Нарушение обмена веществ: причины и профилактика

Статью проверил врач: Дергачева Елена Александровна.

Консультация со специалистом:

Что такое метаболизм?

Метаболизм можно условно разделить на 2 важных процесса, происходящих в организме параллельно:

1. Анаболизм (ассимиляцию, пластический обмен).
2. Катаболизм (диссимиляцию).

Анаболизм – это синтез веществ внутри организма, на который затрачивается энергия. К ассимиляции относятся биосинтез белков, углеводов, нуклеиновых кислот, жиров. Наиболее активно процесс пластического обмена осуществляется в растущем организме.

Катаболизм – это процесс разложения веществ на более простые элементы, благодаря которому в организме осуществляется запасание энергии, идущей на поддержание жизнедеятельности. Наиболее простой пример – получение питательных веществ из пищи. Это происходит следующим образом:

1. Поступление веществ в организм с пищей.
2. Всасывание из пищеварительного тракта.
3. Усвоение.
4. Выведение продуктов распада, непригодных для усвоения.

Для нормального функционирования организма важен баланс этих двух процессов. При его нарушении возникают различные патологии.

Могут происходить нарушения следующих разновидностей обмена веществ:

• Белкового.
• Углеводного.
• Водного.
• Липидного (жирового).
• Минерального.

Позвоните прямо сейчас

+7 (495) 215-56-90

Записаться к эндокринологу

Причины нарушения обмена веществ

К основным причинам нарушения метаболизма относят:

• Стрессы.
• Генетическую предрасположенность (врожденную недостаточность некоторых ферментов).
• Несбалансированное питание.
• Интоксикации.
• Частые диеты.
• Вредные привычки: курение, употребление спиртного.
• Сбои функционирования щитовидной железы, надпочечников, гипофиза.
• Прием гормональных контрацептивов и других препаратов.
• Глистные инвазии и другие паразитарные инфекции.
• Вирусные заболевания – грипп, корь, ветрянку.
• Малоподвижный образ жизни.

Врожденные метаболические заболевания

Получите консультацию у специалистов:

• Эндокринолог

Врожденные патологии можно разделить на 3 больших группы. К ним относятся нарушения:

1. Метаболизма малых молекул (сбои обмена углеводов, нейромедиаторов, нейромодуляторов) – заболевания, вызывающие сбои промежуточного обмена веществ.
2. Энергетического обмена – недостаточные выработка и потребление энергии.
3. Метаболизма сложных молекул – патологии, препятствующие выработке сложных молекул.

Нарушения обмена веществ: симптомы

Распространенными признаками сбоя метаболизма являются:

• Нездоровый цвет кожных покровов.
• Затрудненное дыхание.
• Резкий набор или сброс веса без объективных причин.
• Суставные и мышечные боли.
• Ухудшение качества волос, ногтей, кожи.
• Нарушения терморегуляции (повышенная чувствительность к холоду и теплу).
• Проблемы со сном.
• Перепады артериального давления.
• Отеки.
• Длительное повышение или понижение температуры тела.
• Учащенные мочеиспускания.
• Проблемы со стулом: диарея или запор.
• Ухудшение памяти.
• Перепады настроения.
• Кожные высыпания.
• Разрушение зубов.

К симптомам нарушения обмена веществ у женщин относятся бесплодие, сбои менструального цикла (наиболее частым проявлением считаются скудные выделения).

Также у сбоев разных видов обменов могут быть «свои» признаки, выявляемые по результатам лабораторных исследований. При нарушении углеводного обмена могут наблюдаться:

• Изменение концентрации глюкозы в крови (поэтому частым последствием сбоя углеводного обмена является сахарный диабет – нарушение усвоения глюкозы).
• Наличие глюкозы в моче.

Симптомами липидного обмена (его нарушение обычно связано с ухудшением переваривания и всасывания жиров) являются:

• Стеаторея (наличие липидов в кале).
• Развитие холестериозов (отложение холестерола в клеточных мембранах или на стенках сосудов).

Признаками нарушения белкового обмена являются:

• Содержание в крови мочевой кислоты.
• Наличие в моче аминокислот.
• Повышение содержания билирубина в крови.

Последствия нарушения обмена веществ

Нарушение обмена веществ может привести к развитию следующих заболеваний:

• Сахарному диабету – неспособности организма усваивать глюкозу из-за сбоя синтеза гормона инсулина.
• Ишемической болезни сердца – острого или хронического поражения сердечной мышцы (миокарда) из-за нарушения ее кровоснабжения.
• Атеросклерозу – хроническому заболеванию, при котором происходит сужение просветов сосудов из-за отложений на их стенках (атеросклеротических бляшек).
• Ожирения – увеличения массы тела за счет патологических жировых отложений.
• Подагры – воспалительного заболевания суставов.

Также нарушение обмена веществ способно вызывать:

• Ухудшение состояния костей, мышц.
• Задержку роста и развития у детей.
• Сбои работы сердечно-сосудистой системы.

У детей последствиями нарушения метаболизма могут стать:

• Рахит – расстройство образования костей.
• Анемия (малокровие) – недостаток эритроцитов (красных кровяных телец, осуществляющих транспортировку кислорода).

Диагностика нарушения обмена веществ

Для диагностики сбоя метаболизма необходимо обратиться к терапевту. Он проведет осмотр, соберет анамнез и направит пациента на исследования, среди которых:

• Анализы крови и мочи (общие, биохимические, на глюкозу).
• Глюкозотолерантный тест.
• Анализ на уровень холестерина в крови.
• Липидный профиль.
• Компьютерная томограмма.
• ЭКГ.

Также, в зависимости от симптоматики, могут быть проведены инструментальные исследования (прежде всего, УЗИ) почек, печени, поджелудочной железы, органов эндокринной системы.

Лечение

Тактика лечения нарушения обменных процессов зависит от сложности и причин патологии. Незначительные сбои можно устранить за счет:

• Коррекции питания.
• Изменения образа жизни – соблюдения режима дня.
• Назначения витаминно-минеральных комплексов.
• Занятий физкультурой.

Разновидность диеты зависит от характера нарушений. В большинстве случаев рекомендуется дробное питание: небольшими порциями, через 2-3 часа. Также исключают жареную, маринованную, соленую, острую, жирную пищу. Может потребоваться ограничение углеводов и жиров животного происхождения.

Если же нарушения вызваны ферментной недостаточностью или заболеваниями, проводится соответствующее лечение. Так, при сахарном диабете может быть назначена инсулинотерапия (если это требуется), при болезнях щитовидной железы – гормональные препараты. В некоторых случаях требуется хирургическое вмешательство (при наличии зоба, аденомы гипофиза).

Также при нарушениях обменных процессов может назначаться санаторно-курортное лечение.

При наличии симптомов сбоя метаболизма следует обратиться к врачу. Во-первых, чтобы устранять проблему, необходимо знать ее причину. Это невозможно без проведения диагностических исследований. Значит, пациент будет действовать по интуиции, что не только не даст нужного результата, но и способно усугубить нарушения. Во-вторых, под самолечением часто подразумевается прием витаминно-минеральных комплексов и БАДов. Опять же, не зная, каких именно веществ не хватает организму, можно усилить дисбаланс. А избыток витаминов и минералов не менее опасен, чем их недостаток.

Лечение нарушения сбоя обмена веществ подразумевает комплексный подход. Пациенту может понадобиться помощь сразу нескольких узких специалистов, например, эндокринолога, диетолога, психотерапевта. Психотерапевт поможет избавляться от стрессов и проблем со сном.

Профилактика

Профилактика сбоев обмена веществ включает в себя:

• Сбалансированное питание с ограничением жирных, крахмалистых, сладких, продуктов и включением в рацион фруктов, овощей, нежирного мяса, кисломолочных продуктов.
• Избегание переедания и голодания.
• Соблюдение витаминно-минерального баланса в организме (для его контроля следует сдавать профилактические анализы крови).
• Развитие стрессоустойчивости и избегание эмоциональных потрясений.
• Отказ от вредных привычек – спиртное снижает выработку тестостерона, необходимого для поддержания качества мышечной массы, а при курении в организм поступают токсины, из-за чего энергия расходуется на детоксикацию.

При разработке рациона питания рекомендуется обратиться к диетологу. Он учтет все потребности организма пациента и разработает индивидуальную диету, позволяющую поддерживать обменные процессы в оптимальном состоянии.

Также профилактикой нарушения обмена веществ является своевременное обращение к врачу. Записаться на прием следует сразу же, как вы заметите у себя хотя бы несколько симптомов сбоя метаболизма.

Поделиться:

Диагностика при нарушении обмена веществ — «Сенситив»

Обмен веществ в организме человека представляет собой различные химические реакции между белками, жирами, углеводами и другими микроэлементами. За счет этих процессов человек имеет здоровье, энергию, иммунитет. Если эти процессы дают сбои, то требуется диагностика нарушения обмена веществ, так как при изменениях в реакциях синтеза и расщепления страдает весь организм, недополучая нужных веществ.

В медицинском центре Ейска «Сенситив» проводят целый ряд исследований, чтобы оценить состояние обмена веществ. В частности, диагностика при нарушении обмена веществ включает в себя лабораторно-клинические исследования биологических материалов пациента на содержание и уровень следующих элементов:

• мочевина;
• креатинин;
• АЛТ;
• АСТ;
• общий белок;
• холестерин;
• билирубин;
• железо.

Симптомы нарушения обмена веществ

Нарушения метаболизма проявляются такими симптомами, как:

• слабость и вялость, хроническая усталость;
• проблемы со сном: сложно заснуть, бессонница, недосып;
• ухудшение состояния кожи и слизистых, сухость, зуд;
• апатия и депрессия;
• преждевременное старение;
• ослабление иммунитета;
• повышение давления;
• резкое изменение веса в сторону истощения или ожирения;
• потеря аппетита;
• замедление процессов регенерации.

Как проверить обмен веществ?

Диагностика при нарушении обмена веществ дает возможность врачу правильно установить диагноз.

Белок

Белок является тем компонентом, который отвечает за формирование мышечной ткани, и ее регенерацию. Также он доставляет нужные вещества в органы. Норма для общего белка в организме взрослого человека 4 – 82 г/л. Пониженный белок часто прослеживается у беременных женщин, детей до 2 лет, кормящих мам. Обезвоживание, длительное голодание и серьезные физические нагрузки также являются причиной понижения уровня белка.

Повышенный белок может указывать на:

• Злокачественные опухоли.
• Острые инфекционные заболевания, сопровождающиеся нагноением и сепсисом.
• Аутоиммунные заболевания (ревматоидный артрит и красная волчанка).
• Хронические воспалительные заболевания.

Мочевина

Это остаток после распада белка в процессах расщепления. Норма мочевины в крови взрослого человека 2,5 – 8,3 ммоль/литр, у женщин этот показатель ниже. Высокий уровень концентрации мочевины в крови указывает на острую или хроническую почечную недостаточность. Также при нарушениях функции почек, нефрите, уремическом синдроме, нефропатии беременных, использовании анаболиков, тяжелых поражениях печени также будет высокий уровень мочевины в крови.

Часто диагностика при нарушении обмена веществ требуется, когда пациент увлекается гиперпротеиновой диетой, из-за чего будет повышен уровень мочевины в моче. Это опасно тем, что в скором времени мочевина начнет повышаться и в крови.

Креатинин

Это компонент остаточного азота. Повышенный уровень креатинина в крови говорит о снижении функции почек, надпочечников, сахарного диабета. Но также уровень креатинина будет повышен в результате длительного голодания.

Также в медицинском центре Ейска «Сенситив» вы можете пройти диагностику при нарушении обмена веществ, которая будет включать в себя лабораторно-клинический анализ:

• уровня фосфора;
• уровня амилазы;
• уровня железа и кальция;
• определить липидный профиль.

Дополнительно врач может назначить и другие исследования для уточнения диагноза.

Другие статьи:

Типы, причины, симптомы и лечение

Автор Мэтью Хоффман, доктор медицины

• Что такое метаболизм?
• Причины наследственных нарушений обмена веществ
• Типы наследственных нарушений обмена веществ
• Симптомы наследственных нарушений обмена веществ
• Диагностика наследственных нарушений обмена веществ
• Лечение наследственных нарушений обмена веществ Нарушения
• Подробнее

Наследственные нарушения обмена веществ – это генетические состояния, которые приводят к проблемы с обменом веществ. Большинство людей с наследственными нарушениями обмена веществ имеют дефектный ген, который приводит к дефициту ферментов. Существуют сотни различных генетических нарушений обмена веществ, и их симптомы, методы лечения и прогнозы сильно различаются.

Метаболизм относится ко всем химическим реакциям, протекающим в организме для преобразования или использования энергии. Вот несколько основных примеров метаболизма:

• Расщепление углеводов, белков и жиров в пище для высвобождения энергии.
• Превращение избыточного азота в продукты жизнедеятельности, выделяемые с мочой.
• Расщепление или преобразование химических веществ в другие вещества и транспортировка их внутрь клеток.

Метаболизм — организованный, но хаотичный химический конвейер. Сырье, полуфабрикаты и отходы постоянно используются, производятся, транспортируются и выводятся из организма. «Рабочие» на конвейере — это ферменты и другие белки, которые запускают химические реакции.

При большинстве наследственных нарушений обмена веществ один фермент либо вообще не вырабатывается организмом, либо вырабатывается в форме, которая не работает. Отсутствующий фермент подобен отсутствующему рабочему на конвейере. В зависимости от работы этого фермента его отсутствие означает, что могут накапливаться токсичные химические вещества или может не производиться необходимый продукт.

Код или план производства фермента обычно содержится в паре генов. Большинство людей с наследственными нарушениями обмена веществ наследуют две дефектные копии гена — по одной от каждого родителя. Оба родителя являются «носителями» плохого гена, то есть у них есть одна дефектная копия и одна нормальная копия.

У родителей нормальная копия гена компенсирует плохую копию. Уровень их ферментов обычно адекватен, поэтому у них могут отсутствовать симптомы генетического нарушения обмена веществ. Однако ребенок, который наследует две дефектные копии гена, не может производить достаточно эффективный фермент, и у него развивается генетическое нарушение обмена веществ. Эта форма генетической передачи называется аутосомно-рецессивным наследованием.

Первопричиной большинства генетических нарушений обмена веществ является генная мутация, произошедшая много-много поколений назад. Мутация гена передается из поколения в поколение, обеспечивая его сохранность.

Каждое наследственное нарушение обмена веществ довольно редко встречается в общей популяции. В совокупности наследственные нарушения обмена веществ могут поражать примерно 1 из 1000–2500 новорожденных. В некоторых этнических группах, таких как евреи-ашкенази (евреи центрально- и восточноевропейского происхождения), частота наследственных нарушений обмена веществ выше.

Выявлены сотни наследственных нарушений обмена веществ, и продолжают открываться новые. Некоторые из наиболее распространенных и важных генетических нарушений обмена веществ включают:

Нарушения накопления лизосом : Лизосомы представляют собой пространства внутри клеток, которые расщепляют отходы метаболизма. Дефицит различных ферментов внутри лизосом может привести к накоплению токсических веществ, вызывающих метаболические нарушения, в том числе:

• Синдром Гурлера (аномальная структура кости и задержка развития)
• Болезнь Ниманна-Пика (у младенцев наблюдается увеличение печени, трудности с кормлением и повреждение нервов)
• Болезнь Тея-Сакса (прогрессирующая слабость у месячного ребенка, прогрессирующая до тяжелого поражения нервов; ребенок обычно доживает только до 4–5 лет)
• Болезнь Гоше (боль в костях, увеличение печени и низкий уровень тромбоцитов, часто легкая, у детей или взрослых)
• Болезнь Фабри (боль в конечностях в детстве, при заболеваниях почек и сердца и инсультах во взрослом возрасте; болеют только мужчины )
• Болезнь Краббе (прогрессирующее поражение нервов, задержка развития у детей раннего возраста; иногда поражаются взрослые)

Галактоземия: новорожденный.

Болезнь мочи с кленовым сиропом : Дефицит фермента BCKD вызывает накопление аминокислот в организме. В результате происходит повреждение нерва, а моча пахнет сиропом.

Фенилкетонурия (ФКУ): Дефицит фермента ФАГ приводит к повышению уровня фенилаланина в крови. Умственная отсталость возникает, если состояние не распознается.

Болезни накопления гликогена: Проблемы с накоплением сахара приводят к снижению уровня сахара в крови, мышечным болям и слабости.

Митохондриальные нарушения: Проблемы внутри митохондрий, электростанций клеток, приводят к повреждению мышц.

Атаксия Фридрейха: Проблемы, связанные с белком, называемым фратаксин, вызывают повреждение нервов и часто проблемы с сердцем. Неспособность ходить обычно возникает в молодом возрасте.

Пероксисомальные расстройства: Подобно лизосомам, пероксисомы представляют собой крошечные пространства, заполненные ферментами внутри клеток. Плохая работа ферментов внутри пероксисом может привести к накоплению токсичных продуктов метаболизма. Пероксисомальные расстройства включают:

• Синдром Зеллвегера (аномальные черты лица, увеличение печени и поражение нервов у младенцев)
• Адренолейкодистрофия (симптомы поражения нервов могут развиться в детском или раннем взрослом возрасте в зависимости от формы.)

Нарушения метаболизма металлов: Уровни микроэлементов в крови контролируются специальными белками. Наследственные нарушения обмена веществ могут приводить к нарушению работы белков и токсичному накоплению металлов в организме:

• Болезнь Вильсона (токсичные уровни меди накапливаются в печени, мозге и других органах)
• Гемохроматоз (кишечник поглощает избыточное железо, которое накапливается в печени, поджелудочной железе, суставах и сердце, вызывая повреждения)

Органические ацидемии: метилмалоновая ацидемия и пропионовая ацидемия.

Нарушения цикла мочевины: Дефицит орнитинтранскарбамилазы и цитруллинемия

Симптомы генетических нарушений обмена веществ сильно различаются в зависимости от имеющейся проблемы метаболизма. Некоторые симптомы наследственных нарушений обмена веществ включают:

• Летаргия
• Плохой аппетит
• Боли в животе
• Рвота
• Потеря веса
• Желтуха
• Отсутствие набора веса или роста

9 0005 Задержка развития

• Судороги
• Кома
• Аномальный запах мочи, дыхания, пота , или слюна

Симптомы могут появиться внезапно или прогрессировать медленно. Симптомы могут быть вызваны пищей, лекарствами, обезвоживанием, легкими заболеваниями или другими факторами. Симптомы появляются в течение нескольких недель после рождения при многих состояниях. Другие наследственные метаболические расстройства могут занять годы, прежде чем симптомы разовьются.

Наследственные нарушения обмена веществ присутствуют при рождении, и некоторые из них выявляются при обычном скрининге. Все 50 штатов проводят скрининг новорожденных на фенилкетонурию (ФКУ). В большинстве штатов также проверяют новорожденных на галактоземию. Однако ни в одном штате младенцев не тестируют на все известные наследственные нарушения обмена веществ.

Усовершенствованная технология тестирования побуждает многие штаты расширять скрининг новорожденных на наличие генетических нарушений обмена веществ. Национальный центр скрининга новорожденных и генетических ресурсов предоставляет информацию о методах скрининга в каждом штате.

Если наследственное нарушение обмена веществ не обнаружено при рождении, его часто не диагностируют до появления симптомов. Как только симптомы развиваются, для диагностики большинства генетических нарушений обмена веществ доступны специальные анализы крови или ДНК. Направление в специализированный центр (обычно при университете) повышает шансы на постановку правильного диагноза.

Доступны ограниченные методы лечения наследственных нарушений обмена веществ. Существенный генетический дефект, вызывающий это состояние, не может быть исправлен современными технологиями. Вместо этого лечение пытается решить проблему с обменом веществ.

Лечение генетических нарушений обмена веществ осуществляется в соответствии с несколькими общими принципами:

• Сократите или исключите потребление любых продуктов или лекарств, которые не могут правильно метаболизироваться.
• Замените отсутствующий или неактивный фермент или другое химическое вещество, чтобы максимально приблизить метаболизм к нормальному.
• Удаление токсичных продуктов метаболизма, которые накапливаются в результате нарушения обмена веществ.

Лечение может включать такие меры, как:

• Специальные диеты, исключающие определенные питательные вещества
• Прием заменителей ферментов или других добавок, поддерживающих обмен веществ
• Обработка крови химическими веществами для детоксикации опасных побочных продуктов метаболизма редкие состояния.

  Дети и взрослые с наследственными нарушениями обмена веществ могут серьезно заболеть, требуя госпитализации, а иногда и жизнеобеспечения. Лечение во время этих эпизодов направлено на неотложную помощь и улучшение функции органов.

  Top Picks

  Врожденные нарушения метаболизма | Педиатрия

  Существует несколько различных врожденных нарушений метаболизма. Симптомы будут зависеть от конкретного состояния. Нарушения обмена веществ часто вызывают различные признаки и симптомы. Общие симптомы включают в себя:

  • Непреднамеренная потеря веса или отсутствие набора веса и роста у младенцев и детей
  • Усталость и отсутствие энергии
  • Гипогликемия или низкий уровень сахара в крови
  • Неправильное питание
  • Проблемы с желудком или рвота
  • Высокий уровень кислоты или аммиака в крови
  • Нарушение функции печени
  • Задержки развития у младенцев и детей
  • Судороги или другие нарушения центральной нервной системы

  Ваш новорожденный, вероятно, был обследован на наличие некоторых метаболических нарушений при рождении. Тем не менее, обратитесь к врачу, если вы заметили признаки или симптомы нарушения обмена веществ. Раннее лечение врожденных нарушений обмена веществ является ключом к предотвращению долгосрочных проблем со здоровьем.

  Врожденные нарушения метаболизма являются генетическими, то есть они передаются по наследству и часто присутствуют при рождении. Ген, который сообщает организму, как выполнять определенный метаболический процесс или производить фермент, изменяется (мутирует).

  Скрининговые тесты новорожденных проводятся при рождении и могут выявить некоторые наследственные метаболические заболевания. Поскольку существует множество состояний, которые могут проявляться различными симптомами, врач может использовать более одного теста. За тестом, показывающим аномальные результаты, последует второй тест для подтверждения диагноза.

  Большинство анализов проводится с образцом мочи или крови для обнаружения аминокислот или других веществ, которые могут присутствовать в организме. При некоторых заболеваниях вашему врачу может потребоваться провести анализ тканей печени, головного мозга, мышц, костного мозга или кожи; или они могут запросить конкретное тестирование ДНК.

  Лечение нарушений обмена веществ зависит от конкретного заболевания. Общие методы лечения включают:

  • Изменения в диете и образе жизни. Возможно, вам придется избегать определенных продуктов, с которыми организм не может справиться и расщепить.
  • Лекарства. Лекарства могут быть использованы для контроля определенных симптомов, улучшения самочувствия и предотвращения опасных для жизни чрезвычайных ситуаций.
  • Заместительная терапия ферментами. Инъекции отсутствующего или слабого фермента могут помочь в лечении некоторых заболеваний.

  Поскольку эти заболевания передаются по наследству, их нельзя предотвратить. Однако беременные женщины могут принять некоторые меры предосторожности, чтобы обеспечить наилучшие результаты для своих детей:

  • Прием фолиевой кислоты (витамин группы В) в течение как минимум месяца до и во время беременности, что может помочь предотвратить серьезные врожденные дефекты головного и позвоночника.
  • Сообщите своему врачу и другим поставщикам медицинских услуг, что вы беременны или планируете забеременеть
  • Предотвращение воздействия радиации
  • Отказ от вредных веществ, таких как запрещенные наркотики, алкоголь и курение
  • Спросите своего врача или фармацевта о потенциальных побочных эффектах или опасностях для беременных женщин безрецептурных и отпускаемых по рецепту лекарств
  • Забота о себе путем поддержания здорового питания и надлежащего лечения диабета, если применимо
  • Предотвращение инфекций, насколько это возможно, с помощью здоровых практик, таких как тщательное приготовление мяса, частое мытье рук и попытка держаться подальше от больных людей.

  Врожденные нарушения обмена веществ — это редкие генетические нарушения, влияющие на обмен веществ в организме. Метаболизм [meh-TAB-uh-lih-zem] описывает способность организма преобразовывать пищу и питье в энергию, а также избавляться от определенных отходов, образующихся в ходе этого процесса. Это сложный процесс, в котором для правильной работы используется множество различных химических веществ, ферментов, гормонов, клеток и органов.

  Ферменты — это особые белки, вызывающие химические реакции. Когда мы едим, пищеварительная система использует ферменты для расщепления пищи на сахара, аминокислоты, жирные кислоты и другие химические вещества, которые могут быть использованы организмом. Организм использует эти химические вещества в качестве топлива или энергии, а также для построения или восстановления тканей. Все, что не может быть использовано организмом, является отходами. Ферменты также могут помочь преобразовать или расщепить отходы, чтобы их можно было удалить из организма.

  При врожденных нарушениях метаболизма некоторые ферменты не работают должным образом или организм не вырабатывает достаточное количество ферментов. Это нарушает процесс метаболизма. Тело может быть заблокировано от использования веществ, необходимых ему для функционирования. Или отходы могут накапливаться в организме и становиться токсичными. Эти проблемы могут вызвать проблемы со здоровьем, в том числе серьезные проблемы с развитием у маленьких детей.

  Врожденные нарушения метаболизма являются генетическими, то есть они передаются по наследству и часто присутствуют при рождении. Новорожденных проверяют на наличие нескольких серьезных заболеваний, в том числе нарушений обмена веществ, гормонов и крови. Раннее выявление и лечение определенных заболеваний может предотвратить пожизненные проблемы со здоровьем.

  Существует несколько различных врожденных нарушений метаболизма, в том числе:

  • Непереносимость фруктозы
  • Болезнь Гоше
  • Болезнь кленового сахара в моче (MSUD)
  • Фенилкетонурия (ФКУ)
  • Нарушение цикла мочевины (UCD)

  © 2018 Intermountain Healthcare.