Пренатальный скрининг I триместра беременности ASTRAIA (8 недель

Внимание! Для получения протокола исследования необходимо предоставить лицензию аккредитованного врача УЗИ в формате xml.

«Astraia» — программный продукт, разработанный FMF (Fetal Medicine Foundation — Фонд Медицины Плода, Лондон) для расчета риска хромосомных аномалий плода в 1 триместре беременности. Исследование выполняется для скринингового обследования беременных женщин с целью

• 
  оценки риска хромосомных аномалий плода (трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса),наличия дефекта нервной трубки (ДНТ))

• 
  оценки риска задержки роста плода,

• 
  оценки риска преждевременных родов и преэклампсии(с использованием маркера преэклампсии PlGF).

Исследование можно выполнять с 8 полных недель, то есть 8 недель +1 день и тд.

УЗИ выполняется совместно со взятием крови на биохимические показатели.

При использовании данной программы возможны 2 варианта проведения Пренатального скрининга. Первый вариант – обследование беременной, когда УЗИ 1-го триместра и взятие крови для проведения биохимического скрининга проводятся в один день (оптимально на сроке 12-ти недель). Второй вариант – проведение биохимического скрининга на сроке 9-10-ти недель (более информативный для этой комбинации биохимических маркеров), а УЗИ-скрининга на сроке 12-ти недель (оптимальный срок для УЗИ 1-го триместра).

Для расчета рисков хромосомной патологии плода в программу «Astraia» вносятся следующие данные:

Важно! Для дальнейшей точной диагностики хромосомных аномалий плода в случае выявления повышенного риска необходимы инвазивные диагностические исследования.

При направлении на исследование должен быть заполнен специальный направительный бланк, в котором указываются индивидуальные данные беременной женщины. К ним относится возраст, вес, результаты УЗИ (для точного расчёта срока беременности) с обязательным указанием даты УЗИ и ФИО врача УЗИ (КТР, БПР, количество плодов, срок беременности по УЗИ, если имеются, данные о величине шейной складки — NT nuchal translucency), наличие дополнительных факторов риска (курение, диабет, ЭКО), этническая принадлежность. Так же необходимо указать ФИО направляющего врача.

Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 12 часов. Взятие крови производится натощак или спустя 6–8 часов голодания. Допускается употребление воды без газа и сахара. Накануне сдачи исследования следует избегать пищевых перегрузок.

Результаты обследования выдаются в виде бланка-отчёта. В нем указываются данные, использовавшиеся при расчётах, приводятся результаты проведённых исследований, скорректированные значения МоМ. В заключении указываются количественные показатели степени риска по трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса) и дефекту нервной трубки (ДНТ).

Результаты расчёта риска хромосомных аномалий плода на основании скрининговых биохимических исследований это статистические вероятностные показатели, которые не являются основанием для постановки диагноза, а служат показанием для дальнейших специальных методов исследования.

Скрининг 1 триместра — цена в Ростове-на-Дону

Скрининг 1 триместра — комплексное исследование всего организма будущей мамы. На сроке 11-13 недель беременности проводят первый скрининг.

На сроке 11-13 недель беременности проводят первый скрининг. Это очень важное исследование, ведь именно в этот период можно выявить хромосомные патологии плода, несовместимые с жизнью. Прервать беременность в таком случае будет необходимо. Синдром Дауна , Синдром Эдвардса и Синдром Патау, связанные с лишними хромосомами, могут уже проявиться и знать об этом необходимо.

Скрининг 1 триместра состоит их 3-х частей:

1. УЗИ

2. Анализ крови

3. Анализ мочи

1. УЗИ

Ультразвуковое исследование показывает картину развития плода, размеры органов, их возможные патологии и состояние кровотока. Особое внимание уделяется толщине воротникового пространства плода и размерам кости носа.

2. Анализы крови для:

• определения состояния будущей мамы;
• для контроля за течением беременности;
• выявления отклонений в развитии плода;
• понимания как формируется и растет плацента;
• подсчета концентрации вещества, определяющего хромосомную патологию.

3. Анализ мочи (общий)

Покажет первые признаки преэклампсии и отеки беременной, если такие имеются. А также состояние мочевыделительной системы будущей мамы.

Есть факторы, которые также учитывают врачи при оценке состояния женщины, вынашивающей ребенка. Это соотношение ее роста и веса, вредные привычки, наличие наследственности и хронических заболеваний.

Подготовка к скринингу

Диета за 5-10 дней до скрининга

Легкий ужин за ночь перед процедурой

Не употреблять фрукты и овощи за 2 дня до процедуры

Исключить алкоголь и курение

Процедура проводится натощак

Исключить физ.нагрузки перед скринингом

Подготовка к скринингу должна быть правильной. От этого зависят достоверные результаты всех анализов.

1. за 5-10 дней до начала скрининга назначается диета, исключающая жирные и жареные продукты, продукты с повышенным содержанием холестерина;
2. вечером перед процедурами надо поужинать легко, но питательно, желательно белковой пищей со злаками на гарнир, порция не должна быть большой;
3. не употреблять фрукты и овощи за 2 дня до обследования;
4. исключить алкоголь и курение, а также напитки, которые могут содержать алкоголь в своем составе;
5. приходить в лабораторию надо натощак, можно выпить немного воды;
6. исключите сильные физические нагрузки перед скринингом, даже легкая уборка может исказить результаты;
7. берегите себя от эмоциональных стрессов, нельзя нервничать и волноваться на всем протяжении беременности.

Самое важное что есть у клиники – это её врачи

Наши врачи – опытные специалисты. К нам обращаются всей семьей и советуют друзьям.

Специалисты

15

Докторов
медицинских наук

8

Профессоров

9

Кандидатов
медицинских наук

2

Заслуженных
врача России

Как проводится скрининг 1 триместра?

Начинается он с ультразвукового исследования. Первое УЗИ проводится обычно трансвагинальным (через влагалище) способом. Женщина раздевается ниже пояса и ложится на кушетку, согнув ноги в коленях. Врач-узист вводит во влагалище очень тонкий датчик, предварительно надев на него презерватив. Если обследование трансабдоминальное( через живот), то женщине необходимо оголить область живота. Специалист будет водить по нему датчиком, который будет передавать изображение органов на монитор. Все данные фиксируются и расшифровываются сразу. Процедура абсолютно безопасна и безболезненна как для мамы, так и для малыша.

Далее, с результатами УЗИ вы идете в лабораторию сдавать кровь. Там происходит забор крови из вены в количестве 10 мл. Там же, в лаборатории вы оставляете емкость с мочой, которую вы собрали утром для анализа. Результаты этих исследований получают не сразу, а через несколько недель. Обычно их можно получить в регистратуре или у гинеколога, который наблюдает беременность.

Записаться и сделать скрининг 1 триместра беременности в Ростове-на-Дону вы можете по телефону, указанному на нашем сайте. Там же можно узнать фиксированную цену на скрининг 1 триместра.

Фото кабинета

Вопросы

Задайте нам вопрос и мы обязательно на него ответим

Пренатальное тестирование: Пренатальный скрининг и другие тесты во время беременности

Пренатальное тестирование помогает вашему врачу или акушерке контролировать вас и вашего растущего ребенка на протяжении всей беременности. Вам будут предлагать тесты в каждом триместре, включая пренатальные анализы крови, УЗИ и пренатальные скрининговые тесты на генетические заболевания. Многие тесты будут проводиться во время ваших регулярных осмотров, но некоторые из них будут запланированы на другое время. Попросите своего практикующего врача объяснить ваши варианты пренатального тестирования, чтобы вы могли определить, что подходит именно вам.

Что такое пренатальное тестирование?

Пренатальные тесты, в том числе пренатальные анализы крови, анализы мочи и УЗИ, являются одним из многих способов, с помощью которых лечащий врач может проверить ваше благополучие и состояние вашего растущего ребенка.

В большинстве случаев пренатальные тесты дают уверенность в том, что все в порядке. В некоторых случаях они предупреждают вас и вашего опекуна о состоянии, которое можно вылечить при надлежащем уходе (например, добавки железа при анемии). И, в других случаях, тесты могут помочь определить наличие осложнений беременности, которые требуют тщательного наблюдения, или что у вашего ребенка может быть генетическое заболевание.

У вас будут скрининговые и диагностические тесты. Скрининг-тесты оценивают риск чего-либо. Например, скрининговый тест может сказать вам, что вы подвержены риску гестационного диабета или что у вашего ребенка может быть врожденный дефект. Скрининговый тест не представляет опасности ни для вас, ни для вашего ребенка. Однако это не является окончательным — это означает, что он не может дать вам результат, который на 100 процентов определен.

С другой стороны, диагностический тест может подтвердить состояние или дефект. Часто это следует за скрининговым тестом, хотя его также можно провести вместо скрининга. Диагностические тесты, такие как амниоцентез и биопсия ворсин хориона, несут небольшой риск для беременности.

Некоторые пренатальные тесты, которые вы получите, обычно предлагаются во время беременности, в то время как другие являются необязательными или проводятся для наблюдения или решения потенциальной проблемы. Одни делаются несколько раз во время беременности, другие – только один раз, при необходимости.

Как правило, любые генетические тесты необязательны. Работа вашего врача или акушерки состоит в том, чтобы объяснить ваши варианты, плюсы и минусы каждого из них, чтобы вы могли понять, что подходит именно вам.

Вот пренатальные тесты, которые вам предложат во время беременности. Некоторые из них будут происходить во время ваших регулярных дородовых посещений, а некоторые будут запланированы на другое время. Обратите внимание, что некоторые тесты необходимо делать в определенные недели беременности, поэтому, если вы собираетесь путешествовать, убедитесь, что вы не пропустите тест в это время. Обычно у вас есть окно в несколько недель для работы.

Версия для печати

Краткий обзор вариантов пренатального тестирования

Пренатальное тестирование в первом триместре

С самого начала можно многое сделать! Вот что вам предложат в первом триместре:

Тазовый осмотр и посев

Во время вашего первого дородового визита ваш лечащий врач проведет вам тщательное медицинское обследование, включая осмотр груди и таза. Если ваш мазок Папаниколау не актуален, ваш лечащий врач проведет его, чтобы проверить наличие раковых или предраковых клеток на шейке матки. Вы также можете сдать культуру для проверки на хламидиоз и гонорею.

Реклама | страница продолжается ниже

Ультразвук

Некоторые женщины проходят УЗИ в кабинете врача во время своего первого пренатального визита. Это УЗИ полезно для точного подтверждения даты родов, подтверждения того, что беременность находится в матке (и не является внематочной), а также для определения того, беременны ли вы одним ребенком, двойней или двойней.

Ваш лечащий врач может особенно порекомендовать раннее УЗИ, если в прошлом у вас были осложнения беременности, такие как выкидыш или внематочная беременность.

Анализы крови

Ваш лечащий врач закажет стандартный набор анализов крови для каждой беременной женщины. This includes:

• Blood type
• Rh factor
• Anemia
• Syphilis
• Hepatitis B and hepatitis C
• HIV
• Rubella immunity
• Chicken pox immunity (some providers will check)
• Toxoplasmosis
• Thyroid test (некоторые поставщики проверяют)

Образец мочи

При первом посещении врач попросит вас сдать анализ мочи на:

• Бессимптомные инфекции мочевыводящих путей. Беременные женщины более подвержены инфекциям почек, чем небеременные женщины.

При каждом посещении врач может попросить сдать образец мочи для быстрой проверки:

• Глюкозы (высокий уровень сахара в крови является признаком диабета)
• Белка. Высокий уровень белка может быть признаком преэклампсии, серьезного осложнения беременности.

Провокационный тест на глюкозу

Если у вас высокий риск развития гестационного диабета, провокационный тест на глюкозу может быть проведен при первом посещении. В противном случае это будет сделано в конце второго триместра.

Тест на туберкулез

В некоторых случаях ваш лечащий врач также проведет кожный тест, чтобы определить, подвергались ли вы воздействию туберкулеза.

Скрининговые тесты на генетические или другие заболевания

Ваш опекун предложит вам скрининговые тесты, которые могут дать вам информацию о риске развития у вашего ребенка синдрома Дауна и других хромосомных проблем и врожденных дефектов.

Варианты скрининга в первом триместре включают:

• Комбинированный скрининг в первом триместре. Это включает в себя анализ крови, который проводится в возрасте от 11 до 13 недель, и скрининг воротникового пространства, который также является типом УЗИ, который также проводится в возрасте от 11 до 13 недель.
• Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ). Это еще один анализ крови, также называемый скринингом бесклеточной ДНК плода. Он может обнаружить синдром Дауна и некоторые другие состояния на 10 неделе беременности или позже. Он также может сказать вам пол ребенка.
• Проверка носителя. Если у вас его еще не было, ваш врач должен порекомендовать расширенный скрининг на носительство, чтобы определить, подвержен ли ваш ребенок риску какого-либо из примерно 100 генетических заболеваний, таких как кистозный фиброз, ломкость x, спинальная мышечная атрофия (SMA), серповидно-клеточная анемия, талассемия и болезнь Тея-Сакса. Поскольку это тест вашей ДНК, который не меняется, вам нужно пройти тест только один раз в жизни.

Биопсия ворсин хориона (БХХ)

Если у вашего ребенка повышен риск генетических или хромосомных проблем (или если результаты скрининговых тестов указывают на необходимость дополнительных анализов), вы можете выбрать биопсию ворсин хориона (БХХ). .

Это инвазивный диагностический тест, который обычно проводится в возрасте от 10 до 13 недель. CVS может точно сказать, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна или почти любая другая хромосомная аномалия. Тест может также диагностировать другие генетические нарушения.

ПРИМЕЧАНИЕ. Если вы хотите пройти CVS после получения результатов скрининга первого триместра или НИПТ, вам необходимо запланировать скрининговые тесты как можно раньше.

Пренатальное тестирование во втором триместре беременности

Анализы мочи

Во время каждого вашего дородового визита во втором триместре врач может продолжать просить вас сдать образец мочи для выявления признаков преэклампсии, инфекций мочевыводящих путей и других состояний.

Альфа-фетальный белок (АФП)

Примерно в возрасте от 16 до 18 недель вам будет предложен тест на альфа-фетальный белок (АФП), чтобы выявить дефекты нервной трубки (проблемы с головным и спинным мозгом), такие как позвоночник бифида. Если у вас положительный результат скрининга, ваш врач направит вас к специалисту для комплексного УЗИ.

Если на момент проведения этого теста у вас не было ни скрининга в первом триместре, ни НИПТ, но вы хотите пройти скрининг на синдром Дауна, ваш лечащий врач может заказать четырехкратный скрининг. Это включает скрининг на ОВП. Квадратный скрининг далеко не так точен, как другие тесты на хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна, но иногда он используется.

УЗИ

Большинство практикующих врачей обычно назначают УЗИ между 18 и 22 неделями. Это ультразвуковое исследование, также называемое ультразвуковым исследованием анатомии, проверяет наличие физических отклонений. Он также измеряет размер вашего ребенка, проверяет расположение плаценты, количество амниотической жидкости и длину шейки матки. Если вы еще не знаете пол вашего ребенка, вы можете узнать его, если хотите, на этом УЗИ в середине беременности.

Скрининг уровня глюкозы

Между 24 и 28 неделями вам будет назначен скрининговый тест уровня глюкозы для выявления гестационного диабета. Этот тест включает в себя употребление сладкой жидкости, ожидание в течение часа и анализ крови для измерения уровня глюкозы. Если ваши уровни высоки, ваш лечащий врач проведет тест на толерантность к глюкозе. Для этого теста вам нужно голодать в течение 8 часов и сдавать анализы крови до и после употребления сладкой жидкости.

Анализы крови

В дополнение к скринингу на диабет и дефекты нервной трубки ваш лечащий врач может назначить вам анализы крови для проверки:

• Анемия. Вероятно, вас проверяли на анемию в первом триместре, но анемия часто развивается по мере развития беременности, даже если вначале у вас не было анемии.
• Резус-антитела. Если у вас отрицательный резус-фактор, может быть взята дополнительная пробирка с кровью для проверки на антитела к резус-фактору, прежде чем вам сделают инъекцию иммуноглобулина резус-фактора (Rhogam) в 28 недель.
• Повторные анализы на ВИЧ и/или сифилис

Амниоцентез

У вас будет возможность пройти амниоцентез, инвазивный диагностический тест, который проводится через 15 недель. Амниоцентез может точно сказать, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна или другие хромосомные аномалии, дефекты нервной трубки и определенные генетические нарушения.

Некоторые женщины ждут результатов скрининговых тестов в первом и втором триместре беременности, прежде чем принять решение о проведении амниоцентеза.

Пренатальное тестирование в третьем триместре беременности

Анализы мочи

Во время пренатальных посещений в третьем триместре врач может продолжать брать образцы мочи для выявления признаков преэклампсии, инфекций мочевыводящих путей и других состояний.

Тест на стрептококк группы B

В период между 36 и 37 неделями вы пройдете тест на бактерию, называемую стрептококком группы B (GBS). Мы знаем, что дети женщин, у которых есть эта очень распространенная бактерия, подвергаются более высокому риску заражения после родов. Поэтому, если ваш тест положительный, вам дадут антибиотики, чтобы снизить риск передачи бактерий вашему ребенку.

(Если во время этой беременности у вас была инфекция мочевыводящих путей, вызванная стрептококком группы B, или у вас ранее был ребенок, зараженный стрептококком группы B, вам не потребуется тестирование, поскольку вы будете автоматически получать лечение во время родов.)

Анализы крови

Ваша кровь может быть снова проверена на анемию, особенно если она не была повторно протестирована в конце второго триместра или если у вас была анемия в начале беременности.

УЗИ

Если у вас было обнаружено предлежание плаценты или низкое расположение плаценты во время предыдущего УЗИ, вам нужно будет пройти еще одно УЗИ, чтобы проверить расположение плаценты.

Если ваша беременность связана с высоким риском или ваш лечащий врач обеспокоен определенными проблемами (например, ростом вашего ребенка), вам могут назначить дополнительные УЗИ, чтобы убедиться, что ваш ребенок развивается, и проверить уровень амниотической жидкости. Ваш лечащий врач может также оценить частоту сердечных сокращений вашего ребенка с помощью нестрессового теста. Комбинация нестрессового теста и УЗИ плода называется биофизическим профилем (БФП).

Пренатальное обследование, если срок родов истек

Если беременность протекала нормально, но срок родов истек, вам, вероятно, придется пройти обследование, чтобы убедиться, что ваш ребенок все еще чувствует себя хорошо. Это, вероятно, будет включать УЗИ и нестрессовый тест (НСТ).

После наступления срока родов ваш лечащий врач использует эти тесты, чтобы убедиться, что вашему ребенку безопасно продолжать ждать начала родов самостоятельно.

Калькулятор даты родов

Узнайте дату родов и посмотрите, насколько велик ваш ребенок прямо сейчас.

Если вы чувствуете себя ошеломленным количеством и типами тестов, вы не одиноки. Обязательно обсудите со своим врачом или акушеркой любые вопросы, которые у вас есть о пренатальном тестировании, в том числе о том, что необходимо или необязательно, почему проводится тест и что означают результаты.

Узнать больше :

• Акушерка или врач: Что подходит именно вам?
• Как выбрать акушера-гинеколога

MCW Отделение акушерства и гинекологии

Скрининг в первом триместре предназначен для выявления повышенного риска рождения ребенка с синдромом Дауна или трисомией 18. Эти состояния являются типами хромосомные аномалии. Скрининг включает в себя анализ крови матери и ультразвуковое измерение, называемое «шейной прозрачностью».

Скрининг в первом триместре можно провести между 11 и 13 неделями беременности (раньше, чем другие скрининговые тесты), получение результатов занимает около одной недели. Скрининг в первом триместре должен проводиться врачом УЗИ или врачом, сертифицированным в области измерения прозрачности воротникового пространства.

Важно помнить, что скрининг в первом триместре является индикатором, а не окончательным ответом на вопрос о здоровье или состоянии ребенка. Даже при «ненормальном» экране большую часть времени малыш здоров. Точно так же не каждый ребенок с синдромом Дауна или трисомией 18 будет выявлен при скрининге в первом триместре. После проведения скрининга в первом триместре дополнительные тесты могут дать определенный ответ об этих и других состояниях, если это необходимо.

Скрининг на синдром Дауна и трисомию 18

Когда беременная женщина посещает своего врача в первом триместре беременности, ей может быть предложен скрининговый тест на синдром Дауна и трисомию 18. Этот недавний прогресс в дородовой помощи называется скринингом в первом триместре. Скрининг в первом триместре предназначен для выявления женщин, которые могут подвергаться повышенному риску рождения ребенка с синдромом Дауна или трисомией 18. Важно помнить, что это скрининговый тест, и даже если он «положительный», чаще всего ребенок здоров. Также важно помнить, что не каждый ребенок с синдромом Дауна или трисомией 18 будет идентифицирован с помощью этого скрининга.

Скрининг в первом триместре включает в себя специальное ультразвуковое измерение, называемое «шейная прозрачность», и забор крови у матери. Скрининг первого триместра оценивает вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна и трисомией 18. Обычно его проводят между 11 и 13 неделями 6 дней беременности. Результат занимает примерно 6-7 дней.

Скрининг беременных с высоким риском: неинвазивный пренатальный скрининг (бесклеточное ДНК-тестирование)

Для женщин, которым на момент родов будет 35 лет и старше, у которых обнаружены аномалии на УЗИ плода или аномалии при скрининге в первом триместре, существует более новый тип хромосомный скрининг, который доступен. Неинвазивный пренатальный скрининг (бесклеточное ДНК-тестирование) — это анализ крови матери, который выявляет распространенные хромосомные аномалии при беременности на сроке 10 и более недель на основе направленного анализа ДНК плода в материнской крови. Они также могут определить наличие X- и Y-хромосом. По оценкам, частота обнаружения распространенных трисомий, таких как 18, 21 и половые хромосомы, превышает 9.9%, а частота обнаружения трисомии 13 составляет ~ 90%.
Если пациентка из группы высокого риска заинтересована в скрининге, мы также рекомендуем пройти УЗИ в первом триместре на том же приеме. УЗИ в первом триместре — это ранняя оценка вашего ребенка; Нормальное сканирование было бы обнадеживающим, однако еще слишком рано, чтобы исключить все возможные осложнения. Аномальное сканирование может быть ранним сигналом того, что у ребенка есть основной врожденный дефект или хромосомное заболевание.

Что такое хромосомные аномалии?

У человека обычно 46 хромосом в каждой клетке. Эти хромосомы несут гены, которые определяют рост и развитие человека. Если ребенок родится с более или менее 46 хромосомами в каждой клетке, у него будут проблемы с умственным и физическим развитием. Одним из примеров хромосомной аномалии является синдром Дауна (трисомия 21), а другим — трисомия 18. Эти две хромосомные патологии выявляются при скрининге первого триместра.

Синдром Дауна (трисомия 21)

Синдром Дауна — это хромосомная проблема, возникающая, когда ребенок наследует дополнительную хромосому № 21 при зачатии. Эта дополнительная хромосома вызывает признаки синдрома Дауна, которые могут включать пороки сердца, умственную отсталость и другие физические недостатки. Синдром Дауна встречается в 1:800 беременностей в общей популяции. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с увеличением возраста матери. Однако 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин моложе 35 лет. Большинство пар, у которых есть ребенок с синдромом Дауна, не имеют семейной истории этого заболевания.

Трисомия 18

Трисомия 18 — это хромосомная проблема, возникающая, когда ребенок наследует дополнительную хромосому № 18 при зачатии. С медицинской точки зрения это более тяжелое заболевание, чем синдром Дауна, и дети с трисомией 18 обычно рождаются мертвыми или не доживают до 1 года. Дети, которые выживают, будут иметь серьезную умственную отсталость и могут иметь множество других врожденных дефектов.

Часто задаваемые вопросы

Что такое скрининг первого триместра?

При скрининге в первом триместре в крови беременной женщины измеряют два химических вещества: свободный бета-хорионический гонадотропин человека (свободный β-ХГЧ) и связанный с беременностью белок плазмы А (РАРР-А). Кроме того, проводится ультразвуковое исследование шеи ребенка для определения количества скопления жидкости за шеей ребенка. Это измерение называется «затылочной прозрачностью». Количество и структура двух химических веществ используются вместе с измерением воротникового пространства и возрастом матери для оценки вероятности того, что у ребенка будет синдром Дауна или трисомия 18. Положительный результат скрининга означает, что расчетная вероятность рождения ребенка с Синдром Дауна больше или равен риску 35-летней женщины. Важно отметить, что уровень этих химических веществ обычно не зависит от того, что мама могла или не могла делать во время беременности.

Насколько точен скрининг первого триместра?

У всех женщин скрининг в первом триместре выявляет примерно 90% детей с синдромом Дауна и около 97% детей с трисомией 18. У женщин в возрасте до 35 лет скрининг в первом триместре будет положительным примерно в 5% случаев. У женщин 35 лет и старше результаты скрининга в первом триместре будут положительными у большего процента женщин, проходящих тест (примерно 25%). Тем не менее, он выявляет почти 97% детей с синдромом Дауна. Опять же, важно помнить, что в большинстве случаев, даже когда экран положительный, у ребенка нет проблем. Также важно помнить, что это инструмент скрининга, и он не выявит каждого ребенка с синдромом Дауна или трисомией 18.

Что означает положительный результат?

Положительный результат может иметь несколько различных объяснений. Положительный результат не означает, что диагностирован синдром Дауна или трисомия 18. Вам следует поговорить со своим врачом или консультантом по генетическим вопросам, чтобы получить больше информации о вашей конкретной ситуации.

Мой результат положительный. Что теперь?

Опять же, положительный результат скрининга в первом триместре не означает, что у вашего ребенка диагностирована проблема. Это говорит нам о том, что мы должны предложить вам дополнительные пренатальные тесты, такие как биопсия ворсин хориона (CVS) или амниоцентез, чтобы предоставить вам больше информации о вашей беременности. CVS — это забор небольшого образца ткани из плаценты, что позволяет нам провести хромосомный анализ. CVS не может рассказать нам все о ребенке, и это связано с риском выкидыша (1:150 – 1:180). Амниоцентез — это процедура, при которой берется небольшой образец амниотической жидкости; это позволяет нам изучить хромосомы ребенка и проверить уровень АФП. Однако амниоцентез не может сказать нам всего о ребенке и связан с риском выкидыша (1:200). Обсуждение с вашим врачом или консультантом по генетическим вопросам может помочь вам понять эти процедуры, а также преимущества, риски и ограничения этих вариантов. С другой стороны, некоторые пациенты не заинтересованы в немедленном прохождении диагностической процедуры. В этих случаях существует другой тип генетического скрининга, который называется неинвазивным пренатальным скринингом (NIPT). Этот тип скрининга материнской крови может лучше оценить (по сравнению с скринингом в первом триместре), подвержен ли ребенок высокому или низкому риску заболевания. Этот вариант будет дополнительно обсуждаться при встрече с консультантом-генетиком после ненормального скрининга в первом триместре.

Вы сами решаете, проходить скрининг в первом триместре или нет. Некоторых женщин тест успокаивает. Некоторые сталкиваются с тревожным временем между «положительным» результатом скрининга и последующим тестированием. Другие предпочли бы не иметь информации. Результаты могут помочь некоторым женщинам принять решение о своих возможностях.

Философия Центра охраны материнства и плода заключается в том, чтобы помочь вам во всех аспектах беременности, родов и после них в меру своих возможностей. Независимо от того, что вы решите, мы продолжим работать с вашим лечащим врачом, чтобы обеспечить наилучший исход вашей беременности. Пожалуйста, не стесняйтесь разговаривать со своим врачом или звонить нам с любыми вопросами или проблемами по телефону (414) 805-6624.

Какой еще тест мне нужно пройти?

Тест на альфа-фетопротеин (АФП) в период между 15 и 20 ⁶ неделями рекомендуется для скрининга 98% открытых дефектов позвоночника и черепа и около 60% дефектов брюшной стенки.