Скрининг новорожденным из пятки стандартный на 5 наследственных заболеваний и расширенный, 43 показателя

• Детская клиника «Санаре»

• Услуги

В детском медицинском центре «Санаре» проводится неонатальный скрининг на базе лаборатории Морозовской детской городской клинической больницы.

Скрининг новорожденного позволяет выявить ряд серьезный наследственных заболеваний, которые невозможно определить внутриутробно, но необходимо исключить после рождения, чтобы избежать тяжелых осложнений, а также инвалидизации и летального исхода.

Суть скрининга в том, что выявляются достаточно часто встречающиеся в популяции заболевания, успех лечения которых целиком и полностью зависит от раннего начала терапии. В терапии этих состояний определяющую роль играет именно время и грамотный подход.

Согласно Приказу № 185 Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания», скрининг новорожденных проводится на 5 наследственных заболеваний:

1. Адреногенитальный синдром — заболевание, характеризующееся нарушением выработки гормонов корой надпочечников, при этом в организме образуется избыток половых гормонов и глюкокортикоидов. Это вызывает резкое нарушение солевого обмена, нарушение роста и неправильное развитие половых органов.
2. Врожденный гипотиреоз — заболевание, в основе которого лежит полная или частичная недостаточность гормонов щитовидной железы, что приводит к нарушению развития всех органов и систем.
3. Галактоземия — заболевание, в основе которого лежит генная мутация, заключается в нехватке или отсутствии ферментов для переработки галактозы, содержащейся в молоке, в глюкозу. Галактоза не подвергается ферментации, а накапливается в организме, оказывая сильное токсическое воздействие на центральную нервную систему, печень и зрительный аппарат.
4. Фенилкетонурия — заболевание, при котором снижена или полностью отсутствует выработка фермента, расщепляющего аминокислоту фенилаланин, входящую в состав большинства белковых продуктов. Не расщепляясь, эта аминокислота и ее производные накапливаются в организме и, к определенному моменту, становятся крайне токсичными и поражают нервную систему ребенка.
5. Муковисцидоз — системное наследственное заболевание, в основе которого лежит генная мутация, характеризующееся тяжелыми нарушениями в органах дыхания и пищеварения.

Процедура забора крови для неонатального скрининга

1. Забор крови производится строго натощак, через 3 часа после кормления.
2. Забор крови производится из пятки новорожденного стерильной иглой-скарификатором, что делает процедуру максимально безопасной и безболезненной для ребенка.
3. Забор крови осуществляется на специальный индивидуальный фильтровальный бумажный тест-бланк.
4. Забор крови выполняет квалифицированная медсестра, соблюдая все правила асептики и антисептики.
5. У доношенного ребенка забор крови производится на 4-е сутки жизни, у недоношенного — на 7-е сутки жизни.
6. Возможен забор крови для скрининга, как на дому, так и в клинике.
7. Исследование проводит сертифицированная лаборатория.
8. В отличие от общегородской сети, Вы получите результат исследования «на руки», на бланке, а наши педиатры смогут Вам квалифицированно разъяснить результаты обследования и дать грамотный совет по дальнейшему ведению ребенка.

Также в Детском медицинском центре «Санаре» возможно проведение расширенного обследования на наличие наследственных болезней обмена веществ — тандемная масс-спектрометрия. Данный метод широко используется в США, Германии и других развитых странах и позволяет проводить количественное определение аминокислот и ацилкарнитинов (всего 43 показателя) в небольшом объеме биологического материала (пятно высушенной крови) и обеспечивает выявление 35 форм наследственных болезней обмена веществ.

Образец крови у новорожденного ребенка берется таким же способом, как для неонатального скрининга на фенилкетонурию, галактоземию, гипотиреоз, адреногенитальный синдром и муковисцидоз.

Исследование можно провести и для детей старшего возраста!

Если забор крови производится у ребенка старше 1 года, то кровь для проведения исследования берется из пальца.

Для новорожденного ребенка можно использовать пятна крови, которые были взяты для неонатального скрининга, у ребенка старшего возраста забор производится на специальный индивидуальный бланк-фильтр.

Перечень наследственных болезней обмена веществ,

выявляемых с помощью тандемной масс-спектрометрии

1. Лейциноз
2. Некетотическая гиперглицинемия
3. Тирозинемия
4. Гомоцистинурия
5. Цитруллинемия
6. Гиперорнитинемия
7. Недостаточность орнитинтранскарбамилазы
8. Недостаточность аргиназы
9. Недостаточность биотинидазы
10. Недостаточность синтетазы голокарбоксилаз
11. Изовалериановая ацидурия
12. Глутаровая ацидурия тип 1
13. Глутаровая ацидурия тип 2
14. Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот
15. Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот
16. Недостаточность длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот
17. Недостаточность митохондриального трифункционального белка
18. Первичная недостаточность карнитина
19. Недостаточность карнитинпальмитоил транслоказы 1
20. Недостаточность карнитинпальмитоил транслоказы 2
21. Пропионовая ацидурия
22. Недостаточность бетта-оксотиолазы
23. Недостаточность НМО-лиазы
24. Метилмалоновая ацидурия
25. Синдром гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитруллинемии
26. Недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы
27. Недостаточность аргининосукциназы
28. Недостаточность аргининсукцинатлиаз
29. Болезнь Гоше
30. Мукополисахаридоз тип 1,4, 6.
31. Муколипидоз тип 2,3
32. Болезнь Помпе
33. Болезнь Ниманна-Пика тип А/В
34. Гипофосфатазия
35. Болезнь Вольмана (недостаточность кислой липазы)

Звоните и наши администраторы обязательно Вам помогут

8 (495) 226 44 22

также Вы можете:

или

Неонатальный скрининг — анализ, который спасает жизнь

Неонатальный скрининг — анализ, который спасает жизнь | Детский Клинико Диагностический центр в Домодедово

• Услуги
  • Прием специалистов

  
  
  
  
  
  
  
  
  

  • Диагностика

  
  
  
  
  
  
  
  
  

  • Процедуры

  
  
  
  
  
  
  
  
  

  • Кабинет охраны зрения

  
  
  
  
  
  
  
  
  

  • Школа эпилепсии

  
  
  
  
  
  




• Программы
  • Программа медицинского наблюдения «Солнышко 1 месяц» с рождения

  
  
  
  
  
  
  
  
  

  • Программа медицинского наблюдения «Солнышко 3 месяца» с рождения

  
  
  
  
  
  
  
  
  

  • Программа «Солнышко 6 месяцев в центре»

  
  
  
  
  
  
  
  
  

  • Программа «Солнышко 6 месяцев с рождения в центре»

  
  
  
  
  
  
  
  
  

  • Программа медицинского наблюдения «Солнышко 9 месяцев»

  
  
  
  
  
  
  
  
  

  • Программы годового медицинского наблюдения детей с рождения до 1 года

  
  
  
  
  
  
  
  
  

  • Программы годового медицинского наблюдения детей старше 1 года

  
  
  
  
  
  
  
  
  

  • Подарочные сертификаты

  
  
  
  
  
  





• Анализы











• Прививки










• Цены
  • Прием специалистов

  
  
  
  
  
  
  
  
  

  • Диагностика

  
  
  
  
  
  
  
  
  

  • Процедуры

  
  
  
  
  
  
  
  
  

  • Комплексные услуги

  
  
  
  
  
  




• Врачи
  • Все врачи центра

  
  
  
  
  
  
  
  
  

  • Вопрос доктору

  
  
  
  
  
  
  
  
  

  • Расписание приема врачей

  
  
  
  
  
  




• Статьи
  • Диагностика

  
  
  
  
  
  
  
  
  

  • Болезни

  
  
  
  
  
  
  
  
  

  • Питание

  
  
  
  
  
  
  
  
  

  • Здоровье

  
  
  
  
  
  
  
  
  

  • Прививки

  
  
  
  
  
  





• Контакты

Главная

Новости

29. 05.2020

В Детском Диагностическом центре появилась уникальная возможность сдать анализ крови на 5 наследственных заболеваний. 

Главный вопрос, который волнует родителей новорожденного ребенка в первую очередь — здоровье малыша. Многие врожденные болезни коварны — некоторые из них, никак не проявляют себя в первые месяцы жизни, но среди них есть и такие, которые дают о себе знать в первые недели жизни ребенка, представляя серьезную угрозу здоровью малыша. Ранняя диагностика этих заболеваний и своевременно назначенное лечение позволяют каждой семье заболевшего ребенка гораздо легче справиться с недугом.

С этой целью разработан специальный метод исследования, известный как скрининг новорожденных.

Неонатальный скрининг —  это обследование на пять наиболее распространенных наследственных заболеваний (муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, фенилкетонурия). Подробнее о неонатальном скрининге

Этот тест, позволяет в первые дни жизни ребенка выявить наличие врожденных заболеваний. Среди родителей его принято называть «пяточным тестом»-  потому, что  кровь для теста берут через маленький прокол  на пяточке малыша. Срок выполнения анализа 4-5 дней.

«Пяточка»- скрининг на наследственные заболевания можно сдать в Детском Диагностическом центре с 8.00-13.00 в будний день, с 9.00-13.00 в выходной день.

Новости и акции Архив

12.09.2022

Вакцина против гриппа в ДДЦ
В ДДЦ поступила вакцина от гриппа импортного производства – «Инфлювак» сезон 2022/2023 год, производитель Эбботт Биолоджикалз Б.В, Нидерланды, а также вакцина от гриппа отечественного производства — «Ультрикс Квадри», производитель ООО «ФОРТ» Россия.

18.07.2022

Детский кардиолог в ДДЦ
Мамонтову Елену Васильевну знают многие мамочки города Домодедово, как хорошего детского кардиолога. Но немногие знают, что Елена Васильевна теперь ведёт приём в Детском Диагностическом центре.

20.05.2022

Осторожно, клещи!
Детский Диагностический центр на страже вашего здоровья! Мы предлагаем услугу — обследование клеща.

01.05.2022

Дерматолог снова ведет прием в ДДЦ
Доктор из Москвы Котова А.С. снова ведет прием пациентов в нашем медицинском центре

Скрининг новорожденного: зачем берут анализ крови у новорожденного из пятки? О каких заболеваниях может сказать врачам и родителям малыша этот пяточный тест?

Зачем необходим скрининг новорожденного

Существует целый ряд довольно серьезных, как правило наследственных, заболеваний, наличие которых невозможно определить до рождения малыша, но которые крайне важно выявить, едва только младенец появился на свет. Потому что шансы на выздоровление ребенка резко повышаются в том случае, когда терапия начинает осуществляться еще до того, как проявились первые клинические симптомы. Именно для этого и проводится скрининг новорожденных. Обязательную часть которого составляет анализ крови из пятки младенца.

Анализ крови из пяточки младенца нередко еще называют «пяточный тест». Как правило, этот тест проводят на 4-й день жизни у доношенных ребятишек, и на 7-й день — у тех младенцев, кто родился раньше срока.

Не пугайтесь! Буквально пару капель крови, взятых у малыша из пятки, наносят на специальный бланк-фильтр — на этом вся процедура и заканчивается. Анализ проводится путем исследования сухого пятна крови — в медицине он известен как метод тандемной масс-спектрометрии. Пара минут относительного неудобства для новорожденного малыша, а также пара капель его крови для анализа могут раз и навсегда успокоить врачей и родителей новорожденного относительно того, какие тяжелые заболевания малышу уж точно не грозят.

Какие заболевания можно выявить с помощью скрининга новорожденных

В нашей стране с помощью анализа крови из пятки новорожденного проводят исследования на наличие как минимум пяти тяжелых наследственных заболеваний. Несмотря на то, что все эти «болячки» имеют наследственную природу, проявить себе каждая из этих болезней может в любом поколении — то есть у пораженного малыша может быть абсолютно здоровая семья, и только кто-то из дальних предков или дальних родственников может быть носителем той же болезни. Именно поэтому в роддоме тест делается всем малышам без исключения, независимо от того, известно ли о случаях тяжелых наследственных заболеваний в семье конкретного младенца или же нет.

Пять заболеваний, которые выявляются во всех российских роддомах с помощью анализа крови из пятки новорожденного (другими словами — путем скрининга новорожденного):

1. Фенилкетонурия. В России это заболевание встречается примерно у одного из 10 тысяч малышей. Суть заболевания заключается в следующем: у ребенка отсутствует фермент, который расщепляет аминокислоту фенилаланин, входящую в состав большинства белковых продуктов. Не расщепляясь, эта аминокислота и ее производные накапливается в организме и к определенному моменту становятся крайне токсичными — они поражают нервную систему и в первую очередь мозг младенца. Если финилкетонурию не лечить (особенно на ранних стадиях), то это приводит в 100% случаев к умственной отсталости ребенка. При адекватном и раннем лечении (прием специальных препаратов и строгая диета) малыш будет развиваться абсолютно нормально, без задержек, но останется на всю жизнь носителем заболевания.

2. Врожденный гипотиреоз. Заболевание характеризуется недостаточной выработкой некоторых гормонов. Без должного лечения у малыша наблюдаются задержки в физическом и умственном развитии — например, позже формируются кости и суставы, позже режутся первые зубки, медленно развиваются нервные ткани и мозг. В итоге ребенок развивается с серьезными физическими и интеллектуальными дефектами. Если же болезнь диагностируется еще до появления клинических симптомов (то есть еще в период новорожденности), назначается гормональная терапия. Которая дает возможность полностью пресечь развитие болезни. В России врожденный гипотиреоз встречается у одного новорожденного на 5 тысяч.

3. Галактоземия. В основе этого наследственного заболевания лежит серьезное нарушение обмена веществ — ген, который отвечает за преобразование галактозы (вещества, которое содержится в молоке) в глюкозу, мутирован. Галактоза не подвергается ферментации, а накапливается в организме, оказывая сильное токсическое воздействие на центральную нервную систему. Кроме того, сильно страдают печень и зрение малыша. Если заболевание игнорировать, то ребенку грозит слепота, хроническое поражение печени и умственная отсталость в развитии. В теории галактоземия приводит к летальному исходу. Но при своевременном лечении специальной диетой, полностью исключающей из рациона малыша молоко и молочные продукты, ребенок имеет все шансы полноценно расти и развиваться. Галактоземия встречается примерно у одного новорожденного на 20 тысяч малышей.

4. Адреногенитальный синдром. Тяжелое заболевание характеризуется нарушением выработки гормонов корой надпочечников. В организме образуется избыток половых гормонов и глюкокортикоидов. Что вызывает резкое нарушение солевого обмена, нарушение роста (зачастую после 12 лет рост прекращается вовсе) и неправильное развитие половых органов. Девочки, как правило, развиваются «по мужскому типу». Чтобы избежать развитие болезни, малышам назначают гормональную терапию. В России адреногенитальный синдром встречается у одного новорожденного на 5,5 тысяч малышей.

5. Муковисцидоз (кистозный фиброз). Это системное наследственное заболевание, которое характеризуется тяжелейшими нарушениями в органах дыхания и органах пищеварения. Причина заболевания — генная мутация. В России муковисцидоз встречается у одного малыша на 10 тысяч новорожденных. Терапия, которую назначают при ранней диагностике, способна резко сократить проявления болезни.

Что происходит после теста?

В последние годы в некоторых регионах страны список заболеваний, анализ на которых включен в программу обязательного скрининга новорожденного, значительно расширился. Формируется этот список на основании рекомендаций Всемирной Организации Здравоохранения (ВОЗ).

Сама процедура считается абсолютно безопасной для младенца, а результаты она дает весьма полезные — выявление наследственных болезней на столь ранней стадии позволяет подобрать адекватную стратегию лечения и избежать инвалидности у больных детей в будущем.

Анализ крови из пяточки новорожденного, взятый в роддоме, передается в лабораторию. А оттуда результаты, спустя максимум 10 дней, поступают в общую базу и непосредственно в ту поликлинику, где далее наблюдается малыш.

Чаще всего результаты скрининга новорожденного оказываются отрицательными — факт об этом заносится в медицинскую карту ребенка, и дело с концом. Как правило, при отрицательном ответе на анализ из пятки новорожденного, с родителями никто это не обсуждает. Если же тест показал положительный результат на какое-либо из заболеваний — с родителями или опекунами младенца мгновенно связываются медики. Однако это еще не приговор! Родителям сообщают о том, что у ребенка выявлено лишь подозрение на наследственную болезнь и назначают дату ретестирования. Очень важно провести повторный анализ как можно скорее.

И только в том случае, если повторное исследование в медико-генетическом центре дало положительный результат, малышу назначается соответствующая терапия.

Все болезни, наличие которых способен выявить неонатальный скрининг — тяжелые и приводят к глубокой инвалидности в будущем. Однако, при ранней диагностике — еще на стадии новорожденности ребенка (первые 28 дней жизни младенца) — эти недуги можно либо вылечить полностью, либо жестко приостановить их развитие на той стадии, когда болезнь еще не приобрела необратимые формы.

Именно поэтому крошечных деток не только можно, но и обязательно нужно подвергать анализу крови из пяточки спустя несколько дней после рождения. Обычно это делают в роддоме. Но если вы планируете домашние роды, либо собираетесь покинуть роддом спустя уже день-два после родов, обязательно уточните у своего врача, где и как вы сможете провести скрининг новорожденного.

Фото: TS/Fotobank.ru

Полина Сошка

90 000 новорожденных сдают обычные анализы крови на пятки, но должны ли штаты хранить эти образцы?

Каждый год в Соединенных Штатах рождается около 4 миллионов детей, и в течение первых 48 часов жизни почти всем делают уколы в пятку, чтобы их кровь можно было проверить на десятки опасных для жизни генетических и метаболических проблем. Тест на пяточную палку считается настолько важной мерой общественного здравоохранения, что штаты обычно требуют его, и у родителей не спрашивают их разрешения, прежде чем это будет сделано.

Но в лабораторных тестах для скрининга новорожденных обычно не используются все полдюжины или около того капель крови, собранных на карточках из фильтровальной бумаги. Поэтому государства удерживают оставшиеся «засохшие пятна крови», как их называют, часто без ведома или согласия родителей. В последние годы возросла озабоченность по поводу конфиденциальности, связанная с хранением и использованием материалов, иногда на протяжении десятилетий.

В некоторых штатах пятна крови могут использоваться в научных исследованиях, иногда третьими лицами за определенную плату, или предоставляться сотрудникам правоохранительных органов, расследующим преступление. Разрешение того или иного использования без информированного согласия родителей, которое они понимают и соглашаются с использованием, вызвало судебные иски со стороны родителей, которые хотят сами принимать такие решения и стремятся защитить медицинскую и генетическую информацию своих детей.

Сообщается, что в мае официальные лица Мичигана согласились уничтожить более 3 миллионов пятен крови в качестве частичного урегулирования судебного иска, поданного родителями, которые заявили, что не получили достаточно четкой информации, чтобы дать информированное согласие на использование крови в исследованиях. может проводить государство. Судьба миллионов дополнительных пятен крови, хранящихся у государства, будет решаться в суде.

Филип Л. Эллисон, поверенный из Хемлока, штат Мичиган, который ведет иск, сказал, что узнал об этом, когда пять лет назад родился его сын. Сын Эллисона, Паттон, провел свои первые дни в отделении интенсивной терапии новорожденных после того, как уровень сахара в его крови резко упал после рождения. На следующее утро, по словам Эллисона, к нему подошел сотрудник больницы и спросил, не хочет ли он подписать форму согласия, позволяющую сдать кровь из теста Паттона на пяточную палочку для исследования.

Неожиданный запрос насторожил Эллисон.

Электронная почта

Подпишитесь на бесплатный утренний брифинг KHN.

«Мы не знаем, что принесет будущее с информацией, которую можно извлечь из нашей крови», — сказал он. По его словам, трудно понять, как со временем могут измениться правила использования этой крови. «Программа, которая сначала начиналась с одной цели — проверки на наличие болезней, теперь проникла в медицинские исследования, а затем и в правоохранительные органы», — сказал он.

Мичиган — редкий штат, который просит у родителей разрешения на использование оставшихся пятен крови новорожденных в исследованиях. По мнению экспертов, у большинства нет. Государство проводит скрининг новорожденных на наличие более 50 заболеваний, таких как муковисцидоз и врожденный гипотиреоз, поскольку выявление и лечение таких заболеваний на ранних этапах жизни ребенка имеет решающее значение.

После этого все, что останется, хранится до 100 лет и, если родители согласны с этим, может быть использовано в исследованиях, одобренных Министерством здравоохранения и социальных служб штата Мичиган. В некоторых недавних исследованиях использовались деидентифицированные пятна крови для изучения взаимосвязи между вирусной инфекцией при рождении и развитием аутизма в более позднем возрасте, а также влияния воздействия на мать промышленных химических веществ, известных как PFAS, на последствия для здоровья.

Родители также просили, чтобы пятна крови их детей были отправлены исследователям, чтобы помочь диагностировать заболевание или попытаться найти причину смерти ребенка, сказала Челси Вут, представитель Министерства здравоохранения и социальных служб штата Мичиган.

Родители штата Мичиган могут потребовать, чтобы штат уничтожил оставшиеся пятна крови, если они не хотят, чтобы штат оставил их у себя.

С 1960-х годов в штатах проводится скрининг крови новорожденных на наличие состояний, которые могут привести к тяжелой физической или психической инвалидности или смерти, если их не диагностировать и не лечить. Федеральное правительство рекомендует провести около трех десятков скрининговых тестов, но некоторые штаты проводят гораздо больше. Согласно данным, опубликованным федеральными Центрами по контролю и профилактике заболеваний, каждый год в рамках программ скрининга новорожденных выявляют около 13 000 детей с серьезными заболеваниями.

Многие эксперты в области общественного здравоохранения решительно поддерживают обязательный скрининг новорожденных как важнейший компонент клинической помощи младенцам. Но некоторые готовы дать родителям право голоса в том, что происходит с кровью после скрининга.

«Я всегда считал, что у родителей должна быть возможность сказать «да» или «нет» на использование остаточной крови их новорожденных в исследованиях, — сказала д-р Бет Тарини, педиатр и заместитель директора Центр трансляционных исследований при Национальном детском исследовательском институте в Вашингтоне, округ Колумбия. «Поскольку это не является частью клинической помощи, это другой стандарт взаимодействия с родителями».

В Мичигане 64% родителей согласились участвовать, согласно судебным документам по делу Эллисон.

По мнению некоторых экспертов в области общественного здравоохранения, важно поощрять людей к участию, потому что хранилища пятен крови предоставляют редкую возможность для исследований на уровне населения. Люди европейского происхождения часто чрезмерно представлены в генетических базах данных, что может исказить результаты исследований. Но программа скрининга новорожденных включает практически всех, кто родился в США

«Есть убедительные доказательства того, что исследования, проведенные на образцах белых людей, создают различия в преимуществах биомедицинских исследований для людей, которые не являются белыми», — сказал доктор Кайл Бразерс, педиатр и специалист по биоэтике из Детского научно-исследовательского института Нортона в Луисвилле, Кентукки.

После того, как в 2009 и 2011 годах родители из Техаса и Миннесоты подали иски о нарушении конфиденциальности, миллионы пятен крови были уничтожены.

Бразерс сказал, что нежелание участвовать в исследовательских программах отражает более широкие тенденции, в том числе большее внимание к личности и меньшее внимание к общему благу.

У тех, кто может утверждать, что озабоченность родителей конфиденциальностью преувеличена, недавний судебный процесс в Нью-Джерси поднимает тревожные вопросы.

В судебном процессе с публичными записями Управление общественного защитника штата Нью-Джерси и некоммерческий новостной сайт New Jersey Monitor обвиняют полицию штата в том, что полиция штата использовала повестку в суд для получения пятна крови младенца, которому сейчас 9 лет. из государственной лаборатории скрининга новорожденных. В иске говорится, что на пятне крови был проведен анализ ДНК, чтобы можно было собрать доказательства против отца ребенка, интересы которого представляла прокуратура, в связи с сексуальным насилием, совершенным в 19 году.96. Усилия позволили полиции получить информацию о ДНК без предъявления суду вероятной причины, утверждается в иске.

Иск направлен на то, чтобы выяснить, как часто за последние пять лет правоохранительные органы Нью-Джерси использовали лабораторию скрининга новорожденных в качестве инструмента в расследованиях и подвергали обвиняемых «безосновательным обыскам и конфискациям».

Нью-Джерси хранит записи в файлах в течение 23 лет, сказал Си Джей Гриффин, юрист, представляющий офис государственного защитника и New Jersey Monitor в судебном процессе.

Гриффин сказала, что ее клиенты не оспаривают программу тестирования крови новорожденных на наличие болезней. «Это скорее отсутствие прозрачности, гарантий и информации о хранении, и у нас нет никакой информации о надлежащем использовании», — сказала она.

Министерство здравоохранения Нью-Джерси не комментирует предстоящий судебный процесс, заявила пресс-секретарь Нэнси Кирни. Kearney не ответил на запрос информации о методах и политике штата, связанных с программой скрининга новорожденных.

Недавняя статья Texas Law Review показала, что более чем в четверти штатов отсутствуют правила доступа правоохранительных органов к образцам капель крови новорожденных и соответствующей информации, и что почти треть может разрешить доступ при определенных обстоятельствах.

В Мичигане штат выдает правоохранительным органам засохшие пятна крови только для идентификации жертвы преступления, сказал Вут. «Обычно это означает, что кто-то был убит или пропал без вести», — добавила она.

Многие клиницисты и специалисты по биоэтике говорят, что необходимо установить стандарты использования капель крови.

«Для нас почти невозможно отслеживать потенциальное использование наших данных», — сказал Эндрю Кроуфорд, старший политический советник проекта конфиденциальности и данных в Центре демократии и технологий. «Вот почему нужно ввести ограничения на использование».

Мишель Эндрюс:
[email protected],
@mandrews110

Связанные темы

Свяжитесь с нами
Отправить подсказку

Венепункция в сравнении с уколом в пятку для сбора скринингового теста новорожденных

Сохранить цитату в файл

Формат:

Резюме (текст) PubMedPMIDAbstract (текст) CSV

Добавить в коллекции

• Создать новую коллекцию
• Добавить в существующую коллекцию

Назовите свою коллекцию:

Имя должно содержать менее 100 символов

Выберите коллекцию:

Не удалось загрузить вашу коллекцию из-за ошибки
Повторите попытку

Добавить в мою библиографию

• Моя библиография

Не удалось загрузить делегатов из-за ошибки
Повторите попытку

Ваш сохраненный поиск

Название сохраненного поиска:

Условия поиска:

Тестовые условия поиска

Эл. адрес:

(изменить)

Который день?

Первое воскресеньеПервый понедельникПервый вторникПервая средаПервый четвергПервая пятницаПервая субботаПервый деньПервый рабочий день

Который день?

воскресеньепонедельниквторниксредачетвергпятницасуббота

Формат отчета:

РезюмеРезюме (текст)АбстрактАбстракт (текст)PubMed

Отправить максимум:

1 шт. 5 шт. 10 шт. 20 шт. 50 шт. 100 шт. 200 шт.

Отправить, даже если нет новых результатов

Необязательный текст в электронном письме:

Создайте файл для внешнего программного обеспечения для управления цитированием

Клинические испытания

. 1999 сен-ноябрь;17(1):30-6.

ПВ Логан
¹

принадлежность

• ¹ Центр клинического управления, Варрнамбул и районная базовая больница, Виктория, Австралия.

• PMID:

  10776091

Клинические испытания

PW Logan.

Aust J Adv Nurs.

1999 сен-ноябрь.

. 1999 сен-ноябрь;17(1):30-6.

Автор

ПВ Логан
¹

принадлежность

• ¹ Центр клинического управления, Варрнамбул и районная базовая больница, Виктория, Австралия.

• PMID:

  10776091

Абстрактный

В этом исследовании сравнивали укол в пятку с венепункцией поверхностной вены на тыльной стороне руки для сбора скринингового теста новорожденных. Акушерки в двух разных родильных домах собирали образцы крови, при этом акушерки в каждом центре использовали только один из двух изучаемых подходов к сбору крови. Измерялось время, необходимое для сбора скринингового теста новорожденных, и четыре параметра плача (количество плача, процент плача, продолжительность первого плача и латентный период плача). Тридцать шесть младенцев были отнесены либо к контрольной, либо к экспериментальной группе, и их скрининговые тесты новорожденных были записаны на аудиокассету. Анализ результатов показал более короткое время сбора образцов, продолжительность плача, продолжительность первого плача, более низкий процент плача и повышенную латентность плача в группе венепункции; все значимы на уровне P <0,05. Эти данные свидетельствуют о том, что венепункция должна быть предпочтительным методом для акушерок при проведении скринингового теста новорожденных.

Похожие статьи

• [Венепункция тыльной стороной ладони. Альтернатива проколу пятки?

  Коррешер Медина П., Педрон Марзал Г., Рей Симон Р., Кальво Ригуаль Ф.
  Корречер Медина П. и соавт.
  Педиатр (Барк). 2012 декабрь; 77 (6): 381-5. doi: 10.1016/j.anpedi.2012.03.014. Epub 2012 9 мая.
  Педиатр (Барк). 2012.

  PMID: 22575454

  Клиническое испытание.
  Испанский.

• Венепункция в сравнении с уколом в пятку для мониторинга уровня глюкозы в крови у новорожденных.

  Саттасивам П., Умадеван Д., Рамли Н., Воралу К., Наинг Н.Н., Илиас М.И., Шуиб Н., Тан Б.Г., ван Ростенберг Х.
  Сатташивам П. и др.
  Singapore Med J. 2009 Oct; 50(10):1004-7.
  Медицинский журнал Сингапура, 2009 г.

  PMID: 19907892

  Клиническое испытание.

• Уменьшение неонатальной боли во время рутинных процедур с прокалыванием пятки.

  Морроу С., Хидингер А., Уилкинсон-Фолк Д.
  Морроу С. и др.
  MCN Am J Медсестры для матерей и детей. 2010 ноябрь-декабрь; 35(6):346-54; викторина 354-6. doi: 10.1097/NMC.0b013e3181f4fc53.
  MCN Am J Медсестры для матерей и детей. 2010.

  PMID: 20926970

  Клиническое испытание.

• Оценка детского плача: анализ акустического крика и восприятие родителей.

  Лагасс Л.Л., Нил А.Р., Лестер Б.М.
  LaGasse LL и др.
  Умственно отсталый Dev Disabil Res Rev. 2005; 11 (1): 83-93. doi: 10.1002/mrdd.20050.
  Умственно отсталый Дев Disabil Res Rev. 2005.

  PMID: 15856439

  Обзор.

• Руководство по забору крови из капиллярной пяточной палочки у младенцев.

  Фолк ЛА.
  Народный ЛА.
  Adv Неонатальный уход. 2007 авг; 7 (4): 171-8. doi: 10.1097/01.ANC.0000286333.67928.04.
  Adv Неонатальный уход. 2007.

  PMID: 17700190

  Обзор.

Посмотреть все похожие статьи

Цитируется

• Вариабельность частоты сердечных сокращений в ответ на болевой раздражитель у детей с ОНМТ наблюдалась в продольном направлении во время пребывания в отделении интенсивной терапии.

  Padhye NS, Williams AL, Khattak AZ, Lasky RE.
  Падхье Н.С. и соавт.
  Дев Психобиолог. 2009 декабрь; 51 (8): 638-49. дои: 10.1002/dev.20399.
  Дев Психобиолог. 2009.

  PMID: 19739134
  Бесплатная статья ЧВК.

• Венепункция предпочтительнее пяточного копья для забора крови у доношенных новорожденных.

  Огава С., Огихара Т. , Фудзивара Э., Ито К., Накано М., Накаяма С., Хачия Т., Фудзимото Н., Абэ Х., Бан С., Икеда Э., Тамаи Х.
  Огава С. и др.
  Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. 2005 г., сен; 90 (5): F432-6. doi: 10.1136/adc.2004.069328. Epub 2005 4 мая.
  Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. 2005.

  PMID: 15871991
  Бесплатная статья ЧВК.

  Клиническое испытание.

Типы публикаций

термины MeSH

Процитируйте

Формат:

ААД

АПА

МДА

НЛМ

Отправить по номеру

Соображения конфиденциальности предложить штатам пересмотреть условия хранения пяточных анализов крови новорожденных

Здоровье

Мишель Эндрюс

13 сентября 2022 г. / 5:00
/ Новости здоровья Кайзера

Каждый год в Соединенных Штатах рождается около 4 миллионов детей, и в течение первых 48 часов жизни почти всем делают уколы в пятку, чтобы их кровь можно было проверить на десятки опасных для жизни генетических и метаболических проблем. Тест на пяточную палку считается настолько важной мерой общественного здравоохранения, что штаты обычно требуют его, и у родителей не спрашивают их разрешения, прежде чем это будет сделано.

Но в лабораторных тестах для скрининга новорожденных обычно не используются все полдюжины или около того капель крови, собранных на карточках из фильтровальной бумаги. Поэтому государства удерживают оставшиеся «засохшие пятна крови», как их называют, часто без ведома или согласия родителей. В последние годы возросла озабоченность по поводу конфиденциальности, связанная с хранением и использованием материалов, иногда на протяжении десятилетий.

В некоторых штатах пятна крови могут использоваться в научных исследованиях, иногда третьими лицами за определенную плату, или предоставляться сотрудникам правоохранительных органов, расследующим преступление. Разрешение того или иного использования без информированного согласия родителей, которое они понимают и соглашаются с использованием, вызвало судебные иски со стороны родителей, которые хотят сами принимать такие решения и стремятся защитить медицинскую и генетическую информацию своих детей.

Сообщается, что в мае официальные лица Мичигана согласились уничтожить более 3 миллионов пятен крови в качестве частичного урегулирования судебного иска, поданного родителями, которые заявили, что не получили достаточно четкой информации, чтобы дать информированное согласие на использование крови в исследованиях штата. может проводить. Судьба миллионов дополнительных пятен крови, хранящихся у государства, будет решаться в суде.

Филип Л. Эллисон, поверенный из Хемлока, штат Мичиган, который ведет иск, сказал, что узнал об этом, когда пять лет назад родился его сын. Сын Эллисона, Паттон, провел свои первые дни в отделении интенсивной терапии новорожденных после того, как уровень сахара в его крови резко упал после рождения. На следующее утро, по словам Эллисона, к нему подошел сотрудник больницы и спросил, не хочет ли он подписать форму согласия, позволяющую сдать кровь из теста Паттона на пяточную палочку для исследования.

Неожиданный запрос вызвал тревогу у Эллисон.

«Мы не знаем, что принесет будущее с точки зрения информации, которую можно извлечь из нашей крови», — сказал он. По его словам, трудно понять, как со временем могут измениться правила использования этой крови. «Программа, которая сначала начиналась с одной цели — проверки на наличие болезней, теперь проникла в медицинские исследования, а затем и в правоохранительные органы», — сказал он.

Мичиган — редкий штат, который просит у родителей разрешения на использование оставшихся пятен крови новорожденных в исследованиях. По мнению экспертов, у большинства нет. Государство проводит скрининг новорожденных на наличие более 50 заболеваний, таких как муковисцидоз и врожденный гипотиреоз, поскольку выявление и лечение таких заболеваний на ранних этапах жизни ребенка имеет решающее значение.

После этого все, что останется, хранится до 100 лет и, если родители согласны с этим, может быть использовано в исследованиях, одобренных Министерством здравоохранения и социальных служб штата Мичиган. В некоторых недавних исследованиях использовались деидентифицированные пятна крови для изучения взаимосвязи между вирусной инфекцией при рождении и развитием аутизма в более позднем возрасте, а также влияния воздействия на мать промышленных химических веществ, известных как PFAS, на последствия для здоровья.

Родители также просили, чтобы пятна крови их детей были отправлены исследователям, чтобы помочь диагностировать расстройство или попытаться найти причину смерти ребенка, сказала Челси Вут, представитель Министерства здравоохранения и социальных служб штата Мичиган.

Родители штата Мичиган могут потребовать, чтобы штат уничтожил оставшиеся пятна крови, если они не хотят, чтобы штат оставил их у себя.

С 1960-х годов в штатах проводится скрининг крови новорожденных на наличие состояний, которые могут привести к тяжелой физической или психической инвалидности или смерти, если их не диагностировать и не лечить. Федеральное правительство рекомендует провести около трех десятков скрининговых тестов, но некоторые штаты проводят гораздо больше. Согласно данным, опубликованным федеральными Центрами по контролю и профилактике заболеваний, каждый год в рамках программ скрининга новорожденных выявляют около 13 000 детей с серьезными заболеваниями.

Многие эксперты в области общественного здравоохранения решительно поддерживают обязательный скрининг новорожденных как важнейший компонент клинической помощи младенцам. Но некоторые готовы дать родителям право голоса в том, что происходит с кровью после скрининга.

«Я всегда считал, что у родителей должна быть возможность сказать «да» или «нет» использованию остаточной крови их новорожденных в исследованиях», — сказала доктор Бет Тарини, педиатр и заместитель директора Центр трансляционных исследований Национального детского исследовательского института в Вашингтоне, округ Колумбия. «Поскольку это не является частью клинической помощи, это другой стандарт взаимодействия с родителями».

В Мичигане 64% родителей согласились участвовать, согласно судебным документам по делу Эллисона.

По мнению некоторых экспертов в области общественного здравоохранения, важно поощрять людей к участию, потому что хранилища пятен крови предоставляют редкую возможность для исследований на уровне населения. Люди европейского происхождения часто чрезмерно представлены в генетических базах данных, что может исказить результаты исследований. Но программа скрининга новорожденных включает практически всех, кто родился в США

.

«Есть убедительные доказательства того, что исследования, проведенные на образцах белых людей, создают различия в преимуществах биомедицинских исследований для людей, которые не являются белыми», — сказал доктор Кайл Бразерс, педиатр и специалист по биоэтике из Детского научно-исследовательского института Нортона в Луисвилле, Кентукки.

После того, как в 2009 и 2011 годах родители из Техаса и Миннесоты подали иски о нарушении конфиденциальности, миллионы пятен крови были уничтожены.

Бразерс сказал, что нежелание участвовать в исследовательских программах отражает более широкие тенденции, в том числе большее внимание к личности и меньшее внимание к общему благу.

У тех, кто может утверждать, что забота родителей о личной жизни преувеличена, недавний судебный процесс в Нью-Джерси вызывает тревожные вопросы.

В судебном процессе с публичными записями Управление общественного защитника штата Нью-Джерси и некоммерческий новостной сайт New Jersey Monitor обвиняют полицию штата в том, что полиция штата использовала повестку в суд для получения пятна крови младенца, которому сейчас 9 лет. из государственной лаборатории скрининга новорожденных. В иске говорится, что на пятне крови был проведен анализ ДНК, чтобы можно было собрать доказательства против отца ребенка, интересы которого представляла прокуратура, в связи с сексуальным насилием, совершенным в 19 году. 96. Усилия позволили полиции получить информацию о ДНК без предъявления суду вероятной причины, утверждается в иске.

Цель иска состоит в том, чтобы выяснить, как часто за последние пять лет правоохранительные органы Нью-Джерси использовали лабораторию скрининга новорожденных в качестве инструмента в расследованиях и подвергали ответчиков «безосновательным обыскам и конфискациям».

Нью-Джерси хранит записи в файлах в течение 23 лет, сказал Си Джей Гриффин, юрист, представляющий офис государственного защитника и New Jersey Monitor в судебном процессе.

Гриффин сказала, что ее клиенты не оспаривают программу тестирования крови новорожденных на наличие болезней. «Это скорее отсутствие прозрачности, и гарантий, и информации о хранении, и у нас нет никакой информации о надлежащем использовании», — сказала она.

Департамент здравоохранения Нью-Джерси не комментирует предстоящий судебный процесс, заявила пресс-секретарь Нэнси Кирни. Kearney не ответил на запрос информации о методах и политике штата, связанных с программой скрининга новорожденных.

Недавняя статья Texas Law Review показала, что более чем в четверти штатов отсутствуют правила доступа правоохранительных органов к образцам капель крови новорожденных и соответствующей информации, и что почти треть может разрешить доступ при определенных обстоятельствах.

В Мичигане штат выдает правоохранительным органам засохшие пятна крови только для идентификации жертвы преступления, сказал Вут. «Обычно это означает, что кто-то был убит или пропал без вести», — добавила она.

Многие клиницисты и специалисты по биоэтике говорят, что необходимо установить стандарты использования капель крови.

«Для нас почти невозможно отслеживать потенциальное использование наших данных», — сказал Эндрю Кроуфорд, старший политический советник проекта конфиденциальности и данных в Центре демократии и технологий. «Вот почему нужно поставить ограничения на использование».

KHN (Kaiser Health News) — это национальная служба новостей, которая выпускает подробные журналистские материалы по вопросам здравоохранения.