Врожденный гипотиреоз: причины, и лечение

Эндокринология

В последнее время болезни щитовидной железы выявляются у многих людей. Растет и число тех детей, у которых выявляются проблемы с этой патологией. Все чаще сейчас встречается врожденный гипотиреоз.

Гипотиреоз относится к болезням щитовидной железы. Оно встречается наиболее часто. Связано данное заболевание с тем, что по ряду причин щитовидная железа не может вырабатывать оптимальное количество гормонов.

Причины развития

Причинами возникновения этой болезни могут служить следующие проблемы:

• недостаток йода в окружающей человека среде;

• аутоиммунные процессы;

• неправильное лечение тиреотоксикоза.

Врожденный гипотиреоз – это такое заболевание, которое без своевременного лечения может привести к серьезным осложнениям. Он развивается внутриутробно, то есть еще до того, как малыш появится на свет.

Причины развития заболевания врожденного гипотиреоза:

• гипотиреоз, развивающийся у женщины во время беременности.

• нерациональное питание женщины.

• аутоиммунные и инфекционные поражения щитовидной железы у плода.

Клиника заболевания

Клинические проявления выраженного гипотиреоза можно наблюдать практически сразу после того, как родится ребенок. У него отмечается увеличение языка, желтушность кожных покровов. Могут возникать пупочные грыжи, связанные со слабостью мышц живота, а пупочная ранка заживает очень долго. Еще один признак наличия этой болезни – рождение ребенка с массой тела более 4 килограмм. Малыши, как правило, вялые, апатичные, у них замедленное сердцебиение. Кроме этого, мамы жалуются на возникновение запоров у ребенка.

При субклиническом, то есть слабовыраженном гипотиреозе, допускаются симптомы стерты. Поэтому поставить правильный диагноз бывает очень и очень сложно. Это может привести к возникновению еще более тяжелых осложнений, которые уже не поддаются лечению. Самое страшное из них – развитие умственной отсталости, и даже вплоть до кретинизма. Также такие дети сильно отстают в физическом развитии. Исследования показали, что при отсутствии лечения ребенка до двух лет приведет к тому, что все развывшиеся осложнения вылечить полностью не получится.

Но самое опасное осложнение болезни, так называемая мексидема, может привести к тому, что ребенок может впасть в кому и погибнуть. К счастью, в настоящее время, благодаря современным методам диагностики, эту болезнь у новорожденных детей можно выявить практически сразу. Для этого у ребенка еще в родильном доме берется кровь.

Если форма болезни протекает в легкой форме, то даже скрининг может не выявить ее. Она не приводит к тяжелым последствиям, но некоторые клинические проявления все-таки есть. Чаще всего она проявляется уже в школе, где родители замечают, что их ребенок апатичен, очень быстро устает. Наблюдается снижение памяти. К сожалению, далеко не сразу удается выявить это заболевание, так как оно может маскироваться даже под ожирение. Поэтому все дети с лишним весом должны обязательно обследоваться на гипотиреоз.

Лечение гипотиреоза

Лечение направлено на то, чтобы нормализовать уровень гормонов. Заключается лечение в назначении пожизненной заместительной терапии гормонами до достижения стойкой компенсации болезни. Чем раньше оно начнется, тем больше шансов, что ребенок будет расти и развиваться, как и все его сверстники.

Таким образом, раннее выявление заболевания и адекватное лечение помогут ребенку расти здоровым и активным.

Другие статьи по этой теме

Гиперфункция и гипофункция надпочечников

Надпочечники — это орган эндокринной системы человека, который находится над верхними частями почек. Гормоны, которые вырабатывают надпочечники, важны для организма.

Эндокринология

Потеют ноги: причины и способы решения проблемы

У миллионов людей потеют ноги — казалось бы, что тут необычного? Но высушить носки на работе невозможно, да и разуться в гостях становится проблематично. И женщин, страдающих повышенной потливостью ног, заметим, отнюдь не меньше мужчин.

Эндокринология

Диабетическая ретинопатия

Ретинопатия — это патологические изменения сетчатки и ее кровеносных сосудов, которые возникают в связи с общими заболеваниями. К таким общим заболеваниям относятся, например, диабет, высокое кровяное давление, повышение содержания жиров в крови, воспаление кровеносных сосудов.

Эндокринология

Врожденный гипотиреоз. Что такое Врожденный гипотиреоз?

ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Врожденный гипотиреоз – комплекс клинических и лабораторных проявлений, возникающих у ребенка с рождения при недостаточности гормонов щитовидной железы или невосприимчивости к ним тропных органов. Симптомы включают в себя отставание в психофизическом развитии, микседему, трофические нарушения кожи и ее придатков, угнетение работы сердца, снижение основного обмена. Диагностика базируется на характерной клинике, данных рентгенодиагностики, УЗИ щитовидной железы, ЭКГ, лабораторных исследований, в том числе измерения тиреотропного гормона и тироксина в плазме крови. Лечение подразумевает пожизненную заместительную терапию искусственными аналогами гормонов щитовидной железы.

• Причины
• Классификация врожденного гипотиреоза
• Симптомы врожденного гипотиреоза
• Диагностика
• Лечение врожденного гипотиреоза
• Цены на лечение

Общие сведения

Врожденный гипотиреоз – это полиэтиологическое заболевание, характеризующееся клиническими проявлениями недостаточности щитовидной железы. Является наиболее распространенной эндокринной патологией в педиатрии. Чаще всего заболевание возникает на фоне изменений непосредственно в щитовидной железе, реже является результатом патологии гипоталамо-гипофизарной системы или дефектного строения рецепторного аппарата тропных органов. В 90% случаев носит спорадический характер. Заболеваемость – 1:3,7-4 тыс. новорожденных в Европе и США, в Японии – 1:6-7 тыс. Женский пол болеет в 2-2,5 раза чаще мужского. Первые скрининг-тесты на врожденный гипотиреоз были выполнены в 1973 г. канадцами J. Dussault, С. Laberge. На данный момент неонатальный скрининг проводится с целью максимально быстрой постановки диагноза и при необходимости — проведения своевременного лечения.

Врожденный гипотиреоз

Причины

В 80-90% случаев возникает первичная форма врожденного гипотиреоза. Причины – аномалии развития щитовидной железы, чаще всего – дистопия в загрудинное или подъязычное пространство, реже – гипоплазия, атиреоз. Факторами риска могут выступать аутоиммунные и инфекционные заболевания матери, токсическое влияние медикаментов, химических средств, радиоактивное облучение, недостаточность йода во время беременности. Порядка 2% случаев пороков развития железы – наследственные формы. Основная их причина – мутации в генах TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8. Как правило, генетические обусловленные формы сопровождают другие аномалии развития: врожденные пороки сердца, «волчья пасть» и т. п.

От 5 до 10% детей с врожденным гипотиреозом имеют нарушения синтеза, выделения или взаимодействия самих гормонов щитовидной железы. Передача, как правило, происходит по аутосомно-рецессивному типу. Самые частые варианты – дефекты органификации йода и тиреоидных гормонов (частота – 1:40000), синдром Пендреда (1:50000). Другие формы встречаются крайне редко.

Примерно 5% всех случаев врожденного гипотиреоза – центральные (вторичные или третичные) формы. Наиболее распространенный вариант – сочетанный дефицит гормонов аденогипофиза, в том числе ТТГ. Изолированный дефицит встречается редко. Причины поражения гипоталамо-гипофизарной системы – аномалии развития головного мозга, кисты, злокачественные и доброкачественные опухоли, родовая травма новорожденных, асфиксия во время родов, редко – аплазия гипофиза.

Причиной развития клинических симптомов гипотиреоза может быть аномалия структуры рецепторов в органах-мишенях, вызванная генными мутациями. Невозможность взаимодействия достаточного количества гормонов с рецепторами тропных тканей провоцирует развитие так называемого «синдрома резистентности». Как правило, это наследственная патология, передающаяся по аутосомно-доминантному типу. При ней уровень ТТГ в плазме крови нормальный, Т3 и Т4 – в переделах нормы или умеренно повышены.

Классификация врожденного гипотиреоза

Врожденный гипотиреоз имеет несколько классификаций, основывающихся на локализации нарушения, тяжести симптомов и уровне тироксина, компенсации на фоне лечения и длительности заболевания. По происхождению заболевания выделяют следующие формы гипотиреоза:

• Первичный, или тиреогенный. Патологические изменения возникают непосредственно в тканях щитовидной железы.
• Вторичный. Развиваются нарушения работы аденогипофиза, при которых возникает дефицит синтеза тиреотропного гормона (ТТГ).
• Третичный. Недостаточность щитовидной железы, возникающая при дефиците одного из гормонов гипоталамуса – тиролиберина. Вместе с вторичной формой относится к центральным гипотиреозам.
• Периферический. Недостаточность эффекта гормонов обусловлена дефектом или отсутствием рецепторов в тропных тканях или нарушением конверсии тироксина (Т4) в трийодтиронин (Т3).

По степени выраженности клинических симптомов и уровню Т4 в плазме гипотиреоз может быть латентным, манифестным и осложненным. Латентный, или субклинический гипотиреоз характеризуется нормальным уровнем Т4 на фоне повышения ТТГ. Клинических проявлений не возникает или они неспецифичны и малозаметны. При манифестной форме на фоне высокой концентрации ТТГ уровень Т4 несколько снижен. Развивается классическая клиническая картина гипотиреоза. Осложненный гипотиреоз протекает с высоким уровнем ТТГ, резким дефицитом Т4. Помимо тяжелой степени гипотиреоза возникают нарушения других органов и систем: сердечная недостаточность, полисерозит, кретинизм, кома, редко – аденома гипофиза.

В зависимости от эффективности лечения выделяют врожденный гипотиреоз:

• компенсированный — на фоне проводимого лечения явления гипотиреоза исчезают, концентрация ТТГ, Т3, Т4 в плазме крови – в пределах нормы;
• декомпенсированный — даже на фоне адекватного лечения имеются клинические и лабораторные проявления гипотиреоза.

По продолжительности врожденный гипотиреоз разделяют на:

• транзиторный — заболевание развивается на фоне воздействия антител матери к ТТГ ребенка. Длительность – от 7 дней до 1 месяца.
• перманентный — требует проведения пожизненной заместительной терапии.

Симптомы врожденного гипотиреоза

В зависимости от формы и степени тяжести нарушений первые признаки первичного врожденного гипотиреоза могут манифестировать в разном возрасте. Резкая гипоплазия или аплазия железы проявляется в первые 7 дней жизни ребенка. Дистопия или несильная гипоплазия может вызывать клинические проявления в возрасте от 2 до 6 лет.

Первичные признаки, указывающие на врожденный гипотиреоз: вес ребенка при рождении свыше 4 кг; незрелость при доношенной или переношенной (более 40 недель) беременности; запоздалое отхождение мекониальных масс; длительная желтуха новорожденных; диспепсические явления; медленная прибавка массы тела; апатичность; макроглоссия; метеоризм и запоры; мышечная слабость; гипорефлексия; цианоз и эпизоды апноэ во время кормления. Кожные покровы ребенка холодные, возникают отеки конечностей и половых органов. Часто наблюдаются увеличенные роднички, несращение швов костей черепа, дисплазии тазобедренных суставов. Грудное вскармливание способно уменьшать выраженность клинических проявлений гипотиреоза.

Первичный врожденный гипотиреоз развивается поэтапно. Ярко выраженная клиника наблюдается в возрасте 3-6 месяцев. Возникает микседема. Кожные покровы уплотненные, желтушно-серые, сухие. Потоотделение резко уменьшено. Развивается атрофия ногтевых пластинок и волос. Голос ребенка низкий, хриплый и грубый. Возникает отставание в психомоторном и физическом развитии, зубы прорезываются и сменяются с задержкой. При дальнейшем развитии наблюдается умственная отсталость. Это проявляется скудностью словарного запаса и снижением интеллекта, которое склонно к прогрессированию вплоть до олигофрении.

Центральный врожденный гипотиреоз имеет нечеткую клиническую картину. Часто сочетается с аномалиями лицевого черепа («заячья губа», «волчья пасть») и недостаточностью других гормонов гипофиза (соматотропного, лютеинизирующего и фолликулостимулирующего) с характерной для этого симптоматикой.

Диагностика

Диагностика врожденного гипотиреоза включает в себя сбор анамнестических данных, объективное обследование ребенка педиатром или неонатологом, инструментальные исследования, общие и специфические лабораторные тесты. В анамнезе можно выявить предрасполагающие факторы – отягощенную наследственность, заболевания матери во время беременности, нарушение питания, использование акушерских пособий во время родов и пр. При физикальном обследовании ребенка выявляется снижение ЧСС, АД, умеренная гипотермия, гипорефлексия, отставание в развитии.

На рентгенограмме конечностей определяют запоздание и нарушение очередности формирования ядер окостенения, их несимметричность и специфический признак – эпифизарный дисгенез. На ЭКГ – синусовая брадикардия, снижение амплитуды зубцов, расширение комплекса QRS. УЗИ щитовидной железы позволяет выявить дистопию, гипоплазию или отсутствие этого органа.

В ОАК – нормохромная анемия. В биохимическом анализе крови выявляется повышение липопротеидов и холестерина. При подозрении на центральное происхождение гипотиреоза проводится КТ и МРТ гипофиза. Специфические лабораторные тесты – измерение уровня Т4 и ТТГ в плазме крови. Данные тесты используются в качестве неонатального скрининга. В зависимости от формы гипотиреоза концентрации данных гормонов в крови могут быть увеличены или снижены. Редко применяют молекулярно-генетическое исследование с целью идентификации мутации генов.

Лечение врожденного гипотиреоза

Лечение врожденного гипотиреоза начинается немедленно с момента постановки диагноза и продолжается пожизненно. Препарат выбора – L-тироксин. Данное средство являет собой синтетический аналог гормонов щитовидной железы и используется в качестве заместительной терапии. Дозировка подбирается индивидуально. При необходимости препарат можно смешивать с грудным молоком. Эффективность проводимого лечения оценивается по уровню ТТГ и Т4 в крови, исчезновению симптомов гипотиреоза. При необходимости дополнительно назначаются поливитаминные комплексы, симптоматические препараты.

Прогноз при врожденном гипотиреозе зависит от адекватности и своевременности лечения. При ранней диагностике и вовремя начатой терапии, нормализации уровня ТТГ и Т4 – прогноз для психофизического развития благоприятный. При отсутствии лечения на протяжении первых 3-6 месяцев жизни прогноз сомнительный даже при правильной дальнейшей терапевтической тактике. При адекватном подборе дозы лекарственных средств скорость психофизического развития достигает физиологической нормы, однако отставание в интеллекте остается. Профилактика заключается в антенатальной защите плода, медико-генетической консультации при планировании беременности, рациональной диете и адекватном употреблении йода при вынашивании ребенка.

Источники

1. Настоящая статья подготовлена по материалам сайта: https://www.krasotaimedicina.ru/

ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Неонатальный гипотиреоз Информация | Гора Синай

кретинизм; Врожденный гипотиреоз

Неонатальный гипотиреоз — это снижение выработки гормонов щитовидной железы у новорожденного. В очень редких случаях гормон щитовидной железы не вырабатывается. Состояние также называют врожденным гипотиреозом. Врожденный означает присутствующий с рождения.

Причины

Щитовидная железа – важный орган эндокринной системы. Он расположен в передней части шеи, чуть выше места соединения ключиц. Щитовидная железа вырабатывает гормоны, которые контролируют то, как каждая клетка тела использует энергию. Этот процесс называется метаболизмом.

Гипотиреоз у новорожденных может быть вызван:

• Отсутствующей или плохо развитой щитовидной железой
• Гипофизом, не стимулирующим щитовидную железу
• Гормонами щитовидной железы, которые плохо сформированы или не работают
• Лекарства, которые мать принимала во время беременности
• Недостаток йода в рационе матери во время беременности
• Антитела, вырабатываемые организмом матери, которые блокируют функцию щитовидной железы ребенка

Недостаточно развитая щитовидная железа является наиболее частым дефектом. Девочки болеют в два раза чаще, чем мальчики.

Симптомы

Большинство пораженных младенцев имеют мало симптомов или не имеют их вообще. Это потому, что их уровень гормонов щитовидной железы лишь немного низок. Младенцы с тяжелым гипотиреозом часто имеют уникальный внешний вид, в том числе:

• Тусклый вид
• Одутловатое лицо
• Толстый высунутый язык

Такой внешний вид часто развивается по мере обострения болезни.

У ребенка также могут быть:

• Плохое питание, приступы удушья
• Запор
• Сухой, хрупкие волосы
• Хиссовый крик
• желтуха (кожа и белые глаза выглядят желтыми)
• Отсутствие мышечного тонуса (младенец для невобы
  

  Обследования и тесты

  Физикальное обследование младенца может показать:

  • Снижение мышечного тонуса
  • Медленный рост
  • Хриплый крик или голос
  • Короткие руки и ноги )
  • Широкие руки с короткими пальцами
  • Широко расставленные кости черепа

  Анализы крови проводятся для проверки функции щитовидной железы. Другие тесты могут включать:

  • УЗИ щитовидной железы
  • Рентген длинных костей

  Лечение

  Очень важна ранняя диагностика. Большинство эффектов гипотиреоза легко обратить вспять. По этой причине в большинстве штатов США требуется, чтобы все новорожденные проходили скрининг на гипотиреоз.

  Тироксин обычно назначают для лечения гипотиреоза. Как только ребенок начинает принимать это лекарство, регулярно проводятся анализы крови, чтобы убедиться, что уровень гормонов щитовидной железы находится в нормальном диапазоне.

  Для лечения рекомендуется обратиться к детскому эндокринологу.

  Перспективы (Прогноз)

  Ранняя диагностика обычно приводит к хорошему результату. Новорожденные, диагностированные и пролеченные в течение первого месяца или около того, обычно имеют нормальный интеллект.

  Невылеченный умеренный гипотиреоз может привести к тяжелой умственной отсталости и проблемам роста. Нервная система проходит важное развитие в течение первых нескольких месяцев после рождения. Недостаток гормонов щитовидной железы может привести к необратимому повреждению.

  Когда обращаться к медицинскому работнику

  Позвоните своему лечащему врачу, если:

  • Вы чувствуете, что у вашего ребенка проявляются признаки или симптомы гипотиреоза

    Профилактика

    Если беременная женщина принимает радиоактивный йод по поводу рака щитовидной железы, щитовидная железа может быть разрушена у развивающегося плода. Младенцы, матери которых принимали такие лекарства, после рождения должны тщательно наблюдаться на предмет признаков гипотиреоза. Кроме того, беременным женщинам не следует избегать соли, обогащенной йодом.

    В большинстве штатов требуется рутинный скрининговый тест для проверки всех новорожденных на гипотиреоз. Если в вашем штате нет этого требования, спросите своего поставщика медицинских услуг, следует ли обследовать вашего новорожденного.

    Чуанг Дж., Гутмарк-Литтл И. Заболевания щитовидной железы у новорожденных. В: Мартин Р.Дж., Фанарофф А.А., Уолш М.К., ред. Неонатальная и перинатальная медицина Фанарова и Мартина . 11-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2020: глава 88.

    Васснер А.Дж., Смит-младший. Гипотиреоз. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Учебник педиатрии . 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2020: глава 581.

    Последнее рассмотрение: 14.04.2021

    Рецензировал: Чарльз И. Шварц, доктор медицинских наук, FAAP, клинический доцент педиатрии Медицинской школы Перельмана Пенсильванского университета, главный педиатр в PennCare для детей, Фениксвилл, Пенсильвания. Также рассмотрены Дэвидом Зивом, доктором медицины, MHA, медицинским директором, Брендой Конауэй, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.

    Врожденный гипотиреоз: MedlinePlus Genetics

    Чтобы использовать функции обмена на этой странице, включите JavaScript.

    Описание

    Врожденный гипотиреоз — это частичная или полная потеря функции щитовидной железы (гипотиреоз), поражающая детей с рождения (врожденный). Щитовидная железа представляет собой ткань в форме бабочки в нижней части шеи. Он вырабатывает йодсодержащие гормоны, играющие важную роль в регуляции роста, развития мозга и скорости химических реакций в организме (обмена веществ). Люди с врожденным гипотиреозом имеют более низкие, чем обычно, уровни этих важных гормонов.

    Врожденный гипотиреоз возникает, когда щитовидная железа не развивается или не функционирует должным образом. В 80–85% случаев щитовидная железа отсутствует, сильно уменьшена в размерах (гипоплазия) или расположена аномально. Эти случаи классифицируются как дисгенезия щитовидной железы. В остальных случаях имеется нормальная или увеличенная щитовидная железа (зоб), но продукция тиреоидных гормонов снижена или отсутствует. Большинство таких случаев возникает при нарушении одного из нескольких этапов процесса синтеза гормонов; эти случаи классифицируются как дисгормоногенез щитовидной железы. Реже снижение или отсутствие выработки гормонов щитовидной железы вызвано нарушением стимуляции процесса выработки (что обычно осуществляется структурой в основании мозга, называемой гипофизом), даже если сам процесс не нарушен. Эти случаи классифицируются как центральный (или гипофизарный) гипотиреоз.

    Признаки и симптомы врожденного гипотиреоза возникают в результате дефицита гормонов щитовидной железы. У пораженных детей могут отсутствовать признаки заболевания, хотя некоторые дети с врожденным гипотиреозом менее активны и спят больше, чем обычно. У них могут быть трудности с кормлением и частые запоры. При отсутствии лечения врожденный гипотиреоз может привести к умственной отсталости и замедлению роста. В США и многих других странах все больницы проверяют новорожденных на врожденный гипотиреоз. Если лечение начинается в первые две недели после рождения, младенцы обычно развиваются нормально.

    Врожденный гипотиреоз также может возникать как часть синдромов, поражающих другие органы и ткани организма. Эти формы состояния описываются как синдромальные. Некоторые распространенные формы синдромального гипотиреоза включают синдром Пендреда, синдром Бамфорта-Лазаруса и синдром мозг-легкие-щитовидная железа.

    Частота

    Врожденный гипотиреоз поражает примерно 1 из 2000–4000 новорожденных. По причинам, которые остаются неясными, врожденный гипотиреоз поражает более чем в два раза больше женщин, чем мужчин.

    Причины

    Врожденный гипотиреоз может быть вызван множеством факторов, лишь некоторые из которых являются генетическими. Наиболее распространенной причиной во всем мире является нехватка йода в рационе матери и больного ребенка. Йод необходим для производства гормонов щитовидной железы. Генетические причины составляют от 15 до 20 процентов случаев врожденного гипотиреоза.

    Причина наиболее распространенного типа врожденного гипотиреоза, дисгенезии щитовидной железы, обычно неизвестна. Исследования показывают, что от 2 до 5 процентов случаев передаются по наследству. Два гена, вовлеченные в эту форму заболевания, — 9.0163 ПАХ8 и ТШР . Эти гены играют роль в правильном росте и развитии щитовидной железы. Мутации в этих генах предотвращают или нарушают нормальное развитие железы. Аномальная или отсутствующая железа не может производить нормальное количество гормонов щитовидной железы.

    Дисгормоногенез щитовидной железы возникает в результате мутаций в одном из нескольких генов, участвующих в продукции гормонов щитовидной железы. Эти гены включают DUOX2 , SLC5A5 , TG и ТПО . Мутации в каждом из этих генов нарушают этап синтеза гормонов щитовидной железы, что приводит к аномально низким уровням этих гормонов. Мутации гена TSHB нарушают синтез гормонов щитовидной железы, нарушая стимуляцию выработки гормонов. Изменения в этом гене являются основной причиной центрального гипотиреоза. В результате нехватка гормонов щитовидной железы нарушает нормальный рост, развитие мозга и обмен веществ, что приводит к признакам врожденного гипотиреоза.

    Мутации в других генах, которые не были так хорошо охарактеризованы, также могут вызывать врожденный гипотиреоз. В синдромальные формы расстройства вовлечены и другие гены.

    Наследственность

    Большинство случаев врожденного гипотиреоза являются спорадическими, что означает, что они возникают у людей, в семье которых не было этого заболевания.

    При наследовании это состояние обычно имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, что означает, что обе копии гена в каждой клетке имеют мутации. Как правило, каждый из родителей человека с аутосомно-рецессивным заболеванием является носителем одной копии мутировавшего гена, но у них не проявляются признаки и симптомы заболевания.

    Когда врожденный гипотиреоз возникает в результате мутаций в гене PAX8 или определенных мутаций в гене TSHR или DUOX2 , состояние имеет аутосомно-доминантный тип наследования, что означает наличие одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать расстройство. В некоторых из этих случаев больной наследует мутацию от одного больного родителя. Другие случаи возникают в результате новых (de novo) мутаций в гене, возникающих во время формирования половых клеток (яйцеклеток или сперматозоидов) или на ранних стадиях эмбрионального развития. Эти случаи возникают у людей, у которых в семье не было этого расстройства.

    Другие названия этого состояния

    • CH
    • CHT
    • Врожденная микседема
    • Кретинизм

    Дополнительная информация и ресурсы

    Информация о генетическом тестировании

    • Реестр генетического тестирования: врожденный гипотиреоз
    • Реестр генетического тестирования: Дефицит йодидпероксидазы
    • Реестр генетического тестирования: гипотиреоз, врожденный, незобный, 1
    • Реестр генетических тестов: гипотиреоз, врожденный, незобный, 2
    • Реестр генетического тестирования: дефект синтеза тиреоглобулина
    • Реестр генетического тестирования: дисгормоногенез щитовидной железы 1
    • Реестр генетического тестирования: дисгормоногенез щитовидной железы 6

    Информационный центр генетических и редких заболеваний

    • Врожденный гипотиреоз

    Ресурсы поддержки пациентов и защиты интересов

    • Информационный поиск по болезням
    • Национальная организация редких заболеваний (NORD)

    Научные исследования от ClinicalTrials.

    gov

    • ClinicalTrials.gov

    Каталог генов и болезней от OMIM

    • ГИПОТИРЕОЗ, ВРОЖДЕННЫЙ, НЕЗОЙНЫЙ, 1
    • ГИПОТИРЕОЗ, ВРОЖДЕННЫЙ, НЕЗОБОВЫЙ, 2
    • ДИСХОРМОНОГЕНЕЗ ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ 1
    • ДИСХОРМОНОГЕНЕЗ ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ 2А
    • ДИСХОРМОНОГЕНЕЗ ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ 5
    • ДИСХОРМОНОГЕНЕЗ ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ 6

    Научные статьи в PubMed

    • PubMed

    Ссылки

    • Grasberger H, Refetoff S. Генетические причины врожденного гипотиреоза вследствие
      дисгормоногенез. Curr Opin Педиатр. 2011 авг; 23 (4): 421-8. дои:
      10.1097/MOP.0b013e32834726a4. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
    • Nettore IC, Cacace V, De Fusco C, Colao A, Macchia PE. Молекулярные причины
      дисгенезия щитовидной железы: систематический обзор. Дж Эндокринол Инвест. 2013
      Сен; 36 (8): 654-64.