Поликистоз почек у детей. Что такое Поликистоз почек у детей?

ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Поликистоз почек у детей – врожденная аномалия почек, характеризующаяся наличием в почечной ткани множественных мелкокистозных изменений, нарушающих функционирование органа. При манифестации поликистоза почек в детском возрасте отмечается стойкая высокая артериальная гипертензия, боли в пояснице, рецидивирующий пиелонефрит, почечная недостаточность. Диагноз поликистоза почек у детей подтверждается данными УЗИ почек, экскреторной урографии, ангиографии, сцинтиграфии и КТ почек. Лечение поликистоза почек у детей направлено на борьбу с ХПН; иногда проводится чрескожная пункция или лапароскопическое иссечение кист, трансплантация почки.

• Классификация поликистоза почек
• Причины поликистоза почек у детей
• Симптомы поликистоза почек у детей
• Диагностика поликистоза почек детей
• Лечение поликистоза почек детей
• Прогноз при поликистозе почек детей
• Цены на лечение

Общие сведения

Поликистоз почек у детей (поликистозная болезнь, поликистозная дегенерация почек) – тяжелый структурный порок развития почек, при котором нормальная почечная ткань замещается множественными кистами различной величины. Поликистоз почек у детей встречается с частотой 1 случай на 250-1000 новорожденных, однако в связи с латентным течением в детском возрасте диагностируется редко. В зависимости от клинической формы, поликистоз почек может обнаружиться или проявиться в различные возрастные периоды: у новорожденных, детей раннего возраста, подростков или взрослых преимущественно в возрасте 30-40 лет. Кистозные изменения почек у детей нередко сочетаются с поликистозом печени, поджелудочной железы, селезенки, легких, поликистозными яичниками, мегауретером, добавочной почкой.

В связи с тем, что поликистоз почек у детей является наследственным заболеванием, его изучение является задачей урологии и генетики.

Поликистоз почек у детей

Классификация поликистоза почек

С учетом генетических аспектов выделят:

• поликистоз почек взрослых, тип I (мутация гена PKD1 в коротком плече 16-ой хромосомы)
• поликистоз почек взрослых, тип II (мутация гена РKD2 или РKD4 в 4-ой хромосоме)
• аутосомно-рецессивную поликистозную болезнь почек (мутация генов PKHD, ARPKD в 6-ой хромосоме). Данная форма поликистоза почек у детей сочетается с множественными пороками развития (расщелинами лица, врожденными пороками сердца и пр.).
• тяжелый инфантильный поликистоз почек с туберозным склеро­зом (мутация гена PKDTS в 16-ой хромосоме)
• врожденный микрокистоз почек финского типа (встре­чают у населения Финляндии и севера России)
• прочие разновидности поликистоза почек: поликистоз почек у детей в сочетании с катарактой и врожденной слепотой; поликистоз в сочетании микроцефалией, брахицефалией, гипертелоризмом и непропорционально короткими конечностями и др.

Поликистоз почек новорожденных наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Поликистоз почек, наследуемый по аутосомно-доминантному типу, встречается у детей старшего возраста, подростков и взрослых.

В зависимости от степени кистозного поражения почек различают солитарные кисты, очаговую и тотальную форму поликистоза.

Причины поликистоза почек у детей

Формирование поликистоза почек у детей происходит уже в первые недели эмбриогенеза вследствие несрастания канальцев метанефроса и собирательных канальцев зачатка мочеточника. Согласно одной из гипотез, это может происходить вследствие иммунологической несовместимости метанефрогенной бластомы и мочеточникового ростка. Подтверждением этого предположения служит уменьшение в сыворотке пациентов с поликистозом концентрации С3-комплемента.

Кистозные полости, образующиеся из почечных канальцев, не соединенных с выводящей системой, могут быть гломерулярными, тубулярными и экскре­торными. Кисты гломерулярного типа не связаны с канальцевой системой, поэтому не склонны к увеличению размеров. Данный тип характерен для поликистоза почек новорожденных и способствует раннему развитию хронической почечной недостаточности и смерти ребенка. Кисты тубу­лярного типа образуются из канальцев, а экскреторного типа — из собирательных трубочек. Увеличение кист происходит неравномерно, но постоянно из-за трудностей с опорожнением. Растущие кисты вызывают компрессию паренхимы и гибель значительной части нефронов.

Возникновение мутации генов, обусловливающих развитие поликистоза у детей, может быть вызвано воздействием химических и лекарственных веществ (консервантов продуктов, инсектицидов, препаратов лития, цитостатиков и пр.), вирусов (цитомегаловируса и т. д.) и другими неблагоприятными факторами.

Симптомы поликистоза почек у детей

Поликистоз почек новорожденных имеет злокачественное течение: нередко отмечается мертворождение, в остальных случаях летальный исход наступает первые месяцы или первый года жизни. Кистозное перерождение охватывает до 90% паренхимы почек. У новорожденных детей отмечается рвота, резкое увеличение почек и объемов живота; быстро нарастают признаки почечной недостаточности (увеличение в крови уровня мочевины и остаточного азота, олигурия и анурия), отеки, повышение АД. При этом гибель детей нередко наступает от сопутствующего респираторного дистресс-синдрома, обусловленного гипоплазией легких и пневмотораксом.

При поликистозе почек у детей старшего возраста большая часть почечных кист является открытыми; в почках сохраняется от 40 до 75% неповрежденной паренхимы. В связи с этим клиническая манифестация поликистоза почек у детей происходит позднее, во многом напоминая течение заболевания у взрослых. У детей обнаруживается увеличение размеров почек, гепатоспленомегалия, стойкая высокая артериальная гипертензия. Растяжение почечной ткани растущими кистами вызывает болевые ощущения в пояснице или в боку. Дети существенно отстают в росте, страдают анемией. Характерными осложнениями поликистоза почек у детей раннего и старшего возраста служат гематурия, мочекаменная болезнь, пиелонефриты, хроническая почечная недостаточность. Развитие печеночного фиброза приводит к портальной гипертензии, пищеводным и желудочно-кишечным кровотечениям. Гибель детей наступает от почечной или печеночной недостаточности через 2-15 лет от начала развития заболевания.

Диагностика поликистоза почек детей

Для постановки точного диагноза необходимо проведение полного клинико-лабораторного и инструментального обследования ребенка, анализ родословной. Дети с подозрением на поликистоз почек должны быть проконсультированы детским нефрологом (детским урологом) и генетиком.

Исследование общего анализа мочи при поликистозе почек у детей выявляет протеинурию, микро- или макрогематурию, лейкоцитурию (при пиелонефрите), гипо- или изостенурию. Для оценки функционального состояния почек проводится биохимическое исследование крови, исследование мочи по Зимницкому, проба Реберга.

Окончательное подтверждение и верификация диагноза осуществляется с помощью экскреторной урографии, почечной ангиографии, УЗИ, динамической сцинтиграфии, КТ почек и МР-урографии. Важнейшими признаками поликистоза почек у детей служат изменение размеров, контуров и расположения почек, деформация чашечек и лоханки, изменение сосудистой системы и др. При поликистозе почек детям может потребоваться УЗИ поджелудочной железы, печени, селезенки, яичников, поскольку нередко наблюдается кистозная трансформация этих органов.

Для выявления мутантного гена поликистоза почек у детей или родителей используются методы молекулярной гибридизации. На современном этапе поликистоз почек у ребенка может быть выявлен еще внутриутробно при скриннинговом акушерском УЗИ после 30-ой недели беременности.

Дифференциальную диагностику поликистоза почек у детей необходимо проводить с губчатой почкой, нефробластомой (опухолью Вильмса).

Лечение поликистоза почек детей

Терапия поликистоза почек у детей является пожизненной и направлена на предупреждение или борьбу с осложнениями, сохранение и улучшение функции почек. Дети с поликистозом почек нуждаются в повторных курсах медикаментозной терапии, постоянном соблюдении диетического и питьевого режима.

При сопутствующем воспалительном процессе в почках проводится курс лечения пиелонефрита антибиотиками и уросептиками. В случае присоединения артериальной гипертензии назначаются гипотензивные средства. При развитии ХПН на фоне поликистоза почек у детей проводится гемодиализ и ставится вопрос о трансплантации почки (иногда вместе с трансплантацией печени).

В случае быстрого увеличения кист в объеме может потребоваться хирургическое лечение: чрескожная пункционная аспирация кист под контролем УЗИ, лапароскопическое иссечение кист. При развитии портальной гипертензии может быть проведено портокавальное или спленоренальное шунтирование.

Прогноз при поликистозе почек детей

Прогноз при поликистозе почек у детей всегда серьезный; при этом, чем раньше заболевание начало прогрессировать, тем хуже. Младенческая форма поликистоза почек протекает крайне неблагоприятно и рано заканчивается гибелью детей. Практически у всех выживших детей к 20 годам формируется тяжелая почечная недостаточность. В этом случае единственным шансом на продление жизни больных является пересадка донорской почки.

Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении поликистоза почек у детей.

Источники

1. Настоящая статья подготовлена по материалам сайта: https://www.krasotaimedicina.ru/

ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Поликистоз почек у детей – статьи о здоровье

10.11.2022

Поликистоз почек — это врожденная аномалия почек, характеризующаяся наличием в почечной ткани множественных мелкокистозных изменений, нарушающих функционирование органа. При манифестации поликистоза почек в детском возрасте отмечается стойкая высокая артериальная гипертензия, боли в пояснице, рецидивирующий пиелонефрит, почечная недостаточность.

Поликистоз почек у детей встречается с частотой 1 случай на 250-1000 новорожденных, однако в связи с латентным течением в детском возрасте диагностируется редко. В зависимости от клинической формы, поликистоз почек может обнаружиться или проявиться в различные возрастные периоды: у новорожденных, детей раннего возраста, подростков или взрослых преимущественно в возрасте 30-40 лет. Кистозные изменения почек у детей нередко сочетаются с поликистозом печени, поджелудочной железы, селезенки, легких, поликистозными яичниками, мегауретером, добавочной почкой.

Причины и симптомы

Детскийполикистоз почек формируется уже в самом начале эмбрионального развития и обусловливается несрастанием канальцев метанефроса (окончательной почки) и собирательных канальцев зачатка мочеточника. Наряду с наследственным фактором, возникновение поликистоза связывают и с другими причинами. Мутации генов могут быть связаны с воздействием лекарств и химических веществ, разнообразных вирусов и иных отрицательных факторов.

В зависимости от того, в каком возрасте у ребенка появились первые симптомы заболевания, выделяют следующие группы:
Перинатальную (начинается с 28 недели беременности и заканчивается через 7 дней после родов).
Неонатальную (первые 4 недели жизни после рождения).
Раннего детского возраста (3-6 мес.).
Ювенильную (6 мес.5 лет).

Каждая группа имеет свои особенности, зависящие от проявлений и прогноза недуга. При первых двух группах развития поликистоза почек у новорожденных 90% почечной ткани заменяется кистами. Это ведет к стремительному увеличению объема почек и живота младенцев. У них выявляется резко развивающаяся почечная недостаточность, которая провоцируют смертельный исход (в первые несколько дней после рождения), недоразвитие легких и пневмотораксы.

При поликистозе 3-4 групп количество кист намного меньше, но возникают признаки аномалии других органов.

Самыми частыми симптомами детского поликистоза являются: артериальная гипертензия (повышение артериального давления), инфекции мочевых путей. Кроме того, со временем развивается почечная недостаточность, которая проявляется в виде нарушений работоспособности почек, анемии, изменений в костной ткани, отставании малыша в росте. Вместе с этим обнаруживается печеночный фиброз (разрастание соединительной ткани), часто осложненный кровотечениями в пищеводе и желудочно-кишечном тракте, а также повышением давления в системе воротной вены.

Диагностика

Диагноз ставится посредством проведения инструментального и клинико-лабораторного обследования малыша, а также анализа его родословной. Необходимо проведение общего анализа мочи, исследования мочи по методике Зимницкого, пробы Реберга, биохимии крови.

С целью подтверждения диагноза проводится экскреторная урография (рентгенологический метод исследования мочевыводящих путей), почечная ангиография (метод контрастного рентгенологического исследования кровеносных сосудов), динамическая сцинтиграфия (метод функциональной визуализации для получения двумерного изображения), УЗИ, компьютерная томография.

С целью выявления мутантного гена применяется метод молекулярной гибридизации (объединение генетического материала разных клеток в одной клетке). В настоящее время недуг можно выявить внутриутробно на УЗИ (после 30-ой недели).

Лечение

Лечение детскогополикистоза осуществляется на протяжении всей жизни. Оно направлено на предупреждение осложнений и улучшение работы почек. Больные детки нуждаются в дополнительных курсах терапии. Кроме того, они должны постоянно соблюдать питьевую и пищевую диеты. В случае сопутствующего воспаления в почках осуществляется терапия пиелонефрита с помощью уросептиков и препаратов группы антибиотиков. Если присоединяется артериальная гипертензия, прописываются гипотензивные препараты.При развитии хронической формы почечной недостаточности на фоне поликистоза осуществляется гемодиализ (очищение крови) и решается вопрос о процедуре трансплантации почки.

При увеличении объема кист может понадобиться оперативное вмешательство: чрескожная пункционная аспирация (введение иглы) кист, а также лапараскопическое иссечение кистозных образований. < Прогноз при данном недуге всегда непростой. Раннее начало прогрессирования патологии усугубляет его еще больше. В младенчестве поликистоз протекает особенно неблагоприятно и часто заканчивается летальным исходом. Почти у всех оставшихся в живых малышей к 20 годам развивается тяжелая форма почечной недостаточности. В данном случае продление жизни пациента будет связано с пересадкой донорского органа.

Поликистоз почек у детей — условия и лечение

Основные сведения о поликистозе почек (ПКП) у детей

Поликистоз почек (ПКП) — это генетическое заболевание, вызывающее рост многочисленных заполненных жидкостью кист в почках. Эти кисты могут снижать функцию почек, что приводит к почечной недостаточности. Когда почки перестают функционировать, единственными вариантами продления жизни являются диализ и трансплантация почки. PKD также может поражать печень, вызывая кисты печени или рубцевание печени (фиброз) в зависимости от типа PKD. PKD также может поражать другие органы тела, такие как сердце и кровеносные сосуды.

В целом, по данным Национального почечного фонда, поликистоз почек является четвертой по значимости причиной почечной недостаточности и поражает около 600 000 человек в Соединенных Штатах. PKD в равной степени поражает все расовые и этнические группы и поражает как детей, так и взрослых. Хотя лечения поликистозной болезни не существует, недавние клинические исследования у взрослых выявили методы лечения, которые могут замедлить прогрессирование заболевания почек. Эти методы лечения пока недоступны для детей.

Виды поликистоза почек

• АДПБП является наиболее распространенной формой поликистозной болезни почек, поражающей около 600 000 человек в Соединенных Штатах и ​​составляющей более 98 процентов всех случаев поликистозной болезни почек. Аутосомно-доминантный означает, что если у одного из родителей есть заболевание, каждая беременность несет 50-процентную вероятность того, что ген болезни передастся ребенку. В равной степени страдают как мужчины, так и женщины.
   
  Есть две разные группы детей с АДПБП:

  • Те, у кого до рождения или на первом году жизни диагностировали большие кисты почек
  • Те, у кого диагностировали в детстве

  Дети, у которых диагностировали в первый год жизни:

  • Большинству диагностируют большие кисты почек внутриутробно. У большинства из них в детстве развивается высокое кровяное давление (гипертония) и потеря функции почек, которые должны контролироваться и лечиться детским нефрологом.
  • У некоторых из этих детей в подростковом возрасте может развиться почечная недостаточность.

  Дети с диагнозом после первого года жизни:

  • Для многих из этих детей АДПБП является «случайным» диагнозом, поставленным с помощью ультразвукового исследования или другого визуализирующего исследования, проведенного по поводу другой клинической проблемы.
  • У этих детей может развиться гипертония, а также другие признаки и симптомы АДПБП. Они должны находиться под наблюдением лечащего врача или детского нефролога.
  • Почти все дети, которым поставлен диагноз после первого года жизни, будут иметь нормальную функцию почек на протяжении всего детства.

• Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек является более редкой формой поликистозной болезни почек, вызванной другим геном, чем те, которые вовлечены в АДПБП. Недавние оценки показывают, что в США насчитывается 1500 пациентов с АРПКБП. У ребенка, который наследует аномальную копию гена болезни от каждого из родителей, будет АРПКБП. Для этих родителей существует 25-процентный риск каждой беременности, что у ребенка будет АРПКБП. В равной степени страдают как мужчины, так и женщины.

  Как правило, детей с АРПКБП выявляют с помощью ультразвука до рождения (пренатально) или вскоре после рождения.

  Основные вопросы по АРПКБП у младенцев и детей:

  • Новорожденный период.  Хотя АРПКБП является серьезным заболеванием для новорожденных, около 80 процентов детей с АРПКБП выживают в период новорожденности, и эти дети обычно доживают до взрослого возраста.
  • Почки. Гипертензия может быть серьезной проблемой для пациентов с АРПКБП, требующей квалифицированного лечения детского нефролога. Потеря функции почек может произойти с возрастом ребенка, требуя диализа или трансплантации почки. Благодаря достижениям в клинической помощи за последние 20 лет более 60-70 процентов детей с АРПКБП могут поддерживать функцию почек в течение всего детства.
  • Печень. Кисты печени при АРПКБП могут вызывать рубцевание (фиброз) в печени, что может привести к повышению давления в кровеносных сосудах печени (портальная гипертензия), вызывая возврат крови в сосуды, окружающие пищевод, желудок и кишечник . Дети с АРПКБП, у которых развивается портальная гипертензия, имеют повышенный риск кровотечения из этих набухших кровеносных сосудов (варикоз), а также повышенный риск инфицирования кист печени (холангит). Их должен наблюдать и лечить детский гепатолог. Функция печени остается относительно нормальной у этих детей, и потребность в трансплантации печени возникает редко.

Программа наследственных и поликистозных заболеваний почек (IPKD)

Этот клинический центр передового опыта в Детской национальной больнице предоставляет комплексную помощь детям с поликистозом почек многопрофильной командой высококвалифицированных специалистов в области почек, печени, роста, генетики и психологии. Кроме того, мы предлагаем регистрацию в базах данных ADPKD и ARPKD, ориентированных на детей. Для исследований редких заболеваний, таких как ADPKD и ARPKD, координация сбора данных о пациентах и ​​соблюдение строгой конфиденциальности в отношении личности пациентов имеет решающее значение для расширения знаний. Участие в этих международных реестрах PKD можно обсудить с нашей командой.

Жизнь с поликистозом почек


Послушайте мнение нефролога Лизы М. Гуай-Вудфорд, доктора медицинских наук, директора Института клинических и трансляционных исследований и Центра трансляционных исследований. Эта запись была создана совместно с Фондом поликистозных заболеваний почек (PKDF) и Фондом PKD Канады.

Посмотреть презентацию

Лечение почек в Детской национальной больнице


Специалисты-педиатры в рамках нашей национальной нефрологической программы работают над лечением всего спектра заболеваний почек у детей, включая диализ и трансплантацию почки. Узнайте больше о процедурах, которые мы предлагаем.

Узнать о лечении

Помогите детям и сделайте мир лучше


Инвестируйте в будущие лекарства от некоторых из самых разрушительных болезней в жизни. Пожертвуйте сегодня, чтобы помочь большему количеству детей стать сильнее.

Пожертвовать

Детская команда
Департаменты

Детская команда

Детская команда

Провайдеры

Аша Модгил


Медицинский директор, Трансплантология

Лиза Гуэй Вудфорд


Директор Института клинических и трансляционных исследований
Директор Центра трансляционных исследований
Нефролог

Отделы

Отделы

Трансплантация почки

Программа трансплантации почки — единственная в своем роде программа в Вашингтоне, округ Колумбия, ориентированная на потребности детей и подростков с заболеваниями почек. Кроме того, это единственный в регионе одобренный Medicare центр по пересадке почек у детей и подростков.

Нефрология

Узнайте, как наша высококвалифицированная команда работает в разных отделениях, чтобы лечить весь спектр заболеваний почек у детей, включая диализ и трансплантацию почки.

Неонатология

Независимо от того, родился ли ваш ребенок преждевременно или у него критическое заболевание, высокопоставленная команда Детской национальной больницы помогает координировать все услуги, в которых вы и ваш ребенок нуждаетесь, включая консультации, оценки, неотложную помощь и постоянный уход.

Поликистоз почек | Бостонская детская больница

Слушать

Поликистоз почек (ПКП) — это генетическое заболевание, характеризующееся ростом многочисленных кист, заполненных жидкостью, в почках. Эти кисты могут снижать способность почек функционировать, что приводит к почечной недостаточности.

• PKD может вызывать кисты в печени и проблемы в других органах, таких как сердце и кровеносные сосуды головного мозга.

• PKD является четвертой по значимости причиной почечной недостаточности и затрагивает около 500 000 человек в Соединенных Штатах.

• По данным Национального института диабета, болезней органов пищеварения и почек, примерно у половины людей с аутосомно-доминантной поликистозной болезнью почек развивается почечная недостаточность или терминальная стадия почечной недостаточности.

Бостонская детская больница предлагает единственное специализированное детское диализное отделение в Новой Англии. Это означает, что мы предлагаем максимально качественную помощь, если вашему ребенку требуется диализ, и мы можем проводить трансплантацию в оптимальных условиях.

 

Поликистоз почек | Симптомы и причины

Какие существуют типы поликистоза почек (PKD)?

Существует три основных типа поликистозных болезней:

• аутосомно-доминантная поликистозная болезнь (наследственная)
• аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (наследственная)
• приобретенная кистозная болезнь почек или ACKD (ненаследственная)

Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь (наследственная)

• Это наиболее распространенная наследственная форма поликистозной болезни почек, на которую приходится около 90 процентов всех случаев поликистозной болезни почек.

• «Аутосомно-доминантный» означает, что если один из родителей болеет этим заболеванием, существует 50-процентное изменение в том, что болезнь передастся вашему ребенку, и что и девочки, и мальчики страдают в равной степени.

• В 25 % случаев поликистоз поликистозной болезни отсутствует в семейном анамнезе. У вас не будет повышенного риска рождения дополнительных детей с поликистозом почек, но ваш ребенок с поликистозом почек будет иметь шанс 50/50 передать ген своим детям.

• Аутосомно-доминантный поликистоз почек часто называют поликистозом почек у взрослых.

Каковы симптомы аутосомно-доминантной поликистозной болезни?

Симптомы обычно развиваются в возрасте от 30 до 40 лет (но они могут начаться и в детстве) и могут включать:

• боль в животе
• поддающееся обнаружению образование в брюшной полости
• бледный цвет кожи
• легко получить синяк
• высокое кровяное давление
• камни в почках
• аневризмы (выпячивания стенок сосудов) головного мозга
• дивертикулез (мешочки в кишечнике)
• инфекции мочевыводящих путей
• гематурия (кровь в моче)
• кисты печени и поджелудочной железы
• аномальные клапаны сердца

Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь может возникать при других состояниях, включая:

• туберозный склероз — генетический синдром, включающий судороги, умственную отсталость, доброкачественные опухоли и поражения кожи
• болезнь печени
• тяжелые заболевания глаз (катаракта или слепота)

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (наследственная)

• Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек — это редкая наследственная форма, которая, как считается, вызвана другим генетическим дефектом, чем тот, который отвечает за аутосомно-доминантную поликистозную болезнь.
• У родителей, не страдающих этим заболеванием, может родиться ребенок с заболеванием, если оба родителя являются носителями аномального гена и оба передают ген своему ребенку.
• Если вы являетесь носителем этого гена, при каждой беременности существует 25-процентная вероятность того, что у вашего ребенка будет этот тип поликистозной болезни.
• Мужчины и женщины поражаются в равной степени.
• Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек иногда выявляется пренатально (до рождения) с помощью УЗИ плода.

Каковы симптомы аутосомно-рецессивной поликистозной болезни почек?

Симптомы аутосомно-рецессивной поликистозной болезни почек могут проявиться еще до рождения. В большинстве случаев, чем раньше начало, тем тяжелее исход. Существует четыре типа аутосомно-рецессивной поликистозной болезни в зависимости от того, в каком возрасте ваш ребенок начинает испытывать симптомы:

• перинатальная форма – наблюдается при рождении
• неонатальная форма – наблюдается в течение первого месяца жизни
• инфантильная форма – наблюдается в возрасте от 3 до 6 месяцев
• ювенильная форма – наблюдается после 1 года

Симптомы аутосомно-рецессивной поликистозной болезни у вашего ребенка включают:

• инфекции мочевыводящих путей
• частое мочеиспускание
• низкий уровень клеток крови
• задержка развития
• маленький рост
• выступающий живот
• проблемы с дыханием из-за сильного увеличения почек
• боль в спине
• боль в боку
• кисты почек
• высокое кровяное давление

У детей, родившихся с аутосомно-рецессивной поликистозной болезнью почек, в течение нескольких лет может развиться почечная недостаточность и часто наблюдаться следующее:

• высокое кровяное давление
• инфекции мочевыводящих путей
• частое мочеиспускание

Заболевание также обычно поражает печень, селезенку и поджелудочную железу, что приводит к низкому количеству клеток крови, варикозному расширению вен и геморрою.

Приобретенная кистозная болезнь почек или ACKD (ненаследственная)

Приобретенная кистозная болезнь почек (ACKD) может развиться в сочетании с хроническими заболеваниями почек, особенно если у вашего ребенка почечная недостаточность и он длительное время находился на диализе время. Следовательно, это, как правило, происходит в более позднем возрасте и является приобретенной, а не наследственной формой поликистозной болезни.

Поликистоз почек | Диагностика и лечение

Диагностика

Как диагностируется аутосомно-доминантный поликистоз почек (PKD)?

Диагностика аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек может включать использование методов визуализации для обнаружения кист в почках и других органах, а также анализ семейного анамнеза аутосомно-доминантной поликистозной болезни на поликистозные болезни почек1, поликистозные болезни 2 и поликистозные болезни 3.

Как диагностируется аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек?

Диагностика часто включает ультразвуковое исследование плода или новорожденного для выявления кист в почках. Также может быть полезно провести ультразвуковое исследование почек родственников вашего ребенка.

Лечение

Как лечить аутосомно-доминантный поликистоз почек (PKD)?

Врач вашего ребенка разработает протокол лечения аутосомно-доминантной поликистозной болезни после тщательного изучения ее симптомов и истории болезни. Подходы к лечению могут включать:

• обезболивающее
• операция по уменьшению кист и облегчению боли
• лечение высокого кровяного давления
• лечение инфекций мочевыводящих путей
• диализ
• трансплантация почки

Какие существуют методы лечения аутосомной поликистозной болезни?

Лечащий врач вашего ребенка составит план лечения аутосомно-рецессивной поликистозной болезни почек только после тщательного изучения ее симптомов и состояния здоровья. Подходы к лечению могут включать:

• лечение высокого кровяного давления
• лечение инфекций мочевыводящих путей
• гормональная терапия
• диализ
• трансплантация почки

Поликистоз почек | Исследования и клинические испытания

При поликистозе почек (ПКП) заполненные жидкостью кисты постепенно захватывают почки, вызывая их отказ и вынуждая пациентов переходить на хронический диализ или ждать трансплантации почки. Надежды на излечение возникли, когда на животных моделях были показаны многообещающие препараты, ингибирующие mTOR, белок, который координирует рост клеток и чрезмерно активен при поликистозных расстройствах. Но недавние клинические испытания принесли неутешительные результаты.

Углубляясь в биологию, Джордан Крейдберг, доктор медицины, доктор философии , и Шан Цинь, доктор медицины, доктор философии , в нашем Отделе нефрологии, открыли новую возможность.