Пренатальные скрининги I и II триместров, беременность

Скрининги во время беременности в I и II триместрах (пренатальные скрининги) проводят с целью установления возможного риска рождения ребенка с хромосомными аномалиями.

Записаться на прием

Главная » Услуги » Беременность » Пренатальные скрининги I и II триместров

Кратко

Скрининги во время беременности в I и II триместрах (пренатальные скрининги) проводят с целью установления возможного риска рождения ребенка с хромосомными аномалиями.

Это комплекс диагностических процедур, который включает УЗИ плода и анализ крови матери по особым маркерами. Слово «пренатальный» означает «дородовой», а слово «скрининг» — «просеивание, отбор». По результатам скрининга врачом принимается решение о проведении более детального обследования и консультаций (инвазивные методы исследования, консультация генетика).

В клинике женского здоровья ЮНОНА+ вы можете пройти скрининги беременности и получить наиболее достоверные результаты. Но стоит помнить, что хотя чувствительность скринингов достаточно высока от 70-95%, уровень ложно-положительных результатов может колебаться от 2 до 5%.

Показания для проведения скринингов

После установления факта маточной беременности акушер-гинеколог может порекомендовать будущей маме пройти пренатальные скрининги, если:

• беременная и отец будущего ребенка находятся в близких родственных отношениях;
• женщина имела два или более самопроизвольных абортов (преждевременных родов), была замершая беременность или мертворождения;
• женщина перенесла вирусное или бактериальное заболевание во время беременности;
• есть родственники, страдающие генетическими патологиями;
• у этой пары уже есть ребенок с синдромом Патау, Дауна или другими патологиями;
• был эпизод лечения препаратами, которые нельзя применять во время беременности, даже если они назначались по жизненным показаниям;
• беременной более 35 лет.

Скрининг I триместра

Первый пренатальный скрининг («двойной тест») проводится на 10-14 неделе, наиболее оптимальный период с 12 по 13 неделю беременности. Чувствительность скрининга I триместра 90-95%. Это самый показательный период, этот скрининг считается наиболее точным. Включает в себя подробную оценку плода с помощью УЗИ и анализа крови матери на два показателя гормонов, поэтому и называется «двойным».

Во время УЗИ акушер-гинеколог клиники ЮНОНА+ подробно оценит анатомию плода, наличие и правильное развитие конечностей, частей тела, внутренних органов. Измерение толщины воротникового пространства (небольшая область в районе шеи плода между кожей и позвоночником), которая должна составлять не более 3 мм. КТР (копчиково-теменной размер, то есть длина плода от темени до копчика) должна соответствовать 43-65 мм. Также врач с помощью УЗИ-сканера проверит наличие и длину костей носа; и кровоток в венозном протоке.

Диагностика крови беременной в рамках первого пренатального скрининга в клинике ЮНОНА+ проходит с помощью программы PRISCA-5 ® (Siemens), по двум маркерам:

• бета-ХГЧ (концентрация хорионического гонадотропина человека свободного во время беременности возрастает в геометрической прогрессии. Измерение уровня свободной β-субъединицы ХГЧ позволяет более точно определить риск синдрома Дауна у будущего ребенка, чем изменения общего ХГЧ)
• и РРАР-А (Протеин ассоциированный с беременностью, показатель риска синдрома Дауна и других хромосомных аномалий плода).

А также возможен скрининг «Биохимический пренатальный скрининг І триместра беременности для пересчета риска врожденных пороков с использованием программного обеспечения Astraya: PAPP + β – ХГЧ свободный (Cobas e411, Roche)» *Без расчета риска.

Скрининг II триместра

Второй пренатальный скрининг («тройной тест») проводят на 14-20 недели, но оптимально на 16-18 неделе, для подтверждения или опровержения результатов первого скрининга. Или по показаниям, которые внезапно появились во время беременности.

Чувствительность скрининга II триместра составляет 70-75%. Как и первый пренатальный скрининг комплекс диагностики состоит из УЗИ плода и анализа крови матери, но уже по трем показателям биохимии (бета-ХГЧ, белка АФП и свободного эстриола), поэтому и называется «тройным».

С помощью УЗИ во время второго пренатального скрининга акушер-гинеколог клиники ЮНОНА+ проведет основательную оценку анатомии ребенка: длину одноименных костей с обеих сторон; объемы головы, грудной клетки, живота, оценку головного мозга, позвоночника; структур лица в фас и профиль; оценку сердца, почек, мочевого пузыря, желудка, печени, желчного пузыря, кишечника.

Для проведения лабораторного исследования показателей биохимии крови матери используется программа PRISCA-5 ® (Siemens). Анализ включает исследование таких маркеров: свободная субъединица b-ХГЧ; белок АФП (альфа-протеин) уровень свободного эстриола.

В клинике ЮНОНА+ вы можете пройти пренатальные скрининги I и II триместров. У нас работают опытные акушеры-гинекологи, которые профессионально проведут УЗИ диагностику плода. Медсестры точно и безболезненно примут материал для исследования, а лаборатория предоставит результат с высокой точностью.

Запись к врачу

Ваше имя

Номер телефона

Удобная дата

Для подтверждения свободной даты приема, Вам перезвонит администратор клиники, или предложит ближайшую возможную

Цены на услуги

Наименование услуги	Цена, грн
Пренатальная диагностика в I триместре: (двойной тест в 10-13 нед. : PAPP-A, свобод.-Betta-ХГЧ) для проведения скрининга на риск генетических заболеваний с помощью программы PRISCA-5 ® (Siemens) – анализ крови	300
Пренатальная диагностика во II триместре (тройной тест в 14-20 нед., оптимально в 16-18 нед.: Betta-ХГЧ, E3 свободный, АФП) для проведения скрининга на риск генетических заболеваний и врожденных пороков развития с помощью программы PRISCA-5 ® (Siemens ) – анализ крови	370
Забор крови	30
Ультразвуковая пренатальная диагностика в первом триместре	500
Ультразвуковая пренатальная диагностика во втором триместре	550
3D фото	50

Скачать полный прайс

Прайс на все услуги и лабораторные исследования вы можете узнать, скачав файл или уточнить их непосредственно в клинике или по телефонам

Скачать прайс

Коллектив клиники

Подробности

Подробности

Подробности

Подробности

Подробности

Подробности

Подробности

Подробности

Подробности

Подробности

Статьи по направлению

Врачу УЗИ нужно доверять — МК Санкт-Петербург

20. 12.2017 в 14:52

Общество

3335

Поделиться

Если вы спросите женщину, когда она была по-настоящему счастлива, она, не раздумывая, назовет несколько вех своей жизни. Встреча, на которой любимый мужчина сделал предложение. Свадьба. День, когда врач сказал: «Поздравляю, вы станете мамой!» И мгновение, когда она услышала первый крик собственного ребенка и прижала малыша к груди. Уже потом будут первые шаг и зубик, первые удача и влюбленность, но именно период беременности навсегда останется в памяти.

Беременность — это время переживаний и радости, страхов и надежды. И время ежедневной заботы о будущем малыша. Работы, плата за которую бесценна — рождение здорового ребенка. И начинается она не на 17-й неделе, когда слышны шевеления крохи, а с первых дней. В этой работе будущим мамам помогают медики. Неоценимую поддержку оказывают и врачи УЗИ. В чем заключается их помощь и почему скрининг в первый триместр — самый важный, «МК» в Питере» рассказал врач пренатальной ультразвуковой диагностики, к.м.н. Сергей Пуйда.

— Сергей Адольфович, сколько раз беременной женщине нужно проходить УЗИ и когда его необходимо сделать в первый раз?

— За время беременности при нормальном развитии женщина проходит 3 ультразвуковых скрининга. Самый важный — первый, потому что есть еще время при выявлении определенного спектра патологии принять правильное решение в будущей семье. Его производят в первом триместре.

— Но в этот период плод очень мал, что врач может увидеть?

— Мы можем исключить достаточно много грубой патологии плода от головы и до пяток. Мы оцениваем головку плода, развитие его головного мозга. Всех женщин беспокоит, как формируется лицо плода, мы же можем оценить развитие глаз и понять, нет ли патологии хрусталиков. Оцениваем наличие носовой кости. Ее отсутствие — один из маркеров возможной хромосомной патологии, значит, нужно будет заострить внимание специалиста на поиск дополнительной патологии.

УЗИ в эти сроки может показать увеличение толщины воротникового пространства. Этот маркер возможной хромосомной патологии требует заострения внимания на поиске пороков сердца плода и поиске патологии органов грудной клетки.

Далее врач оценит, нормальна ли форма грудной клетки, нет ли переломов, «осмотрит» сердце, легкие, диафрагму, вилочковую железу, которая отвечает за иммунитет.

По сути на первом УЗИ производится полная оценка сердца будущего ребенка. С большой долей вероятности искусство врача может уже на этих этапах исключить большой спектр врожденных пороков сердца.

— Педиатры, с которыми мы общались, говорят, что у современных детей часто встречается сколиоз. Такие отклонения можно предупредить?

— Первый скрининг включает в себя оценку позвоночника. И помимо исключения выраженных дефектов, мы можем как раз исключить сколиозы, вызванные патологическим развитием отдельных позвонков. Проверяются и ножки с ручками. Врач считает пальчики, сравнивает размеры конечностей, смотрит, есть ли кости голени, предплечья.

— Какие еще внутренние органы осматривает врач?

— Все. Специалист оценивает наличие желудка, структуру печени, кишечника, анализирует почки. Большое внимание должно быть уделено и оценке мочевого пузыря. Иначе можно «пропустить» такую сложную ситуацию, как отсутствие передней стенки мочевого пузыря, а на УЗИ во втором триместре эта ситуация уже может быть скрыта.

— Как я понимаю, именно в первом триместре родители получают «первое фото» малыша и узнают его пол…

— Половая принадлежность — один из вопросов, который интересует всех будущих родителей. Такая диагностика возможна с точностью до 85%. Но если это мальчик, то диагностика возможна и в 100% случаев в первом триместре.

— А когда приходить на первое УЗИ?

— Существуют строгие сроки проведения — период с 11 недель плюс 2 дня до 13 недель и 6 дней.

— Почему именно в этот период?

— Оценка толщины воротникового пространства происходит только до 13 недель и 6 дней. А его увеличение — маркер определенных хромосомных синдромов: Дауна, Эдвардса, Патау, моносомии Х и большого спектра генетических синдромов.

— Что еще будущие мамы должны знать о первом УЗИ?

— То, что одним из важных моментов этого исследования является уточнение и определение срока беременности, который при будущих исследованиях уже не меняется. Врачи ориентируются на предполагаемую дату родов, отталкиваясь от срока, поставленного именно в первом триместре.

— Бывает, что врач УЗИ, например, в районной консультации не оправдал доверия женщины еще в период подготовки к беременности… Как такому доверить оценку состояния малыша? И на что обращать внимание, выбирая специалиста?

— При выборе специалиста УЗИ на первый план, конечно, выступает опыт врача. Врачу нужно доверять! А доверие основывается на сборе сведений о каждом конкретном специалисте. И здесь большую роль играет его послужной список, отзывы пациентов. Квалифицированный врач не будет механически выполнять свою работу, он всегда общается с пациентом, дает обратную связь, постоянно саморазвивается, читая профильную литературу и обмениваясь опытом с коллегами на съездах и семинарах. Такие врачи со временем приобретают интуицию, которая позволяет им почувствовать неблагополучие уже буквально с первых секунд.

Подписаться

Авторы:

• Наталья Морозова

Дети
Свадьба
Выборы

• 21 июля

  Газ против дров: как голубое топливо для астраханцев из мечты становится реальностью

• 20 июля

  Программа догазификации меняет жизнь южноуральцев к лучшему

• 19 июля

  Волшебное синее пламя

Что еще почитать

• Петербуржцам рассказали, что нужно проверить в квартире перед отъездом в отпуск

  232

  Стефания Барченкова
  Дана Турта

  Санкт-Петербург

• Нутрициолог Фаст рассказала, как правильно выбирать персики

  186

  Дана Турта
  Дарья Астанина

  Санкт-Петербург

• Назван самый дорогой провинциальный российский город

  6061

  Ольга Грекова

• Стала известна цель ракетного удара по одесскому портовому пункту «Бугаз»

  28542

  Ольга Божьева

• О каком «сталинском подарке» Польше рассказал Путин: 25% территории довоенной Германии

  16453

  Александр Добровольский

Что почитать:Ещё материалы

В регионах

• Британские фантазеры: ВСУ зайдут в Крым через месяц

  23359

  Крым

  crimea. mk.ru
  фото: МК в Крыму

• В Северо-Крымский канал перестала поступать вода

  Фото

  16171

  Крым

  фото: МК в Крыму

• На полигоне в Кировском районе возник пожар, движение по Тавриде перекрыто

  12840

  Крым

  фото: МК в Крыму

• В Новосибирской области жители заявили о зверском убийстве председателя СНТ «Автомобилист»

  12168

  Новосибирск

  Дарья Мелехова

• 18 июля – праздник Сергия Радонежского, что строго запрещено в день небесного покровителя России

  Фото

  11915

  Псков

• «Юбилей» Михаила Клока: лидер организованной преступной группы в десятый раз предстает перед судом, его обвиняют в особо тяжком преступлении

  Фото

  7143

  Екатеринбург

  Максим Бойков

В регионах:Ещё материалы

Пренатальный скрининг и диагностика > Информационные бюллетени > Yale Medicine

Обзор

Беременные и будущие матери имеют возможность многое узнать о здоровье своего будущего ребенка с помощью современных генетических скрининговых и диагностических тестов. Пренатальное генетическое тестирование позволяет будущей матери и ее медицинскому персоналу обеспечить наилучшее медицинское обслуживание ребенка. В Yale Medicine пренатальный скрининг и диагностические тесты проводятся в лаборатории клинической химии. Ученые и исследователи работают с врачами, ухаживающими за будущими матерями, чтобы помочь контролировать беременность и гарантировать, что матери и их близкие выявляют любые возможные проблемы на раннем этапе.

«Одно из важных различий, которое необходимо сделать, заключается в том, предназначен ли тест для скрининга или диагностики», — говорит Кэтрин Харпер Кэмпбелл из Йельского университета, доктор медицинских наук, медицинский директор отделения медицины матери и плода Йельского университета. Доктор Кэмпбелл объясняет, что скрининг-тест позволяет матери и ее команде по уходу узнать, есть ли у ребенка более высокий риск развития заболевания. «Диагностический тест является более инвазивным и может дать четкое «да» или «нет» о состоянии или заболевании ребенка», — говорит доктор Кэмпбелл.

В Yale Medicine команда экспертов в различных областях, включая ультразвуковое исследование, уход за плодом и генетическое консультирование, работает вместе, чтобы обеспечить высочайший уровень индивидуального ухода для всех будущих мам.

Что такое пренатальный скрининг?

Проводя биохимические и ультразвуковые измерения, врачи могут определить беременность с серьезным риском врожденных дефектов. С результатами медицинские работники могут рассчитать конкретные риски синдрома Дауна, генетического заболевания, которое может привести к умственной отсталости от легкой до тяжелой степени и встречается примерно у 1 из 700 младенцев. Также возможен тест на трисомию 18, тяжелое генетическое заболевание, а также врожденные дефекты позвоночника.

Пренатальное обследование включает как скрининговые, так и диагностические тесты. Скрининговые тесты не являются диагностическими. Они могут предоставить информацию о риске возникновения у ребенка определенного расстройства или состояния. Только диагностические тесты являются окончательными и могут определить, есть ли у ребенка врожденный дефект.

В чем польза пренатального тестирования?

Тесты могут быть особенно полезны для беременных женщин старшего возраста, так как результаты могут помочь им решить, следует ли проходить дальнейшее диагностическое тестирование на относительно ранних сроках беременности. Оценка риска включает не только результаты анализов крови и ультразвуковые измерения, но также включает такие факторы, как возраст и этническая принадлежность, для определения риска аномалий беременности.

«Мы также рекомендуем будущим матерям пройти скрининг на носительство любых распространенных рецессивных генетических заболеваний, включая кистозный фиброз, спинальную мышечную атрофию и синдром Fragile X», — говорит доктор Кэмпбелл. Лучшее время для скрининга на носительство — до зачатия или в начале беременности.

Что такое скрининг-тест пренатальной бесклеточной ДНК (вкДНК)?

Это анализ крови, который может определить пол ребенка и предоставить информацию о риске хромосомного заболевания у ребенка. Этот тест рекомендуется женщинам со сроком беременности не менее 10 недель. «Самая большая привлекательность этого теста заключается в том, что его можно провести из простого образца крови», — говорит доктор Кэмпбелл.

Какие тесты проводятся для выявления потенциальных врожденных дефектов?

Ниже приведены пренатальные тесты, которые часто проводятся в Йельской медицине. Поговорите со своим врачом о возможных ложноположительных результатах.

• Скрининг первого триместра (шейная прозрачность, ХГЧ и РАРР-А) : Этот тест обычно проводится на 11-13 неделе беременности. Это неинвазивная оценка, сочетающая анализ крови матери с ультразвуковым исследованием плода. Тест включает прозрачность шеи, часть, которая может помочь обнаружить другие потенциальные аномалии, включая сердечные заболевания. Прежде всего, это тест на хромосомные аномалии, включая синдром Дауна или трисомию-18.

• Биопсия ворсин хориона (CVS) : Этот тест можно проводить на 10-13 неделе беременности. Образец ткани берут из плаценты и оценивают для выявления хромосомных аномалий и других наследственных заболеваний, включая синдром Дауна и муковисцидоз.

• Квадратный скрининг второго триместра (АФП, ХГЧ, эстриол, ингибин-А), комплексные скрининги : Этот скрининг можно проводить на 16-18 неделе беременности. Этот анализ крови измеряет уровень альфа-фетопротеина (АФП), белка, вырабатываемого плодом; хорионический гонадотропин человека (ХГЧ), гормон, вырабатываемый плацентой; эстриол, эстроген, образованный матерью и плацентой; и ингибин-А, белок, вырабатываемый в плаценте и яичниках. Он проверяет на синдром Дауна, трисомию-18 и другие хромосомные аномалии. Это также может помочь оценить вероятность дефектов нервной трубки, таких как расщепление позвоночника, и дефектов брюшной стенки, таких как омфалоцеле.

• Амниоцентез (также называемый тестом амниотической жидкости или AFT) : Этот диагностический тест проводится на 15-20 неделе беременности. Небольшое количество амниотической жидкости берется из амниотического мешка, который окружает плод.

Для кого проводится оценка риска в первом триместре?

Первый триместр длится между 1-й и 12-й неделями беременности, и в это время всем беременным женщинам следует проводить скрининговые тесты. У каждого ребенка есть небольшой риск заболеть синдромом Дауна, даже у детей двух молодых родителей.

Что происходит при оценке риска в первом триместре?

Используются неинвазивные методы обследования, в том числе УЗИ и анализ крови. Кровь обычно берут до визита пациента, поэтому будущие мамы могут сразу получить результаты.

Квадратный скрининг, также называемый четырехкратным маркерным тестом или скринингом второго триместра, рекомендуется женщинам в сроке от 15 до 20 недель беременности для измерения уровня альфа-фетопротеина в сыворотке (АФП) и определения риска открытого дефекта позвоночника плода (или расщепления позвоночника).

Что делает подход Yale Medicine к пренатальному скринингу уникальным?

В рамках нашей программы эпидемиологического мониторинга мы обмениваемся данными с акушерами и врачами и тесно сотрудничаем с ними для отслеживания эффективности. Мы отслеживаем тенденции в общих результатах тестов и ежеквартально проверяем их вместе с нашими врачами, чтобы убедиться, что беременные пациентки получают наилучший уход, а также самые последние пренатальные тесты.

пренатальных тестов, необходимых для здоровья вашего ребенка

Пренатальные тесты важны для вашего здоровья и здоровья вашего будущего ребенка. Вот чего ожидать.

Автор Кэрол Сорген

«Заботиться о себе во время беременности — это самый важный способ родить здорового ребенка», — говорит Э. Чарльз Лэмпли, доктор медицинских наук, доцент Чикагской медицинской школы и акушер-гинеколог в больнице Маунт-Синай в Чикаго.

Существует ряд пренатальных тестов, которые вы должны пройти во время беременности, но самый первый тест, который вы сделаете, это тот, который покажет вам, действительно ли вы беременны. «Чтобы начать здоровый образ жизни, важно знать, что у вас будет ребенок как можно раньше», — говорит Лэмпли. Если у вас регулярные менструации, и вы пропускаете одну из них, это довольно хороший признак (хотя и не надежный). Еще один показатель, по его словам, это просто то, думаете ли вы, что беременны. «Это судьбоносное событие, и психологическая часть может дать вам ключ к разгадке».

Если вы думаете, что беременны, подтвердите свое предположение с помощью анализа крови в кабинете врача или в поликлинике, говорит Лэмпли. Вы можете сначала использовать аптечные тесты, но он предупреждает, что они точны только на 75%. Анализы, проведенные в кабинете врача, почти на 100% точны.

Как только вы точно узнаете, что беременны, назначьте регулярные визиты к врачу, даже если вы чувствуете себя хорошо. «Если нет факторов риска, вы должны посещать своего акушера раз в месяц в течение первых 28–32 недель», — говорит Лэмпли. «Женщины, у которых во время беременности развивается диабет или высокое кровяное давление, или у которых в анамнезе роды до 37 недель, должны чаще посещать врача».

По словам Бориса Петриковского, доктора медицинских наук, заведующего отделением акушерства и гинекологии Медицинского центра Университета Нассау в Ист-Медоу, штат Нью-Йорк, и автора книги «Что хочет знать ваш будущий ребенок», ваш первый дородовой визит будет включать анализ крови для определения вашей группы крови; ваш уровень железа, чтобы увидеть, есть ли у вас анемия; уровень глюкозы в крови для проверки на диабет; и ваш резус-фактор (если ваша кровь резус-отрицательная, а кровь отца резус-положительная, плод может унаследовать резус-положительную кровь отца, что может привести к тому, что ваш организм выработает антитела, которые навредят вашему будущему ребенку). Вы также будете проверены на ВИЧ, гепатит В и сифилис, а также на наличие иммунитета к краснухе (краснухе), поскольку заражение этой болезнью во время беременности, особенно в первые три месяца, может вызвать врожденные дефекты.

Мазок Папаниколау — если он не был выполнен недавно — будет сделан для проверки раннего рака шейки матки и заболеваний, передающихся половым путем, таких как хламидиоз и гонорея, а образец мочи будет взят для проверки на инфекции мочевыводящих путей. Проверка артериального давления также позволит выявить высокое кровяное давление, которое может помешать кровоснабжению плаценты.

Все эти тесты рутинные и проводятся каждой беременной женщине, говорит Петриковский.

Следующий набор пренатальных тестов будет проведен между 8-й и 18-й неделями беременности, говорит Петриковски, и будет включать в себя ультразвуковое исследование, которое может помочь более точно определить дату родов, а также выявить аномалии у плода. В течение этого времени ваш врач также проведет другие анализы крови (известные как тройной или четырехкратный скрининг), которые будут измерять уровни в крови альфа-фетопротеина, эстриола, ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) и ингибина, что может указать, подвержен ли плод риску таких аномалий, как синдром Дауна или расщелина позвоночника. По словам Петриковского, более новый анализ крови PAPPA (ассоциированный с беременностью белок плазмы А), который проводится на 10-14 неделе беременности и используется в сочетании с ультразвуковым скринингом, является хорошим выбором для женщин, у которых есть риск рождения ребенка с хромосомной аномалией.

В зависимости от результатов анализов крови, возраста матери (35 лет и старше) или семейного анамнеза будущей матери врач может затем предложить дополнительные пренатальные тесты, такие как биопсия ворсин хориона (CVS) или амниоцентез, оба из которых выявляют синдром Дауна или другие аномалии. CVS, который обычно проводится между 10-12 неделями беременности, может быть выполнен либо путем введения тонкой трубки из влагалища в шейку матки для взятия образца ткани из ворсин хориона (из которых состоит плацента), либо путем введения иглы через брюшную стенку для получения образца ткани. Амниоцентез, который проводится между 16-18 неделями беременности, включает в себя введение иглы через брюшную стенку в матку, удаление части амниотической жидкости. И CVS, и амниоцентез несут небольшой риск выкидыша.

Между 24-й и 28-й неделями вы снова будете обследованы на диабет (у некоторых женщин развивается диабет, связанный с беременностью, известный как гестационный диабет, который обычно проходит после рождения ребенка), а пациенты с отрицательным резус-фактором будут проверены на наличие резус-антител (которые можно лечить с помощью серии инъекций), — говорит Петриковский.

В конце беременности, между 32-й и 36-й неделями, вы можете пройти повторное тестирование на сифилис и гонорею, а также на стрептококк группы В (СГБ), тип бактерий, которые могут вызывать менингит или инфекции крови у новорожденных; если у вас положительный результат теста на GBS, вам будут давать антибиотики во время родов, чтобы свести к минимуму риск передачи бактерии вашему ребенку.

Хотя это все обычные тесты, могут быть и другие пренатальные тесты, которые ваш акушер может порекомендовать, в зависимости от вашей расовой или этнической принадлежности или семейного анамнеза, говорит Вивиан Вайнблатт, MS, CGC, региональный менеджер генетических услуг Genzyme Genetics в Филадельфии и бывший президент Национального общества консультантов-генетиков.

Некоторые группы населения, например, подвержены риску определенных заболеваний, объясняет Вайнблатт. Евреи-ашкеназы (восточноевропейского происхождения), а также французские канадцы и каджунцы подвержены высокому риску болезни Тея-Сакса, изнурительного неврологического заболевания, которое обычно приводит к ранней смерти ребенка. Поскольку более широкое использование скрининговых тестов для определения того, являются ли будущие родители носителями синдрома Тея-Сакса, стало более распространенным в 1970-х годов заболеваемость резко снизилась, говорит Вайнблатт.

Вайнблатт говорит, что другими болезнями, характерными для еврейского населения и которые можно выявить с помощью анализа крови или образца ткани, являются болезнь Канавана; муколипидоз 4 типа; болезнь Ниманна-Пика типа А; анемия Фанкони типа С; синдром Блума; семейная дисавтономия; и болезнь Гоше.

Африканцы, афроамериканцы, выходцы из Южной Европы и Азии подвержены более высокому риску заболеваний, связанных с кровью, таких как серповидноклеточная анемия и талассемия, говорит Вайнблатт.

Если у вас есть семейная история таких заболеваний, как мышечная дистрофия, гемофилия или кистозный фиброз, вы также можете проконсультироваться с генетиком, советует Вайнблатт. Генетический консультант не может лечить вас или вашего будущего ребенка, но он может сообщить вам, как ваши факторы риска могут повлиять на вашу беременность.