Аутизм: ответы на вопросы — LOQUAR

Что такое аутизм и как он проявляется?

Аутизм – это нарушение развития. В первую очередь, это проявляется в сложностях общения и социальных контактов, в задержках или отсутствии речи, дисбалансе сенсорных ощущений. Это влечет за собой нестандартное и нежелательное поведение, зацикливание на повторяющихся действиях (стереотипии), пищевую избирательность, непереносимость внешних раздражителей и др. Различают разные степени проявления расстройства аутистического спектра – от высокофункционального, характеризующегося сложностями в общении, до глубокого (отсутствие речи, неуправляемое поведение, приступы аутоагрессии и т.д.)

Как распознать аутизм в раннем возрасте?

Симптомы аутизма могут проявляться уже в самом раннем возрасте (до года). Отсутствие глазного контакта, реагирования на обращения взрослых, раскачивания, повышенная возбудимость – при наличии такого поведения у ребенка необходимо обратиться к специалистам: педиатру, психиатру, неврологу. Но много случаев, когда признаки аутичного поведения появляются позже и выглядят как регресс – ребенок перестал говорить или его речь значительно обеднела, стал избирателен в еде, начал бояться звуков, появились странные движения (размахивания руками, прыжки, верчение на месте и т.д.).

Наиболее заметным и явным показателем является задержка речевого развития. Поэтому чаще всего подозрение на диагноз «аутизм» возникает ближе к трем годам, когда у ребенка уже должен быть определенный словарный запас и умение использовать речь в качестве коммуникации.

Можно ли вылечить аутизм?

Специалисты придерживаются разных точек зрения относительно того, можно ли назвать аутизм болезнью. Единого мнения нет, поэтому чаще всего говорят о коррекции и компенсации нарушения развития, а не о лечении. Наиболее эффективными методами при аутичном расстройстве признаны педагогически-коррекционная работа, поведенческие терапии, нейропсихология. Но поскольку аутизму часто сопутствуют другие нарушения, которые относятся к сфере неврологии, психиатрии, работе эндокринной и пищеварительной систем и т. д., то при необходимости могут назначаться лекарственные препараты.

Можно ли выявить возможность аутизма у ребенка во время беременности и предотвратить это?

Поскольку до сих пор не установлено, какие именно генетические комбинации вызывают это нарушение, то определить во время беременности аутизм у будущего ребенка невозможно. Иногда аутизм сопровождается органическим поражением ЦНС, но также известны случаи и отсутствия органического поражения при наличии аутизма. При планировании беременности стоит придерживаться общих рекомендаций о здоровом образе жизни, полноценном питании, избегании стрессов и т.д. Но определить наличие аутичного расстройства у ребенка можно лишь при наблюдении за его развитием.

Что делать, если ребенку поставили диагноз «аутизм»?

Прежде всего, обратиться за помощью к специалистам – психиатр, невролог, психолог, логопед. Определить, какие нарушения сопутствуют. Составить программу коррекционной работы, создать дружественную среду дома.   Стоит обратиться за поддержкой к родным и близким, это важно и для ребенка, и для всей семьи.

Сегодня существуют государственные программы социальных выплат при назначении инвалидности по диагнозу «детский аутизм». На стадии создания находится сеть инклюзивно-ресурсных центров в разных регионах. В детских садах и школах формируются инклюзивные группы и классы. Однако пока идет этап становления полноценной государственной поддержки семьям, воспитывающим детей-аутистов.

Поэтому основная доля коррекционной работы приходится на частные центры, где могут предложить помощь квалифицированных специалистов и передовые методики. К ним относится и наш Центр LOQUAR. Мы предлагаем комплексный подход в коррекционной работе, который включает в себя обучение и развитие по разным направлениям в сочетании с использованием аппаратных методов терапии.

Каковы гарантии результата коррекционной работы и можно ли полностью скомпенсировать аутичного ребенка?

Несмотря на то, что есть общие симптомы аутичного поведения, на которые ориентируются при постановке диагноза, сам по себе аутизм может проявляться по-разному. Развитие каждого ребенка индивидуально, и предсказать, насколько эффективна будет коррекционная работа и к каким результатам приведет, невозможно. Это длительный и кропотливый процесс, где важно отслеживать любые изменения, поддерживать и подкреплять каждый позитивный результат. Прогресс ребенка проявляется в сравнении с его прежними успехами, но не стоит сравнивать его с другими детьми. Одна из главных целей коррекционной работы – максимальный уровень самостоятельности. Личная независимость и способность к самообслуживанию и самопомощи дает возможность социализации человека с аутизмом.

Коррекция:

• Коррекция аутизма
• Методы коррекции аутизма
• АВА-терапия
• Коррекционные программы для детей с аутизмом
• Интенсивный курс комплексной помощи при аутизме
• Инклюзивное сопровождение детей с проблемами поведения
• Коррекционные занятия для детей с аутизмом

Полезные статьи и ответы на вопросы:

• Что такое аутизм?
• Признаки аутизма у детей
• Причины развития детского аутизма
• Обучение детей с аутизмом
• Ранний детский аутизм (РДА)
• РАС у детей: что такое аутистическое расстройство?
• Синдром Аспергера у детей

Аутизм — ПроМедицина Уфа

Аутизм – достаточно серьезное заболевание, которое характеризуется нарушением у ребенка способности к общению и познаванию окружающего мира. Впервые данное заболевание было описано в 1947 году, однако оно было известно и ранее, просто именно в это время получила широкое распространение такая наука, как психиатрия.

За это время было написано огромное количество работ по изучению детского аутизма, но авторы всех этих работ никак не могут прийти к единой теории о возникновении и лечении данного заболевания.

Причины

Причины развития аутизма у детей до сих пор так и не были установлены. Существует большое количество теорий появления данного заболевания, однако ни она из них так и не нашла клинического подтверждения. Некоторые ученые считают, что основная причина появления аутизма — наследственность. У некоторых детей при сборе анамнеза можно выявить какие-то психические отклонения в поведении родителей, но чаще всего это связано с тем, что родители психологически истощены попытками бороться с заболеванием. Чаще всего аутизм развивается у детей из семей с благоприятной психологической обстановкой.

Так же психиатры пытались установить связь между появлением аутизма и очередностью рождения детей в семье. Они установили, что наиболее часто аутизму подвержен первый ребенок в семье, но также эта вероятность увеличивается с количеством рожденных детей (у седьмого ребенка по счету вероятность развития аутизма намного выше, чем у шестого).

Наиболее доказанная причина возникновения аутизма у детей — вирусная инфекция у матери во время родов. Для развития аутизма необходимы органические изменения строения головного мозга. Очень часто такие изменения возникают, если мать ребенка во время беременности перенесла некоторые вирусные инфекции (корь, краснуха, ветряная оспа). Эти инфекции нарушают процесс внутриутробного формирования головного мозга и таким образом способствуют развитию аутизма.

Симптомы

Считается, что аутист не способен объединять детали и части в единый образ. Он видит человека как несвязанные руки, нос, уши и прочие части тела. Ребенок с этим психическим расстройством практически не может отличить предметы живой природы от неодушевленных. Помимо этого, все внешние факторы (прикосновения, свет, цвета, звуки) вызывают у него чувство дискомфорта. Ребенок старается ограничиться от окружающего мира и уйти в себя.

Выделяют четыре главных симптома аутизма у детей, которые проявляются в определенной степени:

• стереотипное поведение;
• нарушение коммуникации;
• нарушения в социальном поведении;
• ранние признаки состояния аутизма (до 5 лет).

Ребенок с аутизмом чувствует себя комфортно лишь в привычной для него обстановке. Изменив маршрут прогулки, распорядок дня или расстановку вещей в помещении, можно добиться агрессивной реакции малыша и ухода его внутрь себя.

Малыш может часами сортировать кубики или строить башни. Вытащить его из этого состояния очень сложно.

У ребенка-аутиста наблюдаются эпизоды самостимуляции. Они представлены стереотипными повторяющимися движениями, которые малыш использует в непривычной или пугающей обстановке: покачивание головой; щелканье пальцами; хлопанье в ладоши и т.д.

Дети с тяжелой формой аутизма не разговаривают. Они используют только несколько слов, чтобы обозначать свои потребности, и употребляют их в одной форме (спать, есть, пить). При появлении речи она не нацелена на восприятие другими людьми и носит бессвязный характер. Ребенок способен часами повторять одну фразу. О себе страдающие от аутизма дети говорят во втором либо третьем лице (Света хочет есть).

Болезнь проявляется у детей, как правило, в очень раннем возрасте. Уже к году становится заметно отсутствие реакции на свое имя, улыбки и необычное поведение ребенка. Считается, что в первые три месяца своей жизни аутисты малоподвижны, имеют неадекватные реакции на раздражающие внешние факторы и скудную мимику.

Диагностика и лечение аутизма

К сожалению, аутизм не лечится полностью. Однако вспомогательная терапия поможет в ликвидации нежелательных моментов поведения и будет способствовать нормальному развитию ребенка. Аутизм очень часто приходится дифференцировать с неврозоподобными состояниями и неврозами. Для уточнения диагноза врач собирает анамнез. При этом уточняются предполагаемые причины возникновения заболевания, рассматриваются присутствующие симптомы.

Детский аутизм — сложное заболевание. Но все же ребенка-аутиста можно попытаться вернуть к нормальному образу жизни, помочь ему адаптироваться к окружающему миру, если выполнять рекомендации врачей. Основой, из составляющих комплексного воздействия на больных аутизмом, является психотерапия. Психотерапевт поможет малышу, если это возможно, наладить контакт с окружающими его людьми, преодолеть страхи и психологические барьеры.

Дети могут получать образование в школе. Но здесь нужно использовать различные подходы и методы. Возможно обучение в малочисленных спецклассах и спецшколах, а может быть и интеграция, где одновременно учатся здоровые дети и страдающие аутизмом.

Чтобы определить специфику отставания в развитии малыша, лечащий врач проводит тесты на аутизм, применяет различные схемы-опросники. Если в семье были умственно отсталые, врач назначает хромосомный анализ, проводят магнито-резонансное исследование при структурных изменениях в головном мозге. В случае частых эпилептических припадков назначают электроэнцефалограмму.

По показаниям для лечения аутизма у детей врач может назначить медикаментозную терапию. Детям с задержкой развития целесообразно назначить церебролизин, глутаминовую кислоту. По показаниям назначаются противосудорожные средства, успокаивающие препараты.

Сколько стоит воспитывать ребенка с аутизмом

Мария Мельникова

воспитывает ребенка с аутизмом

В три года и четыре месяца моему сыну Илье поставили диагноз РАС — расстройство аутистического спектра.

Мы с мужем понимали, что поведение и развитие нашего ребенка отличаются от других детей. Тогда мы решили помочь сыну и начали водить его в коррекционный сад и развивающие центры.

В статье расскажу, с какими трудностями мы столкнулись, воспитывая ребенка с аутизмом, как их преодолевали и сколько это стоило.

Что такое РАС

Расстройства аутистического спектра — это нарушение развития, при котором возникают проблемы с социальным взаимодействием. Спектр проявления симптомов аутизма очень широкий, но у каждого человека он разный и может сочетаться с другими нарушениями: например, эпилепсией, желудочно-кишечными нарушениями, синдромом дефицита внимания и гиперактивности — СДВГ.

Расстройства аутистического спектра — ВОЗ

Что такое РАС — Центр контроля за распространением заболеваний, CDC

РАС — это не болезнь, а особенность развития, с которой человек рождается. Согласно статистике CDC, в США диагноз встречается у каждого 54-го ребенка. По данным ВОЗ, по всему миру аутизм диагностируют примерно у одного ребенка из 160, но это усредненная цифра: показатели распространенности заболевания сильно различаются от исследования к исследованию.

РАС встречается в три-четыре раза чаще у мальчиков, чем у девочек, но распространено среди всех рас, этносов и социально-экономических групп

В России есть проблемы с подсчетом людей с аутизмом. Так, на 2020 год его диагностировали у 33 тысяч человек. При этом Минздрав еще в 2013 году подтвердил, что прогнозное число людей с РАС — более 300 тысяч.

Самые распространенные признаки аутизма такие:

1. Стереотипия — бесцельное повторение фраз, звуков или движений.
2. Потребность в однообразии. Например, выбор одних и тех же игр, отказ от перемены обстановки в доме, следование ежедневным ритуалам.
3. Гиперчувствительность или, наоборот, отсутствие реакции на яркий свет, громкие звуки, новые вкусы.
4. Гиперфокусировка на одной теме. Например, Слава — герой статьи о сопровождаемом трудоустройстве для людей с инвалидностью — может постоянно говорить про машины и автомобильные ключи.
5. Избегание телесного и зрительного контакта даже с близкими людьми.
6. Потеря приобретенных навыков. Например, люди с РАС перестают говорить слова, которые раньше использовали.
7. Проблемы в отношениях с людьми или полное отсутствие интереса к ним.

Для точной постановки диагноза РАС не существует единого медицинского теста. Диагноз ставит специалист — психолог, психиатр или  невролог — на основе наблюдения за поведением и развитием ребенка. Аутизм можно диагностировать начиная с 18-месячного возраста и даже раньше. Но точнее всего его можно определить, когда ребенку исполняется два года. Часто врачи откладывают постановку диагноза, пока признаки РАС не становятся очевидными.

В России диагноз ставят на основе Международной классификации болезней десятого пересмотра, МКБ-10. В США — по Диагностическому и статистическому руководству по психическим расстройствам пятого пересмотра, DSM-5. В 2022 году вступит в силу МКБ-11, которая совместит в себе обе классификации.

Наш районный психиатр сказал, что в России диагноз РАС не ставят до трех лет. Это связано с тем, что врачи не обладают необходимой полнотой знаний, достаточной для распознавания симптомов расстройства.

Из-за поздней постановки диагноза дети с аутизмом не могут получить раннюю помощь. Она позволила бы подобрать самую эффективную программу обучения ребенка и значительно улучшить качество его будущей жизни: благодаря ранней помощи повышается вероятность успешной социальной адаптации человека.

Научно обоснованные подходы к ведению детей с РАС в педиатрической практике — фонд «Выход»PDF, 795 КБ

Ситуация меняется: в 2022 году вступят в силу новые клинические рекомендации по аутизму. В документе приведены эффективные практики постановки диагноза, возможности лечения сопутствующих РАС состояний, программы психолого-педагогической поддержки и уровни их доказательности. Ожидается, что благодаря этому в стране вырастет число детей с официальным диагнозом «аутизм», а значит, и информированность о РАС и способах помощи таким детям.

«Клинические рекомендации „Расстройства аутистического спектра“»

Причины появления РАС

Ученые и врачи до сих пор не нашли точной причины появления РАС. Они выделяют несколько факторов, которые могут повлиять на вероятность развития аутизма у ребенка.

Генетическая предрасположенность. Исследователи определили около сотни генов, связанных с возникновением расстройства. В семье, где у одного ребенка есть аутизм, высока вероятность того, что у второго тоже будет расстройство. При этом у родителей может не быть РАС.

/dnk-test/

Сколько стоит сдать генетический тест

Возраст одного или обоих родителей. Пока сложно сказать, после какого возраста повышается вероятность РАС у ребенка, — скорее всего, она растет постепенно.

Лекарства. В исследованиях говорится, что некоторые препараты, которые принимают женщины во время беременности, увеличивают вероятность аутизма у ребенка. Среди них и вальпроевая кислота — противоэпилептический препарат, который также применяют при биполярном расстройстве и мигрени.

/bipolyarnoe-rasstroystvo/

Сколько стоит лечение биполярного аффективного расстройства

Ученые продолжают изучать влияние факторов окружающей среды и условий беременности и родов на появление аутизма.

До сих пор некоторые люди уверены, что вакцинация может вызвать РАС. Это не так: множество исследований доказало, что между вакцинацией и аутизмом нет никакой связи.

Список исследований про безопасность вакцин — Американская академия педиатрии, AAP

Как мы начали подозревать аутизм у ребенка

Наш сын родился в 2013 году. Тогда старшей дочери было два с половиной года — у нас уже был опыт воспитания ребенка и наглядный пример его развития. Когда Илюше исполнилось два года, мы стали замечать, что он развивается не так, как его сестра.

Сын произносил только отдельные звуки, не отзывался на свое имя, часто капризничал без видимой причины, сторонился других людей, играл один или только с сестрой. Наш педиатр и невролог говорили, что мальчики развиваются медленнее девочек, но поставили диагноз «задержка психоречевого развития» — ЗПРР.

В два с половиной года у сына стали появляться другие особенности в поведении: иногда в общественном транспорте он мог начать смеяться без причины, и его невозможно было успокоить. Во время прогулки на детской площадке Илья вдруг начинал издавать разные звуки, похожие на голоса животных. При походе в магазин, аптеку или на почту он прыгал, хлопал в ладоши, кружился, закрывал уши руками или просто уходил в себя. Никакие уговоры, объятия и замечания не могли его успокоить.

Позже я узнала, что все эти действия были вызваны аутостимуляцией — когда ребенок пытается себя успокоить и подавить негативные эмоции, которые возникают в стрессовых для него ситуациях.

Такое поведение настораживало и пугало окружающих. Часто «сочувствующие» давали мне советы, как надо воспитывать ребенка. Иногда я слышала неприятные высказывания в свой адрес: например, что я плохая мать и у меня невоспитанный ребенок.

Мамочки на детских площадках могли назвать моего сына сумасшедшим, больным, ненормальным, говорили, что ему не место среди других. Некоторые родители просто хватали своих детей и уходили от нас. Еще люди вокруг постоянно пристально смотрели на нас с Илюшей, смеялись и громко обсуждали меня и моего ребенка.

Со временем поход с сыном в общественные места стал для меня сильным стрессом. Эти волнения передавались и Илье: дети с аутизмом очень чувствительны. Он начинал еще больше переживать и уходить в себя.

Когда Илья был совсем маленьким, он очень любил играть на детских площадках. Одна из особенностей его поведения — внимательное изучение отдельных предметов на ощупь, внешний вид. Еще ему было интересно, какой звук издает объект, если постучать им по столу. Сына редко интересовали обычные игрушки, зато он часами мог играть с пищевыми контейнерами, коробками, полиэтиленовыми пакетами и банками Чаще всего Илюша играл на детской площадке один. Если к нему подходили другие дети, он убегал от них или просто не обращал на них внимания

Когда Илюше исполнилось три года, мы из-за работы мужа переехали из Петербурга в подмосковный город Одинцово. Сначала у нас не было постоянной прописки, поэтому мы не могли встать в очередь в детский сад. У меня педагогическое образование, и я решила устроиться воспитателем, чтобы сына зачислили в садик. До этого я была в декрете с двумя детьми и не работала.

Тогда мы еще не знали, что у Ильи РАС, — думали, что у ребенка проблемы с социализацией, потому что он засиделся дома. Поэтому надеялись, что в детском саду сын научится общаться с другими детьми и станет дисциплинированнее.

Уже через неделю я поняла, что в садике Илюше некомфортно. Он не выполнял и не понимал того, что от него хотели воспитатели, не играл с другими детьми, хотя в группе было 25 человек. От шума и детских криков сын закрывал глаза и уши и старался найти уединенное место.

Конечно, и воспитателям было тяжело с таким ребенком, поэтому мне посоветовали отдать Илью в специализированный детский сад. Мы и сами думали об этом, но сначала обратились к специалистам.

Как сыну поставили диагноз «аутизм»

Приемы у неврологов и психиатров. Первым делом мы пошли к неврологу в детской поликлинике, который направил нас к районному психиатру. Так начались долгие четыре месяца обследований и медицинских комиссий: сначала в городской поликлинике, затем в областном психоневрологическом центре и, наконец, в московской психоневрологической больнице.

Параллельно с государственными учреждениями мы с мужем обратились в две частные клиники Одинцова. Приемы у невролога и психиатра стоили около 1500 Р каждый.

Врачи спрашивали нас с мужем, были ли в роду дети с отставанием в развитии, как протекала беременность, как прошли роды, как развивался ребенок в первый год жизни. Я отвечала, что беременность протекала спокойно и я даже не болела простудой.

/list/nevrolog-vopros/

9 важных вопросов неврологу Павлу Бранду

В роду у нас не было детей с задержкой в развитии, а до года сын развивался, как и все дети в его возрасте: рано начал агукать, улыбался нам в ответ, сидел, ползал, играл. После года Илья стал развиваться медленнее. Я рассказала о своих наблюдениях за поведением сына: не говорит словами, нет указательного жеста, не отзывается на имя, не проявляет интереса к другим детям.

Психиатры и неврологи давали Илье разные задания, чтобы определить уровень его развития. Например, спрашивали, как его зовут, где мама, показывали карточки с животными и просили их назвать, говорили собрать пирамидку по размеру, показать и назвать части тела. Сын отказывался выполнять просьбы и замыкался в себе или выполнял задания неправильно. Иногда он просто не понимал, что от него хотят.

Приемы у хирурга, окулиста и лора. В нашей поликлинике Илюшу также обследовали хирург, офтальмолог и оториноларинголог. Сыну сделали аудиограмму, чтобы исключить частичную потерю слуха, а еще УЗИ сосудов головы и электроэнцефалограмму, ЭЭГ, чтобы исключить органические поражения мозга. Врачи не нашли никаких физических отклонений.

/list/otolaryngologia/

15 важных вопросов отоларингологу Олегу Абрамову

На основе всех обследований и комиссий в три года и четыре месяца наш районный врач-психиатр поставил Илье диагноз «аутизм». Это не стало для нас неожиданностью. А наши родные и знакомые морально поддержали нас, когда мы рассказали им о диагнозе.

Что мы делали после постановки диагноза. Первое время нам с мужем было тяжело свыкнуться с мыслью, что наш ребенок не такой, как все, и мы пытались понять причину появления аутизма. Но со временем решили, что нужно искать не причины, а способы решения проблемы.

Во-первых, мы оформили Илье инвалидность — это заняло у нас полгода. Одновременно подали документы в коррекционной детский сад. В городе он был только один, поэтому нужно было ждать вакантное место до начала следующего учебного года.

/invalidnost/

Личный опыт: как оформить инвалидность

Во-вторых, мы начали думать, чем можем помочь сыну: прочли десятки статей и исследований об аутизме, посмотрели интервью с семьями, которые воспитывают детей с РАС. В итоге поняли, что волшебной таблетки от этого расстройства нет, но аутизм — это не приговор и его можно корректировать. Для этого необходимы поведенческая терапия, правильная программа обучения и помощь в социализации ребенка.

Интервью: люди с аутизмом видят мир иначе — BBC

Бенджамин Рослофф: жизнь с аутизмом — видео на «Ютубе»

Как в США адаптируют детей с аутизмом к обычным школам — видео на «Ютубе»

Методы коррекции аутизма

На сегодня нет ни одного лекарства, которое могло бы повлиять на РАС или его симптомы. Существует несколько методов коррекции — поведенческие, образовательные и психологические вмешательства. Лучших результатов можно добиться, если сочетать разные способы. Стоит поэтапно вводить каждый новый метод коррекции: это позволит понять, что помогает, а что вызывает проблемы.

Прикладной анализ поведения, или ABA, Applied behavior analysis. Метод основан на поощрении правильного поведения и строгом пресечении нежелательного. Этот подход можно применять в разных областях: для развития коммуникативных, социальных, игровых навыков и навыков обучения, а также для снижения проблемного поведения. Так можно научить ребенка выражать свои чувства, эмоции и желания и помочь ему полноценно участвовать в жизни общества.

Подборка исследований про то, как корректировать аутизм — Национальный институт здоровья, NIH

Врачи рекомендуют начинать ABA-терапию как можно раньше, пока нежелательное поведение ребенка не успело закрепиться.

Поддерживающая медикаментозная терапия. Существующие лекарства могут помочь людям с РАС лучше функционировать и уменьшить некоторые сопутствующие проблемы: гиперактивность, агрессию, нарушения сна и тревожности. Они назначаются врачом — неврологом или психиатром — в зависимости от потребностей пациента.

И родителям, и медработникам стоит внимательно следить за состоянием ребенка после начала приема лекарств, чтобы негативные побочные эффекты не превысили пользу.

Социализация. Для большинства детей с РАС этот метод коррекции самый сложный и длительный. Социализация должна проходить постепенно, комплексно, в игровой ненавязчивой форме.

Во время посещения общественных мест нужно следить за эмоциональным состоянием ребенка. Если определенное место, человек или занятие вызывают дискомфорт, не стоит ничего навязывать ребенку. Лучше сводить его туда в другой день, когда будет подходящее настроение. Еще можно попытаться создать у ребенка положительное впечатление, связанное с незнакомым местом. Например, дать в этот момент любимую игрушку.

Канистерапия — это метод реабилитации и социальной адаптации с помощью специально обученных собак. Людям с РАС канистерапия помогает развивать навыки социального взаимодействия.

/lapa-dryjby/

Как собаки Пчелка и Биби помогают людям с инвалидностью

Образовательные процессы. В этом методе терапевты используют хорошо структурированные и интенсивные тренинги, благодаря которым у ребенка развиваются социальные и языковые навыки.

Мы выбрали путь социализации, образования и ABA-терапию. Вот какие учреждения мы для этого посещали.

Государственный центр «Сопровождение»

Когда: с февраля по май 2017 года.

Стоимость: бесплатно.

От знакомой я узнала о Центре психолого-педагогической, медицинской и социальной помощи «Сопровождение» в Одинцове, где проводили развивающие и коррекционные занятия для детей с особенностями развития. Мы пришли туда на первое индивидуальное ознакомительное занятие с психологом. Во время него Илья изучал новые игрушки и пространство, а я рассказывала об интересах и навыках сына.

Илюше очень понравилось в центре, и он выполнил несколько заданий. В итоге сын начал три раза в неделю посещать организацию и бесплатно заниматься с логопедом, психологом и дефектологом.

На втором визите в центр у Ильи было групповое занятие с психологом, на котором присутствовали еще четверо детей. Ребята рисовали на свободную тему, а потом рассказывали куратору, у кого что получилось. Разница между групповым и индивидуальным занятием была очевидна: рядом с другими детьми Илюша снова замкнулся в себе, перестал выполнять задания психолога, а от детских криков закрывал уши.

Психолог посоветовала не мучить ребенка и продолжить обучение по индивидуальной программе. Постепенно сын привыкал к другим детям, когда видел их в фойе центра и в игровой между занятиями.

Мы проходили в центр три месяца, затем начались летние каникулы.

Первый коррекционный детский сад

Когда: с сентября 2017 года по январь 2019 года.

Стоимость: бесплатно.

Когда Илюше исполнилось четыре года, подошла его очередь в коррекционный детский сад. Первую неделю он ходил туда пять дней в неделю по четыре часа: с 09:00 до 13:00. Заведующая детским садом объяснила, что такой график необходим ребенку, чтобы привыкнуть к новому распорядку дня, месту и воспитателям.

В группе было восемь человек, но Илюша продолжал играть один, не обращая на других никакого внимания. Несмотря на это, каждое утро он с удовольствием шел в детский сад. Через неделю мы попробовали забирать сына уже в 15:00, оставляя его в садике на дневной сон. Никаких проблем это не вызвало, поэтому мы продолжили. Уже на третью неделю Илья стал ходить в сад по будням с 09:00 до 17:00.

/topotushki-net/

Как я помогла своему ребенку адаптироваться в детском саду

Мне хотелось, чтобы параллельно с детским садом сын посещал как можно больше различных центров, мероприятий и общественных мест. Казалось, что так он привыкнет находиться в обществе и научится взаимодействовать с людьми.

Для меня стало неожиданностью, когда в четыре с половиной года сын согласился нарядиться в костюм зайчика на первый новогодний утренник в детском саду. На подготовке к празднику он наотрез отказывался его примерять На Новый год в садике нам выдали билет на городскую елку. Поначалу Илюша испугался громкой музыки и большого скопления людей, но, увидев большую нарядную елку, заинтересовался ею и немного успокоился. Мы даже поиграли и сфотографировались с Дедом Морозом и Снегурочкой

Благотворительный фонд «Доброториум»

Когда: с января по декабрь 2018 года.

Стоимость: бесплатно. Поездка в евпаторийский санаторий обошлась в 25 000 Р.

От родителей в детском саду я узнала о благотворительном фонде помощи детям «Доброториум» в Одинцове, где был арт-центр для детей с инвалидностью. Я стала отводить туда сына после садика три раза в неделю. Илья посещал кружки ИЗО, лепки и еще занятия с логопедом и психологом. Также в здании была игровая комната, где дети могли играть вместе.

В центре была приятная, спокойная атмосфера. Особенно мне понравилось, что родители могли ходить на все занятия вместе с детьми. Мы тоже лепили, рисовали, в том числе совместные картины, играли на музыкальных инструментах, общались.

Родителям детей с инвалидностью тоже нужна психологическая поддержка, поэтому возможность поделиться своими переживаниями и опытом с другими очень ценна.

В игровой центра «Доброториум» Илюша любил слушать музыку и звуки музыкальных инструментов. Еще ему нравилось смотреться в зеркало и строить гримасы В игровой можно было найти занятия на любой вкус и под любое настроение: поиграть в мяч, на музыкальных инструментах или с мягкими игрушками, полежать в сухом бассейне или порисовать

Весной 2018 года я увидела в «Доброториуме» объявление о наборе детей с инвалидностью с родителями, чтобы поехать на 21 день в санаторий в Евпаторию. Для детей путевка была бесплатной, а для сопровождающего родителя стоила 15 000 Р. Еще мы должны были оплатить дорогу — это дополнительно 10 000 Р. Мы подали заявление и выбрали заезд, который стартовал в начале июня.

В санатории сыну делали массаж, у него были индивидуальные занятия в бассейне, он проходил курс ароматерапии, получал грязевые ванны и пил кислородный коктейль. Психолог-логопед и педагог по творчеству от «Доброториума» проводили с ребятами индивидуальные занятия: мастер-класс по оригами, уроки актерского мастерства и занятия музыкой.

Нужно ли делать детям массаж?

Каждый вечер мы собирались с педагогами, родителями и детьми в беседке на территории санатория, чтобы поиграть или порисовать, заняться оригами или лепкой. Еще все вместе мы пели и танцевали под детские песни. Сотрудники «Доброториума» организовали для нас мастер-класс по приготовлению пиццы в кафе и экскурсию по городу.

В свободное от процедур и занятий время мы с Ильей ходили на море, гуляли по Евпатории или катались на его любимых пони. Раз в неделю для родителей проходили индивидуальные встречи с психологом, на которых мы делились своими страхами, переживаниями, эмоциями и получали помощь специалиста.

Второй коррекционный детский сад

Когда: с сентября 2019 года по май 2021 года.

Стоимость: бесплатно.

В январе 2019 года мужа перевели по работе обратно в Петербург, поэтому нам снова пришлось переехать. Сыну на тот момент было пять с половиной лет. Мы сразу же встали в очередь, чтобы попасть в коррекционный детский сад в нашем Московском районе, но зачислили туда сына только в сентябре.

Илюша быстро привык к новому месту и воспитателям и с удовольствием ходил в садик по будням с 09:00 до 17:00. Со временем он сам начал проявлять интерес к другим детям: наблюдал за ними, но не подпускал к себе.

На фото шестилетний сын на новогоднем утреннике в детском саду. Поведение детей с РАС зависит от их эмоционального состояния и самочувствия на текущий день. Воспитатели хвалили Илью на репетициях, а на самом празднике он не захотел ни танцевать, ни играть. И даже не взял свой подарок

Центр социальной реабилитации

Когда: с января 2020 года по май 2021 года, с октября 2021 года по настоящее время.

Стоимость: бесплатно.

От воспитателей в детском саду я узнала о Центре социальной реабилитации людей с инвалидностью и детей с инвалидностью Московского района. Я написала туда заявление, принесла необходимые документы — и ребенка приняли. Дети с инвалидностью получают услуги центра бесплатно.

Сыну назначили программу реабилитации: общий массаж, соляную пещеру, гидромассаж рук и кислородный коктейль. Еще ему порекомендовали развивающие занятия:

1. Индивидуальные занятия с психологом — два раза в неделю.
2. Индивидуальные занятия с логопедом — два раза в неделю.
3. Занятия по ИЗО и лепке — раз в неделю.
4. Музыкальные занятия — раз в неделю.

Для каждого ребенка в центре составляется индивидуальная программа реабилитации. Мы с сыном посещали центр три раза в неделю и проводили там около трех часов в день. Так как Илья параллельно ходил в детский сад, мы успевали проходить только эти занятия и процедуры. Нам пришлось отказаться от бассейна и лечебной физкультуры, но у Ильи уже были водные процедуры и ЛФК в садике.

На летних каникулах центр не работал, поэтому мы продолжили посещать его в октябре 2021 года. Сейчас мы ходим только на оздоровительные процедуры, но планируем взять дополнительные занятия с психологом и дефектологом.

В игровой Центра социальной реабилитации сын весело и полезно проводил время между занятиями. Он играл с другими ребятами или выполнял задания учителя, который присматривал за детьми

Коррекционная школа

Когда: с сентября 2021 года по настоящее время.

Стоимость: бесплатно.

Мы с мужем мечтали отдать сына в Региональный центр аутизма — единственную специализированную для детей с РАС школу в Санкт-Петербурге. Там стараются комплексно развивать детей: они занимаются по адаптированной образовательной программе и учатся самостоятельной жизни и социализации.

В первую очередь в Региональный центр аутизма могут попасть те, кто проживают в Василеостровском районе: это закрепленная за центром территория. Так как на весь город открылся только один класс для восьми человек, свободных мест для жителей других районов в школе не было.

/perevod/

Как перевести ребенка в другую школу

В 2021 году по многочисленным просьбам родителей в общеобразовательной школе нашего района открылся один инклюзивный класс. Инклюзивное образование — это форма обучения, при которой у всех детей есть возможность заниматься вместе вне зависимости от их физических или интеллектуальных особенностей.

ст. 5, ст. 79 закона «Об образовании в Российской Федерации»

Мы с мужем опасались за психологическое состояние Ильи в обычной школе, поскольку были уверены, что дети не знают о людях с РАС и не умеют правильно реагировать на них. Это могло негативно сказаться на образовательном процессе всего класса. Поэтому в итоге мы отдали сына в коррекционную школу.

В нашей школе в одном классе учатся 13 детей с разными поведенческими особенностями и уровнями развития. Некоторые дети к началу занятий уже умели читать и писать, другие только учили алфавит и не могли держать ручку, кто-то громко кричал, кто-то падал на пол и разбрасывал учебные принадлежности. Илюшу это пугало, и ему было тяжело находиться в школе. Он снова начал замыкаться, перестал выполнять задания и только показывал на дверь.

Учитель предложила временно перейти на надомный вид обучения. Оно предполагало два вида: когда учитель приходит домой к ребенку или когда ребенок индивидуально занимается с учителем в школе по сокращенной программе. Мы выбрали второй вариант: так сын мог находиться в обществе, что важно для его социализации и самодисциплины, а преподаватель посвящал бы ребенку больше времени и давал больше знаний.

/prava/school/

Права родителей в школе

Илюша посещает коррекционную школу три раза в неделю с понедельника по среду и постепенно привыкает к школе, присутствию большого количества детей и учебному процессу.

Илья занимается индивидуально с учителем по упрощенной программе два часа в день. Сын учится правильно держать ручку, самостоятельно обводить прописи, аккуратно раскрашивать рисунки, делать простые аппликации. Он уже выучил алфавит и научился считать от одного до десяти.

Прогресс в развитии ребенка

Сейчас нашему сыну восемь лет. Он спокойно ездит в транспорте и ходит со мной по магазинам. Теперь Илья понимает, что в общественных местах нужно вести себя сдержаннее, а дома можно расслабиться и похулиганить.

Сын любит ходить на детскую площадку, качаться на качелях и наблюдать за окружающим миром. Он с интересом изучает других детей, но в игру с ними пока не вступает. Иногда Илья может побегать с толпой ребят на детской площадке или покататься с ними на карусели.

/inclusive-education/

Как дети с особенностями развития учатся в обычных школах

Наша цель — привить ребенку интерес к образовательному процессу. Мы радуемся любым успехам сына, хвалим и поощряем его любимой сладостью или игрой. Илья любит играть с фигурками животных, знает их названия и какие звуки они издают.

У сына благодаря занятиям со специалистами появился определенный прогресс в общении. Сейчас он говорит только отдельными словами, но уже может выразить просьбу или желание. Например: «хочу сказку», «кушать», «пить», «купаться», «обниматься», «гулять», «включи мультик», «пойдем», «побежали». Когда он обращается ко мне и говорит «мама», это самые счастливые моменты.

В детстве Илья не понимал эмоций других людей и мог начать смеяться, когда кто-то плакал. Сейчас, когда он видит, что кому-то грустно или кто-то плачет, то может подойти, обнять и сказать «не плачь». А если сам пугается чего-то, то обнимает нас и говорит «не бойся».

Сколько мы потратили на воспитание ребенка с РАС

Все кружки, детские сады и развивающие центры, в которые ходил наш сын, были либо государственными, либо благотворительными. Он не посещал платные занятия в центрах, потому что мы не могли себе их позволить: работал только муж, а я ухаживала за детьми.

Илья получил инвалидность, когда ему исполнилось четыре года. Благодаря этому каждый месяц мы получаем от государства:

1. Пенсию по инвалидности — 13 912 Р.
2. Денежную выплату без набора социальных услуг, НСУ, — 1707 Р. Ее еще можно получать в натуральной форме, но мы выбрали деньги.
3. Выплату по уходу за ребенком с инвалидностью неработающему родителю — 10 000 Р.
4. Пособие семье, воспитывающей ребенка с инвалидностью — 7364 Р в Санкт-Петербурге. Это суммы на момент написания статьи, в 2021 году.

32 983 Р

мы получаем ежемесячно от государства на содержание ребенка с инвалидностью

Еще родителям ребенка с инвалидностью полагаются льготы:

1. Компенсация 50% от суммы коммунальных платежей.
2. Налоговый вычет в 12 000 Р для работающего родителя.
3. НСУ: бесплатные лекарства по рецепту, льготный отдых в санатории и бесплатный проезд на междугородном транспорте к месту лечения и обратно.
4. Один из родителей освобождается от уплаты транспортного налога.
5. Бесплатная парковка для водителя, который сопровождает ребенка с инвалидностью.
6. Льготный проезд для ребенка с инвалидностью и его сопровождающего на общественном транспорте: метро, автобусе, трамвае или троллейбусе.

За время жизни сына мы тратили деньги на разные медицинские обследования и процедуры. В 2017 году мы сделали Илье УЗИ сосудов головного мозга и шеи за 1500 Р. Еще мы ходили к эпилептологу — прием врача стоил 1200 Р. В 2018 году, когда у сына появились проблемы со сном, мы заплатили 10 000 Р за четырехчасовую ЭЭГ в частной клинике. Все это нам порекомендовал врач-психиатр для комплексного медицинского обследования ребенка. Это позволяет исключить органические нарушения работы мозга. В итоге никаких физических отклонений у сына не нашли.

/socstrah/

Какие льготы от государства положены людям с инвалидностью

Государственные центры с бесплатным комплексом оздоровительных и коррекционных процедур стали для нашей семьи настоящей находкой. Например, одно платное индивидуальное занятие с логопедом, дефектологом или психологом в Санкт-Петербурге в среднем стоит от 1200 Р. Так, занимайся мы хотя бы по одному разу в неделю с каждым специалистом, месяц таких занятий обошелся бы в среднем в 15 000—18 000 Р, а в год — до 200 000 Р.

Еще ребенку с РАС нужны оздоровительные медицинские процедуры. Один сеанс детского общего массажа в Санкт-Петербурге в среднем стоит 1000—2000 Р. Курс из 10 сеансов в среднем обойдется в 10 000—20 000 Р. Так как Илюше рекомендовано проходить курс массажа два раза в год, то это уже 20 000—40 000 Р.

Одно индивидуальное занятие с инструктором по оздоровительному плаванию стоит в среднем 1500 Р. Если заниматься два раза в неделю, то в месяц придется заплатить 12 000 Р, а в год — 144 000 Р.

Благодаря тому, что мы водим ребенка в государственные и благотворительные учреждения, нам удается экономить до 400 000 Р в год.

В среднем стоимость массажа начинается от 800 Р. Источник: «Профи-ру» Стоимость индивидуальных занятий с тренером по оздоровительному плаванию начинается от 1500 Р. Источник: «Профи-ру» Разовое занятие с логопедом в Санкт-Петербурге стоит 1200—1500 Р. Источник: Zoon Стоимость индивидуального занятия с психологом начинается от 1000 Р. Источник: Zoon Разовое занятие с логопедом в Санкт-Петербурге стоит 1200—1500 Р. Источник: Zoon Стоимость индивидуального занятия с психологом начинается от 1000 Р. Источник: Zoon

]

В среднем стоимость массажа начинается от 800 Р. Источник: «Профи-ру» Стоимость индивидуальных занятий с тренером по оздоровительному плаванию начинается от 1500 Р. Источник: «Профи-ру»

О чем стоит помнить родителям детей с РАС

Дети с инвалидностью так же, как и все, нуждаются в родительской любви, ласке и заботе. Семья — это фундамент, на котором строится вся дальнейшая жизнь детей. Поэтому для комфортного психологического состояния ребенка необходимо создать в доме спокойную и доброжелательную атмосферу.

Не нужно стесняться своих детей, прятать, ограждать их от внешнего мира. Наоборот, лучше как можно раньше начать помогать им с социализацией. Перед выходом из дома стоит объяснять ребенку, куда вы с ним идете и зачем, что вы будете там делать, сколько времени это займет и когда вернетесь обратно домой. Это поможет ему иметь последовательный план действий. Из дома можно взять с собой любимую игрушку или вещь, с которой ребенку будет психологически легче и комфортнее в незнакомом месте.

Дети с РАС очень дорожат своим личным пространством. Если им некомфортно находиться в каком-то месте, не нужно насильно их заставлять. Постарайтесь объяснить, для чего это нужно, успокоить, переключить внимание на то, что вызывает положительные эмоции, — например, дать какой-то перекус. Лучше всего найти уединенное место, где ребенок сможет расслабиться и прийти в себя.

Воспитывать ребенка с аутизмом непросто. Всей семье нужно запастись терпением и кардинально изменить свой образ жизни, а именно выработать четкий распорядок дня: подъем, завтрак, время на занятия, обед, прогулка, свободное время, ужин и сон. Это учит самодисциплине всех членов семьи и помогает ребенку с РАС комфортно переключаться с одного вида деятельности на другой.

Конечно, родителям ребенка с инвалидностью нужна психологическая поддержка со стороны близких и помощь бабушек и дедушек в его воспитании. Мои родные живут в другом городе, а мама мужа постоянно работает, поэтому у нас, к сожалению, такой помощи не было.

/psychotherapy-search/

Как выбрать психотерапевта

А еще родителям стоит помнить о себе: находить время на отдых, чтобы восстанавливать свои силы, при необходимости обращаться за профессиональной помощью к психологу. У меня самой пока такой потребности не было — помогали муж и родные.

Ранний детский аутизм — Медицинский портал про здоровье

Ранний детский аутизм – сложное нарушение развития, характеризующееся искажением протекания различных психических процессов, главным образом, в когнитивной и психосоциальной сферах. Проявлениями раннего детского аутизма служат избегание контактов с людьми, замкнутость, извращенные сенсорные реакции, стереотипность поведения, нарушения речевого развития. Диагноз раннего детского аутизма устанавливается на основании динамического наблюдения и удовлетворения проявлений нарушения критериям диагностики РДА. Лечение раннего детского аутизма строится по синдромальному принципу; дополнительно проводится коррекционная работа по специальным педагогическим методикам.

Общие сведения

Ранний детский аутизм (РДА, синдром Каннера) — психопатологический синдром, основу которого составляют стойкие нарушения социального взаимодействия, общения и поведения. Частота раннего детского аутизма в популяции составляет 2-4 случая на 10 тыс. детей за явным преобладанием данного расстройства среди мальчиков (3-4:1). Ранний детский аутизм начинает проявлять себя в первые 3 года жизни ребенка, обычно диагностируется у детей в возрасте 2-5 лет. Примерно в 0,2% случаев ранний детский аутизм сочетается с умственной отсталостью. Характерно, что ранний детский аутизм никогда не развивается у детей старше 5 лет, поэтому, начиная со старшего дошкольного возраста, следует думать о возникновении у ребенка с отклонениями в поведении других психических отклонений, прежде всего шизофрении.

Причины раннего детского аутизма

На сегодняшний день причины и механизмы раннего детского аутизма до конца неясны, что порождает множество теорий и гипотез происхождения нарушения.

Генная теория происхождения связывает ранний детский аутизм с генетическими дефектами. Известно, что 2-3 % потомков аутистов также страдает этим расстройством; вероятность рождения второго ребенка-аутиста в семье составляет 8,7 %, что во много раз превышает среднюю популяционную частоту. У детей с ранним детским аутизмом чаще обнаруживаются другие генетические нарушения – фенилкетонурия, синдром ломкой Х-хромосомы, нейрофиброматоз Реклингхаузена, гипомеланоз Ито и др.

Согласно тератогенной теории возникновения раннего детского аутизма, различные экзогенные и средовые факторы, воздействующие на организм беременной на ранних сроках, могут вызывать биологические повреждения ЦНС плода и в дальнейшем приводить к нарушению общего развития ребенка. Такими тератогенами могут выступать компоненты продуктов питания (консерванты, стабилизаторы, нитраты), алкоголь, никотин, наркотики, лекарственные препараты, внутриутробные инфекции, стрессы, факторы среды (радиация, выхлопные газы, соли тяжелых металлов, фенол и др. ). Кроме этого, частая связь раннего детского аутизма с эпилепсией (примерно у 20-30% больных) указывает на наличие перинатальной энцефалопатии, которая может развиться вследствие токсикозов беременности, гипоксии плода, внутричерепных родовых травм и пр.

Альтернативные теории связывают происхождения раннего детского аутизма с грибковой инфекцией, метаболическими, иммунными и гормональными нарушениями, старшим возрастом родителей. В последние годы появились сообщения о связи раннего детского аутизма с профилактической вакцинацией детей против кори, паротита и краснухи, однако свежие исследования убедительно опровергли наличии причинно-следственной связи между прививкой и заболеванием.

Классификация раннего детского аутизма

Согласно современным представлениям, ранний детский аутизм входит в группу первазивных (общих) нарушений психического развития, при которых страдают навыки социально-бытового общения. Эта группа также включает синдром Ретта, синдром Аспергера, атипичный аутизм, гиперактивное расстройство с УО и стереотипными движениями, дезинтегративное расстройство детского возраста.

По этиологическому принципу различают ранний детской аутизм эндогенно-наследственного, связанного с хромосомными абберациями, экзогенно-органического, психогенного и неясного генеза. На основании патогенетического подхода выделяют наследственно-конституциональный, наследственно-процессуальный и приобретенный постнатальный дизонтогенез.

С учетом преобладающего характера социальной дезадаптации при раннем детском аутизме К. С. Лебединская выделила 4 группы детей:

• с отрешенностью от окружающего (полное отсутствие потребности в контакте, ситуативное поведение, мутизм, отсутствие навыков самообслуживания)
• с отвержением окружающего (двигательные, сенсорные, речевые стереотипии; синдром гипервозбудимости, нарушение чувства самосохранения, гиперсензитивность)
• с замещением окружающего (наличие сверхценных пристрастий, своеобразие интересов и фантазий, слабая эмоциональная привязанность к близким)
• со сверхтормозимостью в отношении окружающего (пугливость, ранимость, лабильность настроения, быстрая психическая и физическая истощаемость).

Симптомы раннего детского аутизма

Основные «классические» проявления раннего детского аутизма включают: избегание ребенком контактов с людьми, неадекватные сенсорные реакции, стереотипии поведения, нарушения речевого развития и вербальной коммуникации.

Нарушения социального взаимодействия у ребенка, страдающего аутизмом, становятся заметными уже раннем детстве. Ребенок-аутист редко улыбается взрослым и откликается на свое имя; в более старшем возрасте – избегает зрительного контакта, редко приближается к посторонним, в т. ч. другим детям, практически не проявляет эмоций. По сравнению со здоровыми сверстниками, у него отсутствует любопытство и интерес к новому, потребность в организации совместной игровой деятельности.

Обычные по силе и длительности сенсорные раздражители вызывают у ребенка с синдромом раннего детского аутизма неадекватные реакции. Так, даже негромкие звуки и неяркий сет могут вызывать повышенную пугливость и страх либо, напротив, оставлять ребенка равнодушным, как будто он не видит и не слышит, что происходит вокруг. Иногда дети-аутисты избирательно отказываются надевать одежду определенного цвета или использовать некоторые цвета в продуктивной деятельности (рисовании, аппликации и пр.). Тактильный контакт даже в младенческом возрасте не вызывает ответной реакции или провоцирует сопротивление. Дети быстро утомляются от деятельности, пресыщаются от общения, зато склонны к «застреванию» на неприятных впечатлениях.

Отсутствие способности к гибкому взаимодействию с окружающей средой при раннем детском аутизме обусловливает стереотипность поведения: однообразие движений, однотипные действия с предметами, определенный порядок и последовательность выполнения действий, большую привязанность к обстановке, к месту, а не к людям. У детей-аутистов отмечается общая двигательная неловкость, неразвитость мелкой моторики, хотя в стереотипных, часто повторяемых движениях они демонстрируют поразительную точность и выверенность. Формирование навыков самообслуживания также происходит с запозданием.

Речевое развитие при раннем детском аутизме отличается своеобразием. Долингвистическая фаза языкового развития протекает с задержкой – поздно появляется (иногда совсем отсутствует) гуление и лепет, звукоподражание, ослаблена реакция на обращение взрослых. Самостоятельная речь у ребенка с ранним детским аутизмом также появляется позднее обычных нормативных сроков (смотри «Задержка речевого развития»). Характерны эхолалии, штампованность речи, выраженные аграмматизмы, отсутствие в речи личных местоимений, интонационная бедность языка.

Своеобразие поведения ребенка с синдромом раннего детского аутизма определяется негативизмом (отказом от обучения, совместной деятельности, активным сопротивлением, агрессией, уходом «в себя» и пр.) Физическое развитие у детей-аутистов обычно не страдает, однако интеллект в половине случаев оказывается сниженным. От 45 до 85% детей с ранним детским аутизмом испытывают проблемы с пищеварением; у них часто встречаются кишечные колики, диспепсический синдром.

Диагностика раннего детского аутизма

Согласно МКБ-10, диагностическими критериями раннего детского аутизма являются:

• 1) качественное нарушение социального взаимодействия
• 2) качественные нарушения общения
• 3) стереотипность форм поведения, интересов и активности.

Диагноз раннего детского аутизма устанавливается после периода наблюдения за ребенком коллегиальной комиссией в составе педиатра, детского психолога, детского психиатра, детского невролога, логопеда и других специалистов. Широко используются различные опросники, инструкции, тесты измерения уровня интеллекта и развития. Уточняющее обследование может включать ЭЭГ, МРТ и КТ головного мозга при судорожном синдроме; консультацию генетика и генотипирование при неврогенетических расстройствах; консультацию гастроэнтеролога при пищеварительных расстройствах и т. д.

Дифференциальная диагностика раннего детского аутизма проводится как внутри группы первазивных нарушений развития, так и с другими психопатологическими синдромами – задержкой психического развития, олигофренией, шизофренией, депривационными расстройствами и пр.

Лечение раннего детского аутизма

Излечение синдрома раннего детского аутизма на сегодняшний день невозможно, поэтому медикаментозная коррекция строится по синдромальному принципу: в случае необходимости назначаются противосудорожные препараты, психостимуляторы, антипсихотики и т. п. Имеются сведения о благоприятных результатах электроакупунктуры.

Целесообразность применения различных экспериментальных методик (например, лечение раннего детского аутизма безглютеновой диетой) не имеет клинически достоверных подтверждений.

Основная роль в лечении раннего детского аутизма отводится психотерапии, психолого-педагогической коррекции, дефектологической помощи, занятиям с логопедом. В работе с детьми-аутистами используется музыкотерапия, арт-терапия, игротерапия, иппотерапия, дельфинотерапия, трудотерапия, логоритмика. В процессе обучения аутичных детей педагогам следует ориентироваться на сильные стороны ребенка (нацеленность на учебу, преобладающие интересы, способности к точным наукам или языкам и т. п.).

Прогноз и профилактика раннего детского аутизма

Невозможность полного излечения раннего детского аутизма обусловливает сохранение синдрома в подростковом и взрослом возрасте. С помощью ранней, постоянной и комплексной лечебно-коррекционной реабилитации удается достичь приемлемой социальной адаптации у 30% детей. Без специализированной помощи и сопровождения в 70% случаев дети остаются глубокими инвалидами, не способными к социальным контактам и самообслуживанию.

Учитывая неустановленность точных причин раннего детского аутизма, профилактика сводится к общепринятым правилом, которые должна соблюдать женщина, готовящаяся к материнству: тщательно планировать беременность, исключить влияние неблагоприятных экзогенных факторов, правильно питаться, избегать контактов с инфекционными больными, соблюдать рекомендации акушера-гинеколога и пр.

Атипичный аутизм – это психоневрологическое расстройство, вызванное структурными нарушениями головного мозга и характеризующееся дизонтогенезом. Проявляется ограниченностью социальных взаимодействий, снижением познавательной активности, речевыми и двигательными стереотипиями. У больных нарушено восприятие действительности, мышление конкретное, зачастую имеется интеллектуальное недоразвитие. Клиническое обследование проводится психиатром и неврологом, дополнительно назначается ЭЭГ и психологическое тестирование. Помощь пациентам включает медикаментозное лечение, специальное интенсивное обучение и реабилитацию.

МКБ-10

Общие сведения

Атипичный аутизм наиболее распространен среди больных с глубокой олигофренией, а также среди пациентов с тяжелыми специфическими нарушениями развития речи, обеспечивающей понимание грамматических структур, интонаций, жестикуляции. Расстройство получило свое название из-за особенностей клинической картины, атипичным является либо возраст дебюта (позже 3 лет), либо комплекс симптомов – заболевание может проявиться в первые 3 года жизни, но из трех обязательных клинических критериев РДА (стереотипии, речевые и коммуникативные нарушения) определяются только два или один. Эпидемиология атипичной формы аутизма составляет 0,02%. Среди больных преобладают лица мужского пола.

Причины

Физиологической основой заболевания являются структурные изменения различных отделов в головном мозге. Они могут быть спровоцированы разными факторами – эндогенными (внутренними) или экзогенными (внешними), генетическими. Причины развития атипичного аутизма подразделяются на три больших группы:

• Наследственная отягощенность. Более чем у половины пациентов выявляются близкие родственники с таким же диагнозом. В конце XX века исследователи обнаружили ген, ответственный за аутизм. Его наличие не гарантирует развитие болезни, но увеличивает риск при влиянии иных факторов.
• Пренатальные и натальные осложнения. Вероятность аутизма повышается при осложненном периоде беременности и родов. Большинство больных детей были подвержены внутриутробной гипоксии, инфекциям, токсемии, рождены раньше срока.
• Соматические и психические болезни. Тяжелые психотические варианты аутизма дебютируют при злокачественном течении детской шизофрении и ряде генетических заболеваний. Симптоматически они проявляются при фенилкетонурии, ЦМВИ, эпилепсии.

Патогенез

Патофизиологическая основа болезни – поражения мозга. Провоцирующим механизмом при дебюте аутизма является воздействие повреждающего фактора в определенном возрасте, совпадающем с критическим периодом развития систем организма, в особенности ЦНС. Онтогенез нервной системы представляет собой последовательность кризисов, обеспечивающих качественные изменения психических и физиологических процессов. Этим периодам свойственна повышенная чувствительность к воздействию неблагоприятных факторов. Возникновение тяжелых форм атипичного аутизма приходится на возраст 16-18 месяцев и совпадает с важными структурными онтогенетическими процессами в мозге, пиком естественной гибели нейронов в зрительной коре.

Классификация

Согласно МКБ-10 различают две разновидности патологии. Первая – атипичный аутизм, сочетающийся с олигофренией. Включает все виды умственной отсталости с аутистическими чертами, характер течения – малопрогредиентный. Данная форма встречается при синдроме Мартина-Белла. Вторая разновидность – атипичный аутизм без интеллектуальной недостаточности. Его также называют атипичным детским психозом, атипичным психотическим расстройством у детей. Данный вариант заболевания выявляется при синдроме Ретта, синдроме Дауна и детской злокачественной шизофрении. Выделяют три общих стадии атипичного психоза:

1. Аутистическая. Ее продолжительность составляет от 4 недель до полугода. Ключевые проявления – отрешенность, угасание эмоциональных реакций, нарастание пассивности. Естественное развитие приостанавливается, аутизм углубляется.
2. Регрессивная. Разворачивается в промежутке от полугода до года. Характеризуется усилением симптоматики аутизма, редукцией речи и навыков гигиены. Больные начинают поедать несъедобное, значительную часть их двигательной активности составляют стереотипии.
3. Кататоническая. Является наиболее продолжительной, длится от полутора до двух лет. Снижается глубина аутизма, появляются кататонические расстройства – двигательное возбуждение со стереотипиями. Больные кружатся, прыгают, раскачивают туловище, бегают кругами.

После завершения кататонической стадии происходит постепенный выход из психоза. При ремиссии наблюдаются устойчивые гиперкинетические расстройства с импульсивностью, неврозоподобные симптомы в форме примитивных навязчивых действий. Проявления аутизма редуцируются, появляется слабая познавательная активность, восстанавливаются реакции на окружающих, понимание обращенной речи, навыки опрятности. Стабильной остается отгороженность от реальности, эмоциональная холодность в отношениях, стереотипные формы деятельности.

Симптомы атипичного аутизма

Одно из ключевых проявлений патологии – нарушение способности устанавливать социальные контакты. Этот симптом бывает выраженным либо слабым. В стабильном периоде пациенты не отказываются от общения, но не могут начинать и поддерживать разговор. При тяжелых формах аутизма ярко выражено стремление остаться в одиночестве, отгородиться от окружающего мира. Больные не хотят взаимодействовать с людьми при помощи речи, жестов или взглядов. Попытки принуждения к контакту вызывают импульсивные эмоциональные и двигательные реакции – крик, плач, самоповреждения, агрессию. Специфическое нарушение речи включает неумение формулировать и высказывать собственные мысли, в тяжелых случаях затруднено понимание обращенных фраз и слов. Утрачивается способность к абстрагированию – больные не понимают переносное значение выражений, сарказм, юмор.

Аффективная холодность характеризуется трудностями в выражении эмоций, чувств и переживаний. Пациенты кажутся безразличными и безучастными к происходящему, неспособными радоваться, грустить. Они не могут сопереживать, проявлять любовь или ненависть. У детей эмоциональные отношения с матерью часто проявляются как патологическая привязанность, основанная на страхе незнакомых ситуаций, объектов и людей, а не на любви и потребности в материнской заботе. Чрезмерная раздражительность больных объясняется повышенной чувствительностью к внешним факторам.

Ригидность психомоторной сферы представлена стереотипиями и отсутствием гибкости мышления. Двигательная активность включает различные варианты повторяющихся нецеленаправленных действий: пациенты стучат предметами о твердые поверхности (игрушками о пол, ложкой о стол), раскачиваются в положении сидя или стоя, ходят по кругу или по периметру помещения. Из-за выраженного снижения адаптивных способностей при любых переменах в окружающей обстановке или режиме дня возникает чувство страха, паника. Больные стремятся жить в окружении привычных вещей, изо дня в день совершать одинаковые ритуалы. Еще один симптом – сенсорные расстройства. У аутистов восприятие и обработка чувственной информации, поступающей от зрительного, слухового, тактильного, обонятельного и вкусового анализатора, происходит иначе. Это нарушает процесс познания действительности, а иногда проявляется необычными способностями, например, эйдетической памятью, синестезией.

У пациентов с детской злокачественной шизофренией возникают регрессивно-кататонические приступы, глубина аутистического компонента прогрессирует до тяжелой степени. У больных с синдромом Ретта аутизм нарастает постепенно, от легкого до выраженного, затем начинается стадия регресса, в исходе формируется негативизм, моторное возбуждение и импульсивность, стереотипные движения и действия. Для синдрома ломкой X-хромосомы типичны приступы кататонии с регрессом на 12-14 месяце жизни. В период психоза глубина аутизма тяжелая, в ремиссии – легкая и умеренная. При окончании психотического состояния наблюдается кататония и ступорозные состояния, эхолалии, селективный мутизм. При трисомии по 21 хромосоме расстройство проявляется в 24-36 месяцев, носит характер регрессивно-кататонического психоза с последовательной сменой всех трех стадий. Психоз завершается спустя 4-7 месяцев после начала, тяжесть аутизма ослабляется.

Осложнения

Качество жизни пациентов остается неудовлетворительным. Практически все больные оказываются вне общественных отношений, не имеют социальной поддержки для создания будущего, значительно ограничены в возможностях самоопределения, получения образования, трудоустройства. Основная причина развития осложнений – социальный дефицит. Дети, страдающие атипичными формами аутизма, испытывают трудности в обучении, нуждаются в индивидуализированном интенсивном психолого-педагогическом сопровождении. Взрослые не создают семьи, не реализуют себя в профессии. Если аутизм сочетается с выраженным расстройством рецептивной речи или тяжелой олигофренией, больным необходим постоянный уход.

Диагностика

Диагноз «атипичный аутизм» подтверждается врачом-психиатром. Кроме него в процессе обследования больного принимают участие педиатр, невролог, клинический психолог. Для диагностики используется ряд критериев: аномальность развития по типу дизонтогенеза, манифестация без привязки к раннему возрасту, симптомы качественных нарушений социального взаимодействия и/или стереотипии, отсутствие необходимых критериев детского аутизма. Обследование пациентов включает следующие методы:

• Клиническую беседу. Информативные клинико-анамнестические данные предоставляются родителями, а при нахождении больного в медицинском учреждении – персоналом. Беседа с пациентом возможна в редких случаях, после нескольких встреч с врачом (после привыкания). В речи отмечаются повторения фраз, эхолалии, односложные ответы, рассказы о себе в третьем лице («Миша пошел спать», «он не хочет есть»).
• Наблюдение. Анализ непосредственных эмоциональных и поведенческих реакций является основным способом получения диагностической информации. При первой встрече больные часто не вступают в контакт, стремятся избежать контакта с врачом (плачут, проявляют агрессию). Позже обнаруживаются более разнообразные проявления болезни: стереотипии, холодность эмоций, отсутствие интереса к социальному взаимодействию.
• Исследование познавательных функций. При диагностике важно дифференцировать аутизм психотического типа от аутизма с олигофренией. Исследование когнитивной сферы осложняется нарушением межличностных взаимодействий, речевого развития. Психолог использует невербальные методики – сбор пирамидки, составление отдельных картин и сюжетных историй, кубики Коса, тест прогрессивных матриц Равена.
• ЭЭГ. По данным электроэнцефалографии подтверждается вероятность диагноза. При устойчивом психозе определяется усиление тета-ритма, на регрессивной стадии – редукция альфа-ритма, при кататоническо-регрессивном психозе тета-ритм не обнаруживается, усиливается бета-ритм. Во время ремиссии восстанавливается альфа-ритм, уменьшается либо полностью исчезает тета-активность.

Лечение атипичного аутизма

В отношении больных аутизмом правильнее говорить не об изолированной терапии, а о комплексной медико-психолого-педагогической поддержке, направленной на повышение качества жизни, свободы и независимости в повседневных делах, восстановление субъектности в социуме. Единая схема помощи не разработана, потому что не существует метода или системы, одинаково эффективной для всех пациентов. Подход всегда индивидуален, реализуется в трех направлениях:

• Интенсивное структурированное образование. Обучающие и поведенческие методы ориентированы на освоение навыков самопомощи, общения, полезного труда. Их формирование повышает уровень функционирования, снижает выраженность симптомов, корректирует неадаптивные формы активности. Широко применяются техники прикладного анализа поведения, занятия с логопедом, трудотерапия.
• Медикаментозная терапия. Выраженные аутистические симптомы купируются с помощью лекарственных средств. Многим пациентам назначаются психотропные либо противосудорожные препараты. Относительно безопасны антидепрессанты, психостимуляторы, антиконвульсанты. При выраженном психомоторном возбуждении используется нейролептики, однако они способны спровоцировать атипичную реакцию или побочные эффекты. По этой причине их применение обосновано лишь в случаях неконтролируемого поведения с агрессией, нанесением самоповреждений.
• Социальная реабилитация. При восстановлении социальной активности больных практикуется инклюзивный подход к образованию и осуществлению профессиональных обязанностей. Реабилитационные мероприятия проводятся комплексно, группой специалистов – психиатрами, медицинскими психологами и специальными педагогами, логопедами, дефектологами, инструкторами ЛФК, преподавателями музыки и творчества. Создаются интегративные группы в учебных учреждениях и на крупных предприятиях.

Прогноз и профилактика

Положительный исход преодоления когнитивных нарушений, восстановления навыков самообслуживания и общения, улучшения моторики и адаптации в условиях семьи возможен при раннем выявлении болезни и безотлагательном проведении коррекционной работы, включающей специальное обучение, фармакотерапию и вовлечение больных в социальные институты. При активной терапии симптомы не прогрессируют, психическое состояние приближается к норме (если нет тяжелой олигофрении). Профилактические меры в настоящее время не разработаны.

1. Атипичный аутизм у детей: особенности соматоневрологического статуса и амбулаторного наблюдения врачом общепедиатрического профиля/ Бобылова М.Ю., Винярская И.В., Быстрова К.Ю., Нароваткина Ю.К.// Русский журнал детской неврологии. – 2013 — № 4.

2. Исследование эффективности АВА-терапии в работе с детьми с атипичным аутизмом/ Сербина Л.Ф.// Специальное образование. Материалы XIII международной научно-практической конференции. — 2017.

4. Родительское отношение к детям с расстройствами аутистического спектра/ Кулина Д.Г., Яковлева Н.В.// Личность в меняющемся мире: здоровье, адаптация, развитие. – 2017.

Аутизм – нарушение психического развития, сопровождающееся дефицитом социальных взаимодействий, затруднением взаимного контакта при общении с другими людьми, повторяющимися действиями и ограничением интересов. Причины развития заболевания до конца не выяснены, большинство ученых предполагает связь с врожденной дисфункцией мозга. Аутизм обычно диагностируется в возрасте до 3 лет, первые признаки могут быть заметны уже в младенчестве. Полное выздоровление считается невозможным, однако иногда диагноз с возрастом снимают. Целью лечения является социальная адаптация и развитие навыков самообслуживания.

Общие сведения

Аутизм – заболевание, для которого характерны нарушения движений и речи, а также стереотипность интересов и поведения, сопровождающиеся нарушением социальных взаимодействий пациента с окружающими. Данные о распространенности аутизма существенно разнятся, что обусловлено различными подходами к диагностике и классификации заболевания. По различным данным, аутизмом без учета расстройств аутистического спектра страдает 0,1-0,6% детей, аутизмом с учетом расстройств аутистического спектра – 1,1-2% детей. У девочек аутизм выявляется в четыре раза реже, чем у мальчиков. В последние 25 лет данный диагноз стали выставлять гораздо чаще, однако, пока непонятно, с чем это связано – с изменением диагностических критериев или с реальным увеличением распространенности заболевания.

В литературе термин «аутизм» может трактоваться двояко – как собственно аутизм (детский аутизм, классическое аутистическое расстройство, синдром Каннера) и как все расстройства аутистического спектра, включая синдром Аспергера, атипичный аутизм и т. д. Степень выраженности индивидуальных проявлений аутизма может существенно различаться – от полной неспособности к социальным контактам, сопровождающейся тяжелой умственной отсталостью до некоторых странностей при общении с людьми, педантичности речи и узости интересов. Лечение аутизма длительное, комплексное, осуществляется с участием специалистов в области психиатрии, психологов, психотерапевтов, неврологов, дефектологов и логопедов.

Причины развития аутизма

В настоящее время причины возникновения аутизма окончательно не выяснены, однако установлено, что биологической основой заболевания является нарушение развития определенных структур головного мозга. Подтвержден наследственный характер аутизма, хотя гены, ответственные за развитие болезни, пока только предстоит определить. У детей с аутизмом отмечается большое количество осложнений во время беременности и в родах (внутриутробные вирусные инфекции, токсемия, маточные кровотечения, преждевременные роды). Предполагается, что осложнения во время беременности не могут вызывать аутизм, но могут повышать вероятность его развития при наличии других предрасполагающих факторов.

Наследственность. Среди близких и дальних родственников детей, страдающих аутизмом, выявляется 3-7% больных аутизмом, что многократно превышает распространенность заболевания в среднем по популяции. Вероятность развития аутизма у обоих однояйцевых близнецов составляет 60-90%. У родственников больных часто наблюдаются отдельные нарушения, характерные для аутизма: склонность к навязчивому поведению, низкая потребность в социальных контактах, трудности при понимании речи, речевые расстройства (в том числе эхолалия). В таких семьях чаще выявляется эпилепсия и умственная отсталость, которые не являются обязательными признаками аутизма, но нередко диагностируются при этом заболевании. Все перечисленное является подтверждением наследственного характера аутизма.

В конце 90-х годов прошлого века ученым удалось выявить ген предрасположенности к аутизму. Наличие этого гена не обязательно приводит к возникновению аутизма (по мнению большинства генетиков, заболевание развивается в результате взаимодействия нескольких генов). Однако определение этого гена позволило объективно подтвердить наследственную природу аутизма. Это – серьезный прогресс в области изучения этиологии и патогенеза данного заболевания, поскольку незадолго до этого открытия в качестве возможных причин аутизма некоторые ученые рассматривали недостаток заботы и внимания со стороны родителей (в настоящее время эта версия отвергнута, как не соответствующая действительности).

Структурные нарушения головного мозга. По данным исследований, у больных аутизмом часто выявляются структурные изменения лобных отделов коры головного мозга, гиппокампа, срединной височной доли и мозжечка. Основной функцией мозжечка является обеспечение успешной двигательной активности, однако, этот отдел мозга также оказывает влияние на речь, внимание, мышление, эмоции и способности к обучению. У многих аутистов некоторые отделы мозжечка уменьшены. Предполагается, что этим обстоятельством могут быть обусловлены проблемы больных аутизмом при переключении внимания.

Срединные височные доли, гиппокамп и миндалевидное тело, также часто страдающие при аутизме, оказывают влияние на память, способность к обучению и эмоциональную саморегуляцию, в том числе – появление чувства удовольствия при совершении значимых социальных действий. Исследователи отмечают, что у животных с повреждением перечисленных долей мозга наблюдаются изменения поведения, сходные с аутизмом (снижение потребности в социальных контактах, ухудшение адаптации при попадании в новые условия, трудности при распознавании опасности). Кроме того, у больных аутизмом часто обнаруживается замедление созревания лобных долей.

Функциональные нарушения головного мозга. Примерно у 50% больных на ЭЭГ выявляются изменения, характерные для нарушений памяти, избирательного и направленного внимания, вербального мышления и целенаправленного использования речи. Степень распространенности и выраженности изменений различается, при этом у детей с высокофункциональным аутизмом нарушения на ЭЭГ, как правило, менее выраженные по сравнению с больными, страдающими низкофункциональными формами заболевания.

Симптомы аутизма

Обязательными признаками детского аутизма (типичного аутистического расстройства, синдрома Каннера) являются нехватка социальных взаимодействий, проблемы при построении продуктивного взаимного контакта с окружающими, стереотипность поведения и интересов. Все перечисленные признаки появляются в возрасте до 2-3 лет, при этом отдельные симптомы, свидетельствующие о возможном аутизме, иногда обнаруживаются еще в младенческом возрасте.

Нарушение социальных взаимодействий является наиболее ярким признаком, отличающим аутизм от других нарушений развития. Дети, страдающие аутизмом, не могут полноценно взаимодействовать с другими людьми. Они не чувствуют состояние окружающих, не распознают невербальные сигналы, не понимают подтекста социальных контактов. Данный признак может выявляться уже у младенцев. Такие дети слабо реагируют на взрослых, не смотрят в глаза, охотнее фиксируют взгляд на неодушевленных предметах, а не на окружающих людях. Они не улыбаются, плохо реагируют на собственное имя, не тянутся навстречу взрослому при попытке взять их на руки.

Подрастая, больные не имитируют поведение окружающих, не реагируют на эмоции других людей, не участвуют в играх, рассчитанных на взаимодействие, и не проявляют интереса к новым людям. Они сильно привязываются к близким, но не проявляют свою привязанность как обычные малыши – не радуются, не бегут навстречу, не пытаются показать взрослым игрушки или как-то поделиться событиями из своей жизни. Обособленность аутистов обусловлена не их стремлением к одиночеству, а с их затруднениями из-за невозможности строить нормальные взаимоотношения с окружающими.

Пациенты позже начинают говорить, меньше и реже лепечут, позже начинают произносить отдельные слова и использовать фразовую речь. Они часто путают местоимения, называют себя «ты», «он» или «она». В последующем высокофункциональные аутисты «набирают» достаточный словарный запас и не уступают здоровым детям при прохождении тестов на знание слов и правописание, однако испытывают затруднения при попытках использовать образы, делать выводы по поводу написанного или прочтенного и т. д. У детей с низкофункциональными формами аутизма речь существенно обеднена.

Для детей с аутизмом характерна необычная жестикуляция и затруднения при попытке использовать жесты в процессе контактов с другими людьми. В младенчестве они редко показывают рукой на предметы или, пытаясь указать на предмет, смотрят не на него, а на свою руку. Став старше, они реже произносят слова во время жестикуляции (здоровые дети склонны жестикулировать и говорить одновременно, например, протягивать руку и говорить «дай»). В последующем им трудно играть в сложные игры, органично сочетать жесты и речь, переходить от более простых форм коммуникации к более сложным.

Еще одним ярким признаком аутизма является ограниченное или повторяющееся поведение. Наблюдаются стереотипии – повторяющиеся раскачивания туловища, качания головой и пр. Больным с аутизмом очень важно, чтобы все всегда происходило одним и тем же образом: предметы были расставлены в нужном порядке, действия совершались в определенной последовательности. Ребенок, страдающий аутизмом, может начать кричать и протестовать, если мама обычно надевает ему сначала правый носок, а затем левый, а сегодня поступила наоборот, если солонка стоит не в центре стола, а сдвинута вправо, если вместо привычной чашки ему поставили похожую, но с другим узором. При этом, в отличие от здоровых детей, он не проявляет желания активно исправить не устраивающее его положение вещей (потянуться к правому носку, переставить солонку, попросить другую чашку), а доступными ему способами сигнализирует о неправильности происходящего.

Внимание аутиста сфокусировано на деталях, на повторяющихся сценариях. Дети с аутизмом часто выбирают для игр не игрушки, а неигровые предметы, их игры лишены сюжетной основы. Они не строят замки, не катают машинки по квартире, а раскладывают предметы в определенной последовательности, бесцельно, с точки зрения постороннего наблюдателя, перемещают их с места на место и обратно. Ребенок, страдающий аутизмом, может быть чрезвычайно сильно привязан к определенной игрушке или неигровому предмету, может ежедневно в одно и то же время смотреть одну и ту же телепередачу, не проявляя интереса к другим программам, и чрезвычайно интенсивно переживать, если эту программу по какой-то причине не удалось посмотреть.

Наряду с другими формами поведения, к повторяющемуся поведению относят аутоагрессию (удары, укусы и другие повреждения, наносимые самому себе). По статистике, примерно треть аутистов в течение жизни проявляют аутоагрессию и столько же – агрессию по отношению к окружающим. Агрессия, как правило, обусловлена приступами гнева из-за нарушения привычных жизненных ритуалов и стереотипов либо из-за невозможности донести свои желания до окружающих.

Мнение об обязательной гениальности аутистов и наличии у них каких-то необычных способностей не подтверждается практикой. Отдельные необычные способности (например, способность к запоминанию деталей) или талантливость в одной узкой сфере при дефицитарности в других областях (савантизм) наблюдаются всего у 0,5-10% пациентов. Уровень интеллекта у детей с высокофункциональным аутизмом может быть средним или несколько выше среднего. При низкофункциональном аутизме нередко выявляется снижение интеллекта вплоть до умственной отсталости. При всех видах аутизма часто наблюдается генерализованная недостаточная обучаемость.

Среди других не обязательных, до достаточно часто встречающихся симптомов аутизма стоит отметить припадки (выявляются у 5-25% детей, чаще впервые возникают в пубертатном возрасте), синдром гиперактивности и недостаточности внимания, различные парадоксальные реакции на внешние стимулы: прикосновения, звуки, изменения освещения. Часто наблюдается потребность в сенсорной самостимуляции (повторяющихся движениях). Более чем у половины аутистов выявляются отклонения в пищевом поведении (отказ от приема пищи или отказ от определенных продуктов, предпочтение определенных продуктов и др. ) и нарушения сна (трудности при засыпании, ночные и ранние пробуждения).

Классификация аутизма

Существует несколько классификаций аутизма, однако в клинической практике наиболее широко используется классификация Никольской, составленная с учетом тяжести проявлений болезни, основного психопатологического синдрома и отдаленного прогноза. Несмотря на отсутствие этиопатогенетической составляющей и высокую степень обобщенности, педагоги и другие специалисты считают эту классификацию одной из самых удачных, поскольку она дает возможность составлять дифференцированные планы психологической коррекции и определять цели лечения с учетом реальных возможностей ребенка, страдающего аутизмом.

Первая группа. Самые глубокие нарушения. Характерно полевое поведение, мутизм, отсутствие потребности во взаимодействиях с окружающими, отсутствие активного негативизма, аутостимуляция с использованием простых повторяющихся движений и неспособность к самообслуживанию. Ведущим патопсихологическим синдромом является отрешенность. В качестве основной цели лечения рассматривается установление контакта, вовлечение ребенка во взаимодействия с взрослыми и сверстниками, а также развитие навыков самообслуживания.

Вторая группа. Характерны жесткие ограничения в выборе форм поведения, выраженное стремление к неизменности. Любые изменения могут провоцировать срыв, выражающийся в негативизме, агрессии или аутоагрессии. В привычной среде ребенок достаточно открыт, способен к выработке и воспроизведению бытовых навыков. Речь штампованная, построенная на основе эхолалий. Ведущим психопатологическим синдромом является отвержение реальности. В качестве основной цели лечения рассматривается развитие эмоциональных контактов с близкими людьми и расширение возможностей приспособления к среде путем выработки большого количества различных стереотипов поведения.

Третья группа. Наблюдается более сложное поведение при поглощении собственными стереотипными интересами и слабой способности к диалогу. Ребенок стремится к успешности, но, в отличие от здоровых детей, не готов пробовать, рисковать и идти на компромиссы. Часто выявляются развернутые энциклопедические знания в отвлеченной области в сочетании с фрагментарными представлениями о реальном мире. Характерен интерес к опасным асоциальным впечатлениям. Ведущим психопатологическим синдромом является замещение. В качестве основной цели лечения рассматривается обучение диалогу, расширение круга представлений и формирование навыков социального поведения.

Четвертая группа. Дети способны к настоящему произвольному поведению, но быстро утомляются, страдают от затруднений при попытке концентрировать внимание, выполнять инструкции и т. д. В отличие от детей предыдущей группы, производящих впечатление юных интеллектуалов, могут выглядеть робкими, пугливыми и рассеянными, однако при адекватной коррекции демонстрируют лучшие результаты по сравнению с остальными группами. Ведущим психопатологическим синдромом является ранимость. В качестве основной цели лечения рассматривается обучение спонтанности, улучшение социальных навыков и развитие индивидуальных способностей.

Диагностика аутизма

Родителям следует обратиться к врачу и исключить аутизм, если ребенок не отзывается на собственное имя, не улыбается и не смотрит в глаза, не замечает указаний взрослых, проявляет нетипичное игровое поведение (не знает, что делать с игрушками, играет с неигровыми предметами) и не может сообщить взрослым о своих желаниях. В возрасте 1 год ребенок должен гулить, лепетать, показывать рукой на предметы и пытаться их схватить, в возрасте 1,5 лет – произносить отдельные слова, в возрасте 2 лет – использовать фразы из двух слов. Если эти навыки отсутствуют, необходимо пройти обследование у специалиста.

Диагноз аутизм выставляется на основании наблюдений за поведением ребенка и выявлении характерной триады, в которую входят недостаток социальных взаимодействий, недостаток коммуникации и стереотипное поведение. Для исключения расстройств речевого развития назначают консультацию логопеда, для исключения нарушений слуха и зрения – осмотр сурдолога и офтальмолога. Аутизм может сочетаться или не сочетаться с умственной отсталостью, при этом при одинаковом уровне интеллекта прогноз и схемы коррекции для детей-олигофренов и детей-аутистов будут существенно различаться, поэтому в процессе диагностики важно разграничить два этих расстройства, внимательно изучив особенности поведения пациента.

Лечение и прогноз при аутизме

Основной целью лечения является повышение уровня независимости больного в процессе самообслуживания, формирования и поддержания социальных контактов. Используется продолжительная поведенческая терапия, игровая терапия, трудотерапия и логопедическая терапия. Коррекционная работа осуществляется на фоне приема психотропных препаратов. Программу обучения выбирают с учетом возможностей ребенка. Низкофункциональных аутистов (первая и вторая группа в классификации Никольской) обучают на дому. Дети с синдромом Аспергера и высокофункциональные аутисты (третья и четвертая группа) посещают вспомогательную или массовую школу.

В настоящее время аутизм считается неизлечимым заболеванием. Однако после грамотной длительной коррекции у некоторых детей (3-25% от общего числа пациентов) наступает ремиссия, и диагноз аутизм со временем снимают. Недостаточное количество исследований не позволяет строить достоверные долгосрочные прогнозы относительно течения аутизма в зрелом возрасте. Специалисты отмечают, что с возрастом у многих пациентов симптомы болезни становятся менее выраженными. Вместе с тем, есть сообщения о возрастном ухудшении коммуникативных навыков и навыков самообслуживания. Благоприятными прогностическими признаками являются коэффициент интеллекта выше 50 и развитие речи в возрасте до 6 лет, однако полной или практически полной независимости удается достичь всего 20 процентам детей из этой группы.

Аутизм у детей признаки, что это за болезнь, ее причины и лечение

Записаться

Аутизм у детей: признаки, причины и лечение

Аутизм – это неврологическое заболевание, отражающееся на функциональности головного мозга. Первые симптомы проявляются уже в раннем детстве, хотя диагноз может быть подтвержден не ранее трехлетнего возраста. В разной степени аутизм характеризуется отсутствием реакции со стороны ребенка на обращение и просьбы, отсутствием игры со сверстниками, трудностями в выражении эмоций или общением с помощью жестов. Данное расстройство имеет много разновидностей, бывает, что ребенок просто развивается медленнее – и это путают с аутизмом.

Причины аутизма

Аутизм не является психическим заболеванием! Предполагается, что коренными причинами являются нарушения в формировании центральной нервной системы, начиная с дородового возраста. Проблема имеет генетическую природу, связанную с наличием специфического гена в хромосомах. Важно отметить, что его обнаружение не обязательно означает аутизм.

Аутизм в настоящее время рассматривается как многофакторное расстройство, и можно выделить условия, повышающие вероятность мутации гена.

Согласно статистике, один из 500 человек страдает от аутизма, причем мальчики в четыре раза чаще, чем девочки.

Причины

Причины

1

повреждение нервной системы, например перинатальное, вследствие гипоксии при тяжелых родах

2

проблемы с обменом веществ, расстройства пищеварения

3

серьезные инфекции, например врожденный токсоплазмоз

4

возраст родителей во время зачатия (чем выше, тем выше вероятность появления)

Практически всегда в развитии патологии присутствует несколько причин

Аутизм – симптомы

В типичных формах симптомы аутизма появляются до 3-х летнего возраста. Однако родители обычно отмечают первые признаки уже в младенческом возрасте. Их беспокоит, что ребенок слишком молчалив, спокоен, не вздрагивает от шума, не фокусирует взгляд на входящих людях, а если его берут на руки – настороженно замирает. Такой малыш может долго смотреть в одну точку, например, на часы с маятником или колышущуюся на окне штору. Бывает, что изначально развитие ребенка идет нормально, а затем вдруг неожиданно проявляется «необычное».

Болезнь чаще встречается у мальчиков, но симптомы аутизма сильнее у девочек. Она не излечима, но чем раньше будет поставлен диагноз, тем лучше. Необходимое терапевтическое лечение может обеспечить аутичного ребенка относительно нормальными условиями развития, также важен качественный уход.

Как ведет себя ребенок с аутизмом?

Аутичный ребенок заперт в своем собственном мире. Он не ощущает необходимости разговаривать с окружающими людьми. Налицо – целостное расстройство развития. Ребенок избегает общения со сверстниками и семьей. Он не разговаривает с матерью, не реагирует на посторонних. Он не просит родителей купить игрушку. Не реагирует на боль. Не радуется приходу бабушки. Когда он получает свое любимое мороженое – он не выказывает удовольствия. Улыбки или&жесты других людей не имеют для него большого значения. Вы можете улыбнуться ему с самой искренней нежностью, и он не обратит на это внимания.

Ребенок с аутизмом не разговаривает или произносит нелогичные фразы, например, повторяет слова из рекламных роликов. Вместо «я» он говорит «ты», он использует непонятные фразы. Поведение ребенка с аутизмом стереотипно – машет руками, раскачивается, как маятник, или кружится. Он становится чрезмерно привязанным к некоторым объектам. И если кто-то отнимает их у него, он паникует. Ему не нравится, когда кто-то меняет его привычки. Он любит ходить одной дорогой, есть с одной тарелки, чистить зубы одной и той же щеткой. Плохо переносит изменения в своей повседневной деятельности.

Что нужно понимать:

• 
  Дети с расстройствами часто имеют очень избирательный и ограниченный круг интересов. Аутичные дети часто чувствуют беспокойство и легко становятся агрессивными, из-за малейшего повода теряют сон. Диагноз ставится несколькими специалистами – психолога, неврологом и психиатром.
• 
  Интеллектуальный уровень имеет большое значение в течение болезни и в последующем прогнозе. Есть случаи, когда у детей с аутизмом наблюдается глубокая умственная отсталость, но есть и такие, которые проявляются расстройствами только в некоторых сферах, в других развитие нормальное, а в некоторых даже выше среднего.
• 
  Синдром Саванта – это когда аутичный ребенок демонстрирует невероятные достижения в узкой области, например, обладает впечатляющей механической памятью, невероятными музыкальными навыками или свободно подсчитывает невообразимые последовательности больших чисел.

Неспецифические симптомы аутизма

Аутичные расстройства всегда влияют на социальные контакты, языковые и поведенческие особенности, и часто сопровождаются другими нарушениями в организме, которые могут помочь распознать заболевания:

• 
  Расстройства пищеварения – люди с аутизмом страдают от диареи и/или длительного запора из-за повреждения слизистой оболочки кишечника и гипертрофии патологической бактериальной флоры.
• 
  Ослабленный иммунитет – аутичные дети склонны к аллергии и различным типам инфекций из-за повреждения иммунной системы и дисбаланса Т-клеток,
• 
  Дефицит витаминов и элементов – нередко дети с аутизмом стремятся ограничить свое меню несколькими блюдами, отмечается недостаток витаминов С, В6, В12, А, Е и элементов – магния, селена, цинка и хрома,
• 
  Отравление тяжелыми металлами – наблюдается ослабление способности к детоксикации.

Диагностика аутизма

Нет определенных медицинских тестов, которые сразу дают ответ на вопрос, страдает ли ребенок аутизмом. При распознавании симптомов аутизма специалисты в первую очередь уделяют внимание поведению и развитию ребенка.

Постановка диагноза делится на два этапа

1. 
   Тест развития ребенка: специалист проверяет, обладает ли ребенок базовыми навыками, соответствующими его возрастному критерию или имеет место задержка в развитии. Если есть подозрение, что ребенок подвержен высокому риску нарушений развития, связанных с тем, что другие люди в семье страдают аутизмом, преждевременными родами или низким весом при рождении, то проводятся дополнительные скрининговые тесты. Скрининговые тесты должны проводиться на детях 1,5-2 лет.
2. 
   Комплексная оценка состояния ребенка – это второй этап диагностики. Оценка включает поведение ребенка и интервью с родителями, кроме того, могут быть выполнены неврологические и генетические тесты и другие медицинские исследования. Комплексную оценку обычно делают:

• 
  неврологи – оценивают работу мозга и нервов;
• 
  развивающие педиатры – оценивают развитие ребенка;
• 
  детские психологи или психиатры – определяют наличие отклонений в психо-эмоциональном плане.

Примечание: если вы подозреваете, что наш ребенок отстает в развитии, обратитесь к специалисту, как можно раньше! Даже если вам не смогут подтвердить диагноз, пройти курс сеансов в центре остеопатии будет полезно даже здоровому малышу, а страдающему от недиагностированного аутизма – просто необходимо!

Важность дифдиагностики

При выявлении аутизма важно различать, его от других расстройств, например, проблем со слухом или зрением, отставанием развития, или нарушением речи. Есть определенные заболевания, которые могут напоминать аутизм, поэтому их нужно исключить, проведя малышу обследование. Оно может включать:

• 
  анализ крови и мочи
• 
  ЛОР-тесты – чтобы исключить проблемы с речью
• 
  тест на токсоплазмоз и цитомегаловирус
• 
  проверка слуха – чтобы исключить проблемы со слухом,
• 
  неврологические тесты – выполняются для исключения других неврологических расстройств
• 
  офтальмологические исследования – чтобы исключить проблемы со зрением,
• 
  генетическое или метаболическое тестирование – часто проводится родителями, чтобы исключить наследственный фактор.

Остеопатия при аутизме

Остеопатия – это безопасная, щадящая и эффективная форма лечения для детей всех возрастов, в том числе от нескольких недель. Важно понимать, что роды являются серьезным стрессом для новорожденного ребенка. При рождении новорожденного уровень адреналина в 20 раз выше, чем у взрослого человека во время сердечного приступа. Во время родов огромная сила сжатия действует на тело ребенка, когда матка толкает его к родовому каналу. При этом голова новорожденного находится под большим давлением, особенно если используются щипцы, вакуумный насос, если малыш крупный или имеет место многоплодная беременность.

Все это повышает риск травматизации ребенка при родах, и как следствие – становится провоцирующим фактором для аутизма, если имеет место генетическая предрасположенность. В подобных случаях мы рекомендуем воспользоваться помощью опытных остеопатов. Краниосакральная терапия (черепная остеопатия) включает очень мягкие манипуляции и сдавливание черепа для расслабления структуры соединительной ткани. Терапия улучшает кровообращение, кровоснабжение органов и работу нервной системы. Остеопатическое лечение у младенцев является мягким и безболезненным, но, тем не менее, отмечено значительной эффективностью. Остеопат использует мануальные методы, с помощью которых он вызывает глубокие изменения в организме ребенка. Благодаря такой обработке, опорно — двигательный аппарат, нервная, пищеварительная и иммунная система работает в максимально оптимальный образе.

Также стоит отметить высокую чувствительность аутичных детей к прикосновениям, что приводит к формированию эмоционального напряжения. Разблокировка такого напряжения позволяет существенно улучшить поведенческие навыки. Если аутизм не связан с отставанием в развитии, можете рассчитывать на весьма заметные результаты.

Онлайн запись

Онлайн запись

Дата визита

25.09.2022

консультация

Получите консультацию

Укажите ваш номер телефона и специалист клиники
свяжется с Вами в течении 15 минут и проконсультирует

Что такое Аутизм — Neuroflex

Разбираемся в проявлениях и причинах аутизма, и когда нужно обратиться к специалисту.

12 минут 1772 05. 12.202007.07.2021 Ivanov Roman

Содержание

• Обзор
• Симптомы
• Причины
• Факторы риска
• Осложнения
• Профилактика

Обзор

Расстройство аутистического спектра — это состояние, связанное с развитием мозга, которое влияет на то, как человек воспринимает других и ведет себя в обществе, а также вызывающее проблемы в социальном взаимодействии и общении. Данный тип расстройства также включает ограниченные и повторяющиеся паттерны поведения. Термин «спектр» в расстройстве аутистического спектра относится к широкому ряду симптомов и тяжести.

Расстройство аутистического спектра включает в себя состояния, которые ранее рассматривались отдельно, а именно — аутизм, синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство и неопределенную форму первазивных расстройств развития. Некоторые люди до сих пор используют термин «синдром Аспергера», который, как правило, считается легкой формой РАС.

Расстройство аутистического спектра начинается в раннем детстве и со временем вызывает проблемы функционирования в социуме, в частности, в школе и на работе. Часто дети проявляют симптомы аутизма в течение первого года жизни. Незначительное количество детей развивается нормально в течение первого года, а затем, в возрасте от 18 до 24 месяцев, проходит период регрессии, во время которой развиваются симптомы аутизма.

Хотя лекарств от расстройства спектра аутизма не существует, интенсивное раннее вмешательство может существенно повлиять на жизнь многих детей.

Симптомы

Некоторые дети в раннем детстве проявляют такие признаки расстройства аутистического спектра, как: снижение зрительного контакта, отсутствие реакции на свое имя или равнодушие к опекунам. Другие дети могут нормально развиваться в течение первых нескольких месяцев или лет жизни, но потом внезапно становятся замкнутыми или агрессивными или же теряют уже приобретенные языковые навыки. Признаки обычно проявляются до двухлетнего возраста.

Каждый ребенок с расстройством аутистического спектра в большинстве случаев имеет уникальный паттерн поведения и уровень тяжести — от низкого функционирования к высокому функционированию.

Некоторые дети с РАС испытывают трудности в обучении, а некоторые имеют признаки уровня интеллекта ниже среднего. Для других детей с этим расстройством характерны нормальный или высокий интеллект — они быстро учатся, однако имеют трудности в общении, применении своих знаний в повседневной жизни и приспособлении к социальным ситуациям.

Из-за уникального набора симптомов у каждого ребенка иногда бывает трудно определить степень тяжести расстройства. Как правило, он зависит от уровня нарушений, а также их влияния на способность функционировать.

Ниже приведены некоторые общие признаки, проявляющиеся у людей, страдающих расстройством аутистического спектра.

Социальная коммуникация и взаимодействие

У ребенка или взрослого с расстройством аутистического спектра могут возникнуть проблемы с социальным взаимодействием и коммуникативными навыками, признаками которых могут быть:

• Не реагирует на собственное имя и, похоже, иногда не слышит вас
• Сопротивляется объятиям и касаниям, отдает предпочтение играм наедине, во время которых погружается в свой собственный мир
• Редко устанавливает зрительный контакт, отсутствует мимика
• Не говорит совсем или говорит замедленно, или же теряет ранее приобретенную способность произносить слова и предложения
• Не может начать разговор или продолжить его, говорит лишь, чтобы попросить что-то или назвать предметы
• Говорит непривычным тоном или в нехарактерном ритме, при этом напевая или разговаривая «как робот»
• Повторяет слова и фразы дословно, однако не понимает, как их использовать
• Кажется, не понимает простых вопросов и указаний
• Не выражает эмоций и чувств и, похоже, не понимает чувств других
• Не указывает на объекты интереса или не приносит их, чтобы разделить свою заинтересованность
• Неадекватно подходит к социальному взаимодействию, ведя себя пассивно, агрессивно или же деструктивно
• Имеет трудности с распознаванием невербальных сигналов, таких как: выражения лица других людей, поз тела и тона голоса

Паттерны поведения

Ребенок или взрослый с расстройством аутистического спектра может иметь ограниченные, повторяющиеся паттерны поведения, интересов или деятельности, включая любую из этих признаков:

• Выполняет повторяющиеся движения, такие как покачивание, вращение или взмахи руками
• Выполняет действия, которыми может причинить себе вред, например, кусает себя или бьется головой
• Развивает определенную рутину, ритуалы и выходит из себя при их малейших изменениях
• Имеет проблемы с координацией или странные паттерны движения, такие как неуклюжесть или ходьба на носках, а также выражает странный, чрезмерный, неуклюжий язык тела
• Увлекается деталями объекта, такими как вращающиеся колеса игрушечного автомобиля, но не понимает общего назначения или функции объекта
• Чрезвычайно чувствителен к свету, звуку или прикосновению, но может быть равнодушен к боли или температуре
• Не участвует в играх, связанных с подражанием и притворством
• Фиксируется на объекте или деятельности с ненормальными интенсивностью и фокусом
• Предпочитает отдельные продукты питания, может употреблять только несколько продуктов или отказываться от продуктов с определенной текстурой

Взрослея, некоторые дети с РАС начинают лучше находить общий язык с другими и проявляют меньше отклонений в поведении. Некоторые, как правило, с наименее серьезными проблемами, в конечном итоге могут вести нормальный или почти нормальный образ жизни. Другие, однако, могут и в дальнейшем иметь трудности в речи или социальных навыках, а с наступлением подросткового возраста проблемы в поведении и эмоциональной сфере могут ухудшаться.

Когда обратиться к врачу

Малыши развиваются в собственном темпе и часто не придерживаются точных временных рамок, указанных в некоторых книгах по воспитанию. Но дети с расстройствами аутистического спектра обычно проявляют некоторые признаки задержки развития в возрасте до 2 лет.

Если вы обеспокоены развитием вашего ребенка или подозреваете, что у него может быть расстройство аутистического спектра, обсудите свои опасения с врачом. Симптомы, характерные для расстройства аутистического спектра, также могут быть связаны с другими расстройствами развития.

Признаки расстройства аутистического спектра часто проявляются на ранних стадиях развития, когда наблюдаются явные задержки в речевых навыках и социальных взаимодействиях. Ваш врач может порекомендовать пройти тесты, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка задержки в развитии когнитивных, речевых и социальных навыков, если он:

• Не начал отвечать улыбкой или счастливым выражением лица до 6 месяцев
• Не начал имитировать звуки или мимику до 9 месяцев
• Не начал лепетать или ворковать до 12 месяцев
• Не начал жестикулировать — например, не показывает пальчиком и не машет — до 14 месяцев
• Не начал произносить отдельные слова до 16 месяцев
• Не начал играть в игры с имитацией и подражанием до 18 месяцев
• Не начал произносить двухсловных фраз до 24 месяцев
• Теряет речевые или социальные навыки в любом возрасте

Причины

Расстройство аутистического спектра не имеет конкретной известной причины. Учитывая сложность расстройства и тот факт, что симптомы и степень тяжести варьируются, вероятно, существует много причин. Определенную роль могут играть как генетика, так и окружающая среда.

• Генетика. Оказывается, в расстройстве спектра аутизма участвуют несколько разных генов. У некоторых детей РАС может быть связан с генетическим расстройством, таким как синдром Ретта или синдром ломкой X-хромосомы. У других детей генетические изменения (мутации) могут увеличить риск развития расстройств аутистического спектра. Другие же гены могут влиять на развитие мозга, на то, как клетки мозга взаимодействуют, или же они могут определять тяжесть симптомов. Некоторые генетические мутации могут быть наследственными, в то время как другие появляются спонтанно.
• Факторы окружающей среды. На сегодняшний день исследователи изучают, играют ли такие факторы, как вирусные инфекции, лекарства, осложнения во время беременности или загрязнители воздуха, роль в возникновении расстройств аутистического спектра.

Связь между вакцинами и расстройствами аутистического спектра не наблюдается

Один из самых больших споров по поводу РАС сосредоточен на том, существует ли связь между расстройством и вакцинацией в детстве. Несмотря на обширные исследования, не было обнаружено ни одного достоверного доказательства существования связи между расстройством аутистического спектра и любыми вакцинами. На самом деле, первоначальное исследование, которое разожгло дискуссию много лет назад, было остановлено из-за некачественного планирования и сомнительных методов исследования.

Отказ от детских прививок может поставить вашего ребенка и других людей под угрозу заражения и распространения серьезных заболеваний, включая коклюш, корь или паротит.

Факторы риска

Количество детей с диагнозом РАС растет. Неясно, связано ли это с улучшением выявления расстройства и отчетности или с реальным увеличением числа случаев, или же влияют оба фактора.

Расстройства аутистического спектра поражают детей всех рас и национальностей, но определенные факторы повышают риск развития РАС у ребенка. К ним относятся:

• Пол ребенка. У мальчиков вероятность развития расстройства аутистического спектра примерно в четыре раза выше, чем у девочек.
• Семейный анамнез. Семьи, у которых есть один ребенок с расстройством аутистического спектра, имеют повышенный риск рождения другого ребенка с этим расстройством. Также нередко родители или родственники ребенка с расстройством аутистического спектра сами имеют незначительные проблемы с социальными или коммуникативными навыками или проявляют типичное для РАС поведение.
• Другие расстройства. Дети, которые находятся в определенных медицинских состояниях, имеют более высокий, чем обычно, риск развития РАС или аутистических симптомов. Примером являются: синдром ломкой X-хромосомы — наследственное заболевание, которое вызывает проблемы интеллектуального развития; туберозный склероз — состояние, при котором доброкачественные опухоли развиваются в головном мозге; и синдром Ретта — наследственную болезнь, которая встречается почти исключительно у девочек и вызывает замедление роста головы, умственную отсталость и потерю целенаправленного использования рук.
• Крайне недоношенные дети. Малыши, родившиеся до 26 недель беременности, могут иметь больший риск развития расстройств аутистического спектра.
• Возраст родителей. Возможно, РАС связан с фактом рождения от родителей пожилого возраста, но для установления этой связи необходимы дополнительные исследования.

Осложнения

Проблемы в социальных взаимодействиях, общении и поведении могут повлечь за собой:

• Проблемы в школе и в успеваемости
• Проблемы с трудоустройством
• Неспособность жить самостоятельно
• Социальную изоляцию
• Стресс в семье
• Виктимизацию и превращение в объект буллинга

Профилактика

Нет никакого способа предотвратить расстройство аутистического спектра, однако есть варианты его лечения. Ранняя диагностика и вмешательство приносят больше всего пользы и могут улучшить поведение, навыки и развитие речевых навыков. Однако вмешательство полезно в любом возрасте. Хотя дети обычно не перерастают симптомы расстройства аутистического спектра, они могут научиться функционировать хорошо.

Как беременность может повлиять на детский аутизм | Spectrum

Аутизм имеет преимущественно генетическое происхождение, но растущий список преждевременных контактов матери и ребенка может повлиять на шансы.

Фотография Итана Хилла

Даже после того, как ее первому ребенку, Шейну, в возрасте 2 лет поставили диагноз аутизм в прошлом году, Мелисса Патао знала, что хочет большую семью. Она знала, что у любых других детей, которые у нее были, были бы высокие шансы быть диагностированными с этим заболеванием — по оценкам, около 20 процентов братьев и сестер детей-аутистов также получают диагноз — но она была более чем готова рискнуть. «Я просто обожаю Шейна; он мой мир», — говорит она. В августе Патао родила второго сына Зейдена.

Если выяснится, что Зейден тоже в спектре, «да будет так», — говорит Патао. Но на протяжении всей беременности она задавалась вопросом: «А что, если?». Она обнаружила, что изучает исследования, пытаясь понять его шансы на аутизм и что может на них повлиять.

Патао, которая учится на практикующую педиатрическую медсестру, не обнаружила недостатка в материалах для чтения: только в прошлом году ученые опубликовали более 100 статей о событиях во время беременности, которые могут повлиять на вероятность развития у ребенка аутизма. Гены определяют от 50 до 95 процентов от этого риска. Но это означает, что «в этой истории есть нечто большее, чем просто генетическая предрасположенность», — говорит Даниэль Фаллин, генетический эпидемиолог из Университета Джона Хопкинса в Балтиморе. Вклад окружающей среды также должен учитываться.

Самая ранняя среда жизни ребенка — матка — имеет решающее значение: поскольку мозг плода производит около 250 000 нейронов каждую минуту во время беременности, события, которые мешают этому процессу, могут оказывать долгосрочное воздействие на развивающийся мозг. Исследования связывают аутизм с рядом факторов во время беременности, среди которых диета матери, лекарства, которые она принимает, а также ее психические, иммунные и метаболические состояния, включая преэклампсию (форма высокого кровяного давления) и гестационный диабет. Другая предварительная работа связана с качеством воздуха, которым она дышит, и с пестицидами, которым она подвергается. И некоторые исследования показывают, что осложнения при родах и время родов также могут играть роль.

Связь между многими из этих факторов и аутизмом все еще остается спекулятивной. «Вопрос причинно-следственной связи — это бремя, которое очень трудно выполнить», — говорит Брайан Ли, эпидемиолог из Университета Дрекселя в Филадельфии. В целом это относится к исследованиям воздействия окружающей среды и особенно к исследованиям на беременных женщинах: исследователи не могут с этической точки зрения подвергать беременных женщин возможному риску; обсервационные исследования могут выявить только корреляции, а не причины; и результаты исследований на животных не всегда экстраполируются на людей.

Но исследователи начинают обнаруживать биологические нити, связывающие вместе некоторые из этих пренатальных воздействий. Многие из них влияют на общие биохимические пути, ранее причастные к аутизму, например, связанные с воспалением и аберрантным иммунитетом как у матери, так и у ребенка. Каждый из них может лишь «вносить немного риска здесь и там», говорит Ли, но крайне важно попытаться понять, как складываются все части.

Неопределенный результат: Мелисса Патао задается вопросом, есть ли у ее ребенка Зейдена аутизм, как у его брата Шейна.

В утробе матери:

Аутизм связан с событиями на протяжении всей беременности, включая первые несколько дней после зачатия. Еще до того, как крошечная человеческая бластоциста прикрепится к богатой питательными веществами оболочке матки своей матери, уже действуют факторы, формирующие ее нервную систему. В первые дни после зачатия гены, управляющие проводкой мозга, включаются и выключаются в процессе, требующем фолиевой кислоты или витамина B9. Фолиевая кислота может быть важна и для построения фундаментальных структур мозга позже.

Если в рационе матери недостаточно фолиевой кислоты, эти процессы могут пойти наперекосяк, увеличивая риск дефектов нервной системы, таких как расщепление позвоночника и, возможно, аутизм. В исследовании 2013 года норвежские исследователи наблюдали за более чем 85 000 женщин с 18 недель беременности до в среднем примерно шести лет после родов, собирая информацию, которая включала, принимали ли женщины добавки фолиевой кислоты, синтетической формы фолиевой кислоты, и когда, если да, то когда. а также здоровье их детей. У тех, кто принимал добавки, особенно в период между четырьмя неделями до и восемью неделями после зачатия, вероятность рождения детей с аутизмом была примерно на 40% ниже, чем у тех, кто не принимал добавки. Другие исследования связывают дефицит витамина D у беременных женщин с аутизмом у их детей, но последствия этого неясны.

Степень прикрепления бластоцисты к стенке матки матери после оплодотворения может повлиять на ее доступ к фолиевой кислоте и другим питательным веществам. «Сильная привязанность гарантирует, что эмбрион соединяется с кровеносными сосудами матери и реконструирует их, чтобы снабжать его питательными веществами и кислородом на протяжении всей беременности», — говорит Шерил Уокер, акушер-гинеколог из Калифорнийского университета в Дэвисе. Напротив, неглубокая имплантация может привести к задержке роста плода и низкой массе тела при рождении, что связано с аутизмом.

Неглубокая привязанность также может привести к преэклампсии у матери. Согласно исследованию 2015 года, дети с аутизмом в два раза чаще, чем обычные дети, подвергались преэклампсии. У женщины с преэклампсией кровеносные сосуды в плаценте «также не расширяются, и в конечном итоге они не дают ребенку столько ресурсов», — говорит Уокер, участвовавший в исследовании. В результате мозг плода может испытывать недостаток питательных веществ, необходимых ему для правильного роста.

Иммунная система плода также может влиять на развитие его мозга. Определенные молекулы, называемые цитокинами, которые контролируют миграцию клеток в иммунной системе, также имеют решающее значение для нейронов и иммунных клеток, чтобы добраться до своих правильных мест в нервной системе. «Эти две системы взаимодействуют друг с другом способами, о которых мы даже не догадывались», — говорит Джуди Ван де Уотер, нейроиммунолог из Калифорнийского университета в Дэвисе.

Инфекции во время беременности могут блокировать эту сигнализацию. Успешная беременность включает в себя сложный иммунный танец: иммунитет женщины должен подавляться, чтобы он не атаковал плод как чужеродный захватчик, но также оставался достаточно бдительным, чтобы отразить вредные инфекции. Однако даже если все пойдет по плану, серьезные инфекции могут усилить ее иммунный ответ в ущерб ее ребенку. Например, исследование 1977 года выявило удивительно высокую распространенность аутизма — 1 из 13 — среди детей, рожденных от матерей, инфицированных краснухой во время беременности. А исследование 2015 года, в котором приняли участие более 2,3 миллиона детей, родившихся в Швеции в возрасте от 19 до84 в 2007 г. сообщалось, что у женщин, госпитализированных с инфекциями во время беременности, шансы родить ребенка с аутизмом примерно на 30 процентов выше, чем у других беременных женщин.

Прогнозирование риска: Маниш Арора изучает воздействие химических веществ, которое может повлиять на вероятность развития аутизма у ребенка.

Этот риск может быть опосредован, по крайней мере частично, воспалением и нарушением иммунных сигналов у матери. Проведенное в 2013 году исследование 1,2 миллиона новорожденных в Финляндии показало, что у женщин с самым высоким уровнем С-реактивного белка, распространенного маркера воспаления, в крови на 80 процентов больше шансов иметь детей с диагнозом аутизм, чем у женщин с самым низким уровнем. В прошлом году Ван де Уотер и ее коллеги сообщили, что женщины, у которых родились дети-аутисты с умственной отсталостью, имели повышенный уровень определенных цитокинов в крови в середине беременности.

Некоторые цитокины особенно важны для снижения риска аутизма. У мышей иммунная активация способствует аутизму только тогда, когда часть иммунных клеток, называемых Т-хелперами 17, высвобождает цитокин, называемый интерлейкином 17. У мышей без этих клеток воспаление во время беременности, по-видимому, не приводит к аутизму. Т-хелперы 17 вырабатываются в ответ на определенные кишечные бактерии, что повышает вероятность того, что беременные женщины с этими бактериями особенно восприимчивы к воспалению, которое способствует развитию аутизма. Устранение этих специфических бактерий из кишечника беременных женщин может снизить вероятность аутизма у их детей — эту возможность изучают исследователи.

Ожирение, диабет до и во время беременности, стресс и аутоиммунные заболевания у матери также связаны с аутизмом у ее ребенка: все они либо вызывают воспаление, либо иным образом нарушают передачу иммунных сигналов. Эти доказательства, взятые вместе, называются «гипотезой активации материнского иммунитета». иметь детей, у которых позже диагностируют аутизм.

Работа Ван де Уотер показала, что некоторые аутоиммунные реакции могут даже напрямую повредить мозг плода. (Во время беременности женские антитела могут проникать через плаценту и даже через гематоэнцефалический барьер плода.) В 2013 году команда Ван де Уотер сообщила, что 23 процента матерей детей-аутистов являются носителями антител к белкам головного мозга плода, по сравнению с 1 процентом среди женщин. матери типичных детей. Никто не знает, почему у этих женщин могут быть эти антитела — это «вопрос на 50 миллионов долларов», — говорит Ван де Уотер, — но исследователи полагают, что они могут быть еще одним побочным продуктом материнской иммунной системы, вышедшей из строя. Факторы вне тела матери также могут оказывать сильное воздействие.

«Мы начинаем собирать воедино то, на что никогда не думали смотреть вместе». Джуди Ван де Уотер

Вне чрева:

Рабочий стол Маниша Ароры в Медицинской школе Икана на горе Синай в Нью-Йорке представляет собой хаотичное нагромождение полупустых кофейных кружек, книг по философии и молочных зубов. Крошечные зубы были пожертвованы для исследования, не связанного с аутизмом, но, тем не менее, они могут раскрыть секреты этого состояния, говорит он.

Арора многогранен: дантист, ученый и отец 6-летних тройняшек. Он тихий и часто говорит метафорами. В своей профессиональной жизни он стремится понять, как химическое воздействие в раннем возрасте влияет на развитие мозга, страсть, сформированная его детством, когда он рос на границе Замбии и нынешней Зимбабве. Он помнит, как грузовики распыляли пестициды, такие как ДДТ, на землю — а иногда и на детей, играющих на улице — для борьбы с малярией. Он продолжал думать об этой практике, когда стал старше, из-за ее потенциального вреда.

Как знает Арора из своей работы стоматологом, молочные зубы служат записью химического воздействия на организм. Зубы, объясняет он, подобны деревьям: по мере роста они создают кольца — примерно в одну десятую диаметра человеческого волоса — которые фиксируют химические вещества и металлы, с которыми они сталкиваются. Эти кольца роста начинают формироваться в конце первого триместра беременности и продолжаются на протяжении всей жизни. «Сегодня мы с вами формируем кольцо роста, и оно захватывает все, чему мы подвергаемся», — говорит он. Изучая кольца роста выброшенных молочных зубов, он и его коллеги могут проанализировать, какому воздействию подвергались зародыши в утробе матери. Стресс рождения создает темную метку, которую можно использовать как точку отсчета.

В мае Арора и его коллеги сообщили об анализе молочных зубов, собранных у 193 детей, в том числе у 32 пар близнецов, один из которых страдает аутизмом, а другой нет. Команда проанализировала кольца роста детских зубов, используя высокочувствительную форму масс-спектрометрии. Уровни металлов, таких как цинк и медь, обычно циклически повторяются вместе — оба металла помогают регулировать возбуждение нейронов — но у аутичных детей циклы короче, менее регулярны и менее сложны, чем у контрольной группы. Команда Арора создала алгоритм, основанный на этих групповых различиях, который может предсказать аутизм у ребенка с более чем 90 процентов точности.

Работа Ароры является частью растущей области, которая пытается расшифровать, какие виды воздействий окружающей среды увеличивают вероятность аутизма и как они взаимодействуют с биологией и генетикой человека. Это трудные вопросы, чтобы ответить. Исследователи не могут легко собрать образцы крови или слюны у плодов, чтобы увидеть, что через них циркулирует. Вместо этого они пытаются распознать воздействия на плод, используя в качестве прокси среду матери. Например, если беременная женщина принимает определенное лекарство, исследователи могут экстраполировать, что плод тоже подвергся воздействию.

Пока что результаты неоднозначны. Исследования показывают, что аутизм связан с талидомидом, препаратом, назначаемым от утренней тошноты в 1950-х и 1960-х годах, который, как позже выяснилось, вызывает серьезные врожденные дефекты. Вальпроат, препарат, используемый для лечения эпилепсии, биполярного расстройства и мигрени, также связан с аутизмом при приеме во время беременности. Но для других распространенных лекарств, таких как антидепрессанты, связь с аутизмом различить труднее.

Химическая запись: Кольца роста в молочных зубах показывают воздействие до и после рождения.

Частично проблема заключается в том, что женщины принимают антидепрессанты из-за основных психических заболеваний, поэтому, если обнаруживается связь, часто неясно, является ли основной причиной ее лекарства или ее генетика. «Это очень трудно распутать», — говорит Хилари Браун, эпидемиолог из Университета Торонто в Скарборо в Канаде. В прошлом году благодаря продуманному плану исследования она и ее коллеги немного приблизились к истине. Они изучали пары братьев и сестер, в которых один из них подвергался воздействию антидепрессантов в утробе матери, а другой — нет, что позволило им контролировать тяжесть депрессии матери, помимо других факторов. Они сообщили, что у братьев и сестер, подвергшихся воздействию антидепрессантов, вероятность аутизма была не выше, чем у их братьев и сестер, не подвергавшихся воздействию. Результаты показывают, что лекарства сами по себе не увеличивают риск аутизма.

Некоторые исследования также связывают использование ацетаминофена (обычно продаваемого как тайленол) во время беременности с аутизмом. Но опять же, неясно, является ли проблема ацетаминофеном или основной причиной его использования — болью или инфекцией, что приводит к гипотезе активации материнского иммунитета.

Загрязнение воздуха также может быть связано с риском аутизма, но подробности туманны. По крайней мере, 14 исследований предполагают связь с аутизмом, и известно, что загрязнение воздуха вызывает воспаление, но анализы отдельных химических веществ в воздухе были непоследовательными. Исследователей также смущает тот факт, что курение сигарет, которое содержит многие из тех же химических веществ, что и загрязненный воздух, не связано с этим заболеванием.

Некоторые пестициды, такие как хлорпирифос, могут нарушать пути выработки половых гормонов, задействованные в животных моделях аутизма. Но опять же, исследования, связывающие пестициды с аутизмом, неоднозначны, и вопросы о причинно-следственной связи остаются нерешенными. Однако может появиться больше ответов, поскольку исследователи открывают новые способы изучения взаимодействия между плодами и внешним миром. В дополнение к работе Ароры о молочных зубах, исследователи изучают, какие химические истории может рассказать меконий, первый кал новорожденного.

«Если это тяжелые роды… то это резко увеличивает риск аутизма». Сэм Ван

Рождение и последующие:

Нейробиолог из Принстонского университета Сэм Ван давно интересовался потенциальными экологическими причинами аутизма, но он говорит, что находит это исследование пугающим. «Это как песок морей», — говорит он. «Это огромная литература, и у людей, которые в ней работают, разные точки зрения».

Несколько лет назад, пытаясь внести ясность в этот вопрос, Ван изучил около 100 исследований, а затем ранжировал десятки связей между аутизмом и генетическими факторами и факторами окружающей среды по соотношению их относительных рисков. Он описал свои выводы в статье 2014 года в журнале 9.0089 Нью-Йорк Таймс .

Первое место в анализе факторов окружающей среды, проведенном Вангом, заняло рождение — в частности, редкие родовые травмы мозжечка, области мозга, которая помимо прочих функций координирует движения мышц. «Если это тяжелые роды или кровоизлияние в мозжечок, то это резко увеличивает риск аутизма», — говорит он, — на колоссальные 3800 процентов. «Это больше, чем любой другой фактор риска, кроме того, что вы делитесь своим геномом с человеком с аутизмом». Исследование Вана также подтверждает эту связь: он показал, что мыши с ранним повреждением мозжечка позже имеют серьезные когнитивные и поведенческие проблемы, которые имитируют черты аутизма.

Время рождения также попало в список Ванга: он обнаружил, что у детей, рожденных как минимум на девять недель раньше срока, больше шансов заболеть аутизмом.

Когда в 2008 году Ноэль Матиас узнала, что беременна старшей дочерью Еленой, она хорошо позаботилась о себе. Матиас занимался спортом, хорошо питался, не пил алкоголь и не курил. «Насколько я знала, это была нормальная беременность, — вспоминает она. Но воды у нее отошли рано, в 36 недель, и Елена родилась менее чем через 24 часа. Когда Елене было 2 года, Матиас и ее муж заметили, что она не отзывается на свое имя. Елену обследовали, и вскоре после этого девочке поставили диагноз аутизм.

Невозможно узнать, сыграли ли причиной диагноза Елены преждевременные роды. Является ли преждевременное рождение само по себе проблемой, или может лежащая в основе генетическая предрасположенность или воздействие окружающей среды увеличить шансы как преждевременных родов, так и аутизма?

Вторая беременность Матиаса была доношенной, и ее дочь Элиза, которой сейчас 8 лет, имеет типичное развитие. Но во время третьей беременности у Матиаса отошли воды всего на 25 неделе, и она провела 53 дня в больнице на постельном режиме, надеясь отсрочить роды как можно дольше. Ее сын Эммануэль продержался до 33 недель, а затем провел время в отделении реанимации новорожденных. Сейчас ему 2 года, и кажется, что он развивается нормально.

Матиас понятия не имеет, почему у ее первого ребенка был другой результат, чем у остальных. Анализ риска для любого ребенка усложняется тем фактом, что аутизм «это не просто состояние «есть или нет» — это широкий фенотипический спектр», — говорит Кристен Лайалл, эпидемиолог из Университета Дрекселя. Институт аутизма Дрекселя. Возможно, некоторые факторы окружающей среды преимущественно влияют на социальные навыки, в то время как другие в первую очередь формируют, например, когнитивное развитие.

На страже: Семья Патао участвует в исследовании «младших братьев и сестер», наблюдая за Зайденом на предмет признаков аутизма.

Также может случиться так, что определенные комбинации факторов — возможно, несколько воздействий окружающей среды подряд или конкретное воздействие наряду с генетической предрасположенностью — необходимы, чтобы склонить развитие мозга ребенка к аутизму. Например, исследование 2016 года показало, что у мышей материнская инфекция может модулировать эффекты генов, связанных с аутизмом, включая CNTNAP2. «Мы начинаем совмещать вещи, которые никогда не думали рассматривать вместе», — говорит Ван де Уотер. «У вас есть люди, работающие вместе, которые никогда бы не пересеклись». В рамках этих усилий исследователи ищут фетальные и младенческие биомаркеры аутизма, такие как нерегулярные профили цитокинов, антифетальные антитела и маркеры окислительного стресса, которые могут открыть дверь для более ранних и более эффективных вмешательств.

Поскольку у Зейдена есть старший брат с аутизмом, Мелисса Патао смогла записать его на исследование «младших братьев и сестер» в Йельском центре изучения детей. Исследователи следили за беременностью Патао с Зайденом и планируют продолжать отслеживать его развитие в раннем детстве. На данный момент Зейден делает все, что обычно делает трехмесячный ребенок: он улыбается и общается со своей семьей, а недавно начал смеяться. Его брат Шейн тоже чувствует себя хорошо — он участвует в ролевой игре, а его языковые навыки, которые лишь немного отстают, постоянно улучшаются.

Патао приветствует тот факт, что Зайден находится под таким пристальным наблюдением. Она и ее муж будут знать, проявляются ли у него черты аутизма в раннем возрасте, и он будет иметь доступ к рекомендуемым вмешательствам в самом раннем возрасте, когда известно, что они оказывают наибольшее влияние. «Участие в этом исследовании было для меня очень важным», — говорит Патао. «Это полностью избавило от непреодолимого беспокойства, связанного с вопросом «а что, если?»»

0003

Syndication

Эта статья была переиздана в The Atlantic .

ТЕГИ:  

антидепрессанты, аутизм, сибсы, биомаркеры, CNTNAP2, окружающая среда, эпигенетика, лихорадка, иммунная система, материнская инфекция, ожирение, беременность, вальпроевая кислота

Проблемы с пренатальным тестированием на аутизм | Spectrum

По мере совершенствования пренатального тестирования возникает множество сложных вопросов, в том числе, что тестировать, как интерпретировать результаты и что с ними делать.

Иллюстрация Cinyee Chiu

Когда сыну Морин Бенни, Марку, было 10 месяцев, он начал пропускать этапы развития. У него с рождения были проблемы с питанием, и у него развилось расстройство сна, и Бенни быстро забеспокоился. «У меня были друзья, у которых примерно в то же время были дети, — говорит она. «Он действительно был очень, очень другим ребенком во всех отношениях».

Бенни отвезла Марка к врачу, но не вернулась домой с четким диагнозом. И когда она снова забеременела, когда Марку было 17 месяцев, ей и в голову не пришло, что ребенок, которого она вынашивала, может столкнуться с подобными проблемами. Диагноз аутизма у Марка подтвердился, когда ему было почти 3 года. Его младшей сестре Джулии диагноз поставили примерно через год, в 23 месяца. «Вы просто не можете поверить, что это происходит во второй раз. Вы думаете: каковы шансы?» — говорит Бенни, который позже основал в Канаде компанию Autism Awareness Center Inc.

Бенни тогда не знал, что аутизм часто повторяется в семьях: у младших братьев и сестер аутичных детей примерно в 20 раз чаще, чем у населения в целом, диагностируется это заболевание. Дети Бенни родились в 1990-х годах, и только в следующем десятилетии ученые узнали о высоких шансах появления младших братьев и сестер. По ее словам, если бы Бенни знала, что у Марка аутизм, до ее второй беременности, она могла бы избежать повторной беременности.

В наши дни, имея легкий доступ к фактам о рецидивах аутизма и, все чаще, к тестам, которые могут обнаружить некоторые мутации, связанные с аутизмом у плода, такие родители, как Бенни, сталкиваются с трудными решениями. Некоторые родители рассматривают любое знание о своем будущем ребенке как бонус и приветствуют возможность подготовиться к ребенку в спектре аутизма и, возможно, начать терапию раньше. Но другие могут беспокоиться, что они плохо подготовлены для того, чтобы взять на себя ответственность за воспитание ребенка с проблемами в развитии. Они могут решить иметь меньше детей после рождения ребенка с аутизмом или даже прервать беременность на основании результатов пренатального теста. В опросах женщины описывают эти решения как «пытки» и говорят о «бешеных поисках» дополнительной информации.

Однако на данный момент решения не основаны на твердых фактах: информация об аутизме, которую предоставляют пренатальные скрининги, такие как УЗИ, неполна и может лишь намекать на повышенный риск. Одно исследование 2016 года, например, связало аномалии почек на УЗИ с возможным наличием микроделеций в 17q12, хромосомной области, связанной с аутизмом. Другое исследование, опубликованное ранее в этом году, обнаружило связь между избытком мозговой жидкости и мутациями в SCN2A, ведущем гене аутизма. Однако ни одна из этих ассоциаций не была доказана, поэтому эти родители должны искать подтверждение с помощью тестов, выявляющих мутации, говорит Рональд Вапнер, директор репродуктивной генетики в Институте геномной медицины Колумбийского университета, который руководил исследованием мозговой жидкости. «Никто не должен принимать решение, основываясь только на проверочном тесте; все они должны пройти диагностический тест», — говорит он.

Диагностические тесты, тем не менее, также не являются окончательными, потому что исследователи все еще пытаются понять, как та или иная мутация может привести к аутизму. «В большинстве случаев аутизм, вероятно, является полигенным, то есть ему способствует множество генов», — говорит Нил Риш, генетический эпидемиолог из Калифорнийского университета в Сан-Франциско. Даже если два человека являются носителями одного и того же генетического варианта, «у одного может быть очень тяжелый синдром, а у другого гораздо более легкий — или вообще не быть синдрома», — говорит он. По его словам, некоторые родители сообщают, что чувствуют себя «еще более неосведомленными» после хромосомного микрочипового тестирования, которое может выявить некоторые варианты, связанные с аутизмом.

Будущие родители могут выбрать секвенирование всего генома плода, полученного с помощью инвазивных процедур, таких как амниоцентез или забор ворсин хориона, или с помощью неинвазивного пренатального тестирования. Большинство инвазивных процедур требуют, чтобы врачи вставляли длинные иглы в брюшную полость беременной женщины, чтобы получить генетический материал от плода, и поэтому они повышают риск выкидыша. Напротив, неинвазивные тесты требуют только простого забора крови у матери и не представляют риска для плода.

На данный момент вопрос о том, какой метод использовать для получения образцов ДНК плода, является спорным, поскольку Американский колледж акушеров и гинекологов не рекомендует секвенирование всего генома для пренатальной диагностики, за исключением исследовательских целей. Кроме того, «это дорого и требует времени, а для интерпретации нужны специалисты», — говорит Дайана Бьянки, директор Национального института детского здоровья и развития человека имени Юнис Кеннеди Шрайвер. Однако секвенирование генома, вероятно, станет более распространенным, поскольку его стоимость снижается, а все больше людей получают доступ к неинвазивным тестам.

Когда это произойдет, предупреждают эксперты, это может привести к множеству острых вопросов. Некоторые говорят, что тесты могут привести к большему количеству увольнений — в ущерб нейроразнообразию общества. В Исландии, например, только два ребенка с синдромом Дауна рождаются каждый год с момента введения пренатальных тестов на синдром в начале 2000-х годов.

Чем более чувствительными становятся пренатальные тесты на аутизм, тем больше вероятность того, что они будут ставить семьи перед все более сложными дилеммами. «Что мы должны проверить? Что мы не должны тестировать?» — говорит Вапнер. «По мере того, как наши инструменты становятся лучше, эти вопросы становятся все более важными; все это достойно очень трудного обсуждения».

Чувствительные тесты:

До введения неинвазивных тестов в 2011 году многие беременные женщины пропускали пренатальное тестирование ДНК из-за связанных с этим рисков, если только они не были старше 35 лет или не имели в семейном анамнезе определенных генетических заболеваний. Неинвазивные тесты анализируют кровь матери, чтобы выделить фрагменты плацентарной ДНК, которая обычно идентична ДНК плода. С тех пор как тесты были введены восемь лет назад, использование инвазивных методов скрининга сократилось — например, более чем на 40 процентов с 2013 по 2017 год в Нью-Йорке.

Неинвазивный тест на синдром Дауна отличается высокой точностью: его чувствительность и специфичность превышают 99 процентов. Но полезность неинвазивного пренатального тестирования на аутизм ограничена. Некоторые коммерческие лаборатории, предлагающие тесты, заявляют, что могут выявлять мутации в ряде генов, в том числе связанных с аутизмом. Но только «очень небольшой процент случаев аутизма» можно идентифицировать таким образом, предупреждает Вапнер.

Эти неинвазивные тесты вышли на рынок необычным образом, который Бьянки называет «перевернутым». Генетическое тестирование ранее проводилось в академических лабораториях, а результаты затем «переводились на лечение пациентов с помощью рекомендаций профессионального сообщества», — говорит она. Вместо этого неинвазивные тесты в основном разрабатывались коммерческими компаниями. Каждая лаборатория проверяет свой собственный набор генов аутизма и принимает собственные решения о том, какие из них могут иметь значение. «Это похоже на Дикий Запад, — говорит Вапнер.

В сочетании с секвенированием целых геномов или, по крайней мере, фрагментов, кодирующих белок, эти тесты будут более мощными. Например, они могли бы обнаруживать хромосомные микроделеции, связанные с аутизмом, которые слишком малы, чтобы их можно было обнаружить с помощью анализа микрочипов. Но они также могут давать более случайные и неоднозначные результаты.

«Что мы должны проверить? Что мы не должны тестировать? По мере совершенствования наших инструментов эти вопросы становятся все более важными». Рональд Вапнер

Рассмотрим отчет 2017 года о 37-летней женщине, которая выбрала неинвазивный тест на 12 ^-й -й неделе беременности. Результаты были тревожными, предполагая проблемы с хромосомами 13, 18, 21 и X. Шесть недель спустя ей сделали амниоцентез и микрочиповый анализ — для проверки хромосомных аномалий плода — и оба пришли в норму. Однако, чтобы быть в безопасности, лаборатория провела секвенирование всего генома того, что, по их предположению, было ДНК плода, собранной во время неинвазивного теста. Они обнаружили «пилообразную» структуру, наводящую на мысль о раке. Врачи перенесли свое беспокойство с ребенка на нее и посоветовали ей пройти сканирование тела, которое выявило поражения ее печени. С ребенком все в порядке, но у матери диагностировали рак толстой кишки четвертой стадии.

«Мы все больше осознаем, что мать иногда является источником аномальных паттернов ДНК, — говорит Бьянки. ДНК, полученная для теста, не всегда принадлежит плоду или плаценте, а скорее матери. Тем не менее беременная женщина, собирающаяся пройти тест, вряд ли будет проинформирована о том, что она может получить неприятные новости о собственном здоровье. В ходе одного опроса более 300 консультантов-генетиков менее одной из трех регулярно предупреждали женщин о такой возможности. А в исследовании голландских акушерок, которые регулярно консультируют беременных женщин по поводу тестов, только 59процентов правильно ответили на основные вопросы о технологии.

Результаты пренатальных генетических тестов могут сбивать с толку, даже если не считать таких случайных находок. Например, во время беременности трудно предсказать влияние тех или иных микроделеций на ребенка. «Мы можем обнаружить генетические варианты, которые выглядят подозрительно, — говорит Риш, — но, не видя впоследствии ребенка, — мы не можем объявить их причинными». Другими словами, вероятность «ложноположительного результата» выше до рождения. По этой причине многие лаборатории более консервативны в том, как они сообщают о генетических вариантах, обнаруженных до рождения, а не после.

Для семей, в которых есть дети старшего возраста с аутизмом, Бьянки предлагает более безопасную альтернативу: проверить пару и детей старшего возраста, прежде чем обращать внимание на плод. «Вы бы сосредоточили свое пренатальное тестирование для следующего ребенка на основе того, что вы обнаружили», — говорит она. Если у старшего ребенка нет заметных генетических изменений, нет смысла тестировать плод. Однако, если у старшего ребенка явное генетическое заболевание, такое как синдром ломкой Х-хромосомы, имеет смысл проверить и плод.

Этические проблемы:

Учитывая отсутствие уверенности в пренатальном генетическом тестировании на аутизм и сильную эмоциональную реакцию на неоднозначные результаты, некоторые пары не видят в этом особого смысла, как показывают исследования. Исследования также показывают, что лишь немногие пары — всего 15,9 процента в одном опросе — прервали беременность, если пренатальный тест показал, что их ребенок подвергается риску тяжелой формы аутизма. В том же опросе это число составило почти 43 процента для синдрома Дауна.

Неоднозначные результаты по аутизму также имеют ограниченное долгосрочное влияние. В ходе опроса, проведенного в 2018 году, Вапнер и его коллеги обнаружили, что родители, получившие неоднозначные результаты пренатального тестирования, оценили своих детей как менее квалифицированных в возрасте 12 месяцев, чем родители, которые вернулись домой с нормальными результатами. Тем не менее, это мнение исчезло к тому времени, когда детям исполнилось 3 года, и в этот момент многие родители сказали, что они начали сожалеть о решении пройти тестирование.

Некоторые родители, которые хотят пройти пренатальные тесты на аутизм, говорят, что это потому, что они хотели бы быть готовы начать вмешательство как можно раньше. Джонатан Грин, детский психиатр из Манчестерского университета в Соединенном Королевстве, разработал социально-коммуникативную терапию, которую родители и врачи могут применять к детям в возрасте 9 лет.месяцы. Он и его команда проверили этот подход на 28 младенцах, у которых есть старший брат с аутизмом. Сначала они зафиксировали, как родители общаются со своими младенцами дома. Затем терапевт сел с родителями, чтобы просмотреть видео и высказать свое мнение. «Что мы стремимся сделать в этом лечении, так это изменить то, как родитель может читать и реагировать на общение ребенка», — говорит Грин. По его словам, исследование находится на ранней стадии, но, похоже, оно улучшает коммуникативные навыки как у аутичных, так и у типичных детей.

«Мы все больше осознаем, что мать иногда является источником аномальных паттернов ДНК». Диана Бьянки

Еще одна изучаемая ранняя терапия нацелена на окситоцин — гормон, участвующий в социальных связях. Крысиные модели аутизма, которым вводили окситоцин интраназально вскоре после рождения, демонстрируют меньше аутистического поведения, чем крысы, не получавшие лечения. Возможно, даже существуют способы лечения некоторых форм аутизма внутриутробно. На мышах исследователи использовали инструмент редактирования генов CRISPR для исправления вредных генетических мутаций, ответственных за синдром Ангельмана. А введение беременным крысам-матерям препарата буметанида от кровяного давления непосредственно перед родами, по-видимому, регулирует выработку окситоцина и смягчает черты аутизма у их детенышей.

На данный момент наиболее конкретное преимущество пренатального генетического тестирования может заключаться просто в том, чтобы помочь родителям лучше понять вероятность повторения аутизма у другого ребенка в семье, о чем многие не подозревают. Ошибки в понимании среди родителей варьируются в зависимости от того, где они живут. В одном опросе, проведенном в Соединенных Штатах, более 14 процентов родителей, у которых есть один ребенок с аутизмом, заявили, что, по их мнению, риск рождения второго ребенка с аутизмом составляет от 75 до 99 процентов. В Испании около трети родителей заявили, что риск составляет ровно 50 на 50; на Тайване, где люди с ограниченными возможностями более стигматизированы, родители оценивают риск еще ниже — около 33 процентов.

Доля родителей, решивших больше не заводить детей после того, как одному из них поставили диагноз аутизм, также различается в зависимости от региона. Согласно одному исследованию, в Калифорнии такое решение принимает примерно каждый третий. Напротив, исследование, проведенное в Дании, показало, что это число составляет всего 6 процентов. Исследователи, которые руководили этим исследованием, отмечают, что доступ к бесплатному медицинскому обслуживанию в Дании может сделать рождение аутичного ребенка менее финансовым затруднением.

Морин Бенни теперь говорит, что у нее не было бы другого пути. Если бы она знала об аутизме Марка раньше и решила не заводить больше детей, это было бы ужасной ошибкой. «[Марк и Джулия] действительно поддерживают друг друга. Думаю, если бы у меня не было двоих из них с аутизмом, их жизнь была бы гораздо более одинокой и изолированной», — говорит она. Она добавляет, что оба ее ребенка преуспевают во взрослой жизни: «Тест никогда не скажет вам, насколько хорошо этот ребенок будет преуспевать в жизни».

Расстройства аутистического спектра: качественное исследование отношения к пренатальному генетическому тестированию и решениям о прерывании беременности

. 2015 авг;88(2):122-8.

doi: 10.1111/cge.12504.

Epub 2014 6 ноября.

Л. С. Чен
¹
, Л Сюй
²
, С У Дхар
²
, М Ли
¹
, Д Талвар
¹
, Э Юнг
¹

3

Принадлежности

• ¹ Департамент здоровья и кинезиологии, Техасский университет A&M, Колледж-Стейшн, Техас, США.
• ² Департамент санитарного просвещения и пропаганды, Университет Восточной Каролины, Гринвилл, Северная Каролина, США.
• ³ Кафедра молекулярной генетики и генетики человека, Медицинский колледж Бейлора, Хьюстон, Техас, США.

• PMID:

  25251361

• DOI:

  10.1111/cge.12504

Л. С. Чен и соавт.

Клин Жене.

2015 9 августа0003

. 2015 авг;88(2):122-8.

doi: 10.1111/cge.12504.

Epub 2014 6 ноября.

Авторы

Л. С. Чен
¹
, Л Сюй
²
, С У Дхар
²
, М Ли
¹
, Д Талвар
¹
, Э Юнг
¹

3

Принадлежности

• ¹ Департамент здоровья и кинезиологии, Техасский университет A&M, Колледж-Стейшн, Техас, США.
• ² Департамент санитарного просвещения и пропаганды, Университет Восточной Каролины, Гринвилл, Северная Каролина, США.
• ³ Кафедра молекулярной генетики и генетики человека, Медицинский колледж Бейлора, Хьюстон, Техас, США.

• PMID:

  25251361

• DOI:

  10.1111/cge.12504

Абстрактный

В Соединенных Штатах пренатальное генетическое тестирование (ПГТ) на расстройства аутистического спектра (РАС) в настоящее время доступно через клинические генетические службы. Такое тестирование может информировать родителей о риске развития РАС у их будущего ребенка, подготовить родителей к рождению больного ребенка и позволить им организовать раннее вмешательство. Хотя PGT при аутизме имеет потенциальные преимущества, следует учитывать связанные с этим этические, юридические и социальные последствия (ELSI). В этом первом качественном исследовании использовался гипотетический сценарий для изучения отношения к PGT и решениям о прекращении беременности 42 родителей детей с РАС. Более половины участников выразили готовность пройти ПГТ по поводу аутизма. Причины включали лучшую подготовку к родам, раннее и лучшее лечение, прерывание нездоровой беременности, вклад в исследования и любопытство. Из 31 родителя, которые либо хотели, либо не были уверены в необходимости прохождения PGT, примерно три четверти продолжили бы свою гипотетическую беременность с патологией. Объяснения включали подготовку к рождению ребенка, привязанность или принятие существующих детей с РАС, опасения по поводу ограничений теста и религиозные опасения. Родители, которые сообщили, что в этой гипотетической ситуации прервут пострадавшую беременность, в основном были выходцами из Азии. Это исследование способствует лучшему пониманию аспектов ELSI PGT в клинической практике.

Ключевые слова:

аутизм; родители; пренатальное генетическое тестирование; репродуктивные решения; прерывание беременности.

© 2014 John Wiley & Sons A/S. Опубликовано John Wiley & Sons Ltd.

Похожие статьи

• Расстройства аутистического спектра: пренатальное генетическое тестирование и принятие решения об аборте среди тайваньских матерей больных детей.

  Chen WJ, Zhao S, Huang TY, Kwok OM, Chen LS.
  Чен В.Дж. и соавт.
  Общественное здравоохранение Int J Environ Res. 2020 11 января; 17 (2): 476. дои: 10.3390/ijerph27020476.
  Общественное здравоохранение Int J Environ Res. 2020.

  PMID: 31940763
  Бесплатная статья ЧВК.

• Расстройства аутистического спектра: восприятие генетической этиологии и риска рецидива среди тайваньских родителей больных детей.

  Чен Л.С., Ли С., Ван Ч., Амута А., Ли М., Хуанг Т.И., Дхар С.У., Талвар Д., Юнг Э.
  Чен Л.С. и соавт.
  Клин Жене. 2015 авг;88(2):129-34. дои: 10.1111/cge.12514. Epub 2014 28 октября.
  Клин Жене. 2015.

  PMID: 25267333

• Потребности в информации о генетическом тестировании на аутизм среди родителей больных детей: качественное исследование.

  Ли М., Амута А., Сюй Л., Дхар С.У., Талвар Д., Юнг Э., Чен Л.С.
  Ли М и др.
  Пациент Educ Couns. 2016 июнь; 99 (6): 1011-6. doi: 10.1016/j.pec.2015.12.023. Epub 2016 15 января.
  Пациент Educ Couns. 2016.

  PMID: 26847420

• Опыт родителей по уходу за ребенком с расстройством аутистического спектра.

  ДеПейп А.М., Линдси С.
  ДеПейп А.М. и др.
  Качество здоровья Res. 2015 апр; 25 (4): 569-83. дои: 10.1177/1049732314552455. Epub 2014 22 сентября.
  Качество здоровья Res. 2015.

  PMID: 25246329

  Обзор.

• Клинические генетические аспекты расстройств спектра РАС.

  Шефер ГБ.
  Шефер ГБ.
  Int J Mol Sci. 2016 29 января; 17 (2): 180. дои: 10.3390/ijms17020180.
  Int J Mol Sci. 2016.

  PMID: 26840296
  Бесплатная статья ЧВК.

  Обзор.

Посмотреть все похожие статьи

Цитируется

• Знание и отношение к генетическому тестированию на расстройства аутистического спектра среди родителей больных детей на Тайване.

  Ли М, Чжао С. С., Чен В. Дж., Хуан ТИ, Чен Л. С.
  Ли М и др.
  Гены (Базель). 2022 27 января; 13 (2): 239. doi: 10.3390/genes13020239.
  Гены (Базель). 2022.

  PMID: 35205283
  Бесплатная статья ЧВК.

• Генетическое консультирование и тестирование для американцев азиатского происхождения: систематический обзор.

  Young JL, Mak J, Stanley T, Bass M, Cho MK, Tabor HK.
  Янг Дж. Л. и соавт.
  Генет Мед. 2021 авг; 23(8):1424-1437. дои: 10.1038/s41436-021-01169-у. Epub 2021 10 мая.
  Генет Мед. 2021.

  PMID: 33972720

• Расстройства аутистического спектра: пренатальное генетическое тестирование и принятие решения об аборте среди тайваньских матерей больных детей.

  Чен В.Дж., Чжао С., Хуан Т.И., Квок О.М., Чен Л.С.
  Чен В.Дж. и соавт.
  Общественное здравоохранение Int J Environ Res. 2020 11 января; 17 (2): 476. дои: 10.3390/ijerph27020476.
  Общественное здравоохранение Int J Environ Res. 2020.

  PMID: 31940763
  Бесплатная статья ЧВК.

• Опыт генетического тестирования среди родителей детей с расстройством аутистического спектра в США.

  Чжао С., Чен В.Дж., Дхар С.У., Эбле Т.Н., Квок О.М., Чен Л.С.
  Чжао С. и др.
  J Аутизм Dev Disord. 2019 дек;49(12):4821-4833. doi: 10.1007/s10803-019-04200-z.
  J Аутизм Dev Disord. 2019.

  PMID: 31542846

• Восприятие родителями диагностического генетического тестирования детей с наследственным заболеванием сетчатки в Китае.

  Zhang Y, Wang Z, Huang S, Sun L, Zhao S, Zhong Y, Xiao H, Ding X.
  Чжан И и др.
  Мол Генет Геномик Мед. 2019 сен;7(9):e916. doi: 10.1002/mgg3.916. Epub 2019 1 августа.
  Мол Генет Геномик Мед. 2019.

  PMID: 31373165
  Бесплатная статья ЧВК.

  Клиническое испытание.

Просмотреть все статьи «Цитируется по»

Типы публикаций

термины MeSH

Связаны ли депрессия и стресс во время беременности с аутизмом?

Психическое здоровье матери может повлиять на то, родится ли ребенок аутичным, но гены также могут играть роль.

Аутизм — это отклонение в развитии нервной системы, которое, кажется, начинается еще до рождения.

Хотя признаки расстройства аутистического спектра проявляются только в раннем возрасте, месяцы внутриутробного развития могут подготовить почву для взаимодействия между генами и окружающей средой.

Психическое здоровье беременной родительницы может быть одним из факторов, приводящих к отличиям мозга у ребенка.

Физическое состояние беременной женщины может повлиять на развитие будущего ребенка.

Например, гестационный диабет может повысить вероятность развития диабета у ребенка в более позднем возрасте.

Это также может относиться к психическому здоровью и аспектам развития ребенка.

Депрессия и антидепрессанты

Некоторые психические расстройства лечат с помощью лекарств, но когда речь идет о различиях в развитии у детей, это не обязательно фактор.

Исследование 2018 года, включавшее 194 494 пары мать-ребенок, показало, что на вероятность аутизма у детей больше влияли симптомы депрессии у матери во время беременности, чем прием ими антидепрессантов.

Исследование показало, что леченная и нелеченная депрессия во время беременности повышает вероятность рождения ребенка с аутизмом. Однако у детей женщин, принимавших антидепрессанты по причинам, отличным от лечения депрессии, вероятность развития аутизма была меньше.

В целом не так много доказательств того, что прием антидепрессантов во время беременности каким-либо образом влияет на ребенка.

Стресс

Депрессия — не единственный фактор психического здоровья, который может повлиять на исход беременности.

Высокий уровень стресса во время беременности также может быть связан с аутизмом у детей. Эта связь, по-видимому, оказывает наибольшее влияние, когда родитель испытывает стресс между 25 и 28 неделями беременности.

Исследование, проведенное в 2018 году, показывает, что такая же связь может быть верна, когда речь идет об уровне материнского стресса и развитии мозга плода.

Жестокий партнер

По аналогии с хроническим стрессом, оскорбительное поведение со стороны романтического партнера до и во время беременности также связано с более высоким риском аутизма у детей, согласно исследованию здоровья медсестер, проведенному в 2016 году.

Результаты исследования показывают, что если женщина подвергается насилию со стороны партнера за два года до родов, в том числе во время беременности, у ребенка повышается риск развития аутизма в дальнейшем.

Расстройство, связанное с употреблением психоактивных веществ

Расстройство, связанное с употреблением психоактивных веществ, у родителей также может играть роль в развитии аутизма у ребенка, согласно результатам исследования, проведенного в больнице в 2018 году с участием детей в возрасте от 6 до 14 лет.

Исследование показало, что когда плод подвергался воздействию таких веществ, как опиоиды и запрещенные наркотики, у детей с большей вероятностью развивались симптомы гиперактивного синдрома дефицита внимания (СДВГ) и аутизма спустя годы после рождения.

Наследуемость относится к мере того, как гены объясняют различия в личностных чертах людей.

Наивысший показатель наследуемости равен 1,0, что означает, что признак на 100% обусловлен генами. Самый низкий балл — 0,0, что указывает на то, что гены вообще не участвуют.

Текущая оценка наследуемости расстройств аутистического спектра составляет 0,83. Это означает, что развитие аутизма во многом связано с генетическими различиями.

Однако не только гены определяют развитие мозга ребенка. Другие факторы, такие как окружающая среда, могут влиять на экспрессию генов человека.

Эпигенетика относится к тому, как ваше поведение и окружающая среда влияют на работу ваших генов.

Другими словами, у вас может быть ген определенного признака, но это не значит, что вы всегда будете развивать этот признак. Отчасти это зависит от среды, в которой вы росли, вашего темперамента и отчасти вашего опыта.

Исследования 2020 года показывают, что сочетание материнских генов и факторов окружающей среды во время беременности влияет на вероятность развития аутизма у ребенка.

Существует несколько видов пренатального скрининга, но ни один из них не используется для проверки на аутизм.

Некоторые из тестов, используемых во время беременности для отслеживания развития плода, включают:

• Анализы крови. Кровь, взятая у беременной матери, может указывать на вероятность определенных заболеваний у ребенка, таких как синдром Дауна или расщелина позвоночника.
• УЗИ. Ультразвук — это неинвазивный тест, в котором звук используется для создания изображений, позволяющих выявить развитие плода.
• Генетическое исследование плода. Этот тип тестирования может проверить гены ребенка на наличие определенных различий, таких как дополнительные хромосомы.

В ходе исследования 2022 года были изучены архивные УЗИ беременных 659 детей, некоторые из которых страдали аутизмом. Результаты выявили различия в развитии у 29,3% детей, которые позже были идентифицированы как аутисты.

Для сравнения, выявленные различия встречались реже у их аллистичных (неаутичных) братьев и сестер (15,9%).

Это предполагает будущую возможность установления биомаркеров, которые можно будет идентифицировать с помощью УЗИ во время беременности. Это может помочь предсказать вероятность развития аутизма у ребенка в более позднем возрасте.

Аутизм — это отклонение в развитии нервной системы, которое может иметь сильный генетический компонент, а также влияние окружающей среды.

Психическое здоровье беременной матери может влиять на развитие мозга ребенка в матке. Другие аспекты, такие как ранний опыт, также могут повлиять на дальнейшее развитие ребенка.

Симптомы аутизма проявляются уже во время беременности?

Два исследования, проведенные в США, показывают, что островковая доля и миндалевидное тело в головном мозге увеличиваются в первые месяцы беременности у детей с аутизмом, но необходимы дальнейшие исследования.

 

Visualizza questo post su Instagram

 

Un post condiviso da IBSA Foundation (@ibsa_foundation)

Сложная мозаика, которая объясняет (или, по крайней мере, теперь пытается объяснить еще пару)

5 аутизм фрагменты, которые поддерживают распространенную в настоящее время идею о том, что это сложное состояние возникает намного раньше, чем считалось ранее . Аутизм — это нарушение развития нервной системы, которое может вызвать проблемы с общением, когнитивными функциями, осознанием и эмоциональным восприятием.

В частности, согласно исследованию, недавно представленному неонатологами и неврологами Гарвардского университета (США), аномалий возникают во время беременности , а согласно другому исследованию, опубликованному несколькими днями ранее, можно увидеть, что что-то не сразу с самых первых месяцев жизни а не как считалось ранее, только через 18 мес.

Две увеличенные области мозга относятся к симптомам аутизма
Исследование Гарвардского университета было представлено на собрании Американской ассоциации анатомов, посвященном экспериментальной биологии. Американские ученые объяснили, что они обнаружили , изучив МРТ 39 плодов в утробе матери со средним гестационным возрастом 25 недель в Бостонской детской больнице. В последующие месяцы/годы у девяти из этих детей был диагностирован аутизм.

Сравнивая изображения с изображениями сложного цифрового архива, отображающего развитие мозга с самых первых дней внутриутробной жизни, исследователи выделили число из уникальные особенности у аутичных детей по сравнению с другими: во-первых, увеличенная область, называемая долей островка (заметная уже в 25 недель), которая связана с обработкой сенсорных стимулов, процессами социализации и принятия решений, которые казались больше чем у всех других плодов.

Другой фокус на второй области
Это подтверждает ряд наблюдений, также сделанных на взрослых с аутизмом, у которых увеличена та же самая область коры.

МРТ-сканирование также показало увеличение объема миндалевидного тела , другой области, расположенной глубоко внутри мозга , ответственной, среди прочего, за обработку эмоций и интерпретацию выражений лица других людей. Этот гипертрофизм, как его называют с технической точки зрения, уже был обнаружен несколько лет назад у детей-аутистов школьного возраста. Но это еще не все…

Увеличенная миндалина — идеальная основа второго исследования, опубликованного в Американском журнале психиатрии  исследователями из Университета Северной Каролины в Чапел-Хилл. Было проанализировано более тысячи МРТ 408 новорожденных, 270 из которых находились в группе риска, потому что они были братьями и сестрами детей-аутистов (58 из которых развили это заболевание). Таким образом, исследователи смогли продемонстрировать, что миндалевидное тело было нормальным у детей, которым предстояло стать аутистом до 6 месяцев, но между 6 и 12 месяцами они начали видеть увеличение до клинических проявлений состояния.

Миндалевидное тело продолжало расти до 12-24 месяцев, когда обычно появляются первые межличностные трудности . Более того, исследователи обнаружили, что чем быстрее скорость роста, тем хуже проявляются состояния , которые обычно имеют разную степень тяжести (отсюда и термин расстройства аутистического спектра). Проблемы были еще более очевидны в возрасте двух лет, в аспектах, связанных с общительностью, тем быстрее росло миндалевидное тело с первого года жизни. Поэтому аномальное развитие миндалевидного тела может начаться в утробе матери и незаметно продолжаться до двухлетнего возраста, после чего повреждение уже таково, что нарушается нормальное (когнитивное) развитие младенца.

Исследования новых передовых методов лечения
Эта информация важна не только потому, что она проливает новый свет на расстройства аутистического спектра (которые до сих пор в значительной степени окутаны тайной), и, следовательно, облегчает разработку инновационных возможных методов лечения , но также (и прежде всего) потому, что это могло бы обеспечить раннюю диагностику — возможно, во время беременности или в самые первые месяцы жизни. Целенаправленное действие может замедлить прогрессирование аутизма (особенно в отношении языка и когнитивных способностей) и тем самым не допустить, чтобы ситуация стала необратимой.

Различия в мозге, связанные с аутизмом, можно обнаружить в утробе матери

Изображения, изображающие процесс, который исследователи использовали для анализа пренатального сканирования мозга. (а-б) МРТ-изображения внутриутробно, использованные в исследовании, (в) МРТ-изображение после обработки для маскировки мозга от внешней ткани, (г) автоматическая сегментация структур головного мозга и (д) анализ сегментированных структур.
(Изображение предоставлено: Альпен Ортуг и Эми Такахаши, Гарвардская медицинская школа/CC BY-NC-ND)

Сканирование мозга младенцев в утробе матери может показать, подвержен ли ребенок риску развития аутизма в более позднем возрасте, как показывают ранние исследования.

Небольшое исследование 39 плодов показало, что к 25 неделе беременности определенные областей мозга у нерожденных детей, у которых впоследствии был диагностирован аутизм, выглядели иначе, чем у тех, у кого это заболевание не диагностировалось.

В частности, пренатальные МРТ-сканы показали, что островковая доля, которая может играть роль в восприятии, социальном поведении и принятии решений, была больше по объему у детей, у которых позже был диагностирован аутизм, по сравнению с островковой долей дети, у которых не диагностирован аутизм.

Дети в группе аутизма также имели больший объем в области мозга, называемой миндалевидным телом, при пренатальном сканировании — это открытие совпадает с более ранними результатами, показывающими большие миндалины у малышей с аутизмом.

«Эти результаты ясно показывают, что нам нужно сосредоточиться на этих многообещающих областях в качестве потенциальных биомаркеров и выяснить причину этих изменений», — сказал первый автор исследования Альпен Ортуг, научный сотрудник Массачусетской больницы общего профиля Гарвардской медицинской школы. Живая наука в электронном письме.

Связанный: Что такое миндалевидное тело?

Полученные данные дополняют растущее количество доказательств того, что болезненные процессы, связанные с аутизмом, могут начинаться на ранних стадиях развития, говорят исследователи.

Тем не менее, требуется гораздо больше исследований, чтобы подтвердить выводы, которые были представлены во вторник (5 апреля) на встрече экспериментальной биологии (EB) 2022 в Филадельфии. Исследование еще не было опубликовано в рецензируемом журнале.

Расстройство аутистического спектра (РАС) — это нарушение развития, которое влияет на то, как человек общается, взаимодействует в обществе, учится и ведет себя, согласно Национального института здравоохранения (NIH) .

Раннее выявление и лечение аутизма может значительно улучшить исходы для пациентов, согласно NIH . Но в настоящее время, по словам исследователей, самый ранний возраст, когда аутизм может быть надежно диагностирован, составляет около 18 месяцев.

Предыдущие исследования выявили различия в мозге младенцев, у которых развивается аутизм. Например, исследование, опубликованное 25 марта в журнале The American Journal of Psychiatry , показало, что миндалина может расти слишком быстро у детей в возрасте от 6 до 12 месяцев до того, как им будет поставлен диагноз аутизм, Live Science ранее. сообщил .

В новом исследовании исследователи изучили, может ли пренатальное сканирование мозга помочь обнаружить потенциальные маркеры аутизма еще до рождения. Они проанализировали 39МРТ головного мозга плода, проведенное в Бостонской детской больнице. По словам Ортуга, изначально МРТ-сканирование было проведено, поскольку на основании результатов УЗИ предполагалось, что у плода есть отклонения в развитии, но УЗИ было недостаточно для подтверждения диагноза.

Среди этих пациентов у девяти детей позже был диагностирован аутизм, а у 20 детей было типичное развитие. У десяти детей не было аутизма, но были другие проблемы со здоровьем, такие как нарушения развития, влияющие на сердечно-сосудистую систему. МРТ-сканы были проанализированы ретроспективно, то есть после постановки диагноза детям.

Исследователи использовали метод компьютерного программирования для сегментации сканов мозга на разные области, а затем сравнили сегментированные области среди разных групп.

Они обнаружили самые большие различия в островковой доле со значительно большими объемами в группе с аутизмом по сравнению с другими группами. Это открытие согласуется с предыдущими исследованиями, обнаружившими изменения в островковой доле у ​​взрослых с аутизмом, и предполагает, что эти изменения могут начаться еще в утробе матери, говорят исследователи.

СВЯЗАННЫЕ ИСТОРИИ

Доктор Л. Юджин Арнольд, почетный профессор психиатрии и поведенческого здоровья в Медицинском центре Векснера Университета штата Огайо, который не участвовал в новом исследовании, сказал Live Science, что новое исследование было небольшим и что результаты нуждаются в воспроизведении, но результаты согласуются с другими отчетами о различных пренатальных различиях, связанных с аутизмом. Например, исследование, опубликованное в январе в журнале Brain , в котором изучалось пренатальное ультразвуковое исследование, показало, что дети, у которых развился аутизм, гораздо чаще имели аномалии в 9-летнем возрасте. 0578 сердце , почки и голова видны на УЗИ по сравнению с детьми, у которых не развился аутизм.

Однако Арнольд также отметил, что различия в островковой доле «могут не быть специфическими для РАС; о них сообщалось у людей с другими психическими расстройствами», включая биполярное расстройство. Следовательно, потребуются дополнительные исследования, чтобы определить, насколько это открытие относится к аутизму.

«Хотя результаты, если их воспроизвести, поучительны… требуется значительно больше работы, прежде чем МРТ станет реальным способом скрининга пред-РАС», — сказал Арнольд.

Кроме того, исследование было ретроспективным и включало детей, которым сделали МРТ по поводу предполагаемой проблемы, поэтому они не являются репрезентативными для населения в целом.

Ортуг согласился с тем, что для подтверждения результатов необходимы дополнительные, более масштабные исследования. Если МРТ плода станет более рутинным обследованием во время беременности, как сегодня УЗИ, их можно будет использовать, чтобы «определить, существует ли повышенная вероятность РАС», — сказал Ортуг.