Периодическая болезнь. Что такое Периодическая болезнь?

ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Периодическая болезнь – генетическая патология, характеризующая нарушением регуляции воспалительных процессов, особенно в области серозных (брюшины, плевры) и синовиальных оболочек. Проявления этого заболевания различны, чаще всего регистрируются боли в животе (картина острого перитонита), нарушения со стороны плевральной полости, приступы лихорадки, болезненность и отечность суставов. Диагностика производится на основании клинической картины, изучения наследственного анамнеза и молекулярно-генетических анализов, вспомогательную роль играет определение национальности больного. Лечение периодической болезни только симптоматическое и поддерживающее, специфической терапии на сегодняшний момент не существует.

• Причины
• Симптомы периодической болезни
• Диагностика
• Лечение периодической болезни
• Прогноз и профилактика
• Цены на лечение

Общие сведения

Периодическая болезнь (средиземноморская семейная лихорадка) – наследственное заболевание, причиной которого являются нарушения в регуляции воспалительного и иммунного ответа на уровне гранулоцитов. Впервые данная патология была описана в 1948-м году американским врачом Райманном, который из-за повторяющихся тяжелых приступов дал ей название «периодическая болезнь». С первых лет изучения была выявлена главная особенность этой патологии – она возникает только у уроженцев средиземноморского региона и Малой Азии, главным образом у армян, арабов, греков, испанцев, итальянцев, евреев-сефардов и турок. У представителей иных национальностей отмечены лишь спорадические и статистические незначимые случаи периодической болезни. Поэтому фактор национальности больного и его предков играет немаловажную роль в диагностике данного состояния.

Встречаемость периодической болезни у различных этносов средиземноморского региона отличается, она наиболее высока у турок, арабов и армян, несколько ниже у евреев-сефардов, еще реже это заболевание встречается у греков, итальянцев и испанцев. По некоторым данным, носительство патологического гена в определенных регионах затрагивает 20% населения, а заболеваемость составляет 1:1000-2500. Периодическая болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному механизму и с одинаковой частотой поражает как мальчиков, так и девочек.

Периодическая болезнь

Причины

Долгое время этиология и патогенез периодической болезни оставались неизвестными, лишь достижения современной генетики позволили больше узнать об этом заболевании. Наиболее часто причиной данной патологии являются мутации гена MEFV, расположенного на 16-й хромосоме. Ген кодирует белок под названием маренострин (другое название – пирин), который выполняет функции одного из центральных регуляторов воспалительной реакции и первичного иммунного ответа. Маренострин тормозит дегрануляцию нейтрофилов и угнетает их адгезивные свойства, тем самым ослабляя и ингибируя чрезмерную реакцию иммунной системы. При периодической болезни миссенс-мутации гена MEFV приводят к изменению структуры маренострина, тем самым нарушая его функции. Это снижает порог дегрануляции нейтрофилов, что облегчает развитие острых воспалительных реакций и формирует клиническую картину периодической болезни.

Кроме того, дефекты маренострина приводят к каскадным патологическим реакциям в иммунной системе и организме в целом. Значительно уменьшается активность ингибитора одного из компонентов системы комплемента – С5а. Последний постепенно накапливается в серозных оболочках, а при достижении высоких концентраций провоцирует бурную воспалительную реакцию. Это обстоятельство объясняет определенные свойства периодической болезни – преимущественное поражение серозных оболочек, а также сезонность заболевания (для накопления достаточных концентраций С5а необходимо несколько месяцев). В некоторых случаях для периодической болезни характерно также раннее развитие амилоидоза, однако его патогенез остается неясным.

Все вышеперечисленные процессы возникают при наличии у человека двух аллелей дефектного гена MEFV, то есть у гомозигот, так как периодическая болезнь является аутосомно-рецессивным заболеванием. Существует теория, согласно которой гетерозиготы из-за снижения ингибирования адгезивных свойств гранулоцитов обладают повышенной резистентностью к бактериальным инфекциям. Отчасти это может объяснить столь высокую встречаемость патологической формы гена и его носительства среди этносов средиземноморского региона. Кроме того, существуют указания, что некоторые формы периодической болезни обусловлены дефектом генов на 19-й хромосоме, однако точно идентифицировать их пока не удалось.

Симптомы периодической болезни

Клиническая картина периодической болезни отличается большим разнообразием, однако причины этого пока достоверно неизвестны – предполагается взаимосвязь между отдельными типами мутаций и формами заболевания. Удалось выяснить, что, например, амилоидоз, в среднем поражающий 30-35% больных, намного чаще возникает у арабов и турок, нежели у армян. Постоянным симптомом периодической болезни (наблюдается в 99% случаев) является выраженная лихорадка, которая не купируется традиционными жаропонижающими средствами и антибиотиками. В зависимости от клинической формы заболевания повышение температуры тела может сочетаться с другими проявлениями. На сегодняшний день выделяют четыре основные клинические формы периодической болезни: абдоминальную, торакальную, суставную и псевдомалярийную.

Абдоминальная форма периодической болезни характеризуется типичной картиной «острого живота» при перитоните, включает в себя резкое повышение температуры тела до 40-41 градуса, опоясывающие боли, ригидность мышц брюшной стенки, тошноту и рвоту. Такие проявления сохраняются на протяжении нескольких суток, после чего постепенно стихают. За это время более чем у половины больных периодической болезнью ошибочно диагностируется гнойный перитонит (на самом деле при данной патологии развивается асептическое воспаление брюшины), аппендицит, прободная язва желудка, производятся ненужные хирургические операции. Торакальная форма периодической болезни создает картину выпотного плеврита, который может иметь одно- или двухсторонний характер. Это приводит к болям в грудной клетке, затрудненному дыханию, одышке и другим типичным проявлениям гнойного или экссудативного плеврита, что также нередко становится причиной постановки ошибочного диагноза. Проявления торакальной формы периодической болезни постепенно стихают на протяжении 7-10 дней.

Суставная форма периодической болезни характеризуется развитием отеков и болезненности нескольких (реже – одного) суставов, резким покраснением кожи на пораженной области. Симптомы сохраняются на протяжении 2-4 недель, артралгия может наблюдаться в течение нескольких месяцев. При этом каких-либо постоянных нарушений в суставах (ограничение подвижности, контрактуры) при периодической болезни не возникает. Псевдомалярийная форма заболевания характеризуется приступами сильной лихорадки длительностью 3-7 дней, после чего температура тела больного приходит в норму. Никаких проявлений со стороны других органов на начальных этапах развития патологии при этом не определяется.

По данным медицинской статистики, изолированные клинические формы (абдоминальная, торакальная и другие) имеют место примерно в 20% случаев периодической болезни. Намного чаще встречается сочетание нескольких клинических типов патологии (торакальной и суставной, лихорадки на фоне абдоминальных симптомов). При отсутствии лечения периодической болезни примерно у трети больных развивается амилоидоз почек, который приводит к хронической почечной недостаточности и уремии. В 20% случаев на фоне вышеперечисленных проявлений могут отмечаться дерматологические симптомы: папулезная сыпь, крапивница, рожеподобное воспаление. Редко при периодической болезни развиваются асептические менингиты и перикардиты, а также воспаление яичек (орхит).

Диагностика

В ряде случаев диагностика периодической болезни может быть сопряжена со значительными сложностями по причине выраженности, и, в то же время, неспецифичности ее проявлений. Эта особенность заболевания может стать причиной диагностических ошибок с далеко идущими последствиями – так, при картине «острого живота» больным часто производят ненужные операции, при асептических плевритах и менингитах назначают высокие дозы антибиотиков. В случае артралгии и постановки неправильного диагноза (например, ревматоидный артрит) больному периодической болезнью могут назначать сильнодействующие иммуносупрессивные средства. Поэтому при наличии таких симптомов у пациентов, являющихся уроженцами средиземноморского региона, обязательно следует учитывать возможность наличия этого генетического заболевания.

В процессе диагностики периодической болезни используют данные изучения наследственного анамнеза больных и молекулярно-генетических анализов. Как правило, наследственный анамнез у таких пациентов отягощен (крайне редко встречаются спорадические формы), подобные проявления выявляются у предков или родственников. Окончательно подтвердить или опровергнуть наличие периодической болезни может врач-генетик посредством генетического исследования. Существует распространенная методика поиска наиболее часто встречающихся при этом заболевании мутаций гена MEFV – M694V и V726A, которые обуславливают более 75% всех случаев данной патологии. Однако более редкие дефекты MEFV могут остаться незамеченными – для их определения применяют секвенирование всей последовательности гена.

Лечение периодической болезни

Лечение периодической болезни в основном симптоматическое. При выраженных болях в животе, груди, суставах применяют нестероидные противовоспалительные средства и другие анальгетики, в редких случаях (при болях, сопровождающих абдоминальную форму болезни) могут назначаться наркотические обезболивающие препараты. Гидроторакс устраняют пункцией и назначением диуретических средств. Для профилактики приступов, снижения выраженности симптомов и общего улучшения состояния пациентов назначают длительный прием колхицина. При развитии почечной недостаточности из-за амилоидоза больным периодической болезнью рекомендуется регулярный гемодиализ.

Прогноз и профилактика

Прогноз периодической болезни в значительной степени зависит от наличия или отсутствия амилоидоза. Если его нет, несмотря на тяжелые приступы заболевания, прогноз благоприятный, поскольку в межприступный период больные чувствуют себя удовлетворительно, продолжительность жизни практически не сокращается. В случае развития амилоидоза на фоне периодической болезни выживаемость пациентов резко снижается из-за поражения почек. Риск возникновения амилоидоза уменьшается при ранней диагностике средиземноморской семейной лихорадки и своевременно начатом лечении колхицином. Профилактика периодической болезни возможна только в рамках пренатальной диагностики, которая рекомендуется в тех случаях, когда у обоих родителей имеется подозрение на носительство дефектной формы гена MEFV.

Источники

1. Настоящая статья подготовлена по материалам сайта: https://www.krasotaimedicina.ru/

ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка, поиск мутаций в гене MEFV)

Мутации во 2, 3, 5 и 10 экзонах гена MEFV являются причиной развития периодической болезни (семейная средиземноморская лихорадка),  наследственного аутосомно-рецессивного заболевания, связанного с многократными повторными эпизодами лихорадки и системной воспалительной реакции без инфекционной причины.

Синонимы русские

Семейная средиземноморская лихорадка, ген MEFV, генетическое обследование.

Синонимы английские

Familial Mediterranean fever (FMF), gene MEFV.

Название гена

Ген MEFV.

Локализация гена на хромосоме

Локус 16p13.3.

Метод исследования

Секвенирование гена MEFV.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

• Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) представляет собой наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, вызываемое мутациями в гене MEFV, который кодирует белок пирин, синтезируемый в клетках гранулоцитов. Большинство патогенных мутаций в гене MEFV находится во 2, 3, 5 и 10 экзонах.

Мутации в данном гене приводят к неингибируемой активности пирина и, как следствие, неконтролируемому производству интерлейкина-1 (ИЛ-1). ИЛ-1 обуславливает эпизоды лихорадки с сопутствующим воспалением в брюшине, плевре и суставах. Также отмечается постоянное субклиническое воспаление.

Атаки семейной средиземноморской лихорадки характеризуются выбросом нейтрофилами внеклеточной нейтрофильной ловушки (NET), представляющей собой трехмерную сеть, образованную хроматиновыми филаментами, с расположенными на ней гранулярными и цитоплазматическими белками, включая активный IL-1β. NET ограничивает свою генерацию путем механизма отрицательной обратной связи, что объясняет периодичность лихорадок. Предположительно, эпизоды лихорадок у людей с семейной лихорадкой приводят к избыточному продуцированию белка-амилоида А в острой фазе с последующим отложением в почках. Однако только у пациентов с конкретными гаплотипами MEFV развивается амилоидоз.

ССЛ наблюдается у людей разных этнических групп, но наиболее часто поражает нации, исторически проживающие в бассейне Средиземного моря (армяне, евреи, арабы, турки, греки и итальянцы), что дает характерное название заболеванию. В настоящее время это заболевание регистрируется во многих регионах мира.

Клинически выделяют два фенотипа ССЛ:

• 1 тип характеризуется рецидивирующими короткими эпизодами лихорадки и серозитом, включая перитонит, синовит, плеврит и реже перикардит и менингит. Симптомы и степень их проявления варьируются у каждого пациента, иногда даже среди членов одной семьи. Амилоидоз, который может привести к почечной недостаточности, является самым серьезным осложнением при отсутствии лечения.
• 2 тип характеризуется наличием только амилоидоза.

Клинические проявления:

— Наиболее частые: рецидивирующая лихорадка, перитонит, плеврит, перикардит, амилоидоз.

— Менее частые: затяжная фебрильная миалгия, рожеподобная эритема кожи, васкулиты (пурпура Шенляйна — Геноха и узелковый периартериит), рецидивирующая крапивница, асептический менингит, сниженная фертильность.

Для чего используется исследование?

В соответствии с международными клиническими рекомендациями, генетическое обследование на периодическую болезнь проводится при наличии у пациента клинической симптоматики, характерной для данного заболевания, а также родственникам и детям больного.

Когда назначается исследование?

• Дифференциальный диагноз лихорадки неясного генеза;
• при подозрении на периодическую болезнь;
• при дифференциальной диагностике серозитов, таких как перитонит, синовит, плеврит, перикардит и менингит;
• при дифференциальной диагностике амилоидоза;
• при раннем выявлении заболевания у родственников;
• при планировании семьи.

Что означают результаты?

Генетическое обследование является основным методом подтверждения диагноза и основано на выявлении мутаций с помощью секвенирования по Сэнгеру в гене MEFV. Так как ССЛ является аутосомно-рецессивным заболеванием, то для подтверждения диагноза требуется обнаружение гомозиготной мутации либо двух гетерозиготных мутаций. Наличие одной гетерозиготной мутации повышает вероятность диагноза «ССЛ» и оправдывает начало терапии препаратами колхицина.

Референсные значения

Мутаций в экзонах 2, 3, 5 и 10 гена MEFV не обнаружено.

Положительный результат

Обнаружена патологическая мутация в гене MEFV, характерная для семейной средиземноморской лихорадки.

Что может влиять на результат?

Хотя генетический тест является точным методом лабораторной диагностики, время клинических проявлений заболевания (пенетрантность болезни) зависит от внешней среды, индивидуальных генетических факторов. Для оценки характера наследования у детей и родственников, риска прогрессирования заболевания и назначения лечения рекомендуется получить консультацию специалиста.

Важные замечания

• Для получения заключения по результату обследования необходимо проконсультироваться у клинического генетика.

Кто назначает исследование?

Ревматолог, врач общей практики, врач-генетик.

Также рекомендуется

[02-029] Клинический анализ крови: общий анализ, лейкоцитарная формула, СОЭ (с микроскопией мазка крови при выявлении патологических изменений)

[13-059] Скрининг болезней соединительной ткани

[13-007] Антитела к двухцепочечной ДНК (анти dsDNA), скрининг

[13-048] Антиперинуклеарный фактор

[13-020] Ревматоидный фактор

Литература

• Saul RA, Tarleton JC. FMR1-Related Disorders. 1998 Jun 16 [Updated 2012 Apr 26]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2018.
• D’Hulst C, Kooy RF Fragile X syndrome: from molecular genetics to therapy Journal of Medical Genetics 2009;46:577-584.
• Pugin A, Faundes V, Santa María L, Curotto B, Aliaga S, Salas I, et al. Clinical, molecular, and pharmacological aspects of FMR1-related disorders. Neurol (English Ed 2017;32:241–52.
• Wheeler AC, Bailey Jr DB, Berry-Kravis E, Greenberg J, Losh M, Mailick M, et al. Associated features in females with an FMR1 premutation. J Neurodev Disord 2014;6:30.

Синдром периодической лихорадки

Что такое синдромы периодической лихорадки?

Синдромы периодической лихорадки относятся к заболеваниям, вызывающим периодическую (эпизодическую) лихорадку, которая не имеет инфекционной (вирусной, бактериальной) причины. В целом дети с этими синдромами хорошо себя чувствуют между эпизодами. Многие из этих синдромов являются наследственными (передаются от родителей) и возникают в результате мутации (дефекта или ошибки) в гене (это код, определяющий структуру наших белков). Синдромы определяются несколькими факторами, в том числе:

• Дефект гена
• Клинические признаки синдрома
• Части тела, пораженные помимо лихорадки
• Возраст ребенка, когда начинается синдром
• Этническая принадлежность (район мира, откуда родом ребенок или родители) ребенка и родителей

Многие из этих синдромов требуют специального лечения, часто основанного на понимании проблемы, вызванной генетическим дефектом.

Семейная средиземноморская лихорадка

Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) является наиболее распространенным синдромом периодической лихорадки. Больных беспокоят повторяющиеся эпизоды лихорадки, сопровождающиеся болями в животе, грудной клетке и суставах, отечностью. Болезнь обычно поражает людей средиземноморского и ближневосточного происхождения, как правило, евреев-сефардов, турок, арабов и армян. С момента обнаружения дефекта гена его диагностируют чаще, даже среди групп населения, где он считался очень редким, например, у итальянцев, греков и евреев-ашкенази. Эпизоды ССЛ начинаются в возрасте до 20 лет примерно в 9 лет.0 процентов больных. Более чем у половины из них заболевание проявляется в возрасте до 10 лет.

Что вызывает ССЛ?

ССЛ — генетическое заболевание. Ответственный ген называется геном MEFV, названным в честь Средиземного моря, и он влияет на белок пирин , который играет роль в естественном контроле воспаления. Когда этот ген имеет дефект, регуляция воспаления не может осуществляться должным образом, и у пациентов возникают эпизоды лихорадки и других симптомов. Инфекция, травма, менструации (менструации) или психологический стресс могут спровоцировать эпизоды.

Как наследуется ССЛ?

ССЛ наследуется как аутосомно-рецессивное заболевание (это означает, что, хотя у ребенка может быть заболевание, ни у одного из родителей не должно быть симптомов заболевания). В этом случае ребенок получает два мутировавших гена, один от матери, а другой от отца. Тогда родителей называют носителями. Часто кто-то в расширенной семье болеет этим заболеванием. Если у одного ребенка есть заболевание, а родители являются носителями, существует 25-процентная вероятность того, что другой ребенок заразится ССЛ. Если у одного из детей есть ССЛ, а также у одного из родителей есть ССЛ, существует 50-процентная вероятность того, что другой ребенок заразится ССЛ.

Заразен ли лихорадочный микоз?

Лихорадка FMF не заразна.

Каковы основные симптомы ССЛ?

Основными симптомами болезни являются:

• Возвратная лихорадка
• Боль в животе
• Боль в груди
• Боль в суставах

Не у всех детей проявляются все симптомы, и симптомы могут меняться со временем. Эпизоды разрешаются без лечения и обычно длятся от одного до четырех дней. Большинство детей совершенно нормальны между приступами, но у некоторых детей приступы случаются настолько часто, что они не полностью выздоравливают или не растут должным образом. Некоторые приступы могут быть настолько болезненными, что больной или члены его семьи обращаются за медицинской помощью в отделение неотложной помощи. Например, тяжелые абдоминальные приступы могут имитировать острый аппендицит, поэтому некоторым пациентам может быть проведена абдоминальная хирургия, например аппендэктомия. Боль в груди может быть настолько сильной, что может быть трудно дышать глубоко.

Обычно одновременно поражается только один сустав, чаще всего голеностопный или коленный. Сустав может быть настолько опухшим и болезненным, что ребенок не может ходить. Примерно у трети этих пациентов над пораженным суставом появляется красная сыпь. У некоторых детей единственным признаком заболевания могут быть эпизоды боли и припухлости в суставах, которые ошибочно принимают за острую ревматическую лихорадку или ювенильный идиопатический артрит. Обычно припухлость сустава проходит в течение 5–14 дней. Примерно в 5-10% случаев поражение суставов может стать хроническим. Некоторые дети жалуются на мышечные боли в ногах.

В редких случаях у детей наблюдается рецидивирующий перикардит (воспаление наружного слоя сердца), миозит (воспаление мышц), менингит (воспаление оболочки, окружающей головной и спинной мозг) и орхит (воспаление яичек). Частые приступы могут повлиять на жизнь ребенка и семьи, в том числе на посещение школы.

Наиболее тяжелым осложнением ССЛ при отсутствии лечения является развитие амилоидоза. Амилоид представляет собой белок, который откладывается в определенных органах у детей с хроническими воспалительными заболеваниями, которые плохо контролируются. Чаще всего поражается почка, но амилоид может откладываться в кишечнике, коже и сердце. В конце концов, амилоид вызывает потерю функции, особенно почек. Дети, получающие надлежащее лечение (см. ниже в разделе «Лекарства»), защищены от риска развития этого опасного для жизни осложнения.

Может ли FMF появляться или быть активным у взрослых?

Да, но часто заболевание протекает мягче и менее очевидно (поэтому его труднее диагностировать), чем у детей. Риск амилоидоза ниже у взрослых.

Как диагностируется ССЛ?

Несмотря на то, что известно, что ССЛ является генетическим заболеванием, генетическая мутация обнаруживается не у всех детей с ССЛ. Поэтому диагноз ССЛ по-прежнему основывается на клинических признаках. ССЛ подозревают у детей с эпизодической лихорадкой типичного для ССЛ этнического происхождения и/или с семейным анамнезом ССЛ или необъяснимой почечной недостаточностью. Часто у детей сначала возникают эпизоды лихорадки без других симптомов, поэтому требуется тщательное наблюдение, пока не будет поставлен диагноз. Семьи должны вести дневник, документируя эпизоды и описывая, что происходит. Поскольку не у всех детей есть типичные эпизоды, может потребоваться много времени, чтобы заподозрить ССЛ и поставить диагноз. Полезно обследовать ребенка во время приступа и получить лабораторные анализы, показывающие признаки воспаления (например, тесты на скорость оседания или общий анализ крови). Как правило, эти тесты становятся положительными во время эпизода и возвращаются к норме или почти к норме после окончания эпизода. Образец мочи также проверяется на наличие белка. Пациенты с амилоидозом будут иметь высокий уровень белка в анализах мочи. Это предупреждает врача о необходимости провести дополнительные анализы, чтобы убедиться, что белок в моче не связан с амилоидозом.

У детей с подозрением на ССЛ будет проведен генетический тест для выявления генной мутации. Если эти тесты положительны (гомозиготы , , что означает, что дефект гена обнаружен в обеих копиях гена, по одной от каждого родителя), диагноз ССЛ является определенным. Однако возможно иметь FMF с дефектом только в одной копии гена (называемой гетерозиготой ) или даже без какого-либо дефекта гена, поскольку генетический тест рассматривает только часть всего гена FMF. В Соединенных Штатах более 30 процентов пациентов с ССЛ не имеют мутаций в обеих копиях гена. В этом случае реакция на специфическое лечение лихорадки колхицином будет определять диагноз. Весьма вероятно, что дети болеют ССЛ, если у них нет эпизодов или их количество значительно меньше во время лечения колхицином. Обычно пациенту дается пробный шестимесячный курс лечения.

Как лечить ССЛ?

FMF нельзя вылечить, но его можно хорошо контролировать с помощью пожизненного применения колхицина. Таким способом обычно можно предотвратить эпизоды (полностью предотвратить у 60 % пациентов, частично предотвратить у 33 % и примерно у 5 % колхицин не эффективен), а амилоидоз можно предотвратить у 100 % пациентов. Если пациент прекращает прием препарата, эпизоды (часто после пропуска только одной дозы) и риск развития амилоидоза могут вернуться. Соблюдение режима (прием лекарства в соответствии с рекомендациями) очень важно. Если колхицин принимать регулярно, ребенок может жить нормальной жизнью с нормальной продолжительностью жизни. Пациент или родители не должны изменять дозу лекарства без предварительного обсуждения этого с врачом. Некоторым детям изначально нужна психологическая поддержка при заболевании, что означает прием лекарств на протяжении всей жизни. Колхицин предотвращает начало эпизодов, но не лечит эпизод, который уже начался. Поэтому дозу колхицина не следует увеличивать во время уже активного эпизода.

Каковы побочные эффекты лечения ССЛ?

Колхицин является безопасным препаратом с незначительными побочными эффектами, которые обычно купируются снижением дозы или другими методами лечения. Наиболее частым побочным эффектом является диарея. Некоторые дети не переносят данную дозу из-за частого водянистого стула. В этих случаях дозу следует снижать до тех пор, пока она не станет переносимой, а затем медленно увеличивать до соответствующей дозы. Другие методы включают сокращение потребления молока или молочных продуктов, а иногда необходимо дать лекарство для лечения диареи (например, Имодиум®). Другими побочными эффектами являются тошнота, рвота и спазмы в животе. В редких случаях это может вызвать мышечную слабость. Анализ крови (лейкоциты, эритроциты и тромбоциты) может иногда снижаться, но восстанавливается при снижении дозы. Дети, принимающие колхицин, растут нормально. Снижение количества сперматозоидов в более позднем возрасте встречается очень редко. Женщинам не нужно прекращать прием колхицина во время беременности или кормления грудью, но рекомендуется амниоцентез (взятие образца жидкости, окружающей плод). Дети, получающие колхицин, должны сдавать анализы крови и мочи не реже двух раз в год.

Каковы отдаленные исходы и течение ССЛ?

При правильном лечении колхицином на протяжении всей жизни дети с ССЛ живут нормальной жизнью. При запоздалой постановке диагноза или несоблюдении режима лечения повышается риск развития амилоидоза. Детям, у которых развивается амилоидоз, в конечном итоге может потребоваться диализ или пересадка почки. Никаких ограничений в повседневной жизни ребенка нет.

Периодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухоли (TRAPS)

Что такое периодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухоли (TRAPS)?

Периодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухоли (TRAPS) — это генетическое заболевание с аутосомно-доминантным (достаточно одного дефекта гена, чтобы привести к заболеванию) наследованием. Это означает, что либо один из родителей болен вариантом заболевания, либо дефект гена образовался у ребенка с заболеванием впервые (мутация de novo). Помимо эпизодов лихорадки, другие симптомы могут включать:

• Боль в животе
• Диарея
• Мигрирующие (перемещающиеся с одного места на другое) болезненные красные кожные высыпания
• Боль в мышцах
• Отек вокруг глаза

Дефект гена был обнаружен совсем недавно. Прежнее название этого синдрома — семейная гибернианская лихорадка.

Насколько распространены ЛОВУШКИ?

TRAPS — редкое заболевание, но с тех пор, как был обнаружен дефект гена, было выявлено больше пациентов с различными клиническими проявлениями. Таким образом, реальная частота пока неизвестна. Он поражает мужчин и женщин в равной степени, и начало, по-видимому, приходится на позднее детство или взрослую жизнь. Первые случаи были зарегистрированы у пациентов ирландско-шотландского происхождения; однако это заболевание также было выявлено почти во всех этнических группах.

Является ли TRAPS заразным?

TRAPS не является заразным заболеванием. Это генетическое заболевание.

Что вызывает TRAPS?

TRAPS вызывается дефектом гена белка, называемого рецептором фактора некроза опухоли (TNFR), который приводит к усилению нормальной воспалительной реакции пациента. Белок, вызывающий воспаление, называемый фактором некроза опухоли (ФНО), действует слишком активно, поскольку рецептор (ФНО), который обычно связывается с ФНО, не контролирует его активность. Инфекция, травма или психологический стресс могут спровоцировать эпизоды. Однако не каждый человек с генным дефектом будет иметь клинические признаки TRAPS.

Каковы основные симптомы TRAPS?

Основными симптомами являются повторяющиеся эпизоды лихорадки, обычно длящиеся две или три недели, сопровождающиеся ознобом и сильной мышечной болью в туловище и верхних конечностях. Типичная сыпь красная и болезненная, что свидетельствует о скрытом воспалении кожи и мышц. Сыпь перемещается с одного места на другое на теле, обычно с рук и ног на туловище. Большинство больных ощущают в начале приступа схваткообразную мышечную боль, которая постепенно нарастает по силе, а также переходит с одной части тела на другую. Часто наблюдаются боли в животе с тошнотой и рвотой. Воспаление мембраны, покрывающей переднюю часть глаза (конъюнктиву), и/или отек вокруг глаза является обычным явлением. Другие менее распространенные признаки включают боль в груди из-за воспаления плевры (оболочки, окружающей легкие) или перикарда (оболочки, окружающей сердце). Как и ССЛ (см. выше), амилоидоз является наиболее тяжелым поздним осложнением TRAPS и часто приводит к большому количеству белков в моче и почечной недостаточности.

Симптомы заболевания варьируются от человека к человеку, а также продолжительность эпизодов и время между эпизодами. Причины этих различий частично основаны на различиях в конкретном генном дефекте.

Как диагностируется TRAPS?

Врач-эксперт заподозрит TRAPS на основании:

• Клинических симптомов
• Медицинский осмотр
• История болезни семьи

Анализы крови покажут признаки воспаления во время приступа. Диагноз подтверждается только генетическими тестами, показывающими генетический дефект в гене TNFR. Врач, вероятно, проведет тест на другие типы синдромов периодической лихорадки.

Как лечить TRAPS?

До сих пор не существует проверенного окончательного лечения для предотвращения или лечения болезни. Неспецифические противовоспалительные средства, включая использование стероидов, помогают облегчить симптомы, но длительное использование стероидов приводит к серьезным побочным эффектам. Применение препарата, подобного рецептору ФНО, под названием Энбрел® (препарат, применяемый для лечения ювенильного идиопатического артрита), оказалось эффективным для некоторых пациентов при назначении в начале приступа или даже в качестве профилактического средства.

Как долго продержится TRAPS?

Пациенты с TRAPS будут иметь эпизоды симптомов на протяжении всей жизни.

Каковы отдаленные исходы и течение TRAPS?

Трудно предсказать результат у какого-либо одного пациента, поскольку амилоидоз проявляется лишь у меньшинства пациентов. Этот риск частично зависит от генетического дефекта и других неясных факторов окружающей среды.

Синдром гипериммуноглобулина D (HIDS), также называемый синдромом периодической лихорадки, ассоциированной с мевалонаткиназой

Что такое синдром гипериммуноглобулина D (HIDS)?

HIDS, также называемый синдромом периодической лихорадки, ассоциированной с мевалонаткиназой, является аутосомно-рецессивным (что означает, что во время болезни ребенка ни один из родителей не должен проявлять симптомы заболевания) генетическим синдромом, который приводит к эпизодической высокой лихорадке с кожной сыпью, отеком лимфатические узлы (железы, которые являются частью иммунной системы) в области шеи, боль в животе, рвота и диарея. Заболевание начинается в раннем младенчестве. Название этого заболевания происходит от того факта, что у большинства пациентов очень высокое количество иммуноглобулинов (белков, которые являются частью иммунной системы) типа D . Самая тяжелая форма этого заболевания начинается с рождения и называется мевалоновой ацидурией. Эти пациенты также имеют неврологическое заболевание (нервная система) и страдают от плохого роста. Форма этого состояния, которая описана ниже, является легкой формой, потому что это единственный тип, который начинается с эпизодов лихорадки.

Насколько распространен HIDS?

HIDS — очень редкое заболевание. Заболевание в основном встречается в Западной Европе, особенно в Нидерландах и во Франции, но описано во всех этнических группах. В равной степени страдают мальчики и девочки. Симптомы обычно начинаются в раннем детстве, чаще всего на первом году жизни.

Является ли HIDS заразным?

Нет, лихорадка HIDS не заразна.

Каковы причины HIDS?

HIDS — это генетическое заболевание. Дефект гена находится в белке, называемом мевалоновой киназой (MVK). MVK представляет собой белок, облегчающий химическую реакцию в организме (фермент), участвующий в процессе выработки холестерина. При HIDS фермент MVK активен только в пределах от 1 до 10 процентов от нормальной активности фермента. До сих пор неизвестно, почему дефект гена вызывает лихорадку. Эпизоды могут быть вызваны инфекцией, стрессом и вакцинацией или без какого-либо очевидного триггера. HIDS наследуется по аутосомно-рецессивному типу (это означает, что пока ребенок болен, ни у одного из родителей не должно быть симптомов заболевания). В этом случае ребенок получает два мутировавших гена, один от матери, а другой от отца. Тогда родителей называют носителями. Часто кто-то в расширенной семье болеет этим заболеванием. Если у одного ребенка есть заболевание, а родители являются носителями, существует 25-процентная вероятность того, что другой ребенок заразится HIDS.

Каковы основные симптомы HIDS?

Эпизоды лихорадки являются основным симптомом, длящимся от трех до семи дней и повторяющимся каждые две-двенадцать недель. Приступы начинаются внезапно, часто с дрожащего озноба. Дополнительные общие симптомы могут включать:

• Головная боль
• Боль в животе
• Потеря аппетита
• Гриппоподобные симптомы

Симптомы и тяжесть заболевания могут различаться у разных пациентов. Большинство пациентов испытывают такие симптомы, как:

• Тошнота
• Рвота
• Диарея
• Кожная сыпь
• Болезненные язвы во рту
• Боль в суставах

Одним из самых ярких признаков этого состояния является увеличение лимфатических узлов на шее и других частях тела.

Как диагностируется HIDS?

Обычно для диагностики HIDS требуется врач-специалист по этому заболеванию. Заболевание подозревают у пациентов с перечисленными выше симптомами. Анализы крови, показывающие признаки воспаления во время эпизода, обычно видны. Большинство (но не все, особенно очень молодые пациенты) имеют повышенный уровень иммуноглобулина D. Во время эпизодов анализ мочи на органическую кислоту (это кислоты в организме, содержащие атом углерода) покажет высокий уровень мевалоновой кислоты. Диагноз будет подтвержден генетическим тестом, выявляющим генетический дефект в белке MVK или обнаруживающим низкий уровень активности MVK в клетках крови.

Можно ли вылечить HIDS?

HIDS нельзя вылечить. Эффективного лечения для предотвращения приступов не существует. Проводятся исследования для поиска эффективных методов лечения. Во время эпизода частично могут помочь нестероидные противовоспалительные препараты (такие как ибупрофен, напроксен) или стероиды.

Как долго продлится HIDS и каков результат?

HIDS — это пожизненное расстройство, но эпизоды обычно становятся более легкими и менее частыми с течением времени, часто разрешаясь в более позднем возрасте. У некоторых больных развивается артрит. За исключением амилоидоза в очень редких случаях, HIDS не приводит к тяжелым органным поражениям.

Что такое мультисистемное воспалительное заболевание новорожденных (NOMID)?

Мультисистемное воспалительное заболевание новорожденных (NOMID) — редкое генетическое заболевание, вызывающее эпизоды лихорадки. В Европе это состояние называется хроническим воспалительным неврологическим кожно-суставным (CINCA) синдромом и родственными заболеваниями. Симптомы этого состояния начинаются с рождения или наблюдаются в течение первых недель жизни. Первыми симптомами обычно являются кожная сыпь и лихорадка. У младенцев также наблюдаются неврологические симптомы, такие как хронический менингит (воспаление оболочек, окружающих головной мозг), потеря слуха и зрения. Примерно у 50% детей позже развивается тяжелое поражение суставов и значительные аномалии роста. Два других менее тяжелых заболевания, вызванных дефектами того же гена NOMID, называются синдромом Макла-Уэллса (MWS) и семейным холодовым аутовоспалительным синдромом, также называемым семейным синдромом холодовой крапивницы (FCAS). Эти заболевания начинаются в более позднем возрасте. Всю группу этих заболеваний теперь называют криопирин-ассоциированными аутовоспалительными заболеваниями.

Насколько распространен НОМИД?

НОМИД — очень редкое заболевание. MWS и FCAS, вероятно, встречаются чаще, но все еще редко.

Заразен ли НОМИД?

Нет, лихорадка НОМИДА не заразна.

Каковы причины НОМИДА?

НОМИД — генетическое заболевание. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что либо один из родителей болен вариантом заболевания, либо у больного ребенка новообразованный дефект гена (мутация de novo ) . Генетический дефект обнаруживается только у 50 процентов пациентов. Дефект гена находится в белке под названием криопирин, который выполняет важную задачу контроля воспаления в организме. NOMID встречается в равной степени у мужчин и женщин. Это наблюдалось во многих этнических группах. Сезонного влияния нет.

Каковы основные симптомы НОМИДА?

Некоторые дети с НОМИД рождаются недоношенными. Младенцы часто имеют признаки инфекции (лихорадка, сыпь) при рождении, но инфекции не обнаруживают. Сыпь напоминает крапивницу (крапивницу), но не зудит. Сыпь усиливается при лихорадке. У пациентов возникают неврологические проблемы из-за хронического менингита (воспаление оболочек, окружающих головной мозг). Это может привести к проблемам со зрением, потере слуха и другим неврологическим проблемам. Глаза часто выпучены, у детей часто бывают приступы рвоты. Череп немного увеличен в размерах. У некоторых детей происходит замедленное закрытие переднего родничка (мягкая часть черепа младенцев, где кости черепа соединяются друг с другом). Позднее дети могут жаловаться на головные боли. Позже, обычно после 1 года, у больных появляются боли в суставах и припухлость. В тяжелых случаях может наблюдаться разрастание хрящей и эпифизов костей (концов костей), особенно в области колена. Разрастание костей может привести к деформации суставов. Эти костные изменения видны на рентгеновских снимках. Наблюдается задержка роста, и дети с НОМИД часто очень маленького роста. У детей старшего возраста руки кажутся короткими и широкими, может наблюдаться «дубинка» (расширение) кончиков пальцев рук и ног. Не у всех детей есть все эти симптомы.

Как диагностируется НОМИД?

По клиническим признакам подозревается NOMID. Диагноз подтверждается генетическим тестом. Однако у 50 процентов детей нет генетической мутации.

Как лечится НОМИД?

До недавнего времени не существовало эффективного лечения НОМИДА. Пациентов лечили лекарствами для уменьшения симптомов, такими как нестероидные противовоспалительные препараты, стероиды или метотрексат. Недавние исследования показали, что лекарства, нацеленные на определенные молекулы, участвующие в воспалительном процессе, усиливающемся при NOMID из-за генетического дефекта, могут быть очень эффективными для лечения NOMID. Первоначальные исследования показали, что большинство пациентов с НОМИД резко реагируют на лечение Кинеретом®. Тем не менее, это лечение должно продолжаться неопределенно долго, поскольку нет известного лекарства от NOMID.

Физиотерапия, шины и другие вспомогательные средства необходимы для лечения деформаций суставов, если они возникают. Также могут понадобиться шины и вспомогательные средства для ходьбы. Иногда для исправления этих деформаций требуется хирургическое вмешательство. Слуховые аппараты необходимы для детей с глухотой.

Каков долгосрочный результат NOMID?

Исход NOMID в прошлом был плохим, с тяжелыми нарушениями роста. У многих пациентов развились тяжелые деформации суставов и неврологические нарушения, в основном ушей и глаз. Были также случаи смерти от повреждения головного мозга. Новое лечение, возможно, изменило этот неблагоприятный исход. Планируется, что дальнейшие исследования ответят на этот вопрос.

Синдром Макла-Уэллса и семейный холодовой аутовоспалительный синдром

Что такое синдром Макла-Уэллса и семейный холодовой аутовоспалительный синдром?

Эти синдромы связаны с генными дефектами одного и того же гена криопиринового белка, вызывающего NOMID. Как и в случае с NOMID, примерно у 50% пациентов не обнаруживается никаких генных дефектов. Эти синдромы возникают в более позднем возрасте, чем NOMID, и протекают в более легкой форме. При семейном простудном аутовоспалительном синдроме холод и, возможно, другие триггеры окружающей среды вызывают появление крапивницы (крапивницы).

При синдроме Макла-Уэллса также развиваются эпизодическая лихорадка и глухота. При обоих синдромах у нелеченных больных часто развивается амилоидоз. Амилоид представляет собой белок, который откладывается в определенных органах у детей с хроническими воспалительными заболеваниями, которые плохо контролируются. Чаще всего поражается почка, но амилоид может откладываться в кишечнике, коже и сердце. В конечном итоге амилоид вызывает потерю функции, особенно почек. Как и в случае НОМИДА, недавние исследования показали, что применение Кинерета® при этих синдромах очень эффективно.

Периодическая лихорадка, афтозный стоматит, фарингит, аденит (PFAPA) синдром

Что такое периодическая лихорадка, афтозный стоматит, фарингит, аденит (PFAPA) синдром?

Этот синдром включает повторяющиеся эпизоды лихорадки с афтозным стоматитом (язвы во рту), фарингитом (боль в горле с покраснением, а иногда и горло с белым налетом – экссудатом – как в горле при стрептококковой инфекции). PFAPA поражает детей в раннем детстве, обычно в возрасте от 2 до 4 лет. Эпизоды обычно уменьшаются по частоте и проходят после 10 лет. Впервые это заболевание было распознано в 1987 и назывался Marshall’s.

Насколько распространен синдром PFAPA?

Частота PFAPA неизвестна, но заболевание встречается чаще, чем принято считать.

Что вызывает синдром PFAPA?

Ответ на этот вопрос пока неизвестен. При PFAPA дефекта гена обнаружено не было, хотя в некоторых случаях это заболевание встречается у более чем одного члена семьи. Инфекционная причина PFAPA не обнаружена, поэтому это не заразное заболевание. Понятно, что воспалительный процесс активизируется во время эпизодов, но неясно, почему он запускается.

Каковы основные симптомы синдрома PFAPA?

Основными симптомами PFAPA являются:

• Эпизодические лихорадки
• Боль в горле
• Язвы во рту
• Увеличенные шейные лимфатические узлы (шейные железы, важная часть иммунной системы)

Приступы лихорадки начинаются внезапно и длятся от трех до семи дней. Во время приступов ребенок выглядит очень больным и жалуется как минимум на один из трех вышеперечисленных симптомов. Эпизоды лихорадки повторяются каждые несколько недель, и часто семьи знают точный день, когда начнется приступ. В день начала лихорадки ребенок почувствует себя немного плохо перед приступом, и семья знает, что приступ вот-вот начнется. Не у всех детей есть все симптомы, особенно язвы во рту. У некоторых детей есть другие симптомы, например:

• Боль в суставах
• Боль в животе
• Головная боль
• Рвота
• Диарея

Как диагностируется синдром PFAPA?

Не существует лабораторных тестов или процедур визуализации, специфичных для диагностики PFAPA. Заболевание будет диагностировано на основании результатов медицинского осмотра и других симптомов. Воспалительные анализы крови, такие как количество лейкоцитов, скорость оседания эритроцитов и С-реактивный белок, увеличиваются во время приступов. Перед подтверждением диагноза важно исключить все другие заболевания, которые могут проявляться сходными симптомами (особенно стрептококковая инфекция горла). Резкий ответ на лечение (см. ниже) также помогает диагностировать PFAPA.

Как лечится синдром PFAPA?

Специального лечения PFAPA не существует. Целью лечения является контроль симптомов во время эпизодов лихорадки, сокращение продолжительности эпизодов и, у некоторых детей, предотвращение приступов. У большинства детей заболевание проходит само по себе без лечения, обычно после 10 лет. Лихорадка обычно плохо поддается лечению Тайленолом® или нестероидными противовоспалительными препаратами. Было показано, что однократная доза стероидов (обычно преднизолона), введенная при появлении первых симптомов, сокращает длительность эпизода, а иногда даже прекращает его. Однако интервал между эпизодами также может быть сокращен при таком лечении, и следующий эпизод может произойти раньше, чем ожидалось. У некоторых пациентов прием циметидина (препарат, применяемый для лечения язвы желудка) может предотвратить возникновение приступов. У пациентов с очень частыми приступами может быть рассмотрена тонзиллэктомия (удаление миндалин хирургическим путем).

Каковы исход и течение синдрома PFAPA?

Заболевание может длиться несколько лет. Со временем интервалы между эпизодами будут увеличиваться и обычно после 10 лет проходят сами по себе. Дети с PFAPA продолжают нормально расти и развиваться.

Синдромы периодической лихорадки | Здоровье герцога

Дом

Лечение детей

Записаться на прием

855-855-6484

Обзор

Лихорадка, которая сохраняется в течение нескольких дней и сопровождается другими симптомами, такими как боль в горле, боль в животе и/или боль в суставах, может указывать на наличие синдрома периодической лихорадки. У детей могут быть повторяющиеся эпизоды лихорадки и симптомов каждые три-четыре недели.

Детские ревматологи Duke являются экспертами в выявлении многих расстройств, которые подпадают под рубрику синдромов периодической лихорадки. Они могут порекомендовать лечение для контроля симптомов, чтобы ваш ребенок мог вернуться к повседневной деятельности. В редких случаях лечение может предотвратить возможные осложнения неконтролируемого воспаления.

Поиск врача по синдромам периодической лихорадки

Результаты сопоставления

Поиск врачей по состоянию, специальности или ключевому слову

Фильтровать результаты

Фильтровать по:

Расположен рядом

Использовать мое текущее местоположение

Расположен рядом с вами

Расстояние

Расстояние 5 миль 10 миль 25 миль50 миль

Пол

Пол поставщика

Язык

Языки

Возраст

Возраст пациента

Тип

. 0005

Показ врачей

Загрузить ещеПоказать все

Общие сведения о синдромах периодической лихорадки

Содержание

Синдромы периодической лихорадки представляют собой группу редких, часто наследственных состояний; в семейном анамнезе могут быть подобные эпизоды. Эпизоды лихорадки не вызваны инфекцией или аутоиммунным заболеванием, таким как системная красная волчанка. Синдромы периодической лихорадки обычно включают эпизоды нерегулируемого воспаления, поэтому они также известны как аутовоспалительные состояния.

Периодическая лихорадка, Афтозный стоматит Фарингит, аденит (PFAPA) Синдром
PFAPA, вероятно, является наиболее распространенным заболеванием. Он часто появляется в раннем детстве (в возрасте от 2 до 5 лет). У детей периодически возникают лихорадка, язвы во рту, боль в горле и увеличение лимфатических узлов на шее. Между эпизодами обычно есть регулярные промежутки времени. Долгосрочные осложнения, связанные с PFAPA, отсутствуют, и рекомендуется лечение, чтобы свести к минимуму или устранить симптомы и позволить вернуться к обычной деятельности. PFAPA может сохраняться в течение нескольких лет, но часто проходит сам по себе в течение второго десятилетия жизни.

Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ)
Это генетическое заболевание в основном поражает людей средиземноморского и ближневосточного происхождения. Это вызывает периодические лихорадки наряду с болью и опухолью в животе, груди или суставах. Болезненный, сильный отек суставов может затруднить ходьбу. Обычно он поражает детей в возрасте до 10 лет. При отсутствии лечения ССЛ может привести к опасному накоплению белков, называемому амилоидозом, который может привести к отказу органов.

Фактор некроза опухоли Рецептор-ассоциированный Периодический синдром (TRAPS)
Это состояние вызывает перемежающуюся лихорадку в сочетании с болезненной сыпью, ознобом и мышечной болью. Начало часто в детстве, но может быть отложено до середины взрослой жизни. В дополнение к симптомам, характерным для других синдромов периодической лихорадки, у людей с TRAPS часто наблюдаются сопутствующие глазные симптомы, включая конъюнктивит и отек вокруг глаз. У некоторых людей может возникнуть амилоидоз.

Синдром гипериммуноглобулина D (HIDS)
Это редкое генетическое заболевание также известно как синдром периодической лихорадки, ассоциированной с мевалонаткиназой. Симптомы обычно проявляются в первый год жизни. Как правило, начинается с резкого повышения температуры тела (до 104). Сопутствующие симптомы могут включать кожную сыпь, боль в животе, рвоту, диарею, боль в суставах и опухание шейных желез.

Наши офисы

Duke Health предлагает офисы по всему Треугольнику. Найдите рядом с собой.

Найдите место

Диагностика

Обзор анализов

Первым шагом будет исключение других причин рецидивирующей лихорадки, таких как инфекция или аутоиммунное заболевание, которое может иметь симптомы, сходные с синдромом периодической лихорадки. Детский ревматолог также может провести анализы, чтобы лучше диагностировать состояние вашего ребенка и порекомендовать наиболее подходящее лечение.

Медицинский осмотр

Описание

Врач осмотрит тело вашего ребенка и выявит признаки, связанные с синдромом периодической лихорадки, такие как припухлость суставов, сыпь, опухание желез, язвы во рту или припухлость вокруг глаз.

Анализы крови и мочи

Описание

Эти и другие анализы определяют наличие инфекции или воспаления. Они могут включать подсчет лейкоцитов, посев из горла и тесты на скорость оседания эритроцитов (СОЭ) и С-реактивный белок (СРБ). Тесты часто проводятся, когда ваш ребенок здоров, и снова, когда ваш ребенок болен, чтобы сравнить степени воспаления.

Генетические тесты

Описание

Может помочь подтвердить диагноз, если медицинский осмотр и лабораторные анализы показывают, что у вашего ребенка наследственный синдром.

Звонок для записи на прием

855-855-6484

Лечение

Обзор лечения

Тип лечения, который может понадобиться вашему ребенку, зависит от конкретного диагноза. Основная цель состоит в том, чтобы предотвратить эпизоды лихорадки и связанных с ней симптомов, сведя к минимуму вероятность побочных эффектов, чтобы ваш ребенок мог заниматься обычными повседневными делами, такими как посещение школы. Некоторые синдромы периодической лихорадки требуют длительного лечения, в том числе во взрослом возрасте, в то время как другие могут пройти сами по себе по мере роста вашего ребенка.

Кортикостероиды

Описание

PFAPA хорошо реагирует на стероиды, такие как преднизолон. Однократная доза, введенная в начале приступа, может значительно сократить или прекратить приступ. Стероиды также могут облегчать симптомы, вызванные другими синдромами периодической лихорадки, но используются в ограниченном количестве для предотвращения побочных эффектов, связанных с длительным использованием.

Колхицин

Описание

В качестве средства выбора при ССЛ колхицин снижает тяжесть приступов и помогает предотвратить амилоидоз. Это безопасно для использования в течение длительного периода времени и во время беременности.

Биопрепараты

Описание

Биологическая терапия показана при некоторых синдромах периодической лихорадки. Биопрепараты представляют собой белковые препараты, которые вводятся в виде инъекций под кожу, таких как инъекции инсулина, или путем инфузии через внутривенный (IV) катетер. В целом синдромы периодической лихорадки связаны с повышением уровня воспалительных белков. Биопрепараты воздействуют на эти белки более непосредственно, чем кортикостероиды.

Лучшая детская больница в Северной Каролине

Детская больница и медицинский центр Дьюка гордится тем, что входит в национальный рейтинг по девяти педиатрическим специальностям.

Почему стоит выбрать Duke

Содержание

Партнерство с педиатрами
При необходимости наши детские ревматологи сотрудничают с другими педиатрическими специалистами Duke, включая дерматологов, нефрологов и офтальмологов, для лечения состояния вашего ребенка.

Поддержка вашего ребенка и семьи
Синдромы периодической лихорадки особенно опасны для детей школьного возраста, поскольку они вызывают повторяющиеся и болезненные приступы, которые могут длиться дни или недели.