные исследования нужны для того, чтобы поставить диагноз и проверить общее состояние здоровья пациента.
Этот день полностью посвящён диагностическим процедурам.
— Лабораторные тесты. Развернутый и биохимический анализы крови.
— УЗИ сердца. Помогает уточнить характер структуры опухоли, ее расположение по отношению к другим органам и системам.
— ЭКГ исследование. Используется для определения степени сердечной недостаточности
— Коронарная ангиография. Процедура, при которой используется специальный краситель (контрастный материал) и рентгеновские лучи, чтобы увидеть, как кровь течет по артериям.
— Биопсия. Процедура проводится через катетер, введенный в сердце (катетеризация сердца).
Третий день посвящен выбору терапевтической схемы. Этим занимается целая группа профессионалов смежных специальностей. Подобный подход позволяет минимизировать вероятность врачебной ошибки.
Сколько стоит лечение рабдомиомы сердца
Полная стоимость лечения становится известной после выбора протокола лечения, который может отличаться от случая к случаю. Цена складывается из стоимости всех лечебно-диагностических мероприятий и консультаций, а также стоимости койко-дней, проведенных на стационаре. В любом случае, лечение в Ихилов обходится иностранным пациентам на 30-50% дешевле, чем в медцентрах стран Западной Европы и Америки.
Преимущества лечения в израильской клинике Ихилов
- Команда опытных кардиохирургов, имеющих большой опыт работы в крупнейших клиниках мира и владеющих всеми современными технологиями.
- Точная диагностика, учитывающая все нюансы протекания болезни и общего состояния пациента, проводимая за три дня.
- Оснащенность клиники оборудованием для проведения робот-ассистированных малоинвазивных операций с детальным интраоперационным контролем.
- Помощь представителей международного отдела клиники на каждом этапе, начиная от подготовки поездки и заканчивая трансфером в аэропорт после лечения.
Своевременное обращение в клинику всегда улучшает прогноз лечения, позаботьтесь о собственном здоровье, обратитесь к профессионалам уже сегодня.
- 5
- 4
- 3
- 2
- 1
(0 голосов, в среднем: 5 из 5)
Узнайте стоимость лечения у представителя клиники! Заполните заявку, и вам перезвонят через 30 минут!
Ихилов Комплекс
Телемедицина спасает жизни – срочные консультации от экспертов клиники
Профессор Дан Гисаро
Обращение известного израильского онкогинеколога профессора Дана Гисаро к пациентам Ихилов Комплекс
Читать далее…
Лучшие врачи
Рабдомиома сердца: симптомы и лечение
Обзор
Что такое рабдомиома сердца?
Рабдомиома сердца — это нераковая (доброкачественная) опухоль в сердечной мышце. Рабдомиомы сердца встречаются редко. Но они являются наиболее распространенным типом опухоли сердца плода. Рабдомиома сердца часто появляется во время беременности (в матке) или в течение одного года после рождения.
Рабдомиомы сердца растут непосредственно из сердечной мышцы. Обычно они появляются группами. Это отличает их от другого типа доброкачественной опухоли, называемой фибромой. Фибромы также образуются в сердечной мышце, но проявляются только как одиночная опухоль, а не как скопление.
Рабдомиомы сердца не являются злокачественными или раковыми. Они не распространяются. Они становятся опасными только в том случае, если нарушают нормальное функционирование сердца вашего ребенка. Но это редкость. Обычно рабдомиомы сердца проходят сами по себе и не вызывают серьезных проблем.
Рабдомиомы сердца могут появиться на любой стороне сердца вашего ребенка (справа или слева). Они обычно находятся в правом желудочке или левом желудочке (нижние камеры сердца). Иногда они появляются в предсердиях (верхних камерах) или стенке, разделяющей желудочки. Размеры опухолей могут варьироваться от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров. Они выглядят желтыми или белыми, если смотреть невооруженным глазом.
Рабдомиомы сердца — это доброкачественные опухоли, которые обычно появляются скоплениями в сердечной мышце.
У кого возникает рабдомиома сердца?
Младенцы и дети с туберозным склерозом чаще имеют рабдомиомы сердца. По крайней мере, 8 из 10 человек с рабдомиомами сердца также страдают туберозным склерозом. Туберозный склероз — это редкое генетическое заболевание, которым страдает 1 из 6000 новорожденных в США.
Исследования не выявили различий в зависимости от пола, этнической принадлежности или расы.
Насколько распространены рабдомиомы сердца?
Рабдомиомы сердца являются наиболее частым типом опухоли сердца у нерожденных младенцев и детей. Но рабдомиомы сердца все еще редки, потому что опухоли сердца редки. Опухоли, которые начинаются в сердце (так называемые первичные опухоли сердца), поражают менее 1 человека из 2000.
Симптомы и причины
Что вызывает рабдомиому сердца?
Рабдомиомы сердца, вероятно, вызваны генетическими изменениями, происходящими до рождения. Эти изменения приводят к туберозному склерозу. У людей с туберозным склерозом есть мутации в их TSC1 или TSC2 ген. Гены TSC1 и TSC2 отвечают за подавление опухолей. Большинство детей с рабдомиомами сердца имеют туберозный склероз.
У некоторых детей нет туберозного склероза, но у них развивается рабдомиома сердца. В этих случаях причина опухоли неизвестна.
Являются ли рабдомиомы сердца врожденными?
Рабдомиома сердца обычно присутствует при рождении. Так что это считается врожденным. Но это не то же самое, что наследственность. Если заболевание является наследственным, оно может передаваться через наследственные гены.
Рабдомиомы сердца могут быть наследственными, но часто это не так. Это связано с тем, что генетическое заболевание, связанное с опухолями (туберозный склероз), часто не имеет наследственной связи.
Родитель с туберозным склерозом имеет 50% шанс передать его своему ребенку. Но эта «наследственность» объясняет только 1 из 3 случаев туберозного склероза. Остальные случаи возникают сами по себе, без семейного анамнеза. Генетическая мутация впервые появляется у недавно диагностированного ребенка. Таким образом, это означает, что рабдомиомы сердца могут появиться предсказуемо или внезапно.
Это очень много, и иногда это похоже на игру чисел. Но помните, что гены — это только часть истории. Если у вас есть опасения по поводу рабдомиомы сердца или туберозного склероза, поговорите со своим врачом. Обсудите свою семейную историю и то, как она может повлиять на вас или вашего ребенка.
Каковы симптомы рабдомиомы сердца?
Рабдомиома сердца обычно не имеет симптомов. Но в редких случаях опухоль или скопление опухолей могут вызвать проблемы в сердце вашего ребенка, которые приводят к симптомам. Например, более крупные опухоли могут блокировать кровоток или нарушать сердечный ритм. Если это произойдет во время беременности, это может быть очень вредно для плода. Это может привести к сердечной недостаточности или серьезному состоянию, называемому водянкой.
Ваш лечащий врач проведет визуализирующие обследования во время беременности, чтобы выявить любые признаки или симптомы этих проблем.
Опухоли, которые растут или не исчезают у младенцев и детей, могут привести к сердечной недостаточности или аритмии. Это редкость. Но врач вашего ребенка будет следить за ситуацией, чтобы выявить любые проблемы.
Позвоните по номеру 911, если вы заметили у своего ребенка любой из следующих симптомов:
- Изменение сердечного ритма.
- Учащенное сердцебиение (тахикардия).
- Затрудненное дыхание или одышка, особенно в положении лежа (одышка).
- Боль или стеснение в груди, которые проходят, когда вы сидите.
- Кашель.
- Чувство головокружения или обморок.
- Чувство усталости или слабости.
- Опухшие ноги, лодыжки или живот.
Диагностика и тесты
Как диагностируется рабдомиома сердца?
Рабдомиома сердца диагностируется с помощью методов визуализации. Эти тесты могут проводиться во время беременности или после родов.
Тесты для диагностики рабдомиомы сердца
Опухоль часто впервые выявляют с помощью пренатального УЗИ. Опухоль становится видимой на УЗИ между 20 и 30 неделями беременности. Его также можно диагностировать с помощью эхокардиограммы плода. Это форма УЗИ, которая специально проверяет наличие проблем с сердцем до рождения ребенка.
Анализы для диагностики и оценки рабдомиомы сердца после рождения ребенка включают:
- Электрокардиограмму (ЭКГ).
- Эхокардиограмма (эхо).
- Магнитно-резонансная томография (МРТ).
Вашему ребенку могут потребоваться регулярные обследования, такие как ЭКГ и эхокардиография. Ваш врач проверит опухоли и убедится, что они исчезают. Опухоли, которые не исчезают сами по себе, нуждаются в лечении.
Рабдомиома сердца часто является первым признаком туберозного склероза. Вашему ребенку может потребоваться дополнительное обследование для проверки других частей тела на наличие признаков туберозного склероза.
Если у вашего ребенка диагностирован туберозный склероз, поговорите со своим врачом о генетическом тестировании. Иногда у родителей заболевание протекает в легкой форме, но никогда не диагностируется. Таким образом, ваш врач может захотеть узнать, есть ли у вас или вашего партнера генетическая мутация, которая вызывает заболевание.
Управление и лечение
Что такое лечение рабдомиомы сердца?
Рабдомиомы сердца обычно проходят сами по себе и не требуют лечения. В большинстве случаев опухоли достигают своего наибольшего размера при рождении ребенка. После этого опухоли уменьшаются сами по себе и не вызывают никаких проблем.
В редких случаях рабдомиомы сердца нуждаются в лечении, поскольку они нарушают работу сердца. Иногда это происходит во время беременности. В этом случае родителю может потребоваться прием лекарств, уменьшающих опухоль.
Иногда проблемы возникают после рождения. Если опухоль или скопление опухолей не исчезли или увеличиваются в размерах, это может нарушить работу сердца вашего ребенка. Это может привести к сердечной недостаточности или аритмии.
В этом случае вашему ребенку могут потребоваться лекарства, в том числе:
- Ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (АПФ).
- Диуретики.
- Антиаритмический препарат.
Ваш врач обсудит с вами варианты лечения и поможет выбрать лучший план для вашего ребенка. Хирургия требуется редко.
Перспективы/прогноз
Какие перспективы у людей с рабдомиомой сердца?
Большинство людей с рабдомиомой сердца не нуждаются в лечении. Но наличие других заболеваний, таких как туберозный склероз, влияет на их мировоззрение.
Если у вашего ребенка туберозный склероз, ему потребуются регулярные медицинские осмотры и анализы. Это состояние является легким и даже не заметным для некоторых людей. Но это может вызвать серьезные осложнения и серьезно повлиять на качество жизни других людей. Ваш врач обсудит с вами конкретные медицинские потребности и прогноз вашего ребенка. Вместе вы разработаете наилучший план ухода за вашим ребенком.
Жить с
Какие вопросы мне следует задать врачу моего ребенка?
Поговорите со своим врачом о состоянии и прогнозе вашего ребенка. Если вы беременны и вам только что поставили диагноз «рабдомиома сердца плода», вы можете не знать, с чего начать. Ваш врач ответит на многие ваши вопросы еще до того, как вы поймете, что спросить. Но вот несколько общих вопросов, которые вам будет полезно задать, когда вы узнаете больше:
- Как мы можем контролировать рабдомиому моего ребенка?
- Потребуется ли моему ребенку лекарство или операция?
- Есть ли у моего ребенка туберозный склероз?
- Как туберозный склероз повлияет на моего ребенка?
- Нужно ли мне проходить генетическое тестирование на туберозный склероз?
- Вы можете связать меня с группой поддержки туберозного склероза?
Записка из клиники Кливленда
Когда у вашего ребенка диагностируют медицинскую проблему, это может быть страшнее, чем если бы вам поставили такой диагноз. Но с правильными ресурсами вы можете оставаться в курсе проблемы и помочь своему ребенку выздороветь. Если у вашего ребенка рабдомиома сердца, поговорите с его лечащим врачом, чтобы узнать больше. Лечащий врач вашего ребенка может порекомендовать «выжидательную тактику», чтобы следить за опухолями и следить, исчезнут ли они. Обычно этот подход — все, что вам нужно. Но ваш врач сообщит вам, если лечение необходимо.
Рабдомиома сердца: симптомы и лечение
Обзор
Что такое рабдомиома сердца?
Рабдомиома сердца — это нераковая (доброкачественная) опухоль в сердечной мышце. Рабдомиомы сердца встречаются редко. Но они являются наиболее распространенным типом опухоли сердца плода. Рабдомиома сердца часто появляется во время беременности (в матке) или в течение одного года после рождения.
Рабдомиомы сердца растут непосредственно из сердечной мышцы. Обычно они появляются группами. Это отличает их от другого типа доброкачественной опухоли, называемой фибромой. Фибромы также образуются в сердечной мышце, но проявляются только как одиночная опухоль, а не как скопление.
Рабдомиомы сердца не являются злокачественными или раковыми. Они не распространяются. Они становятся опасными только в том случае, если нарушают нормальное функционирование сердца вашего ребенка. Но это редкость. Обычно рабдомиомы сердца проходят сами по себе и не вызывают серьезных проблем.
Рабдомиомы сердца могут появиться на любой стороне сердца вашего ребенка (справа или слева). Они обычно находятся в правом желудочке или левом желудочке (нижние камеры сердца). Иногда они появляются в предсердиях (верхних камерах) или стенке, разделяющей желудочки. Размеры опухолей могут варьироваться от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров. Они выглядят желтыми или белыми, если смотреть невооруженным глазом.
Рабдомиомы сердца — это доброкачественные опухоли, которые обычно появляются скоплениями в сердечной мышце.
У кого возникает рабдомиома сердца?
Младенцы и дети с туберозным склерозом чаще имеют рабдомиомы сердца. По крайней мере, 8 из 10 человек с рабдомиомами сердца также страдают туберозным склерозом. Туберозный склероз — это редкое генетическое заболевание, которым страдает 1 из 6000 новорожденных в США.
Исследования не выявили различий в зависимости от пола, этнической принадлежности или расы.
Насколько распространены рабдомиомы сердца?
Рабдомиомы сердца являются наиболее частым типом опухоли сердца у нерожденных младенцев и детей. Но рабдомиомы сердца все еще редки, потому что опухоли сердца редки. Опухоли, которые начинаются в сердце (так называемые первичные опухоли сердца), поражают менее 1 человека из 2000.
Симптомы и причины
Что вызывает рабдомиому сердца?
Рабдомиомы сердца, вероятно, вызваны генетическими изменениями, происходящими до рождения. Эти изменения приводят к туберозному склерозу. У людей с туберозным склерозом есть мутации в их TSC1 или TSC2 ген. Гены TSC1 и TSC2 отвечают за подавление опухолей. Большинство детей с рабдомиомами сердца имеют туберозный склероз.
У некоторых детей нет туберозного склероза, но у них развивается рабдомиома сердца. В этих случаях причина опухоли неизвестна.
Являются ли рабдомиомы сердца врожденными?
Рабдомиома сердца обычно присутствует при рождении. Так что это считается врожденным. Но это не то же самое, что наследственность. Если заболевание является наследственным, оно может передаваться через наследственные гены.
Рабдомиомы сердца могут быть наследственными, но часто это не так. Это связано с тем, что генетическое заболевание, связанное с опухолями (туберозный склероз), часто не имеет наследственной связи.
Родитель с туберозным склерозом имеет 50% шанс передать его своему ребенку. Но эта «наследственность» объясняет только 1 из 3 случаев туберозного склероза. Остальные случаи возникают сами по себе, без семейного анамнеза. Генетическая мутация впервые появляется у недавно диагностированного ребенка. Таким образом, это означает, что рабдомиомы сердца могут появиться предсказуемо или внезапно.
Это очень много, и иногда это похоже на игру чисел. Но помните, что гены — это только часть истории. Если у вас есть опасения по поводу рабдомиомы сердца или туберозного склероза, поговорите со своим врачом. Обсудите свою семейную историю и то, как она может повлиять на вас или вашего ребенка.
Каковы симптомы рабдомиомы сердца?
Рабдомиома сердца обычно не имеет симптомов. Но в редких случаях опухоль или скопление опухолей могут вызвать проблемы в сердце вашего ребенка, которые приводят к симптомам. Например, более крупные опухоли могут блокировать кровоток или нарушать сердечный ритм. Если это произойдет во время беременности, это может быть очень вредно для плода. Это может привести к сердечной недостаточности или серьезному состоянию, называемому водянкой.
Ваш лечащий врач проведет визуализирующие обследования во время беременности, чтобы выявить любые признаки или симптомы этих проблем.
Опухоли, которые растут или не исчезают у младенцев и детей, могут привести к сердечной недостаточности или аритмии. Это редкость. Но врач вашего ребенка будет следить за ситуацией, чтобы выявить любые проблемы.
Позвоните по номеру 911, если вы заметили у своего ребенка любой из следующих симптомов:
- Изменение сердечного ритма.
- Учащенное сердцебиение (тахикардия).
- Затрудненное дыхание или одышка, особенно в положении лежа (одышка).
- Боль или стеснение в груди, которые проходят, когда вы сидите.
- Кашель.
- Чувство головокружения или обморок.
- Чувство усталости или слабости.
- Опухшие ноги, лодыжки или живот.
Диагностика и тесты
Как диагностируется рабдомиома сердца?
Рабдомиома сердца диагностируется с помощью методов визуализации. Эти тесты могут проводиться во время беременности или после родов.
Тесты для диагностики рабдомиомы сердца
Опухоль часто впервые выявляют с помощью пренатального УЗИ. Опухоль становится видимой на УЗИ между 20 и 30 неделями беременности. Его также можно диагностировать с помощью эхокардиограммы плода. Это форма УЗИ, которая специально проверяет наличие проблем с сердцем до рождения ребенка.
Анализы для диагностики и оценки рабдомиомы сердца после рождения ребенка включают:
- Электрокардиограмму (ЭКГ).
- Эхокардиограмма (эхо).
- Магнитно-резонансная томография (МРТ).
Вашему ребенку могут потребоваться регулярные обследования, такие как ЭКГ и эхокардиография. Ваш врач проверит опухоли и убедится, что они исчезают. Опухоли, которые не исчезают сами по себе, нуждаются в лечении.
Рабдомиома сердца часто является первым признаком туберозного склероза. Вашему ребенку может потребоваться дополнительное обследование для проверки других частей тела на наличие признаков туберозного склероза.
Если у вашего ребенка диагностирован туберозный склероз, поговорите со своим врачом о генетическом тестировании. Иногда у родителей заболевание протекает в легкой форме, но никогда не диагностируется. Таким образом, ваш врач может захотеть узнать, есть ли у вас или вашего партнера генетическая мутация, которая вызывает заболевание.
Управление и лечение
Что такое лечение рабдомиомы сердца?
Рабдомиомы сердца обычно проходят сами по себе и не требуют лечения. В большинстве случаев опухоли достигают своего наибольшего размера при рождении ребенка. После этого опухоли уменьшаются сами по себе и не вызывают никаких проблем.
В редких случаях рабдомиомы сердца нуждаются в лечении, поскольку они нарушают работу сердца. Иногда это происходит во время беременности. В этом случае родителю может потребоваться прием лекарств, уменьшающих опухоль.
Иногда проблемы возникают после рождения. Если опухоль или скопление опухолей не исчезли или увеличиваются в размерах, это может нарушить работу сердца вашего ребенка. Это может привести к сердечной недостаточности или аритмии.
В этом случае вашему ребенку могут потребоваться лекарства, в том числе:
- Ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (АПФ).
- Диуретики.
- Антиаритмический препарат.
Ваш врач обсудит с вами варианты лечения и поможет выбрать лучший план для вашего ребенка. Хирургия требуется редко.
Перспективы/прогноз
Какие перспективы у людей с рабдомиомой сердца?
Большинство людей с рабдомиомой сердца не нуждаются в лечении. Но наличие других заболеваний, таких как туберозный склероз, влияет на их мировоззрение.
Если у вашего ребенка туберозный склероз, ему потребуются регулярные медицинские осмотры и анализы. Это состояние является легким и даже не заметным для некоторых людей. Но это может вызвать серьезные осложнения и серьезно повлиять на качество жизни других людей. Ваш врач обсудит с вами конкретные медицинские потребности и прогноз вашего ребенка. Вместе вы разработаете наилучший план ухода за вашим ребенком.
Жить с
Какие вопросы мне следует задать врачу моего ребенка?
Поговорите со своим врачом о состоянии и прогнозе вашего ребенка. Если вы беременны и вам только что поставили диагноз «рабдомиома сердца плода», вы можете не знать, с чего начать. Ваш врач ответит на многие ваши вопросы еще до того, как вы поймете, что спросить. Но вот несколько общих вопросов, которые вам будет полезно задать, когда вы узнаете больше:
- Как мы можем контролировать рабдомиому моего ребенка?
- Потребуется ли моему ребенку лекарство или операция?
- Есть ли у моего ребенка туберозный склероз?
- Как туберозный склероз повлияет на моего ребенка?
- Нужно ли мне проходить генетическое тестирование на туберозный склероз?
- Вы можете связать меня с группой поддержки туберозного склероза?
Записка из клиники Кливленда
Когда у вашего ребенка диагностируют медицинскую проблему, это может быть страшнее, чем если бы вам поставили такой диагноз.