Неонатальный скрининг | ДГП 91

Неонатальный скрининг

Сразу после рождения у ребенка могут отсутствовать клинические симптомы генетического заболевания. Однако с возрастом клинические симптомы могут нарастать, привести к критической ситуации, тяжелому заболеванию и даже смерти.

Для раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской летальности от наследственных заболеваний проводится неонатальный скрининг.

Неонатальный скрининг – это проведение массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию).

Когда проводят скрининг новорожденных?
Неонатальный скрининг проводят на:
— 4 день жизни у доношенного ребенка;
— 7 день жизни у недоношенного ребенка.

Где проводят скрининг новорожденных?
Забор крови проводится в роддоме. При этом в выписке, врач неонатолог ставит отметку «Неонатальный скрининг взят».
Если по каким – либо причинам скрининг не проводился, то его проводят в поликлинике по месту жительства.

Как проводят скрининг новорожденных?
Образец крови берут из пятки новорожденного ребенка через 3 часа после кормления.
Забор образцов крови осуществляется на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки из пятки новорожденного.
Перед забором образца крови пятку новорожденного ребенка необходимо вымыть, протереть стерильной салфеткой, смоченной 70-градусным спиртом, затем смокнуть сухой стерильной салфеткой. Прокол пятки новорожденного ребенка осуществляется одноразовым скарификатором, первая капля крови снимается стерильным сухим тампоном.
Для накопления второй капли крови, осуществляют мягкое надавливание на пятку новорожденного ребенка. Тест-бланк прикладывается перпендикулярно и пропитывается кровью полностью и насквозь в соответствии с указанными на тест-бланке размерами круга. Вид пятен крови должен быть одинаковым с обеих сторон тест-бланка.
Исследование образцов крови проводится в Медико-генетическом отделении (Московский центр неонатального скрининга).

С 2006 года в России по приказу Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 № 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» проводят неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний:
Врожденный гипотиреоз.
1. Фенилкетонурия.
2. Муковисцидоз.
3. Галактоземия.
4. Андреногенитальный синдром.
5. Врожденный гипотиреоз.

Врожденный гипотиреоз – болезнь, при которой проявляется недостаточность щитовидной железы, поэтому физическое и психическое состояние ребенка не развивается. Своевременное гормональное лечение предотвратит болезнь и приведет к полному развитию и восстановлению малыша. Доза гормона подбирается индивидуально.

Фенилкетонури́я — редкое наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Заболевание связано с серьезными умственными и неврологическими нарушениями. При обнаружении заболевания, врач назначает длительную диету для восстановления и нормального развития молодого организма. Диета подбирается индивидуально.

Муковисцидоз (другое название – кистозный фиброз) – это распространенное генетическое заболевание, которое передается только по наследству. Его специфической особенностью является образование вязкой слизи во всем организме, в результате чего в первую очередь нарушается функционирование органов, покрытых слизистой оболочкой: пищеварительной системы, легких и других жизненно важных органов. Чаще всего заболевание проявляется в младенчестве и требует слаженного взаимодействия семьи и врачей специалистов для того, чтобы обеспечить ребенку своевременное, а значит, результативное лечение.

Галактоземия – причина, которая возникает при вскармливании молоком или молочными продуктами, при этом поражаются внутренние органы (нервная система, печень). Соблюдая указания врача, лечение и безмолочная диета помогут избежать последствий.

Адреногенитальный синдром – повышенная выработка гормонов андрогенов надпочечниками. Если не лечить, то у детей быстро развивается половая система, а общий рост останавливается, в будущем – человек бесплоден. Применение необходимых гормональных препаратов восстанавливает развитие и снимает признаки проявления болезни.

В 2015 году приказом Департамента здравоохранения города Москвы от 12.03.2015 № 183 «О совершенствовании деятельности медицинских организаций государственной системы здравоохранения города Москвы по проведению массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (неонатального скрининга)» создано Медико-генетическое отделение (Московский центр неонатального скрининга).

Медико-генетическое отделение (Московский центр неонатального скрининга) находится на базе ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ».

В отделении осуществляется:
— проведение исследование образцов крови;
— повторный забор крови для проведения подтверждающей диагностики;
— госпитализация новорожденных детей с подозрением на адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию, муковисцидоз (до или после получения результатов скрининга) в профильное отделение;
— динамическое (диспансерное наблюдение) в амбулаторных условиях;
— проведение консультаций врачами специалистами;
— выписка лекарственных препаратов и специализированных продуктов лечебного питания. 

Обследование новорожденных на 5 наследственных заболеваний — Красноярский краевой медико-генетический центр

Скрининг новорожденных проводится для выявления некоторых наследственных болезней, которые не проявляются при рождении, но в последующем приводят к тяжелым нарушениям развития, умственной отсталости и даже смерти. Обнаружение этих заболеваний в доклинической стадии и раннее назначение лечения препятствуют развитию заболевания и дают возможность сделать жизнь таких детей полноценной.

Процедура скрининга очень проста. Новорожденному перед выпиской из родильного дома (доношенным детям на 4 сутки жизни, недоношенным на 7 сутки) из пятки берется несколько капель крови на особую фильтровальную бумагу. Бумага с пятнами крови высушивается и направляется в лабораторию центра медицинской генетики, где с помощью различных лабораторных тестов проводятся анализы. Одни и те же образцы крови могут быть использованы для диагностики разных наследственных заболеваний.

Результаты тестирования поступают к врачу-генетику медико-генетического центра. Если результаты тестов «нормальные», это означает, что ребенок не имеет ни одного из тестируемых наследственных заболеваний. Если какие-то лабораторные показатели не соответствуют норме, то врач-генетик сообщит эту информацию в детскую поликлинику по месту жительства ребенка для того, чтобы провели повторный забор крови (ретестирование). В этом случае могут иметь место две ситуации: либо первый тест был так называемым «ложноположительным», и тогда при ретестировании показатели будут в норме, а ребенок, следовательно, здоров; либо в результате повторного исследования подтвердится диагноз наследственного заболевания. Обычно такое лабораторное тестирование занимает 2-3 недели. Пройти ретестирование совершенно необходимо, и чем раньше, тем лучше, чтобы не жить в страхе за будущее своего ребенка.

При обнаружении у ребенка одного из тестируемых заболеваний, которое еще не проявилось клинически, врач срочно назначает соответствующее лечение. Раннее и тщательно проводимое лечение позволит не допустить развертывания признаков болезни и даст возможность ребенку, а затем и взрослому человеку, быть здоровым.

В нашей стране проводится массовое обследование новорожденных на пять наследственных болезней.

Фенилкетонурия

Заболевание обусловлено отсутствием или сниженной активностью фермента, который в норме расщепляет аминокислоту фенилаланин. Эта аминокислота содержится в подавляющем большинстве видов белковой пищи. Без лечения фенилаланин накапливается в крови и приводит, в первую очередь, к повреждению мозга, судорогам, умственной отсталости. Такие симптомы могут быть предупреждены благодаря раннему назначению специального диетического лечения.

Врожденный гипотиреоз

Заболевание связано с недостаточностью гормонов щитовидной железы, которая приводит к отставанию в росте, нарушению развития мозга и другим клиническим проявлениям. Если врожденный гипотиреоз обнаружен во время скрининга новорожденных, то назначенный врачом прием гормонов щитовидной железы позволяет полностью предотвратить развитие заболевания.

Галактоземия

Заболевание, при котором нарушено превращение галактозы, присутствующей в молоке, в глюкозу, использующуюся тканями ребенка в качестве энергетического ресурса. Галактоземия может быть причиной смерти младенца или слепоты и умственной отсталости в будущем. Лечение заключается в полном исключении молока и всех других молочных продуктов из диеты ребенка.

Адрено-генитальный синдром

Группа патологических состояний, обусловленных недостаточностью гормонов, вырабатываемых корой надпочечников. Это приводит к нарушению развития половых органов и в тяжелых случаях может обусловить потерю соли почками и явиться причиной смерти. Прием недостающих гормонов в течение жизни останавливает развитие болезни.

Муковисцидоз

Заболевание, при котором патология проявляется в разных органах из-за того, что слизь и секрет, вырабатываемые клетками легких, поджелудочной железы и других органов, становятся густыми и вязкими, что может привести к тяжелым нарушениям функции легких, проблемам с пищеварением и к нарушениям роста. Раннее обнаружение заболевания и его раннее лечение может помочь уменьшить эти проявления заболевания.

Выявление этих тяжелых заболеваний у новорожденных и своевременное назначение профилактического лечения позволит дать семье и обществу полноценных людей.

Уважаемые мамы и папы, проследите, чтобы у вашего ребенка взяли несколько капель крови из пятки для тестирования на перечисленные заболевания.

Сообщайте точный адрес, где будет находиться ребенок после выписки из родильного дома, для того, чтобы с вами было легко связаться.

что такое, как и когда делают и где можно пройти процедуру?

Главный вопрос, который волнует родителей новорожденного малыша, — здоровье ребенка. Многие врожденные болезни коварны и никак себя не проявляют на первом году жизни. Именно по этой причине был разработан метод исследования, известный как скрининг новорожденных. Это несложный тест, позволяющий выявить наличие многих врожденных заболеваний в первые дни жизни ребенка.

Что такое скрининг новорожденных

Скрининг новорожденных — это анализ крови, позволяющий провести раннюю диагностику как минимум 50 врожденных заболеваний. Метод является самым точным на сегодняшний день способом ранней диагностики генетически обусловленных патологий. По рекомендации ВОЗ скрининг новорожденных включен в перечень обязательных медицинских тестов для малышей.

На заметку
В России многие мамы называют скрининг новорожденных «пяточным тестом», поскольку кровь для него берут из пяточки малыша.

Следует знать, что положительный результат далеко не всегда означает, что у ребенка действительно есть то или иное заболевание. Для полной уверенности родителям выдадут направление на дополнительное обследование у соответствующего специалиста.

Когда проводится неонатальный скрининг у новорожденных

Это исследование проводится в первые 10 дней жизни ребенка, но точная дата может существенно меняться в зависимости от обстоятельств.

Скрининг новорожденных не рекомендуется делать в первые 2–3 дня жизни, поскольку при исследовании, проведенном так рано, есть риск ошибки — результат может быть ложноотрицательным или ложноположительным.

Обычно кровь на анализ у малышей, родившихся в срок, берут в роддоме на 4-ые сутки жизни. Недоношенным детям тест проводят на 7-ой день. Если мама с младенцем к этому времени уже выписалась из родильного отделения, кровь для скрининга берут на дому или в поликлинике.

Такие ранние сроки проведения анализа объясняются тем, что некоторые генетически обусловленные болезни проявляются в первые же недели жизни и крайне важно вовремя диагностировать их, чтобы начать терапию. Однако расширенный тест, включающий диагностику большего количества заболеваний, можно проводить и позже. Начиная с трехмесячного возраста кровь для анализа берут уже не из пятки, а из пальца.

Какие исследования входят в обязательную программу скрининга на наследственные заболевания

Поскольку болезней, которые могут быть выявлены посредством этого исследования, очень много, список патологий при обязательном скрининге сокращен до пяти самых распространенных:

• Гипотиреоз . Патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом и психическом развитии. На сегодняшний день своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии. Распространенность заболевания — 1 случай из 5 тысяч.
• Андрогенитальный синдром . Патология коры надпочечников, при которой нарушается нормальная выработка гормона кортизола. Может проявиться в виде задержки развития половой системы, проблем с сосудами и сердцем. Полному излечению этот синдром не поддается, но его можно держать под контролем при помощи гормональной терапии. Распространенность заболевания — 1 случай из 15 тысяч.
• Муковисцидоз . Заболевание проявляется заметным сгущением секрета в пищеварительном тракте и легких, что приводит к поражениям печени, ЖКТ, дыхательной системы и других органов. Поддается лечению. Распространенность заболевания — 1 случай из 3 тысяч.
• Фенилкетонурия . Заболевание, которое характеризуется нарушением выработки определенных ферментов. Последствия достаточно тяжелые. В первую очередь к ним относятся поражения ЦНС. Однако их можно избежать при помощи специальной диеты. Распространенность заболевания — 1 случай из 15 тысяч.
• Галактоземия . Так называют недостаток фермента, расщепляющего галактозу — один из сахаров, который содержится в лактозе и иных веществах. Последствия нехватки этого фермента проявляются через несколько недель жизни. У ребенка начинается желтуха, рвота, потеря аппетита. Со временем развиваются тяжелые патологии печени, замедляется умственное и физическое развитие, ухудшается зрение. Эта врожденная патология опасна, при этом встречается достаточно редко. Распространенность — 1 случай из 30 тысяч.

Данные заболевания были выбраны еще и потому, что при ранней диагностике их возможно вылечить или, по крайней мере, значительно облегчить последствия. Однако список патологий, которые можно определить при скрининге, намного шире, и при желании родители могут провести дополнительные тесты. В некоторых странах скрининг новорожденных включает диагностику большего количества заболеваний, например, в США — 40, а в Германии — 14.

Как подготовить малыша к исследованию

Чтобы результаты были максимально точными, кровь следует сдавать натощак, через 3 часа после последнего кормления. Анализ обычно проводят как минимум спустя 4 дня после начала грудного вскармливания. Подготовка к скринингу новорожденных очень проста. Перед забором крови ножку ребенка моют с мылом, протирают спиртом и насухо вытирают стерильной салфеткой — этим подготовительные меры и ограничиваются.

Как проводится забор крови

Эта процедура представляет собой довольно простой комплекс действий. На пяточке ребенка делается маленький прокол. Первая капля крови снимается стерильной салфеткой. Затем медсестра слегка сдавливает пяточку малыша и наносит полученную кровь на специальный бумажный тестовый бланк так, чтобы кровь пропитала пористую бумагу насквозь. В него вносится вся информация о новорожденном, а также об учреждении, где проводился забор крови. Бланк высушивается при комнатной температуре в течение 2–4 часов, помещается в конверт и отправляется в лабораторию или медико-генетический центр.

Интерпретация результатов анализа

На обработку образцов уходит 10–14 дней, после чего родители получают заключение генетической экспертизы. Результаты может интерпретировать только специалист. Помните, что результаты скрининга новорожденных — это еще не диагноз. Заключение может дать только врач соответствующего профиля на основании дополнительных исследований.

Несмотря на то, что скрининг новорожденных довольно точен, иногда он дает ложноположительные или ложноотрицательные результаты (чаще всего это связано с нарушением техники забора крови). Если результат анализа на какую-то болезнь положительный, родителям предлагают провести повторный тест. В случае повторного положительного результата малыш направляется на детальное обследование.

Полезная информация
Чаще всего ложноположительный результат при скрининге новорожденных дает тест на муковисцидоз.

Что такое расширенный неонатальный генетический скрининг методом ТМС?

Несмотря на то, что в программу обязательного скрининга новорожденных входит лишь пять заболеваний, генетически обусловленных болезней гораздо больше — около 500. К счастью, большинство врожденных патологий — большая редкость. Однако многие сознательные родители хотят получить как можно более полную информацию о здоровье ребенка и проходят расширенный неонатальный скрининг. Он позволяет выявить врожденные нарушения метаболизма в первые же недели жизни малыша.

Такой скрининг проводится методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС) и дает возможность протестировать ребенка на 37 генетических заболеваний, среди которых — лейциноз, метилмалоновая ацидемия, недостаточность биотинидазы, аргининемия и множество других болезней. Из обязательного списка в такое исследование входит только фенилкетонурия.

Техника забора крови для расширенного скрининга ничем не отличается от порядка действий при плановом исследовании. Результаты анализа можно получить через 2–3 недели.

Расширенный неонатальный скрининг выявляет изменение концентрации метаболитов в ту или иную сторону, то есть повышенное или пониженное содержание этих веществ может говорить о наличии генетического заболевания. Например, при фенилкетонурии повышен фенилаланин.

Как и при обязательном скрининге, при серьезных отклонениях от нормы врач направляет малыша к узким специалистам для проведения дополнительных исследований и разработки схемы лечения, если диагноз подтвердится.

Генетический скрининг новорожденных особенно необходим, если раньше в семье были случаи наследственных заболеваний, пусть и в отдаленном прошлом. Довольно часто здоровые родители все же являются носителями дефектных генов и могут передать их потомству. Но даже если в вашей семье никто не страдал от генетических болезней, такой расширенный скрининг новорожденных сделать все равно стоит, поскольку риск наличия данных патологий у ребенка все равно есть.

Неонатальный скрининг: зачем берут кровь из пятки в роддоме

К сожалению, не все дети рождаются абсолютно здоровыми. Для исключения ряда заболеваний малышам в родильном доме проводится специальное исследование – неонатальный скрининг, то есть массовое обследование новорожденных.

В нашей стране в неонатальный скрининг включены анализы на пять заболеваний. Два из них (врожденный гипотиреоз и адрено-генитальный синдром) — эндокринологические заболевания. Поэтому «Летидор» и попросил врача-эндокринолога ответить на основные вопросы по этой теме.

Как это происходит?

У каждого новорожденного на 3-4-й день жизни берется капля крови из пятки и наносится на специальную фильтровальную бумагу. У недоношенных, чтобы избежать ложных результатов исследования, та же самая процедура выполняется на 7-14-й день жизни. 

Все полученные высушенные образцы крови отсылаются в специализированную лабораторию, где проводится анализ сразу на несколько заболеваний.

Что происходит, когда образцы крови попадают в лабораторию?

Проводится анализ на все заболевания, включенные в скрининг. При получении результатов, выходящих за рамки нормы, информация передается в районную поликлинику, где должен наблюдаться ребенок. Поликлиника срочно вызывает ребенка на повторное исследование. И в случае подтверждения диагноза незамедлительно назначается терапия.

Каких заболевания определяет неонатальный скрининг в России?

До недавнего времени неонатальный скрининг в России проводился только для выявления фенилкетонурии и врожденного гипотиреоза, а с 2006 года к перечисленным заболеваниям добавили также галактоземию, муковисцидоз и адрено-генитальный синдром.

Почему выбраны именно эти заболевания?

Во-первых, они достаточно часто встречаются. Например, врожденный гипотиреоз выявляется у одного из 3,5 тысяч новорожденных, а адрено-генитальный синдром – у одного из 10 тысяч. Во-вторых, для этих заболеваний разработаны методы лечения, и терапию надо начинать сразу после рождения. Ранняя диагностика и своевременное назначение лечения позволяют маленьким пациентам избежать осложнений и вести обычный образ жизни.

Наблюдением пациентов с врожденным гипотиреозом и адрено-генитальным синдром занимаются детские эндокринологи, поэтому рассмотрим скрининг на эти заболевания немного подробнее. 

Врожденный гипотиреоз – состояние, когда из-за врожденного дефекта щитовидная железа не может вырабатывать достаточное количество гормонов. Это приводит не только к задержке роста, но и нарушению развития ребенка. Если, благодаря неонатальному скринингу, диагноз будет поставлен в достаточно ранние сроки, то можно будет назначить терапию, подобрав дозу гормонов для замещения недостающих, а потом, просто корректируя ее у врача-эндокринолога в районной поликлинике, поддерживать своевременное развитие ребенка В результате, при правильно подобранном лечении, ребенок может расти и развиваться наравне со здоровыми сверстниками. Если этого анализа не проводилось бы, то  врожденный гипотиреоз выявлялся слишком поздно, когда задержка роста и интеллектуального развития стала бы необратимой.

Впервые в мире скрининг на врожденный гипотиреоз был проведен в Канаде в 1973 году, а в России он был начат в 1992-м. Благодаря внедрению неонатального скрининга на это заболевание, в абсолютном большинстве случаев диагноз врожденного гипотиреоза устанавливается в на ранних этапах развития болезни, и терапия начинается на первом месяце жизни ребенка.

Адрено-генитальный синдром (или врожденная дисфункция коры надпочечников) – еще одно эндокринное заболевание, включенное в России в неонатальный скрининг в 2006 году. Это состояние развивается, когда в результате врожденного дефекта в надпочечниках (адрено-) нарушен синтез гормонов, что, как правило, приводит к изменениям со стороны половых органов (гениталий). В результате дефекта развивается надпочечниковая недостаточность, которая проявляется тяжелыми водно-солевыми нарушениями и кризами, угрожающими жизни ребенка. Вовремя назначенное лечение позволяет избежать таких опасных для ребенка осложнений.  Дети могут вести нормальный образ жизни, и при правильном лечении и их жизнь не будет осложнена постоянными родительским беспокойством об их здоровье.

С момента внедрения неонатального скрининга на адрено-генитальный синдром прошло всего несколько лет, но уже на этом этапе можно говорить об успехах. До 2006 года это заболевание выявлялось лишь после кризов, для купирования которых, детей приходилось откачивать в реанимации. Благодаря скринингу, удается выявлять таких пациентов на первом месяце жизни. Это очень важно, так как раннее назначение терапии позволяет избежать развития угрожающих жизни критических состояний.

От редакции:

Подготовка результатов этого анализа занимает около 10 дней, вы получите их по почте или вам позвонят из районной детской поликлиники.  При этом, если все в порядке, то об этом никто вас специально извещать не будет. То есть, если результатов нет через 10 дней в вашем почтовом ящике, то можно жить спокойно. Если что-то не в порядке, вас направят на дополнительные исследования, а если диагноз подтвердится, то будет немедленно назначено лечение.

Можно себе представить, насколько дорогостоящим является обследование практически всех детей, рождающихся в стране. Поэтому для неонатального скрининга выбраны именно те заболевания, которые отвечают определенным критериям. Во-первых, и фенилкетонурия, и врожденный гипотиреоз без своевременного начала лечения однозначно приводят ребенка к глубокой инвалидности. Во-вторых, для предотвращения такого невеселого исхода у врачей есть эффективные методы лечения. В-третьих, эти заболевания встречаются не так уж редко — их частота выше, чем 1 на 10000 новорожденных. И наконец, для врожденного гипотиреоза разработаны точные биохимические методы лабораторной доклинической диагностики, то есть еще до возникновения внешних, клинических проявлений заболевания. Дело в том, что когда появятся симптомы болезни, исправить что-то будет уже очень трудно. Поэтому лучше проверить своего новорожденного сразу.

Читайте также:
Дисбактериоз — болезнь или миф?
Паралич Дюшенна-Эрба: травма плеча при родах
Спасение от глухоты: диагностика слуха у малышей

Новорожденным прокалывают пятки и собирают кровь на бумагу, чтобы признать их неживыми

Проверка фейков в рамках партнерства с Facebook

В сети распространяют информацию, что новорожденным младенцам прокалывают пятку и отправляют документы за границу. Рассказывают о том, что таким образом новорожденный признается «неживым аккаунтом».

Изображения, которые распространяют в контексте публикации

Но это – фейк.

На изображении – генетический скрининг или «пяточный тест» для новорожденных. Тогда делают забор капиллярной крови из пятки ребенка и наносят ее специальный на тест-бланк. Это является частью неонатального скрининга. Обычно его проводят на 2-3 день жизни ребенка, но могут и после выписки из роддома.

Для анализа используют тест-бланк из специальной фильтровальной бумаги. Медицинский персонал равномерно пропитывает его небольшим количеством крови с двух сторон и заполняет сопроводительный бланк. Бланк высыхает и его отправляют в национальные медико-генетические центры.

Сегодня в Украине новорожденным детям проводят неонатальный скрининг на 4 наследственные болезни обмена веществ – фенилкетонурию (ФКУ), врожденный гипотиреоз, муковисцидоз (МВ), адреногенитальный синдром (АГС). Рекомендации по проведению скрининга есть в клинических рекомендациях от Минздрава, но процедура не является обязательной. Раннее выявление заболевания помогает начать борьбу с ним и предотвратить острые проявления.

Педиатр, неонатолог Наталья Ляш в объяснении для Лига.Life подчеркивает, что своевременное выявление этих болезней значительно снижает риск инвалидизации и нарушения интеллектуального развития.

Муковисцидоз приводит к нарушению работы органов дыхательной системы и желудочно-кишечного тракта. Причина кроется в том, что нарушается выработка экзокринного секрета. Это приводит к тому, что слизь в организме становится очень вязкой, что приводит к закупорке и сбоев в работе многих органов.

Фенилкетонурия – наследственный дефицит фермента, отвечающего за обмен аминокислот, а именно расщепления фенилаланина. Это вещество содержится во многих продуктах и ​​необходимо для нормальной работы организма. Однако, если эта аминокислота не расщепляется и накапливается, то она повреждает центральную нервную систему. Основные последствия фенилкетонурии — нарушение интеллектуального развития (фенилпировиноградная олигофрения). Сказать, что тот или иной ребенок имеет фенилкетонурию невозможно, поэтому необходимо сделать неонатальный скрининг. Фенилкетонурия поддается лечению. Если болезнь обнаружить сразу после рождения, то лечение является весьма успешным. Ребенок придерживается специальной диеты.

Адреногенитальный синдром — это наследственная болезнь, обусловленная дефектом работы надпочечников. Это приводит к снижению уровня гормона кортизола и альдостерона, а также к избытка андрогенов — мужских половых гормонов. Поскольку причина этих состояний кроется в гормональном дисбалансе, болезнь можно лечить.

Врожденный гипотиреоз — заболевание, характеризующееся полным или частичным нарушением работы щитовки. Опасность заключается в том, что в период бурного развития центральной нервной системы ухудшение работы щитовки может привести к нарушению интеллектуального развития. Причина — гормональный дисбаланс. Если вовремя не провести коррекцию гормонов, это может привести к интеллектуальному дефициту (кретинизму).

Часто задаваемые вопросы — МАУЗ Детская городская клиническая больница №8 МАУЗ Детская городская клиническая больница №8

Как правильно кормить ребенка?

• Возьмите малыша на руки и примите удобное положение.
• Выдавите из соска каплю молока и проведите соском по нижней губе малыша.
• Дождитесь, пока малыш широко откроет ротик.
• Вложите сосок ему в рот так, чтобы нижняя губа была низко под соском.
• Проверьте, чтобы малыш правильно захватил грудь: его губы вывернуты наружу и захватывают ореолу.
• Вам не должно быть больно пока малыш сосет грудь.

Что малыш должен делать в 1 месяц? (нормальное психо-эмоциональное, речевое и моторное развитие доношенного новорожденного)

• Плачем озвучивает свои эмоции и нужды, успокаивается, когда его берут на руки.
• Ручки и ножки согнуты, а кисти легко сжаты в кулачки. Лежа на животе поворачивает головку набок, пытается ее приподнять.
• Задерживает взгляд на вашем лице, на предметах находящихся на расстоянии 30 см от его глаз. Поворачивает голову в сторону света.
• Начинает улыбаться.

Как правильно ухаживать за кожей новорожденного дома?

• Ежедневно купайте ребенка.
• Регулярно меняйте подгузники, обязательно подмывайте после дефекации.
• Используйте детский крем под подгузник при возникновении покраснения и раздражения кожи.
• Регулярно 1-2 раза в день устраивайте воздушные ванны – убедитесь, что у Вашего ребенка хорошее настроение и что в комнате достаточно тепло (минимум 21-22 С), разденьте его, положите на пеленку и дайте ему возможность полежать 5-10 минут без одежды.
• Для ухода за кожей используйте специальную детскую косметику. Не используйте детские масла после купания, так как они создают на поверхности кожи защитную пленку и затрудняют кожное дыхание у малыша.
• Не перегревайте и не переохлаждайте малыша.

Как правильно ухаживать за ногтевыми пластинками малыша?

• Ногти ребенка должны быть аккуратно подстрижены, при этом на пальчиках рук ногти следует оставлять закругленными, а на ножка – подстригать ровно.
• Подстригать ногти лучше во время сна : во-первых, это безопасно, а во –вторых, быстро и просто.

Что нужно делать при срыгиваниях?

• Первое, на что стоит обратить внимание, – это положение тела ребенка при кормлении. Необходимо кормить ребенка в положении сидя, удерживая его под углом 45-60 градусов.
• Удерживать ребенка в вертикальном положении после кормления следует не менее 20-30 минут.
• При кормлении грудью ребенок должен полностью захватывать сосок и околососковый кружок.
• При кормлении смесью обратите внимание на количество смеси в соске: необходимо чтобы там было как можно меньше воздуха, для этого держите бутылочку под углом.
• Не перекармливайте малыша. Особенно часто перекорм наблюдается при смешанном кормлении.

Если укусил клещ, что делать?

• При укусе клеща необходимо обратиться в детский травмпункт по адресу ул. Ленина,38(режим работы круглосуточно) или детскую поликлинику к инфекционисту в будние дни для удаления клеща.
• Клеща сдать на исследование на инфекции.
• Начать прием антибиотиков ( пенициллины, цефалоспорины 2-3 поколения, макролиды) на 5-7 дней.
• При положительном результате клеща на КЭ введение иммуоглобулина обязательно впервые 72 ч с момента укуса , в дозе 1мл на 10 кг веса в титре 1:80 или 1:160.
• Термометрия ежедневно 2 раза в день до 1 месяца, осмотр инфекциониста или педиатра 1 раз в неделю, при необходимости чаще.

Какая схема вакцинации против клещевого энцефалита?

• Вне сезона заболеваемости вакцинация разрешена с 1 года по схеме 0-1(3)-9 (12) мес , затем ревакцинация каждые 3 года( Энцепур детский ,ФСМЕ-Иммун Инжект).
• Первую и вторую прививку предпочтительно проводить в зимние и весенние месяцы.

Что делать, чтобы не заразиться менингитом?

• Соблюдать личную гигиену.
• Не пить сырую воду из – под крана, обрабатывать фрукты и овощи кипятком.
• Не купаться в водоемах, официально не разрешенных для купания.

Нужно ли прививаться от гриппа, и с какого возраста?

• Вакцинировать детей необходимо вне сезона заболеваемости для профилактики , снижения риска заболевания Гриппа , снижения риска осложнений заболевания.
• Вакцинация детей разрешена с 6 месяцев ( Гриппол +) .

Нужно ли соблюдать диету при острых респираторных заболеваниях?

• Необходимо соблюдать гипоаллергенную диету (исключить цитрусовые, сладости, орехи, соки, ягоды, молочные продукты) для предотвращения острых аллергических реакций на фоне приема лекарственных препаратов.

В какие дни можно сдать общий анализ крови?

• Забор крови на общий анализ поликлиническим пациентам осуществляется в 114 кабинете по расписанию: понедельник, среда, пятница прием больных детей, четверг – прием здорового ребенка. Вторник – выездной день (профосмотры).

Где можно получить ответы анализов?

• Ответы лабораторных исследований поликлинических пациентов забираются сотрудником регистратуры поликлиники, где их и можно получить, либо они вклеиваются в историю развития ребенка.

Как сдавать кровь на сахар грудным детям?

• Дети грудного возраста, не могущие выдержать голод, могут сдавать кровь на глюкозу через 2 часа после еды в часы приема (8:00-10:00). Более старшим детям желательно осуществлять данное исследование натощак, допускается питье несладкой кипяченой воды.

Что такое скрининг новорожденного (неонатальный скрининг)?

• Неонатальный скрининг – это бесплатное массовое обследование новорожденных малышей в первые дни жизни на наличие некоторых генетических заболеваний. Это своеобразный подарок каждому новому члену общества, гарантированный государством. Он позволяет выявить тяжелые (в плане последствий) заболевания, когда еще проявлений этих болезней у ребенка нет.
• В России по рекомендации Всемирной организации здравоохранения проводят скрининг новорожденных уже пятнадцать лет. Сейчас скрининг дает возможность обследовать малышей на пять генетических патологий. Их перечень: фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия.

Когда проводят неонатальный скрининг?

• Новорожденным на 4-е сутки назначают забор крови из пятки. Скрининг детям, поспешившим появиться на свет раньше положенного срока, проводят на 7-е сутки. Если ребенка выписали из роддома раньше, например, на 3-и сутки, то забор крови проводят в поликлинике. Анализ необходимо брать натощак, не раньше, чем через 3 часа последнего приема пищи.
• Ранняя диагностика, когда забор крови у новорожденного провели раньше третьих суток, часто дает ложноположительные или ложноотрицательные результаты. Поэтому оптимальным периодом обследования малышей считают четвертые сутки жизни.

Как проводят неонатальный скрининг?

• Забор периферической крови проводят из пятки малыша. Это позволяет получить нужный объем крови для обследования. Обычный забор крови из пальчика здесь не подходит. Место прокола предварительно обрабатывают антисептиком. Прокол делают не глубже 2 мм. Каплю крови наносят на специальную фильтровальную часть тест-бланка, где очерчены пять кружочков (по одному на каждое заболевание). При этом кровь должна пропитать бумагу насквозь. В дальнейшем медико-генетическая лаборатория будет на основе сухого пятна крови определять наличие заболевания у ребенка. Анализ делается в течение десяти дней. Тест-бланк имеет еще другую (паспортную) часть. В ней указываются личные данные ребенка, телефоны и адреса, по которым можно связаться с ними и/или с учреждением, где будет наблюдаться ребенок после выписки. К заполнению этих данных нужно подойти крайне серьезно и внимательно. В противном случае положительный ответ обследования о наличие болезни может вовремя не найти адресата. И будет упущено время.

Что дает неонатальный скрининг?

• Довольно раннее обследование дает возможность выявить генетические болезни обмена веществ на доклиническом этапе. То есть, когда нет никаких проявлений патологии. Вместе с тем, если в этот период своевременно начато лечение, то шансы на благоприятный исход болезни гораздо выше.

Можно ли отказаться от скрининга, если родители здоровы?

• Это очень частый вопрос родителей, которые беспокоятся о том, что у их крошки берут «целую кучу» анализов. А они при этом вполне здоровые родители. Так вот, все вышеописанные болезни наследуются по аутосомно-рецессивному типу. То есть, когда родители здоровы, но являются носителями дефектного гена. Само по себе носительство таких генов не приводит к развитию болезни. Да и вообще никак не проявляется. А вот если такие носители встречаются и передают ребенку каждый по дефектному гену, то ребенок родится больным. Именно комбинация двух дефектных генов – от папы и от мамы – проявляется заболеванием. Поэтому видимое здоровье родителей не может гарантировать рождение полностью здорового малыша. Хочется уточнить, что не нужно проявлять напрасного беспокойства и отказываться от скрининга. Нельзя лишать ребенка возможности быстро выявить практически неизлечимые и быстро прогрессирующие болезни.

Как и когда узнавать результаты неонатального скрининга?

• Результаты скрининга будут готовы через десять дней. В случае отрицательного ответа (то есть, все в порядке) родителям не сообщается лично результат генетического тестирования. Положительный результат (выявлена проблема по какому-либо из заболеваний) сообщается незамедлительно родителям и в медучреждение, где наблюдается малыш. Поэтому, если вам результаты скрининга не сообщили, это не значит, что про вас забыли или потеряли ваш анализ. Сложившаяся система скрининга не имеет возможности предоставить результаты лично всем и каждому. Беспокоиться по этому поводу совсем не нужно. Наоборот, если вас не побеспокоили звонком или письмом из генетической консультации, нужно радоваться.

Что такое аудиологический скрининг?

• С 2008 года в России всем новорожденным проводят аудиологический скрининг. Это обследование позволяет определить функцию слуха у малышей. Проводят его на 4-е сутки жизни . Процедура не имеет противопоказаний. Абсолютно безболезненный и не несущий угрозу для здоровья младенца метод позволяет определить нарушения слуха на самых ранних этапах развития младенца.
• Тогда, когда родители и врачи еще имеют в запасе время, чтобы предпринять меры по улучшению слуха малыша. Ведь доказано, что коррекция слуха до трехмесячного возраста малыша дает возможность нормального развития речи у ребенка. Первые полгода жизни малыша процесс речевого развития проходит самый интенсивный этап, несмотря на то, что внешне это практически не проявляется.

Техника проведения аудиологического скрининга?

• Суть метода заключается в воздействии на определенный отдел внутреннего уха – улитку. Именно она отвечает за восприятие и распознавание звука. Врач использует электроакустический зонд, который имеет микроскопический сверхчувствительный микрофон. Сам зонд соединен с монитором, на котором фиксируется результат проведенной процедуры. Зонд вставляется в наружный слуховой проход ребенку. Прибор посылает звуки разной частоты, подобно щелчкам и фиксирует колебания волосковых клеток в улитке уха. Важным моментом является то, что во время проведения обследования малыш должен находиться в полной тишине. Лучше, когда малыш будет спать. При этом даже сосание пустышки в момент процедуры недопустимо.
• На этом первый этап скрининга завершен. Детям, которые прошли его успешно, второй этап скрининга не нужен. За исключением детей из группы риска. Группа риска – это дети, у которых:
  отягощенная наследственность по тугоухости;
  недоношенность; маловесность;
  асфиксия (кислородное голодание) в родах;
  гестоз или тяжелый токсикоз матери во время беременности;
  прием ототоксичных антибиотиков матерью при беременности.
• Такие малыши, вне зависимости от результатов первого этапа скрининга, должны повторно пройти скрининг до 3 месяцев. Ведь тугоухость зачастую развивается постепенно.
  При получении сомнительного или неудовлетворительного результата обследования в роддоме ребенок направляется на повторное обследование в возрасте 1-1,5 месяца в условиях поликлиники.
• При подтверждении проблем со слухом малыш направляется в сурдологический центр, где специалисты обследуют и подскажут пути решения нарушений слуха у малютки. Ведь только своевременная диагностика и незамедлительное лечение дает шанс детям с тугоухостью расти и развиваться также как их сверстники.

Забор крови у детей от 0 лет

Скарификационный метод взятия крови из пятки у новорожденных детей.

Данный метод позволяет брать анализ крови у доношенных детей начиная с 4 дня жизни и у недоношенных начиная с 7 дня жизни. Ранняя диагностика возможных заболеваний является основным преимуществом данного метода. Тем не менее ранее 4-го дня жизни малыша проведение данного обследования является нецелесообразным поскольку результат с большой долей вероятности может оказаться ложноположительным.

Процедура забора крови происходит следующим образом. После дезинфекции подготовленный участок кожи прокалывают на глубину 1-2 мм и слегка надавливают на пятку. Кровь помещают на специальные бумажные тест-бланки.

Скарификационный метод взятия крови из пятки требуется для традиционных лабораторных исследований в раннем возрасте (биохимическое исследование, гематологический анализ, токсикология/ концентрация лекарственных средств), анализа газового состава, а также для метаболического скрининга у новорожденных.

Существуют некоторые наследственные заболевания, успешное лечение которых напрямую зависит от их ранней диагностики. К таковым относятся муковисцидоз, фенилкеторнурия, галазектомия, врожденный гипотериоз, адреногенительный синдром. Это достаточно редкие заболевания, но при этом они характеризуются серьезными гормональными нарушениями и генетическими сбоями в организме, которые приводят к необратимым последствиям в работе нервной, выделительной, репродуктивной, дыхательной систем, а также ухудшению или потере зрения. Ранняя диагностика позволяет купировать развитие заболевания.

Подобный анализ крови является обязательным только в тех случаях, если ребенок рождается раньше срока или входит в группу риска по выше перечисленным заболеваниям. В остальных случаях решение о проведении данного анализа остается на усмотрение родителей. Также скарификационную методику взятия крови из пятки используют в случае, если по каким — то причинам врач счел нужным посмотреть анализ крови младенца, когда ее забор из пальца не представляется возможным.

Важным достоинством метода является то, что он позволяет сохранить вены у недоношенных и новорожденных детей. Возможно, в последствии они понадобятся для переливания крови или введения лекарственных препаратов.

Целью данной методики является получение образцов капиллярной крови, обеспечив минимальный дискомфорт и снизив риск инфицирования при повреждении тканей. При этом обеспечены точные лабораторные результаты исследования.

Часто задаваемые вопросы | Национальное отделение скрининга

1. Что такое метаболический скрининг новорожденных?

2. Что такое тест на укол в пятку?

3. Что такое карта «пятна крови» или карта «Гатри»?

4. На что проходят обследование младенцев?

5. Сколько младенцев обследуются ежегодно?

6. Как мне узнать о скрининговом тесте?

7. Кто берет кровь на анализ?

8. Почему моему ребенку следует проходить метаболический скрининг новорожденных?

9.Мой ребенок кажется здоровым. Скрининг все еще необходим?

10. Кому следует пройти скрининг-тест на метаболизм новорожденных?

11. Когда и где нужно брать кровь?

12. Почему тест проводится через 48 часов или как можно скорее после этого?

13. Каковы обязанности ведущего родильного врача (LMC) при метаболическом скрининге?

14. Сколько стоит тест?

15. Как я получу результаты анализов моего ребенка?

16. Могу ли я отказаться от теста?

17.Могу ли я получить обратно карточку с пятнами крови?

18. Сколько крови используется для скрининга?

19. Что происходит с остатками крови?

20. Как проходит исследование карт пятен крови?

21. Что происходит с картой пятна крови после завершения скрининга?

22. Нужны ли когда-нибудь повторные пробы?

23. Почему большинство результатов повторных проб отрицательные?

24. Что делать, если результат теста моего ребенка ненормальный?

1. Что такое метаболический скрининг новорожденных?

Метаболический скрининг новорожденных — это способ выявления детей с повышенным риском развития редких, но серьезных заболеваний, известных как нарушения обмена веществ.Нарушения обмена веществ при рождении обычно не проявляются какими-либо признаками или симптомами, и их трудно выявить без анализа крови. Младенцы, у которых в ходе скрининга выявлен повышенный риск заболевания, нуждаются в диагностическом обследовании, чтобы подтвердить, есть ли у них заболевание.

Ваш ведущий медработник (LMC) или акушерка обсудят с вами метаболический скрининг новорожденного и попросят вашего согласия на его проведение. Если вы дадите согласие от имени вашего ребенка, образец крови будет взят у него как можно скорее после того, как ему исполнится 48 часов.Несколько капель крови вашего ребенка будут взяты из его пятки и помещены на карту с пятнами крови. Информация, касающаяся вашего ребенка, будет записана на карточке, а образец будет отправлен в лабораторию для проверки на 23 нарушения обмена веществ.

2. Что такое тест на укол в пятку?

«Тест на укол в пятку» — это проба крови из пятки ребенка, чтобы можно было проверить кровь ребенка на наличие определенных метаболических нарушений. Образец крови берется с помощью автоматического устройства, называемого ланцетом.Ланцетом делают небольшой прокол сбоку в пятке ребенка. Затем стопе ребенка позволяют свисать, чтобы увеличить кровоток, и для сбора образца крови используется карта пятна крови. После завершения «теста на укол в пятку» мягко надавливают на стопу ребенка с помощью ваты, чтобы остановить кровотечение.

3. Что такое карта пятна крови или карта Гатри?

Карта пятна крови или карта «Гатри» — это карта размером с открытку со специальной бумагой (бумагой для сбора образцов) для сбора и удержания четырех пятен крови.Карта пятна крови состоит из двух частей: меньшая часть с бумагой для забора образцов крови и большая часть для информации о ребенке. Две части разделены перфорацией. Когда карта с образцом крови поступает в лабораторию, уникальный идентификационный номер наносится на обе части карты, и лаборатория отделяет часть пятна крови от остальной части карты для тестирования.

4. На что проходят обследование младенцев?

Программа метаболического скрининга новорожденных проверяет новорожденных на 23 нарушения обмена веществ:

• аминокислотные нарушения (9 нарушений, включая ФКУ и МСУД)
• Нарушения окисления жирных кислот (8 нарушений)
• другие:
  • Врожденный гипотиреоз (ВГ)
  • Муковисцидоз (МВ)
  • Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГК)
  • Галактоземия
  • Дефицит биотинидазы
  • Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД).

Для получения дополнительной информации о заболеваниях см. Брошюру «Анализ крови новорожденного ребенка» и «О тесте».

5. Сколько младенцев обследуются ежегодно?

Почти все дети, рожденные в Новой Зеландии, проходят метаболический скрининг новорожденных (около 64 000).

6. Как мне узнать о скрининговом тесте?

Ваш ведущий врач по беременности и родам расскажет вам о скрининговом тесте и предоставит вам возможность задать вопросы. Ваш ведущий специалист по родовспоможению также даст вам брошюру, содержащую информацию о программе метаболического скрининга новорожденных.Если вы согласны с проведением теста, несколько капель крови будут взяты из пятки вашего ребенка (иногда это называется «тест на укол в пятку» или «тест Гатри») и взяты на карту пятна крови. Образец крови сушат и отправляют в лабораторию для исследования.

7. Кто берет кровь на анализ?

Образец крови берет ведущий медработник, акушерка больницы или обученный специалист по анализу крови (флеботомист).

8. Почему моему ребенку следует проходить метаболический скрининг новорожденных?

Нарушения обмена веществ часто не проявляются никакими симптомами до тех пор, пока не произойдет повреждение.Скрининг может выявить эти нарушения до появления симптомов, и вашему ребенку может быть доступно раннее лечение.

9. Мой ребенок выглядит здоровым. Скрининг все еще необходим?

Да. У большинства младенцев с метаболическими нарушениями, обследованных с помощью этой программы, нет явных признаков или симптомов сразу после рождения. Для каждого из этих нарушений существует проблема с одним из биохимических веществ, которые естественным образом вырабатываются в организме ребенка. Без анализа крови эти проблемы трудно выявить.Скрининг может выявить эти нарушения до появления симптомов, и вашему ребенку может быть доступно раннее лечение.

10. Кому следует пройти скрининг-тест на метаболизм новорожденных?

Министерство здравоохранения настоятельно рекомендует проводить скрининг всех новорожденных.

11. Когда и где нужно брать кровь?

Образец крови следует брать, когда вашему ребенку исполнится 48 часов, или как можно скорее после этого (и до того, как ему исполнится 72 часа). Образец можно взять в больнице или дома.

12. Почему тест проводится через 48 часов или как можно скорее после этого?

Когда ребенок с нарушением обмена веществ находится в утробе матери, плацента выводит все аномальные биохимические уровни по мере того, как их производит система ребенка. Когда ребенок рождается, его собственная система берет верх, и если у ребенка нарушение обмена веществ, биохимические вещества могут накапливаться до токсичных уровней или вызывать другие проблемы. Собственная система ребенка должна работать должным образом в возрасте 48 часов, и поэтому это лучшее время для проверки ребенка на метаболические нарушения: когда система вашего ребенка работает независимо, и до того, как он заболеет.

13. Каковы обязанности ведущего родильного врача (LMC) при метаболическом скрининге?

LMC несет ответственность за:

• беседа с родителями / опекунами по поводу метаболического скрининга новорожденных
• отвечает на любые вопросы родителей / опекунов о программе
• обеспечение информированного согласия родителей / опекунов на обследование и принятие решения о хранении
• документальное подтверждение согласия или отказа от проверки
• документальное подтверждение согласия или отказа в хранении и возможном использовании карт пятен крови в будущем
• обеспечение осведомленности других специалистов в области здравоохранения о снижении риска (когда родители предпочитают не проходить обследование)
• взятие образца крови (или обеспечение его взятия)
• обеспечивает любые последующие действия, требуемые программой, такие как повторный отбор проб и отчет о результатах.

14. Сколько стоит тест?

Скрининг на метаболизм новорожденных является бесплатным для всех детей, родившихся в Новой Зеландии. См. Веб-сайт Министерства здравоохранения для ознакомления с критериями отбора, касающимися услуг, финансируемых государством.

15. Как я получу результаты анализов моего ребенка?

Ваш LMC или акушерка сообщит результаты вашего ребенка в течение десяти дней, если они будут отрицательными.

Если результат положительный, лаборатория позвонит вашему LMC или акушерке и сообщит вам как можно скорее, чтобы вашего ребенка направили к специалисту.

16. Можно ли отказать тесту?

Да, метаболический скрининг новорожденных является добровольным. Ваш ведущий специалист по родовспоможению или акушерка может обсудить любые ваши опасения или вопросы. Если ваш ребенок не прошел обследование, следует сообщить об этом вашему специалисту в области здравоохранения (воспитателю, врачу).

17. Могу ли я получить обратно карту крови?

Да, вы можете попросить вернуть карту пятна крови вашего ребенка после завершения скрининга или в любое время в будущем. Если вы хотите запросить карту пятна крови вашего ребенка, загрузите и заполните форму ниже и отправьте ее в лабораторию.Вам отправят верхнюю часть карты пятна крови вашего ребенка с бумагой для забора образцов, на которой находится образец крови.

Родители / опекуны или совершеннолетние лица могут запросить возврат карточек крови в любое время, используя «Возврат образцов метаболического скрининга новорожденных (« карточка Гатри »или« карточка пятна крови ») в форме семейного запроса».

Чтобы «запросить возврат остаточного образца метаболического скрининга новорожденного для умершего человека», используйте эту форму.

18. Сколько крови используется для скрининга?

На карте выбито семь маленьких пятен крови.Одно из этих пятен используется для проверки нарушений окисления 17 аминокислот и жирных кислот с помощью тандемного масс-спектрометра. Остальные пробитые пятна используются для проверки шести других расстройств. Оставшаяся кровь либо тестируется снова, если есть проблема с первым результатом, хранится в безопасном хранилище, либо возвращается семье / ханау по их запросу.

19. Что происходит с остатками крови?

Можно использовать любую кровь, оставшуюся после скрининга:

• для повторного тестирования, если у ребенка есть заболевание, но у него нет положительного результата скрининга, образец крови можно протестировать еще раз, чтобы выяснить, почему это произошло.
• для внесения улучшений в программу проверки
• для расследования необъяснимой болезни или смерти в семье / Ванау
• для судебно-медицинской экспертизы (идентификация умершего или пропавшего без вести человека или помощь в расследованиях, таких как идентификация жертв стихийного бедствия или преступления). Это регулируется Меморандумом о взаимопонимании с полицией Новой Зеландии №

.

• для исследования, одобренного этическим комитетом. На сегодняшний день карты пятен крови не использовались для крупномасштабных популяционных исследований.

20. Как проходит исследование карт пятен крови?

Основы политики программы метаболического скрининга новорожденных устанавливают требования к исследованиям населения. К ним относятся:

• исследование должно получить одобрение комитета по этике
• исследование должно быть одобрено Минздравом
• исследование должно быть представлено Группе управления программой
• исследование не может израсходовать всю кровь на карте человека
• исследование должно рассматриваться как подходящее использование образцов остаточных пятен крови и вносить вклад в общественное благо за счет расширения научных знаний.

21. Что происходит с карточкой пятна крови после завершения скрининга?

После завершения скрининга карта пятна крови либо возвращается семье / ханау, если требуется, либо хранится на неопределенный срок в безопасном закрытом помещении. Родители / опекуны или отдельные лица могут запросить возврат своих пятен крови в любое время, используя форму «Возврат образцов метаболического скрининга новорожденных», доступную на веб-сайте NSU. Только уполномоченный персонал программы скрининга может получить доступ к сохраненным пятнам крови.

22. Нужны ли когда-нибудь повторные пробы?

Повторные пробы необходимы примерно у одного из пятидесяти младенцев. Повторные пробы необходимы, если было собрано слишком много или недостаточно крови, образец был загрязнен, или потребовалось слишком много времени для доставки в лабораторию, или если результат показал повышенный риск одного из заболеваний. Если это произойдет с образцом вашего ребенка, ваш ведущий специалист по родовспоможению свяжется с вами и попросит взять еще один образец крови из пятки вашего ребенка.

23.Почему большинство результатов повторных проб отрицательные?

Большинство повторных проб отрицательны. Обычно это происходит из-за того, что в первом образце было слишком много или недостаточно крови, он был загрязнен (например, детской присыпкой или лосьоном), или потребовалось слишком много времени, чтобы добраться до лаборатории, а результат теста не был точным. Если метаболизм ребенка немного замедлен, это также может привести к неубедительным результатам. В этих случаях повторный образец обычно дает отрицательный результат.

24. Что делать, если результат анализа моего ребенка ненормальный?

Неправильный результат может быть вызван рядом причин.Образец крови мог быть загрязнен, возможно, было взято слишком много или недостаточно крови, или образец не был доставлен в лабораторию достаточно быстро. Выборка также могла быть «пограничной», что означает, что невозможно было определить, была ли проблема. В этих случаях ваш ведущий специалист по родовспоможению поговорит с вами о повторном взятии пробы.

Результат также может быть ненормальным, потому что у вашего ребенка повышенный риск скрининга на одно из заболеваний.Если это произойдет, лаборатория свяжется с вашим ведущим специалистом по родовспоможению. Для подтверждения диагноза потребуется диагностическое обследование. Этим займется педиатр, который объяснит процесс и результаты.

Многие эффекты расстройств можно уменьшить с помощью диеты или лекарств. Лечение лучше всего начинать рано.

Почему они колют пятку вашего новорожденного? — Клиника Кливленда

Когда ваш ребенок рождается, есть много первых: первый вдох вне матки, первое прикосновение.Если ваш ребенок родился в больнице, он также пройдет первую серию медицинских обследований.

Клиника Кливленда — некоммерческий академический медицинский центр. Реклама на нашем сайте помогает поддерживать нашу миссию. Мы не поддерживаем продукты или услуги, не принадлежащие Cleveland Clinic. Политика

Каждый штат США требует, чтобы новорожденные проходили определенные тесты здоровья. Например, в некоторых штатах по закону требуется проверка слуха, а тест пульсоксиметрии определяет уровень кислорода в крови младенца.Аномальный уровень кислорода может указывать на критический порок развития сердца.

Примерно через 24 часа после рождения ребенка, прежде чем вас выпишут из больницы, медсестра проведет тест «укол в пятку», чтобы найти в крови признаки редких заболеваний, таких как фенилкетонурия или фенилкетонурия. Мы спросили педиатра Томаса Фелпса, доктора медицины, что еще родители должны знать о скрининговой панели новорожденных.

Зачем вашему новорожденному нужен анализ крови?

Скрининг новорожденных начался в 1960-х годах, когда ученые разработали анализ крови на ФКУ, аминокислотное заболевание.«Младенцы с фенилкетонури сначала кажутся совершенно здоровыми», — говорит доктор Фелпс. «Но если их состояние не лечить вскоре после рождения путем изменения количества молока, они в конечном итоге испытают множество серьезных проблем со здоровьем, включая возможность задержки развития, повреждения мозга и даже смерти», — говорит он.

Со временем штаты добавили тесты (в Огайо было проверено 38 условий) для других состояний, помимо фенилкетонурии, к этому тесту на укол в пятку. В частности, они проверяют состояния, которые не очевидны при рождении и поддаются лечению, пока не стало слишком поздно и не проявились симптомы.

«Информация о том, есть ли у вашего ребенка одно из этих состояний до появления симптомов, может иметь огромное значение для здоровья вашего ребенка», — говорит доктор Фелпс. «На самом деле, раннее лечение, которое иногда может включать в себя что-то столь же простое, как изменение диеты, может предотвратить влияние болезни на вашего ребенка в младенчестве и на протяжении всей его жизни», — говорит он.

Как работает скрининг?

Обычно врачи назначают обследование, когда новорожденному от 24 до 48 часов.Если ваш ребенок родился в больнице, персонал проверит его до того, как вас выпишут домой. Если вы рожаете дома, акушерка должна сделать тест дома через 24 часа после родов. «Если у вас есть домашние роды, вы также можете отвезти новорожденного в местную больницу на обследование через 24 часа после рождения и в течение 2–3 дней», — говорит доктор Фелпс.

Медсестра или медицинский техник возьмет кровь из пятки вашего ребенка и отправит ее в лабораторию штата для анализа. «В идеале ваш младенец должен покормиться до обследования», — говорит д-р.Фелпс. Ваш педиатр сообщит вам, если результаты скрининга покажут какие-либо проблемы, обычно в течение недели.

Но обследование — это не диагностический инструмент, — говорит доктор Фелпс. «Если что-то обнаруживается как ненормальное, тест будет повторен для подтверждения», — говорит д-р Фелпс. Он уточняет: «Некоторые тесты будут нормальными при повторном тестировании. После того, как врач или специалист ребенка подтвердит результаты теста, специалист составит план ухода за лечением и тщательным последующим наблюдением ».

Какие условия они ищут?

Каждый штат определяет, на какие условия будут проверены новорожденные.- говорит Фелпс. Должностные лица органов здравоохранения обычно принимают во внимание как национальные рекомендации по охране здоровья, так и наиболее распространенные в каждом регионе состояния в зависимости от популяционной генетики. В большинстве штатов проводится тестирование на ФКУ (присутствует у 1 из 10 000-15 000 рождений), но во многих также проверяется на:

• Первичный врожденный гипотиреоз (CH). Это эндокринное заболевание, при котором организм вашего ребенка не вырабатывает достаточное количество гормона щитовидной железы. Без лечения в течение четырех недель CH может привести к задержке развития и замедлению роста.
• Болезнь мочи кленовым сиропом (MSUD). Как и PKU, MSUD представляет собой аминокислотное заболевание, которое может привести к задержке развития. Как следует из названия, младенцы с MSUD имеют характерный сладкий запах мочи. В этом состоянии организм не может расщеплять определенные белки. Младенцы с этим заболеванием могут казаться вялыми или вялыми, проявлять рвоту или плохие привычки кормления из-за тошноты и, если их не лечить, могут развиться судороги. Это состояние может в конечном итоге привести к летальному исходу, если его не лечить.Он назван так потому, что моча людей с MSUD пахнет кленовым сиропом.
• Муковисцидоз (CF). Это состояние влияет на слизистые железы, из-за чего слизь становится густой и липкой. Слизь препятствует правильной работе некоторых органов, включая легкие, печень и кишечник. Это состояние также препятствует способности ребенка сохранять питательные вещества и нормально расти. Лечения нет, но раннее осознание и лечение могут помочь вам справиться с этим заболеванием, чтобы ваш ребенок мог жить более долгой и здоровой жизнью.
• Серповидноклеточная анемия . Это заболевание поражает людей африканского происхождения, а также семьи из Южной или Центральной Америки, Карибских островов, стран Средиземноморья, Индии и Саудовской Аравии. Это состояние может вызвать анемию (низкий уровень эритроцитов), усталость, боль, повреждение органов и смерть. Врач вашего ребенка также проверит наличие у него других возможных проблем с гемоглобином (белком в ваших эритроцитах). Это может включать талассемию (альфа- или бета-типа), которая генетически передается детям как серповидно-клеточная анемия.

Этот крошечный укол в пятку может выявить множество болезней, которые потенциально могут быть опасными для жизни или потенциально могут нанести физический и интеллектуальный вред. Независимо от того, какие условия проводятся в вашем штате, больницы предлагают панели для скрининга новорожденных, чтобы помочь всем младенцам получить наилучшее возможное начало. «Условия, которые выявляют при скрининге, редки, но иногда серьезны», — говорит д-р Фелпс. «Их раннее обнаружение — лучший шанс для вашего ребенка расти и процветать».

Анализ крови новорожденных — NHS

Каждому ребенку предлагается сделать анализ пятен крови новорожденного, также известный как тест на пятку, в идеале, когда ему исполнится 5 дней.

Важный:
Обновление коронавируса (COVID-19)

Консультации новорожденных и вакцинация продолжаются в обычном режиме, в том числе:

• Анализ крови новорожденных
• Скрининг слуха новорожденных
• Физикальное обследование новорожденных

Важно приходить на прием, если у вас или у вашего ребенка нет симптомов COVID-19.

Что такое анализ пятна крови?

Скрининг пятен крови новорожденных включает взятие образца крови, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка одно из 9 редких, но серьезных заболеваний.

У большинства младенцев не будет ни одного из этих состояний, но для тех немногих, кто болеет, преимущества скрининга огромны.

Раннее лечение может улучшить их здоровье и предотвратить тяжелую инвалидность или даже смерть.

Что включает в себя анализ пятна крови?

Когда вашему ребенку исполнится 5 дней, медицинский работник уколет ему пятку и наберет 4 капли крови на специальной карточке.

Вы можете облегчить любое беспокойство вашего ребенка, прижимая его и кормя его, а также следя за тем, чтобы ему было тепло и комфортно.

Иногда может потребоваться взятие пробы, когда вашему ребенку 6, 7 или 8 дней.

Иногда требуется второй образец крови. Вам объяснят причину этого. Это не обязательно означает, что с вашим ребенком что-то не так.

Тест не несет никаких известных рисков для вашего ребенка.

При каких условиях проводится анализ пятна крови?

Анализ пятна крови позволяет выявить следующие 9 редких, но серьезных заболеваний.

Если вы, ваш партнер или член семьи уже страдаете одним из этих заболеваний (или в семейном анамнезе), немедленно сообщите об этом своему лечащему врачу.

Серповидно-клеточная анемия

Ежегодно в Великобритании рождается около 270 детей с серповидно-клеточной анемией. Это серьезное наследственное заболевание крови.

Серповидно-клеточная анемия поражает гемоглобин, богатый железом белок в красных кровяных тельцах, переносящий кислород по всему телу.

Младенцы, страдающие этим заболеванием, будут нуждаться в специализированной помощи на протяжении всей жизни.

У людей с серповидно-клеточной анемией могут возникать приступы сильной боли и серьезные, опасные для жизни инфекции. Обычно они страдают анемией, потому что их клетки крови с трудом переносят кислород.

Скрининговый анализ крови означает, что младенцы с серповидно-клеточной анемией могут получить раннее лечение, которое поможет им жить более здоровой жизнью. Это может включать вакцинацию и антибиотики для предотвращения серьезных заболеваний.

Беременные женщины также регулярно проходят обследование на серповидноклеточную анемию на ранних сроках беременности.

Подробнее о серповидно-клеточной анемии.

GOV.UK также имеет информационный бюллетень о серповидно-клеточной анемии.

Муковисцидоз

Приблизительно 1 из 2500 детей, рожденных в Великобритании, страдает муковисцидозом. Это наследственное заболевание влияет на пищеварение и легкие.

Младенцы с муковисцидозом могут плохо набирать вес и склонны к инфекциям грудной клетки.

Новорожденных с этим заболеванием можно рано вылечить с помощью высокоэнергетической диеты, лекарств и физиотерапии.

Хотя дети с муковисцидозом могут по-прежнему серьезно болеть, раннее лечение может помочь им прожить более долгую и здоровую жизнь.

Подробнее о муковисцидозе.

GOV.UK также предлагает брошюру для родителей, у которых у ребенка есть подозрение на муковисцидоз.

Врожденный гипотиреоз

Примерно 1 из 2000–3000 детей, рожденных в Великобритании, имеет врожденный гипотиреоз. Младенцам с врожденным гипотиреозом не хватает гормона тироксина.

Без тироксина младенцы не растут должным образом, и у них могут развиться проблемы с обучением.

Детей с этим заболеванием можно рано вылечить таблетками тироксина, и это позволит им нормально развиваться.

Британский фонд щитовидной железы располагает дополнительной информацией о врожденном гипотиреозе.

Унаследованные метаболические заболевания

Важно сообщить своему лечащему врачу, если у вас есть семейная история метаболического заболевания (заболевания, которое влияет на ваш метаболизм).

Младенцы проходят скрининг на 6 наследственных заболеваний обмена веществ. Это:

Примерно 1 из 10 000 детей, рожденных в Великобритании, страдает фенилкетонурией или MCADD. Другие состояния встречаются реже и встречаются у 1 из 100 000–150 000 младенцев.

Без лечения младенцы с наследственными нарушениями обмена веществ могут внезапно и серьезно заболеть. У всех болезней разные симптомы.

В зависимости от того, какой из них поражает вашего ребенка, состояние может быть опасным для жизни или вызывать серьезные проблемы с развитием.

Их всех можно лечить с помощью тщательно соблюдаемой диеты, а в некоторых случаях — также с помощью лекарств.

Нужно ли моему ребенку сдавать анализ крови?

Анализ пятна крови не является обязательным, но рекомендуется, поскольку он может спасти жизнь вашего ребенка.

Вы можете выбрать индивидуальный скрининг на серповидно-клеточную анемию, муковисцидоз или врожденный гипотиреоз, но вы можете выбрать только скрининг на все 6 наследственных метаболических заболеваний или вообще не проводить обследование.

Если вы не хотите, чтобы ваш ребенок проходил обследование на какое-либо из этих состояний, обсудите это со своей акушеркой.

Вам следует заранее предоставить информацию о капельном анализе крови и заболеваниях, которые он проверяет, чтобы вы могли принять обоснованное решение в отношении своего ребенка.

Если вы передумаете, младенцев в возрасте до 12 месяцев можно обследовать на все состояния, кроме муковисцидоза. Муковисцидоз можно обследовать только в возрасте до 8 недель.

Если у вас есть какие-либо сомнения по поводу тестов, поговорите со своей акушеркой, патронажной сестрой или терапевтом.

Когда мы получим результаты?

Вы должны получить результаты либо письмом, либо от медицинского работника к тому времени, когда вашему ребенку исполнится 6–8 недель.

Результаты должны быть занесены в личную карту здоровья вашего ребенка (красная книга). Важно хранить это в безопасности и брать с собой на все приемы к ребенку.

Если вы не получили результаты исследования своего ребенка, поговорите со своим патронажным врачом или терапевтом.

С вами свяжутся раньше, если ваш ребенок покажет положительный результат. Это означает, что у них с большей вероятностью будет проверяться одно из условий.

С вами свяжутся:

• в день получения результата или на следующий рабочий день, если у вашего ребенка подозревается врожденный гипотиреоз (ВГТ) — вас назначат на прием к специалисту
• до 4-недельного возраста вашего ребенка, если у него есть муковисцидоз
• До 6-недельного возраста вашего ребенка, если предполагается, что он страдает серповидно-клеточной анемией

Скрининг на муковисцидоз обнаруживает некоторых детей, которые могут быть генетическими носителями состояние.Этим младенцам может потребоваться дополнительное обследование.

Скрининг на серповидно-клеточную анемию также позволяет выявить младенцев, являющихся носителями этого или других заболеваний эритроцитов.

Носители здоровы, но могут испытывать проблемы в ситуациях, когда их организм не получает много кислорода — например, если у них есть анестетик.

Родители младенцев, которые являются носителями, должны быть предупреждены к тому времени, когда им исполнится 6–8 недель.

Что означают результаты?

У большинства младенцев результат будет нормальным, а это означает, что у них маловероятно какое-либо из заболеваний.

У небольшого количества детей будет положительный результат скрининга на одно из условий. Это не означает, что у них есть заболевание, но у них оно более вероятно. Их направят к специалисту для проведения дополнительных анализов.

Важно знать, что проверка не является стопроцентной. Ребенок с отрицательным результатом скрининга может позже оказаться на обследовании. Это называется ложноотрицательным.

Младенцы с положительным результатом иногда оказываются не болеющими — так называемый ложноположительный результат.

Иногда при скрининговом анализе крови выявляются другие заболевания. Например, младенцы с большой бета-талассемией, серьезным заболеванием крови, обычно выявляются. Этих младенцев также необходимо направлять на раннее лечение.

Дополнительная информация

Пятка или тыльная сторона ладони?

«Взятие пробы из открытой вены с тыльной стороны руки менее болезненно для младенцев, включая недоношенных», — говорит Брит Валаас Виддал, норвежский биомедицинский лабораторный ученый из больницы Олесунн Сюкхус .

Она очень настойчиво выступает за взятие проб с тыльной стороны руки, и недавно она обучила этому методу ученых-биомедицинских лабораторий в больнице Haukeland Sjukhus .

За две минуты до взятия пробы младенцу дают воду с сахаром и согревают тыльную сторону кисти, если ученый биомедицинской лаборатории сочтет это необходимым.

Биомедицинский лабораторный ученый использует обычную инъекционную иглу, но перед взятием пробы срезает пластиковую крышку, в которой будут скапливаться капли крови, чтобы кровь не улетучивалась.Процедура не требует застоя, микропробирка наполняется по каплям.

Главный научный сотрудник биомедицинской лаборатории Ханне Хоманн из больницы Орхус Университетская больница Скейби считает норвежскую технику интересной, но недостаточно убедительной для того, чтобы ее отделение начало реорганизацию своих процедур.

Она сомневается, будет ли эта техника более щадящей для малышей, чем обычная пяточная пика. Она считает, что это потребует больше ресурсов и негигиенично.

Датский торговый журнал dbio (www.dbio.dk) представил Брит Валаас Виддал сомнениям ее датского коллеги.

МЕНЬШЕ БОЛИ И БЕЗОПАСНОСТЬ ДЛЯ МЛАДЕНЦЕВ

«Мне трудно поверить, что младенцы лежат неподвижно во время отбора проб, как описано в статье из норвежского торгового журнала Bioingeniøren (The Bioengineer, www.nito.no), даже если им дают воду с сахаром, что мы также делаем в больнице Århus Universitetshospital Skejby .

Более того, я серьезно сомневаюсь, что это менее болезненно для ребенка. Мы знаем от себя, насколько болезнен укол в тыльной стороне руки по сравнению с взятием пробы в руке, и мне интересно, не так ли это и у младенцев? »- спрашивает Ханне Хоманн.

Брит Валаас Виддал объясняет, что она и ее коллеги из биомедицинской лаборатории также были скептически настроены, когда они начали брать образцы с тыльной стороны руки после того, как норвежские медсестры оказали на них давление, потому что медсестры считали, что это менее болезненно для младенцы.

«Вскоре я понял, что мой скептицизм был необоснованным. Для взятия проб требуется некоторая тренировка, но когда вы справитесь с этим, у младенцев будет лишь несколько признаков боли.

Время от времени они реагируют на прокол, но держать руку, по сравнению с твердым удерживанием ноги, для них явно менее неудобно », — объясняет Брит Валаас Виддал.« Конечно, сахарная вода является частью целого, что делает отбор проб менее болезненным. , но, как я уже сказал, держаться за ногу хуже, чем за руку «.

«Но что вы делаете, когда вам нужно взять большое количество образцов у новорожденного ребенка? Вы рисуете их все с тыльной стороны руки?» — спрашивает Ханна Хоманн.

«Конечно, это зависит от требуемых тестов. Если возможно, мы также отбираем венозные образцы из сгиба руки с помощью обычной закрытой системы отбора образцов. Анализ на аммиак должен проводиться с помощью закрытой системы и нескольких тестов на гормоны и коагуляции. требуются особые условия.

При сборе образцов хромосом мы обычно стараемся брать их с изгиба руки, но если это по какой-то причине затруднительно, мы используем тыльную сторону ладони ребенка и позволяем каплям крови капать в пробирку.

В этих случаях мы всегда указываем метод отбора пробы в форме заказа. Но если нам нужно выбирать между образцом с пятки и венозным образцом с тыльной стороны руки, мы выбираем последнее », — объясняет Брит Валаас Виддал.

НЕ БОЛЬШЕ ВРЕМЕНИ

Еще одно возражение Ханне Хоманн против норвежской техники состоит в том, что, по ее мнению, она требует больше времени.

«Я не понимаю, что у ученых из биомедицинских лабораторий есть ресурсы для взятия проб с тыльной стороны руки, что требует гораздо больше времени, чем отбор проб капилляров с пятки.В больнице Århus Universitetshospital Skejby , например, часто заказывают несколько тестов для одного образца, и поэтому нам приходится заполнять несколько микропробирок / капилляров за раз. На мой взгляд, это займет меньше времени от пятки по сравнению с тыльной стороной ладони, откуда по каплям течет кровь. При выполнении пяточной насадки можно аккуратно «доить» пятку, чтобы ускорить отбор проб », — говорит Ханне Хоманн.

Брит Валаас Видаал: «При хорошей венепункции можно заполнить много пробирок; на самом деле, несколько пробирок можно заполнить без каких-либо проблем по сравнению с отбором проб из капилляров».

А как насчет гигиены? «Я считаю гораздо более гигиеничным выполнение пяточной пункции по сравнению с венепункцией, при которой вена остается« открытой »после взятия пробы», — говорит Ханне Хоманн.

«Да», — подтверждает норвежский биомедицинский ученый:

«Отбор проб из открытых вен более беспорядочный. Вот почему я всегда использую подгузник или бумагу для сбора первых капель. Я до сих пор думаю, что у этой техники есть так много других положительных аспектов, что делает ее моим первым выбором при отборе проб у новорожденных. младенцы.Время от времени, конечно, вам нужно использовать пяточную насадку, но я полагаю, что самое положительное для нас, биомедицинских лабораторных ученых, — это возможность всегда решать, что лучше для ребенка ».

ПОДРОБНЕЕ ОБ ОТКРЫТОМ ВЕНОЗНОМ ОТБОРЕ ОБРАЗЦОВ СПОСОБОМ РУКИ

1. Shah V, Ohlsson A. Венепункция по сравнению с пяточной копьем для забора крови у доношенных новорожденных. Кокрановская база данных систематических обзоров 2004 г., выпуск 4. Ст. №: CD001452. DOI: 10.1002 / 14651858.CD001452.pub2.
   http://www.mrw.interscience.wiley.com/cochrane/clsysrev/
   article / CD001452 / frame.html
   Венепункция, выполняемая квалифицированным практикующим врачом, менее болезненна, чем пяточное копье для взятия образцов крови у новорожденных. .
2. http://www.nito.no
   Презентация в PowerPoint Брит Валааса Виддала (на норвежском языке) из курса по открытому отбору венозных проб: http://www.nito.no/dm/public/123721.PDF. Краткий учебный фильм по отбору проб из открытых вен (7 МБ, 01:01 мин.): Http://www.nito.no/PageFiles/33444/Åpen%20venøs%20prøvetaking%20av%20nyfødtscreening.avi.
3. http://www.bioingenioren.no
   Статьи об открытом венозном отборе у младенцев и недоношенных детей в торговом журнале норвежских ученых биомедицинской лаборатории Bioingeniøren no.11. 2006 г. (http://www.nito.no/templates/page____27754.aspx) и нет. 1. 2007 г. (http://www.nito.no/templates/page____28953.aspx). На норвежском.

Забор крови с помощью пяточной палочки

Стипендиаты неонатологии штата Айова
Статус экспертной оценки: внутренняя экспертная проверка

Достаточное количество сыворотки можно получить с помощью пяточной палочки практически у любого новорожденного. Если все сделано правильно, гемолиз не должен быть серьезной проблемой. Кровоснабжение кожи находится на стыке дермы и подкожной клетчатки, 0.От 35 до 1,6 мм от поверхности кожи.

Предварительное нагревание с помощью имеющихся в продаже грелок для пяток или подгузника, который был согрет под теплым краном и обмотан лентой вокруг пятки, часто увеличивает приток крови и артериализует образец. Эту область следует тщательно очистить тампоном со спиртом. Лицо, выполняющее процедуру, должно носить подходящие перчатки.

Прокол пятки следует производить на самой медиальной или латеральной части подошвенной поверхности пятки, а не на задней кривизне, чтобы избежать пяточной поверхности.Ланцеты предназначены для проникновения на глубину не более 2–3 мм. При использовании лезвия скальпеля лезвие должно входить в кожу не более чем на 2-3 мм. После прокола сотрите первую небольшую каплю, чтобы избавить кожу от тканевых соков, которые могут усилить свертываемость на месте прокола.

Удерживая 3 пальца в области лодыжки с локтевой стороны, поместите большой палец за пятку, а второй палец — чуть ниже вентральной поверхности пальцев ног. Поочередно нажимая на три боковых пальца с последующим доильным движением второго пальца, можно отжать кровь.Пальцы следует периодически расслаблять на несколько секунд, чтобы дать возможность долить. Чтобы предотвратить образование синяков, следует соблюдать осторожность, чтобы ограничить сжатие кончиками пальцев. Чтобы предотвратить гемолиз, дайте возможность образоваться крупным каплям, собирая капли по мере их образования в микропробирку, а не соскребайте кровь в пробирку.

Отбор проб из пальца используется для анализа газов капиллярной крови в нашем отделении интенсивной терапии, а также может использоваться в дополнительных лабораториях. Техника похожа на пяточную палку в том, что прилипают только медиальная и латеральная части пальца.Движение доения включает в себя весь палец и даже части руки.

Список литературы

Блюменфельд и др.: Рекомендуемое место и глубина проколов кожи пятки новорожденного основаны на анатомических измерениях и гистопатологии. Ланцет 1979; 1: 230.

Тест пяточной палочки

Врачи используют тест пяточной палочки, вид анализа крови, для выявления множества (редких) генетических проблем. Несколько капель крови вашего ребенка будут взяты из ее пятки и отправлены в лабораторию для анализа.В большинстве больниц вам разрешат присутствовать на обследовании, которое может проводиться в вашей комнате или в детской. Ваш ребенок может плакать, когда врач или медсестра делает то же самое, но, если хотите, вы можете спросить медсестру, можете ли вы успокоить своего малыша во время процедуры, касаясь его кожи к коже, кормя грудью или давая ему соску, смоченную. в сахарной воде, чтобы сосать.

Когда это будет сделано: Ваш ребенок должен пройти тест на прикосновение к пятке в течение 24 часов после рождения, чтобы убедиться, что результаты точны и что он получит любую помощь, которая может ему понадобиться, до выписки из больницы.Если какой-либо из результатов окажется ненормальным, лаборатория свяжется с вашей больницей или врачом в течение двух дней. Полные результаты обычно доступны примерно через две недели. В некоторых штатах требуется, чтобы все дети прошли второй тест на пятку через две недели после рождения.

Зачем это нужно: Анализ крови может выявить проблемы с усвоением питательных веществ вашим ребенком и выявить заболевания, связанные с кровью и гормонами. Некоторые из этих заболеваний требуют немедленного лечения, чтобы дети оставались здоровыми. Например, младенцам с положительным результатом теста на гипотиреоз необходимо немедленно начать лечение гормонами щитовидной железы, чтобы обеспечить надлежащий рост и развитие мозга, а детям с фенилкетонурией (ФКУ) — наследственным заболеванием, передаваемым от обоих родителей, которое может вызывать умственную отсталость и другие симптомы. , нужна специальная формула с низким содержанием аминокислоты фенилаланина.Однако положительный результат теста на пятку не обязательно означает, что у вашего ребенка заболевание. Педиатр может повторить обследование или запросить более конкретный диагностический тест, чтобы быть уверенным. А пока ваш малыш на всякий случай может начать лечение.

Это стандартно? Все 50 штатов и территории США проверяют новорожденных на гипотиреоз, фенилкетонурия, галактоземию (состояние, при котором люди не могут нормально перерабатывать сахар) и серповидно-клеточную анемию (болезнь красных кровяных телец) в их пятке. тесты.В настоящее время 31 штат и округ Колумбия требуют скрининга на предмет наличия другого основного заболевания — тяжелого комбинированного иммунодефицита. А в других штатах требуется тестирование на дополнительные условия, такие как ВИЧ и токсоплазмоз (заболевание, вызываемое обычным паразитом пищевого происхождения).

Во многих штатах принято проверять всех новорожденных на наличие до 30 различных заболеваний, и March of Dimes рекомендует проверять новорожденных как минимум на 29 заболеваний. Свяжитесь с Национальным центром ресурсов по скринингу и генетике новорожденных, чтобы узнать больше о скрининге новорожденных.

Что доступно в вашем штате: Ознакомьтесь с первым тестом ребенка, чтобы узнать, какие тесты требуются по закону или предлагаются повсеместно в вашем штате. Если вы обеспокоены тем, что вашему ребенку не будут сданы какие-либо анализы, обсудите это со своим врачом на приеме у врача. Вы можете узнать, что ваша больница проводит тесты, даже если они не требуются. В противном случае ваш врач может назначить вам дополнительные тесты, хотя они могут не покрываться страховкой.

Американская академия педиатрии рекомендует вам поговорить со своим врачом о дополнительных тестах, если:

• У вас есть семейная история наследственного заболевания.
• Младенец в вашей семье мог умереть от болезни.
• Вы ранее родили ребенка с заболеванием.
• В вашей семье есть этническая предрасположенность к определенным генетическим заболеваниям (например, серповидно-клеточной анемии).

Что вам необходимо знать: Если скрининг на пятку или более конкретный диагностический тест показывает, что у вашего ребенка одно из условий, на которые проводится тестирование, вам может потребоваться обратиться к специалисту, чтобы получить наилучшее лечение. Большинство заболеваний можно лечить с помощью диетических ограничений, добавок и лекарств — и, конечно же, под тщательным медицинским наблюдением.

Отбор проб из пяточной палочки | AACC.org

Интервью с Шэрон М. Гейган, доктор медицины

В июльском выпуске журнала Patient Safety Focus д-р Гиган описал риски, связанные с забором капиллярной крови при проколе пальца — широко используемом методе определения уровня глюкозы в местах оказания медицинской помощи. Здесь она расширяет это интервью, уделяя особое внимание методу отбора пробы из пяточной палочки, простой процедуре, при которой пятка ребенка прокалывается ланцетом, а затем небольшое количество крови собирается в узкую капиллярную стеклянную трубку или на капиллярную трубку. фильтровальная бумага.Доктор Гиган — профессор патологии и педиатрии в Медицинской школе Стэнфордского университета в Пало-Альто, Калифорния.

Это интервью провела доктор философии Нэнси Сасаведж.

Опишите, пожалуйста, забор крови с помощью пяточной палочки.

Метод пяточной палочки для забора капиллярной крови — наиболее распространенный способ забора крови новорожденных. Он используется для сбора крови для скрининговых тестов новорожденных, обычно перед тем, как ребенок выписывается из больницы. Пяточные палочки — это наиболее часто выполняемая инвазивная процедура в отделениях интенсивной терапии новорожденных.

Когда используется метод пяточной палочки для взятия крови у младенцев?

Это часто задаваемый вопрос. Мне нравится думать об этом вопросе с точки зрения этапов развития. В то время как пальцы являются предпочтительным местом после младенчества, пяточные палочки подходят для большинства младенцев, включая недоношенных, новорожденных и даже детей от 4 до 7 месяцев. Единственное предостережение: по мере взросления младенцы обнаруживают другие части своего тела, такие как ступни и пальцы ног.

Бинт, наложенный на пятку ребенка, может представлять угрозу безопасности, если ребенок может положить ноги в рот. К 8–12 месяцам младенцы подтягиваются, встают и готовятся к прогулке или ходьбе; поэтому на этом этапе развития пятки не рекомендуются, потому что пятки в разной степени несут вес. Новорожденные могут не достичь таких показателей в том же графике, что и доношенные дети, поэтому я рекомендую расспросить родителей о развитии их ребенка, прежде чем выполнять пяточную палку.

Какие особые риски представляют собой пятки?

Неправильная техника пяточной палки может повредить структуры стопы, в том числе пяточную кость и мягкие ткани. Фактически, в некоторых отчетах документально подтверждены трудности с ходьбой в более позднем возрасте. Выполнение пяточной палки безопасно, если место прокола ограничено медиальным и латеральным аспектом плантатора каждой пяточной подушечки, в частности, медиальнее визуальной линии, проведенной от середины большого пальца ноги, идущей кзади от пятки или латеральнее линии. протягивается между четвертым и пятым пальцами и простирается кзади от пятки.Повторяющиеся проколы, синяки или эритема ограничивают доступную область для проколов, особенно у недоношенных детей, у которых кровь может браться несколько раз или у которых очень маленькие пятки.

Как можно оценить безопасность от пятки?

Из-за особых технических требований к этой процедуре, идеально иметь опытный персонал, который часто выполняет пяточные палки. Также важно иметь программу для поддержания этого особого набора навыков. Периодические контрольные осмотры для выборочной проверки пяток новорожденных — хорошая идея для оценки работы персонала и принятия корректирующих мер при необходимости.

Примечание редактора

Институт клинических и лабораторных стандартов (CLSI) недавно выпустил обновленное издание своего стандарта NBS01-A6 «Сбор крови на фильтровальной бумаге для программ скрининга новорожденных», который заменяет стандарт LA04-A5. Этот важный документ, впервые пересмотренный с 2007 года, содержит значительный объем новой информации по основам правильного сбора высококачественного образца, обращения с образцом после его сбора, транспортировки его в испытательный центр и сортировки образцов. остаточный образец, оставшийся после лабораторных исследований.Для получения дополнительной информации посетите веб-сайт CLSI.

Есть ли другие риски безопасности, связанные с пяточными палками?

Да, есть риск обжечь кожу ребенка, грея пятку перед забором крови. Согревание пяток используется для увеличения кровотока в капиллярах. Если пятку нужно согреть, погружение в теплую воду рискованно, если только вы не будете жестко контролировать температуру.

Химические тепловые блоки являются одноразовыми и предлагают более безопасную, но более дорогую альтернативу с регулируемой температурой.Хотя согревание пяток обычно выполняется для увеличения кровотока, этот протокол на самом деле основан больше на теоретических основаниях, чем на каких-либо убедительных доказательствах того, что он работает. В двух исследованиях утверждалось, что нагревание пяток не увеличивает кровоток; однако исследования не были слепыми (1, 2). Это дорого с точки зрения времени и расходных материалов, поэтому будет приветствоваться хорошо спланированное исследование для решения этого вопроса.

Безопасны ли прикосновения пальцев к младенцам?

Да, их можно выполнять с особыми мерами безопасности.Специальные ланцеты толщиной менее 1,5 мм можно использовать после того, как пяточные палочки больше не подходят, а также после 6-месячного возраста.