Университетская клиника Гейдельберга: Лечение обмена веществ у детей

Наша клиника уже более 40 лет специализируется на диагностике и лечении врожденных нарушений обмена веществ. Наша команда специалистов в области обмена веществ у детей, специально обученного обслуживающего медперсонала, диетологов, психологов и (био)химиков ежегодно проводит лечение более 500 пациентов со всеми видами врожденных нарушений обмена веществ.

Необнаруженные врожденные нарушения обмена веществ могут привести к повреждениям органов, задержкам в физическом или умственном развитии или даже летальному исходу. Симптомы разнообразны и часто неспецифичны: они проявляются в виде тяжелых кризов после рождения с потерей сознания, судорожными припадками, нарушениями дыхания или выпадением органов вплоть до нарушений физического и умственного развития. Многие из этих болезней на сегодняшний день хорошо поддаются лечению, особенно при ранней диагностике.

Prof. Dr.

med., Prof. h.c. mult. (RCH) Georg Friedrich Hoffmann

Ordinarius für Kinderheilkunde, Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin

• нарушения обмена аминокислот (например, фенилкетонурия, болезнь кленового сиропа, тирозинемия тип I),
• заболевания цикла мочевины,
• органические ацидурии (например, глутарацидурия тип I, метилмалоновая цидурия, пропионовая ацидурия),
• нарушения углеводного обмена (гликогеноз, галактоземия, наследственная непереносимость фруктозы),
• нарушения окисления жирных кислот и карнитинового цикла (например, дефицит MCAD, VLCAD и LCHAD),

• нарушения дыхательной цепи и другими нарушениями энергетического обмена веществ,
• нарушения биосинтеза холестерина (например, синдром Смита-Лемли-Опитца),
• нарушения биосинтеза креатинина,
• медиаторные нарушения,
• нарушения обмена пуринов / пиримидинов,
• лизосомальные болезни накопления,
• пероксисомальные болезни обмена веществ,
• врожденные нарушения гликозилирования (CDG Синдром),
• нарушения синтеза и транспорта витаминов.

В скрининговой лаборатории для новорожденных мы ежегодно изучаем анализы крови более 140 000 новорожденных из Германии и из-за границы на наличие врожденных заболеваний обмена веществ, расстройств внутренней секреции, муковисцидоза и заболеваний иммунной системы. Ранняя диагностика позволяет максимально быстро после рождения ребенка начать целенаправленное лечение и таким образом предотвратить задержки развития и летальный исход.

В специализированной лаборатории по обмену веществ мы осуществляем обширную диагностику врожденных заболеваний обмена веществ при уже существующем подозрении на такое заболевание. Также здесь проводится диагностика многочисленных болезней, которые не исследуются в рамках скрининга новорожденных. Кроме того, в лаборатории с помощью различных методов могут быть проверены подозрения на наследственные нарушения обмена веществ по результатам скрининга новорожденных .

Особым преимуществом нашей лаборатории является междисциплинарная оценка данных опытными (био)химиками и врачами, специализирующимися на обмене веществ у детей. Они дают рекомендации для дальнейшей диагностики, начала и контроля специфической терапии и долгосрочного мониторинга состояния пациента и последующей терапии.

Родители могут остановиться непосредственно в отделении или палате для родителей. Поблизости также есть частные квартиры для аренды.

Вы можете связаться с нами через Международный отдел или напрямую через секретариат директора (тел. +49-6221-56 4100 или электронная почта georg.hoffmann(at)med.uni-heidelberg.de). В экстренных случаях острых срывов вы всегда можете связаться с нами по номеру +49-6221-56 4002 / 4003.

Запрос и запись на лечение

Контактные данные

Обзор: Все отделения Университетской клиники Гейдельберга

Обзор отделений: Детские болезни: 

• Детская ортопедия
• Опухоли у детей
• Диабет и ожирение у детей
• Детская хирургия
• Детская ортопедия
• Нарушения развития и неврологические болезни у детей
• Заболевания почек у детей
• Детская кардиология
• Детская кардиохирургия
• Муковисцидоз

Все отделения и виды лечения

Причины и симпмтомы нарушения обмена веществ

• Главная










• О клинике




• Врачи




• Услуги




• Для пациента




• Девушкам




• Специалистам




• Контакты

Нарушения метаболизма несут существенную угрозу для здоровья, поскольку от нормального протекания обменных процессов зависит жизнедеятельность органов и систем.

Признаки нарушения обмена веществ

Метаболические сбои проявляются:

• Быстрой утомляемостью (снижением работоспособности).
• Ухудшением памяти.
• Выпадением волос.
• Обострением кожных заболеваний, появлением акне, раздражений.
• Сбоями в функционировании желудочно-кишечного тракта (запором, диареей).
• Менструальными нарушениями у женщин.
• Необъяснимым (без существенных изменений рациона) набором или потерей веса.
• Перепадами давления, сердечного ритма.
• Повышением температуры тела.
• Непостоянством настроения, неврологическими нарушениями. Для их предотвращения употребляйте
  Now Foods витамины для мужчин и женские витамины Ева.

Факторы, неблагоприятно влияющие на метаболизм

Нарушения обменных процессов обуславливаются:

• Генетической (наследственной) предрасположенностью.
• Возрастными патологиями.
• Ферментной недостаточностью.
• Наличием инфекционных возбудителей в организме (микробов, вирусов, паразитов).
• Злоупотреблением сильнодействующими медикаментами.
• Вредными привычками (табакокурением, употреблением спиртных напитков).
• Нерегулярным питанием (соблюдением диет, недостатком минералов, витаминов). Восполнить дефицит питательных веществ помогают витамины Eva now foods, купить их по невысокой цене можно здесь.
• Перенесенными инфекционными заболеваниями.

Профилактика метаболических нарушений

В профилактических целях рекомендуется, прежде всего, сбалансировать рацион питания: употреблять овощные, фруктовые блюда, кисломолочные, мясные, рыбные продукты, крупы и другую полезную пищу. Положительный эффект на обменные процессы оказывают биодобавки, к их числу относится биокомплекс Now Foods экстракт босвеллии – https://transferfaktory.ru/bosvelliya. Откажитесь от фаст-фуда, алкоголя и других вредных продуктов. Поддерживайте водный баланс в организме.

Повысьте двигательную активность, проводите больше времени на свежем воздухе. Дозированные, регулярные физические нагрузки – один из наиболее действенных способов нормализации метаболизма, избавления от лишних килограммов.

Если причиной дестабилизации обмена веществ стали заболевания желудочно-кишечного тракта или других систем организма, следует всенепременно провести их лечение.

Возврат к списку

Нарушения обмена веществ | Бирмингем Женский и Детский

1. Карта сайта
2. Перейти к навигации

1. Контраст:

Поиск на веб-сайте Бирмингема для женщин и детей

Поиск

Расширенные настройки

Нарушения обмена веществ

Команда специалистов по наследственным заболеваниям обмена веществ (IMD) занимается различными заболеваниями, начиная от дефицита ферментов и заканчивая неспособностью организма усваивать определенные питательные вещества. Ниже приведены некоторые из этих типов условий:

• Феникетонурия (ФКУ) —  наследственное заболевание, вызванное дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы, которое, если его не лечить, может привести к нарушениям обучения и физической активности. Обычно это можно узнать из программы скрининга новорожденных, предлагаемой всем детям
   
• Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы средней цепи (MCADD) — — состояние, при котором организм не может полностью использовать жир в качестве источника энергии. Типичные симптомы могут включать тошноту, сонливость, развитие печеночной недостаточности и низкий уровень сахара в крови. Обычно это можно узнать из программы скрининга новорожденных, предлагаемой всем детям
   
• Болезнь мочи с кленовым сиропом (MSUD) —  состояние, при котором организм теряет способность использовать три незаменимые аминокислоты в белке. Новорожденные проявляют тревожные признаки, включая плохой аппетит, вялость и судороги в течение первых нескольких дней жизни. Менее тяжелые пациенты могут стать неустойчивыми или спутанными во время болезни. Теперь это можно узнать из программы скрининга новорожденных, предлагаемой всем детям
   
• Болезнь накопления гликогена   (GSD) —  группа состояний, при которых печень и/или мышцы не могут должным образом высвобождать глюкозу из запасов гликогена. Типичные симптомы могут включать в себя низкий рост по сравнению с другими детьми, низкий уровень сахара при отсутствии регулярного питания, большой живот (увеличение печени), слабость мышц и мышечную боль
   
• Галактоземия —  редкое генетическое нарушение обмена веществ, влияющее на способность организма правильно усваивать молочный сахар, галактозу. Пациенты находятся на безлактозной диете с низким содержанием галактозы
   
• Дефекты цикла мочевины —  генетические нарушения, вызванные недостаточностью одного из ферментов цикла мочевины, ответственного за удаление аммиака из кровотока. Симптомы могут включать замедление роста, раздражительность, рвоту, судороги и спутанность сознания
   
• Семейная гиперхолестеринемия (СГ) —  состояние, при котором в крови наблюдается аномально высокий уровень холестерина. Очень часто страдают несколько членов семьи. Симптомы редки в детстве, но могут привести к раннему заболеванию сердца у молодых людей
   
• Врожденные нарушения гликозилирования (CDG) — группа редких метаболических заболеваний, вызванных дефектами в том, как боковые цепи сахаров присоединяются к белкам. Дефекты могут привести к широкому спектру проблем, включая задержку развития, мультисистемное заболевание и физическую неполноценность
   
• Лизосомальные болезни накопления (LSD) — недостаточность ферментов при расщеплении сложных молекул. Некоторые симптомы включают деформации лица, тугоподвижность суставов, затрудненное дыхание, проблемы со слухом/зрением и задержку интеллектуального и физического развития. Для некоторых из этих состояний доступны специальные ферментные препараты
   
• Органические ацидемии — группа нарушений обмена веществ, при которых нарушается нормальный метаболизм аминокислот, особенно аминокислот с разветвленной цепью, вызывающих накопление кислот, которых обычно нет
• Митрохондриальные заболевания —  группа заболеваний, при которых нарушается способность организма вырабатывать энергию. К сожалению, обычно они не поддаются лечению и приводят к сокращению ожидаемой продолжительности жизни

Многие из этих заболеваний выявляются при скрининге новорожденных. Узнайте больше о скрининге метаболических нарушений или посетите наш раздел Лаборатория скрининга новорожденных и биохимической генетики.

Вы нашли то, что искали?

Пожалуйста, оцените свой опыт по 5-балльной шкале (где 5 — самая высокая оценка, а 1 — самая низкая)

Вы нашли то, что искали?

Пожалуйста, оцените свой опыт по 5-балльной шкале (где 5 — самая высокая оценка, а 1 — самая низкая)

Рейтинг

Имя:

Электронная почта:

Женская благотворительность
Детская благотворительная организация

Метаболический синдром (для родителей) — Nemours KidsHealth

Отзыв: Чиджиоке Икоми, доктор медицинских наук

Эндокринология (гормоны и рост) в Nemours Children’s Health

на испанском языке
Метаболический синдром

Что такое метаболический синдром?

Метаболический синдром — это группа медицинских проблем, которые подвергают некоторых детей старше 10 лет риску сердечно-сосудистых заболеваний и диабета 2 типа во взрослом возрасте. Вот эти проблемы:

• слишком много жира на животе (высокая талия)
• высокое кровяное давление (гипертония)
• с высоким содержанием триглицеридов
• низкий уровень холестерина ЛПВП («хороший холестерин»)
• высокий уровень сахара в крови

Что вызывает метаболический синдром?

Избыточный вес является основной причиной развития метаболического синдрома. Избыточный вес вызывает резистентность к инсулину . Обычно инсулин помогает глюкозе проникать в клетки организма. Инсулинорезистентность возникает, когда организм не реагирует должным образом на инсулин, что затрудняет проникновение глюкозы в клетки. Инсулинорезистентность и воспаление усугубляют проблемы, связанные с метаболическим синдромом.

Каковы признаки и симптомы метаболического синдрома?

Люди с метаболическим синдромом могут иметь:

• высокий индекс массы тела (ИМТ) и окружность талии
• результаты анализа крови, показывающие высокий уровень триглицеридов, низкий уровень холестерина ЛПВП или высокий уровень сахара в крови натощак
• черный акантоз. Это потемнение кожи в складках и складках, таких как шея и подмышки, является признаком резистентности к инсулину.

Другие медицинские проблемы, связанные с метаболическим синдромом и ожирением, включают:

• ожирение печени
• синдром поликистозных яичников (СПКЯ)
• обструктивное апноэ сна

Кто болеет метаболическим синдромом?

Некоторые люди с нормальным весом могут иметь высокое кровяное давление, диабет и болезни сердца. Но большинство людей с метаболическим синдромом имеют избыточный вес. У детей по мере усугубления ожирения метаболический синдром становится более вероятным.

Ожирение и проблемы, связанные с метаболическим синдромом, обычно передаются по наследству. Другие вещи, которые подвергают кого-то риску метаболического синдрома, включают:

• отсутствие физической активности
• высокоуглеводная диета
• курение

Как диагностируется метаболический синдром?

Врачи могут заподозрить метаболический синдром, если у человека с избыточным весом или ожирением имеется черный акантоз или в семейном анамнезе диабет или болезни сердца. Они могут сделать:

• ИМТ и измерение талии
• измерить кровяное давление
• анализов крови, включая липидную панель, тест на глюкозу и/или гемоглобин A1c

Поскольку метаболический синдром и ожирение, как правило, идут рука об руку, врачи могут назначить дополнительные анализы для выявления других проблем, связанных с весом, таких как ожирение печени, СПКЯ и апноэ.

Как лечится метаболический синдром?

Метаболический синдром лечится путем внесения положительных изменений в образ жизни. Потеря веса может привести к значительному улучшению артериального давления, уровня сахара в крови и липидов. Замедление скорости набора веса или поддержание веса у детей, которые все еще растут, также помогут.

Семьи могут работать со своим лечащим врачом, диетологом или участвовать в программе контроля веса, чтобы выработать здоровые привычки. Рекомендации включают:

• ограничение нездоровой пищи и сладких напитков
• есть больше фруктов и овощей
• выбор цельнозерновых продуктов
• сокращение экранного времени
• быть более физически активным
• не курить

Когда изменения образа жизни недостаточно, детям может потребоваться лечение медицинских проблем, таких как гипертония.