Кофейные пятна на коже — Premium Aesthetics

Оглавление

1. Этиология и патогенез
2. Клинические проявления
3. Принципы лечения

Кофейные пятна (пятна цвета кофе с молоком, café au lait spots, café au lait macules, CALMs) — это гиперпигментированные участки на коже с неровными или сглаженными краями, цвет которых варьируется по от светло- до темно-коричневого. В зарубежной литературе их часто называют «café au lait spots», что является сочетанием французского «café au lait» (кофе с молоком) и английского «spots» (пятна).

В нашей компании Вы можете приобрести следующее оборудование для удаления кофейных пятен:

• M22 (Lumenis)

У новорожденных кофейные пятна на теле возникают с различной вероятностью, в зависимости от фототипа кожи:

• 0,3% детей — I–III фототипы;
• 3% детей — IV фототип;
• 18% детей — V–VI фототипы.

До наступления пубертата такие пятна могут появиться с вероятностью 13% у светлокожего населения и 27% — у темнокожего.

Этиология и патогенез

Кофейные пятна на коже обычно говорят о наличии у пациента нейрофиброматоза I типа — мультисистемного заболевания, для которого характерны пятна на спине, шее, в подмышечных областях, а также скелетные дисплазии, доброкачественные или злокачественные опухоли из оболочек нервов (нейрофибромы). Средняя частота появления нейрофиброматоза I типа составляет 1:3000. Его основными причинами считаются мутации или делеции (потери участка) гена NF1. Этот ген несет ответственность за продукцию нейрофибромина 1 — белка, который подавляет возникновение опухолей нервной системы. Снижение его синтеза ведет к появлению нейрофибром и других клинических признаков заболевания.

Кофейные пятна на коже также могут возникать по следующим причинам:

• Синдром Олбрайта-МакКьюна-Штернберга — преждевременное половое созревание, множественная фиброзная остеодисплазия, гиперпигментация кожи.
• Болезнь Бурневилля-Прингла — туберкулезный склероз; редкое генетическое заболевание, при котором в органах и тканях образуются множественные доброкачественные опухоли.
• Анемия Фанкони — проявляется комплексом симптомов, наиболее серьезными из которых являются гематологические нарушения и опухоли.
• Синдром Коффина-Сириса — характеризуется аплазией или гипоплазией дистальной фаланги или ногтя на V пальцах стоп, задержкой в развитии, умственной отсталостью, грубыми чертами лица и др.

Пятна на коже цвета кофе с молоком могут быть следствием RAS-мутаций — изменений в семействе генов и белков RAS. Это малые ГТФазы (ферменты, связывающие и гидролизующие гуанозинтрифосфат — энергетический субстрат для РНК), которые участвуют в передаче сигнала извне клетки и регулируют клеточное деление. Некоторые мутации RAS способствуют появлению и метастазированию опухолей.

У 50% пациентов генетические мутации, ответственные за возникновение кофейных пятен на коже, происходят спонтанно. То есть наследственный механизм передачи заболевания в данном случае имеет опосредованное значение.

Что касается патогенеза, то кофейные пятна появляются на фоне роста продукции меланина и наличия в коже гигантских меланосом. У пациентов с нейрофиброматозом I типа число меланоцитов в пигментных пятнах увеличивается более значительно по сравнению с другими заболеваниями.

Клинические проявления синдрома кофейных пятен

Диагностика нейрофиброматоза I типа строится на поиске ключевых критериев — о заболевании можно говорить при наличии как минимум 2 из 7 признаков:

1. Шесть и более кофейных пятен или макул на коже диаметром более 5 мм у детей (до пубертата) и более 15 мм у подростков и взрослых (после пубертата) (рис. 1).
2. Более двух пятен в паху или в подмышечных областях.
3. Две и более типичные нейрофибромы или одна плексиформная нейрофиброма.
4. Глиома зрительного нерва.
5. Две и более гамартомы радужки глаза — обычно выявляются офтальмологом с помощью щелевой лампы.
6. Дисплазия клиновидной кости черепа или патологии длинных костей скелета (например, псевдоартроз).
7. Семейный анамнез — наличие нейрофиброматоза у ближайших родственников (отца или матери, братьев или сестер).

Многие из этих признаков отсутствуют до наступления пубертата, что затрудняет диагностику у детей. При этом если пациент из группы риска достигает 10-летнего возраста без появления хотя бы одного симптома (например, кофейных пятен на коже), в дальнейшем он почти наверняка не будет иметь нейрофиброматоза I типа.

Нейрофиброматоз I типа следует отличать от II типа, при котором кожные проявления сравнительно бедные, зато у пациентов имеется склонность к возникновению менингеом и билатеральных акустических неврином.

Другие синдромы, при которых на коже могут возникать кофейные пятна (часть из них была указана выше):

• Синдром Сильвера-Расселла — задержка роста и психомоторного развития, треугольное лицо, укорочение пальцев рук, синдактилия, характерные светло-коричневые пятна на коже и др.
• Синдром Блума — карликовость, сниженный иммунитет, повышенная фоточувствительность кожи, кофейные пятна и др.
• Синдром Горлина-Гольца — наследственная базальноклеточная карцинома кожи с эритематозными поражениями и аномалиями скелета.
• Синдром Маффуччи — доброкачественное разрастание хрящевой ткани с деформацией костей и темными сосудистыми образованиями на коже.

Это далеко не все синдромы, при которых на коже может возникать характерная гиперпигментация цвета кофе с молоком. Однако их объединяет два важных фактора — относительная редкость и общая тяжесть, т.е. наличие других признаков (кроме кофейных пятен), оказывающих гораздо более значимое влияние на организм.

В целом отмечены следующие закономерности:

• Множественные кофейные пятна на теле небольшого размера говорят о наличии одного из вышеназванных заболеваний (обычно это нейрофиброматоз I типа).
• Единичные крупные светло-коричневые пятна, как правило, не связаны с другими патологиями и существуют сами по себе.

Рис. 1. Кофейные пятна в подмышечной области и на спине (www.medscape.com)

Принципы лечения кофейных пятен на теле

До начала терапии кофейных пятен на коже следует исключить более серьезные патологии. Для этого пациента необходимо внимательно опросить, тщательно осмотреть, назначить лабораторные и инструментальные исследования. Сделать это в косметологическом кабинете невозможно, поэтому важно соблюдать преемственность и поддерживать связь с врачами других специальностей.

Если кофейные пятна ассоциированы с какими-либо заболеваниями, следует направить максимум усилий на лечение основной патологии. Если же кофейные пятна существуют сами по себе, или основное заболевание уже пролечено, а участки гиперпигментации остались, можно подключить аппаратные методы.

Одной из таких методик является Q-switched александритовый лазер. В исследовании с участием 48 человек он показал хорошую и отличную эффективность у более половины пациентов (51,4%) после в среднем 3,2 сеансов. При этом рецидив зафиксирован в 10,4% случаев. Лазерное лечение кофейных пятен несет в себе высокий риск поствоспалительной гиперпигментации — около 50%. Если она произошла, следует прекратить терапию до тех пор, пока гиперпигментация не пройдет.

Для лечения кофейных пятен также с успехом применяется IPL-терапия. Интенсивный импульсный свет (IPL) избирательно разрушает меланин в участках его избыточного накопления, что приводит к осветлению кожи. Современные IPL-аппараты, такие как M22 (Lumenis), снабжаются светофильтрами, которые позволяют воздействовать на кожу необходимым диапазоном спектра излучения. Благодаря этому, IPL можно безопасно применять для лечения кофейных пятен на темной коже — вплоть до V фототипа по Фитцпатрику.

Замечено, что если кофейное пятно удалено полностью, то риск его повторного появления минимален. Если же пятно удалено частично, вероятность рецидива составляет 50%.

В нашей компании вы можете приобрести самое современное косметологическое оборудование

• Аппараты для фотоомоложения
• Аппараты с IPL (Intensive Pulse Light)
• Многомодульные косметологические платформы

Что такое нейрофиброматоз и как его лечат?

Нейрофиброматоз – это генетическое заболевание, которое приводит к образованию опухолей на нервной ткани. Опухоли могут формироваться в любой части нервной системы, включая головной мозг, спинной мозг и периферические нервы. Обычно это нарушение диагностируется в детстве или в раннем взрослом возрасте.

Чаще всего опухоли доброкачественные, но иногда они могут становиться злокачественными. Осложнения могут включать потерю слуха, отклонения в умственном развитии, проблемы с сердцем и кровеносными сосудами, а также потерю зрения и сильную боль.

Существует 3 типа этого нарушения. У каждой разновидности разные признаки.

Тип №1 (NF1)

Этот тип заболевания является самым распространенным. Именно по этой причине ученые направляют больше всего усилий на поиск методов для его лечения. Обычно нейрофиброматоз первого типа (NF1) развивается в детстве. Иногда признаки заметны уже при рождении или вскоре после него. Практически всегда симптомы проявляются к 10 годам. Тяжесть симптомов бывает легкой или умеренной, но они могут различаться по степени выраженности.

Симптомы нейрофиброматоза первого типа включают:

• Образование на коже плоских, светло-коричневых пятен (напоминающих пятна от кофе с молоком). Эти безвредные пятна встречаются у многих людей. Наличие более шести пятен является ярким показателем NF1. Обычно они присутствуют уже при рождении или появляются в первые годы после рождения малыша. После первых нескольких лет жизни ребенка новые пятна перестают появляться.
• Веснушки в области подмышек или паха. Веснушки обычно появляются в возрасте от 3 до 5 лет. По размеру они меньше, чем пятна, и, как правило, образуются группами в складках кожи.
• Крошечные пятна на радужной оболочке глаза (узелки Лиша). Они безвредны и не влияют на зрение.
• Образование на коже или под ней мягких шишек размером с горошину (нейрофибромы). Эти доброкачественные опухоли обычно развиваются внутри или под кожей. Иногда они врастают сразу в несколько нервов (плексиформная нейрофиброма). Нейрофибромы могут увеличиваться с возрастом.
• Костные деформации. Аномальный рост костей и дефицит минеральной плотности могут вызывать их деформации, такие как искривление позвоночника (сколиоз) или искривление голени.
• Опухоль на зрительном нерве (глиома зрительного нерва). Эти опухоли обычно появляются к 3 годам, редко в позднем детстве и подростковом возрасте. Глиома зрительного нерва почти никогда не развивается у взрослых.
• Отклонения в мыслительных процессах. Это нарушение распространено среди детей с первым типом нейрофиброматоза, но обычно отклонения несильные. Часто наблюдается плохая способность к обучению, например, проблемы с чтением или математикой. Синдром дефицита внимания/гиперактивности также является распространенным явлением.
• Увеличенный размер головы. Из-за увеличения объема мозга у детей с NF1 размер головы больше среднего.
• Невысокий рост.

Симптомы нейрофиброматоза 2 типа (NF2)

Эта разновидность заболевания встречается значительно реже, чем NF1. Её симптомы обычно появляются в результате образования доброкачественных, медленно растущих опухолей в обоих ушах (акустические невромы), которые могут вызвать потерю слуха. Эти опухоли, также известные как вестибулярные шванномы, растут на нервах, которые передают звук и информацию о балансе от внутреннего уха к мозгу.

Признаки этого типа нарушения обычно появляются в позднем подростковом и раннем взрослом возрасте. Они могут различаться по степени тяжести и включают:

• Постепенную потерю слуха,
• Звон в ушах,
• Нарушение баланса,
• Головные боли.

Иногда нейрофиброматоз типа NF2 приводит к образованию шванномы в других участках тела, включая черепные, спинномозговые, зрительные и периферические нервы. Симптомы этих шванном могут включать:

• Онемение и слабость в руках или ногах,
• Боль,
• Проблемы с поддержанием баланса,
• Проблемы со зрением или развитие катаракты.

Шванноматоз

Это самый редкий тип нейрофиброматоза (иногда его называют NF3). Обычно он поражает людей после 20 лет. В среднем симптомы появляются в возрасте от 25 до 30 лет. Данная разновидность нарушения вызывает образование опухолей на черепных, спинных и периферических нервах. Очень редко поражается нерв, который несет информацию о звуке и балансе от внутреннего уха в мозг. Поскольку опухоли обычно не растут на обоих слуховых нервах, шванноматоз не вызывает потери слуха.

Признаки этой формы нарушения включают:

1. Хроническую боль, которая появляется в любом месте тела и способна привести к развитию недееспособности,
2. Онемение или слабость в различных частях тела,
3. Потеря мышечной массы.

Это нарушение вызвано генетическими дефектами (мутациями), которые либо передаются родителем, либо возникают спонтанно при зачатии. В зависимости от конкретного типа заболевания (NF1, NF2 или NF3), затрагиваются разные гены:

• NF1. Ген NF1 расположен на 17 хромосоме. Этот ген вырабатывает белок нейрофибромин, который помогает регулировать рост клеток. Мутированный ген вызывает потерю нейрофибромина, что позволяет клеткам расти бесконтрольно.
• NF2. Ген NF2 находится на хромосоме 22 и продуцирует белок мерлин, который подавляет рост опухолей. Мутированный ген вызывает потерю мерлина, что приводит к неконтролируемому росту клеток.
• Шванноматоз. На данный момент считается, что этот тип нарушения вызывают 2 гена. Причина скрывается в мутации генов SMARCB1 и LZTR1, которые подавляют рост опухолей.

Как лечить нейрофиброматоз?

Лечение направлено на стимулирование нормального роста и развития детей, страдающих от этого заболевания. Вторая задача – ранняя диагностика и лечение осложнений. Когда у больного образуются большие опухоли, которые давят на нервы, для облегчения симптомов требуется операция. Некоторым помогают другие методы лечения нейрофиброматоза. Например, медикаментозная терапия для контроля боли или стереотаксическая радиохирургия.

Ребенку с первым типом нарушения (NF1) врач, вероятно, порекомендует проводить ежегодные обследования, соответствующие возрасту:

• Осмотр кожи на наличие новых нейрофибром или изменений в уже существующих образованиях,
• Измерение артериального давления,
• Оценка роста и развития ребенка согласно диаграмме роста для деток с NF1 – включая рост, вес, окружность головы,
• Проверка на признаки раннего полового созревания,
• Оценка скелетных изменений и диагностика скелетных аномалий,
• Оценка умственного развития и прогресса в школе,
• Полное обследование глаз.

Если у ребенка были замечены какие-либо изменения между визитами к врачу, нужно немедленно о них сообщить. Важно исключить возможность образования раковой опухоли и получить соответствующее лечение на ранней стадии.

Как лечить нейрофиброматоз хирургическим путем?

Для устранения тяжелых симптомов или лечения осложнений врачи могут порекомендовать операцию или другие процедуры:

1. Операция для удаления опухолей. Симптомы могут быть устранены путем удаления всех или части опухолей, которые сдавливают близлежащие ткани или повреждают органы. Если у человека со вторым типом болезни (NF2) наблюдается потеря слуха, сдавливание мозгового ствола или разрастание опухоли, врачи могут назначить операцию по удалению акустических невром, которые вызывают проблемы. Полное удаление шванном у людей с шванноматозом может значительно облегчить боль.
2. Стереотаксическая радиохирургия. Эта процедура направляет лучи прямо к опухоли и не требует разреза. Стереотаксическая радиохирургия является одним из вариантов удаления акустических невром для пациентов со вторым типом болезни (NF2). Некоторым больным эта процедура также помогает сохранить слух.
3. Установка слуховых имплантов. Эти устройства помогают улучшить слух пациентам со вторым типом заболевания (NF2), которые теряют слух.

Злокачественные опухоли и другие виды рака, связанные с нейрофиброматозом, лечат стандартными методами, такими как хирургия, химиотерапия и лучевая терапия. Ранняя диагностика и лечение являются наиболее важными факторами, способствующими благоприятному результату.

Обезболивающие

Контроль болевых ощущений является важной частью борьбы со шванноматозом. Для этого врачи назначают:

• Препараты от нейропатической боли, такие как габапентин или прегабалин,
• Трициклические антидепрессанты, такие как амитриптилин,
• Ингибиторы обратного захвата серотонина и норадреналина, такие как дулоксетин,
• Лекарства от эпилепсии, такие как топирамат или карбамазепин.

Потенциальные методы лечения в будущем

В данный момент ученые тестируют генную терапию для лечения NF1. Новые методы терапии могут включать замену гена NF1 для восстановления функции нейрофибромина.

Нейрофиброматоз – это редкое, но тяжелое заболевание. Будем надеяться, что уже в ближайшем будущем ученым все-таки удастся разработать новые, очень эффективные препараты для его лечения. Будьте здоровы, но при любых неврологических симптомах обращайтесь к неврологу.

Источники:

1. Neurofibromatosis, Mayo Clinic,
2. Neurofibromatosis, U.S. National Library of Medicine,
3. Neurofibromatosis, WebMD.

невролог

невропатолог

терапевт

This is NF — Серия фотографий — Фонд помощи детям с опухолями

Дэн Прайс

Нейрофиброматоз — это то, с чем я живу всю свою жизнь. Хотя люди могли дразнить меня или пялиться на меня, это потому, что они не знают [о NF]. Хотел бы я знать больше о NF в детстве, чтобы обучать людей. Теперь, зная, что существует целое сообщество таких же людей, как и я, я хочу поделиться своей историей.

ПОДРОБНЕЕ

top

Дэвид Камиоло и семья

В детстве мне поставили диагноз нейрофиброматоз, когда мой педиатр заметил, что у меня множественные пятна цвета кофе с молоком. Однако НФ стал для меня реальным только в средней/старшей школе, когда у меня начали развиваться множественные нейрофибромы. Именно тогда я испытал свою первую борьбу с НФ, так как надо мной издевались из-за видимой природы фибром. У меня был период, когда я ненавидела то, что у меня НФ, боялась того, что может принести будущее, и задавалась вопросом: «Почему я?» Оглядываясь назад, я теперь благодарен за этот опыт, поскольку он сделал меня намного сильнее и научил меня сочувствовать другим, которые борются с жизненными обстоятельствами, и тем, кто может быть аутсайдером в современном обществе.

ПОДРОБНЕЕ

top

Джефф Кэннон

Если я рассматриваю НФ как болезнь, она меня побеждает. Если я вижу NF как часть себя, это становится частью моего путешествия, и я могу извлечь из этого уроки и стать сильнее благодаря этому.

ПОДРОБНЕЕ

top

Оливия Седерлунд

В детстве я хотела стать баскетболисткой. Увы, я не был одарен ни ростом, ни спортивными навыками, необходимыми для игры в баскетбол или даже в большинстве организованных видов спорта. Я хотел быть писателем, потом учителем; Я оказался библиотекарем — довольно близко! Думаю, в детстве я мечтал о многих вещах, которые по какой-то причине не сбылись. Но также я делаю вещи, о которых никогда бы не подумал!

ПОДРОБНЕЕ

top

Ричард Гласфорд

Впервые я столкнулся с нейрофиброматозом задолго до того, как понял, что это такое. Не могу вспомнить, когда я учился ходить, моя левая нога подогнулась подо мной, полагаю, от сильной боли. Я не мог ходить, но поскольку это было в начале 1950-х годов, первой мыслью было, что это, должно быть, полиомиелит.

ПОДРОБНЕЕ

top

Salina Itwaru

Когда я был молод, я не знал, что большая часть боли, которую я чувствую, связана с НФ. Боль была реальной, она не была в моей голове. Только когда я стал старше, я понял, что это связано с нейрофиброматозом. Я все время прикрывался. Оглядываясь назад, я хотел бы иметь больше уверенности в себе, когда я был ребенком. Хотел бы я, чтобы мне было все равно, что другие думают обо мне.

ПОДРОБНЕЕ

top

Саманта Вурхиз

12 января 2018 года, вероятно, был одним из самых страшных дней в моей жизни. Я сидел на работе и мое сердце вырывалось из груди. Боль была невыносимой, и все, о чем я мог думать, было: «Вот оно…» Меня отвезли в машине скорой помощи в больницу с парамедиками на борту, которые работали на полную катушку, слезы лились из моих глаз. Все, о чем я мог думать, это моя дочь и невозможность вернуться домой к ней той ночью.

ПОДРОБНЕЕ

top

Sequoyah Daniel

В детстве я знал, что мой отец Дариен болен. Я слышал, как мои родители говорили об этом, но не придал этому значения. Когда я был моложе, он умел водить машину, ходить и слышать. Когда я стал старше, его здоровье начало ухудшаться, но это ничуть не изменило наши отношения.

ПОДРОБНЕЕ

top

Stacey Fried

Диагноз нейрофиброматоза — это не всегда то, что люди видят, когда спрашивают доктора Google. Я никогда не чувствовал, что НФ сдерживает меня, так как болезнь у меня довольно легкая и в основном дерматологическая. На самом деле, в детстве я чувствовал себя особенным, так как мне всегда говорили, что НФ очень редкое явление, и каждый раз, когда я встречался с новым врачом, они проявляли большой интерес. Когда я был ребенком, о NF было известно не так много, но теперь есть много поддержки, и наличие NF не обязательно означает конец света. Я часто говорю, указывая на свое лицо, что этот денег не собирает, но утешает родителей, которые видят сильную и успешную женщину, не ограниченную нейрофиброматозом.

ПОДРОБНЕЕ

top

Adam Slackman

Мой диагноз [шванноматоз] был поставлен мне только после того, как мы с моей женой Даной начали встречаться несколько месяцев. Она помогла мне найти подходящих врачей и варианты лечения. Люди говорят, что все происходит по какой-то причине, может быть, любовь произошла в нужное время, чтобы мы вместе боролись с НФ. До сих пор самым счастливым моментом в моей жизни был момент, когда мы обручились. Это был первый раз, когда я действительно почувствовал себя лучше за несколько месяцев. Счастливые моменты — это вехи, по которым мы измеряем счастливую жизнь.

ПОДРОБНЕЕ

top

Alwyn Dias

В детстве я никогда не чувствовал, что «это происходит из-за того, что у меня NF». Я помню, как мои родители водили меня по больницам и врачам каждую вторую минуту бодрствования. Хотя взрослому это трудно понять, для меня в детстве это была моя реальность. Я никогда не понимал, что моя жизнь чем-то отличается от чьей-либо еще. Став взрослым, я мало интересовался своим состоянием и просто двигался по жизни. Это действительно поразило меня только недавно, в возрасте 39 лет.- Я поскользнулся на льдине, из-за чего почувствовал онемение от груди вниз, что позже привело к параличу. Я понял, что, пренебрегая необходимой мне помощью и ресурсами, такими как Children’s Tumor Foundation и NYU Langone NF Center, я недостаточно любил и инвестировал в себя. Я не обращал внимания на свою жизнь. Здорово, что я не был ограничен NF, но было неразумно, что я избегал заботы о себе. На самом деле, каким-то сюрреалистичным образом мое состояние научило меня важности любви к себе и этой счастливой возможности прожить жизнь… Звучит глупо, я знаю.

ПОДРОБНЕЕ

top

Bara Colodne

Всего в три месяца мне поставили диагноз нейрофиброматоз, в результате которого было проведено более 30 операций и процедур, одна из которых оставила мне поврежденную голосовую связку и мой фирменный хриплый голос . С какими бы медицинскими проблемами я ни столкнулся или столкнусь, я никогда не позволяю им остановить мой дух. Фактически, они сделали меня воином. Я столкнулся со многими проблемами в своей жизни. Работая над стабилизацией своего здоровья, я пытался найти свое место в школе и завести друзей. Я мог легко заблудиться по дороге, но это был не мой вариант.

ПОДРОБНЕЕ

top

Кристофер Эдвардс

В детстве я хотел стать архитектором. Я мечтал строить города. Я строил города из песка в своей песочнице, благоустраивал их, прорубал дороги; это были многоуровневые города мечты. У меня была активная фантазийная жизнь. Я распланировал все свое будущее вплоть до имен моих детей.

ПОДРОБНЕЕ

top

Кэти Уэйкин

В детстве я всегда знала, что у меня нейрофиброматоз. Я сказал своим друзьям, но на самом деле я понятия не имел, что означает наличие NF. Для меня все это означало, что у меня родимые пятна на животе. Когда я вырос, у меня появилось несколько фибром и их удалили, у меня все еще было мало информации о том, что происходит с моим телом.

ПОДРОБНЕЕ

top

Кен Радд

Я знал, что у меня НФ, сколько себя помню, потому что мне поставили диагноз в очень раннем детстве, когда о НФ было известно гораздо меньше, чем известно сегодня. Действительно, мне чрезвычайно повезло родиться в семье не только с любящими, преданными родителями, но и в которой оба моих дедушки и бабушки по отцовской линии были врачами. Мои дедушка и бабушка ухватились за мои проблемы со здоровьем с момента моего рождения, стремясь подтвердить мой диагноз НФ, помочь моим родителям и помочь мне. Мои родители присоединились к тому, что сейчас называется Детским онкологическим фондом, вскоре после его основания.

ПОДРОБНЕЕ

top

Лоуренс Лэнг

Когда я рос, мои мечты были простыми: я хотел стать профессиональным боулером, спортивным комментатором и комментатором.

Мне не ставили диагноз НФ до первого года обучения в старшей школе. Окончание средней школы, получение степени младшего специалиста, признание Dutchess Radio лучшим игроком клуба в 2014-2015 учебном году, получение звания «Лидер года среди молодежи штата Нью-Йорк» в боулинге, участие в моих первых 300 играх в боулинге и завершение моих первых 800 игр серии с 801, это одни из самых счастливых моментов в моей жизни.

ПОДРОБНЕЕ

top

Marisa McGrody

В детстве у меня на теле было кофе с молоком, и мне давали дополнительное время на тесты, начиная с детского сада и заканчивая колледжем, но у меня не диагностировали НФ, пока Мне было около 30 лет.

Я вырос в счастливой семье с такой большой любовью. Я должен путешествовать по миру. Мне сказали никогда не сдаваться, и меня воспитала самая замечательная женщина во всем мире. Внезапно и неожиданно потерять мать из-за меланомы в 2016 году было тяжело. Вскоре после того, как она скончалась, мои опухоли ухудшились, и я потерял подвижность в правой руке. Я не могу делать то, что делал раньше, например, играть в теннис или кататься на велосипеде. Но я все еще готовлю и все еще фотографирую. Это борьба, потому что мне больно, и это борьба, потому что моей мамы нет рядом. Но я понял, что я намного сильнее, чем я думаю, и я боец.

ПОДРОБНЕЕ

top

Matt Hay

На втором курсе колледжа мне поставили диагноз NF2. Моя потеря слуха была самым непосредственным и очевидным аспектом некоторых очень трудных лет в мои 20 лет, когда я имел дело с долгим восстановлением после многочисленных операций на головном мозге, позвоночнике и глазах. С другой стороны, NF2 повлияла на то, как я расставляю приоритеты в отношении времени и ценности, потому что у меня есть постоянное напоминание о том, что счастье и хорошее здоровье могут измениться в одно мгновение. Я стараюсь не торопиться, чтобы по-настоящему ценить моменты, когда моя жена, дети и собака сидят на диване и смеются, потому что я знаю, что это требует больших усилий и удачи, несмотря на множество проблем, связанных с лечением НФ.

ПОДРОБНЕЕ

top

Сьюзен Гиза

В детстве я ненавидел свои пятна кофе с молоком. Был один, в частности, расположенный над моей губой, который был особенно заметен. Я никогда не забуду тот день, когда мой дядя сказал, что у меня есть грязь/еда, и мне нужно их смыть. Наверно, он просто забыл про мою родинку, а мне все равно хотелось плакать — легче не становится, когда родная семья.

ПОДРОБНЕЕ

top

Том ЛаГуидис

Всю жизнь мне делают операции; мой первый в шесть месяцев, в течение всей средней школы, а затем в колледже. Только сейчас операции увеличиваются и становятся более изощренными.

Есть хорошие и плохие с NF. Из-за НФ я не могла рискнуть завести биологического ребенка, но усыновила ребенка четырех месяцев и 10-летнего ребенка. Они оба оказались великолепными, и я был бы в большой потере, если бы не знал их.

ПОДРОБНЕЕ

top

О фотографе

Крейг Варга — гордый отец мальчика с НФ. Он также является корпоративным/свадебным фотографом из Бруклина, штат Нью-Йорк, где он живет со своей женой Эмой и двумя их сыновьями, Эйденом и Каем. Крейг также недавно снял серию фотографий Make NF Visible  для Фонда защиты детей от опухолей. Вы можете посмотреть это видео, чтобы узнать больше о Крейге и его вдохновении на создание этих портретов, и вы найдете больше его работ на его веб-сайте  www. craigwarga.com.

top

Архив историй болезни — Центр нейрофиброматоза (NF)

Jeffrey Hanson

Глядя на художественные работы Джеффри Хэнсона, можно обратить внимание на яркие цвета, на акцент на текстуре или, может быть, на достижения самого художника. Джефф Хэнсон, у которого в детстве был диагностирован NF1, а в 12 лет он перенес химиотерапию и облучение по поводу глиомы зрительного нерва, несомненно, столкнулся со своими препятствиями. Однако он также создал успешный бизнес по продаже своих работ и пожертвовал более 6 миллионов долларов в Фонд детской опухоли и другие благотворительные организации.

У Джеффа, родившегося с пятнами цвета кофе с молоком, официально не диагностировали NF1 до 6 лет, когда его родители, Хэл и Джули, заметили проблемы со зрением. Врачи Детской больницы милосердия в Канзас-Сити провели МРТ и обнаружили в мозгу Джеффа опухоль глиомы зрительного нерва, которая в последующие годы получила название «CLOD». К 12 годам влияние CLOD на зрение Джеффа стало серьезным, и врач предложил химиотерапию и облучение.

Пикник в порту Хайаннис

Именно во время химиотерапии Джефф начал рисовать, сначала акварелью на карточках. В то время Джефф и его родители рассматривали рисование как времяпрепровождение — художественные способности Джеффа еще не проявились в полной мере. Тем не менее, друзья и семья вскоре заинтересовались карточками для заметок, поэтому Джефф начал продавать их с уличного прилавка под названием «Бистро Джеффа» и жертвовать вырученные средства на благотворительность. На сегодняшний день он продал более 5000 карт.

В настоящее время состояние Джеффа стабильное. Его зрение восстановилось примерно с 20/200 до 20/70, и он окончил среднюю школу в Академии Горизонт в Канзас-Сити. Теперь он регулярно посещает Центр NF Вашингтонского университета после того, как его отец Хэл познакомился с доктором Гутманном через группу защиты интересов пациентов. Большую часть своего времени он проводит за работой, создавая произведения искусства как для частных заказов, так и для благотворительных аукционов.

Его фирменный стиль безошибочен: использование моделирующей пасты для создания скульптурного трехмерного ощущения и ярких цветов, которые легко привлекают зрителя. Эта техника не только доставляет ему наибольшее удовольствие, но и помогает ему ориентироваться на холсте, несмотря на его плохое зрение, а ребра служат тактильным ориентиром для произведения. Работы Джеффа теперь висят в домах знаменитостей по всему миру, в том числе у сэра Элтона Джона, Уоррена Баффета и Джона Сины, и у него есть постоянное портфолио частных заказов. Фактически, он не получал комиссионных с весны 2008 года. С тех пор он также накопил множество почестей и наград, начиная от «Артист года благотворительной организации Рональда Макдональда» в 2016 году и заканчивая «Молодой предприниматель» Управления малого бизнеса. года в 2012 году.

Студия июнь 2020

У Джеффа есть несколько советов для всех, кому предстоит подобное путешествие. «Возьми свой дар и иди с ним. Сосредоточьтесь на том, что вы можете сделать, а не на том, что вы не можете сделать. Не позволяйте своему CLOD определять вас». И, наконец, «Каждый акт доброты помогает создавать более добрые сообщества, более сострадательные нации и лучший мир для всех… даже по одной картине за раз».

Узнайте больше о путешествии и работах Джеффа на сайте www.JeffHansonArt.com.

Тревор и его братья и сестры.

Моему младшему брату Тревору 13 лет, у него NF1. На самом деле, как и его отец, Кенни и другие члены семьи. Никто в семье не подозревал, что у них NF1, пока однажды, когда Тревору не было около двух лет, моя мама, Кенни и Тревор не были в ресторане. К моей маме подошла женщина и спросила, есть ли у Тревора NF1. Моя мама понятия не имела, о чем она говорила. Затем она спросила, был ли Кенни отцом Тревора, на что моя мама ответила утвердительно. Женщина сказала, что у Кенни был NF1, и что моя мама должна показать Тревора, чтобы узнать, есть ли он у него. Эта дама стала нашим ангелом-хранителем, и хотя мы ее не знаем, мы очень ей благодарны. После той странной встречи моя мама начала замечать некоторые задержки, когда Тревор стал старше. Она решила провести небольшое исследование и узнать о NF1, ей было любопытно узнать, действительно ли он у него есть. Она поговорила с врачом, и Тревору поставили диагноз NF1. Подруга моей мамы часами искала Центр нейрофиброматоза (НФ) Вашингтонского университета, который находится в четырех часах езды. Раз в год Тревор проходит обследование в детской больнице Сент-Луиса. Благодаря Центру NF мы так много узнали о NF1. Очень приятно знать, что есть место, куда мы можем обратиться за ответами и помощью.

Тревор играет за Midway Vikings!

Когда Тревор пошел в школу, его тесты были на пределе, и первые пару лет ему было трудно получить помощь. Школа, наконец, нашла способ получить для него IEP по особому состоянию здоровья, и они нашли способы помочь ему в его борьбе. Мама записала Тревора в футбольную лигу младшей лиги, чтобы помочь ему с координацией рук и глаз, а также дать ему возможность общаться с другими детьми. Они сказали тренерам, что ему не нужно играть в играх, и он может сидеть в стороне. Но тренеры нашли способ поставить его на место, и с тех пор он играет. Тревор присоединился к Cub Scouts, когда учился в первом классе. Он занимается всеми делами и даже продает шоколадные батончики на заправке, чтобы собрать деньги на лагерь. Он отличный продавец, и на практике научился нескольким навыкам продавца. Он перешел в бойскауты и продолжает усердно работать, чтобы выполнять задания и получать значки. Это нелегко из-за его неспособности к обучению, но он продолжает работать над преодолением этих проблем. Он ходил в лагерь Ротари, и ему там очень нравится. Когда-нибудь он отправится в лагерь бойскаутов в Бартле со своим братом Алексом.

У Тревора были трудные времена, и его часто дразнили за то, что он отличался от других. Мама считает, что быть активным и рассказывать другим о NF1 будет лучше для Тревора. Как всегда говорит Алекс, мы хотим, чтобы к Тревору относились с добротой и пониманием. Мы просто просим вас найти время, чтобы познакомиться с ним поближе… он может даже продать вам шоколадный батончик!

Участие в бойскаутах помогает Тревору улучшить свои социальные навыки.

Тревор будет в 7 ^{й 9В следующем году у него будет класс 0218, и для него это будет большой переменой, так как он начнет менять классы в нашей школе. Учителя с пониманием относились к нему и даже придумали, как облегчить ему задачу. Как его старшая сестра, я, безусловно, многому у него научилась. Я провел исследование и написал статьи о NF1, чтобы учителя в старших классах имели понимание и могли подготовиться к тому, когда он станет их учеником. Мне нравится, что Тревор есть в моей жизни. Это всегда приключение, и наблюдать за тем, как он учится и растет, было весело. Он может действовать по-разному (он очень буквально), но он действительно умен и очень любопытен. Он любит учиться и хочет когда-нибудь стать писателем. Я верю, что он будет!}

— Автор Кэти Демпси

Написать профиль о вашем ребенке сложно. Что ты говоришь? Как вы делитесь всеми мелочами, которые делают вашего ребенка уникальным, и уравновешиваете это медицинскими трудностями, с которыми он сталкивается? Наша дочь Миранда родилась недоношенной и провела шесть (мучительные для нас) недель в отделении интенсивной терапии. Сейчас ей 12 лет. Она любит мягкие игрушки. Она начала говорить в 11 месяцев и с тех пор не прекращала. Она преуспевает в науке и любит плавать. О, и у нее нейрофиброматоз типа 1, диагностированный в двухлетнем возрасте.

Во время 9-месячного осмотра педиатр Миранды сказал нам «следить» за темным пятном кожи на ее бедре и сообщать ему, если у нее появятся новые пятна. Возможно, ничего, сказал он, но это может быть ранним признаком нейрофиброматоза. Мы пошли домой и тут же пожалели, что погуглили. К 18 месяцам у нее появилось больше веснушек, а к двум годам мы запланировали ее первый визит к неврологу. Между пятнами цвета кофе с молоком и узелками Лиша нам сказали, что у Миранды, скорее всего, был NF1.

Как изменилась наша жизнь? Во многом это не так. Мы воспитывали энергичного и очень многословного малыша, который закатывал истерики и не любил зеленые овощи. Мы взяли ее в парк, где она могла часами качаться, если мы ей позволяли. Мы научили ее кататься на велосипеде с тренировочными колесами. В то же время мы научились тщательно анализировать каждую шишку или боль — мы до сих пор ведем журнал боли, чтобы отслеживать ситуацию. Она упала на детской площадке или этот синяк был от чего-то другого? Когда она пожаловалась на боль в колене в детском саду, Миранда прошла МРТ, которая выявила плексиформную нейрофиброму, проходящую по всей длине ее седалищного нерва. Жизнь изменилась больше в тот момент.

Начальная школа принесла свои трудности. У Миранды были трудности с концентрацией внимания, и она боролась в общении со сверстниками. Она начала трудотерапию и физиотерапию в первом классе. Мы также начали работать со школьной администрацией и консультантами над планом 504, который был особенно разочаровывающим, поскольку NF малоизвестен или непонятен в образовательной среде, несмотря на то, насколько он распространен. Миранда прошла психологическое тестирование в Детской больнице отчасти для того, чтобы помочь нам лучше понять, как NF1 влияет на нее, и отчасти для того, чтобы показать школьному округу ту поддержку в классе, в которой она отчаянно нуждалась. План 504 в конечном итоге превратился в IEP, но по-прежнему сложно заставить учителей и школьную администрацию не обращать внимания на многословную, общительную и полную энтузиазма девушку и распознавать препятствия, с которыми она сталкивается в классе.

Ранее мы уже спрашивали Миранду, как она себя чувствует, имея NF1. Она ответила, что все в порядке. Если бы у нее не было NF1, она была бы другим человеком. Она не сможет посещать детскую терапевтическую службу. Она не будет участвовать в Club NF. Она бы не встретила доктора Гутмана. Как ее родители, это одновременно душераздирающий и воодушевляющий ответ. Мы понятия не имеем, что ждет ее здоровье в будущем. Тем не менее, мы надеемся, что продолжение исследований в конечном итоге приведет к появлению новых методов лечения. Главное, что бы NF1 ни принесла нашей семье, мы будем рядом с ней. Мы научим ее, как позаботиться о себе, и поможем ей жить той жизнью, которой она должна жить. Даже если это означает ограничение времени, проводимого перед экраном, и обучение ее тому, что ругательства — неподходящий способ реагировать, когда сестра ее раздражает. В конце концов, она все еще 12-летняя девочка, у которой просто NF1.

– Написано Стивом и Деб Эрштейн

11 ноября 2016 года Брайан и Аманда Уок и их дочери Джордан и Белла посетили Центр НФ Вашингтонского университета, чтобы отпраздновать еще одно успешное мероприятие fuNFest.

FuNFest — это семейный фестиваль, призванный повысить осведомленность о НФ и собрать средства на исследования НФ. Мероприятие включает в себя игры, дома отказов, музыку, живой аукцион, тихие аукционные торги и печально известное Бинго Cow Patty.

В этом году fuNFest собрал внушительную сумму в размере 27 574,64 долларов США, которая будет направлена ​​на финансирование инициатив лаборатории Гутмана, направленных на разработку подходов к персонализированной медицине для людей, страдающих НФ. Центр NF Вашингтонского университета выражает искреннюю благодарность Аманде и Брэйн Уок, которые неустанно трудились над планированием этого мероприятия.

Наши пациенты и их семьи – неотъемлемая часть нашей миссии по оказанию исключительной помощи с помощью новаторских исследований. Благодаря таким семьям, как The Walks, мы можем проводить передовые исследования и предоставлять выдающиеся дополнительные ресурсы по уходу.

Дэвид Х. Гутманн и исследователи лаборатории Гутманна с Брайаном, Амандой, Джорданом и Изабеллой Уок.

Пациентка центра NF Элана Лофтспринг получила награду NF Hope Award 2016 в Лас-Вегасе, штат Невада.

Элана Лофтспринг получила награду NF Hope Award на недавнем концерте NF Hope в Лас-Вегасе 23 октября. Эта престижная награда вручается кому-то из сообщества НФ, «кто поднялся над своим диагнозом НФ, чтобы изменить ситуацию к лучшему для других, живущих с НФ».

Сеть NF совместно с Джеффом Лейбоу, режиссером и продюсером концерта NF Hope, вручили Элане эту награду. Доктор Дэвид Гутманн, директор Центра NF Вашингтонского университета, записал на пленку поздравительные комментарии и приветствия, которые транслировались на концерте.

От имени всех сотрудников Центра НФ Вашингтонского университета мы поздравляем Элану с получением этой важной награды.

Гаррет помогает другому ребенку с NF1 на соревнованиях Club NF по фигурному катанию

Нашему сыну Гарретту был поставлен диагноз нейрофиброматоз типа 1 (NF1), когда ему было всего 5 лет. Мы никогда раньше не слышали об этом расстройстве, и наша семья была опустошена. Как родители, мы склонны иметь определенные мечты и ожидания относительно жизни наших детей, какими бы реалистичными или нереалистичными они ни были. Когда я начал исследовать это состояние, я еще больше испугался и запутался; это так сложно, и на каждого человека можно повлиять по-разному.

Мы связались с Клинической программой Вашингтонского университета NF Center в детской больнице Сент-Луиса в течение нескольких месяцев после получения диагноза. Доктор Гутманн и все сотрудники были очень добры, готовы помочь и поддержать. Наша точка зрения сразу начала меняться.

Мы начали посещать игровые терапевтические мероприятия Club NF, и нам с Гарретом они так понравились, что мы стараемся участвовать во всех шести мероприятиях в течение года. Эти события являются лишь одним из примеров того, как доктор Гутманн и его команда были такими вдохновляющими в нашем путешествии, всегда сосредоточенными на том, что действительно важно для нашей жизни, здоровья и благополучия всех членов нашей семьи. У Гаррета были проблемы с обучением, балансом, почерком, речью и социальными навыками, но он любит работать над навыками, которые ему трудны, и видеть «семью NF» на таких мероприятиях. Он подходит туда и преодолел многие проблемы, возникшие в результате его NF1. Он годами изо всех сил пытался научиться кататься на коньках из-за своей любви к хоккею. Я до сих пор не знаю, как он это сделал, но он играет в хоккей и любит его! Он также много работал в логопедии и обнаружил в себе любовь к сцене. Он выступал в нескольких небольших театральных постановках в своей школе, даже получив главную роль в прошлогоднем спектакле «Убийство в наследнике». Он проделал замечательную работу! В этом году, будучи первокурсником старшей школы, он участвует в клубе речи и актерского мастерства и участвует в соревнованиях по всему региону. У него потрясающее чувство юмора, и ирония участия в этом клубе, будучи ребенком, который большую часть своей жизни находился на логопедии, не прошла мимо него; иди разберись!

Мы не можем выразить, как сильно мы благодарны Клинической программе Центра NF Вашингтонского университета в детской больнице Сент-Луиса и их дополнительным программам ухода за постоянную поддержку в различных сложных ситуациях. Мы так счастливы и счастливы, что находимся в этом месте. Они помогли нам рассмотреть все наши возможности, и мне не терпится увидеть, что принесет завтрашний день.

– Написано Пегги Долке, гордой матерью Гаррета Долке

В осеннем новостном бюллетене 2015 года (pdf) вы найдете некоторые из наших самых популярных исследовательских статей, истории пациентов и подробности о предстоящих мероприятиях этой осенью!

Некоторые из основных моментов этого выпуска:

• Исследователи выделяют функцию NF1/RAS в стволовых клетках головного мозга
• В центре внимания пациента: Молли Макнил
• Центр NF Вашингтонского университета проведет исследовательский симпозиум

Также обязательно ознакомьтесь с нашими предыдущими выпусками!

Молли Макнейл восемь лет, четыре года назад у нее диагностировали NF1. Она родилась с несколькими пятнами кофе с молоком, поэтому мы начали наблюдать за развитием второго симптома НФ. Ее детский офтальмолог наблюдал узелки Лиша на ее радужке, когда Молли было четыре года, и вскоре после этого доктор Дэвид Гутманн подтвердил диагноз NF1 (спонтанная мутация) в Центре NF Вашингтонского университета.

Молли любит читать и, если не считать незначительных проблем с концентрацией внимания, не испытывает особых затруднений в классе. Тем не менее, она прошла как физическую, так и трудовую терапию, чтобы улучшить свои навыки крупной и мелкой моторики. Одна из наиболее очевидных проблем, с которыми сталкивалась Молли, связана с балансом. С раннего возраста ей было трудно ходить вверх и вниз по лестнице и бегать. Физиотерапевт предложил уроки танцев, чтобы помочь Молли с проблемами равновесия, но я, как ее мама, колебалась. Я не хотел, чтобы у нее был разочаровывающий опыт или она выделялась в негативном свете из-за ее задержек. Но она была готова попробовать, и я увидел потенциальную выгоду, поэтому записал ее на комбинированный класс чечетки и балета. Последние четыре года она занималась обоими стилями танца, и мы пробовали и другие виды деятельности: акробатику, волейбол, баскетбол, плавание, футбол, черлидинг, рисование, гончарное дело, фортепиано и театр.

Теперь, прежде чем вы подумаете, что мы живем в своей машине, я должен подчеркнуть, что мы пробовали все эти вещи; мы не делаем их все сразу! Мы обнаружили, что отличный способ попробовать что-то новое — это лагеря и короткие семинары. Например, в местном колледже есть волейбольный лагерь, который длится два дня каждое лето, и однодневная гончарная мастерская, которую любит Молли. Пробуя новые виды деятельности, мы проверяем местные парки и центры отдыха, школу Молли, другие школы и колледжи, а также художественные организации (многие занятия во всех этих местах доступны по разумной цене, а для многих из них предлагаются стипендии). Мы ищем мероприятия, которые нацелены на разные области, например, уроки плавания, которые помогают в развитии крупной моторики, театральный мастер-класс для концентрации внимания и уроки игры на фортепиано для развития мелкой моторики.

Если я чувствую, что новое увлечение будет трудным, я говорю наедине с кем-то из ответственных, прежде чем Молли попытается это сделать. Я объясняю, что такое NF1, как он может повлиять на детей и где я могу предвидеть некоторые возможные проблемы с этим конкретным начинанием. Большинство людей поймут, если я свяжусь с ними задолго до начала занятия (не пытаясь поймать их за пять минут до занятия). Когда Молли занимается новым видом деятельности, мы проводим короткий «разбор полетов» после каждого занятия. Мы говорим о том, что ей понравилось и прошло хорошо, а что не понравилось и не получилось. Затем мы говорим о нашей достижимой цели для каждой сессии: чтобы Молли постоянно участвовала и делала все возможное.

Иногда Молли не может делать то, что могут другие в классе. Например, она не может сделать колесо на уроке акробатики. Она замечает, когда другие умеют крутить колеса, и иногда это ее беспокоит. Итак, мы думаем о цели: она все время участвовала в занятиях? Пыталась ли она изо всех сил научиться делать колесо? Тем не менее, бывают моменты разочарования для нее. Но бывают и моменты радости. Поскольку Молли маленькая для своего возраста, ей было легче делать треногу (стойка на голове с балансировкой коленей на локтях), чем другим в классе. В театральном классе, поскольку она не всегда социально внимательна, она готова полностью погрузиться в образ, не опасаясь того, что подумают другие, и в то же время учится сосредотачиваться на своих репликах.

Не все действия сохраняются. Я думаю, что мы, вероятно, закончили с тиболом и баскетболом. Но все дети, NF1 или нет, могут попробовать что-то и обнаружить, что они не подходят. Молли — вторая из четырех детей и единственная в нашей семье с NF1. Но у ее братьев и сестер, как и у нее, разные интересы; один брат играет в баскетбол и на бас-гитаре, а другой любит футбол и барабаны. И так же, как Молли, ее братья пробовали множество способов, чтобы найти наилучший вариант.

Участие в этом бесчисленном множестве занятий привело к некоторым положительным изменениям в нашей дочери. На социальном уровне она чувствует себя хорошо, будучи частью группы или команды, и завела новых друзей и знакомых. Она лучше сосредотачивается, потому что ее постоянная цель состоит в том, чтобы участвовать и заканчивать каждую сессию, сделав все возможное. По мере того, как она достигает этой цели, ее самооценка повышается, как и ее готовность брать на себя другие интересы. На очень практическом уровне баланс Молли, а также крупная и мелкая моторика лучше, чем даже год назад. На самом деле ее освободили от лечебной физкультуры, потому что она сейчас на уровне класса в этой области.

Мы с мужем каждый день учимся тому, что значит быть родителями ребенка с NF1, и я знаю, что нашей семье еще предстоит многому научиться. Но, как и в случае со всеми нашими детьми, мы наблюдаем, с чем, по нашему мнению, может справиться Молли, позволяем ей попробовать то, с чем она готова справиться, и работаем, чтобы наши ожидания были разумными в отношении ее способностей. Она может пропустить шаг или два в своей чечетке на ежегодном концерте, но когда ее учитель танцев и я вместе плачем «счастливыми слезами» из-за того, что она на сцене, кажется, что мы движемся в правильном направлении.

– Автор Стейси Макнил

Доктор Дэвид Х. Гутманн и Элана Лофтспринг

Это не первый раз, когда мы сообщаем о тяжелой работе, которую эта выдающаяся молодая женщина делает, чтобы изменить жизнь людей с НФ, и я сомневаюсь, что это будет последний. Несколько недель назад члены Центра НФ Вашингтонского университета имели удовольствие встретиться с Эланой и ее родителями и узнать о ее новом начинании по сбору пожертвований для поддержки исследований НФ, просветительских программ и клинической помощи.

Через свой бизнес Quackncreations Элана создает кошельки из клейкой ленты и продает их на Etsy по 20 долларов за кошелек с бесплатной доставкой. Каждый кошелек тщательно изготовлен вручную и имеет три кармана, один карман для монет на молнии, шесть слотов для карт и отдельный слот для удостоверения личности. Покупатели могут выбирать из большого разнообразия цветов и рисунков, начиная от гусиной лапки и аргайла и заканчивая беконом и макаронами с сыром.

Кошельки не только долговечны и модны, но и поддерживают сообщество NF. Элана жертвует 40% выручки на поддержку работы, проводимой сетью NF Network, чтобы помочь людям, живущим с NF1. Разместите свой заказ сегодня на Etsy! Большое спасибо Элане и ее семье за ​​то, что они продолжают поддерживать NF и заботиться о нем!

Дэвид Х. Гутманн, доктор медицинских наук, директор Центра нейрофиброматоза (НФ) Вашингтонского университета, представлен на Больших раундах неврологии в прошлую пятницу. Во время своего семинара он обрисовал препятствия на пути эффективного лечения детей с опухолями головного мозга, связанными с NF1. Д-р Гутманн также рассказал об впечатляющем прогрессе, достигнутом его коллегами из Центра нейробиологии Вашингтонского университета, и о том, как может измениться лечение больных детей в результате этой новаторской работы.

К доктору Гутманну присоединились шестилетняя Элли и ее отец Эд. Доктор Гутманн и группа специалистов детской больницы Сент-Луиса ухаживают за Элли с августа 2011 года, когда у Элли была обнаружена глиома зрительного пути.