Причины и почему рождаются дети с аутизмом. От чего рождаются дети аутисты.

Причины и почему рождаются дети с аутизмом. От чего рождаются дети аутисты.

Гимранов Ринат Фазылжанович

Невролог, нейрофизиолог,  стаж — 33 года;

Профессор неврологии, доктор медицинских наук;
Клиника восстановительной неврологии.Об авторе

Дата публикации: 25 марта, 2020

Обновлено: 25 марта, 2021

За последние десятилетие, редкое еще в середине прошлого столетия расстройство – аутизм, стало распространенным. И с каждым годом количество детей, у которых выявляются аутические черты, растет. Отчасти, это происходит благодаря изучению синдрома и улучшения методов диагностики. Но также – и из-за увеличения числа людей с таким отклонением.

Это все, что оказывает влияние на формирование мозга. Точнее – той части ДНК и нервной системы, которые впоследствии отвечают за социализацию человека и формирование навыков, необходимых для общения.

Содержание статьи:

• 1 Причины рождения детей с аутизмом
  • 1.1 Генетические нарушения
  • 1.2 Плохие экологические условия
  • 1.3 Гормональный дисбаланс
  • 1.4 Болезни матери в период беременности
• 2 Список использованной литературы

Причины рождения детей с аутизмом

Аутизм известен давно, но почему дети рождаются с этим заболеванием, достоверно выяснено учеными не было. Сегодня установлены отдельные факторы, доказанно повышающие риск формирования аутических отклонений у плода, но сказать точно, почему рождаются аутичные дети, по какой конкретно причине, хотя бы в 50% случаев невозможно.

Выделяют распространенные факторы, повышающих шансы на развитие патологии.

Генетические нарушения

При исследовании этого вопроса проанализировали ДНК представителей 1000 семей с младенцами с аутичными чертами. Также в этих семьях были и здоровые дети.

У “особых” малышей выявлены ненаследуемые (приобретенные в процессе развития) дупликации гена в 7 хромосоме. Этот участок нашего жизненного кода как раз и отвечает за социализацию, взаимоотношения с представителями нашего вида.

Небольшие сбои приводят к проблемам, в основном, у мальчиков.

Тогда как девочки с таким дефектом, отклонения от нормы в области социальных навыков показывают гораздо реже. Однако появление дубликата, сбоя в генетической цепочке, далеко не каждый раз проявляется аутичными чертами, и не передается по наследству.

Плохие экологические условия

Еще одной частой причиной рождения аутичных детей считается плохая экология. Перенасыщенный вредными веществами воздух, зараженная земля и сточные воды приводят к патологии плода, если мать находится в этих условиях в первые месяцы беременности. На поздних сроках вынашивания также возможно появление патологий, но уже со стороны внутренних органов. А в самом начале страдает мозг.

Лабораторные исследования на мышах доказывают тезис о крайне сильном влиянии отравленной окружающей среды на вынашиваемое потомство, причем речь идет о тяжелых формах расстройства.

Исследуя, как часто рождаются аутисты в городах с не лучшей экологией, и сравнивая эти показатели со сверстниками из более благополучных районов, медики пришли к выводу, что место жительство матери также учитывается причиной рождения “особенных” детей. И опять же – выше шанс пострадать у мальчиков.

Так объясняется феномен, что у инженеров, работающих на химических производствах, рождаются аутисты чаще, чем у людей, выбравших безопасные профессии.

Гормональный дисбаланс

В периоде вынашивания крайне важно отслеживать гормональный уровень матери. Нехватка одних элементов и превалирование других влияют на формирование нового организма, его мозга.

Так, гормоны щитовидной железы, в частности – тироксин, влияют на миграцию клеток мозга эмбриона. А позже будут отвечать за социальную адаптацию нового человека.

Колебания окситоцина могут снизить способность к узнаванию лиц, работоспособность кратковременной памяти, ухудшить социализацию.

Дефицит адреналина и норадреналина приведет к социальной апатии, нежелании реагировать на происходящие вокруг события, отвлеченности от внешнего мира.

Болезни матери в период беременности

Еще одной причиной, почему рождаются дети-аутисты и от чего стоит всеми силами оберегаться, являются заболевания беременной женщины.

Опасными для психики и работы мозга потомства считаются:

• Дефицит железа, анемия матери, которая слишком мало уделяла внимания своему состоянию в период беременности. Малокровие приводит к серьезным нарушениям в формировании нового организма, отставанию в развитии. Иногда – и смерти во младенчестве.
• Нарушения метаболизма независимо от типа: ожирение, диабет, гипертензия. Подобные патологии сильно влияют на формирование мозга будущего малыша, потенциально снижая его интеллектуальные способности.
• Вирусные инфекции и слабый иммунитет в целом. Для беременных опасны краснуха, герпес, розеола. В принципе, любой подхваченный вирус может нанести серьезный вред формирующейся нервной системе.

Из-за такого влияния на будущее здоровье детей, матерей, имеющих подобные проблемы со здоровьем, врачи предпочитают держать под пристальным контролем.

Некоторые исследования показывают, что возраст родителей также имеет значение.

Но утверждение, что при рождении первенца после 35 лет, риск у малыша получить отклонения в развитии мозга выше было оспорено.

Поводом к сомнениям стали условия исследований.

Не учитывалось, что матери проживают в разных социальных и экологических условиях, ведут разный образ жизни. Значит – невозможно выявить общую закономерность влияния только возраста родителей.

Отдельно стоит упомянуть недавно снова ставший актуальным вопрос: аутистами рождаются или становятся?

РАС любого вида не являются результатом изменения структуры головного мозга или его отравления. Никакой препарат, вакцина или воздействия другого типа в первые месяцы жизни, не способны вызывать болезнь. Это – мифы о расстройстве. Но спровоцировать развитие, проявление симптомов, при наличии предрасположенности у младенца, отравление вполне может.

Список использованной литературы

Была ли эта статья полезна?

Вы можете подписаться на нашу рассылку и узнать много интересного о лечение заболевания, научных достижений и инновационных решений:

Ваш e-mail

Согласен (-на)с политикой конфиденциальности и обработки персональных данных
Please leave this field empty.

Приносим извинения!

Как можно улучшить эту статью?

Please leave this field empty.

Более подробную информацию, возможно уточнить у врачей-неврологов, на нашем форуме!Перейти На Форум

Подробнее о аутизме Подробнее о детях

Если у вас остались вопросы, задайте их врачам на нашем форуме!

Перейти на форум

ДОБАВИТЬ/ПОСМОТРЕТЬ КОММЕНТАРИИ

Гимранов Ринат Фазылжанович

Записаться к специалисту

×

причины появления, симптомы заболевания, диагностика и способы лечения

ВАЖНО!

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Для корректной оценки результатов ваших анализов в динамике предпочтительно делать исследования в одной и той же лаборатории, так как в разных лабораториях для выполнения одноименных анализов могут применяться разные методы исследования и единицы измерения.

Определение

Аутизм, а точнее — расстройства аутистического спектра (РАС), – это группа психических расстройств, которые характеризуются нарушениями в социальном взаимодействии и коммуникации – процессе общения и передачи информации другим людям. При аутизме наблюдается ограниченное, стереотипное, повторяющееся поведение. У разных пациентов нарушения выражены в разной степени, при этом они могут как сопровождаться, так и не сопровождаться нарушениями речевого и интеллектуального развития.

Первые признаки заболевания отмечаются уже в младенчестве или раннем детском возрасте, аномалии социального функционирования и особенностей поведения сохраняются на протяжении всей жизни.

Причины появления аутизма


Причины расстройств аутистического спектра изучены не до конца, но считается, что ведущее значение имеют генетические факторы. Известно, что риск рождения ребенка с РАС повышается с возрастом родителей.

Возможна связь между возникновением РАС у ребенка и особенностями течения беременности: недоношенность плода, использование матерью во время беременности препаратов вальпроевой кислоты для лечения эпилепсии, маниакально-депрессивного психоза, мигрени, а также гестационный диабет у матери (сахарный диабет, развивающийся во время беременности). Вряд ли какой-либо из этих факторов имеет решающее значение в развитии РАС, но может реализоваться во взаимодействии с генетической предрасположенностью.

Аутизм чаще диагностируются у мальчиков, соотношение по полу примерно 3:1.

С середины 90-х годов существовали опасения по поводу возможной связи вакцинации с возникновением РАС. Современные эпидемиологические данные указывают на отсутствие такой связи. Более того, не существует и подтверждения связи между применением вакцин и риском возникновения РАС даже при вакцинации детей из группы риска — братьев и сестер детей с РАС. Доказано, что содержащиеся в инактивированных вакцинах консервант тиомерсал и адъювант алюминий не повышают вероятность РАС у привитых детей. По данным множества международных исследований, изменения прививочного календаря, изъятие каких-либо вакцин и их компонентов не влияло на частоту встречаемости РАС.

Классификация заболевания


В зависимости от количества симптомов и их выраженности выделяют три основных вида РАС: детский аутизм, атипичный аутизм и синдром Аспергера.

Синдром Аспергера является наиболее мягкой формой РАС – интеллект не страдает, изменения могут расцениваться как особенности личности и не мешать профессиональному развитию и социальной адаптации человека.

Существует деление РАС в зависимости от наличия или отсутствия расстройств интеллекта и способности человека использовать устную или письменную речь в качестве средства для выражения потребностей или желаний.

Симптомы аутизма

Основные проявления РАС — нарушения в области социального взаимодействия, коммуникации (аномалии в общении) и ограниченное, стереотипное, повторяющееся поведение. Кроме того, у пациентов часто встречаются другие неспецифические проблемы: различные фобии (страхи), нарушения сна и питания, агрессия и аутоагрессия (агрессия, направленная на самого себя). Вопреки распространенному мнению, расстройства аутистического спектра в большинстве случаев не связаны с высоким уровнем интеллекта, хотя некоторые пациенты могут обладать незаурядными способностями в какой-то области знаний.

Остановимся подробнее на описании основных проявлений болезни.

Нарушения социального взаимодействия и социальной коммуникации. Родители обращают внимание на то, что ребенок редко использует зрительный контакт, жестикуляцию, мимику и позу для регуляции социального взаимодействия, у него снижена заинтересованность во взаимодействии со сверстниками и взрослыми. Ребенок может не разговаривать или начать говорить с сильной задержкой, а если и говорит – не начинает беседу, не задает вопросы, общается исключительно на интересующие его темы; может многократно повторять одни и те же слова и фразы. У малыша отсутствует желание идти на руки, он не всегда выделяет родителей среди других людей. Такие дети не смотрят на собеседника, могут не реагировать на обращенную к ним речь, на просьбы, не откликаться на имя, они не вступают или неохотно вступают в диалог, не улыбаются в ответ.

Часто у ребенка с аутизмом можно наблюдать необычное поведение, например, нарушение телесных границ, отсутствие смущения или избыточную тревогу при взаимодействии с новыми людьми, однообразные сценарии в общении.

В возрасте старше 7 лет у некоторых детей с РАС сохраняется отсутствие речи или наблюдается минимальный набор слов. Другие дети, начиная общаться, не могут выстраивать длительные дружеские отношения и учитывать социальные правила. Проблемой многих старших детей и взрослых с аутизмом становится неумение понимать и чувствовать состояние других людей, их настроение.

Людям с РАС свойственны наивность, простодушие, они плохо понимают иронию и юмор, испытывают сложности в поддержании диалога и понимании правил поведения.

У многих пациентов с РАС сохраняются чрезмерная или, наоборот, отсутствующая жестикуляция, нестойкий или избыточный зрительным контакт.

Стереотипное, повторяющееся поведение, ограниченные интересы и увлечения. За исключением синдрома Аспергера у большинства пациентов присутствует снижение интеллекта различной степени выраженности. Детям с РАС свойственна своеобразная игровая деятельность, например, ребенок может использовать игрушки необычным образом: разбрасывать, облизывать или совершать другие однообразные манипуляции. Уже в раннем детстве часто проявляются избирательные интересы – например, это может быть изучение движущихся предметов, увлечение узкими темами (интерес к алфавиту, цифрам, названиям и отдельным характеристикам предметов). Такие дети испытывают выраженные затруднения при необходимости переключить внимание.

С возрастом набор симптомов может меняться по содержанию и степени выраженности. Многим детям старшего возраста и взрослым свойственна негибкость мышления, проявляющаяся отсутствием реакции на меняющиеся условия внешней среды, сложность усвоения и использования новой информации, практических навыков, излишняя склонность к детализации.

Диагностика аутизма


При сборе жалоб и осмотре врач обращает внимание на особенности поведения пациента, проводит оценку текущего психиатрического статуса и уровня развития.

Для уточнения диагноза и повышения точности клинической диагностики используют дополнительные стандартизированные методики, относящиеся к «золотому стандарту»: ADOS-II и ADI-R.

ADOS-II – тестирование, которое проводит детский или взрослый психиатр или клинический психолог. Оно заключается в наблюдении за пациентом, выполняющим в игровой форме определенные задания. В зависимости от возраста, способности говорить и играть врач выбирает тот или иной модуль – разновидность тестирования. Модули различаются по сложности предлагаемых игр, занятий и наличию речевых заданий. 1-й модуль используется для детей, говорящих отдельными словами. 2-й – для детей, использующих предложения из нескольких слов. 3-й – для свободно общающихся детей. 4-й – для свободно общающихся подростков и взрослых. С помощью определенного набора игрушек, предметов специалист создает различные игровые ситуации. Он наблюдает за выполнением работы, оценивая мимику, слова, способы решения предлагаемых задач. Выполнение заданий длится около часа, после чего специалист обрабатывает результаты теста и оформляет заключение. Обычно тест записывается на видео, что помогает постановке более точного диагноза и предоставляет возможность оценить состояние ребенка иным специалистам.

ADOS-II не является единственным критерием для постановки диагноза. В качестве дополнительного теста для сбора большего количества данных может использоваться скрининг ADI-R.

ADI-R – интервью, содержащее около 100 вопросов, которое проводит психолог или психиатр; но не с пациентом, а с его родителями или другими близкими людьми. Вопросы направлены на оценку:

• качества социального контакта;
• качества коммуникации и речевых особенностей,
• модели поведения (повторяющиеся, ограниченные или стереотипные действия).

Для уточнения непосредственной причины РАС детям и подросткам с уже установленным диагнозом может быть рекомендовано генетическое обследование. Его составляют по индивидуальному плану с привлечением врачей-генетиков или других специалистов.

Инструментальные методы обследования имеют второстепенное значение, не являясь ведущими в диагностике РАС. Проведение электроэнцефалографии (ЭЭГ), компьютерной томографии (КТ) головного мозга, магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга не рекомендуются всем детям и подросткам с РАС или подозрением на РАС. С одной стороны, это связано с тем, что при проведении обследования возможны затруднения из-за специфических для РАС нарушений коммуникативных и поведенческих навыков у пациента. С другой, – эти исследования не могут подтвердить или опровергнуть диагноз «расстройство аутистического спектра», но могут быть показаны для постановки диагноза и определения тактики лечения при подозрении на наличие других расстройств, например, при эпилепсии, опухоли головного мозга.

К каким врачам обращаться

Заподозрить аутизм может 
врач-педиатр. Подтверждает диагноз, назначает терапию и наблюдает больных детский, а затем взрослый психиатр, невропатолог, психолог.

Лечение аутизма

Непосредственного лечения РАС на сегодняшний день не существует. Назначаемые лекарства, например, из группы антидепрессантов, могут помочь в решении различных неспецифических проблем — нарушений сна и питания, повышенной раздражительности, приступов агрессии, направленных на себя или окружающих. Основные методы лечения РАС носят преимущественно немедикаментозный характер. Они включают образовательную и психологическую помощь, направленную на социализацию человека с РАС, — чем раньше начато оказание помощи, тем лучше прогноз развития ребенка.

Существует много методов лечения и помощи пациентам с РАС, которые не имеют подтвержденной эффективности: безглютеновые и безказеиновые диеты, микрополяризация мозга, метод Томатиса, биоакустическая коррекция, арт-терапия, а также иппотерапия, дельфинотерапия и многие другие. Если родители настаивают на применении этих методов, важно понимать, что их не следует использовать вместо основной программы лечения.

Нередко в лечении пациентов с РАС используются ноотропные и пептидные препараты. В настоящее время нет убедительных доказательств их способности повлиять на развитие когнитивных и речевых навыков. Вместе с тем они могут повышать двигательную активность, вызывать расторможенность и расстройства сна.

Осложнения заболевания

При аутизме возможны различные повреждения, наносимые пациентом самому себе и окружающим.

Из-за нарушения когнитивных функций, речи, сложностей во взаимодействии с окружающими пациенты с РАС, за исключением пациентов с синдромом Аспергера, в большинстве случаев не могут жить самостоятельно, учиться и работать.

В связи с высоким болевым порогом, особенностями поведения у страдающих РАС затруднены диагностика и лечение других заболеваний.

Профилактика аутизма

Специфических мер профилактики РАС на данный момент не существует. Однако ранняя диагностика является необходимым условием организации ранней комплексной помощи ребенку, что может улучшить прогноз.

Источники:

1. Клинические рекомендации. Расстройства аутистического спектра. Разработчик клинической рекомендации Ассоциация психиатров и психологов за научно-обоснованную практику Одобрено Научно-практическим Советом Минздрава РФ, 2020. – с. 52.
2. Божкова Е.Д., Баландина О.В., Коновалов А.А. Расстройства аутистического спектра: современное состояние проблемы (обзор). Современные технологии в медицине. Т. 12, № 2, 2020. С. 111-120.

ВАЖНО!

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Для корректной оценки результатов ваших анализов в динамике предпочтительно делать исследования в одной и той же лаборатории, так как в разных лабораториях для выполнения одноименных анализов могут применяться разные методы исследования и единицы измерения.

Информационный бюллетень о расстройствах аутистического спектра

Что такое расстройство аутистического спектра?
Каковы некоторые общие признаки РАС?
Какие расстройства связаны с РАС?
Как диагностируется РАС?
Что вызывает РАС?
Какую роль играют гены?
Изменяются ли симптомы аутизма со временем?
Как лечится аутизм?
Какие исследования проводятся?
Где я могу получить дополнительную информацию?

Что такое расстройство аутистического спектра?

Расстройство аутистического спектра (РАС) относится к группе нарушений развития нервной системы, которые влияют на то, как люди общаются, учатся, ведут себя и взаимодействуют в обществе. У людей могут быть повторяющиеся и характерные модели поведения или узкие интересы. Не у всех, у кого есть РАС, могут быть эти симптомы, которые обычно присутствуют с раннего детства и влияют на повседневную деятельность. И у детей, и у взрослых может быть РАС.

Термин «спектр» относится к широкому спектру симптомов, навыков и уровней функциональных нарушений, которые могут возникать у людей с РАС. Некоторые дети и взрослые с РАС полностью способны выполнять все действия в повседневной жизни, в то время как другим требуется существенная поддержка для выполнения основных действий. Обучение и мышление могут варьироваться от чрезвычайно одаренных до нуждающихся в серьезной помощи. Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам (DSM-5, опубликовано в 2013 г.) включает синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство и первазивные нарушения развития, не уточненные иначе (PDD-NOS). как часть РАС, а не как отдельные расстройства. Диагноз РАС включает оценку умственной отсталости и языковых нарушений.

РАС встречается в каждой расовой и этнической группе и на всех социально-экономических уровнях. Однако вероятность развития РАС у мальчиков значительно выше, чем у девочек.

top

Каковы некоторые общие признаки РАС?

Даже в младенчестве дети с РАС могут казаться разными, особенно по сравнению с другими детьми их возраста. Они могут чрезмерно сосредотачиваться на определенных объектах, редко устанавливать зрительный контакт и не участвовать в обычной болтовне со своими родителями. В других случаях дети могут нормально развиваться до второго или даже третьего года жизни, но затем начинают замыкаться в себе и становятся безразличными к социальной активности.

Тяжесть РАС может сильно различаться и зависит от того, в какой степени социальная коммуникация, стремление к одинаковости действий и окружения, а также повторяющиеся модели поведения влияют на повседневное функционирование человека.

Социальные нарушения и трудности в общении
Многие люди с РАС затрудняют социальное взаимодействие. Взаимный характер типичного общения и взаимодействия часто особенно сложен. Дети с РАС могут не реагировать на свое имя, избегать зрительного контакта с другими людьми и взаимодействовать с другими только для достижения определенных целей. Часто дети с РАС не понимают, как играть или взаимодействовать с другими детьми, и могут предпочесть быть в одиночестве. Людям с РАС может быть трудно понять чувства других людей или рассказать о своих собственных чувствах.

У людей с РАС могут быть самые разные вербальные способности: от полного отсутствия речи до беглой, но неуклюжей и неуместной речи. Некоторые дети с РАС могут иметь задержку речевых и языковых навыков, могут повторять фразы и давать несвязанные ответы на вопросы. Кроме того, людям с РАС может быть трудно использовать и понимать невербальные сигналы, такие как жесты, язык тела или тон голоса. Например, маленькие дети с РАС могут не понимать, что значит помахать рукой на прощание. Люди с РАС могут также говорить ровным, роботизированным или напевным голосом на узкий круг любимых тем, мало заботясь об интересах человека, с которым они разговаривают.

Повторяющееся и характерное поведение
Многие дети с РАС демонстрируют повторяющиеся движения или необычное поведение, такое как взмахи руками, раскачивание из стороны в сторону или вращение. Они могут быть озабочены частями предметов, например, колесами игрушечного грузовика. Дети также могут стать навязчиво заинтересованными в определенной теме, такой как самолеты или заучивание расписания поездов. Многим людям с РАС, кажется, так нравится рутина, что изменения в повседневном образе жизни — например, неожиданная остановка по дороге домой из школы — могут быть очень сложными. Некоторые дети могут даже злиться или испытывать эмоциональные всплески, особенно если их поместить в новую или чрезмерно стимулирующую среду.

top

Какие расстройства связаны с РАС?

Некоторые известные генетические нарушения связаны с повышенным риском аутизма, включая синдром ломкой Х-хромосомы (вызывающий умственную отсталость) и туберозный склероз (вызывающий рост доброкачественных опухолей в головном мозге и других жизненно важных органах) — каждое из которых является результатом мутация в одном, но другом гене. Недавно исследователи обнаружили другие генетические мутации у детей с диагнозом аутизм, в том числе такие, которые еще не были названы синдромами. Хотя каждое из этих расстройств встречается редко, в совокупности они могут составлять 20 или более процентов всех случаев аутизма.

Люди с РАС также имеют повышенный риск развития эпилепсии. Дети, чьи языковые навыки регрессируют в раннем возрасте — до 3 лет — по-видимому, подвержены риску развития эпилепсии или судорожной активности головного мозга. От 20 до 30 процентов детей с РАС заболевают эпилепсией к тому времени, когда они достигают совершеннолетия. Кроме того, люди с РАС и умственной отсталостью имеют наибольший риск развития судорожного расстройства.

top

Как диагностируется РАС?

Симптомы РАС могут сильно варьироваться от человека к человеку в зависимости от тяжести расстройства. Симптомы могут даже остаться незамеченными у маленьких детей с легким РАС или менее изнурительными нарушениями.

Расстройство аутистического спектра диагностируется клиницистами на основании симптомов, признаков и результатов тестов в соответствии с Диагностическим и статистическим руководством по психическим расстройствам-V, разработанным Американской психиатрической ассоциацией и используемым для диагностики психических расстройств. Дети должны проходить скрининг на предмет задержки развития во время периодических осмотров и, в частности, на аутизм при осмотре ребенка в возрасте 18 и 24 месяцев.

К очень ранним показателям, требующим оценки экспертом, относятся:

Более поздние индикаторы включают:

• нарушение способности дружить со сверстниками
• нарушение способности начинать или поддерживать разговор с другими
• отсутствие или нарушение творческой и социальной игры
• повторяющееся или необычное использование языка
• аномально сильный или сфокусированный интерес
• озабоченность определенными объектами или предметами
• непреклонная приверженность определенным распорядкам или ритуалам

Если инструменты скрининга указывают на возможность РАС, обычно показано более комплексное обследование. Для всесторонней оценки требуется мультидисциплинарная команда, включающая психолога, невролога, психиатра, логопеда и других специалистов, которые диагностируют и лечат детей с РАС. Члены команды проведут тщательное неврологическое обследование, а также углубленное когнитивное и языковое тестирование. Поскольку проблемы со слухом могут вызывать поведение, которое можно принять за РАС, детям с задержкой речевого развития также следует проверить слух.

top

Что вызывает РАС?

Ученые считают, что генетика и окружающая среда, вероятно, играют роль в РАС. Существует серьезная обеспокоенность тем, что уровень заболеваемости аутизмом растет в последние десятилетия без полного объяснения причин. Исследователи определили ряд генов, связанных с расстройством. Визуальные исследования людей с РАС выявили различия в развитии нескольких областей мозга. Исследования показывают, что РАС может быть результатом нарушения нормального роста мозга на очень раннем этапе развития. Эти нарушения могут быть результатом дефектов в генах, которые контролируют развитие мозга и регулируют взаимодействие клеток мозга друг с другом. Аутизм чаще встречается у недоношенных детей. Факторы окружающей среды также могут играть роль в функционировании и развитии генов, но конкретных экологических причин пока не выявлено. Теория о том, что родительские привычки ответственны за РАС, уже давно опровергнута. Многочисленные исследования показали, что вакцинация для профилактики детских инфекционных заболеваний не увеличивает риск аутизма среди населения.

top

Какую роль играют гены?

Исследования близнецов и семей убедительно свидетельствуют о том, что некоторые люди имеют генетическую предрасположенность к аутизму. Исследования однояйцевых близнецов показывают, что если один близнец болен, то и другой будет поражен в 36-95% случаев. В настоящее время проводится ряд исследований для определения конкретных генетических факторов, связанных с развитием РАС. В семьях с одним ребенком с РАС также увеличивается риск рождения второго ребенка с этим расстройством. Многие из генов, связанных с аутизмом, участвуют в функционировании химических связей между нейронами головного мозга (синапсов). Исследователи ищут подсказки о том, какие гены способствуют повышенной восприимчивости. В некоторых случаях у родителей и других родственников ребенка с РАС наблюдаются легкие нарушения навыков социального общения или повторяющееся поведение. Данные также свидетельствуют о том, что эмоциональные расстройства, такие как биполярное расстройство и шизофрения, встречаются чаще, чем в среднем, в семьях людей с РАС.

В дополнение к генетическим вариациям, которые передаются по наследству и присутствуют почти во всех клетках человека, недавние исследования также показали, что de novo или спонтанные генные мутации могут влиять на риск развития расстройства аутистического спектра. Мутации De novo  – это изменения в последовательностях дезоксирибонуклеиновой кислоты или ДНК, наследственного материала человека, которые могут возникать спонтанно в сперматозоидах или яйцеклетках родителей или во время оплодотворения. Затем мутация происходит в каждой клетке по мере деления оплодотворенной яйцеклетки. Эти мутации могут затрагивать отдельные гены или могут быть изменениями, называемыми вариациями числа копий, при которых удаляются или дублируются участки ДНК, содержащие несколько генов. Недавние исследования показали, что у людей с РАС, как правило, больше копий номер 9.0109 de novo  генных мутаций, чем те, у которых нет расстройства, что позволяет предположить, что для некоторых риск развития РАС является результатом не мутаций в отдельных генах, а скорее спонтанных кодирующих мутаций во многих генах. Мутации De novo  могут объяснить генетические нарушения, при которых у больного ребенка есть мутация в каждой клетке, а у родителей нет, и расстройство не имеет семейной картины. Риск аутизма также увеличивается у детей, рожденных от пожилых родителей. Предстоит еще много исследований, чтобы определить потенциальную роль факторов окружающей среды в спонтанных мутациях и то, как это влияет на риск РАС.

top

Изменяются ли симптомы аутизма со временем?

У многих детей симптомы улучшаются с возрастом и поведенческим лечением. В подростковом возрасте некоторые дети с РАС могут впадать в депрессию или испытывать поведенческие проблемы, и их лечение может потребовать некоторых изменений по мере того, как они переходят во взрослую жизнь. Люди с РАС обычно продолжают нуждаться в услугах и поддержке по мере взросления, но в зависимости от тяжести расстройства люди с РАС могут успешно работать и жить независимо или в благоприятной среде.

top

Как лечить аутизм?

В настоящее время нет лекарства от РАС. Терапия и поведенческие вмешательства предназначены для устранения конкретных симптомов и могут существенно улучшить эти симптомы. Некоторые симптомы можно лечить с помощью лекарств. Идеальный план лечения координирует методы лечения и вмешательства, которые отвечают конкретным потребностям человека. Большинство медицинских работников сходятся во мнении, что чем раньше будет начато вмешательство, тем лучше.

Образовательные/поведенческие вмешательства : Ранние поведенческие/образовательные вмешательства оказались очень успешными у многих детей с РАС. В этих вмешательствах терапевты используют хорошо структурированные и интенсивные занятия, ориентированные на навыки, чтобы помочь детям развить социальные и языковые навыки, такие как прикладной поведенческий анализ, который поощряет позитивное поведение и препятствует негативному. Кроме того, семейное консультирование родителей, братьев и сестер детей с РАС часто помогает семьям справиться с особыми трудностями жизни с ребенком с РАС.

Лекарства:  Хотя лекарства не могут вылечить РАС или даже снять его основные симптомы, есть некоторые, которые могут помочь с сопутствующими симптомами, такими как тревога, депрессия и обсессивно-компульсивное расстройство. Антипсихотические препараты используются для лечения серьезных поведенческих проблем. Судороги можно лечить одним или несколькими противосудорожными препаратами. Лекарства, используемые для лечения людей с синдромом дефицита внимания, можно эффективно использовать для снижения импульсивности и гиперактивности у людей с РАС. Родители, опекуны и люди с аутизмом должны соблюдать осторожность, прежде чем принимать какие-либо недоказанные методы лечения.

top

Какие исследования проводятся?

Миссия Национального института неврологических расстройств и инсульта (NINDS) состоит в том, чтобы получить фундаментальные знания о мозге и нервной системе и использовать эти знания для уменьшения бремени неврологических заболеваний. NINDS является составной частью Национального института здравоохранения (NIH), ведущего сторонника биомедицинских исследований в мире. NINDS и несколько других институтов и центров NIH поддерживают исследования расстройств аутистического спектра.

NIH участвует в Межведомственном координационном комитете по аутизму (IACC), федеральном консультативном комитете, созданном для координации федеральных усилий и предоставления рекомендаций по вопросам, связанным с РАС. Комитет состоит из представителей различных агентств Министерства здравоохранения и социальных служб США, Министерства образования и других правительственных организаций, а также представителей общественности, в том числе лиц с РАС и представителей организаций по защите интересов пациентов. Одной из обязанностей IACC является разработка стратегического плана исследований РАС, который направляет исследовательские программы, поддерживаемые NIH и другими участвующими организациями.

NINDS финансирует дополнительные исследования, направленные на лучшее понимание факторов, ведущих к РАС, включая другие исследования генетических нарушений, связанных с РАС, таких как TSC, синдром ломкой Х-хромосомы, синдром Фелана-Макдермида (который характеризуется такими аутистическими симптомами, как умственная отсталость, задержка развития и проблемы с развитием функциональной речи) и синдром Ретта (расстройство, которое почти исключительно поражает девочек и характеризуется замедлением развития, умственной отсталостью и потерей функционального использования рук). Во многих из этих исследований используются животные модели, чтобы определить, как определенные известные мутации влияют на клеточные процессы и процессы развития в головном мозге, что дает информацию, имеющую отношение к пониманию РАС, вызванного другими причинами, и обнаружению новых целей для лечения.

Исследователи NINDS изучают аспекты функционирования и развития мозга, которые изменяются у людей с РАС. Например, исследователи, финансируемые NINDS, изучают формирование и функцию нейронных синапсов, мест связи между нейронами, которые могут неправильно работать при РАС и нарушениях развития нервной системы. В других исследованиях используется визуализация мозга у людей с РАС и без него, чтобы выявить различия в связях мозга и моделях активности, связанных с особенностями РАС. Исследователи надеются, что понимание этих изменений поможет выявить новые возможности для терапевтических вмешательств. Другие исследователи NINDS изучают взаимосвязь между эпилепсией и аутизмом.

Через Сеть клинических исследований редких заболеваний (RDCRN) Национального центра развития трансляционных наук (NCATS), NINDS и другие институты и центры NIH поддерживают исследовательский консорциум, занимающийся тремя редкими генетическими синдромами, связанными с РАС и умственной отсталостью, включая TSC и синдромы. включая мутации в генах SHANK3 (синдром Фелана-Макдермида) и PTEN . Цели консорциума — понять общие механизмы этих синдромов, что может предложить общие подходы к их лечению.

NINDS поддерживает исследования расстройств аутистического спектра путем проведения клинических испытаний в медицинских центрах США, чтобы расширить наши знания о лечении и уходе за РАС. Информацию об участии в клинических исследованиях можно найти на веб-сайте «Клинические испытания NIH и вы» по адресу www.nih.gov/health/clinicaltrials. Дополнительные исследования можно найти на сайте www.clinicaltrials.gov. Люди должны поговорить со своим врачом, прежде чем записываться на клиническое испытание.

Дополнительную информацию об исследованиях РАС, поддерживаемых NINDS и другими институтами и центрами NIH, можно найти с помощью NIH RePORTER (projectreporter.nih.gov), доступной для поиска базы данных текущих и прошлых исследовательских проектов, поддерживаемых NIH и другими федеральными агентствами. RePORTER также содержит ссылки на публикации и ресурсы этих проектов.

top

Где я могу получить дополнительную информацию?

Для получения дополнительной информации о неврологических расстройствах или исследовательских программах, финансируемых Национальным институтом неврологических расстройств и инсульта, обращайтесь в информационную сеть института по мозговым ресурсам (BRAIN) по телефону:

BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Информацию также можно получить в следующих организациях:

Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC)
Министерство здравоохранения и социальных служб США
[email protected]
Тел.: 800-311-3435; 404-639-3311; 404-639-3543

Национальный институт здоровья ребенка и человеческого развития (NICHD)
Национальный институт здоровья, DHHS
Тел.: 301-496-5133
Факс: 301-496-7101

Национальный институт глухоты и другие коммуникативные расстройства (NIDCD)
Национальные институты здравоохранения, DHHS
nidcdinfo@nidcd. nih.gov
Тел.: 301-496-7243; 800-241-1044; 800-241-1055 (TTY)

Национальный институт наук об окружающей среде (NIEHS)
[email protected]
Тел.: 919-541-3345

Национальный институт психического здоровья (NIMH)
2
2
[email protected]
Тел.: 301-443-4513; 866-415-8051; 301-443-8431 (TTY)
Факс: 301-443-4279

Научная ассоциация в области лечения аутизма
P.O. Box 1447
Hoboken, NJ 07030
[email protected]

Национальный комитет по аутизму (AUTCOM)
P.O. Box 429
Forest Knolls, CA 94933

Autism Network International (ANI)
P.O. Box 35448
Syracuse, NY 13235-5448
[email protected]

Научно-исследовательский институт аутизма (ARI)
4182 Adams Avenue
San Diego, CA 92116
Тел.: 1 619 71 65; 866-366-3361
Факс: 619-563-6840

Научный фонд аутизма
28 West 39th Street
Suite 502
Нью-Йорк, Нью-Йорк 10018
contactus@autismScienceFoundation. org
Тел: 212-391-3913
Факс: 212-228-3557

Общество Америки
4340.
Тел.: 301-657-0881; 800-3AUTISM (328-8476)
Факс: 301-657-0869

Autism Speaks, Inc.
1 East 33rd Street
4th Floor
New York, NY 10016 9009 тел.: 20peaks@autisms@autisms 252-8584; 888-288-4762
Факс: 212-252-8676

Услуги MAAP для лечения аутизма, синдрома Аспергера и PDD
P.O. Box 524
Crown Point, IN 46308
[email protected]
Тел.: 219-662-1311
Факс: 219-662-1315

«Информационный бюллетень о расстройствах аутистического спектра», NINDS, дата публикации сентябрь 2015 г.

NIH 90 Публикация № 15-1877

Вернуться на страницу информации о расстройствах аутистического спектра

См. список всех расстройств NINDS

Publicaciones en Español

Autismo

top

Подготовлено:
Управление по связям с общественностью
Национальный институт неврологических расстройств и инсульта
Национальный институт здравоохранения не обязательно означает одобрение или официальную позицию Национального института неврологических расстройств и инсульта или любого другого федерального агентства. Рекомендации по лечению или уходу за отдельным пациентом должны быть получены путем консультации с врачом, который осматривал этого пациента или знаком с историей болезни этого пациента.

Вся информация, подготовленная NINDS, находится в открытом доступе и может быть свободно скопирована. Приветствуется кредит NINDS или NIH.

top

Могу ли я узнать, что вызвало аутизм у моего ребенка?

Причина расстройства аутистического спектра (РАС) неизвестна, поэтому невозможно определить конкретную причину аутизма у вашего ребенка. На самом деле, общепринятая точка зрения состоит в том, что какой-то одной конкретной причины РАС не существует. Скорее, существует комбинация факторов, которые могут увеличить риск для ребенка.

Генетика и окружающая среда — два фактора, которые, как считается, влияют на вероятность развития РАС у ребенка. Генетика может играть важную роль: риск того, что у ребенка будет первазивное расстройство развития, увеличивается на 2–20 %, если у старшего брата или сестры есть нарушения аутизма.

Возможные экологические причины часто связаны с особенностями развития ребенка в утробе матери. Например, Национальный институт наук об окружающей среде США называет «преклонный возраст родителей на момент зачатия» и «пренатальное воздействие загрязнения воздуха или определенных пестицидов» в качестве двух возможных факторов риска. Однако исследования показывают, что факторы окружающей среды играют незначительную роль в развитии аутизма у ребенка. Вместо этого эксперты указывают на генетику и продолжают исследовать, какие именно гены мутируют и приводят к аутизму.

Независимо от потенциальной причины, родители и опекуны должны сосредоточиться на будущем ребенка, а не на его прошлом. Имеющиеся данные показывают, что аутизм имеет тенденцию развиваться в раннем возрасте, а это означает, что ребенок, рожденный без аутизма, вряд ли «приобретет» его, когда станет старше.

Наилучшим ответом на диагноз аутизм является поиск научно обоснованного лечения аутизма, которое может помочь семье адаптироваться и ребенку развиваться.

РАС нельзя диагностировать с помощью генетического или медицинского тестирования

Первое, что нужно понять о возможной «причине» РАС, это то, что все причинно-следственные модели являются теоретическими.

Например, хотя медицинские работники знают, что наличие брата, сестры, родителя или близкого члена семьи с аутизмом может увеличить относительный риск для ребенка, в настоящее время не существует генетического теста на РАС. Кроме того, одно из крупнейших комплексных исследований генетики людей с аутизмом выявило ошеломляющие 102 гена, которые могут быть связаны с РАС.

Точно так же, несмотря на то, что исследования выявили различия в структуре мозга у людей с сенсорным расстройством — частое сопутствующее состояние у людей с аутизмом, — крупномасштабное исследование сканирования мозга детей с РАС не выявило единой картины аномалий.

Подобные исследования показывают, что причины РАС могут быть такими же сложными и разнообразными, как и сами люди. Родители должны знать о факторах риска, но, что более важно, они должны сосредоточиться на том, что необходимо сделать для удовлетворения потребностей ребенка сейчас, когда диагноз РАС установлен.

Какие факторы окружающей среды могут повышать риск аутизма?

Исследователи предполагают, что существует несколько факторов окружающей среды, которые могут повысить риск развития аутизма у ребенка. Важно отметить, что было обнаружено, что эти факторы играют незначительную роль в риске развития аутизма, но они все еще присутствуют. К ним относятся:

• Зачатие ребенка в пожилом возрасте
• Очень низкий вес при рождении
• Воздействие загрязняющих веществ во время беременности
• Инфекции во время беременности
• Преждевременные роды

Характер этих факторов окружающей среды таков, что все они могут влиять на развитие мозга плода в утробе матери.

«Исследования показывают, что РАС может быть результатом нарушения нормального роста мозга на очень раннем этапе развития», — пишет Национальный институт неврологических расстройств и инсульта. «Эти нарушения могут быть результатом дефектов в генах, которые контролируют развитие мозга и регулируют взаимодействие клеток мозга друг с другом».

Опять же, влияние факторов окружающей среды все еще остается чисто теоретическим. Не было исследований, устанавливающих претензии, связанные с одним или несколькими факторами. Это включает в себя предполагаемую связь между иммунизацией и аутизмом, которая была опровергнута более чем 25 исследованиями.

Почему сейчас у большего числа детей диагностируют РАС?

Одна из причин, по которой некоторые родители и заинтересованные группы заявляют, что они хотят найти причину аутизма, заключается в том, что количество диагнозов у ​​детей резко возросло по всем параметрам.

В обзоре исследований, опубликованном в начале 2000-х годов, отмечается, что в период с 1991 по 1997 год зарегистрированная распространенность детского аутизма увеличилась на 556%, «до уровня, превышающего распространенность расщелины позвоночника, рака или синдрома Дауна».

Однако в том же исследовании отмечается, что «этот скачок, вероятно, связан с повышением осведомленности и изменением диагностических критериев, а не с новыми влияниями окружающей среды».

Действительно, можно проследить эволюцию диагностики аутизма наряду с такими недавними событиями, как публикация 5-го издания Диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам (DSM-5) в 2013 году. 

До публикации 5-го издания у ребенка с аутизмом вместо этого могли диагностировать детское дезинтегративное расстройство, синдром Аспергера или неуточненную форму первазивного расстройства развития (PDD-NOS).

Теперь все эти возможные проявления объединены в группу расстройств аутистического спектра (РАС). Психологи особенно подчеркивают «спектр», потому что у двух детей с РАС, скорее всего, будут совершенно разные потребности и опыт.

Любой, кто все еще сосредоточен на росте числа диагнозов аутизма, должен понимать, что это означает, что многие люди с аутизмом не диагностированы или у них диагностировано другое заболевание.