Периодическая болезнь. Что такое Периодическая болезнь?

ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Периодическая болезнь – генетическая патология, характеризующая нарушением регуляции воспалительных процессов, особенно в области серозных (брюшины, плевры) и синовиальных оболочек. Проявления этого заболевания различны, чаще всего регистрируются боли в животе (картина острого перитонита), нарушения со стороны плевральной полости, приступы лихорадки, болезненность и отечность суставов. Диагностика производится на основании клинической картины, изучения наследственного анамнеза и молекулярно-генетических анализов, вспомогательную роль играет определение национальности больного. Лечение периодической болезни только симптоматическое и поддерживающее, специфической терапии на сегодняшний момент не существует.

• Причины
• Симптомы периодической болезни
• Диагностика
• Лечение периодической болезни
• Прогноз и профилактика
• Цены на лечение

Общие сведения

Периодическая болезнь (средиземноморская семейная лихорадка) – наследственное заболевание, причиной которого являются нарушения в регуляции воспалительного и иммунного ответа на уровне гранулоцитов. Впервые данная патология была описана в 1948-м году американским врачом Райманном, который из-за повторяющихся тяжелых приступов дал ей название «периодическая болезнь». С первых лет изучения была выявлена главная особенность этой патологии – она возникает только у уроженцев средиземноморского региона и Малой Азии, главным образом у армян, арабов, греков, испанцев, итальянцев, евреев-сефардов и турок. У представителей иных национальностей отмечены лишь спорадические и статистические незначимые случаи периодической болезни. Поэтому фактор национальности больного и его предков играет немаловажную роль в диагностике данного состояния.

Встречаемость периодической болезни у различных этносов средиземноморского региона отличается, она наиболее высока у турок, арабов и армян, несколько ниже у евреев-сефардов, еще реже это заболевание встречается у греков, итальянцев и испанцев. По некоторым данным, носительство патологического гена в определенных регионах затрагивает 20% населения, а заболеваемость составляет 1:1000-2500. Периодическая болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному механизму и с одинаковой частотой поражает как мальчиков, так и девочек.

Периодическая болезнь

Причины

Долгое время этиология и патогенез периодической болезни оставались неизвестными, лишь достижения современной генетики позволили больше узнать об этом заболевании. Наиболее часто причиной данной патологии являются мутации гена MEFV, расположенного на 16-й хромосоме. Ген кодирует белок под названием маренострин (другое название – пирин), который выполняет функции одного из центральных регуляторов воспалительной реакции и первичного иммунного ответа. Маренострин тормозит дегрануляцию нейтрофилов и угнетает их адгезивные свойства, тем самым ослабляя и ингибируя чрезмерную реакцию иммунной системы. При периодической болезни миссенс-мутации гена MEFV приводят к изменению структуры маренострина, тем самым нарушая его функции. Это снижает порог дегрануляции нейтрофилов, что облегчает развитие острых воспалительных реакций и формирует клиническую картину периодической болезни.

Кроме того, дефекты маренострина приводят к каскадным патологическим реакциям в иммунной системе и организме в целом. Значительно уменьшается активность ингибитора одного из компонентов системы комплемента – С5а. Последний постепенно накапливается в серозных оболочках, а при достижении высоких концентраций провоцирует бурную воспалительную реакцию. Это обстоятельство объясняет определенные свойства периодической болезни – преимущественное поражение серозных оболочек, а также сезонность заболевания (для накопления достаточных концентраций С5а необходимо несколько месяцев). В некоторых случаях для периодической болезни характерно также раннее развитие амилоидоза, однако его патогенез остается неясным.

Все вышеперечисленные процессы возникают при наличии у человека двух аллелей дефектного гена MEFV, то есть у гомозигот, так как периодическая болезнь является аутосомно-рецессивным заболеванием. Существует теория, согласно которой гетерозиготы из-за снижения ингибирования адгезивных свойств гранулоцитов обладают повышенной резистентностью к бактериальным инфекциям. Отчасти это может объяснить столь высокую встречаемость патологической формы гена и его носительства среди этносов средиземноморского региона. Кроме того, существуют указания, что некоторые формы периодической болезни обусловлены дефектом генов на 19-й хромосоме, однако точно идентифицировать их пока не удалось.

Симптомы периодической болезни

Клиническая картина периодической болезни отличается большим разнообразием, однако причины этого пока достоверно неизвестны – предполагается взаимосвязь между отдельными типами мутаций и формами заболевания. Удалось выяснить, что, например, амилоидоз, в среднем поражающий 30-35% больных, намного чаще возникает у арабов и турок, нежели у армян. Постоянным симптомом периодической болезни (наблюдается в 99% случаев) является выраженная лихорадка, которая не купируется традиционными жаропонижающими средствами и антибиотиками. В зависимости от клинической формы заболевания повышение температуры тела может сочетаться с другими проявлениями. На сегодняшний день выделяют четыре основные клинические формы периодической болезни: абдоминальную, торакальную, суставную и псевдомалярийную.

Абдоминальная форма периодической болезни характеризуется типичной картиной «острого живота» при перитоните, включает в себя резкое повышение температуры тела до 40-41 градуса, опоясывающие боли, ригидность мышц брюшной стенки, тошноту и рвоту. Такие проявления сохраняются на протяжении нескольких суток, после чего постепенно стихают. За это время более чем у половины больных периодической болезнью ошибочно диагностируется гнойный перитонит (на самом деле при данной патологии развивается асептическое воспаление брюшины), аппендицит, прободная язва желудка, производятся ненужные хирургические операции. Торакальная форма периодической болезни создает картину выпотного плеврита, который может иметь одно- или двухсторонний характер. Это приводит к болям в грудной клетке, затрудненному дыханию, одышке и другим типичным проявлениям гнойного или экссудативного плеврита, что также нередко становится причиной постановки ошибочного диагноза. Проявления торакальной формы периодической болезни постепенно стихают на протяжении 7-10 дней.

Суставная форма периодической болезни характеризуется развитием отеков и болезненности нескольких (реже – одного) суставов, резким покраснением кожи на пораженной области. Симптомы сохраняются на протяжении 2-4 недель, артралгия может наблюдаться в течение нескольких месяцев. При этом каких-либо постоянных нарушений в суставах (ограничение подвижности, контрактуры) при периодической болезни не возникает. Псевдомалярийная форма заболевания характеризуется приступами сильной лихорадки длительностью 3-7 дней, после чего температура тела больного приходит в норму. Никаких проявлений со стороны других органов на начальных этапах развития патологии при этом не определяется.

По данным медицинской статистики, изолированные клинические формы (абдоминальная, торакальная и другие) имеют место примерно в 20% случаев периодической болезни. Намного чаще встречается сочетание нескольких клинических типов патологии (торакальной и суставной, лихорадки на фоне абдоминальных симптомов). При отсутствии лечения периодической болезни примерно у трети больных развивается амилоидоз почек, который приводит к хронической почечной недостаточности и уремии. В 20% случаев на фоне вышеперечисленных проявлений могут отмечаться дерматологические симптомы: папулезная сыпь, крапивница, рожеподобное воспаление. Редко при периодической болезни развиваются асептические менингиты и перикардиты, а также воспаление яичек (орхит).

Диагностика

В ряде случаев диагностика периодической болезни может быть сопряжена со значительными сложностями по причине выраженности, и, в то же время, неспецифичности ее проявлений. Эта особенность заболевания может стать причиной диагностических ошибок с далеко идущими последствиями – так, при картине «острого живота» больным часто производят ненужные операции, при асептических плевритах и менингитах назначают высокие дозы антибиотиков. В случае артралгии и постановки неправильного диагноза (например, ревматоидный артрит) больному периодической болезнью могут назначать сильнодействующие иммуносупрессивные средства. Поэтому при наличии таких симптомов у пациентов, являющихся уроженцами средиземноморского региона, обязательно следует учитывать возможность наличия этого генетического заболевания.

В процессе диагностики периодической болезни используют данные изучения наследственного анамнеза больных и молекулярно-генетических анализов. Как правило, наследственный анамнез у таких пациентов отягощен (крайне редко встречаются спорадические формы), подобные проявления выявляются у предков или родственников. Окончательно подтвердить или опровергнуть наличие периодической болезни может врач-генетик посредством генетического исследования. Существует распространенная методика поиска наиболее часто встречающихся при этом заболевании мутаций гена MEFV – M694V и V726A, которые обуславливают более 75% всех случаев данной патологии. Однако более редкие дефекты MEFV могут остаться незамеченными – для их определения применяют секвенирование всей последовательности гена.

Лечение периодической болезни

Лечение периодической болезни в основном симптоматическое. При выраженных болях в животе, груди, суставах применяют нестероидные противовоспалительные средства и другие анальгетики, в редких случаях (при болях, сопровождающих абдоминальную форму болезни) могут назначаться наркотические обезболивающие препараты. Гидроторакс устраняют пункцией и назначением диуретических средств. Для профилактики приступов, снижения выраженности симптомов и общего улучшения состояния пациентов назначают длительный прием колхицина. При развитии почечной недостаточности из-за амилоидоза больным периодической болезнью рекомендуется регулярный гемодиализ.

Прогноз и профилактика

Прогноз периодической болезни в значительной степени зависит от наличия или отсутствия амилоидоза. Если его нет, несмотря на тяжелые приступы заболевания, прогноз благоприятный, поскольку в межприступный период больные чувствуют себя удовлетворительно, продолжительность жизни практически не сокращается. В случае развития амилоидоза на фоне периодической болезни выживаемость пациентов резко снижается из-за поражения почек. Риск возникновения амилоидоза уменьшается при ранней диагностике средиземноморской семейной лихорадки и своевременно начатом лечении колхицином. Профилактика периодической болезни возможна только в рамках пренатальной диагностики, которая рекомендуется в тех случаях, когда у обоих родителей имеется подозрение на носительство дефектной формы гена MEFV.

Источники

1. Настоящая статья подготовлена по материалам сайта: https://www.krasotaimedicina.ru/

ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

ИНВИТРО. Периодическая болезнь, узнать цены на анализы и сдать в Москве

• ИНВИТРО
• Анализы
• Наследственные…
• Периодическая болезнь
• • Программа обследования для офисных сотрудников
  • Обследование домашнего персонала
  • Оценка риска развития заболеваний сердечно-сосудистой системы
  • Диагностика антифосфолипидного синдрома (АФС)
  • COVID-19
  • Оценка функции печени
  • Диагностика состояния почек и мочеполовой системы
  • Диагностика состояния желудочно-кишечного тракта
  • Диагностика заболеваний соединительной ткани
  • Диагностика сахарного диабета
  • Диагностика анемий
  • Онкология
  • Диагностика и контроль терапии остеопороза
  • Биохимия крови
  • Диагностика состояния щитовидной железы
  • Госпитальные профили
  • Здоров ты – здорова страна
  • Гинекология, репродукция
  • Здоровый ребёнок: для детей от 0 до 14 лет
  • Инфекции, передаваемые половым путём (ИППП)
  • Проблемы веса
  • VIP-обследования
  • Болезни органов дыхания
  • Аллергия
  • Определение запасов микроэлементов в организме
  • Красота
  • Витамины
  • Диеты
  • Лабораторные исследования перед диетой
  • Спортивные профили
  • Гормональные исследования для мужчин
  • Дифференциальная диагностика депрессий
  • Лабораторные исследования для получения медицинских справок
• • Биохимические исследования
    • Глюкоза и метаболиты углеводного обмена
    • Белки и аминокислоты
    • Желчные пигменты и кислоты
    • Липиды
    • Ферменты
    • Маркеры функции почек
    • Неорганические вещества/электролиты:
    • Витамины
    • Белки, участвующие в обмене железа
    • Кардиоспецифичные белки
    • Маркёры воспаления
    • Маркёры метаболизма костной ткани и остеопороза
    • Определение лекарственных препаратов и психоактивных веществ
    • Биогенные амины
    • Специфические белки
  • Гормональные исследования
    • Лабораторная оценка гипофизарно-надпочечниковой системы
    • Лабораторная оценка соматотропной функции гипофиза
    • Лабораторная оценка функции щитовидной железы
    • Оценка функции паращитовидных желез
    • Гипофизарные гонадотропные гормоны и пролактин
    • Эстрогены и прогестины
    • Оценка андрогенной функции
    • Нестероидные регуляторные факторы половых желёз
    • Мониторинг беременности, биохимические маркёры состояния плода
    • Лабораторная оценка эндокринной функции поджелудочной железы и диагностика диабета
    • Биогенные амины
    • Лабораторная оценка состояния ренин-ангиотензин-альдостероновой системы
    • Факторы, участвующие в регуляции аппетита и жирового обмена
    • Лабораторная оценка состояния инкреторной функции желудочно-кишечного тракта
    • Лабораторная оценка гормональной регуляции эритропоэза
    • Лабораторная оценка функции эпифиза
  • Анализы для ЗОЖ
  • Гематологические исследования
    • Клинический анализ крови
    • Иммуногематологические исследования
    • Коагулологические исследования (коагулограмма)
  • Иммунологические исследования
    • Комплексные иммунологические исследования
    • Лимфоциты, субпопуляции
    • Оценка фагоцитоза
    • Иммуноглобулины
    • Компоненты комплемента
    • Регуляторы и медиаторы иммунитета
    • Интерфероновый статус, оценка чувствительности к иммунотерапевтическим препаратам:
  • Аллергологические исследования
    • IgE — аллерген-специфические (аллерготесты), смеси, панели, общий IgE.
    • IgG, аллерген-специфические
    • Технология ImmunoCAP
    • Технология АлкорБио
  • Маркеры аутоиммунных заболеваний
    • Системные заболевания соединительной ткани
    • Ревматоидный артрит, поражения суставов
    • Антифосфолипидный синдром
    • Васкулиты и поражения почек
    • Аутоиммунные поражения желудочно-кишечного тракта. Целиакия
    • Аутоиммунные поражения печени
    • Неврологические аутоиммунные заболевания
    • Аутоиммунные эндокринопатии
    • Аутоиммунные заболевания кожи
    • Заболевания легких и сердца
    • Иммунная тромбоцитопения
  • Онкомаркёры
  • COVID-19
  • Микроэлементы
    • Алюминий
    • Барий
    • Бериллий
    • Бор
    • Ванадий
    • Висмут
    • Вольфрам
    • Галлий
    • Германий
    • Железо
    • Золото
    • Йод
    • Кадмий
    • Калий
    • Кальций
    • Кобальт
    • Кремний
    • Лантан
    • Литий
    • Магний
    • Марганец
    • Медь
    • Молибден
    • Мышьяк
    • Натрий
    • Никель
    • Олово
    • Платина
    • Ртуть
    • Рубидий
    • Свинец
    • Селен
    • Серебро
    • Стронций
    • Сурьма
    • Таллий
    • Фосфор
    • Хром
    • Цинк
    • Цирконий
  • Исследование структуры почечного камня
  • Исследования мочи
    • Клинический анализ мочи
    • Биохимический анализ мочи
  • Исследования кала
    • Клинический анализ кала
    • Биохимический анализ кала
  • Исследование спермы
    • Светооптическое исследование сперматозоидов
    • Электронно-микроскопическое исследование спермы
    • Антиспермальные антитела
  • Диагностика инфекционных заболеваний
    • Вирусные инфекции
    • Бактериальные инфекции
    • Грибковые инфекции
    • Паразитарные инфекции
    • Стрептококковая инфекция
  • Цитологические исследования
  • Гистологические исследования
  • Онкогенетические исследования
  • Цитогенетические исследования
  • Неинвазивные пренатальные тесты
  • Генетические предрасположенности
    • Образ жизни и генетические факторы
    • Репродуктивное здоровье
    • Иммуногенетика
    • Резус-фактор
    • Система свертывания крови
    • Болезни сердца и сосудов
    • Болезни желудочно-кишечного тракта
    • Болезни центральной нервной системы
    • Онкологические заболевания
    • Нарушения обмена веществ
    • Описание результатов генетических исследований врачом-генетиком
    • Фармакогенетика
    • Система детоксикации ксенобиотиков и канцерогенов
    • Определение пола плода
    • Резус-фактор плода
  • Наследственные заболевания
  • Наследственные болезни обмена веществ
    • Обследование новорождённых для выявления наследственных болезней обмена веществ
    • Дополнительные исследования (после проведения скрининга и консультации специалиста)
  • Определение биологического родства: отцовства и материнства
    • Определение биологического родства в семье: отцовства и материнства
  • Исследование качества воды и почвы
    • Исследование качества воды
    • Исследование качества почвы
  • Диагностика патологии печени без биопсии: ФиброМакс, ФиброТест, СтеатоСкрин
    • Расчётные тесты, выполняемые по результатам СтеатоСкрина без взятия крови
  • Дисбиотические состояния кишечника и урогенитального тракта
    • Общая оценка естественной микрофлоры организма
    • Исследование микробиоценоза урогенитального тракта
    • Фемофлор: профили исследований дисбиотических состояний урогенитального тракта у женщин
    • Специфическая оценка естественной микрофлоры организма
  • Бланк результатов исследования на английском языке
• • Кровь
  • Моча
  • Кал
  • Спермограмма
  • Гастропанель
• • Эндоскопия
  • Функциональная диагностика
  • УЗИ
• • Исследования, которые мы не делаем
  • Новые тесты
  • Получение результатов
  • Дозаказ исследований
  • Услуга врача консультанта
  • Профессиональная позиция
    • Венозная кровь для анализов
    • Онкомаркеры. Взгляд практического онколога. Лабораторные обоснования.
    • Тестостерон: диагностический порог, метод-зависимые референсные значения
    • Лабораторная оценка параметров липидного обмена в ИНВИТРО
    • Липидный профиль: натощак или не натощак

Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала

Синдромы периодической лихорадки | Здоровье герцога

Дом

Лечение детей

Запись на прием

855-855-6484

Обзор

Лихорадка, которая сохраняется в течение нескольких дней и сопровождается другими симптомами, такими как боль в горле, боль в животе и/или боль в суставах, может указывать на наличие синдрома периодической лихорадки. У детей могут быть повторяющиеся эпизоды лихорадки и симптомов каждые три-четыре недели.

Детские ревматологи Duke являются экспертами в выявлении многих заболеваний, подпадающих под рубрику синдромов периодической лихорадки. Они могут порекомендовать лечение для контроля симптомов, чтобы ваш ребенок мог вернуться к повседневной деятельности. В редких случаях лечение может предотвратить возможные осложнения неконтролируемого воспаления.

Найти врача по синдромам периодической лихорадки

Результаты сопоставления

Поиск врачей по состоянию, специальности или ключевому слову

Фильтровать результаты

Фильтровать по:

Расположен рядом

Использовать мое текущее местоположение

Расположен рядом с вами

Расстояние

Расстояние5 миль10 миль25 миль50 миль

Пол

Пол врача

Язык

Языки

Возрастная группа

Возраст пациента

Тип врача

Фильтр по названию врача

Загрузка результатов 900 05

Загрузить ещеПоказать все

Общие сведения о синдромах периодической лихорадки

Содержание

Синдромы периодической лихорадки представляют собой группу редких, часто наследственных состояний; в семейном анамнезе могут быть подобные эпизоды. Эпизоды лихорадки не вызваны инфекцией или аутоиммунным заболеванием, таким как системная красная волчанка. Синдромы периодической лихорадки обычно включают эпизоды нерегулируемого воспаления, поэтому они также известны как аутовоспалительные состояния.

Периодическая лихорадка, Афтозный стоматит Фарингит, аденит (PFAPA) Синдром
PFAPA, вероятно, является наиболее распространенным заболеванием. Он часто появляется в раннем детстве (в возрасте от 2 до 5 лет). У детей периодически возникают лихорадка, язвы во рту, боль в горле и увеличение лимфатических узлов на шее. Между эпизодами обычно есть регулярные промежутки времени. Долгосрочные осложнения, связанные с PFAPA, отсутствуют, и рекомендуется лечение, чтобы свести к минимуму или устранить симптомы и позволить вернуться к обычной деятельности. PFAPA может сохраняться в течение нескольких лет, но часто проходит сам по себе в течение второго десятилетия жизни.

Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ)
Это генетическое заболевание в основном поражает людей средиземноморского и ближневосточного происхождения. Это вызывает периодические лихорадки наряду с болью и опухолью в животе, груди или суставах. Болезненный, сильный отек суставов может затруднить ходьбу. Он обычно поражает детей в возрасте до 10 лет. При отсутствии лечения ССЛ может привести к опасному накоплению белков, называемому амилоидозом, который может привести к отказу органов.

Фактор некроза опухоли Рецептор-ассоциированный Периодический синдром (TRAPS)
Это состояние вызывает перемежающуюся лихорадку, а также болезненную сыпь, озноб и мышечную боль. Начало часто в детстве, но может быть отложено до середины взрослой жизни. В дополнение к симптомам, характерным для других синдромов периодической лихорадки, у людей с TRAPS часто наблюдаются сопутствующие глазные симптомы, включая конъюнктивит и отек вокруг глаз. У некоторых людей может возникнуть амилоидоз.

Синдром гипериммуноглобулина D (HIDS)
Это редкое генетическое заболевание также известно как синдром периодической лихорадки, ассоциированной с мевалонаткиназой. Симптомы обычно проявляются в первый год жизни. Как правило, начинается с резкого повышения температуры тела (до 104). Сопутствующие симптомы могут включать кожную сыпь, боль в животе, рвоту, диарею, боль в суставах и опухание шейных желез.

Наши офисы

Duke Health предлагает офисы по всему Треугольнику. Найдите рядом с собой.

Найти место

Диагностика

Обзор анализов

Первым шагом будет исключение других причин рецидивирующей лихорадки, таких как инфекция или аутоиммунное заболевание, которое может иметь симптомы, сходные с синдромом периодической лихорадки. Детский ревматолог также может провести анализы, чтобы лучше диагностировать состояние вашего ребенка и порекомендовать наиболее подходящее лечение.

Медицинский осмотр

Описание

Врач осмотрит тело вашего ребенка и выявит признаки, связанные с синдромом периодической лихорадки, такие как припухлость суставов, сыпь, опухание желез, язвы во рту или припухлость вокруг глаз.

Анализы крови и мочи

Описание

Эти и другие анализы определяют наличие инфекции или воспаления. Они могут включать подсчет лейкоцитов, посев из горла и тесты на скорость оседания эритроцитов (СОЭ) и С-реактивный белок (СРБ). Тесты часто проводятся, когда ваш ребенок здоров, и снова, когда ваш ребенок болен, чтобы сравнить степени воспаления.

Генетические тесты

Описание

Может помочь подтвердить диагноз, если медицинский осмотр и лабораторные анализы показывают, что у вашего ребенка наследственный синдром.

Звонок для записи на прием

855-855-6484

Лечение

Обзор лечения

Тип лечения, который может понадобиться вашему ребенку, зависит от конкретного диагноза. Основная цель состоит в том, чтобы предотвратить эпизоды лихорадки и связанных с ней симптомов, сведя к минимуму вероятность побочных эффектов, чтобы ваш ребенок мог заниматься обычными повседневными делами, такими как посещение школы. Некоторые синдромы периодической лихорадки требуют длительного лечения, в том числе во взрослом возрасте, в то время как другие могут пройти сами по себе по мере роста вашего ребенка.

Кортикостероиды

Описание

PFAPA хорошо реагирует на стероиды, такие как преднизолон. Однократная доза, введенная в начале приступа, может значительно сократить или прекратить приступ. Стероиды также могут облегчать симптомы, вызванные другими синдромами периодической лихорадки, но используются в ограниченном количестве для предотвращения побочных эффектов, связанных с длительным использованием.

Колхицин

Описание

В качестве препарата выбора при ССЛ колхицин снижает тяжесть приступов и помогает предотвратить амилоидоз. Это безопасно для использования в течение длительного периода времени и во время беременности.

Биопрепараты

Описание

Биологическая терапия показана при некоторых синдромах периодической лихорадки. Биопрепараты представляют собой белковые препараты, которые вводятся в виде инъекций под кожу, таких как инъекции инсулина, или путем инфузии через внутривенный (IV) катетер. В целом синдромы периодической лихорадки связаны с повышением уровня воспалительных белков. Биопрепараты воздействуют на эти белки более непосредственно, чем кортикостероиды.

Лучшая детская больница в Северной Каролине

Детская больница и медицинский центр Дьюка гордится тем, что входит в национальный рейтинг по девяти педиатрическим специальностям.

Почему стоит выбрать Duke

Содержание

Партнерство с педиатрами
При необходимости наши детские ревматологи сотрудничают с другими педиатрическими специалистами Duke, включая дерматологов, нефрологов и офтальмологов, для лечения состояния вашего ребенка.

Поддержка вашего ребенка и семьи
Синдромы периодической лихорадки особенно опасны для детей школьного возраста, поскольку они вызывают повторяющиеся и болезненные приступы, которые могут длиться дни или недели. Если симптомы или сеансы лечения мешают школе, наш специальный социальный работник может организовать приспособления, чтобы помочь вашему ребенку не отставать от школьных занятий.

Национальные партнеры по исследованиям и лечению
Наши ревматологи входят в национальную сеть врачей, занимающихся расширением наших знаний об этих редких заболеваниях. При необходимости мы консультируемся с нашими коллегами, чтобы помочь подтвердить диагноз или поделиться открытиями в области лечения.

Эта страница была проверена врачом 30.10.2018 г.

C. Эгла Рабинович, MD, MPH
| Детский ревматолог

Периодическая лихорадка у детей: этиология и проблемы диагностики

1. Системные аутовоспалительные заболевания. Krainer J, Siebenhandl S, Weinhäusel A. J Autoimmun. 2020;109:102421. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

2. Синдромы периодической лихорадки. Лахманн Х.Дж. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2017; 31: 596–609. [PubMed] [Google Scholar]

3. К более совершенным диагностическим критериям периодической лихорадки, афтозного стоматита, фарингита и синдрома аденита. Ренко М., Лантто У., Тапиайнен Т. Acta Paediatr. 2019;108:1385–1392. [PubMed] [Google Scholar]

4. Моногенные аутовоспалительные заболевания определяют новые пути врожденного иммунитета и воспаления человека. Мантирам К., Чжоу К., Аксентьевич И., Кастнер Д.Л. Нат Иммунол. 2017;18:832–842. [PubMed] [Google Scholar]

5. Опосредованное интерфероном моногенное аутовоспаление I типа: интерферонопатии I типа, концептуальный обзор. Депутат Родеро, Кроу Ю.Дж. J Эксперт Мед. 2016; 213:2527–2538. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

6. Комплементопатии. Бэйнс А.С., Бродский Р.А. Blood Rev. 2017; 31: 213–223. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

7. Тактика при возвратной лихорадке в детском возрасте. Вскоре Г.С., Лаксер Р.М. https://www.cfp.ca/content/63/10/756.long. Кан Фам Врач. 2017; 63: 756–762. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

8. Синдром PFAPA: обзор лечения и результатов. Vanoni F, Theodoropoulou K, Hofer M. Pediatr Rheumatol Online J. 2016; 14:38. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]

9. Периодическая лихорадка, афтозный стоматит, фарингит и синдром шейного аденита — синдром PFAPA. Wekell P. Presse Med. 2019;48:0–87. [PubMed] [Google Scholar]

10. Клинический справочник по аутовоспалительным заболеваниям: семейная средиземноморская лихорадка и ближайшие родственники. Ozen S, Bilginer Y. Nat Rev Rheumatol. 2014;10:135–147. [PubMed] [Google Scholar]

11. Аутовоспалительные заболевания с периодическими лихорадками. Саг Э., Билгинер Ю., Озен С. Курр Ревматол Реп. 2017; 19:41. [PubMed] [Google Scholar]

12. Анти-ИЛ-1 лечение семейной средиземноморской лихорадки и связанного с ней амилоидоза. Озчакар З.Б., Оздель С., Йылмаз С., Курт-Шукюр Э.Д., Эким М., Ялчинкая Ф. Клин Ревматол. 2016; 35: 441–446. [PubMed] [Академия Google]

13. Синдром периодической лихорадки, фарингита и афтозного стоматита. Маршалл Г.С., Эдвардс К.М., Батлер Дж., Лоутон А.Р. J Педиатр. 1987; 110:43–46. [PubMed] [Google Scholar]

14. Международная периодическая лихорадка, афтозный стоматит, фарингит, когорта синдрома шейного аденита: описание различных фенотипов у 301 пациента. Хофер М., Пиллет П., Кочард М.М. и др. Ревматология (Оксфорд) 2014; 53:1125–1129. [PubMed] [Google Scholar]

15. Синдром периодической лихорадки у детей. Томас К.Т., Федер Х.М., Лоутон А.Р., Эдвардс К.М. J Педиатр. 1999;135:15–21. [PubMed] [Google Scholar]

16. Отдаленные результаты классического и неполного синдрома PFAPA (периодическая лихорадка, афтозный стоматит, фарингит, аденит) после тонзиллэктомии. Лантто У., Койвунен П., Тапиайнен Т., Ренко М. Дж. Педиатр. 2016; 179: 172–177. [PubMed] [Google Scholar]

17. Согласованное действие дикого типа и мутантных рецепторов TNF усиливает воспаление при синдроме периодической лихорадки, связанной с рецептором TNF 1. Саймон А., Парк Х., Маддипати Р. и др. Proc Natl Acad Sci USA. 2010;107:9801–9806. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

18. Синдром PFAPA: раскрыты новые клинические аспекты. Ташер Д., Сомех Э., Далал И. Арч Дис Чайлд. 2006; 91: 981–984. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

19. Мутации MEFV, влияющие на аминокислоту 577 пирина, вызывают аутосомно-доминантное аутовоспалительное заболевание. Стоффельс М., Шперл А., Саймон А. и др. Энн Реум Дис. 2014;73:455–461. [PubMed] [Google Scholar]

20. Клиническое и субклиническое воспаление у больных семейной средиземноморской лихорадкой и у гетерозиготных носителей мутаций MEFV. Lachmann HJ, Sengül B, Yavuzşen TU, et al. Ревматология (Оксфорд) 2006;45:746–750. [PubMed] [Академия Google]

21. Воспалительные каспазы и инфламмасомы: главные переключатели воспаления. Мартинон Ф., Чопп Дж. Смерть клеток. Дифференц. 2007; 14:10–22. [PubMed] [Google Scholar]

22. Регуляция интерлейкина 1бета in vivo у пациентов с криопирин-ассоциированными периодическими синдромами. Лахманн Х.Дж., Лоу П., Феликс С.Д. и др. J Эксперт Мед. 2009; 206:1029–1036. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]

23. Фенотипические и генотипические характеристики криопирин-ассоциированного периодического синдрома: серия из 136 пациентов из регистра Eurofever. Леви Р., Жерар Л., Кюммерле-Дешнер Дж. и др. Энн Реум Дис. 2015;74:2043–2049. [PubMed] [Google Scholar]

24. Тревожные последствия — спектр аутовоспалительных заболеваний из-за мутаций белка, взаимодействующего с пролин-серин-треонин-фосфатазой 1. Holzinger D, Roth J. Curr Opin Rheumatol. 2016; 28: 550–559. [PubMed] [Google Scholar]

25. Семейная зимняя лихорадка. Уильямсон Л.М., Халл Д., Мехта Р., Ривз В.Г., Робинсон Б.Х., Тогхилл П.Дж. QJ Мед. 1982; 51: 469–480. [PubMed] [Google Scholar]

26. Мутации зародышевой линии во внеклеточных доменах рецептора TNF 55 кДа, TNFR1, определяют семейство доминантно наследуемых аутовоспалительных синдромов. Макдермотт М., Аксентиевич И., Галон Дж. и др. Клетка. 1999;97:133–144. [PubMed] [Google Scholar]

27. Роль фактора некроза опухоли (TNF)-α и мутации TNFRSF1A R92Q в патогенезе периодического синдрома, ассоциированного с рецептором TNF, и рассеянного склероза. Caminero A, Comabella M, Montalban X. Clin Exp Immunol. 2011; 166: 338–345. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]

28. Фенотип аутовоспалительного синдрома, ассоциированного с рецептором TNF (TRAPS), при поступлении: серия из 158 случаев из международного регистра Eurofever/EUROTRAPS. Лахманн Х.Дж., Папа Р., Герхольд К. и др. Энн Реум Дис. 2014;73:2160–2167. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

29. Гетерогенность среди пациентов с фенотипами периодического синдрома, ассоциированного с рецептором фактора некроза опухоли. Аганна Э., Хаммонд Л., Хокинс П.Н. и соавт. Ревмирующий артрит. 2003; 48: 2632–2644. [PubMed] [Google Scholar]

30. Циклическая нейтропения и другие периодические гематологические расстройства: обзор механизмов и математических моделей. Хори С., Дейл Д.С., Макки М.С. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0006497120761793?via%3Dihub. Кровь. 1998; 92: 2629–2640. [PubMed] [Академия Google]

31. Нарушение выживаемости гемопоэтических прогениторных клеток костного мозга при циклической нейтропении. Априкян А.А., Лайлз В.К., Роджер Э., Джонас М., Чи Э.Ю., Дейл Д.С. Кровь. 2001; 97: 147–153. [PubMed] [Google Scholar]

32. Периодическая лихорадка (статья на испанском языке) Монгил Руис I, Кандуэла Мартинес В. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12392668. Особый педиатр. 2002; 57: 334–344. [PubMed] [Google Scholar]

33. Синдромы периодической лихорадки (Статья на немецком языке) Huemer C, Huemer M. Z Rheumatol. 2006;65:595-8, 600-3. [PubMed] [Google Scholar]

34. Различение синдромов пролонгированной, рекуррентной и периодической лихорадки: подход детского инфекциониста. Длинный СС. Педиатр Клин Норт Ам. 2005;52:811-35, vii. [PubMed] [Google Scholar]

35. Клинико-генетические аспекты синдромов наследственной периодической лихорадки. Grateau G. Rheumatology (Оксфорд) 2004;43:410–415. [PubMed] [Google Scholar]

36. Системные аутовоспалительные заболевания. Krainer J, Siebenhandl S, Weinhäusel A. J Autoimmun. 2020;109:102421. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

37. Продолжительные и рецидивирующие лихорадки у детей. Маршал ГС. J заразить. 2014;68:0–93. [PubMed] [Google Scholar]

38. Синдромы наследственной периодической лихорадки. Кастнер ДЛ. Гематология Программа Am Soc Hematol Educ. 2005: 74–81. [PubMed] [Google Scholar]

39. Повторный взгляд на периодический синдром, связанный с рецептором TNF (TRAPS): текущие перспективы. Cudrici C, Deuitch N, Aksentijevich I. Int J Mol Sci. 2020;21:3263. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

40. Критерии классификации аутовоспалительных возвратных лихорадок. Гатторно М., Хофер М., Федеричи С. и соавт. Энн Реум Дис. 2019;78:1025–1032. [PubMed] [Google Scholar]

41. Аутовоспалительные заболевания в дерматологии: CAPS, TRAPS, HIDS, FMF, Blau, CANDLE. Трипати С.В., Лесли К.С. Дерматол клин. 2013; 31: 387–404. [PubMed] [Google Scholar]

42. Долгосрочный профиль безопасности анакинры у пациентов с тяжелыми периодическими синдромами, связанными с криопирином. Кулленберг Т. , Лёфквист М., Лейнонен М., Гольдбах-Мански Р., Оливекрона Х. Ревматология (Оксфорд) 2016; 55:1499–1506. [PMC бесплатная статья] [PubMed] [Google Scholar]

43. Патогенез неонатальных аутоиммунных и аутовоспалительных заболеваний: всесторонний обзор. Чанг С. Дж. Аутоиммун. 2013;41:100–110. [PubMed] [Google Scholar]

44. Спектр мутаций ELANE и их значение при тяжелой врожденной и циклической нейтропении. Гермесхаузен М., Дирберг С., Питер Ю., Реймер С., Крац С.П., Баллмайер М. Хум Мутат. 2013; 34: 905–914. [PubMed] [Google Scholar]

45. Zergham AS, Acharya U. StatPearls [Интернет] Остров сокровищ (Флорида): StatPearls Publishing; 2021 . Циклическая нейтропения. [PubMed] [Академия Google]

46. Циклическая нейтропения человека: клинический обзор и длительное наблюдение за пациентами. Райт Д.Г., Дейл Д.К., Фаучи А.С., Вольф С.М. Медицина (Балтимор) 1981; 60: 1–13. [PubMed] [Google Scholar]

47. Семейная средиземноморская лихорадка. Оздоган Х., Угурлу С. Presse Med. 2019;48:0–76. [PubMed] [Google Scholar]

48. Семейная средиземноморская лихорадка и периодическая лихорадка, афтозный стоматит, фарингит и синдром аденита (PFAPA): общие черты и основные различия. Adrovic A, Sahin S, Barut K, Kasapcopur O. Rheumatol Int. 2019;39:29–36. [PubMed] [Google Scholar]

49. Синдромы периодической лихорадки. Паде С. Педиатр Клин Норт Ам. 2005; 52: 577–609. [PubMed] [Google Scholar]

50. Синдром периодической лихорадки, афтозного стоматита, фарингита и цервикального аденита (PFAPA): основные черты и алгоритм для клинической практики. Бату ЭД. Ревматол Интерн. 2019;39:957–970. [PubMed] [Google Scholar]

51. Моногенные аутовоспалительные заболевания: понятие и клинические проявления. Алмейда де Хесус А., Гольдбах-Мански Р. Клин Иммунол. 2013; 147:155–174. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

52. К новому набору критериев классификации синдрома PFAPA. Ванони Ф., Каорси Р., Эби С. и др. Pediatr Rheumatol Online J. 2018;16:60. [PMC бесплатная статья] [PubMed] [Google Scholar]

53. Клинический обзор 105 пациентов с PFAPA (синдром периодической лихорадки) Feder HM, Salazar JC. Акта Педиатр. 2010;99:178–184. [PubMed] [Google Scholar]

54. Взгляд врачей на диагностику и лечение периодической лихорадки, афтозного стоматита, фарингита и синдрома шейного аденита (PFAPA). Мантирам К., Ли С.К., Хаусманн Дж.С. и соавт. Ревматол Интерн. 2017; 37: 883–889. [PubMed] [Google Scholar]

55. Рецидивирующая лихорадка и аутовоспаление у детей с точки зрения аллерголога/иммунолога. Бродерик Л., Хоффман Х.М. J Аллергия Клин Иммунол. 2020; 146: 960–966. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

56. Синдром PFAPA не является спорадическим заболеванием. Cochard M, Clet J, Le L, et al. Ревматология (Оксфорд) 2010; 49:1984–1987. [PubMed] [Google Scholar]

57. Клинические особенности и генетические предпосылки синдрома периодической лихорадки с афтозным стоматитом, фарингитом и аденитом: одноцентровое продольное исследование 81 пациента. Перко Д., Дебеляк М., Топлак Н., Авчин Т. Медиаторы воспаления. 2015;2015:293417. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

58. Синдромы наследственной периодической лихорадки: молекулярный анализ нового семейства воспалительных заболеваний. Центола М., Аксентиевич И., Кастнер Д.Л. Хум Мол Жене. 1998; 7: 1581–1588. [PubMed] [Google Scholar]

59. Привкус синдромов периодической лихорадки. Койфман А., Ловалло Э., Хазен М.М., Чанг В.В. Педиатр Неотложная помощь. 2013; 29: 842–851. [PubMed] [Google Scholar]

60. Критерии предварительной клинической классификации аутовоспалительных периодических лихорадок, основанные на фактических данных. Федеричи С., Сормани М.П., ​​Озен С. и др. Энн Реум Дис. 2015;74:799–805. [PubMed] [Google Scholar]

61. Семейная средиземноморская лихорадка обычно диагностируется у детей в Израиле с периодической лихорадкой, афтозным стоматитом, фарингитом и синдромом аденита. Бутбул Авиэль И., Харел Л., Абу Руми М., Брик Р., Хезкело Н. , Охана О., Амарилио Г. Дж. Педиатр. 2019;204:270–274. [PubMed] [Google Scholar]

62. Циклическая и хроническая нейтропения. Дейл Д.К., Велте К. Лечение рака Res. 2011; 157:97–108. [PubMed] [Google Scholar]

63. Ген-кандидат семейной средиземноморской лихорадки. Нат Жене. 1997;17:25–31. [PubMed] [Google Scholar]

64. Древние миссенс-мутации в новом члене семейства генов RoRet, вероятно, вызывают семейную средиземноморскую лихорадку. Международный консорциум FMF. Клетка. 1997; 90: 797–807. [PubMed] [Google Scholar]

65. Диагностическое значение уровня сывороточной иммуноглобулинемии D у пациентов с клиническим подозрением на гипер-IgD-синдром. Ammouri W, Cuisset L, Rouaghe S, Rolland MO, Delpech M, Grateau G, Ravet N. Rheumatology (Oxford) 2007; 46:1597–1600. [PubMed] [Академия Google]

66. Долгосрочное наблюдение, клинические особенности и качество жизни в группе из 103 пациентов с синдромом гипериммуноглобулинемии D. ван дер Хилст Дж. К., Бодар Э. Дж., Бэррон К. С., Френкель Дж., Дрент Дж. П., ван дер Меер Дж. В., Саймон А. Медицина (Балтимор) 2008; 87: 301–310. [PubMed] [Google Scholar]

67. Диагностическое значение экскреции мевалоновой кислоты с мочой у пациентов с клиническим подозрением на дефицит мевалонаткиназы (MKD) Jeyaratnam J, Ter Haar NM, de Sain-van der Velden MG, Waterham HR, van Gijn ME, Frenkel J. JIMD Rep. 2016; 27:33–38. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

68. Согласованное предложение по таксономии и определению аутовоспалительных заболеваний (СПИД): исследование Delphi. Бен-Четрит Э., Гатторно М., Гул А., Кастнер Д.Л., Лахманн Х.Дж., Туиту И., Руперто Н. Энн Реум Дис. 2018;77:1558–1565. [PubMed] [Google Scholar]

69. Мозаицизм при аутовоспалительных заболеваниях: криопирин-ассоциированные периодические синдромы (КАПС) и не только. Систематический обзор. Лабрус М., Кеворкян-Верге С., Бурсье Г. и др. Crit Rev Clin Lab Sci. 2018; 55: 432–442. [PubMed] [Академия Google]

70. Международное исследование Delphi для определения новых критериев классификации семейной средиземноморской лихорадки, дефицита мевалонаткиназы, синдромов периодической лихорадки, ассоциированной с рецептором TNF, и криопирин-ассоциированного периодического синдрома. Федеричи С., Ванони Ф., Бен-Четрит Э. и др. J Ревматол. 2019; 46: 429–436. [PubMed] [Google Scholar]

71. Периодическая лихорадка, афтозный стоматит, фарингит и лимфаденопатический синдром: клиническая характеристика и исход. Падех С., Брезняк Н., Земер Д. и др. J Педиатр. 1999;135:98–101. [PubMed] [Google Scholar]

72. Варианты лечения периодической лихорадки, афтозного стоматита, фарингита и синдрома шейного аденита (PFAPA) у детей и взрослых: описательный обзор. Gaggiano C, Rigante D, Sota J, Grosso S, Cantarini L. Clin Rheumatol. 2019;38:11–17. [PubMed] [Google Scholar]

73. Тонзиллэктомия при периодической лихорадке, афтозном стоматите, фарингите и синдроме шейного аденита (PFAPA) Burton MJ, Pollard AJ, Ramsden JD, Chong LY, Venekamp RP. Кокрановская система базы данных, ред. 2019 г.;12:0. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]

74. Ингибиторы ИЛ-1 в лечении синдромов моногенной периодической лихорадки: от прошлого к будущему. Малкова Х., Стризова З., Милота Т., Стриз И., Седива А., Себекауэрова Д., Хорват Р. Фронт Иммунол. 2020;11:619257. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]

75. Почему и как следует лечить периодическую лихорадку, афтозный стоматит, фарингит и синдром цервикального аденита (PFAPA)? Хофер М. Педиатрические препараты. 2020; 22: 243–250. [PubMed] [Академия Google]

76. Предложение по новой терапевтической высокой дозе пидотимода у детей с периодической лихорадкой, афтозным стоматитом, фарингитом, синдромом аденита (PFAPA): рандомизированное контролируемое исследование. Манти С., Филоско Ф., Паризи Г.Ф. и др. Ital J Pediatr. 2020;46:106. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]

77. Пред- и послеоперационное качество жизни и эмоциональные/поведенческие проблемы у детей с PFAPA.