ранние признаки аутизма можно обнаружить на пренатальном УЗИ

Исследователи из университета Бен-Гуриона в Израиле сделали важнейшее заявление: первые признаки аутизма у плода можно обнаружить уже во втором триместре беременности. На УЗИ при прохождении пренатального скрининга у плодов, у которых после рождения развился аутизм, обнаруживаются аномалии в строении сердца, почек и головы. Результаты этого исследования уже опубликовал журнал Brain.

Ученые сравнили результаты ультразвуковых исследований плодов, у которых позже развился аутизм, с результатами их здоровых братьев и сестер, а также их сверстников, у которых не было никаких патологий развития. Оказалось, что примерно у 30% плодов, у которых впоследствии был диагностирован аутизм, при скрининге, проводимом во втором триместре беременности, были обнаружены аномальные анатомические данные. Этот показатель в три раза превышает показатель такого рода патологий в общей популяции и в два раза – у сверстников без отклонений в развитии.

Результаты УЗИ, которые показали самую сильную связь с аутизмом, представляли собой аномалии развития сердца, почек и головы. Такие результаты чаще встречались у девочек с аутизмом и также были связаны с тяжестью аутических признаков у детей.

«Результаты этого исследования показывают, что ранние признаки аутизма можно обнаружить еще в утробе матери,» — говорит руководитель исследования профессор Идан Менаше из факультета медицинских наук университета им. Бен-Гуриона, — «Врачи смогут использовать эти признаки, которые можно обнаружить при обычном УЗИ, для оценки вероятности рождения ребенка с аутизмом».

Такие результаты УЗИ не говорят стопроцентно об аутизме, но по крайней мере в таком случае врачи могли бы использовать их, чтобы направить женщину на генетическую диагностику, объяснил профессор Рели Хершковитц.

«Предыдущие исследования показали, что дети, рожденные с врожденными заболеваниями, особенно с патологиями сердца и почек, более склонны к развитию аутизма,» — сказал профессор Менаше.

Другие новости по теме:

• Новые открытия на пути изучения аутизма
• Исследователи МЦ ИХилов обнаружили «ахиллесову пяту» рака поджелудочной железы: путь к созданию эффективной терапии
• Израильское исследование: рак можно предотвратить при помощи группы пептидов
• Надежда для пациентов с рецидивом рака простаты: в МЦ Ихилов подтвердили эффективность «цитрусового» препарата

Дата публикации: 10.02.2022

Автор статьи

Доктор Михаил Зейгарник

Работаем без выходных: 24/7

Обслуживание на трех языках: иврит, русский и английский

Введите ваши данные и врач клиники перезвонит вам в течение часа

Соглашаюсь с политикой конфиденциальности. Прошу сохранить врачебную тайну.

Как выявить аутизм

1. Главная
2. Как распознать болезнь
3. Заболевания нервной системы
4. Аутизм

Подробнее о враче

Как распознать аутизм?

Аутизм – это психическое расстройство, которое характеризуется признаками аномального социального взаимодействия и сниженным проявлением эмоций.

По статистике на каждые 100 детей – 1 страдает аутизмом. К заболеванию больше склонны мальчики, чем девочки. В последнее десятилетие количество детей с аутизмом стремительно растет.

Раннее выявление и начало лечения заболевания дает ребенку шанс быть социально адаптированным. Однако заметить первые признаки аутизма и реагировать на них – это задача, которая ложится на родителей.

Виды аутизма, выделенные международной классификацией болезней:

• Детский ранний аутизм (Синдром Каннера). Признаки заболевания начинают появляться в раннем возрасте до трех лет. Нарушения в поведении наблюдаются в коммуникации, социальном взаимодействии. У ребенка бывают вспышки агрессии и гнева, нарушение сна, безосновательные страхи.
• Атипичный аутизм характеризуется длительным скрытым периодом, при котором клинические признаки отсутствуют, что усложняет постановку диагноза. Характерные признаки: расстройство речи, эмоциональная недостаточность, социальная несостоятельность и дезадаптация, раздражительность, расстройство мышления. Сочетается с глубокой умственной отсталостью.
• Синдром Ретта – это прогрессирующая энцефалопатия, которая встречается исключительно у девочек и сопряжена с мутацией одного из генов Х хромосомы. При нормальном развитии в раннем возрасте, по мере взросления, наблюдается потеря вербальных и мануальных навыков. Начинается обычно в период от 7 до 24 месяцев. Тяжелые двигательные нарушения плохо поддаются коррекции.
• Синдром Аспергера является одним из видов аутизма. 80% больных – мальчики. Первые симптомы заболевания начинают появляться в 2-3 года. Синдром характеризуется нарушением чувствительности и моторики, социального характера и особенностями интеллекта.

Причины развития патологии

До сих пор точная причина развития аутизма не установлена. Есть предположения, что аутизм вызывает:

• Генетические нарушения;
• Нарушения развития мозга;
• Наследственность;
• Вредные воздействия на плод во время беременности;
• Возраст отца на момент зачатия старше 40 лет.

Симптомы аутизма

Основными симптомами, на которые должны обратить внимание родители являются: нарушения и задержку речи, отсутствие у ребенка эмоционального контакта с людьми, социальный дискомфорт, приступы агрессии и гнева, стереотипность поведения.

Диагностика

Заподозрить аутизм у ребенка можно при наличии трех основных факторов:

• Трудности в социальных взаимоотношениях;
•  
• Нарушения коммуникации;
•  
• Стереотипное, повторяющееся поведение. 

Конкретно определяет вид аутизма доктор нейропсихолог, который ставит диагноз на основании жалоб родителей и клинических проявлений у ребенка, путем наблюдения за ним в привычных ему условиях.

Вопросы, родителям задают из опросника для диагностики аутизма.  Данные анамнеза так же собирают по шкале наблюдения для диагностики аутизма. Однако в нашей стране нет стандарта диагностики аутизма, и иногда это может быть причиной позднего выявления заболевания.

В состав медицинской комиссии входит: педиатр или семейный врач, невролог, психолог, психиатр.

Так как заболевание сочетает в себе множество симптомов и имеет разные формы, аутизм следует дифференцировать с нарушением слуха и зрения, с умственной отсталостью и шизофренией.

Для выявления причин психоневрологических нарушений и дифференциальной диагностики аутизма с другими заболеваниями, врач может назначить лабораторные анализы:

• кариотипирование — цитогенетический тест;
• исследование аминокислот в крови;
• анализ мочи на наличие органических кислот.

Лечение

Успех от лечения прямо зависит от времени его начала. Терапию проводит психолог или психиатр, который специализируется на аутизме. С детьми проводят беседы и прививают сценарии поведения.

Большая часть социальной адаптации аутиста лежит на плечах его родителей. Это ежедневный труд. Родители должны обеспечить спокойную обстановку дома, без криков и приказного тона. Ребенку нужно уделять максимально много внимания, часто обнимать его, разговаривать с ним, играть. У аутиста должен быть четкий распорядок дня, который нельзя нарушать.

Из медикаментов применяют только симптоматическое лечение.

Расстройства аутистического спектра: пренатальное генетическое тестирование и принятие решения об аборте среди тайваньских матерей больных детей

1. Американская психиатрическая ассоциация. Диагностическое и Статистическое Руководство по Психическим Расстройствам. 5-е изд. Американская психиатрическая ассоциация; Вашингтон, округ Колумбия, США: 2013. [Google Scholar]

2. Роберт К., Паскье Л., Коэн Д., Фрадин М., Канитано Р., Дамадж Л., Торджман С. Роль генетики в этиологии Расстройство аутистического спектра: к иерархической диагностической стратегии. Междунар. Дж. Мол. науч. 2017;18:618. дои: 10.3390/ijms18030618. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

3. Тайбэйский фонд социального обеспечения детей с аутизмом Распространенность аутизма на Тайване. [(по состоянию на 30 октября 2019 г.)]; Доступно на сайте: http://www.ican.org.tw/content.asp?id=2

4. Чен С. Исследование связанных факторов распространенности, заболеваемости и сопутствующих заболеваний у детей с аутизмом. [(по состоянию на 30 октября 2019 г.)]; Доступно на сайте: http://ntcuir.ntcu.edu.tw/handle/987654321/12469

5. Хсу С., Чианг П., Лин Л., Лин Дж. Несоответствие в распространенности расстройств аутистического спектра среди Тайваньского национального медицинского страхования абитуриенты: возраст, пол и влияние урбанизации. Рез. Спектр аутизма. Беспорядок. 2012; 6: 836–841. doi: 10.1016/j.rasd.2011.09.006. [CrossRef] [Google Scholar]

6. Лай Д., Ценг Ю., Го Х. Тенденции распространенности детской инвалидности: анализ данных национального реестра инвалидности Тайваня, 2000–2011 гг. Рез. Дев. Инвалид. 2013; 34: 269–279. doi: 10.1016/j.ridd.2013.08.001. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

7. Шефер Г.Б., Мендельсон Н.Дж. Клиническая генетическая оценка в определении этиологии расстройств аутистического спектра: пересмотренные рекомендации. Жене. Мед. 2013; 15: 399–407. doi: 10.1038/gim.2013.32. [PubMed] [CrossRef] [Академия Google]

8. Тик Б., Болтон П., Хаппе Ф., Руттер М., Рейсдейк Ф. Наследуемость расстройств аутистического спектра: метаанализ исследований близнецов. Дж. Детская психология. Психиатрия. 2016; 57: 585–595. doi: 10.1111/jcpp.12499. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

9. Tordjman S., Somogyi E., Coulon N., Kermarrec S., Cohen D., Bronsard G., Xavier J. Gene × взаимодействия с окружающей средой при расстройствах аутистического спектра: роль эпигенетических механизмов. Фронтовая психиатрия. 2014;5:53. дои: 10.3389/fpsyt.2014.00053. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

10. Ko’s Obstetrics & Gynecology The International Standards for Ctogenomic Arrays Cortium Analysis Processing Application Application. [(по состоянию на 30 октября 2019 г.)]; Доступно в Интернете: http://www.genephile.com.tw/aCGH/htm/ISCA%20array.htm

11. Neogene Obstetric and Pediatrics Clinic Array Сравнительная геномная гибридизация (aCGH) Введение. [(по состоянию на 30 октября 2019 г.)]; Доступно в Интернете: http://www.neogene.com.tw/ugC_DrNews_Detail.asp?hidDrNewsID=32

12. Больница Национального Тайваньского Университета Array CGH. [(по состоянию на 30 октября 2019 г.)]; Доступно в Интернете: https://www.ntuh.gov.tw/gene/lab/prenatal/Pages/aCGH.aspx

13. Zhao S., Wang C., Huang T., Chen Y., Hsiao C., Ценг С., Сюй Л., Чен Л. Качественное исследование отношения к пренатальному генетическому тестированию на расстройства аутистического спектра среди родителей больных детей на Тайване. Рез. Спектр аутизма. Беспорядок. 2018;48:36–43. doi: 10.1016/j.rasd.2018.01.006. [Перекрестная ссылка] [Академия Google]

14. Клагман С., Сускин Б., Спенсер Б.Л., Дар П., Баджадж К., Пауэрс Дж., Райхлинг Дж. , Вассерман Д., Долан С.М., Меркатц И.Р. Клиническая полезность анализа хромосомных микрочипов в пренатальной диагностике: отчет о первых 6 месяцах клинической практики. Дж. Матерн. Фетальная неонатальная мед. 2014; 27:1333–1338. doi: 10.3109/14767058.2013.858243. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

15. Арменгол Л., Невадо Дж., Серра-Хуэ К., Плаха А., Медиано К., Гарсия-Сантьяго Ф.А., Гарсия-Арагонес М., Вилла О. , Mansilla E., Preciado C., et al. Клиническая полезность анализа хромосомных микрочипов в инвазивной пренатальной диагностике. Гум. Жене. 2012; 131:513–523. дои: 10.1007/s00439-011-1095-5. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

16. Hillman S.C., McMullan D.J., Hall G., Togneri F.S., James N., Maher E.J., Meller C.H., Williams D., Wapner R.J., Maher Э.Р. и др. Использование пренатального хромосомного микрочипа: проспективное когортное исследование, систематический обзор и метаанализ. УЗИ Акушерство. Гинекол. 2013;41:610–620. doi: 10.1002/uog. 12464. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

17. Миллер Д.Т., Адам М.П., ​​Арадья С., Бизекер Л.Г., Бротман А.Р., Картер Н.П., Черч Д.М., Кролла Дж.А., Эйхлер Э.Е., Эпштейн С.Дж. и др. Консенсус: Хромосомный микроматричный анализ — это клинический диагностический тест первого уровня для лиц с нарушениями развития или врожденными аномалиями. Являюсь. Дж. Хам. Жене. 2010;86:749–764. doi: 10.1016/j.ajhg.2010.04.006. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

18. Национальное управление медицинского страхования Министерство здравоохранения и социального обеспечения . Годовой отчет Национального медицинского страхования за 2017–2018 гг. Министерство здравоохранения и социального обеспечения Национальной администрации медицинского страхования; Тайбэй, Тайвань: 2017. [Google Scholar]

19. Чен Л., Сюй Л., Дхар С., Ли М., Талвар Д., Юнг Э. Расстройства аутистического спектра: качественное исследование отношения к пренатальному генетическому тестированию. и решения о прекращении затронутых беременностей. клин. Жене. 2015; 88: 122–128. doi: 10.1111/cge.12504. [PubMed] [CrossRef] [Академия Google]

20. Чен Л., Чжао М., Чжоу К., Сюй Л. Взгляды американцев китайского происхождения на пренатальное генетическое тестирование в геномную эру: качественное исследование. клин. Жене. 2012;82:22–27. doi: 10.1111/j.1399-0004.2012.01871.x. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

21. Masi A., DeMayo M.M., Glozier N., Guastella A.J. Обзор расстройств аутистического спектра, гетерогенности и вариантов лечения. Неврологи. Бык. 2017; 33:183–193. doi: 10.1007/s12264-017-0100-y. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

22. Jiang Y., Wang Y., Xiu X., Choy K., Pursley A., Cheung S. Генетическая диагностика расстройств аутистического спектра: возможности и проблемы в эпоху геномики. крит. Преподобный Клин. лаборатория науч. 2014;51:249–262. doi: 10.3109/10408363.2014.910747. [Статья PMC бесплатно] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

23. Росси М., Эль-Хечен Д., Блэк М.Х., Хагман К.Д.Ф., Танг С., Повис З. Результаты диагностического секвенирования экзома у пациентов с Диагностированные или предполагаемые расстройства аутистического спектра. Педиатр. Нейрол. 2017;70:34–43. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2017.01.033. [PubMed] [CrossRef] [Академия Google]

24. Хо К.С., Вассман Э.Р., Бакстер А.Л., Хенсел К.Х., Мартин М.М., Прасад А., Твед Х., Ванцо Р.Дж., Батлер М.Г. Хромосомный микрочиповый анализ последовательных лиц с расстройствами аутистического спектра с использованием хромосомного микрочипа со сверхвысоким разрешением, оптимизированного для нарушений развития нервной системы. Междунар. Дж. Мол. науч. 2016;17:2070. doi: 10.3390/ijms17122070. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

25. Creswell J.W., Creswell D.J. Дизайн исследования: качественные, количественные и смешанные методы. SAGE Publications, Inc.; Лос-Анджелес, Калифорния, США: 2018. [Google Scholar]

26. Янц Н.К., Беккер М. Х. Модель убеждений о здоровье: десятилетие спустя. Образование здоровья. Q. 1984; 11: 1–47. doi: 10.1177/109019818401100101. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

27. Айзен И. Теория запланированного поведения. Орган. Поведение Гум. Реш. Процесс. 1991; 50: 179–211. doi: 10.1016/0749-5978(91)

-T. [CrossRef] [Google Scholar]

28. Бандура А. Социальные основы мысли и действия: социальная когнитивная теория. Прентис-Холл, Инк .; Энглвуд Клиффс, Нью-Джерси, США: 1986. [Google Scholar]

29. Gooding H.C., Organista K., Burack J., Bisecker B.B. Генетическое тестирование предрасположенности к стрессу и преодолению стресса. соц. науч. Мед. 2006; 62: 1880–1890. doi: 10.1016/j.socscimed.2005.08.041. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

30. Levine F.R., Coxworth J.E., Stevenson D.A., Tuohy T., Burt R.W., Kinney A.Y. Отношение родителей, убеждения и представления о генетическом тестировании на САП и эпиднадзоре за колоректальным раком у несовершеннолетних. Ж. Жене. Счетчики 2010;19: 269–279. doi: 10.1007/s10897-010-9285-1. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

31. Миллер С.М., Шода Ю., Херли К. Применение когнитивно-социальной теории к поведению, защищающему здоровье: самообследование груди при скрининге рака. Психол. Бык. 1996; 119: 70–94. doi: 10.1037/0033-2909.119.1.70. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

32. Chiang H., Chao Y., Yuh Y. Информированный выбор беременных женщин для пренатального скрининга на синдром Дауна. Дж. Мед. Этика. 2006; 32: 273–277. doi: 10.1136/jme.2005.012385. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

33. Li M., Huang T., Ye J., Zhao S., Chen L. Воспринимаемый риск рецидива рождения другого больного ребенка: опрос родителей детей с расстройствами аутистического спектра на Тайване. Образовательный пациент. Счетчики 2018;101:926–931. doi: 10.1016/j.pec.2017.12.013. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

Отношение к прерыванию беременности среди китаянок Гонконга, посещающих консультационную клинику пренатальной диагностики. пренат. Диагн. 2004; 24: 546–551. дои: 10.1002/pd.950. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

35. Chen L., Ye J., Talwar D., Zhao S., Wang C., Huang T., Barry A.E. Предполагаемые причины расстройств аутистического спектра у тайваньцев. родители больных детей: качественное исследование. Глоб. Дж. Антропол. Рез. 2014; 1:12–19. doi: 10.15379/2410-2806.2014.01.01.03. [CrossRef] [Google Scholar]

36. Lin J., Sung C., Lin L., Hsu S., Chien W., Su S., Weu J. Десятилетний анализ тенденций тяжести аутизма: общенациональное население исследование на основе реестра. Рез. Спектр аутизма. Беспорядок. 2011;5:570–574. doi: 10.1016/j.rasd.2010.06.024. [Перекрестная ссылка] [Академия Google]

37. Чен Л., Сюй Л., Хуанг Т., Дхар С.У. Генетическое тестирование на аутизм: качественное исследование осведомленности, отношения и опыта родителей детей с расстройствами аутистического спектра. Жене. Мед. 2013; 15: 274–281. doi: 10.1038/gim.2012.145. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

38. Chen L., Li C., Wang C., Amuta A., Li M., Huang T., Jung E. Расстройства аутистического спектра: восприятие генетической этиологии и риск рецидива среди тайваньских родителей больных детей. клин. Жене. 2015;88:129–134. doi: 10.1111/cge.12514. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

39. Doukas D.J., Localio AR, Li Y. Отношение и убеждения относительно генетического скрининга рака предстательной железы. клин. Жене. 2004; 66: 445–451. doi: 10.1111/j.1399-0004.2004.00305.x. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

40. Li M., Amuta A., Xu L., Dhar S.U., Talwar D., Jung E., Chen L. Информация о генетическом тестировании на аутизм среди родителей больных детей : Качественное исследование. Образовательный пациент. Счетчики 2016;99:1011–1016. doi: 10.1016/j.pec.2015.12.023. [PubMed] [CrossRef] [Академия Google]

41. Мерсер Л., Крейтон С., Холден Дж.А., Льюис М.С. Взгляд родителей на причины расстройства аутистического спектра у их детей. Ж. Жене. Счетчики 2006; 15:41–50. doi: 10. 1007/s10897-005-9002-7. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

42. Саги М., Шайло С., Коэн Т. Применение модели убеждений о здоровье в исследовании намерений родителей использовать пренатальную диагностику расщелины губы и/или неба. Являюсь. Дж. Мед. Жене. 1992; 44: 326–333. doi: 10.1002/ajmg.1320440312. [PubMed] [CrossRef] [Академия Google]

43. Селкирк К.Г., Вич П.М., Лиан Ф., Шимменти Л., Лерой Б.С. Восприятие родителями этиологии расстройств аутистического спектра и риска рецидива, а также влияние их восприятия на планирование семьи: рекомендации для консультантов-генетиков. Ж. Жене. Счетчики 2009; 18: 507–519. doi: 10.1007/s10897-009-9233-0. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

44. Янушка Банн Дж., Босомпра К., Асикага Т., Флинн Б.С., Уорден Дж.К. Факторы, влияющие на намерение пройти генетический тест на риск рака толстой кишки: популяционное исследование. Пред. Мед. 2002; 34: 567–577. doi: 10.1006/pmed.2002.1031. [PubMed] [CrossRef] [Академия Google]

45. Li Y. AI Будущее медицины: первый интеллектуальный ключевой медицинский отчет Тайваня. Издательство Хао Рен; Тайбэй, Тайвань: 2018. [Google Scholar]

46. Чиен С., Су П., Чен С. Развитие службы генетического консультирования на Тайване. Ж. Жене. Счетчики 2013; 22:839–843. doi: 10.1007/s10897-013-9586-2. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

47. Ху Л.Т., Бентлер П.М. Критерии отсечки для индексов соответствия в ковариационном структурном анализе: традиционные критерии в сравнении с новыми альтернативами. Структура Экв. Модель. Мультидисциплинарность. Дж. 1999;6:1–55. doi: 10.1080/10705519909540118. [CrossRef] [Google Scholar]

48. Wiesner M., Schanding G.T. Исследовательское моделирование структурных уравнений, бифакторные модели и стандартные подтверждающие модели факторного анализа: приложение к форме учителя системы поведенческого и эмоционального скрининга BASC-2. Дж. Ш. Психол. 2013;51:751–763. doi: 10.1016/j.jsp.2013.09.001. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

49. Поле A. Получение статистики с помощью SPSS. SAGE Publications Ltd.; Таузенд-Оукс, Калифорния, США: 2009 г.. [Google Scholar]

50. Цай Г.Дж., Кэмерон К.А., Червински Дж.Л., Мендес-Фигероа Х., Петерсон С.К., Ноблин С.Дж. Отношение к пренатальному генетическому консультированию, пренатальному генетическому тестированию и прерыванию беременности среди женщин Юго-Восточной и Восточной Азии в Соединенных Штатах. Ж. Жене. Счетчики 2017; 26:1041–1058. doi: 10.1007/s10897-017-0084-9. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

51. Закон Министерства здравоохранения и социального обеспечения о генетическом здоровье. [(по состоянию на 10 января 2020 г.)]; Доступно в Интернете: https://law.moj.gov.tw/ENG/LawClass/LawAll.aspx?pcode=L0070001

52. Лирман Л.А., Купперманн М., Гейтс Э., Низ Р.Ф., Гилденгорин В., Вашингтон А.Е. Социальный и семейный контекст решений о пренатальном генетическом тестировании: существуют ли расовые/этнические различия? Являюсь. Дж. Мед. Жене. 2003; 119С: 19–26. doi: 10.1002/ajmg.c.10004. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

53. Новелли А., Грати Ф.Р., Балларати Л., Бернардини Л., Биццоко Д., Камурри Л., Казалоне Р., Кардарелли Л., Кавалли П., Чикконе Р. и др. Применение микрочипов в пренатальной диагностике: Заявление о позиции рабочей группы по цитогенетике Итальянского общества генетики человека (SIGU), ноябрь 2011 г. Ультразвуковая акушерство. Гинекол. 2012;39: 384–388. doi: 10.1002/uog.11092. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

Будут проводиться пренатальные тесты на аутизм, а значит, и больше абортов

Папа Франциск приветствует ребенка во время аудиенции с людьми, страдающими аутизмом, в Ватикане, 22 ноября 2014 г. ( CNS photo/Paul Haring)

Полная информация о состоянии здоровья – это хорошо, и пренатальные скрининговые тесты могут быть полезны в том смысле, что они помогают подготовить родителей к дополнительным потребностям, которые могут возникнуть у их ребенка. К сожалению, мы живем в условиях, которые Папа Франциск назвал «культурой одноразового использования», и родители также могут использовать эти тесты, чтобы определить, делать аборт своим детям или нет.

Это уже имело место с тестированием на синдром Дауна, и возможное развитие пренатальных тестов на аутизм создает новые опасности. Как аутист, я беспокоюсь, что эти тесты приведут к аборту таких людей, как я. Я сама не стала бы делать аборт, потому что моя мама полностью против жизни, но мне так грустно за других, которые могли бы быть такими. В предыдущем материале для America я предложил, чтобы люди, борющиеся за права инвалидов, и люди, борющиеся против абортов, работали вместе; введение тестирования на аутизм открывает еще один момент, когда может произойти сотрудничество.

Люди, борющиеся за права инвалидов, и люди, борющиеся против абортов, должны работать вместе; введение тестирования на аутизм открывает еще один момент, когда может произойти сотрудничество.

Я пишу сейчас, потому что группа нейроанатомов недавно представила доклад на ежегодной конференции по экспериментальной биологии, в котором они предложили М.Р.И. сканирование мозга плода может предсказать диагноз аутизма; в частности, они сообщили об обнаружении области мозга, называемой островковой долей, которая у детей с аутизмом была намного больше, чем у детей без аутизма. Доктор Альпен Ортуг, один из авторов, рассказал журналу ZME Science: «Раннее обнаружение означает лучшее лечение. Наши результаты показывают, что увеличенный объем островковой доли может быть сильным пренатальным МРТ. биомаркер, который может предсказать возникновение РАС. [Расстройство аутистического спектра] позже в жизни».

Это исследование было поисковым; сканирование мозга было проведено только 39 плодам, девяти из которых впоследствии был поставлен диагноз аутизм. Поэтому врачи вряд ли скоро будут предлагать тесты на аутизм будущим родителям. Тем не менее, мы не в области научной фантастики. Сейчас самое время заняться этическими проблемами, связанными с таким тестом, а не после того, как он станет коммерчески доступным.

Исследование, проведенное в Тайване, спрашивало родителей детей с аутизмом о гипотетической ситуации, в которой они снова забеременели, а аутизм был диагностирован пренатально: 53 процента сказали, что прервали бы такую ​​беременность.

Поскольку этот скрининг еще недоступен, у нас нет данных о возможных последствиях его использования, но мы можем получить представление, рассмотрев другие условия. В последние годы мы видели много историй об абортах детей, у которых внутриутробно диагностировали синдром Дауна. На самом деле, Исландия, как говорят, почти устранила его: около 100 процентов матерей, получивших пренатальную диагностику с начала 2000-х годов, сделали аборт. Показатель в Соединенных Штатах не так высок, но по наилучшей оценке, около двух третей детей, у которых пренатально диагностирован синдром Дауна, абортируются.

Синдром Дауна был одним из первых состояний, которые можно было диагностировать пренатально, но и другие состояния имеют столь же высокий уровень абортов. Исследование, проведенное в Гваделупе, цепи французских островов в Карибском море, показало, что пренатальная диагностика серповидноклеточной анемии приводила к абортам в 70 процентах случаев. А согласно обзору исследований частоты абортов в западных странах, 95 процентов родителей выбрали аборт, когда узнали, что у их ребенка в утробе матери муковисцидоз.

[См.: Патриция Хитон: «Исландия не устраняет синдром Дауна — они просто убивают всех, у кого он есть». ]

ситуация, в которой они снова забеременели и аутизм был диагностирован пренатально: 53 процента заявили, что прервут такую ​​беременность. Глядя на то, что происходит, когда другие состояния диагностируются пренатально, и учитывая отношение некоторых родителей аутичных детей, разумно предположить, что если бы существовал какой-либо пренатальный тест на аутизм, это привело бы к аборту значительного числа аутичных детей.

Это то, на чем должны сосредоточиться как активисты, выступающие за жизнь, так и активисты за права инвалидов, поскольку обе группы выступают против культуры одноразового использования. Если человек недостоин родиться из-за какого-то состояния, что это говорит о тех, кто уже родился с этим состоянием? Казалось бы, это поощряет более широкую дискриминацию в формах отказа от приема детей или неприемлемости взрослых. Это также может уменьшить поддержку и без того ограниченных ресурсов, выделяемых на поиск методов лечения, которые помогают аутистам жить полноценной жизнью, поскольку общество может просто избавиться от этого состояния.