Прерывание беременности синдром дауна: Почему рождаются дети с синдромом Дауна и как болезнь выявляют во время беременности

Содержание

Почему рождаются дети с синдромом Дауна и как болезнь выявляют во время беременности | НГС24

Все новости

Музыкант Цвета из деревни, где нет света. Как этническая группа OTYKEN взрывает дискотеки по всему миру

В Кремле промолчали на просьбу Пугачевой признать ее иноагентом: новости вокруг СВО за 19 сентября

Заем в МФО оказался невыгодным — как это исправить

Не отрекаются, любя: красноярцы высказались об Алле Пугачевой, которая захотела стать иноагентом

ВЦИОМ выяснил, доверяют ли россияне выборам

В одной из самых больших школ Красноярска установили камеры над писсуарами в туалете

«Откуда в нем столько смелости?»: мама третьеклассника из Железногорска о поступке сына, который заступился за женщину

Суд окончательно запретил дорожникам Красноярска использовать реагент, похожий на «Бионорд»

Художественный руководитель театра оперы и балета покидает свой пост. Он занимал должность 16 лет

Взял ружье у деда: в селе под Канском мальчик случайно убил друга, выстрелив ему в лицо

В Зеленогорске женщина пустила за руль нетрезвого мужа, потому что после болезни не чувствует запахи

11-летний доктор Айболит: видеоистория о школьнике, спасающем раненых птиц

Из Красноярска запускают прямые рейсы на Шри-Ланку. Расписание и цены

Синоптики прогнозируют в Красноярске мокрый снег с дождем. А когда ждать снежного покрова?

Откуда появился Abibas и останутся ли деньги у россиян? Потапенко — о фарцовке, семье и самоцензуре

«А куда ему еще идти?»: бывший заместитель бывшего мэра Красноярска нашел новую работу. В смысле, старую

«Никто не верит, что у нас тут большая наука». Репортаж из обсерватории в бурятской степи. Таких в мире — единицы

«Видит, что дядька здоровый, зачем подходит?»: мужчина, ударивший школьника в Железногорске, раскритиковал воспитание ребенка

В Красноярске стартовал отопительный сезон. Сначала тепло получат социальные объекты

«Здесь мне не хватает всего». Екатеринбурженка рассказала о плюсах и минусах переезда в Сочи

Это точно русский? Проверьте, сможете ли вы написать правильно все эти слова

8-летняя девочка травмировалась на «Столбах». Ее эвакуировали спасатели

Реальные истории болеющих ковидом в новую волну: «Как будто 24/7 на пожаре живем — постоянный запах гари»

На перекрестке Взлетной — Березина пешеход перебегал дорогу на красный и попал под машину

В армию — без повестки? Что значит для призывников новый закон Госдумы

Жизнь общажная: как красноярские студенты могут бесплатно путешествовать по России

На Курскую область обрушился сильный торнадо. Погибли два человека

Сама попросилась. Юрист объяснил, должен ли Минюст признать иноагентом Аллу Пугачеву

Пугачева попросилась в иноагенты, а школы у границы с Украиной уходят на дистант: новости вокруг СВО за 18 сентября

«Я солидарна со своим мужем». Алла Пугачева попросила Минюст признать ее иноагентом

Пацифистская надпись под Z и отопление. Что волновало красноярцев на неделе

В норильскую школу ворвался полуголый неадекват. Дети вооружились против него палками

«Это мое детство»: кондитер делает мороженое со вкусом жаренного на костре хлеба и торты с картошкой

ХК «Енисей» не смог завоевать Кубок России

Толпы людей и отсутствие туалетов: чем остались недовольны туристы, отдыхавшие этим летом на Байкале

В Железногорске пьяный мужчина побил заступившегося за бабушку 8-летнего ребенка

Ходить в поликлинику не обязательно: что делать, если у вас ковид

Хитрая пенсионерка воровала женские сумки с деньгами и картами в красноярских больницах

«Убитым» платили больше. Актер массовки рассказал о закулисье фильма «Сердце Пармы» с Бондарчуком

Все новости

Анна со своим сыном

Фото: Анна Копытова

Жительнице Новосибирска Анне Копытовой на 24-й неделе беременности сообщили, что у ее сына синдром Дауна, и направили на аборт. Но семья решила сохранить ребенка. Позже в роддоме им предлагали оставить новорожденного или сказать родственникам, что он умер, но супруги проигнорировали советы и решили сами воспитывать малыша. Почему Копытовы сохранили беременность, несмотря на диагноз? Публикуем монолог матери.

Во время беременности анализ на генетические аномалии показал высокий риск. Я дважды пересдала его в платных лабораториях: риск был то больше, то меньше в зависимости от недели, но всегда в красной зоне.

Когда я наконец-то попала к генетику, она предложила сделать анализ амниоцентез, при котором берут околоплодные воды и ставят точный диагноз. Он у нас прозвучал в 24 недели. В беседе врачи сказали, что есть два пути: сейчас прерывать беременность или рожать.

При этом у нас не было никаких патологий, видимых на УЗИ, ребенок был абсолютно здоровым. Нас пригласили на перинатальную комиссию, где собираются главный генетик, акушер-гинеколог и другие специалисты. Коллегиально они решают, давать ли маме разрешение на прерывание беременности или нет.

Мы с мужем приехали и сами еще до конца не понимали, рожать или не рожать, хотели услышать мнения специалистов. На комиссии врачи просто посмотрели в бумажку, увидели синдром Дауна и подписали направление на аборт, даже не разговаривая с нами. Я на тот момент как будто бы даже согласилась с этой мыслью.

У меня в роддоме после родов спрашивали, буду ли я оставлять ребенка: «Вы точно решили, что вам нужен этот ребенок? Можете оставить его в роддоме. Мы можем родственникам сказать, что ваш ребенок умер. Вы молодая, муж молодой: еще родите здоровых детей». Но к тому моменту мы с мужем уже приняли совместно решение, всё изучили, и диагноз для нас так страшно не звучал.

У нас на руках была готовая инструкция по применению, как я ее называю. Мы уже знали, к каким врачам идти, за какими особенностями нужно внимательно наблюдать, с чем работать усиленнее. Поэтому до 3 лет мы очень плотно реабилитировали ребенка. Он сейчас учится в коррекционной школе, окончил 2-й класс. Очень социально адаптированный, сам себя обслуживает, ходит в школу. Только не говорит.

Я считаю, что выбор должен быть всегда. Но для того чтобы человек мог принять правильное решение, он должен быть осведомлен обо всём в полном объеме, а у нас страдает информированность.

Когда нам сказали про синдром Дауна, для меня это было как обухом по голове. Я в жизни своей с такими людьми не встречалась. То есть самое большое, что я знала об этом, — что мы друг друга в школе обзывали даунами. У кого-то были знакомые, соседи, родственники, а на моем жизненном пути их не было.

Когда беременной женщине на 11-й или 12-й неделе говорят: «У вас подозрение на синдром Дауна», то ключевое слово здесь — «подозрение». Но не все, как я, идут прокалывать живот, многим проще на столь маленьком сроке скорее от этой беременности избавиться. Меня не уговаривали сделать аборт, а по умолчанию туда просто направили: вот у тебя есть на руках бумажка, а ты сама принимай решение.

Я считаю, что вместо направления на аборт в больницах должны давать контакты центров поддержки семьи и детей с разными диагнозами. Давать сначала информацию и инструменты, как можно всё-таки с таким ребенком жить. А если человеку совсем не подходит этот образ жизни, тогда уже давать направление на прерывание беременности. Я думаю, что большой процент прерываний идет именно от незнания.

Как складывается жизнь детей и взрослых с синдромом Дауна? Ранее мы рассказывали историю семьи из деревни, которая усыновила 50-летнего Володю с таким диагнозом. И делились непростой историей мамы двойняшек, один из которых также родился с синдромом Дауна.

По теме

11 июля 2022, 13:00
«Дома уже стояли две кроватки»: семья растит малышку с ДЦП, потерявшую сестру-близняшку в животе у мамы
22 августа 2022, 11:00
Смирилась, что никогда не будет мамой, а потом родила тройню. История чуда в семье, ставшей многодетной
09 июля 2022, 11:00
Как мама особенной девочки Сони придумала необычные фотосессии — эти снимки берут за душу
20 июня 2022, 09:00
«Нам сказали, что мы молодые и можем родить себе еще». Рассказ мамы о смертельно опасной болезни сына и борьбе за него
07 июля 2022, 15:00
«Он настоящий инопланетянин»: откровенный рассказ родителей мальчика, который навсегда останется ребенком

Анна Копытова

Мнение автора может не совпадать с мнением редакции

Станьте автором колонки.

Почитайте рекомендации и напишите нам!

АбортВрачиСиндром Дауна

ЛАЙК1
СМЕХ2
УДИВЛЕНИЕ1
ГНЕВ4
ПЕЧАЛЬ3

Увидели опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl+Enter

КОММЕНТАРИИ38

Читать все комментарииДобавить комментарий

Новости СМИ2

Сибирячка не пошла на аборт из-за синдрома Дауна, как направляют на аборт, адаптация детей с синдромом Дауна, июль 2022 год | НГС

Все новости

О ловле медведей и буллинге: 5 книжек, которые нужно прочитать с ребенком от года до 12 лет

Новосибирского блогера снова будут судить по делу об убийстве: изучаем эксклюзивные видео и фото из квартиры погибшего

В Кремле промолчали на просьбу Пугачевой признать ее иноагентом: новости вокруг СВО за 19 сентября

Диета, планка и упражнения на пресс не помогут: чем опасен диастаз и как от него избавиться

«Будто в Европе»: новая улица стильных домов находится в 30 минутах от площади Ленина

Канцелярия, посуда и текстиль за 1 рубль: известный магазин объявил скидки -30% на товары для дома

Страдают от хондроза и старых травм: к каким врачам записываются пациенты с больной спиной и суставами

Как устроен маркетинг в крупных IT-компаниях и почему это интереснее, чем кажется

В массовом ночном ДТП на Ипподромской пострадали три человека — видео с последствиями аварии

Новосибирцы поймали медвежонка, который регулярно выходил к людям — публикуем видео

Престижная премия посчитала достойные заведения Сибири — сколько там ресторанов из Новосибирска

ВЦИОМ выяснил, доверяют ли россияне выборам

Губернатор НСО ответил на заявление Кадырова об усилении призыва добровольцев

Директора стройфирмы из-под домашнего ареста перевели в СИЗО за мошенничество на 21 миллион

Новосибирец на легковушке вылетел с дороги и въехал в будущий парк, где высаживали деревья. Публикуем видео аварии

ЧП на Новосибирском хладокомбинате: работники заявили, что их закрыли в помещении после ликвидации утечки

Улицу Вертковскую перекроют из-за аварии на теплотрассе в Новосибирске

В Новосибирске на оборонном заводе «Искра» идут обыски

Облсуд отменил оправдательный приговор новосибирскому блогеру Гомзякову по делу об убийстве

11-летний доктор Айболит: видеоистория о школьнике, спасающем раненых птиц

В частном секторе Октябрьского района продают коттедж с фонтаном и оранжереей — 9 фото дома за 85 миллионов

Почти неделю в Новосибирске будет трудно дышать — в воздухе накапливаются вредные примеси

Демонтированную стелу в честь героев ВОВ вернули к «Ройял Парку» после скандала и возбуждения дела

Четырех рабочих с хладокомбината доставили в больницу — в каком они состоянии

Самолет из Новокузнецка экстренно сел в Омске. Пилот умер на борту

По области до +28 градусов: в НСО идет жара — когда ее сменит волна холода

Надо сделать дорогу, тротуар и освещение: губернатор отправил подчиненных проверять стройплощадки

Откуда появился Abibas и останутся ли деньги у россиян? Потапенко — о фарцовке, семье и самоцензуре

Трамвайную линию от площади Калинина планируют протянуть на левый берег, но после 2030 года

Требовали 20 миллионов, потом сожгли поля в НСО: 8 обвиняемых в рэкете задержали в Омске — оперативное видео

Входы на станцию метро «Площадь Маркса» по очереди закроют — публикуем график работ

Сотрудники сами перекрыли трубу с утечкой: что происходит рядом с хладокомбинатом — фото от спасателей

Утечка аммиака произошла на Новосибирском хладокомбинате: 8 человек пострадали

Незаконную свалку на Заельцовском кладбище убрали после вмешательства прокуратуры

Жилые дома в Новосибирске начали подключать к отоплению

Число заболевших ковидом новосибирцев увеличилось почти на 8%

«Запуталась в проводах, стояла в воде»: бродячую собаку освободили из недельного плена в колодце

13-летний подросток сел за руль машины в Бердске и попал в аварию: три человека в больнице

Все новости

Анна со своим сыном

Фото: Анна Копытова

Сибирячке Анне Копытовой на 24-й неделе беременности сказали, что у ее сына синдром Дауна, и направили на аборт. Но они с мужем решили сохранить сына. В роддоме женщине предлагали оставить ребенка или сказать родственникам, что он умер, но она решилась воспитывать малыша. Далее — от первого лица.

Во время беременности анализ на генетические аномалии показал высокий риск. Я сама еще два раза пересдала его в платных лабораториях: риск был то больше, то меньше в зависимости от недели, но всегда в красной зоне.

Когда я наконец-то попала к генетику, она предложила нам сделать анализ амниоцентез, при котором берут околоплодные воды и ставят точный диагноз. Он у нас прозвучал в 24 недели. В беседе врачи сказали, что есть два пути: сейчас прерывать беременность или рожать.

При этом у нас не было никаких патологий, видимых на УЗИ, ребенок был абсолютно здоровым. Нас пригласили на перинатальную комиссию, где собираются главный генетик, акушер-гинеколог и другие специалисты, — они решают, давать маме разрешение на прерывание беременности или нет.

Мы с мужем приехали и сами еще до конца не понимали вообще, рожать или не рожать, хотели услышать мнения специалистов. На комиссии они просто посмотрели в бумажку, увидели синдром Дауна и подписали направление на аборт, даже не разговаривая с нами. Я на тот момент как будто бы даже согласилась с этой мыслью.

Меня положили в стационар, и уже там врачи начали разбираться со всеми документами и увидели, что прерывать беременность уже поздно: более 22 недель. Поэтому мне отказали. И слава богу! Я вздохнула с облегчением, доносила свою беременность великолепно, и у нас родился Сашка. Сейчас ему 9,5 года.

У меня в роддоме после родов спрашивали, буду ли я оставлять ребенка: «Вы точно решили, что вам нужен этот ребенок? Можете оставить его в роддоме. Мы можем родственникам сказать, что ваш ребенок умер. Вы молодая, муж молодой: еще родите здоровых детей». Но к тому моменту мы с мужем уже приняли решение совместно, всё изучили, и диагноз для нас так страшно не звучал.

Я считаю, что выбор должен быть всегда. Но для того, чтобы человек мог принять правильное решение, он должен быть осведомлен обо всём в полном объеме, а у нас страдает информированность.

Когда-то вас тоже отправляли на аборт, а вы его не сделали? Расскажите об этом журналисту НГС Марии Тищенко: [email protected] или по телефону +7 961 845-55-78 (WhatsApp, SMS, Telegram).

По теме

18 июля 2022, 07:30
В Новосибирске открыли первую инклюзивную кофейню — здесь работают особенные люди и подают редкий чай
01 июля 2022, 13:00
Как количество абортов в Новосибирской области изменилось за последние три года? Ответ Минздрава
01 июля 2022, 07:00
«Позор, который войдет в историю»: эксперты — о запрете абортов в США. Возможно ли это в России?
29 января 2022, 09:30
«Ни о чём не жалею»: 3 откровенные истории женщин, которых склоняли к аборту
10 декабря 2021, 11:00
«От аборта отказалась и не жалею». История семьи, где 4 ребенка родились со смертельным диагнозом

Анна Копытова

Мнение автора может не совпадать с мнением редакции

Станьте автором колонки.

Почитайте рекомендации и напишите нам!

АбортВрачиСиндром Дауна

ЛАЙК10
СМЕХ0
УДИВЛЕНИЕ3
ГНЕВ22
ПЕЧАЛЬ12

Увидели опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl+Enter

КОММЕНТАРИИ141

Читать все комментарииДобавить комментарий

РќРѕРІРѕСЃС‚Рё РЎРњР?2

«Прощай, мой маленький» — Такие дела

Ментальное здоровье
Драмы
Как устроено
Репортажи

15. 08. 2019

Потеря ребенка во время беременности и родов так же тяжела для родителей, как смерть любого другого ребенка. Но семьи нередко сталкиваются с черствостью врачей и системы здравоохранения, с неумением друзей и близких поддержать их в горе. Как можно помочь в такой ситуации?

Проблема не только в сердце

Мы встречаемся со Светой в кафе. Очень красивая женщина, добрый, открытый взгляд, она вежливо улыбается и предупреждает, что скорее всего будет плакать: «Вы внимания не обращайте». Несколько месяцев назад Света потеряла ребенка и теперь потихоньку восстанавливается после утраты. Пройти через это испытание Свете и ее семье помог Детский хоспис «Дом с маяком».

Светин муж Максим — стоматолог, сама она до последних декретов работала в крупных фирмах. Дружная семья. Прекрасные старшие дети. Старшему сыну уже двенадцать, младшим четыре и два, девочка и мальчик, а в животе — еще одна девочка, Маруся.

Когда на УЗИ в 27 недель доктор заметил что-то неладное в сердце ребенка, Света перерыла весь интернет в поисках кардиологов, которые оперируют младенцев, и продумала план лечения после родов. Но во время уточняющей диагностики врачи поняли, что проблема не только в сердце.

«Мне делали уже экспертное УЗИ, и врачи между собой обсуждали ручки, ножки, пальчики, зажатые в кулачок, а я злилась, что они на пальчики смотрят, а не на сердце. Потом оказалось, что как раз сжатые пальчики — это признак синдрома Эдвардса, который был у Маруси. Я из генетических синдромов знала только про синдром Дауна. И когда услышала, что они говорят про синдром, стала про себя повторять: “Только бы не Даун, только бы не Даун”. Выхожу в коридор и говорю мужу: “Какой-то у нас синдром на Э”. Мы начинаем гуглить, одновременно видим статью в “Википедии” и говорим хором: “Бли-и-и-и-н”».

В тот момент я начала просить: “Пусть будет синдром Дауна, тогда она будет жить!”

На уточнение диагноза ушло три недели. Несколько УЗИ у разных экспертов, анализ пуповинной крови, и к 30 неделям сомнений не осталось: у Маруси хромосомное нарушение — синдром Эдвардса. У таких детей множественные пороки развития, внешние изменения, пороки сердца. Прогноз очень плохой, половина детей умирают в возрасте до двух недель, до года доживают только 5—10%. Прямое показание к искусственному прерыванию беременности.

Как это бывает

Чаще всего о том, что с ребенком что-то не так, женщина узнает именно на УЗИ. Если сердце ребенка остановилось (а это может произойти на любом сроке), то ее сразу отправляют на роды, а если ребенок жив, но развивается с патологиями, несовместимыми с жизнью, сначала проведут уточняющую диагностику. В случае подозрения на генетические аномалии может потребоваться генетический анализ околоплодных вод или пуповинной крови. Обычно постановка точного диагноза занимает две-три недели.

Если диагноз ставится до 22-й недели беременности, то направление на медикаментозное прерывание может выдать врач женской консультации. Если позже, женщина попадает на консилиум в перинатальный центр, где несколько врачей, включая неонатолога-реаниматолога, рассказывают ей о диагнозе и выдают направление на прерывание. Если женщина хочет донашивать беременность, ей рассказывают обо всех возможных перспективах: родится ли ребенок живым и если да, то сколько проживет, насколько будет инвалидизирован.

В случае решения прервать беременность (так поступает большинство женщин) ребенку через укол в пуповину вводят лекарство для остановки сердцебиения и обезболивание, а после гибели плода вызывают роды. При этом мертворождение не является показанием к кесареву сечению — и женщина рожает сама. Считается, что естественные роды дают меньше осложнений и будет больше шансов выносить следующую беременность, а кесарево по желанию официально запрещено.

МарусяФото: из личного архива

Перинатальный психолог Алина Никифорова работает в Центре планирования семьи и репродукции и участвует в консилиумах по вопросу прерывания беременности на поздних сроках. Алина уверена, что семье было бы проще справиться с ситуацией, если бы они попадали к психологу при первых же подозрениях на диагноз, но чаще всего к моменту консилиума они еще не получают никакой помощи. «Первое время женщина пребывает в состоянии сильнейшего шока и отрицания — это нормальная защитная реакция психики на травмирующее событие. В этом состоянии трудно воспринимать информацию, сложно принимать решения и адекватно оценивать происходящее. А надо ходить по врачам, сдавать анализы, собирать справки, рассказывать о происходящем близким и что-то решать насчет дальнейших действий. Часто из-за шока можно не сделать что-то важное, например не подготовиться к мысли о прощании с ребенком», — объясняет Алина.

Свете повезло: она познакомилась с психологом до консилиума.

«У меня было ощущение, что я падаю в пропасть. Дни, ночи, недели, а я все падаю, и сердце подскочило к горлу, и дышать я не могу, и в ушах звенит, а я все падаю. И это не кончается. Когда я встретилась с психологом Наташей, у меня было чувство, что она меня поймала и стала держать над этой пропастью».

«Конечно, наша беда никуда не делась и почва под ногами появилась не сразу, но я хотя бы перестала падать»

Свете было очень важно понять, что будет происходить, если она решится на прерывание. Что будут делать врачи, как все пройдет. Рассказы про уколы, про роды умершего ребенка казались ей дикостью, чем-то нереальным, нечеловеческим. Эти картины не укладывались в голове. Тогда Света нашла книгу Анны Старобинец «Посмотри на него». В ней писательница рассказывает о том, как потеряла ребенка, о грубости и черствости врачей, которые ставили диагноз ее ребенку и выдавали направление на прерывание, о формальности всей российской системы в целом и о том, насколько человечнее к ней отнеслись в Германии, куда она в итоге поехала, чтобы прервать беременность.

Проститься и помнить

Психолог Детского хосписа «Дом с маяком» Наталья Перевознюк рассказывает, что до 1970-х годов и в Европе, и в Америке к погибшим во время беременности и родов детям относились так же, как сегодня в большинстве клиник России. Ребенка быстро уносили, не показывали матери, не хоронили. Считалось, что вид умершего младенца слишком травматичен и лучше ничего не видеть и не знать. Но с развитием психологической помощи стало ясно, что эта модель не работает. Не увидев ребенка, мама всю жизнь будет создавать его образ, будет представлять что-то страшное или уродливое или тосковать, сожалея, что никогда так и не узнает, как он выглядел.

Вообще, суть ритуала прощания сводится к тому, чтобы дать родителям почувствовать себя родителями этого конкретного ребенка. Опыт психологов показывает, что, если маме разрешить посмотреть на родившегося мертвым малыша, подержать его на руках, искупать его и одеть или завернуть в одеяло, побыть с ним наедине, она сохранит воспоминания, которые будут ее поддерживать.

«Мама все равно будет помнить о своем ребенке, поэтому очень важно создать как можно больше воспоминаний, за которые она будет держаться. Это может быть не очевидно на момент родов и даже прощания, потому что еще очень сильно состояние шока, но потом эти воспоминания будут важны. И, упустив шанс попрощаться, многие женщины потом жалеют об этом», — рассказывает Алина Никифорова.

За рубежом выработаны правила прощания с мертворожденными младенцами (даже если это искусственное прерывание беременности на сроке до 20 недель), которые могут включать и религиозные ритуалы — в соответствии с вероисповеданием родителей. Все детали родов обсуждаются с семьей заранее. Будет ли участвовать муж, хотят ли родители пригласить на роды фотографа, который снимет малыша на память, хотят ли, чтобы ребенка переодели в приготовленную заранее одежду. Персонал больницы делает отпечатки ладошки и ножки ребенка и отдает родителям вместе с фотографиями.

Помощь сводится к тому, чтобы беречь чувства горюющих людей, относиться к ним с уважением. А погибший ребенок и память о нем приравниваются к любому другому усопшему родственнику.

Их этому не учили

О холодности и даже жестокости врачей, которые работают с беременными в России, рассказывают многие женщины, пережившие потерю. Врачи зачастую не хотят видеть их эмоций, грубят, не выказывают даже формального сочувствия. Психологи, с которыми мы разговариваем, в один голос объясняют это отсутствием профессиональной этики и пробелом в системе медицинского образования.

«Врачей этому не учили. В зарубежных стандартах вопросу коммуникации между врачом и пациентом уделяется огромное внимание, без этих навыков врач не сможет работать. У нас же врачи просто не умеют разговаривать на сложные темы, у них нет ни протоколов, ни навыков, как вести себя в трагической ситуации. Они действуют интуитивно: стараются побыстрее избавиться от пациентки, скомкать разговор, отделаться шаблонными фразами, которые обесценивают происходящее.

Говорят: “Ну что ты плачешь?!”, “Другого родишь!”, “Возьми себя в руки” — и прочее

Причем чаще всего они действительно в это верят», — объясняет Никифорова.

«Важно понимать: все, что происходит с женщиной в момент постановки диагноза, гибели ребенка, то, как ей сообщают новость, разговаривают с ней, то, как ее сопровождают в родах, — останется с ней на всю жизнь. Нередко отношение врачей и медсестер к ее горю становится чуть ли не таким же болезненным, как сама потеря малыша», — говорит Александра Фешина. Она основала фонд поддержки таких семей, после того как сама потеряла ребенка. Ее сын Егор умер во время родов. Тогда Александра пыталась найти помощь, чтобы справиться с горем, встать на ноги, но ничего не нашла — и они с мужем решили, что попробуют эту ситуацию изменить. Фонд «Свет в руках», который они создали, первым в России занялся этой проблемой.

Они начали с того, что нашли опытного партнера — британский фонд Sands, который работает с семьями и врачами уже более 40 лет, и стали перенимать их опыт. Первым делом запустили сайт и выложили переведенные брошюры для родителей и родственников, переживших потерю. Затем стали искать психологов, у которых есть опыт подобной работы, и начали направлять к ним горюющих родителей. Затем основали горячую линию для звонков и стали сотрудничать с роддомами.

Маруся с братомФото: из личного архива

На разработку обучающих семинаров для врачей и медработников ушло много времени и сил, и в фонде этим проектом очень гордятся. В основу лег опыт специалистов Sands и Института перинатальной и репродуктивной психологии и его проректора Марины Чижовой. На семинарах врачи узнают, как деликатно общаться с пациентками и их родственниками в тяжелой ситуации. Учатся сообщать плохие новости, рассказывать простым языком о сложных медицинских манипуляциях, сочувствовать, но не давать советы. Обучение проходит в формате не только лекций, но и тренингов, когда врачи ставят себя на место пациента, чтобы попробовать понять чувства женщин. Фешина видит, как меняется отношение персонала к родителям в клиниках, где они работают. Даже те врачи, которые не пускали мужей на роды и старались поскорее убрать ребенка в черный пакет, после тренингов смягчаются и легче идут навстречу пациентам.

Но найти в российских роддомах тех, кто готов собирать женщинам коробки памяти с отпечатками ладошки и фотографией ребенка, пока не удалось. Врачи говорят, что «коробки негде хранить, этим некому заниматься, да и никто не будет их с собой забирать». Александра признает, что, может, действительно забирать будут далеко не все. Но важно, чтобы такая возможность была.

Для клиник это обучение бесплатно — расходы берет на себя фонд. По словам Фешиной, на сегодняшний день этот семинар прошло уже около двух тысяч врачей в 23 регионах России, а благодаря финансированию, полученному от Фонда президентских грантов, в течение года они смогут провести еще 30 обучающих мероприятий в 14 регионах страны.

Если не прерывать

«Прочитав книгу, где Анна Старобинец рассказывает, как ей было плохо после прерывания беременности, даже при том, что врачи в Германии все делали очень деликатно, я поняла, что нет решения, за которое я потом не буду всю жизнь испытывать чувство вины и боль. Я понимала, что, если доношу Марусю и дам ей родиться, она, скорее всего, очень быстро погибнет, и от этого было страшно, но мысль, что я должна сделать ей этот укол, когда она со мной уже больше 30 недель, сводила меня с ума не меньше, — рассказывает Света. — Муж, мама, свекровь, подруги — все говорили мне, что оставлять беременность — безумие, что будет проще для всех, в том числе и для самой Маруси, пойти на прерывание. Это как эвтаназия — гуманный исход. Но мне он гуманным не казался. Я хотела выяснить все детали: как живут такие дети, страдают ли, что им нужно. И я написала письмо в “Дом с маяком”, потому что знала, что у них среди подопечных есть дети с таким синдромом. Оказалось, что у них есть еще и программа помощи мамам, которые выбирают доносить и родить своего неизлечимо больного ребенка».

Читайте также
Посмотри на него

Откровенный и страшный рассказ о том, через что приходится пройти в России, чтобы сделать аборт по медицинским показаниям на позднем сроке

Света познакомилась с координатором программы, поговорила с врачами, которые работают с детьми с синдромом Эдвардса, и с мамой такого ребенка, чтобы лучше понять, какой может родиться Маруся. На консилиум она и ее муж уже пришли с решением доносить и рожать.

«Родители, которые по тем или иным соображениям отказывались от прерывания и рожали своего ребенка, несмотря на диагноз, были всегда. Не мы придумали этот путь. Мы только разработали программу для тех, кто сделал выбор», — говорит Лида Мониава, директор фонда «Дом с маяком».

У хосписа на попечении около 600 семей из Москвы и области. Это дети с разными неизлечимыми заболеваниями, в том числе с врожденными пороками развития. И много раз сотрудники слышали от родителей, что если бы они могли обратиться в хоспис еще во время беременности, а не после родов, то лучше бы подготовились к рождению и первые дни жизни ребенка прошли бы по-другому.

Хоспис работает только с семьями, которые решили не прерывать беременность. «Мы, как хоспис, заботимся о неизлечимо больных детях. Даже если они еще не родились», — объясняет Лида.

Координатор программы по работе с семьями Ксения Попова знакомится с мамами на врачебном консилиуме и рассказывает им, к чему готовиться и чего ожидать. «Нам очень важно, чтобы надежды родителей были реалистичны. То есть мы не поддерживаем идею, что врачи ошиблись и у них родится абсолютно здоровый ребенок: современная диагностика достаточно точна и так ошибиться невозможно. Но мы можем дать реалистичную надежду, что пороки развития будут не радикальны и ребенок проживет какое-то время, а может, и довольно долго будет жить, не будет страдать, будет всем обеспечен, — об этом мы с ними разговариваем», — продолжает Ксения.

Задача всей команды специалистов, которые работают с семьей, включая психолога, социального работника, юриста и неонатолога, — проработать все возможные сценарии развития событий, чтобы быть готовыми к их реализации. Ребенок с патологиями может умереть до естественных родов, может погибнуть во время рождения или прожить несколько дней, недель и даже лет. Причем последний сценарий нужно осознавать особенно отчетливо, чтобы рассчитать ресурсы семьи для заботы о тяжелобольном ребенке. Когда Света обратилась в «Дом с маяком», ее познакомили с семьей, в которой ребенку с синдромом Эдвардса уже пять лет.

«Мы не считаем, что путь рождения ребенка — единственно правильный. Никто не знает, что правильно в такой сложной ситуации, никто не может поставить себя на место мамы и папы. Единственный критерий выбора, на мой взгляд, — это готовность нести ответственность. А для этого нужна информация, именно ее мы и даем на первом этапе», — говорит Ксения.

Сейчас это пилотный проект, в котором участвуют хоспис «Дом с маяком» и роддом при ГКБ № 24 при поддержке департамента здравоохранения Москвы. То есть это не просто психологическая помощь семьям, но и медицинское сопровождение.

Семья МарусиФото: Ефим Эрихман/Дом с маяком

«Когда поднимается тема рождения неизлечимо больного ребенка, очень остро встает вопрос: будет ли он страдать, если родится живым. Об этом нас спрашивают все родители, и это действительно крайне важно. Собственно, для нас тоже самая главная задача — обеспечить ребенку комфорт и обезболивание всеми доступными способами», — говорит Наталья Савва, директор по методической работе Детского хосписа «Дом с маяком».

Однако есть еще один важный момент: если ребенок родится живым — врачи будут обязаны его реанимировать в случае ухудшения состояния. То есть дать ему родиться и просто умереть на руках матери в больнице — незаконно.

«Законодательство не предусматривает адекватного решения этой сложной ситуации. С одной стороны, прерывание беременности по медицинским показаниям может быть совершено на любом сроке, без ограничений. Даже перед самыми родами. Но если ребенок рождается, то он получает все права человека, в том числе и право на охрану жизни и здоровья», — объясняет юрисконсульт по медицинскому праву Полина Габай. По ее словам, врачи обязаны делать все возможное, чтобы оказать ребенку необходимую медицинскую помощь. Врачи могут отказаться от реанимации тяжелобольного ребенка только в случае клинической смерти на фоне прогрессирующего достоверно установленного неизлечимого заболевания.

«То есть нужно сперва подтвердить наличие заболевания, установленного внутриутробно, а затем засвидетельствовать его прогрессирование. А это уже не то решение, которое врач может принять во время или сразу после родов, — уточняет юрист. — Ведь если у врача будет недостаточно доказательств правомерности отказа от реанимации, он рискует своей карьерой и свободой».

И хотя у родителей, как у законных представителей, есть право написать отказ от реанимации, они должны быть готовы к тому, что за смертью ребенка последует разбирательство, и вполне возможно, что в отношении родителей будет возбуждено уголовное дело по статье 125 УК РФ (оставление в опасности), или по статье 156 УК РФ (неисполнение обязанностей по воспитанию несовершеннолетнего), или по какой-то иной, варианты тут есть.

«Причем домашние роды тоже не выход в этой ситуации, потому что гибель ребенка и в этом случае повлечет за собой разбирательство. Возможно, даже уголовное, если будет доказано, что домашние роды были организованы намеренно. Помимо прочего, к участию могут привлечь и органы опеки, если в семье есть другие дети. То есть кроме трагической потери ребенка, родители окажутся еще и фигурантами уголовного дела. А представить себе, что суд не примет во внимание, что новорожденный был тяжело болен, в нашей стране можно с легкостью», — говорит юрист.

Обо всех этих нюансах хоспис предупреждает родителей. И если ребенок рождается живым, и у семьи есть возможность забрать его домой, и дома он умрет от основного заболевания — это уже более понятно и допустимо с юридической точки зрения. Хоспис в таком случае обеспечивает семью всем необходимым оборудованием для ухода за ребенком. Может в последние дни жизни ребенка организовать круглосуточный медицинский пост. А когда все случится, в дом приедет координатор хосписа, чтобы ответить на вопросы врачей скорой помощи, полицейских и ритуальных агентов.

Маруся

Чем ближе были роды, тем Света больше боялась. Маруся, как и все детки с синдромом Эдвардса, была маленькая — чуть больше двух килограммов и, как это часто бывает, не спешила рождаться. На 42-й неделе муж отвез Свету в роддом, в отделение патологии, и собирался вернуться, как только начнутся роды, но не успел, потому что Маруся родилась очень быстро — четвертые роды часто бывают стремительными.

«Она родилась и закричала, тихонечко, но отчетливо, и это было невероятно! Мне все говорили, что не надо на это рассчитывать, что они практически никогда не могут сами дышать, но она дышала, она жила! Мне ее показали, дали поцеловать и унесли в реанимацию, чтобы наблюдать».

В роддоме Света и Маруся пробыли неделю. Все это время малышка была в реанимации, хотя сама дышала и могла бы сосать бутылочку, но ей поставили зонд. Врачи опасались, что она может ухудшиться в любой момент. Поскольку Свету уже поддерживал хоспис, к ним в квартиру привезли все необходимое оборудование и помогли выписаться домой.

Маруся с братомФото: из личного архива

«Маруся оказалась очень сильной, если бы она была здорова, она была бы самым крепким моим ребенком. Два с половиной месяца мы жили с ней совершенно обычной жизнью. Мы смогли наладить грудное вскармливание, гуляли, купались, спали вместе. Старшие дети были с ней очень бережны и даже не ревновали. Когда Маруся спала, все передвигались на цыпочках и только подходили ее поцеловать и погладить. Нам стало казаться, что так и будет дальше. Что ее сердечко выдержит, мы сможем дотянуть до возраста, когда можно будет сделать операцию на сердце, и она всегда будет с нами. Но ей стало хуже».

Когда у малышки стало замедляться дыхание, Света испугалась и вызвала врача. Их забрали в больницу, подобрали лекарства, снова поставили зонд для питания. Когда Маруся стабилизировалась, ее перевели домой и решили, что, если станет хуже, бороться уже не будут. Дома были кислород, трамадол и морфин, который назначил врач паллиативной помощи. Через два дня, когда Марусино дыхание остановилось, она была на руках у мамы, а рядом были отец и старший брат.

«Это очень больно. Очень. Мы ее любим, мы рады, что были с ней, и мы всегда будем горевать, что ее больше нет», — говорит Света. А еще она, как и все мамы, вне зависимости от их выбора, всегда будет спрашивать себя, правильно ли поступила. И с этим вопросом, с чувством вины и горем теперь работает психолог «Дома с маяком».

Жить после потери

Чувство вины, горе, одиночество, потеря смысла жизни, ощущение собственной нереализованности, разлад в паре, страх перед новой беременностью — со всеми этими проблемами люди приходят за помощью и к психологам фонда «Свет в руках».

«К нам обращается более полутора тысяч человек в год, и большинство обращений от людей в очень тяжелом состоянии. Чаще всего после потери прошло какое-то время. Люди пытались “забыть и жить дальше”, как советуют врачи, родные и даже не обученные работать с такими потерями психологи. Но естественно, так прожить потерю невозможно. И тогда люди находят нас, — рассказывает Александра Фешина. — Не все готовы сразу включаться в групповую терапию, некоторым сложно набрать номер горячей линии, поэтому психологи консультируют даже в переписке онлайн. Наша задача в том, чтобы помочь прожить потерю и выйти из нее максимально здоровыми людьми, решиться родить снова и стать здоровыми родителями в будущем».

«Люди по-разному проживают горе. С разной скоростью проходят стадии принятия. Ищут поддержки друг в друге, но часто не находят ее, потому что партнер и сам не в ресурсе. Кроме того, мужчины нередко дистанцируются от проблемы, от принятия решений, связанных, например, с прерыванием беременности, и говорят: “Я приму любой твой выбор”, и женщина одна чувствует всю ответственность за потерю ребенка», — объясняет Алина Никифорова.

По ее словам, нормально то, что не все мужчины готовы присутствовать на родах и медицинских манипуляциях, видеть своего погибшего ребенка и прощаться с ним. (Да и не все женщины к этому готовы и предпочли бы кесарево под общим наркозом, это тоже надо понимать.) Но если мужчина рядом, хотя бы в том, чтобы отвезти женщину к врачу, налить ей воды, когда она плачет, навестить в больнице и принести цветы, обнять ее и показать, что он тоже горюет, — этого будет достаточно, чтобы мать не чувствовала себя одиноко.

Не менее важный момент — то, как родители разговаривают о произошедшем с другими своими детьми

«У нас считается, что если взрослые люди не готовы видеть горе и говорить о плохом, то от детей точно все нужно скрывать» — таким образом, по словам Фешиной, у детей, потерявших, новорожденных братьев и сестер и которым семья не помогла пережить потерю, возрастает чувство тревоги, незащищенности и неуверенности в себе. Поэтому большое внимание психологи фонда «Свет в руках» уделяют семейной терапии.

Но специалисты признают, что в ряде случаев психологической поддержки недостаточно, и некоторым клиентам рекомендуют обратиться к психотерапевту за медикаментозной поддержкой. «У большинства здоровых женщин, которые не сталкивались с депрессиями и у которых крепкая нервная система, никаких серьезных последствий после потери не будет. Так же как не у всех военных, которые оказываются в горячей точке, развивается посттравматическое расстройство. Но это только статистика. Когда мы говорим о конкретном человеке, мы не знаем наверняка, как он справится со стрессом», — говорит психиатр Павел Алфимов. Он объясняет, что, если фаза сильного горевания затягивается дольше чем на три месяца, если женщина не может спать, не может есть, не понимает, зачем ей дальше жить и уж тем более если она говорит о том, что готова что-то с собой сделать, — нужно обязательно обращаться к психиатру и подбирать ей терапию.

В последствиях потери ребенка задействовано очень много людей. При этом часто, рассказывая о своей беде, семьи сталкиваются с холодным равнодушием или яростным осуждением. Не только врачи не умеют быть деликатными. Мы все не очень это умеем.

Научиться разговаривать

После потери ребенка родители часто оказываются в изоляции. Друзья не звонят и не пишут, родственники подчеркнуто говорят на сторонние темы. Все «боятся напомнить» об умершем ребенке. Но невозможно напомнить о том, о чем ты и так не забываешь ни на минуту. Горюющим людям нужны простые и честные слова сочувствия и поддержки: «Мне очень жаль», «Я люблю тебя», «Я хочу тебе помочь, скажи мне, что я могу сделать», «Давай поговорим о том, что случилось, если хочешь». Но чаще всего если окружающие и пытаются высказаться о потере, то произносят холодные и болезненные слова: «Все будет хорошо», «Надо жить дальше», «Соберись, не плачь» и даже «Тебе еще повезло, бывает гораздо хуже».

Светлана, Максим и МарусяФото: Ефим Эрихман/Дом с маяком

В книге «Посмотри на него» Анна Старобинец пишет, как ее ошеломило ожесточение женщин на форумах. Тем, кто задавал вопросы про прерывание беременности или рассказывал о своем тяжелом опыте, писали ужасные слова, проклятия и обвинения в убийстве нерожденных младенцев. Но когда спустя два года Лида Мониава стала говорить о программе хосписа по перинатальной поддержке женщин, решивших родить ребенка с проблемами развития, она столкнулась с не менее яростной ненавистью тех, кто убежден, что больных детей рожать не нужно, негуманно и жестоко. А матери и сотрудники хосписа, поддерживающие это решение, должны быть прокляты.

«Болезненные вопросы, которые мы не обсуждаем, не затрагиваем, не рефлексируем, и вызывают такую острую реакцию, когда они наконец-то поднимаются, — считает Наталья Перевознюк. — Почему врачи и общество обесценивают потерю? Потому что за последние сто лет российской истории мы привыкли терять близких. 1917-й, 1937-й, война, репрессии — генетическая память говорит нам: не привязывайся к человеку, его могут забрать, он может погибнуть. А если привяжешься, потом будет больнее. Но вся эта боль никуда не делась и выплескивается в спорах».

И получается, что перинатальный паллиатив — не только про гуманизацию медицинской системы, он про гуманизацию всего общества. Про навык говорить на сложные темы, сострадать и сочувствовать горю.

Редактор: Инна Кравченко

Еще больше важных новостей и хороших текстов от нас и наших коллег — в телеграм-канале «Таких дел». Подписывайтесь!

матери паллиатив психология

Солнечные дети: аборт или рождение

Солнечные дети: аборт или рождение

Ващенко А.А., Кашина А.А.

Научный руководитель: Фахрудинова Э.Р.

ГБОУ ВПО Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского Минздрава РФ

Кафедра философии, гуманитарных наук и психологии

Период беременности один из важнейших моментов в жизни женщины. Беременность уникальна и неповторима, но это не только время радости, мечтаний и надежд, но еще и время волнений и тревог. Страх за еще не рожденного ребенка беспокоит большинство матерей. Отследить состояние малыша и мамы помогает медицина. Организм человека устроен очень разумно и чаще всего эмбрион с серьезными отклонениями погибает на ранних сроках. Но так бывает не всегда. Хотя вероятность рождения ребенка у здоровой женщины с врожденными заболеваниями мала, но она все же существует.

Абортом называется всякое прерывание беременности. Он относится к числу старейших проблем медицинской этики, философии и теологии. Клятва Гиппократа запрещает врачу прерывание беременности («Я… не вручу никакой женщине абортивного пессария»). Однако Аристотель считал аборт позволительным. Необходимость абортов аргументируется у него демографическими целями; так же он считал аборт допустимым, пока в зародыше не сформировалась «чувствительность» и «двигательная активность».

В Древнем Риме поначалу зародыш трактовался как часть тела матери, поэтому женщину не наказывали за убиение плода или изгнание его из утробы.

В эпоху раннего христианства аборт приравнивался к убийству человека. В христианской традиции значительное место занимает вопрос о том, когда эмбрион обретает душу.

В «Исламском кодексе медицинской этики», говорится: «Священность человеческой жизни всесильна на всех ее стадиях, начиная от эмбриона и плода. Жизнь неродившегося ребенка должна быть спасена, кроме случаев абсолютной медицинской необходимости, признаваемых Законом ислама».

Согласно буддизму, убить — значит сделать самый ужасный отрицательный поступок.

Этика буддизма начинается с заповеди: «Не отнимай ничьей жизни, будь то человек или животное». Решение проблемы одушевления и статуса эмбриона в буддизме таково: «зародыш священен и несет весь потенциал человеческого существа». Поэтому аборт «соответствует уничтожению жизни независимо от стадии».

В иудаизме аборт противоречит истории и предназначению еврейского народа. Но если беременность грозит здоровью матери, эта ситуация должна быть принята во внимание.

Для нас интерес представляет отношение врачей и общества к проблеме аборта по медицинским показаниям. Основоположник отечественного акушерства Н.М.Максимович-Амбодик выступал за то, чтобы в опасных случаях на первое место ставить здоровье и спасение матери, а не ребенка.

В настоящий момент в 98% стран аборт разрешен в целях спасения жизни женщины, в 62% — в целях сохранения ее физического или психического здоровья, в 42% — в случаях беременности после изнасилования или инцеста, в 40% — по причине дефективности плода, в 29% — по экономическим и социальным причинам, и только в 21% — по просьбе.

В России статья 36 «Основы законодательства РФ об охране здоровья граждан» разрешает «аборт по просьбе» до 12 недель беременности; по социальным показаниям — до 22 недель; по медицинским показаниям — независимо от срока беременности. [2]

С недавнего времени в России ввели новую форму общегосударственных социальных мероприятий — приоритетные национальные проекты, одним из таких проектов является приоритетный национальный проект «Здоровье». Задачи, поставленные в этом проекте, воспринимаются многообещающе: сокращение уровня младенческой смертности, создание условий и формирование мотивации для ведения здорового образа жизни, улучшение качества жизни инвалидов. Важное место занимают аборты, предусмотренные для женщин, которые хотят стать матерями. Эта область деятельности является профилактической медициной, называется пренатальная диагностика и входит в число «высокотехнологичных методов диагностики и профилактики наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у детей».[3]

В тех случаях, когда инвазивные процедуры или УЗИ подтверждают опасения о наличии у будущего ребенка хромосомной мутации, женщине предлагают сделать аборт, то есть обрекают на однозначно противоестественный, ужасный выбор: согласиться на убийство своего ребенка или нет. Самое главное, что такой аборт (по «медицинским показаниям») позволяют проводить на любом сроке беременности, зачастую когда ребенок уже хорошо развит и даже может жить вне материнской утробы. Большинство женщин, мучающихся от последствий прошлых абортов, сожалеют о том, что не узнали обо всех фактах раньше, чем они пошли на аборт. Бесплодие, невынашивание последующих беременностей, рак молочной железы, нарушения психики, попытки самоубийства и даже гибель — это вполне ожидаемые последствия для женщин, совершивших аборт по результатам пренатальной диагностики.

Одним из наиболее известных пренатально диагностируемых генетических дефектов является трисомия по 21 хромосоме – синдром Дауна (СД). Распространено мнение, что человек с синдромом Дауна – это растение, он ничего не понимает, глубоко несчастен, и убить такого еще в утробе матери – милосердие. Однако информация о необучаемости и уродстве людей с этим генетическим отклонением сильно преувеличены. Официальной же статистики по детям с синдромом Дауна, воспитывающихся в семьях, пока нет. Но даже самые элементарные наблюдения показывают, что между здоровым ребенком и ребенком с СД нет запредельного различия. Эти дети способны к обучению и развитию, но в более медленном темпе. Они осваивают все то же, что и здоровый ребенок: ходьбу, речь, бытовые навыки, чтение, письмо, арифметику. Конечно же, такие дети требуют к себе большего внимания. Известны немало случаев, когда люди с таким отклонением достигли многих успехов в спорте, музыке, танцах.[4]

Андрей Востриков – чемпион России и мира по спортивной гимнастике среди детей с ограниченными возможностями.

Мария Ланговая вошла в основной состав специальной олимпийской сборной на Играх-2011 в Афинах и взяла «золото» в плавании на дистанции вольным стилем.

Сергей Валерьевич Макаров — российский актер. Сергей Макаров за главную роль в фильме «Старухи» получил главный приз фестиваля «Кинотавр».

Конечно же, это люди с серьезной умственной отсталостью. Но величина этой отсталости не максимальна. Эти дети обучаемы, каждый в своем диапазоне, как, собственно и любой человек – кто-то становится ученым, а кто-то, сидевший с ним за одной партой – продавцом или мойщиком окон.

Очень жаль, что право человеку на существование определяется лишь таким, примитивным, сугубо утилитарным фактором как выгода обществу. Кроме того синдром Дауна никакого отношения к «генетическому грузу нации» не имеет, поскольку является ненаследственным хромосомным нарушением.

Рождение больного ребенка – это, вне всякого сомнения, трагично. Но важно сделать выбор, тот самый выбор, который делает нас не частью серой массы, а именно Людьми. Убить нерожденного или оставить малыша в роддоме, обрекая на короткую и ужасную жизнь без шансов для развития? Есть и другой вариант — оставить ребенка у себя. Многие начнут страдать по «испорченной жизни» со всеми следствиями из этого в виде потери работы, развала семьи, употребления алкоголя… Ребенку в таком случае все равно не будет уделяться должного внимания и вся его роль – быть универсальным оправданием. Третий вариант — посвятить свою жизнь «абсолютному служению» своему ребенку. Другими словами полное самоотрешение. Ребенок ухожен, с ним занимаются, для него делают все. Но любят ли его? Видят ли в нем человека, личность? Есть еще и четвертый вариант — при котором ребенка любят. Любят не потому, что он способнее, чем Вася или Петя, не потому, что он освоил буквы и научился пользоваться ложкой и вилкой. Его любят, потому что он добрый, потому что он старается, потому что он такой же ребенок, как любой другой. Он живет, любит, познает мир, общается и он не несчастен! Рождение такого ребенка дает возможность воспринимать жизнь острее, ярче, радоваться самым простым вещам. Первый шаг, первое слово, фраза, рассказанное на утреннике четверостишие – все это победы, достигнутые ценой любви и самоотдачи.[4]

В ходе выполнения работы нами было проведено социологическое исследование. В одной из социальных сетей была кратко задана проблема, рассматриваемая в данной статье, и прикреплен опрос, в рамках которого пользователям было предложено два варианта ответа. Результаты опроса представлены ниже.

Рисунок 2

1- Родить ребенка с предположительным генетическим отклонением (37%).

2- Не обрекать ребенка на неполноценное существование и сделать аборт (63%).

В опросе приняли участие 165 человек. Он вызвал бурное обсуждение проблемы. Пользователи делились своим опытом, опытом своих родственников и друзей, разными способами обосновывали свое мнение по этому вопросу.

Пользователь 1

«Я считаю, что это личный выбор каждого человека, и никто не вправе осуждать то или иное решение. Так как это на самом деле очень тяжелый выбор. Опишу свою ситуацию. У меня погодки. Вторая беременность протекала хорошо и легко, но в 22 недели на УЗИ поставили гипоплазию носовой кости — один из маркеров Синдрома Дауна, анализы на уродства я не сдавала, о чем пожалела в тот момент. Одной мне известно, какие мысли роились в голове постоянно. Я однозначно решила — никакого аборта, муж поддержал. Но меня терзали сомнения. С одной стороны — не могла предать и убить ребенка, который толкался в животике. Его же больше некому кроме меня поддержать и защитить кроме меня. С другой стороны, не давала покоя мысль о том, что мой ребенок никогда не будет иметь полноценную жизнь, что я подарю ему ее, чтобы он мучился, что когда я умру, он никому не будет нужен. Я чувствовала отчаяние. Апогея эти терзания достигли на 35 неделе, когда очередное УЗИ поставило Синдром Дауна под вопросом, из-за нервов через 3 дня после УЗИ у меня отошли воды, делали кесарево сечение. Из-за диагноза УЗИ была собрана коллегия детских врачей. Когда я проснулась после наркоза, моему счастью не было предела, ведь мне сказали, что диагноз не подтвердился, и у меня абсолютно здоровая доченька! Врачи ошибаются часто. Но даже если бы и подтвердился диагноз — своего ребенка я бы никогда не бросила и была бы рядом с доченькой до последнего вздоха».

Пользователь 2

«Однозначно делать аборт, чтобы не обрекать на мучения ребёнка, который никогда не поймёт и не познает многих вещей. Это очень страшно, тяжело и накладывает очень серьёзный отпечаток на 85% женщин родивших больных детей (необыкновенных). Печально, что многие женщины считают своим долгом, заведомо зная, что ребёнок болен — родить и воспитать, но ни одна в силу своего природного материнского эгоизма не думает о том, что рано или поздно её самой не станет и кроме неё её ребёнок никому не нужен, он будет брошен в жерло системы, которая сожрёт и уничтожит такого человека за ненадобностью. Простите если грубо, может жестоко, но стоит принимать реалии нашей жизни такими, какие они есть. Я, конечно, крайне уважительно отношусь к тем, кто родил и растит таких детей, но смотрю на картину с другого ракурса, как бы вижу проблематику изнутри».

Пользователь 3

«Это очень сложный выбор, который может встать перед каждой женщиной. Я не знаю, как поступила бы, много раз я об этом думала, хоть я и не беременная и у меня пока нет детей. Моя мама считает, чтобы не мучить ни себя, ни ребенка, нужно делать аборт. Мне бы муж не дал его сделать, а на счет того, чтобы оставить больного ребенка в больнице — не знаю, может быть. Тут много факторов. Но я знаю лично женщину, Аллу, у которой родился больной ребенок, во время беременности сдала все анализы, говорили подозрения на синдром Дауна, предлагали аборт. Она не согласилась, в итоге девочка родилась с синдром Дауна, с ДЦП, и что-то у нее с костями, ей почти 8 лет, она вся скрюченная, не шевелится, не может ни сидеть, ни есть самостоятельно, не говорит и даже звуков никаких не издает, ничего не понимает, только глазками моргает. Денег на ее лечение нет, они с мужем с трудом живут от зарплаты до зарплаты. Я когда Аллу с коляской встречаю, у меня сердце кровью обливается, они с мужем вертятся, как могут, ей говорят Алла, рожай второго, пока молодая, а она уже и боится. Предлагали девочку сдать в интернат, но она не согласна, если бы раньше знала, как это будет, то оставила бы ее, а сейчас смысла нет. Врагу бы такого не пожелала. Не считайте меня ненормальной, но я считаю, что такой ребенок — это наказание свыше за все наши грехи. И больной ребенок, и его родители должны что-то отработать в этой жизни, искупить грехи за наши плохие мысли, поступки. Должны научиться через больного ребенка состраданию, уважению».

Пользователь 4

«Если ребенок родится с отклонениями, но живой (например, синдром Дауна или ДЦП), я бы оставила в любом случае. Но ведь бывает такое, что аборт дело времени, а плод сам погибает все равно. У моей знакомой на работе есть такой ребеночек, у него синдром Дауна. Она узнала об этом заранее и оставила ребенка. Муж от нее ушел, а она нисколько не сомневалась, чтобы оставить. Сейчас этому ребенку в июне будет 3 года. А у ее мамы появился любимый мужчина, и они ждут второго малыша».

В ходе работы мы выяснили, что в связи с высокой степенью актуальности затронутой нами темы, проблема выбора беременных женщин, с предварительным диагнозом синдром Дауна у плода стоит очень остро.

С позиции же философии, биоэтики и теологии, мы выяснили, что точки зрения разделились, но все же большинство из них склонялось к тому, что аборт недопустим, обосновывая это тем, что эмбрион считался человеком, а лишение жизни человека – это убийство. Особо категоричное мнение в этом вопросе имеет религия.

На основе результатов социологического исследования можно сделать вывод, что однозначного мнения по проблеме выбора женщин, различные анализы которых во время беременности предполагают риск рождения ребенка с синдромом Дауна не существует, и никогда не будет существовать. Для каждого человека выбор индивидуален и обусловлен многими факторами, среди которых материальное положение, сила духа, степень зависимости от мнения окружающих и т. п.

Обобщая все выше сказанное, мы пришли к выводу, что не смотря на то, что религия, философия и этика в большинстве своем не одобряют аборты, общество склоняется к тому, что аборт допустим. Возможно, это вызвано устоявшимися стереотипами и позицией государства в данном вопросе. В любом случае, это выбор каждого, и осуждать человека принявшего то или иной решение неправильно.

Приложения: Последние новости России и мира – Коммерсантъ Здравоохранение (110322)

Впервые за последние четверть века в России отмечено общее снижение числа абортов. Но даже если оно будет стремиться к нулю, то никогда его не достигнет. Ведь есть случаи, когда аборт необходим по медицинским показаниям, связанным со здоровьем женщины или с тяжелыми формами внутриутробных нарушений.

Впервые за долгие годы в России отмечено снижение общего числа абортов. Однако абортов по медицинским показаниям, связанных со здоровьем женщин, меньше не становится

Фото: Александр Рюмин/ТАСС

Пренатальный скрининг

Как известно, все вставшие на учет беременные должны проходить пренатальный, то есть дородовый, скрининг. Это обследование женщины в первом триместре — до 12 недель беременности — и во втором триместре — на сроке 16-18 недель. С помощью биохимического анализа крови и ультразвуковых исследований определяется состояние здоровья и женщины, и плода. Если результаты свидетельствуют о принадлежности женщины к группе высокого риска, проводится консультация генетика, а в ряде случаев применяются инвазивные (посредством проникновения) исследования тканей плаценты и плода, что не всегда безопасно. Поэтому такие вмешательства считаются чрезвычайной мерой.

Иногда результаты скрининга показывают, что вынашивание бесперспективно: у плода обнаруживаются пороки, не совместимые с жизнью, рассказывает профессор кафедры акушерства и гинекологии с курсом перинатологии РУДН, доктор медицинских наук Игорь Костин.

По словам доцента кафедры акушерства, гинекологии с курсом репродуктивной медицины факультета повышения квалификации медицинских работников РУДН Елены Емельяненко, традиционное обследование в первом триместре беременности, направленное на выявление у плода нарушений хромосомного набора (например, синдрома Дауна), дает значительный процент ложноположительных результатов, то есть в высокую группу риска попадают пациентки, у которых плод или новорожденный оказываются здоровыми. Это приводит к необоснованно большому числу инвазивных диагностических процедур и, как следствие, вызывает негативную реакцию беременных женщин.

Появление около 20 лет назад метода определения свободной ДНК плода в плазме крови беременной ознаменовало начало новой эры эффективных методов определения генетических дефектов плода — неинвазивного пренатального теста. Эту технологию используют в открывшейся недавно в центре генетики и репродуктивной медицины Genetico первой специализированной лаборатории для проведения полного цикла неинвазивного пренатального исследования «Пренетикс» по технологии компании Roche.

Тест, благодаря которому синдромы Дауна, Эдвардса, Патау можно обнаружить в 99%, 98,2% и 99% случаев (при суммарных ложноположительных результатах 0,13%), способен снизить число женщин, попавших в группу риска по хромосомным аномалиям, но имеющих нормальный хромосомный набор плода, а значит, и число инвазивных вмешательств, более чем в 100 раз.

Специалисты считают, что внедрение подобных методов обследования в алгоритм существующего скрининга на общероссийском уровне (вместо биохимического, куда менее информативного) будет способствовать увеличению числа рождений здоровых детей.

В определенной степени методом предотвращения абортов может стать и генетическое исследование эмбрионов при проведении ЭКО. «У рекомендованных к посадке здоровых эмбрионов приживаемость в цикле ЭКО выше и вынашиваемость лучше,— подчеркивает заведующая лабораторией неинвазивного пренатального скрининга «Пренетикс» Ольга Кардымон,— потому что мы исключаем генетический фактор. Вероятность ошибки очень мала».

По мнению главного внештатного специалиста-гинеколога детского и юношеского возраста Минздрава РФ Елены Уваровой, около 25% девушек сейчас не имеют шанса забеременеть иначе, чем с помощью экстракорпорального оплодотворения, так что речь идет о серьезных цифрах. По неофициальной статистике, 99% женщин, то есть практически все, у которых пренатальный скрининг обнаруживает серьезные генетические поломки, приводящие к тяжелым заболеваниям и младенческой смертности, прерывают беременность. Однако впоследствии многие из них снова беременеют и рожают здоровых детей. Так что аборт не приговор.

Живородящая прибыль

Впрочем, некоторые женщины и после обнаружения патологии плода, не совместимой с жизнью, не спешат делать аборт, несмотря на то что в этих случаях он разрешен на любом сроке. Медики говорят: женщины отказываются даже не по религиозным соображениям, хотя это тоже бывает, а потому, что если это вторая беременность, то они хотят дождаться, чтобы ребенок был живорожденным (хотя известно, что жить ему совсем недолго), чтобы получить материнский капитал, декретные выплаты.

Алена Жукова

Синдром точности

Раньше образцы ДНК для проведения данного исследования отправлялись в США. Теперь полный цикл «Пренетикс» будет проводиться в Москве. Открытие такой лаборатории в России значительно сокращает сроки проведения исследования и делает его финансово доступным большему количеству женщин, ожидающих ребенка. Исследование «Пренетикс» позволяет с точностью 99,9% с десятой недели беременности выявить синдром Дауна, а также детектировать такие хромосомные аномалии, как синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Шерешевского-Тернера и др.

Сегодня стандартом здравоохранения России и других стран является пренатальный скрининг первого триместра беременности, основанный на оценке возраста матери, ультразвуковых и биохимических показателях. Такой скрининг выявляет, по данным международных исследований, не более 79% синдрома Дауна, а «Пренетикс» — 99,9%. Что не менее важно, по результатам стандартного скрининга более 5% беременных женщин ставится высокий риск рождения ребенка с хромосомной аномалией. Чтобы получить точный ответ, этих женщин направляют на так называемую инвазивную диагностику (прокол плодных оболочек и взятие материала для определения хромосомного набора ребенка). Инвазивная процедура несет риски прерывания беременности, и поэтому многие женщины от нее отказываются. При этом из 20-25 женщин, прошедших инвазивную диагностику, хромосомная патология плода выявляется лишь у одной. Получается, что большинство женщин подвергаются рискам прерывания беременности неоправданно. Сейчас такой скрининг проводится не только в Genetiko, но другие лаборатории не обладают оборудованием подобного класса, нет такой валидации, как у «Рош». Кроме того, они отправляют образцы ДНК для исследования за рубеж (что, возможно, даже не совсем законно).

Алена Жукова

Изнасилование как повод

В значительной части стран мира аборты разрешены только по медицинским показаниям.

В Алжире, Аргентине, Боливии, Бразилии, Гане, Израиле, Кении, Марокко, Мексике, Нигерии, Пакистане, Перу, Польше, Уругвае, Коста-Рике аборты разрешены только при угрозе жизни и здоровью женщины, то есть только по медицинским показаниям.

В Испании в 1985 году легализованы аборты в случаях изнасилования, серьезных аномалий плода и серьезного риска, создаваемого беременностью для физического или психического здоровья женщины.

В Великобритании, Индии, Исландии, Люксембурге, Финляндии, Японии аборты разрешены по медицинским и социально-экономическим показаниям, а также в случаях изнасилования.

Алена Жукова

Вопросы про синдром Дауна: страница 7

Синдром Дауна — это порок развития, одно из самых распространенных генетических заболеваний, встречается примерно 1 случай на 600-700 новорожденных. На вопросы пациентов о синдроме Дауна отвечают врачи медицинских клиник «Арт-Мед».

Задать вопрос

Планируем второго ребенка, первый ребенок с синдромом Дауна. Кариотип родителей — нормальный мужской, нормальный женский. Какой риск повторного рождения ребенка с СД и обязательны ли «проколы» или достаточно качественного УЗИ?

Риск повторного рождения ребенка с хромосомной аномалией в случае «классического» синдрома Дауна у первого ребенка повышен на 0.7 % по сравнению с популяционным. Не все хромосомные аномалии приводят к изменениям при УЗИ и скрининге. Делать кариотипирование плода или нет – решать Вам.

У меня беременность 17 недель, результат скрининга на синдром Дауна: высокий риск. Нужно ли прерывать беременность?

Высокий риск по синдрому Дауна – показание для хромосомного анализа плода (прокол), а не для прерывания.

Нам по 44 года и муж хочет ребенка. В 2000 году я родила ребенка с синдромом Дауна, в 2004 году родился здоровый сын, сейчас я панически боюсь новой беременности. Надо ли рисковать?

Если вы сделаете хорионбиопсию в 10 недель беременности и определите хромосомный набор плода, то риска практически не будет – Вы сразу узнаете – болен плод или здоров, сохранять беременность или нет. В вашем возрасте с учетом анамнеза риск родить ребенка с синдромом Дауна составляет примерно 12-13 % (на все остальное – 87-88% — без этого диагноза).

Сделала скрининговое УЗИ на 11-12 неделе, КТР — 58 мм, ТВП — 1,2 мм, тест на хгч — 115 Ме/л, 2,6 МОМ, РАРР-А — 1,65 МЕ/л, 0,46 МОМ. В диагнозе поставили высокий риск синдром Дауна. Насколько серьезны данные показатели и насколько велик риск данного синдрома?

Изменения на скрининге типичны для высокого риска синдрома Дауна. Величину риска Вам указали в результатах анализа.

У меня 21-ая неделя беременности. Сделала УЗИ 3Д — выявлена полиэктозия левой почки до 7 мм и гольфный мяч на сердце, все маркеры в норме. Мне — 34 года, супругу — 48. Каков риск рождения ребенка с синдромом Дауна?

Учитывая, что у плода два маркера хромосомных аномалий, Вам показан кордоцентез ( кровь из пуповины).

Мой возраст 39 лет, я на 19 неделе беременности, по результатам двух скринингов УЗИ и показатели МоМ крови в пределах нормы, но при первом скриниге поставили риск 1/230, при втором 1/190. Также сейчас по рекомендации генетика сделала УЗИ (на 19-ой неделе). Стоит ли применять инвазивные методики?

УЗИ и скрининги не дают 100% диагностики в отличии от инвазивного метода, но по Вашим результатам серьезного повода для беспокойства пока что нет.

Мне 21 год, беременность 12 недель, все анализы хорошие, воротниковая зона 5.8, косточки носа 4, а врачи ставят подозрение на синдром Дауна, какой шанс родить здорового ребенка?

При Ваших показателях риск родить ребенка с синдромом Дауна примерно 60%, риск крупных пороков развития примерно 20%, вероятность внутриутробной гибели плода около 10% и 10% — шанс родить здорового ребенка, если УЗИ сделано правильно. Вам показано проведение инвазивной диагностики для определения хромосомного набора плода.

Могло ли на результат повышения РАРР повлиять то что есть угроза прерывания беременности?

При угрозе прерывания беременности PAPP снижается.

В 19-20 недель показания АФП — 0,49 МоМ (не норма), ХГЧ — 1,63 МоМ (норма), а в 22-23 недели на УЗИ нашли гиперэхогенный фокус в левом желудочке сердца. Какова вероятность синдрома Дауна и стоит ли делать прокол, ведь риск навредить тоже есть?

Вероятность синдрома Дауна безусловно повышена. Точную цифру можно рассчитать в лаборатории, которая делала анализ. У Вас есть все показания для проведения инвазивной диагностики (прокол).

В 14-15 недель беременности врач сказала, что есть увеличение ТВП, которое составляет 4 мм, подозрение на синдром Дауна. Какова точность результата на данном сроке?

Вам необходимо срочно сделать амниоцентез или кордоцентез для определения хромосомного набора плода, который точно скажет, есть у него хромосомное заболевание или нет. При ТВП 4 мм риск хромосомного заболевания высокий (примерно 20%), причиной может быть также крупный врожденный порок развития, возможно также рождение здорового ребенка, но обследование надо делать однозначно.

У меня дочка с синдромом Дауна, простая форма. Мне 22 года, мужу 29 лет, хотим второго здорового ребенка, как можно исключить риск рождения еще одного ребенка с синдромом Дауна?

Простая трисомная форма синдрома Дауна является следствием случайной мутации. Риск повторения – 0,7%. Чтобы исключить риск Вы можете в 10 недель беременности сделать биопсию ворсин хориона (прокол) и определить хромосомный набор плода. Перинатальные центры, выполняющие данную процедуру, есть практически во всех областных больницах.

При сдачи анализов были показатели РАРР-А 1,22, Б-ХГЧ 178, срок 12 недель. Отправили к генетику сделать пункцию, поскольку риск 1:50 возрастной 1:475. Насколько это необходимо, ведь существует угроза потерять малыша, который может быть здоров?

У Вас высокий риск, соответственно есть показания для инвазивной диагностики. Риск прерывания беременности при ней примерно 1%.

Мне и моему мужу 39 лет. Первый ребенок родился здоровым, второй должен был родиться с Синдромом Дауна (сделали прерывание беременности). Может ли СД повториться?

В вашем случае вероятность повторения СД примерно 1.5% (0,8% по возрасту + 0.7% — по анамнезу).

Мне 41 год, мужу 53. Беременность 20 недель, резус отрицательный без а/т. Двое здоровых детей. Все скрининговые тесты в норме. Является ли только возраст показанием для кордоцентеза?

В настоящее время нет. Но надо понимать, что скрининги гарантий не дают. Так как это вероятностные методы исследования, а не диагностические. Сделайте как минимум экспертное УЗИ в 21-24 недели.

У меня родной брат страдает синдромом Дауна. Какова моя вероятность родить малыша с такой же патологией?

Для ответа на этот вопрос надо знать какой именно хромосомный вариант синдрома Дауна у Вашего брата – если так называемая простая трисомная форма ( результат анализа 47,ХУ+21), то для Ваших детей риск не увеличен по сравнению с обычным риском для Вашего возраста, если транслокационный вариант (бывает редко), то нужно обследоваться Вам самой, чтобы понять, носительница вы траслокации или нет и тогда уточнять степень риска. Если форма заболевания не известна – Вам надо сделать самой себе хромосомный анализ. Он все разъяснит.

Мне 24 года, мужу 27. Первый ребенок родился с синдромом Дауна. Кариотип 46,XY. der (21;21) (q10;q 10), +21, транслокационная форма. Мы сдали анализы на кариотип:46,XX 21 ps; 46 XY21 ps. Может ли у нас родиться здоровый ребенок и какие обследования нужно пройти до и во время беременности?

Учитывая, что у вас с супругом нормальный кариотип, вы вполне можете иметь здорового ребенка. Для исключения повторного случая можно: 1) в 10 недель беременности сделать биопсию ворсин хориона для исключения хромосомного дефекта у плода, или 2) сделать биохимические скрининги и УЗИ, и на основании их результатов принимать решение об инвазивной диагностике.

Мне 27 лет, мужу 51. Мы в ближайшее время планируем первого ребенка, но для меня есть проблема, у мужа родной брат болен, у него синдром Дауна. У мужа уже есть дети от первого брака — дочка, и с ней все хорошо. Какова моя вероятность родить больного ребенка с таким синдромом?

Для полного спокойствия желательно, чтобы ваш супруг сделал анализ кариотипа. Если у него хромосомный анализ в норме, вероятность родить ребенка с синдромом Дауна у вас будет не повышенная (такая, как у всех в вашем возрасте).

При плановом УЗИ в 22 недели беременности выявили аномалию развития плода — аберрантная правая подключичная артерия. Все остальные показатели в норме. У мужа с детства шумы в сердце. Недавно я сделала УЗИ своего сердца — мне поставили ПМК 1 степени. Так вышло, что скрининги я не делала, сейчас говорят уже нет смысла. Слышала, что такая патология часто бывает у детей с синдромом Дауна. Какова вероятность?

Без результатов скринингов определить вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна невозможно.

Мне 22 года, мужу 24. У меня вторая беременность, первый ребенок совершенно здоров! Сделали скрининг на сроке 12 недель и 1 день, все анализы в норме, кроме шейно-воротникового пространства 3,7 мм, кости носа 2,1 (не знаю, норма это или нет). Сказали, есть угроза, что у ребенка синдром Дауна. Предложили делать прокол, я отказалась, так как слышала от знакомых про последствия. Нужно ли делать этот прокол, очень ли плохие эти результаты? И как вообще быть?

По тем показателям, что вы привели, сделать инвазивную диагностику крайне желательно. Суммарный риск осложнений при проведении процедуры – 2-3 %.

У нас с мужем в роду не было никого с Синдромом Дауна. Первая беременность прошла хорошо, родился здоровый ребенок. Вторая беременность протекала с температурой 37,4 и я являлась носителем простого герпеса. После амиоцентеза в 22недели поставили плоду диагноз Синдром Дауна и сделали прерывание беременности. Может ли эта ситуация повториться со следующей беременностью и какие анализы сдать, чтобы этого не повторилось?

Синдром Дауна в 97% случае – это результат случайной вновь возникшей мутации, поэтому от плода с таким диагнозом никто не застрахован. Риск повторения ситуации равен 0,7% + возрастной риск. Если у плода была простая трисомия по 21 хромосоме, вам с супругом анализы делать не обязательно. Предотвратить зачатие больным плодом невозможно, а для предотвращения рождения – можно опять сделать амниоцентез во время беременности.

Делала биохимический скрининг 2 триместра в 17-18 недель в большом центре перинатальной диагностики. Врач УЗИ обнаружила мелкие кисты сосудистых сплетений и гиперэхогенный кишечник, все остальное у малыша в порядке. По анализу крови и компьютерной диагностике, тоже все риски в норме. Первый скрининг (13-14недель) также пороков не выявил. На консультации врач генетик сказал, что в целом все благополучно, но рекомендует сделать амниоцентез, чтобы исключить все риски. Мне 27 лет, первая беременность, сейчас срок 18-19 недель. Почему генетик не рекомендовал повторное УЗИ? Ведь гиперэхогенный кишечник бывает и у нормальных малышей, и тем более в основном все у меня в порядке.

Вы рассуждаете абсолютно правильно. В 17-18 недель кисты сосудистых сплетений и гиперэхогенный кишечник – вариант нормы. Надо переделать УЗИ в 21-22 недели и тогда принимать решение. Амниоцентез на всякий случай не делается – только по строгим показаниям.

Мне 45 лет, мужу 48, 2 детей. Мой анализ на кариотип в норме, третья беременность замерла на 9 неделе, результат анализа показал — пол плода мужской 47,XY, +22. Это показатели синдрома Дауна? Врачи настаивают на ЭКО с донорской яйцеклеткой. Какая вероятность повторения ситуации при естественной беременности?

У плода был не синдром Дауна, а аналогичная хромосомная аномалия – трисомия по хромосоме 22 ( при Дауне – по 21 хромосоме трисомия). В вашем случае риск хромосомных аномалий у плода – 12% по возрасту +1% на повторный случай – суммарно 13% — вероятность повторения при естественной беременности + 1% риск на вновь возникшую генную мутацию в связи с возрастом супруга. Всего риск наследственной патологии – 14%.

Есть ли вероятность в процессе формирования плода появление синдрома Дауна, а не с зачатия? Что означает мозаика? Какие могут быть прогнозы?

Синдром Дауна у плода возникает в момент зачатия (полная форма), или вскоре после него (в одной из клеток, получившихся после деления зиготы – мозаичный вариант). Клинические проявления синдрома Дауна могут выявляться в 1-м триместре беременности, могут во 2-м триместре, а могут быть не очевидны до самого рождения ( тяжесть клинических проявлений варьирует у разных плодов как и при любом другом заболевании). При мозаичном варианте часть клеток имеет нормальный хромосомный набор – часть содержат лишнюю 21 хромосому. Тяжесть и прогноз зависит от соотношения типов этих клеток, но обычно мозаичные варианты протекают легче.

У меня двойня. Делала УЗИ на сроке 13 недель. Показало — размер воротниковой зоны у одного 2,1, у второго 3,5. Анализ околоплодной жидкости будут проводить у каждого плода. Есть ли необходимость анализа обоих плодов? И может ли результат быть хорошим с такими показателями?

Анализ надо делать обоим плодам. Показатели могут быть хорошие. Но вам надо предварительно решить вопрос, что вы будете делать, если покажет, что у одного все в порядке, а у другого – патология.

Была на УЗИ (11-12 недель), врач поставил риск синдрома Дауна 1:79 (2,2 мм). Какая должна быть норма по этому синдрому? Дали направление на инвазивную пренатальную диагностику. Она покажет 100 % или нет? Что делать, и не вредно ли это для ребенка?

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна должен быть не выше, чем 1:250. Инвазивная диагностика выявит или исключит синдром Дауна у плода со 100% вероятностью. При данной процедуре в 2-3% встречаются осложнения : инфицирование , кровотечение, подтекание околоплодных вод, выкидыш.

Мне 19 лет, мужу 22, первая беременность. В 15 недель сдавала анализ ХГЧ и АФП, результаты в пределах нормы. Потом ходили на Узи в 21-22 недели и нам поставили возможный диагноз «гипоплазия средней фаланги мизинцев на обоих пальцах». Врач сказала, что диагноз не точный, но на всякий случай надо провериться. В интернете прочитали, что наш диагноз является одним из признаков Синдрома Дауна. Возможно ли такое и какова вероятность?

Гипоплазия средних фаланг мизинцев рук действительно является признаком синдрома Дауна. Но если это единственная находка при УЗИ, то она ни о чем не говорит.

Мне 35 лет, вторая беременность, есть дочь 5 лет. Встала на учет сейчас в 17 недель, т.е. пропустила срок УЗИ для проверки на синдром Дауна. Есть сейчас иная возможность пройти проверку и исключить данный диагноз?

Вам можно пройти скрининг беременных 2-го триместра в 16-20 недель (АФП, ХГЧ, свободный эстриол) и сделать УЗИ экспертного уровня в сроке 21-24 недели.

Мне 24 года. Первая беременность, 34 недели. Мои результаты обследований: 1-е Узи (13-14 недель): КТР/ДБ — 69/11 мм; хориальная ткань по стенке ТВП 2 мм ; 2-е Узи (21-22 недель) На момент исследования маркеров хромосомных аномалий не выявлено. ХГЧ-1.63, АФП — 3.3 (16-17 недель). 3-е Узи вес плода 1700г. ; Кол-во вод- маловодие; Б. П. Р. 80 мм; Диаметр брюшной полости 83 мм, ; Длина бедра — 62 мм; Ядро беклара 3 мм. Сказали, что есть инфекция в плаценте. Сходила к платному гинекологу, она сказала, что я могу родить ребенка с патологией, т. к. АФП 3.3 (16-17 недель) очень много. Моя врач ничего не говорила и генетику не отправляла. Какой шанс у меня родить здорового ребенка? Какие патологии могут у него быть? Можно ли что-нибудь на таком сроке сделать?

Судя по всему, у вас увеличен уровень АФП (если показатели указаны в МоМ). Это может быть как при пороках развития плода (дефекты нервной трубки, расщелина губы, неба, дефект передней брюшной стенки), так и при патологических изменениях в плаценте (что в вашем случае более вероятно). Вам целесообразно сделать УЗИ экспертного уровня для исключения пороков развития у плода и допплерометрию для оценки маточно-плацентарного кровообращения. На основании этого, лечащий врач даст рекомендации.

Мне 40 лет, мужу 46. У меня случился выкидыш на сроке 9-10 недель. Генетический анализ эмбриона показал кариотип 47,ХХ, +G, что это означает? Насколько я понимаю, синдром Дауна имеет кариотип 47,XX, +21. Символ +G, говорит о транслокационной форме передаче синдрома или это спорадическое изменение?

У плода была лишняя хромосома из хромосомной группы G( куда входит и 21 хромосома). Просто при хромосомном анализе абортивного материала не всегда бывает достаточно высокое качество препаратов, чтобы разобраться, какая именно хромосома лишняя. Поэтому просто указывается группа хромосом, к которой она относиться. В вашем случае мутация спорадическая.

Были две беременности и обе прерваны по причине пороков развития (синдром Дауна). После проведения кариотипирования выяснилось, что я носительница хромосомной транслокации (мозаичная форма) (45,хх, der (13;21) (q10;q10)[15]/46,хх[10]. В данный момент мой муж не может иметь детей, и мы планируем ЭКО донорскими клетками обоих родителей. Можем ли мы надеяться на благополучный исход?

Если вы будете использовать и донорскую яйцеклетку и донорскую сперму, то можете надеяться на благополучный исход.

Повлияло ли неинвазивное пренатальное тестирование на частоту прерывания беременности и рождаемость детей с синдромом Дауна?

1.
Минеар М.А., Алесси С., Эллис М., Мичи М. , Чандрасекаран С. Неинвазивное пренатальное генетическое тестирование: текущие и возникающие этические, правовые и социальные проблемы. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2015;16:369-398. [PubMed] [Google Scholar]

2.
Гил М.М., Кесада М.С., Ревелло Р., Аколекар Р., Николаидес К.Х. Анализ бесклеточной ДНК в материнской крови при скрининге анеуплоидий плода: обновленный метаанализ. УЗИ Акушерство Гинекол. 2015;45:249-266. [PubMed] [Google Scholar]

3.
Американский колледж акушеров и гинекологов
. Заключение комитета №. 640: скрининг бесклеточной ДНК на анеуплоидию плода. Акушерство Гинекол. 2015;126:e31-e37. [PubMed] [Google Scholar]

4.
Нортон М.Е., Якобссон Б., Свами Г.К. и др. Бесклеточный анализ ДНК для неинвазивного исследования трисомии. N Engl J Med. 2015;372:1589-1597. [PubMed] [Google Scholar]

5.
Дондорп В., де Верт Г., Бомбард Ю. и др. Неинвазивное пренатальное тестирование на анеуплоидию и не только: проблемы ответственных инноваций в пренатальном скрининге. Eur J Hum Genet. 2015;23:1438-1450. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

6.
Ларион С., Варсоф С.Л., Ромари Л., Млынарчик М., Пелег Д., Абухамад АЗ. Использование неинвазивного пренатального тестирования в крупном академическом справочном центре. Am J Obstet Gynecol. 2014;211:651, e651-7
[PubMed] [Google Scholar]

7.
Варсоф С.Л., Ларион С., Абухамад А.З. Обзор влияния неинвазивного пренатального тестирования на диагностические процедуры. Пренат Диагн. 2015;35:972-979. [PubMed] [Google Scholar]

8.
Тиллер Г.Э., Кершберг Х.Б., Гофф Дж., Коффен С., Ляо В., Сенерт А.Дж. Взгляды женщин и влияние неинвазивного пренатального тестирования на процедуры в условиях регулируемой медицинской помощи. Пренат Диагн. 2015;35:428-433. [PubMed] [Академия Google]

9.
Робсон С.Дж., Хуэй Л. Сокращение инвазивных пренатальных диагностических процедур в стране в связи с внедрением комбинированного скрининга анеуплоидии в первом триместре и бесклеточной ДНК. Aust New Zeal J Obstet Gynaecol. 2015;55:507-510. [PubMed] [Google Scholar]

10.
Li DZ, Zhen L, Pan M, Han J, Yang X, Ou YM. Неинвазивное пренатальное тестирование: влияние на инвазивную пренатальную диагностику в третичном медицинском центре материкового Китая. J Matern Fetal Neonatal Med. 2016;29:3539-3541. [PubMed] [Академия Google]

11.
Льюис С., Силкок С., Читти Л.С. Неинвазивное пренатальное тестирование на синдром Дауна: взгляды беременных женщин и вероятное использование. Геномика общественного здравоохранения. 2013;16:223-232. [PubMed] [Google Scholar]

12.
ван Шендель Р.В., Клейнвельд Дж.Х., Дондорп В.Дж. и др. Отношение беременных женщин и партнеров-мужчин к неинвазивному пренатальному тестированию и расширению масштабов пренатального скрининга. Eur J Hum Genet. 2014;22:1345-1350. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

13.
Фаррелл Р., Агатиса П.К., Мерсер Б., Смит М., Филипсон Э. Уравновешивание рисков: суть решений женщин о неинвазивном пренатальном тестировании. AJOB Эмпирическая биоэтика. 2015;6:42-53. [Академия Google]

14.
Александр Э., Келли С., Керзин-Сторрар Л. Неинвазивное пренатальное тестирование: опыт и перспективы британских консультантов по генетическим вопросам. Дж. Жене Каунс. 2015;24:300-311. [PubMed] [Google Scholar]

15.
Скотко БГ. Будут ли дети с синдромом Дауна постепенно исчезать с новым пренатальным тестированием?
Арч Дис Чайлд. 2009;94:823-826. [PubMed] [Google Scholar]

16.
Келлог Г., Слэттери Л., Хаджинс Л., Ормонд К. Отношение матерей детей с синдромом Дауна к неинвазивному пренатальному тестированию. Дж. Жене Каунс. 2014;23:805-813. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

17.
ван Шендель Р.В., Катер-Кейперс А., ван Влит-Лахоцки Э.Х., Дондорп В.Дж., Корнел М.К., Хеннеман Л. Что родители детей с синдромом Дауна думают о неинвазивном пренатальном тестировании (НИПТ)?
Дж. Жене Каунс. 2017;26:529-531. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

18.
Льюис С., Хилл М. , Силкок С., Дейли Р., Читти Л. Неинвазивное пренатальное тестирование на трисомию 21: поперечное исследование мнений пользователей услуг и вероятного использования. БЖОГ. 2014;121:582-594. [PubMed] [Академия Google]

19.
де Грааф Г., Бакли Ф., Скотко Б.Г. Оценки живорождений, естественных потерь и плановых абортов с синдромом Дауна в США. Am J Med Genet A. 2015;167a:756-767. [PubMed] [Google Scholar]

20.
de Graaf G, Engelen JJ, Gijsbers AC, et al. Оценки распространенности живорождения детей с синдромом Дауна в период 1991-2015 гг. в Нидерландах. J Intellect Disabil Res. 2017;61:461-470. [PubMed] [Google Scholar]

21.
Моррис Дж. К., Альберман Э. Тенденции в области живорождений с синдромом Дауна и антенатальной диагностики в Англии и Уэльсе с 1989 по 2008: Анализ данных Национального цитогенетического регистра синдрома Дауна. БМЖ. 2009;339:b3794
[Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

22.
Биттлз А.Х., Бауэр С., Хуссейн Р., Глассон Э.Дж. Четыре возраста синдрома Дауна. Евр J Общественное здравоохранение. 2007;17:221-225. [PubMed] [Google Scholar]

23.
Лин С.Ю., Се С.Дж., Чен Ю.Л. и др. Влияние скрининга на синдром Дауна на рождение детей с синдромом Дауна на Тайване: общенациональное ретроспективное исследование и результат скрининга из одного медицинского центра. ПЛОС Один. 2013;8:e75428
[Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

24.
Дэн С, Йи Л, Му Й и др. Последние тенденции распространенности синдрома Дауна при рождении в Китае: влияние пренатальной диагностики и последующего прерывания беременности. Пренат Диагн. 2015;35:311-318. [PubMed] [Google Scholar]

25.
Лоан М., Моррис Дж. К., Аддор М. С. и др. Двадцатилетние тенденции распространенности синдрома Дауна и других трисомий в Европе: влияние возраста матери и пренатального скрининга. Eur J Hum Genet. 2013;21:27-33. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

26.
Лау Т.К., Чан М.К., Ло П.С. и др. Клиническая полезность неинвазивного теста трисомии плода (NIFTY) — ранний опыт. J Matern Fetal Neonatal Med. 2012;25:1856-1859. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

27.
Лау Т.К., Чунг С.В., Ло П.С. и др. Неинвазивное пренатальное тестирование хромосомных аномалий плода с помощью полногеномного секвенирования ДНК материнской плазмы с низким охватом: обзор 1982 последовательных случаев в одном центре. УЗИ Акушерство Гинекол. 2014;43:254-264. [PubMed] [Google Scholar]

28.
Петтит К.Е., Халл А.Д., Корти Л., Джонс М.С., Преториус Д.Х. Использование тестирования циркулирующей бесклеточной ДНК плода и сокращение инвазивных диагностических процедур: институциональный опыт. Дж. Перинатол. 2014;34:750-753. [PubMed] [Академия Google]

29.
Ваганян С.А., Бараа Аллаф М., Йех С., Чавес М.Р., Кинзлер В.Л., Винтцилеос А.М. Принятие пациентом неинвазивного тестирования на анеуплоидию плода с использованием бесклеточной ДНК плода. J Matern Fetal Neonatal Med. 2014;27:106-109. [PubMed] [Google Scholar]

30.
Shaw SW, Hsiao CH, Chen CY, et al. Неинвазивное пренатальное тестирование на цельные хромосомные анеуплоидии плода: многоцентровое проспективное когортное исследование на Тайване. Диагностика плода Тер. 2014;35:13-17. [PubMed] [Google Scholar]

31.
Бимон С.Дж., Хардисти Э.Э., Харрис С.К., Вора Н.Л. Опыт единого центра по неинвазивному пренатальному тестированию. Генет Мед. 2014;16:681-687. [PubMed] [Академия Google]

32.
Сун Ю, Хуан С, Чжоу С и др. Неинвазивный пренатальный тест на анеуплоидии плода в первом триместре беременности. УЗИ Акушерство Гинекол. 2015;45:55-60. [PubMed] [Google Scholar]

33.
Добсон Л.Дж., Рейфф Э.С., Литтл С.Е., Уилкинс-Хауг Л., Бромли Б. Выбор пациента и клинические результаты после положительного неинвазивного пренатального скрининга на анеуплоидию с бесклеточной ДНК (вкДНК). Пренат Диагн. 2016;36:456-462. [PubMed] [Google Scholar]

34.
Oepkes D, Page-Christiaens GC, Bax CJ, et al. Испытание голландскими лабораториями по оценке неинвазивного пренатального тестирования. Часть I – клиническое воздействие Prenat Diagn. 2016;36:1083-1090. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

35.
Читти Л.С., Райт Д., Хилл М. и др. Восприятие, результаты и затраты на внедрение неинвазивного пренатального тестирования на синдром Дауна в родильных домах NHS: проспективное когортное исследование в восьми различных родильных отделениях. БМЖ. 2016;354:i3426
[Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

36.
Gil MM, Giunta G, Macalli EA, Poon LC, Nicolaides KH. Пилотное исследование NHS Великобритании по тестированию бесклеточной ДНК при скрининге трисомий плода: факторы, влияющие на поглощение. УЗИ Акушерство Гинекол. 2015;45:67-73. [PubMed] [Академия Google]

37.
Гил М.М., Ревелло Р., Пун Л.С., Аколекар Р., Николаидес К.Х. Клиническое внедрение рутинного скрининга трисомий плода в NHS Великобритании: тест бесклеточной ДНК в зависимости от результатов комбинированного теста в первом триместре. УЗИ Акушерство Гинекол. 2016;47:45-52. [PubMed] [Google Scholar]

38.
Гил М.М., Брик М., Казанова С. и др. Скрининг на трисомии 21 и 18 в испанской государственной больнице: от комбинированного теста к тесту бесклеточной ДНК. J Matern Fetal Neonatal Med. 2017;30:2476-2482. [PubMed] [Академия Google]

39.
Ле Конте Г., Летурно А., Яни Дж. и др. Анализ бесклеточной ДНК плода в материнской плазме в качестве скринингового теста на трисомии 21, 18 и 13 при многоплодной беременности. УЗИ Акушерство Гинекол. 2017; [Epub перед печатью] [PubMed] [Google Scholar]

40.
Цян Р., Цай Н., Ван Х и др. Выявление трисомий 13, 18 и 21 с помощью неинвазивного пренатального тестирования. Эксперт Тер Мед. 2017;13:2304-2310. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

41.
Натоли Дж.Л., Акерман Д.Л., Макдермотт С., Эдвардс Дж.Г. Пренатальная диагностика синдрома Дауна: систематический обзор частоты прерывания беременности (1995-2011). Пренат Диагн. 2012;32:142-153. [PubMed] [Google Scholar]

42.
Коллинз В.Р., Маггли Э.Е., Райли М., Пальма С. , Холлидей Дж.Л. Является ли синдром Дауна исчезающим врожденным дефектом?
J Педиатр. 2008;152:20, 24.e21-24. [PubMed] [Google Scholar]

43.
Максвелл С., Бауэр С., О’Лири П. Влияние пренатального скрининга и диагностического тестирования на тенденции рождения и прерывания беременности с синдромом Дауна в Западной Австралии с 1980 по 2013 год. Prenat Diagn. 2015;35:1324-1330. [PubMed] [Google Scholar]

44.
Вервей Э.Дж., Опкес Д., де Бур М.А. Изменение отношения к прерыванию беременности по причине трисомии 21 с помощью неинвазивного пренатального тестирования на трисомию: популяционное исследование беременных женщин в Нидерландах. Пренат Диагн. 2013;33:397-399. [PubMed] [Google Scholar]

45.
Jou HJ, Kuo YS, Hsu JJ, Shyu MK, Hsieh TT, Hsieh FJ. Развивающаяся национальная распространенность синдрома Дауна при рождении на Тайване. Исследование влияния скрининга материнской сыворотки во втором триместре беременности. Пренат Диагн. 2005;25:665-670. [PubMed] [Google Scholar]

46.
Boyd PA, Devigan C, Khoshnood B, et al. Обзор политики пренатального скрининга в Европе на наличие структурных пороков развития и хромосомных аномалий, а также их влияние на показатели выявления и прекращения лечения дефектов нервной трубки и синдрома Дауна. БЖОГ. 2008;115:689-696. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

47.
Gottfredsdottir H, Bjornsdottir K, Sandall J. Как потенциальные родители, отказывающиеся от дородового скрининга, объясняют свое решение? Качественное исследование. соц. мед. 2009;69:274-277. [PubMed] [Google Scholar]

48.
Маркенс С., Браунер Ч., Пресс Н. «Из-за рисков»: как беременные женщины в США объясняют отказ от пренатального скрининга. соц. мед. 1999;49:359-369. [PubMed] [Google Scholar]

49.
Льюис С., Хилл М., Читти Л.С. Опыт и предпочтения женщин в отношении предоставления услуг неинвазивного пренатального тестирования на анеуплоидию в условиях общественного здравоохранения: исследование смешанных методов. ПЛОС Один. 2016;11:e0153147
[Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

50.
Кромбаг Н.М., Бойе Х., Йедема-Койпер Р., Шилен П.С., Виссер Г.Х., Бенсинг Дж.М. Причины принятия или отказа от скрининга на синдром Дауна у будущих матерей в Нидерландах в контексте национальной политики и характеристик системы здравоохранения: качественное исследование. BMC Беременность Роды. 2016;16:121
[Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

51.
Хилл М., Джонсон Дж. А., Ланглуа С. и др. Предпочтения в отношении пренатальных тестов на синдром Дауна: международное сравнение мнений беременных женщин и медицинских работников. Eur J Hum Genet. 2016;24:968-975. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

52.
Allyse M, Sayres LC, Goodspeed TA, Cho MK. Отношение к неинвазивному пренатальному тестированию на анеуплоидию среди взрослых репродуктивного возраста в США. Дж. Перинатол. 2014;34:429-434. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

53.
ван Шендель Р.В., Дондорп В.Дж., Тиммерманс Д.Р. и соавт. Скрининг синдрома Дауна и выше на основе НИПТ: что думают беременные женщины?
Пренат Диагн. 2015;35:598-604. [PubMed] [Академия Google]

54.
van Schendel RV, Page-Christiaens GC, Beulen L, et al. Испытание голландскими лабораториями по оценке неинвазивного пренатального тестирования. Часть II-перспективы женщин Prenat Diagn. 2016;36:1091-1098. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

55.
Sayres LC, Allyse M, Goodspeed TA, Cho MK. Демографические и эмпирические корреляты общественного отношения к бесклеточному скринингу ДНК плода. Дж. Жене Каунс. 2014;23:957-967. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

56.
Купперманн М., Нортон М.Э., Тао К. и др. Предпочтения в отношении современных пренатальных генетических тестов среди женщин, желающих пройти тестирование: последствия для оптимальных стратегий тестирования. Пренат Диагн. 2016;36:469-475. [PubMed] [Google Scholar]

57.
Steinbach RJ, Allyse M, Michie M, Liu EY, Cho MK. «Это пожизненное обязательство»: общественные представления об инвалидности и неинвазивном пренатальном генетическом скрининге. Am J Med Genet A. 2016;170a:363-374. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

58.
Рид А.Р., Берриер К.Л. Качественное исследование факторов, влияющих на принятие решений после пренатальной диагностики синдрома Дауна. Дж. Жене Каунс. 2017;26:814-828. [PubMed] [Академия Google]

59.
Ходжсон Дж., Питт П., Меткалф С. и др. Опыт пренатальной диагностики и принятия решения о прерывании беременности: качественное исследование. Aust N Z J Obstet Gynaecol. 2016;56:605-613. [PubMed] [Google Scholar]

60.
Гусе С.Х., Литтл С.Э., Беннетт К., Сильва В., Уилкинс-Хауг Л.Е. Дородовое ведение и акушерские исходы беременных с синдромом Дауна от диагностики до родов. Пренат Диагн. 2017;37:640-646. [PubMed] [Google Scholar]

Синдром Дауна: «Честно говоря, нам предлагали 15 увольнений»

от Charlie Jones
BBC News

Опубликовано
000Z»> 25 октября 2020

NINETY NINETY PORTER INSER IS INBORN, которые диагностированы, с диагнозом, с диагнозом, с диагнозом. вплоть до рождения. Но участники кампании говорят, что будущим родителям регулярно дают устаревшие советы и поощряют прерывание беременности. Мы слышим от трех матерей, которые хотят, чтобы система изменилась.

«Поддержка была только в том случае, если я выберу аборт»

Источник изображения, Lookphotos

Подпись к изображению,

Лоррейн Бакмастер говорит, что чувствовала давление, чтобы сделать аборт своему сыну Джексону

Джексон Бакмастер во многих отношениях типичный шестилетний мальчик. Он любит плавать, автомобили, динозавров, Микки Мауса и выступать на сцене со своей труппой музыкального театра.

Самый младший из пяти детей, его описывают как «маленького комика» с «очень дерзким» чувством юмора.

У Джексона также синдром Дауна, то есть у него лишняя хромосома и неспособность к обучению.

«Ему требуется больше времени, чтобы достичь вех, но мы празднуем их гораздо больше, потому что они для него большое достижение», — говорит его мать Лоррейн.

Источник изображения, Carly’s Design and Photography

Подпись к изображению,

Джексон со своим старшим братом Каваном (слева) и старшими сестрами Дженной (справа) и Лекси (крайний справа)

Джексон преуспевает в своей обычной школе, где у него много друзей и не имеет никаких других заболеваний.

Итак, Лоррейн, которая живет в Милтон-Кинсе, не может понять, почему акушерки так негативно относились к ее состоянию, когда она была беременна.

Она узнала, что у Джексон может быть синдром Дауна, после того, как ее уговорили пройти дополнительное обследование и анализ крови из-за ее возраста.

«В то время мне было 45 лет, и я знала, что шансов будет больше, но для меня это не имело значения», — говорит она. «Акушерка сказала, что у нас будет больше времени, чтобы увидеть Джексона на экране, поэтому мы согласились».

Врач УЗИ объяснил, что если у ребенка будут обнаружены маркеры состояния, следующим шагом будет амниоцентез, тест, который имеет небольшую вероятность выкидыша.

«Я сказал нет, нам это не интересно, отчасти потому, что в прошлом году мы потеряли ребенка. Она была очень агрессивна и сказала: «Меня тошнит от таких женщин, как вы. Зачем вообще проходить обследование, если вы не собираешься ничего с этим делать?»

Image caption,

У Джексона нет других проблем со здоровьем, и его мать говорит, что он отлично учится в обычной школе

Позже позвонила акушерка и сказала, что ей «очень жаль», но у нее «действительно плохие новости», подтвердив, что вероятность того, что у ребенка синдром Дауна, составляет один к пяти.

Лоррейн и ее муж Марк отказались от дальнейших анализов. Они хотели сохранить ребенка, несмотря ни на что.

«Поддержка была только в том случае, если я решу сделать аборт, и они так предполагали, но они не заинтересовались, когда я сказала, что хочу оставить Джексона», — добавляет Лоррейн.

Image caption,

Джексон — самый младший из пяти детей, его обожают семья и друзья

Диагноз Джексону поставили при рождении, и Лоррейн говорит, что семья никогда не оглядывалась назад. Она говорит, что другие ее дети обожают его и будут драться из-за того, кто будет присматривать за ним, когда они станут старше.

«Я хочу, чтобы он женился, работал и имел нормальное будущее», — говорит она. «Мы знаем, что ему всегда будет нужна поддержка, но мы действительно верим, что он будет вести полноценную жизнь. Он шоумен, настоящий артист, и мы думаем, что он в конечном итоге окажется на сцене».

«В 38 недель мне сказали, что я все еще могу прервать беременность»

Image caption,

У Джейми был диагностирован синдром Дауна при рождении, но у нее нет других осложнений со здоровьем. В то время ей было 24 года, но у нее уже был маленький сын от мужа Стива.

«Честно говоря, нам предложили 15 увольнений, хотя мы ясно дали понять, что это не наш вариант, но они действительно подталкивали и, казалось, действительно хотели, чтобы мы уволились», — говорит она.

Во время 20-недельного сканирования Эмме сказали, что у ее дочери есть жидкость в мозгу. Врачи сказали, что она, скорее всего, инвалид.

«С этого момента нам рекомендовали прекратить лечение и сказали подумать о том, как это повлияет на нашего сына и качество его жизни».

Их сын Логан в то время стоял в очереди на операцию, так как родился с дырой в сердце.

Image caption,

Эмма говорит, что на протяжении всей беременности чувствовала необходимость сделать аборт своей дочери Джейми

Эмма говорит, что они не могли себе представить, что их дочери сделают инъекцию в сердце, чтобы остановить его биение (рекомендуемый метод прерывания после 22 недель), пока они ждали, когда можно будет вылечить сына.

«Это вдохновило нас сделать правильный выбор. Мы решили продолжать и надеяться на лучшее.»

В 32 недели анализ показал, что у нее синдром Дауна, и врачи несколько раз напоминали Эмме, что по закону она может сделать аборт до рождения.

«В 38 недель врачи очень, очень, очень ясно дали понять, что если я передумаю утром в день индукции, дам им знать, потому что еще не поздно».

«Мне сказали, что пока мой ребенок не начал путешествовать по родовым путям, я все еще могу его прервать».

Image caption,

Джейми дружит со своим братом Логаном и очень любит своих родителей.

Когда Джейми родилась, Эмме сказали, что у нее синдром Дауна, но в остальном она здорова.

Пять лет спустя Джейми является «лучшей подругой» своего брата и посещает общеобразовательную школу в Линкольншире, где она опережает некоторых своих сверстников по чтению.

«Она любит танцевать и прыгать на батуте. У нее есть некоторые трудности, но она такая же, как и любой другой ребенок ее возраста. Она освещает комнату, и люди просто тянутся к ней.

«Когда нам поставили диагноз, я беспокоилась о ее будущее. Она, несомненно, столкнется с некоторыми проблемами, когда станет старше, но она постоянно доказывает, что ее нельзя недооценивать.

«Джейми может делать все, что захочет.»

Источник изображения, @thedanclarke

Подпись к изображению,

Пятилетний Джейми любит танцевать и прыгать на батуте, а также увлекается моделированием

‘Я начал спрашивать себя, что плохого в том, что у него синдром Дауна?’

Image caption,

Никола говорит, что боялась будущего, когда родился Том, и хотела спрятаться от общества

Шестнадцать лет назад Никола Энох была уверена, что не хочет ребенка с синдромом Дауна. Беременная в 39 лет, она обнаружила, что вероятность этого выше после скрининга, и записалась на амниоцентез.

Однако она отменила в последний момент. У нее уже было четыре выкидыша, и она опасалась, что это может привести к потере ребенка.

Синдром Дауна

От 700 до 1000 родившихся детей у одного будет синдром Дауна, то есть у них будет лишняя хромосома и нарушение способности к обучению
Около 40 000 человек в Великобритании страдают этим заболеванием дефекты, но только 10-15% требуют медицинского вмешательства
80% детей с этим заболеванием рождаются у женщин моложе 35 лет
В 1960-х годах ожидаемая продолжительность жизни составляла 15 лет, сейчас она составляет от 50 до 60 лет

Источник: NHS/Positive About Down Syndrome Никола родился в состоянии эйфории. Но на следующий день педиатр спросил ее, считает ли она, что он выглядит нормально.

У Тома диагностировали синдром Дауна, и мир Николы рухнул.

«Мне не предложили абсолютно никакой поддержки, чтобы восстановить его», — говорит она. «Я чувствовал полное и абсолютное отчаяние и опустошение. Этот великолепный ребенок ушел, и вместо него его заменило это неизвестное существо».

Врачи сказали, что он никогда не сможет кататься на батуте, а местная акушерка расплакалась.

Image caption,

У Тома и его старшей сестры Эмили три года разницы в возрасте, и они очень близки друг с другом

Никола все больше отдалялась от своего ребенка и подумывала о том, чтобы его усыновить.

«Я оплакивала ребенка, на которого надеялась и которого ждала, в ужасе от будущего, и я действительно задавалась вопросом, будет ли лучше для всех нас, если Том не выживет», — говорит она.

Материнская связь Николь была «разорвана», и ей потребовалось больше года, чтобы снова полюбить своего сына.

«Я начал спрашивать себя: что плохого в том, что у него синдром Дауна?»

Image caption,

Том путешествовал по миру со своей матерью Николой, отцом Джоном и сестрой Эмили является учеником общеобразовательной школы. Никола описывает его как «очаровательного, остроумного и харизматичного». Фанат «Вест Бромвич Альбион», он также увлекается гольфом, сноркелингом и каякингом и надеется получить работу и жениться.

Никола говорит, что отмена амниоцентеза была лучшим решением, которое она когда-либо принимала.

«Я в ужасе, я бы покончил с жизнью Тома. Меня заставили поверить, что он окажет негативное влияние на нашу жизнь, но он обогатил ее, и мы, без сомнения, стали лучше, потому что он был в них.»

Image caption,

Никола (на фото с министром здравоохранения Мэттом Хэнкоком) проводит много времени, лоббируя депутатов в Палате парламента

Никола руководит благотворительной организацией The Ups and Downs, которая поддерживает более 70 семей сайт под названием «Позитивно о синдроме Дауна».

Она также опубликовала несколько книг, распространяла литературу в родильных домах по всей Англии, проводила тренинги для Национальной службы здравоохранения и успешно выступала за изменение рекомендаций на ее веб-сайте.

Image caption,

Том — фанат «Вест Бромвич Альбион», увлекается гольфом, сноркелингом и каякингом.

Никола говорит, что «каждый божий день» беспокоится о том, что родители принимают решения о жизни и смерти на основании устаревшей информации.

Она также считает, что существование синдрома Дауна находится под угрозой из-за нового анализа крови, называемого неинвазивным пренатальным тестированием, который, как ожидается, будет развернут в Англии в следующем году.

Он будет предлагаться женщинам, чьи первоначальные обследования показывают более высокий риск синдрома Дауна. PHE заявила, что хочет дать родителям возможность сделать «личный осознанный выбор», а дополнительный скрининг «должен предлагаться деликатно, недирективным образом».

Клэр Мерфи, исполнительный директор заместителя великобританской консультативной службы стельности, сказала испытание просто дало женщинам более точный и менее инвазивный вариант скрининга.

«Это чрезвычайно важный шаг вперед в охране здоровья женщин», — сказала она. «Ограничить его означало бы ограничить доступ женщин к наиболее эффективному и безопасному способу получения информации о собственной беременности, а это было бы совершенно неэтично».

Какой совет дают родителям?

На веб-сайте NHS говорится, что решение о сохранении беременности с синдромом Дауна может быть очень трудным.

Женщинам рекомендуется обращаться к медикам, родственникам, друзьям и представителям различных благотворительных организаций, а также к людям, оказавшимся в такой же ситуации.

Там говорится, что женщины должны не торопиться, и что бы они ни решили, у них будет поддержка.

Найдите BBC News: East of England на Facebook , Инстаграм и Твиттер . Если у вас есть предложения по истории, пишите по адресу [email protected]

BBC не несет ответственности за содержание внешних сайтов.

Пренатальный тест на синдром Дауна: «Самое трудное решение» | Наука | Углубленный отчет о науке и технике | DW

Самая большая проблема с неинвазивным тестом, который будущие родители могут использовать для определения наличия у плода трисомии 21, заключается не в самой диагностической процедуре, а в том, что за ней может последовать.

Натали Дедре выступает против пренатальных анализов крови

Сюзанне, которая хотела, чтобы ее называли только по имени, было 36 лет, когда она забеременела в третий раз. У них с мужем уже было двое маленьких сыновей. Как это принято в Германии для беременных женщин старше 35 лет, Сюзанна прошла обследование в первом триместре. У нее взяли кровь, и с помощью ультразвука исследовали затылочную складку ребенка.

Тесты показали повышенную вероятность того, что у ее ребенка может быть хромосомное заболевание, такое как трисомия 21, также известное как синдром Дауна.

Последовали направление к генетику и дальнейшие анализы. Здесь семья получила подтверждение: значительная вероятность того, что Сюзанна родит ребенка с синдромом Дауна. В то время, в 2008 году, единственным способом получить еще большую уверенность были инвазивные тесты, такие как амниоцентез. Процедура дает больше информации, но также несет 0,5-процентный риск выкидыша. Сюзанна и ее муж решили не проводить процедуру, хотя и по другой причине.

«Вы должны заранее подумать о том, что вы собираетесь делать с результатами», — говорит Сюзанна. «И нам было ясно, что мы не будем прерывать беременность из-за синдрома Дауна».

Даже после того, как выяснилось, что у ее ребенка, скорее всего, будет трисомия 21, Сюзанна решила оставить ребенка.

Когда родилась дочь Луиза, роженица, которая не была экспертом по трисомии, не была уверена, есть ли у ребенка синдром Дауна или нет. В тот момент для Сюзанны это не имело значения.

«Это просто ребенок, и это наш ребенок», — думала она после родов.

Только на следующий день вызванный эксперт диагностировал у Луизы трисомию 21.

Сегодня девочка, которой скоро исполнится 13 лет, посещает школу для детей с ограниченными возможностями, и ее тяжелый порок сердца, который был прооперирован незадолго до ее второго дня рождения, зажил. По словам ее матери, Луиза ведет «совершенно обычную школьную жизнь».

Трисомия – это не просто трисомия

С 2012 года беременные женщины в Германии также могут диагностировать возможное хромосомное заболевание у своего ребенка с помощью неинвазивного пренатального теста (НИПТ). Для НИПТ исследуется образец крови беременной женщины.

Вероятность обнаружения трисомии 21 составляет около 99%. Частота обнаружения трисомии 18 составляет 98%, а для трисомии 13 близка к 100%. Последние два являются тяжелыми хромосомными нарушениями, некоторые из которых приводят к гибели детей в утробе матери или к таким тяжелым физическим уродствам, что они не выживают в течение длительного времени после рождения.

Люди с трисомией 21 имеют геномный номер. 21 три раза.

Люди, рожденные с трисомией 21, имеют три копии хромосомы 21 вместо двух. Обычно у них легкие психические расстройства, а в некоторых случаях тяжелые, и двигательные расстройства. От 40 до 60 процентов имеют врожденный порок сердца, также нередки пороки развития желудочно-кишечного тракта. Многие физические аномалии операбельны, а средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляет около 60 лет.

Пренатальная диагностика как пособие по медицинскому страхованию

С 2019 года НИПТ оплачивается медицинским страхованием в Германии при беременности с повышенным риском по рекомендации врача.

Этот ход, как и первоначальное введение теста, вызвал споры. Критики опасаются, что НИПТ можно использовать как простой способ отсеять людей с ограниченными возможностями до их рождения, например, когда женщины делают аборт из-за высокой вероятности трисомии 21.

«Продолжайте бороться с синдромом Дауна»

Два года назад Натали Дедре подала петицию против страховых компаний, покрывающих расходы на НИПТ. «Жизнь с синдромом Дауна особенная, — говорит она.

22-летняя блогерша должна знать ― у нее синдром Дауна, она живет одна в квартире в Кельне и является частью команды научно-исследовательского института Touchdown 21 , где вместе работают люди с синдромом Дауна и без него. Она также пишет для Ohrenkuss, журнала института. «Важно, чтобы нас видели, чтобы мир хоть раз увидел, что люди с синдромом Дауна есть».

Петиция остается открытой, несмотря на решение о том, чтобы медицинские страховые компании покрывали расходы при рискованной беременности, и уже собрала более 28 000 подписей. «Я хочу продолжать бороться с синдромом Дауна, — говорит Дедре.

Дания: почти нет детей с синдромом Дауна

«Это проблема, когда в обществе вы указываете на жизнь, которая не стоит того, чтобы жить из-за лишней хромосомы», — говорит Грете Фельт-Хансен. Она является президентом Национального общества людей с синдромом Дауна в Дании и матерью 19-летнего Карла-Эмиля.-летний ребенок с синдромом Дауна.

В Дании с 2004 года неинвазивный тест, который может определить наличие у ребенка трисомии 13, 18 или 21, является частью стандартного пакета скрининга, предлагаемого каждой беременной женщине. женщины; почти все предпочитают его иметь. Как сообщает американский журнал The Atlantic, из тех, у кого диагностирован синдром Дауна, более 95 процентов выбирают аборт.

Натали Дедре призвала канцлера Ангелу Меркель предотвратить пренатальное тестирование на синдром Дауна.

Это чревато радикальными последствиями. В 2019 году в Дании родилось 18 детей с синдромом Дауна. В США ежегодно рождается около 6000 детей с синдромом Дауна. Для Германии нет сопоставимой статистики. В настоящее время в Германии проживает около 50 000 человек с синдромом Дауна.

Фельт-Хансен говорит, что закон привел к тому, что родители отказывались от пренатального теста, у которого потом родился ребенок с синдромом Дауна, и иногда их спрашивали: «Почему вы не прошли тест?»

Она говорит, что женщины, чьи анализы показывают, что у их ребенка будет трисомия 21, не получают достаточного ухода. «Им предстоит принять одно из самых трудных решений, — говорит Фельт-Хансен. «Мне нравится идея, что женщины делают свой собственный выбор. Никто не должен был говорить мне, делать или не делать аборт. Но это должен быть осознанный выбор, а этого мне не хватает».

Катя де Браганса шокирована тем, как людям с синдромом Дауна отказывают в основных правах человека

«Ни одна женщина не решается на аборт легкомысленно»

Катя де Браганса, директор института Touchdown 21 и главный редактор Ohrenkuss, также критикует это. Когда врачи говорят беременным женщинам, что у их ребенка, скорее всего, синдром Дауна, «уровень информации оставляет желать лучшего», — говорит она.

«Иногда женщин просят записаться на прием для прерывания через 70 секунд после того, как они получат первые новости. Уведомление должно происходить более уважительно и с большим пониманием. Чем больше информации, тем решение женщины более безопасно.»

И это трудное решение, как регулярно видит доктор Хайке Макошей-Вайсс. Гинеколог и психотерапевт работает в клинике пренатальной медицины и генетики в Меккенхайме на западе Германии.

«Никому не легко сделать аборт, — говорит она.

Хильде Маттейс: Ограничение НИПТ только теми, кто может себе это позволить, будет равносильно «социальной дискриминации».

Пункт, который также важен для Хильде Маттеис. «Ни одна женщина не решается на аборт легкомысленно», — говорит немецкий член парламента от социал-демократов. Она поддерживает NIPT как пособие по медицинскому страхованию, потому что «я доверяю женщинам, чтобы они справились с этим вдумчиво и ответственно».

Макощей-Вайс, с другой стороны, говорит, что тест используется врачами слишком часто и, прежде всего, без должного размышления.

Больше открытости по отношению к людям с ограниченными возможностями

Для матери Луизы, Сюзанны, НИПТ сама по себе не является проблемой. «Это сейчас в мире, и оно не исчезнет. Это инструмент. Но вопрос «Как мне справиться с результатом?» абсолютно связано с тем, что воспринимают родители, как инвалидность воспринимается в обществе», — сказала она.

Нужны хорошие службы поддержки для родителей, считает она, а также открытость и принятие по отношению к людям с ограниченными возможностями. Только так, по словам Сюзанны, действительно возможно «предложить родителям среду, в которой они могут сделать свободный выбор, свободный от страхов и ограничений».

Эта статья была переведена с немецкого.

Если анализы показывают, что у вашего ребенка серьезная аномалия, узнайте у своего врача как можно больше об этом заболевании и о том, как оно может повлиять на вашего ребенка.

Услышанный диагноз может быть очень шокирующим, и вам может быть трудно его принять. Возможно, вам придется вернуться и поговорить с врачом с вашим партнером или кем-то из близких.

Потратьте некоторое время на обдумывание вещей. Благотворительная организация Antenatal Results and Choices предлагает информацию и поддержку людям, которым был поставлен диагноз после дородового скрининга. На телефон горячей линии отвечает обученный персонал:

С понедельника по пятницу, с 10:00 до 17:30
по телефону 020 7713 7486

Вам может быть предложено прерывание беременности, чтобы прервать беременность. Некоторые пары хотят сохранить беременность и подготовиться к потребностям своего новорожденного ребенка, в то время как другие решают прервать беременность (сделать аборт).

Что происходит

Существует 2 основных типа прерывания беременности:

медикаментозное прерывание беременности – прием медикаментов для прерывания беременности
хирургическое прерывание беременности – процедура удаления беременности

По возможности вам должен быть предложен выбор метода, который вы предпочитаете.

Медикаментозное прерывание беременности позволяет провести детальное обследование ребенка (вскрытие), которое может помочь выяснить точную природу аномалий у ребенка.

Анализы можно проводить как после медикаментозного, так и после хирургического прерывания беременности, чтобы определить наличие у ребенка генетического заболевания.

Это может помочь вашему врачу определить вероятность возникновения подобной проблемы у будущего ребенка.

Медикаментозное прерывание беременности

Медикаментозное прерывание беременности предполагает прием лекарств для прерывания беременности. Он не требует хирургического вмешательства или анестезии и может использоваться на любом сроке беременности.

Он включает в себя следующие этапы:

Прием лекарства, блокирующего выработку основного гормона беременности. Без этого гормона беременность не может продолжаться.
Обычно через 24–48 часов у вас назначена еще одна встреча, на которой вы принимаете второе лекарство — либо таблетку, которую принимаете внутрь, либо вводите во влагалище. Вам может потребоваться более 1 дозы.
Слизистая оболочка матки разрушается, вызывая кровотечение и прерывание беременности. Это может занять несколько часов.

Если медикаментозное прерывание беременности проводится после 9 недель беременности, вам, скорее всего, придется остаться на ночь в клинике или больнице.

Иногда беременность не проходит и требуется небольшая операция по ее удалению.

Хирургическое прерывание беременности

Хирургическое прерывание беременности включает проведение процедуры с:

местная анестезия (когда область обезболена)
сознательная седация (когда вы расслаблены, но бодрствуете)
общая анестезия (когда вы спите)

Существует 2 метода.

Вакуумная или аспирационная аспирация

Может использоваться до 14 недель беременности. Он включает введение трубки через вход в матку (шейку матки). Затем беременность удаляется с помощью отсасывания.

Вакуумная аспирация занимает от 5 до 10 минут, и обычно через несколько часов вы можете вернуться домой.

Расширение и эвакуация (D&E)

Используется после 14 недель беременности. Он включает в себя введение специальных инструментов, называемых щипцами, через шейку матки в матку, чтобы удалить беременность.

ДиЭ обычно проводится под седацией или общей анестезией. Обычно это занимает от 10 до 20 минут, и вы можете вернуться домой в тот же день.

Увидеть и подержать ребенка на руках

Возможно, вы захотите заранее подумать о том, хотите ли вы увидеть и, возможно, подержать своего ребенка, а также хотите ли вы дать ребенку имя.

Если вы не хотите видеть ребенка, вы можете попросить персонал больницы сфотографировать вас на случай, если вы передумаете в будущем. Фотография может быть сохранена в ваших заметках.

Держать ребенка на руках или фотографировать можно только при медицинском прерывании беременности.

Похороны

Вы можете подумать о похоронах или кремации вашего ребенка. Поговорите с врачом или медсестрой в больнице о возможных вариантах.

После завершения

Это может помочь поговорить. Если вашей семье и друзьям трудно понять, через что вы проходите, вы можете связаться с людьми, у которых был похожий опыт. Антенатальные результаты и выбор могут помочь.

Посетите сайт healthtalk.org, чтобы посмотреть видеоинтервью с родителями, рассказывающими о своем решении прервать беременность из-за аномалии развития плода.

Последняя проверка страницы: 1 июля 2021 г.

Дата следующего пересмотра: 1 июля 2024 г.

Тестирование на синдром Дауна не должно склонять родителей к прерыванию беременности

Первое мнение

By Chris Kaposy

Новые генетические технологии. Аборт. Кто родится, а кто нет. Этические проблемы в начале жизни — это то, о чем я думаю как специалист по биоэтике. Они приобрели для меня новое значение, когда пренатальное тестирование показало мне и моей жене, что у нашего ребенка будет синдром Дауна. Через три месяца родился Аарон. Как я недавно писал в «Нью-Йорк Таймс», для нас это было радостным событием. Сейчас 9лет, Аарон подходит к жизни с заразительной улыбкой и смехом.

Родители вроде нас, решившие сохранить беременность после того, как узнали, что у их ребенка синдром Дауна, составляют меньшинство. Большинство таких будущих родителей вместо этого предпочитают прервать беременность.

Когда я делюсь этой статистикой с друзьями и коллегами, они часто удивляются, даже шокируются. Многие люди не считают синдром Дауна настолько ужасным состоянием, что оно оправдывает аборт. По их мнению, люди с синдромом Дауна, как правило, живут хорошей и счастливой жизнью, и их семьи живут так же хорошо, как и семьи, в которых нет детей-инвалидов. Каким-то образом эти убеждения о синдроме Дауна сосуществуют в нашей культуре с убеждениями, которые мотивируют большинство потенциальных родителей прерывать такие беременности.

реклама

Я считаю, что широкое использование пренатального тестирования на синдром Дауна является одной из причин высоких показателей прерывания беременности. То, что должно было быть тестом, который дает родителям полезную информацию, также, возможно, непреднамеренно, превратилось в институционализированный сигнал будущим родителям и более широкой культуре о том, что синдром Дауна — это то, чего семья должна избегать. Это сообщение сохраняется, несмотря на свидетельства стабильности и благополучия в семьях, в которых есть дети с синдромом Дауна.

Некоторые особенности пренатального тестирования предполагают, что доступность этих тестов сигнализирует о нежелательности рождения ребенка с синдромом Дауна:

реклама

Проверка на опасность. Медицинские работники обычно не предлагают тесты на безвредные или полезные состояния. Пренатальные тесты на синдром Дауна, особенно новые неинвазивные, часто предлагаются женщинам в первом триместре беременности. Анализы на гепатит B и C, краснуху, резус-сенсибилизацию и инфекции, передающиеся половым путем, такие как сифилис и ВИЧ, можно обсудить на одном и том же дородовом приеме. Эта практика передает сообщение о том, что синдром Дауна является патологическим, чего следует избегать. В исследовании социолога Гарета Томаса о скрининге на синдром Дауна в Соединенном Королевстве он цитирует акушерку, которая отмечает: «Я думаю, что люди склонны принимать то, что им предлагают, потому что они думают, что вы бы не предложили это, если бы не было веская причина иметь его». Предложение теста на синдром Дауна наряду с тестами на такие состояния, как ВИЧ, подтверждает идею о том, что этот синдром опасен.

Стандарт ухода. Что еще хуже, врачи, акушерки и другие лица, осуществляющие дородовой уход, практически обязаны предлагать всем беременным женщинам пренатальное тестирование на синдром Дауна, поскольку это является текущим стандартом медицинской помощи. Суды определили стандарт медицинской помощи как обязанность поставщиков медицинских услуг действовать в соответствии с поведением других квалифицированных поставщиков медицинских услуг в аналогичных обстоятельствах; эта практика часто отражена в клинических руководствах. Несоблюдение стандарта ухода приводит к тому, что лица, осуществляющие дородовой уход, могут быть привлечены к ответственности за злоупотребление служебным положением. Поэтому они предлагают эти тесты, несмотря на то, что люди с синдромом Дауна, как правило, ведут хороший образ жизни.

В идеальном мире открытая и всесторонняя коммуникация между опекунами и будущими родителями могла бы помочь избежать влияния скрытых негативных сообщений о синдроме Дауна. Родители должны принимать решение о проведении пренатального тестирования на синдром Дауна только после того, как им будет предоставлена точная информация о состоянии и о пренатальном тестировании. Родителям должно быть ясно, что тестирование не является обязательным. Медицинские работники также должны реалистично и не унизительно изображать людей с синдромом Дауна.

Мы с женой получали конфиденциальную и полезную информацию в процессе пренатального тестирования. Наш опыт был положительным, что облегчило принятие идеи воспитания ребенка с синдромом Дауна. Но наш опыт может не отражать реальность того, через что проходят многие будущие родители. Обсуждение согласия на пренатальное тестирование часто ведется в спешке, а представленная информация о синдроме Дауна может быть чрезмерно негативной, фокусируясь на медицинских осложнениях и связанных с ним когнитивных ограничениях. Некоторые исследования показывают, что обсуждение согласия чрезмерно посвящено объяснению сложных технических деталей пренатального скрининга, и меньше времени уделяется полезной информации о синдроме Дауна. Поставщики медицинских услуг часто ожидают, что их пациенты получат необходимую информацию о синдроме Дауна из брошюр, которые сами по себе могут быть неадекватными или чрезмерно негативными в отношении синдрома Дауна.

Индустрия пренатального тестирования находится на подъеме, и на рынок здравоохранения постоянно внедряются тесты для большего количества генетических показаний. Меня, как родителя ребенка с синдромом Дауна, беспокоит мысль о том, что эти тесты способствуют стигматизации таких людей, как Аарон. У них есть потенциал институционализировать и воплотить набор пагубных ценностей о том, какими должны быть наши дети и кто должен ходить по этой земле.

Доступ к пренатальной генетической информации может быть полезным, если он осуществляется с осторожностью. Возможность выбора аборта является необходимым правом. Но в нашей семье присутствие Аарона приносит нам радость каждый день.

Крис Капоши — адъюнкт-профессор биоэтики Мемориального университета в Канаде и автор книги «Выбор синдрома Дауна: этика и новые технологии пренатального тестирования» (MIT Press, апрель 2018 г. ).

Об авторе
Репринты

Аборт и синдром Дауна

Джессика Уэйкман — Обновлено 6 декабря 2018 г.

Подготовка к рождению ребенка означает много визитов к врачу и множество анализов.

Одним из распространенных тестов для будущих матерей является скрининг на синдром Дауна, генетическое заболевание, возникающее в результате полной или частичной лишней копии хромосомы 21.

Ежегодно в Соединенных Штатах рождается более 6000 детей с синдромом Дауна. , по данным Национального общества синдрома Дауна.

Однако в Исландии почти никто не рождается.

Это потому, что почти 100 процентов женщин в Исландии, получивших положительный результат теста на синдром Дауна, решают прервать беременность.

Исландия не единственная страна с высоким процентом прерываний.

В Дании прерывают 98 процентов беременностей с диагнозом синдром Дауна.

Во Франции — 77 процентов, а в США — 67 процентов.

В Исландии закон разрешает аборты после 16 недель, если плод имеет уродство.

В результате в Исландии, население которой составляет 330 000 человек, ежегодно рождается только один или два ребенка с синдромом Дауна.

Один эксперт, опрошенный CBS News, предположил, что, требуя, чтобы женщины были проинформированы о наличии пренатального тестирования на синдром Дауна, Исландия предлагает (или подталкивает) их к прерыванию беременности с синдромом Дауна.

«Мы стараемся проводить максимально нейтральные консультации, но некоторые люди могут сказать, что простое предложение теста указывает вам определенное направление», — сказала Хульда Хьяртардоттир, заведующая отделением пренатальной диагностики университетской больницы Ландспитали в Рейкьявике.

Этой точки зрения придерживается и Эрик Шайдлер, исполнительный директор Pro-Life Action League.

«Я думаю, что такое [предродовое] тестирование подходит для родителей, которые этого хотят, но его следует использовать для подготовки к уходу за ребенком», — сказал Шайдлер.

Он считает, что медицинские работники оказывают давление на будущих родителей, чтобы они прервали беременность с «тревожным диагнозом».

«Родителей призывают делать аборт своим детям», — сказал он. «На самом деле нет справедливого представления вариантов, предлагаемых родителям».

Он добавил: «Познакомившись в своей жизни с несколькими людьми с синдромом Дауна, я пришел в ужас от мысли, что Исландия и западное общество в целом отвергают этих детей».

В США многие штаты пытались законодательно ограничить пренатальное тестирование на синдром Дауна, расщелину позвоночника или, в более общем смысле, на «генетические аномалии».

В 2016 году Сенат штата Миссури ввел запрет на аборты на основании пренатального тестирования, которое показало диагноз синдрома Дауна.

Законопроект был отклонен.

По данным организации Planned Parenthood Advocates of Missouri, законодатели, выступающие против абортов, написали этот законопроект специально о синдроме Дауна как попытку сделать его «клином в усилиях [законодателей] по полному запрету абортов».

«Речь идет о политике и лишении женщин возможности принимать личные, частные и часто сложные решения», — говорится в информационном бюллетене организации Planned Parenthood Advocates of Missouri. «Этот законопроект ничего не делает для решения серьезных проблем, связанных с дискриминацией людей с ограниченными возможностями».

Представители национального офиса Planned Parenthood не ответили на запрос Healthline об интервью для этой статьи.

В других странах законопроекты, пытающиеся ограничить аборты после диагноза синдрома Дауна или других генетических аномалий, также не были приняты в Южной Дакоте, Индиане, Огайо, Нью-Гемпшире и Оклахоме.

Законопроект 2015 года, внесенный в Палату представителей Техаса, также провалился. Законопроект запрещал Министерству здравоохранения предоставлять письменную информацию, в которой упоминался бы аборт как вариант после диагноза синдрома Дауна.

Защитники людей с синдромом Дауна обеспокоены новостями из Исландии.

Сара Харт Вейр, MS, президент Национального общества людей с синдромом Дауна, сказала, что ее организация «глубоко обеспокоена» этой тенденцией.

«Мы не оправдываем действия страны по искоренению людей с синдромом Дауна», — сказала она Healthline.

Она отметила, что эти пренатальные тесты не регулируются Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA).

Вейр также разделяет мнение Шайдлера о том, что медицинские работники не информируют будущих родителей о том, какой может быть жизнь с ребенком с синдромом Дауна.

«Женщины — даже в Соединенных Штатах Америки — не получают точную и актуальную информацию о синдроме Дауна от своих поставщиков медицинских услуг — жизненно важный вопрос, за который мы выступали в течение многих, многих десятилетий», — сказала она.

Вейр сказал, что люди с синдромом Дауна должны быть приняты как часть общества.

«В США люди с синдромом Дауна продолжают превосходить ожидания», — сказала она. «Люди с синдромом Дауна живут независимо, учатся в колледже, работают на конкурентоспособных должностях, женятся, полностью раскрывают свой потенциал и ведут полноценную жизнь».

Скрининговые тесты на синдром Дауна не являются обязательными в Исландии.

Прерывание беременности синдром дауна: Почему рождаются дети с синдромом Дауна и как болезнь выявляют во время беременности | НГС24

Почему рождаются дети с синдромом Дауна и как болезнь выявляют во время беременности | НГС24

Сибирячка не пошла на аборт из-за синдрома Дауна, как направляют на аборт, адаптация детей с синдромом Дауна, июль 2022 год | НГС

«Прощай, мой маленький» — Такие дела

Проблема не только в сердце

Как это бывает

Проститься и помнить

Их этому не учили

Если не прерывать

Маруся

Жить после потери

Научиться разговаривать

Солнечные дети: аборт или рождение

Приложения: Последние новости России и мира – Коммерсантъ Здравоохранение (110322)

Рекомендованный диагноз

Пренатальный скрининг

Живородящая прибыль

Синдром точности

Изнасилование как повод

Вопросы про синдром Дауна: страница 7

Повлияло ли неинвазивное пренатальное тестирование на частоту прерывания беременности и рождаемость детей с синдромом Дауна?

Синдром Дауна: «Честно говоря, нам предлагали 15 увольнений»

«Поддержка была только в том случае, если я выберу аборт»

«В 38 недель мне сказали, что я все еще могу прервать беременность»

‘Я начал спрашивать себя, что плохого в том, что у него синдром Дауна?’

Синдром Дауна

Какой совет дают родителям?

Пренатальный тест на синдром Дауна: «Самое трудное решение» | Наука | Углубленный отчет о науке и технике | DW

Трисомия – это не просто трисомия

Пренатальная диагностика как пособие по медицинскому страхованию

«Продолжайте бороться с синдромом Дауна»

Дания: почти нет детей с синдромом Дауна

«Ни одна женщина не решается на аборт легкомысленно»

Больше открытости по отношению к людям с ограниченными возможностями

Что происходит

Медикаментозное прерывание беременности

Хирургическое прерывание беременности

Вакуумная или аспирационная аспирация

Расширение и эвакуация (D&E)

Увидеть и подержать ребенка на руках

Похороны

После завершения

Тестирование на синдром Дауна не должно склонять родителей к прерыванию беременности

Об авторе Репринты

Аборт и синдром Дауна

Добавить комментарий Отменить ответ

Об авторе
Репринты