Миокардиопатии у детей: причины, симптомы лечение в Москве

Содержание

Кардиомиопатии при врожденных нарушениях метаболизма у детей | Леонтьева

1. Maron B.J., Towbin J.A., ThieneG. et al. Contemporary definitions and classification of the cardiomyopathies. An American Heart Association scientific statement from the Council on Clinical Cardiology, Heart Failure and Transplantation Committee; Quality of Care and Outcomes Research and Functional Genomics and Translational Biology Interdisciplinary Working Groups; and Council on Epidemiology and Prevention. Circulation 2006; 113: 1807–1816.

2. Elliott P., Andersson B., Arbustini E. et al Classification of the cardiomyopathies: a position statement from the European Society Of Cardiology Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J 2008; 29: 270–276.

3. Wilkinson J.D., Landy D.C., Colan S.D. et al. The pediatric cardiomyopathy registry and heart failure: key results from the first 15 years. Heart Fail Clin 2010; 6: 401–441.

4. Towbin J.A., Lowe A.M., Colan S.D., Sleeper L. A. Incidence, causes, and outcomes of dilated cardiomyopathy in children. JAMA 2006; 296: 15: 1867–1876.

5. Lipshultz S.E., Orav E.J., Wilkinson J.D. et al. Risk stratification at the time of diagnosis for children with hypertrophic cardiomyopathy: a report from the Pediatric Cardiomyopathy Registry Study Group. Lancet 2013; 382: 9908: 1889–1897.

6. Dipchand A.I., Naftel D.C., Feingold B. et al. Outcomes of children with cardiomyopathy listed for transplant: a multi-institutional study. J Heart Lung Transplant 2009; 28: 1312–1321.

7. Bharucha T., Lee K.J., Daubeney P.E. et al. Sudden death in childhood cardiomyopathy: results from a long-term national population-based study. J Am Coll Cardiol 2015; 65: 21: 2302–2301.

8. Byers S.L., Ficicioglu C. Infant with cardiomyopathy: When to suspect inborn errors of metabolism? World J Cardiol 2014; 6: 11: 1149–1155.

9. Cox G.F. Diagnostic approaches to pediatric cardiomyopathy of metabolic genetic etiologies and their relation to therapy. Prog Pediatr Cardiol 2007; 24: 15–25.

10. Kindel S.J., Miller E.M., Gupta R. et al. Pediatric cardiomyopathy: importance of genetic and metabolic evaluation. J Card Fail 2012; 18: 396–403.

11. Леонтьева И.В., Белозеров Ю.М., Сухоруков В.С., Николаева Е.А. Проблемы современной диагностики метаболических кардиомиопатий. Рос вестн перинатол и педиатр 2012; 4(1): 55–63. (Leont’eva I.V., Belozerov Yu.M., Sukhorukov V.S., Nikolaeva E.А. Problem of current diagnosis of metabolic cardiomyopathies. Ros vestn perinatol i pediatr 2012; 4(1): 55–63).

12. Wicks E.C., Elliott P.M. Genetics and metabolic cardiomyopathies. Herz 2012; 37: 598–610.

13. Meyers D.E., Basha H.I., Koenig M.K. Mitochondrial cardiomyopathy: pathophysiology, diagnosis, and management. Tex Heart Inst J 2013; 40: 385–394.

14. Colan S.D., Lipshultz S.E., Lowe A.M. et al. Epidemiology and cause-specific outcome of hypertrophic cardiomyopathy in children: findings from the Pediatric Cardiomyopathy Registry. Circulation 2007; 115: 6: 773–781.

15. Bonnet D., Martin D., de Lonlay P. et al. Arrhythmias and conduction defects as presenting symptoms of fatty acid oxidation disorders in children. Circulation 1999; 100: 2248–2253.

16. Sharma S., Black S.M. Сarnitine homeostasis, mitochondrial function, and cardiovascular disease. Drug Discov Today Dis Mech 2009; 6: 1-4: e31–e39.

17. Löster H. Carnitine and cardiovascular diseases. Ponte Press Verlags-GmbH, 2003; 336.

18. Cederbaum S.D., Koo-McCoy S., Tein I. et al. Carnitine membrane transporter deficiency: a long-term follow up and OCTN2 mutation in the first documented case of primary carnitine deficiency. Mol Genet Metab 2002; 77: 195–201.

19. Pierpont M.E., Breningstall G.N., Stanley C.A. A Familial carnitine transporter defect: A treatable cause of cardiomyopathy in children. Am Heart J 2000; 139: 2: Pt 3: S96–106.

20. Bautsta J., Rafel E., Martines A. Famial hypertrophic cardiomyopathy and muscle carnitine deficiency. Muscle Nerve 1990; 13: 192–194.

21. Angelini C., Vergani L., Martinuzzi A. et al. Clinical and biochemical aspects of carnitine deficiency and insufficiency: transport defects and inborn errors of beta-oxidation. Crit Rev Clin Lab Sci 1992; 29: 3-4: 217–242.

22. Gesuete V., Ragni L., Picchio F.M. The “big heart” of carnitine. G Ital Cardiol (Rome) 2010; 11: 9: 703–705.

23. Николаева Е.А., Леонтьева И.В., Калачанова Е.П., Золкина И.В. Задержка физического развития и кардиомиопатия у ребенка с первичным системным дефицитом карнитина. Трудный пациент 2012; 2-3: 50–54. (Nikolaeva E.А., Leont’eva I.V., Kalachanova E.P., Zolkina I.V. Retardation of physical development and cardiomyopathy in child with primery systemic carnitine deficiency. Trudnyj patsient 2012; 2-3: 50–54.)

24. Леонтьева И.В., Алимина Е.Г., Николаева Е.А. и др. Клиническое значение нарушений метаболизма карнитина в развитии кардиомиопатий у детей. Рос вестн перинатол и педиатр 2013; 1: 34–40. (Leont’eva I. V., Аlimina E.G., Nikolaeva E.А. et al. Clinical significance of carnitine metabolism disturbances in cardiomyopathies formation at children. Ros vestn perinatol i pediatr 2013; 1: 34–40.)

25. Schulze A., Lindner M., Kohlmuller D. et al. Expanded newborn screening for inborn errors of metabolism by electrospray ionization-tandem mass spectrometry: results, outcome and implications. Pediatrics 2003; 111: 6: 1399–1406.

26. Sharma R., Perszyk A., Marangi D. et al. Lethal neonatal carnitine palmitoyltransferase II deficiency: an unusual presentation of a rare disorder. Am J Perinatol 2003; 20: 25–32.

27. Bonnefont J.P., Djouadi F., Prip-Buus C. et al. Carnitine palmitoyltransferases 1 and 2: biochemical, molecular and medical aspects. Mol Aspects Med 2004; 25: 495–520.

28. Rubio-Gozalbo M.E., Bakker J.A., Waterham H.R., Wanders R.J. Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, clinical, biochemical and genetic aspects. Mol Aspects Med 2004; 25: 5–6: 521–532.

29. Николаева Е.А., Мамедов И.С. Диагностика наследственных дефектов обмена жирных кислот у детей. Рос вестн перинатол и педиатр 2008; 6: 37–40. (Nikolaeva E.А., Mamedov I.S. Diagnostics of fatty acids metabolic defects at children. Ros vestn perinatol i pediatr 2008; 6: 37–40.)

30. Parini R., Vegni C., Martini J. et al. Sudden infant death and multiple acyl-CoA dehydrogenation disorders. Eur J Pediatr 1995; 154: 421–422.

31. Леонтьева И.В. Белозеров Ю.М. Диагностика и лечение метаболических кардиомиопатий у детей, возникающих на фоне нарушения обмена жирных кислот. Лечащий врач 2012; 9: 57–63. (Leont’eva I.V. Belozerov Yu.M. Diagostics and treatment of metabolic cardiomyopathies at children with fatty acids metabolism disturbances. Lechashhij vrach 2012; 9: 57–63).

32. Kompare M., Rizzo W.B. Mitochondrial fatty-acid oxidation disorders. Semin Pediatr Neurol 2008; 15: 140–149.

33. Fletcher J.M. Screening for lysosomal storage disorders: a clinical perspective. J Inherit Metab Dis 2006; 29: 2–3: 405–408.

34. Vellodi A. Lysosomal storage disorders. Br J Haematol 2005; 128: 4: 413–431.

35. Tariq M., Ware S. Importance of genetic evaluation and testing in pediatric cardiomyopathy. World J Cardiol 2014; 6: 11: 1156–1165.

36. Arad M., Maron B., Gorham J. Glycogen storage diseases presenting as hypertrophic cardiomyopathy. N Engl J Med 2005; 352: 362–372.

37. Kishnani P.S., Steiner R.D. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genetics in Medicine 2006; 8: 5: 267–288.

38. Басаргина Е.Н., Жарова О.П., Архипова Е.Н. и др. Опыт применения ферментозаместительной терапии рекомбинантной человеческой кислой альфа-глюкозидазой у детей с инфантильной формой болезни Помпе. Рос вестн перинатол и педиатр 2013; 58: 6: 58–66. (Basargina E.N.,

39. Zharova O.P., Аrkhipova E.N. et al. Experience of application of enzyme replacement therapy with recombinant human acid alpha-glucosidase in children with infantile form of Pompe disease. Ros vestn perinatol i pediatr 2013; 58: 6: 58–66. )

40. Noori S., Acherman R., Siassi B. et al. A rare presentation of Pompe disease with massive hypertrophic cardiomyopathy at birth. J Perinat Med 2002; 30: 6: 517–521.

41. Van Maldergem L., Haumont D., Saurty D. et al. Bradycardia in a case of type II glycogenosis (Pompe’s disease) revealing in early neonatal period. Acta Clin Belg 1990; 45: 6: 412–414.

42. Fung K.P., Lo R.N., Ho H.C. Pompe’s disease presenting as supraventricular tachycardia. Aust Paediatr J 1989; 25: 2: 101–102.

43. Metzl J.D., Elias E.R., Berul C.I. An interesting case of infant sudden death: severe hypertrophic cardiomyopathy in Pompe’s disease. Pacing Clin Electrophysiol 1999; 22: 5: 821–822.

44. Семячкина А.Н., Сухоруков В.С., Букина Т.М. и др. Болезнь накопления гликогена, тип II (болезнь Помпе) у детей. Рос вестн перинатол и педиатр 2014; 59: 4: 48–55. (Semyachkina А.N., Sukhorukov V.S., Bukina T.M. et al. Glycogen storage disease, type II (Pompe disease) in children. Ros vestn perinatol i pediatr 2014; 59: 4: 48–55. )

45. Jacob J.L., Leandro R.L., Parro Junior A. Pompe’s disease or type IIa glycogenosis. Arq Bras Cardiol 1999; 73: 5: 435–440.

46. Tabarki B., Mahdhaoui A., Yacoub M. et al. Familial hypertrophic cardiomyopathy associated with Wolff-Parkinson-White syndrome revealing type II glycogenosis. Arch Pediatr 2002; 9: 7: 697–700.

47. Hagemans M.L., Winkel L.P., Van Doorn P.A. et al. Clinical manifestation and natural course of late-onset Pompe’s disease in 54 Dutch patients. Brain 2005; 128: Pt 3: 671–677.

48. Klinge L., Straub V., Neudorf U., Vot T. Enzyme replacement therapy in classical infantile pompe disease: results of a tenmonth follow-up study. Neuropediatrics 2005; 36: 1: 6–11.

49. Blair E., Redwood C., Ashrafian H. et al. Mutations in the gamma (2) subunit of AMP-activated protein kinase cause familial hypertrophic cardiomyopathy: evidence for the central role of energy compromise in disease pathogenesis. Hum Mol Genet 2001; 10: 1215–1220.

50. Sugie K. , Yamamoto A., Murayama K. et al. Clinicopathological features of genetically confirmed Danon disease. Neurology 2002; 58: 12: 1773–1778.

51. Boucek D., Jirikowic J., Taylor M. Natural history of Danon disease. Genet Med 2011; 13: 6: 563–568.

52. Tanaka Y., Guhde G., Suter A. et al. Accumulation of autophagic vacuoles and cardiomyopathy in LAMP-2-deficient mice. Nature 2000; 406: 6798: 902–906.

53. Maron B.J., Roberts W.C., Arad M. et al. Clinical outcome and phenotypic expression in LAMP2 cardiomyopathy. JAMA 2009; 301: 12: 1253.

54. Леонтьева И.В., Царегородцев Д.А. Болезнь Данона как причина гипертрофической кардиомиопатии. Рос вестн перинатол и педиатр 2015; 3: 36–42. (Leont’eva I.V., Tsaregorodtsev D.А. Danon disease as a cause of hypertrophic cardiomyopathy. Ros vestn perinatol i pediatr 2015; 3: 36–42.)

55. Maron B.J., Roberts W.C., Ho C.Y. et al. Profound left ventricular remodeling associated with LAMP2 cardiomyopathy. Am J Cardiol 2010; 106: 1194–1196.

56. Cheng Z., Fang Q. Danon disease: focusing on heart. J Hum Genet 2012; 57: 7: 407–410.

57. Van Der Starre P., Deuse T., Pritts C. et al. Late profound muscle weakness following heart transplantation due to Danon disease. Muscle Nerve 2013; 47: 1: 135–137.

58. Zaki A., Zaidi A., Newman W.G., Garratt C.J. Advantages of a subcutaneous implantable cardioverter-defibrillator in LAMP2 hypertrophic cardiomyopathy. J Cardiovasc Electrophysiol 2013; 24: 9: 1051–1053.

59. Леонтьева И.В., Царегородцев Д.А. Лизосом-ассоциированная гипертрофическая кардиомиопатия у двух сибсов. Рос вестн перинатол и педиатр 2015; 4: 75–82. (Leont’eva I.V., Tsaregorodtsev D.А. Lysosome-associated hypertrophic cardiomyopathy in two sibs. Ros vestn perinatol i pediatr 2015; 4: 75–82.)

60. Lee P.J., Deanfield J.E., Burch M. et al. Comparison of the functional significance of left ventricular hypertrophy in hypertrophic cardiomyopathy and glycogenosis type III. Am J Cardiol 1997; 79: 6: 834–838.

61. Amin A.S., Kasturi L., Kulkarni A.V., Ajmera N.K. Glycogen storage disease type III. Indian Pediatr 2000; 37: 6: 670–673.

62. Moses S.W., Wanderman K.L., Myroz A., Frydman M. Cardiac involvement in glycogen storage disease type III. Eur J Pediatr 1989; 148: 8: 764–766.

63. Tada H., Kurita T., Ohe T. et al. Glycogen storage disease type III associated with ventricular tachycardia. Am Heart J 1995; 130: 4: 911–912.

64. Akazawa H., Kuroda T., Kim S. et al. Specific heart muscle disease associated with glycogen storage disease type III: clinical similarity to the dilated phase of hypertrophic cardiomyopathy. Eur Heart J 1997; 18: 3: 532–533.

65. Sachdev B., Takenaka T., Teraguchi H. et al. Prevalence of Anderson-Fabry disease in male patients with late onset hypertrophic cardiomyopathy. Circulation 2002; 105: 1407–1411.

66. Ries M., Gupta S., Moore D.F. et al. Pediatric Fabry disease. Pediatrics 2005; 115: 3: e344–355.

67. Palecek T., Lubanda J. C., Magage S. et al. Cardiac manifestation of Fabry’s disease: current knowledge. Vnitr Lek 2004; 50: 11: 846–851.

68. Kampmann C., Baehner F.A., Whybra C. et al. The right ventricle in Fabry disease. Acta Paediatr Suppl 2005; 94: 447: 15–18.

69. Kalliokoski R.J., Kalliokoski K.K., Sundell J. et al. Impaired myocardial perfusion reserve but preserved peripheral endothelial function in patients with Fabry disease. J Inherit Metab Dis 2005; 28: 4: 563–573.

70. Blum A., Ashkenazi H., Haromankov I. et al. First-degree atrioventricular block and restrictive physiology as cardiac manifestations of Fabry’s disease. South Med J 2003; 96: 2: 212–213.

71. Shah J.S., Elliott P.M. Fabry disease and the heart: an overview of the natural history and the effect of enzyme replacement therapy. Acta Paediatr Suppl 2005; 94: 447: 11–14.

72. Hoffmann B., Garcia de Lorenzo A., Mehta A. et al. Effects of enzyme replacement therapy on pain and health related quality of life in patients with Fabry disease: data from FOS (Fabry Outcome Survey). J Med Genet 2005; 42: 3: 247–252.

73. Довгань М.И., Белозеров Ю.М., Семячкина А.Н. Поражение сердца при мукополисахаридозах. Рос вестн перинатол и педиатр 2014; 59: 3: 22–31. (Dovgan’ M.I., Belozerov Yu.M., Semyachkina А.N. Heart damage in mucopolysaccharidosis. Ros vestn perinatol i pediatr 2014; 59: 3: 22–31.)

АКТУАЛЬНОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ВЕРИФИКАЦИИ НЕКОМПАКТНОЙ КАРДИОМИОПАТИИ У ДЕТЕЙ: КЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИ | Сдвигова

1. Finsterer J. Cardiogenetics, neurogenetics, and pathogenetics of left ventricular hypertrabeculation/noncompaction. Pediatr Cardiol. 2009;30(5):659–681. doi: 10.1007/s00246-008-9359-0.

2. Ерохина М.Г. Некомпактный миокард левого желудочка: структурно-функциональное состояние миокарда и особенности клинических проявлений: Автореф. дис. … канд. мед. наук. — М.; 2009. — 26 с.

3. Ali SK, Abu-Sulaiman R, Agouba RB. Noncompaction cardiomyopathy: a new mechanism for mitral regurgitation with distinct clinical, echocardiographic features and pathological correlations. J Saudi Heart Assoc. 2015;27(2):71–78. doi: 10.1016/j.jsha.2014.07.002.

4. Amzulescu MS, Rousseau MF, Ahn SA, et al. Prognostic impact of hypertrabeculation and noncompaction phenotype in dilated cardiomyopathy: a CMR study. JACC Cardiovasc Imaging. 2015;8(8): 934–946. doi: 10.1016/j.jcmg.2015.04.015.

5. Alhabshan F, Smallhorn JF, Golding F, et al. Extent of myocardial non-compaction: comparison between MRI and echocardiographic evaluation. Pediatr Radiol. 2005;35(11):1147–1151. doi: 10.1007/s00247-005-1551-2.

6. Murphy RT, Thaman R, Blanes JG, et al. Natural history and familial characteristics of isolated left ventricular non-compaction. Eur Heart J. 2005;26(2):187–192. doi: 10.1093/eurheartj/ ehi025.

7. Stanton C, Bruce C, Connolly H, et al. Isolated left ventricular noncompaction syndrome. Am J Cardiol. 2009;104(8):1135–1138. doi: 10.1016/j.amjcard.2009.05.062.

8. Engberding R, Stollberger C, Ong P, et al. Isolated non-compaction cardiomyopathy. Dtsch Arztebl Int. 2010;107(12):206–213. doi: 10.3238/arztebl.2010.0206.

9. Сильнова И.В. Ультразвуковая диагностика некомпактного миокарда у детей: Автореф. дис. … канд. мед. наук. — М.; 2012. — 23 c.

10. Jefferies JL, Wilkinson JD, Sleeper LA, et al. Cardiomyopathy phenotypes and outcomes for children with left ventricular myocardial noncompaction: results from the pediatric cardiomyopathy registry. J Card Fail. 2015;21(11):877–884. doi: 10.1016/j.cardfail.2015.06.381.

11. McMahon CJ, Pignatelli RH, Nagueh SF, et al. Left ventricular non-compaction cardiomyopathy in children: characterisation of clinical status using tissue Doppler-derived indices of left ventricular diastolic relaxation. Heart. 2007;93(6):676–681. doi: 10.1136/hrt.2006.093880.

12. Brescia ST, Rossano JW, Pignatelli R, et al. Mortality and sudden death in pediatric left ventricular noncompaction in a tertiary referral center. Circulation. 2013;127(22):2202–2208. doi: 10.1161/circulationaha.113.002511.

13. Xing YL, Ichida F, Matsuoka T, et al. Genetic analysis in patients with left ventricular noncompaction and evidence for genetic heterogeneity. Mol Genet Metab. 2006;88(1):71–77. doi: 10.1016/j.ymgme.2005.11.009.

14. Zaragoza MV, Arbustini E, Narula J. Noncompaction of the left ventricle: primary cardiomyopathy with an elusive genetic etiology. Curr Opin Pediatr. 2007;19(6):619–627. doi: 10.1097/MOP.0b013e3282f1ecbc.

15. Scaglia F, Towbin JA, Craigen WJ, et al. Clinical spectrum, morbidity, and mortality in 113 pediatric patients with mitochondrial disease. Pediatrics. 2004;114(4):925–931. doi: 10.1542/peds.2004-0718.

16. Oechslin E, Jenni R. Left ventricular non-compaction revisited: a distinct phenotype with genetic heterogeneity? Eur Heart J. 2011;32(12):1446–1456. doi: 10.1093/eurheartj/ehq508.

17. Arbustini E, Weidemann F, Hall JL. Left ventricular noncompaction: a distinct cardiomyopathy or a trait shared by different cardiac diseases? J Am Coll Cardiol. 2014;64(17):1840–1850. doi: 10.1016/j.jacc. 2014.08.030.

18. Arbustini E, Narula N, Dec GW, et al. The MOGE(S) classification for a phenotype-genotype nomenclature of cardiomyopathy: endorsed by the World Heart Federation. J Am Coll Cardiol. 2013;62(22):2046–2072. doi: 10.1016/j.jacc.2013.08.1644.

19. Ackerman MJ, Priori SG, Willems S, et al. HRS/EHRA expert consensus statement on the state of genetic testing for the channelopathies and cardiomyopathies this document was developed as a partnership between the Heart Rhythm Society (HRS) and the European Heart Rhythm Association (EHRA). Heart Rhythm. 2011;8(8):1308–1339. doi: 10.1016/j.hrthm.2011.05.020.

20. Хроническая сердечная недостаточность у детей. Клин ические рекомендации. — М.; 2016. Доступно по: http://cardiorus.ru/local/api/download/?id=979b0ebfbd5e6be4f3ceb5d4e414c1b9. Ссылка активна на 10.03.2018.

21. Klaassen S, Probst S, Oechslin E, et al. Mutations in sarcomere protein genes in left ventricular noncompaction. Circulation. 2008;117(22):2893–2901. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.107.746164.

22. Mayosi BM, Khogali S, Zhang B, Watkins H. Cardiac and skeletal actin gene mutations are not a common cause of dilated cardiomyopathy. J Med Genet. 1999;36(10):796–797. doi: 10.1136/jmg.36.10.796.

23. Gajendrarao P, Krishnamoorthy N, Selvaraj S, et al. An investigation of the molecular mechanism of double cMyBP-C mutation in a patient with end-stage hypertrophic cardiomyopathy. J Cardiovasc Transl Res. 2015;8(4):232–243. doi: 10.1007/s12265-015-9624-6.

24. Toth T, Nagy V, Faludi R, et al. The Gln1233ter mutation of the myosin binding protein C gene: causative mutation or innocent polymorphism in patients with hypertrophic cardiomyopathy? Int J Cardiol. 2011;153(2):216–219. doi: 10.1016/j.ijcard.2011.09.062.

25. Matsson H, Eason J, Bookwalter CS, et al. Alpha-cardiac actin mutations produce atrial septal defects. Hum Mol Genet. 2008;17(2):256–265. doi: 10.1093/hmg/ddm302.

26. Monserrat L, Hermida-Prieto M, Fernandez X, et al. Mutation in the alpha-cardiac actin gene associated with apical hypertrophic cardiomyopathy, left ventricular non-compaction, and septal defects. Eur Heart J. 2007;28(16):1953–1961. doi: 10.1093/eurheartj/ehm239.

27. Ehlermann P, Weichenhan D, Zehelein J, et al. Adverse events in families with hypertrophic or dilated cardiomyopathy and mutations in the MYBPC3 gene. BMC Med Genet. 2008;9:95. doi: 10.1186/1471-2350-9-95.

28. Hershberger RE, Norton N, Morales A, et al. Coding sequence rare variants identified in MYBPC3, MYH6, TPM1, TNNC1, and TNNI3 from 312 patients with familial or idiopathic dilated cardiomyopathy. Circ Cardiovasc Genet. 2010;3(2):155–161. doi: 10.1161/Circgenetics.109.912345.

29. Probst S, Oechslin E, Schuler P, et al. Sarcomere gene mutations in isolated left ventricular noncompaction cardiomyopathy do not predict clinical phenotype. Circ Cardiovasc Genet. 2011;4(4): 367–374. doi: 10.1161/CIRCGENETICS.110.959270.

ᐈ Что такое кардиомиопатия? ~【Симптомы, лечение в Киеве】

Кардиомиопатия — это группа сердечных заболеваний, которые вызывают дисфункцию сердца, не позволяя ему снабжать организм кровью. Вначале заболевание может протекать бессимптомно, но по мере прогрессирования возникает недостаточность кровообращения. У 50–60 человек из 100 000 населения развивается кардиопатия. Возникновение болезни может формироваться как первичная патология, когда причина изменений в сердце не полностью известна, и вторичная — на фоне другого заболевания.

Классификация кардиомиопатий

Согласно классификации Всемирной организации здравоохранения, выделяются такие виды кардиомиопатий:

Дилатационная форма — сердце увеличивается в размере в результате чего его стенки истончаются.
Гипертрофическая форма — стенки сердца становятся толстыми тем самым теряя свою эластичность.
Рестриктивная форма — самый редкий вид кардиомиопатии. Стенки сердца становятся жесткими, что значительно затрудняет растяжение волокон сердечной мышцы и наполнение его кровью.

Этиология заболевания

Основные причины кардиомиопатии:

некоторые вирусные, бактериальные, паразитарные инфекции;
высокое артериальное давление или инфаркт миокарда;
чрезмерное употребление спиртного;
некоторые лекарственные препараты, в том числе и некоторые химиотерапевтические препараты.

Другие признаки кардиомиопатии:

системные заболевания, которые приводят к накоплению некоторых веществ в сердечной мышце и снижают ее эластичность;
плохо контролируемый сахарный диабет или заболевание щитовидной железы.

Патогенез

В результате развития кардиомиопатии сила сокращения сердца снижается и нарушается работа сердечной мышцы как насоса. Это приводит к недостаточному снабжению организма кислородом. Прогноз зависит от формы заболевания.

Кардиомиопатия: симптомы, причины, клинические проявления

Заболевание чаще всего не проявляется характерными признаками в начальном периоде заболевания.

Только запущенная стадия имеет типичные симптомы кардиомиопатии:

нерегулярное и учащенное сердцебиение;
общее беспокойство;
хроническая усталость;
отек конечностей;
головокружение;
повышенное потоотделение;
«пятна» перед глазами;
обморок при физических упражнениях;
одышка;
утомительный хронический кашель;
ощущение нехватки воздуха, невозможность сделать глубокий вдох.

Симптомы кардиомиопатии могут сопровождаться «болью в сердце». Появляется мучительная, давящая, жгучая боль над грудиной, которая отдает в левую руку и лопатку. Длится несколько минут.

Особенности течения заболевания при беременности

Послеродовая кардиомиопатия — редкое, но потенциально смертельное заболевание молодых женщин, которые ранее не получали кардиологическое лечение. Проявляется сердечной недостаточностью, диагностированной в конце беременности или в первые месяцы после родов. Лечение не отличается от стандартной терапии сердечной недостаточности, за исключением ограничений фармакотерапии, характерных для беременности. Необходимо проведение инструментальной диагностики, в основном магнитно-резонансной томографии. Требуется точность в оценке размера полостей сердца для обнаружения тромбов в левом желудочке.

Особенности кардиомиопатий у детей

Что такое кардиомиопатия в детском возрасте? Это прогрессирующая сердечная недостаточность с видимыми симптомами: слабость, снижение толерантности к физической нагрузке, одышка, кашель, боль в груди и обмороки. Наблюдается повышенная склонность к аритмиям сердца и образованию тромбов. При медицинском осмотре обнаруживается увеличение печени, учащенное сердцебиение, учащенное дыхание, похолодание конечностей, гипергидроз, отек и увеличение яремных вен. Детский кардиолог может назначить консервативное лечение. Если оно не дает результата, нужно проводить оперативное лечение.

Осложнения кардиомиопатии

Среди последствий заболевания чаще всего встречаются:

хроническая сердечная недостаточность;
аритмии разного характера;
легочная тромбоэмболия.

Высока вероятность наступления сердечной смерти.

Диагностика заболевания

При установлении диагноза крайне важно отличать кардиомиопатию от других сердечных заболеваний, таких как ишемическая болезнь сердца, гипертония, врожденные аномалии, порок клапана сердца и перикардит. Диагноз ставится на основании клинического обследования, истории болезни и дополнительных анализов.

Подтвердить диагноз помогает эхокардиографическое исследование, которое предоставляет информацию о структуре и функции сердечной мышцы.

Диагностика кардиомиопатии дополнительно базируется на таких исследованиях:

рентгене грудной клетки;
анализах состава крови;
определении уровня гормонов;
холтере ЭКГ;
биопсии сердечной мышцы.

Лечение кардиомиопатий

В начальный период диагностики и лечения кардиомиопатии необходимо пребывание в стационаре. Дальнейшая терапия, в зависимости от тяжести заболевания, может проводиться в амбулаторных условиях.
Физическая активность зависит от типа и степени тяжести: варьируется от почти неограниченной до постельного режима.

Больной должен придерживаться специальной диеты: сократить количество употребляемой поваренной соли, жиров животного происхождения, увеличить количество продуктов, богатых витаминами и минералами.

Медикаментозное лечение кардиомиопатии зависит от формы заболевания.

Основные препараты:

препараты, используемые при сердечной недостаточности;
препараты для профилактики образования тромбов.

Иногда имплантируют такие устройства, как кардиостимулятор, или в крайнем случае осуществляют пересадку сердца.

Операции при кардиомиопатии

При запущенных кардиомиопатиях, которые сопровождаются тяжелыми симптомами сердечной недостаточности, трансплантация сердца может быть единственным эффективным методом лечения.

Проблемой хирургического вмешательства есть отсутствие доноров. Поэтому хирургическое лечение кардиомиопатии часто ограничивается уменьшением размера стенок камеры. Операция необходима, когда нужно восстановить или заменить поврежденные клапаны или удалить очень толстую часть сердечной мышцы.

Контроль излеченности

Кардиомиопатия полностью не вылечится, но для уменьшения симптомов необходимо постоянное наблюдение у кардиолога. При некоторых формах болезни можно контролировать процесс и поддерживать хорошее качество жизни. Другие формы трудно поддаются лечению и могут привести к развитию сердечной недостаточности. Тем не менее правильно проведенное лечение и постоянное наблюдение позволяют отложить этот момент во времени.

Профилактика кардиомиопатии

Чтобы исключить риск появления патологии, требуется соблюдение определенных мер:

ограничить употребление алкоголя;
снизить потребление соли;
вылечить заболевания, которые провоцируют патологию;
периодически проходить инструментальное обследование сердца;
выполнять все назначения специалиста;
уменьшить стресс.

Важно предотвратить ишемическую болезнь сердца. Своевременная установка кардиостимулятора при сердечных заболеваниях поможет предотвратить вероятность наступления внезапной смерти.

Советы и рекомендации

Выживаемость пациентов с кардиомиопатией может быть улучшена за счет раннего выявления заболевания и лечения членов семьи из группы риска, у которых еще нет симптомов. Пациентам, генетически подверженным риску возникновения патологии, рекомендуется соблюдать здоровый образ жизни.

После установления диагноза дилатационной кардиомиопатии пациентам следует избегать физических нагрузок и употребления алкоголя.

Вопрос-Ответ

Сколько живут с кардиомиопатией?

Кардиомиопатия — это поражение сердечной мышцы, которое приводит к сердечной недостаточности, а впоследствии и к аритмии или тахикардии. Пациент с диагнозом «кардиомиопатия» состоит на учете у кардиолога. Согласно статистике, прогноз продолжительности жизни при кардиомиопатии зависит от прогрессирования заболевания и составляет примерно от 2 до 15 лет. Основные причины летального исхода: сердечная недостаточность, тромбофлебит, нарушение ритма сердца.

Что такое кардиомиопатия неуточненная?

Кардиомиопатия — это сердечное заболевание, которое вызывает изменение сердечной мышцы. Болезнь не имеет возраст, пол. Для эффективного лечения необходимо определить форму патологии. Кардиомиопатия неуточненная не позволяет специалисту определить эффективность лечения. Для удобства установления диагноза была принята одна общая классификация кардиомиопатии: гипертрофическая, дилатационная, рестриктивная, специфическая, неклассифицированная.

Можно ли заниматься спортом при кардиомиопатии?

Спорт и кардиомиопатия. Кардиологическое обследование дает возможность определить оптимальный уровень нагрузки. Физические упражнения способствуют укреплению сердечной мышцы. Интенсивность занятий регламентируется специальными программами обследований для занятий спортом взрослых и детей.

Статья носит информационно-ознакомительный характер. Пожалуйста, помните: самолечение может вредить вашему здоровью.

Автор статьи:

Алексеенко Елена Ивановна

Зав. терапевтическим отделением на Печерске, врач-кардиолог высшей категории

Эксперт по направлению:

Гершкович Игорь Викторович

Врач-кардиолог, реаниматолог, терапевт высшей категории, кандидат медицинских наук

Какой врач лечит кардиомиопатию?

Чтобы пройти современную диагностику и получить эффективное лечение кардиомиопатии в Киеве, следует обратиться в клинику МЕДИКОМ. В нашем центре опытные кардиологи на основании причин кардиомиопатии установят форму патологии и назначат соответствующее лечение. Индивидуальный подход к каждому пациенту позволяет значительно улучшить прогноз даже при тяжелых вариантах развития болезни. Квалифицированный персонал ждет вас в подразделениях клиники в районах Оболони и Печерска. Обращайтесь!

все специалисты

Сертификаты

Отзывы

09.04.2021 18:17

Олександр

Серцебиття, спасибі, завтра біжу до лікаря.

26.02.2021 14:57

Жанна Фатєєва

Пережила хворобу, зараз веду здоровий спосіб життя, тому і відчуваю себе добре.

04.02.2021 19:01

Діна Петрівна

Спасибі сервісу, завжди інформативні статті, багато корисної інформації.

14.01.2021 11:33

Елена Владимировна

С сердцем не шутки, главное вовремя обратится к врачу.

18.11.2020 17:26

Марина Дмитриевна

Хорошая статья. Спасибо.

02.10.2020 13:20

Надежда

Долго болела, наконец выписали, теперь изменю свои привычки. Отличная статья.

Показать еще 3

Всего 6 отзывов

оставить отзыв

Общие сведения о кардиомиопатиях у детей

Введение

Детские кардиомиопатии представляют собой необычную и гетерогенную группу заболеваний, характеризующихся структурными, механическими и электрическими нарушениями сердечной мышцы (1, 2). Этиология разнообразна и включает инфекции, воздействие токсинов, тахиаритмии, генетические мутации и лежащие в их основе метаболические или нервно-мышечные нарушения (1–6). Большие популяционные регистры вместе с национальными и многоцентровыми исследованиями внесли значительный вклад в увеличение знаний об эпидемиологии и исходах детских кардиомиопатий (5, 7–24). Общая ежегодная заболеваемость оценивается примерно в 1 случай на 100 000 детей со значительно более высокой заболеваемостью в течение первых 2 лет жизни (7, 17, 18). Дилатационная и гипертрофическая кардиомиопатии являются наиболее распространенными типами, тогда как неуплотненная и рестриктивная кардиомиопатия левого желудочка встречаются реже (7, 17). Аритмогенная желудочковая кардиомиопатия редко диагностируется в детском возрасте и не будет обсуждаться в этой статье. Термины «расширенный», «гипертрофический», «рестриктивный» и «некомпактный» обозначают различные фенотипы (см. рис. 1) и, таким образом, помогают группировать кардиомиопатии, однако они не описывают конкретные формы заболевания. Европейское общество кардиологов классифицирует кардиомиопатии в соответствии с их преобладающим фенотипом, но не признает некомпактность левого желудочка как отдельную нозологию, в то время как Американская ассоциация кардиологов классифицирует кардиомиопатии в соответствии с их этиологией, при этом некомпактность левого желудочка рассматривается как отдельная болезнь. сущность (25, 26). У некоторых детей может быть смешанный фенотип, а фенотипы кардиомиопатии могут быть волнообразными или трансформироваться в течение болезни (1, 12, 13, 27). В этом обзоре обобщены наиболее распространенные формы детских кардиомиопатий с акцентом на эпидемиологию и естественное течение.

Рисунок 1 . Эхокардиографические изображения фенотипов кардиомиопатии. Верхушечные четырехкамерные проекции, демонстрирующие (A) расширенные левый желудочек и левое предсердие у пациента с ДКМП, (B) гипертрофию межжелудочковой перегородки и свободной стенки левого желудочка у пациента с ГКМП, (C) массивно расширенные предсердия и небольшие полости правого и левого желудочка у пациента с ОКМ, (D) обширно трабекулярный миокард с уплотненным и неуплотненным слоем и глубокими межтрабекулярными углублениями, наиболее заметными в области верхушки левого желудочка и свободной стенки у пациента с НМЛЖ.

Дилатационная кардиомиопатия

Этиология

Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) характеризуется дилатацией левого желудочка и систолической дисфункцией. Важные этиологии в детском возрасте включают инфекции, токсические причины (включая химиотерапию), генетические мутации и другие причины, такие как врожденные нарушения метаболизма и нервно-мышечные расстройства (1). Недавние достижения в генетической диагностике, в том числе внедрение технологий секвенирования ДНК следующего поколения и расширенных панелей генов кардиомиопатии, увеличили частоту обнаружения патогенных мутаций у взрослых пациентов с ДКМП примерно до 40% (28, 29).). Считается, что мутации гена саркомера ответственны за 35–40% генетических случаев (1). Признаки миокардита были обнаружены примерно у трети детей с ДКМП, подвергшихся ранней эндомиокардиальной биопсии (20, 21, 30). Люди с вариантами генов, кодирующих структурные белки сердца, могут быть особенно восприимчивы к тяжелому миокардиту (31, 32). Однако, несмотря на значительный прогресс в диагностике за последнее десятилетие, этиология ДКМП у детей часто остается неизвестной.

Эпидемиология

ДКМП является наиболее распространенным типом детской кардиомиопатии. Он включал около половины всех случаев в Реестре детской кардиомиопатии (PCMR), крупном многоцентровом североамериканском исследовании, а также в Национальном австралийском исследовании детской кардиомиопатии (NACCS), популяционном когортном исследовании, в которое были включены дети младше 10 лет. возраста на момент постановки диагноза. Общая заболеваемость составила 0,58–0,73 на 100 000 детей и значительно варьировала в зависимости от возраста (см. табл. 1). В обоих исследованиях самая высокая годовая заболеваемость наблюдалась в течение первого года жизни (см. Таблицу 1) (7, 17). Общенациональное исследование кардиомиопатии в Финляндии, которое включало только случаи идиопатической кардиомиопатии, продемонстрировало общую частоту ДКМП 0,34 на 100 000 детей в возрасте до 20 лет и 11-кратное увеличение заболеваемости в течение первого года жизни (см. Таблицу 1) (18). В большом проспективном исследовании, проведенном в Соединенном Королевстве и Ирландии, оценивалась заболеваемость впервые возникшей сердечной недостаточностью у детей из-за заболеваний сердечной мышцы известной и неизвестной этиологии. Авторы сообщили о частоте 0,76 симптоматических случаев ДКМП на 100 000 детей в возрасте до 16 лет (19).). Лимфоцитарный миокардит составил 22% всех случаев в этом исследовании и составил 16–36% случаев ДКМП в PCMR и NACCS (19–21). Эндомиокардиальная биопсия не всегда выполняется в впервые диагностированных случаях ДКМП, и наличие положительных результатов гистологического исследования лимфоцитарного миокардита быстро уменьшается в течение нескольких недель после поступления, что может привести к недооценке воспалительного ДКМП у детей (21, 33).

Таблица 1 . Годовая заболеваемость и средний возраст при постановке диагноза для каждого типа кардиомиопатии (КМ).

Особенности клинического течения

Большинство детей с ДКМП, особенно младенцы, имеют застойную сердечную недостаточность различной степени тяжести с симптомами, варьирующими от затруднений при кормлении до сердечно-сосудистого коллапса и редко внезапной смерти. Детям более старшего возраста с положительным семейным анамнезом, а также детям с нервно-мышечными расстройствами или врожденными нарушениями обмена веществ может быть поставлен диагноз в рамках рутинного скрининга до появления симптомов. Лимфоцитарный миокардит имеет фенотип, который может быть неотличим от идиопатического ДКМП. История предшествующего вирусного заболевания не всегда присутствует и может вводить в заблуждение (34). Данные PCMR и NACCS показали, что на момент постановки диагноза 71–90% детей с ДКМП имели клинические признаки застойной сердечной недостаточности (20, 21). В когорте NACCS DCM 5% имели внезапную сердечную смерть, 2% — непереносимость физической нагрузки или аритмию и 3% — рутинный семейный скрининг. Госпитализация в отделение интенсивной терапии потребовалась в 45% случаев, а инотропная поддержка проводилась в 40% случаев (21). Серьезные сопутствующие заболевания, связанные с госпитализацией в отделение интенсивной терапии, связанной с кардиомиопатией, включали почечную недостаточность, тромбоэмболические осложнения и печеночную недостаточность (35).

Естественная история

Исходы для детей с ДКМП сильно различаются: от полного выздоровления до смерти или необходимости трансплантации. За пределами младенческого возраста ДКМП является наиболее частым показанием к трансплантации сердца у детей (36). Данные PCMR и NACCS продемонстрировали общую 5-летнюю выживаемость без трансплантации 54–65 % (см. Таблицу 2) (20, 21). Стратификация риска помогает выявить лиц, которым можно оказать медикаментозное лечение, и тех, кому требуется расширенная терапия сердечной недостаточности, включая внесение в список лиц, нуждающихся в трансплантации сердца. Анализ выживаемости без трансплантации в соответствии с основной этиологией из PCMR показан в таблице 2 (20). Данные о долгосрочных исходах из NACCS показали, что выживаемость без трансплантации составляет 56% через 20 лет (22). Самый высокий риск наблюдался сразу после постановки диагноза: 26% риска смерти или трансплантации в течение первого года и только 1% в год после этого (22). Сходные результаты были получены в британском исследовании детей, поступивших с впервые возникшей сердечной недостаточностью на фоне дилатационной кардиомиопатии. Годичная бессобытийная выживаемость составила всего 66, а 16% перенесли трансплантацию сердца в течение первого года после постановки диагноза (19). ).

Таблица 2 . Выживаемость без трансплантации для каждого типа кардиомиопатии (КМ).

Другие факторы риска у детей с ДКМП связаны с возрастом на момент постановки диагноза и тяжестью сердечной дисфункции. Факторы риска смерти или трансплантации в NACCS включали возраст младше 4 недель или старше 5 лет на момент обращения, семейную дилатационную кардиомиопатию, более низкое исходное фракционное укорочение z -баллов и отсутствие улучшения фракционного укорочения z -баллов во время наблюдения (21, 22). Благоприятные исходы, в том числе безтрансплантационная выживаемость и обратное ремоделирование, чаще встречались у детей с лимфоцитарным миокардитом по сравнению с детьми другой этиологии, при этом эхокардиографическая нормализация функции ЛЖ была обнаружена в 9 случаях.2% во время последующего наблюдения (22). Хотя реже, обратное моделирование также наблюдалось у детей без подтвержденного или подозреваемого миокардита. Эверитт и др. сообщили об эхокардиографическом восстановлении функции ЛЖ в течение 2 лет в 22% случаев с идиопатической ДКМП, включенной в ПКМР. Младший возраст (<10 лет) и меньшая дилатация ЛЖ на момент постановки диагноза были независимыми прогностическими факторами нормализации эхокардиографии. У некоторых пациентов развился рецидив застойной сердечной недостаточности после первоначальной нормализации эхокардиографии (37). Было обнаружено, что сохранение повышенных уровней N-концевого про-МНП после начальной стабилизации предсказывает риск сердечной смерти у детей с идиопатической ДКМП (38).

Пал и др. рассмотрели факторы риска внезапной сердечной смерти (ВСС) при ДКМП из PCMR и обнаружили, что 5-летняя заболеваемость составляет 3%. Младший возраст при постановке диагноза (<14,3 лет), систолическая дилатация ЛЖ (конечный систолический размер ЛЖ х — балл >2,6) и истончение задней стенки были идентифицированы как факторы риска внезапной смерти (39).

Общая выживаемость при ДКМП у детей в Северной Америке улучшилась в последнее время, несмотря на то, что показатели эхокардиографической нормализации и трансплантации сердца не отличались по сравнению с предыдущим периодом (40). Это может быть связано с улучшением реанимации и/или использованием терапии хронической сердечной недостаточности у взрослых.