Чрезмерный рост (гигантизм) у детей

Гигантизм ─ это ненормально высокий рост, который вызывается избыточной продукцией гормона роста или соматотропина, который синтезируется в передней доле гипофиза. Гигантизм развивается только тогда, когда избыток в крови гормона роста приходится на период раскрытия зон роста костей.

Пик развития гигантизма наблюдается в возрасте с 8 до 14 лет, иногда с 5 лет. Под действием соматотропного гормона (СТГ) кости неумеренно растут в длину.

Достаточно часто гигантизм сопровождается акромегалией или увеличением отдельных частей тела, обычно черепа и конечностей.

В норме количество СТГ умеренное, его продукция усиливается при доброкачественной опухоли гипофиза, так называемой аденоме. Часто аденома гипофиза развивается одновременно с опухолевыми разрастаниями гипоталамуса — части головного мозга, которая регулирует множество функций: голод, жажду, артериальное давление, сосудистый тонус. Иногда изолированные опухоли гипоталамуса провоцируют избыточную продукцию СТГ.

Симптомы и проявления

У детей, страдающих гигантизмом, непомерно высокий рост, иногда более 2 метров, очень длинные руки и ноги, несоразмерные телу. После того, как рост скелета останавливается, кисти рук, стопы и череп продолжают увеличиваться.

Из-за роста костей черепа изменяется лицо: нос становится широким, вытягивается нижняя челюсть (зубы при этом становятся редкими), все лицо округляется. Выражение лица становится грубым, а вся кисть с утолщенными пальцами напоминает лопату. Позвоночник искривляется назад, образуется кифоз.

Страдает нервная система — дети быстро устают, у них задерживается половое созревание. Повышается внутричерепное давление, что проявляется сильной головной болью, слабостью, нарушением сознания. У детей отсутствует боковое зрение.

Диагностика и лечение

Иногда высокий рост — просто семейный признак, такие состояния к болезни не относятся. При подозрении на гигантизм проводят такие обследования:

• анализ крови на уровень соматотропина — при болезни повышается до 400 нг/мл;
• анализ крови на другие гормоны передней доли гипофиза: фолликулостимулирующий, лютеинизирующий и пролактин, при аденоме их выработка тоже нарушается;
• рентген головы — обнаруживается расширение костей лицевого скелета;
• рентген длинных трубчатых костей, стоп и кистей — виден сетчатый рисунок и утолщения.

Лечение зависит от особенностей случая и бывает 3-х видов:

• оперативное — удаление опухоли гипофиза;
• лучевое;
• медикаментозное — препаратами на основе бромокриптина.

Гигантизм и акромегалия — причины, симптомы, диагностика и лечение в Астрахани | Болезни

Причины

• Доброкачественная опухоль гипофиза (аденома)
• Некоторые редкие опухоли поджелудочной железы и легких

Симптомы

• Чрезмерная потливость, неприятный запах тела 
• Разрастание нижней челюсти с протрузией и расширением межзубных пространств
• Голос становится низким и хриплым
• Язык часто увеличен, складчатость усилена
• Бочкообразный вид грудной клетки
• Боль в суставах и дегенеративные артриты
• Головная боль
• Увеличение размеров сердца, печени, почек, селезенки, щитовидной, поджелудочной и околощитовидных желез
• У женщин нарушение менструального цикла
• Развитие галактореи
• У мужчин эректильная дисфункция

Если чрезмерная выработка гормона роста начинается в детстве до закрытия зон роста костей, эта патология вызывает гигантизм. Длинные кости активно растут. Пациент становится необычно высоким, удлиняются его руки и ноги. Может возникнуть задержка полового созревания, отмечается неполное развитие половых органов.

В большинстве случаев чрезмерная выработка гормона роста начинается в возрасте 30–50 лет. Черты лица становятся грубыми, кисти и стопы отекают. Повышенный рост нижней челюсти может вызвать ее выпячивание (прогнатия). Хрящ в гортани может стать толще, из-за чего голос становится низким и хриплым. Ребра могут стать толще, а грудная клетка бочкообразной. Распространена боль в суставах с последующим развитием деформирующего дегенеративного артрита.

При гигантизме и акромегалии может увеличиться язык, на нем могут появиться складки. По мере утолщения кожи увеличивается рост жестких волос на теле, которые обычно приобретают темный цвет. Увеличиваются сальные и потовые железы на коже, усиливая потоотделение и часто вызывая неприятный запах. Сердце обычно увеличивается в размерах, его функция значительно нарушается, что приводит к сердечной недостаточности.

Иногда пациент испытывает беспокоящие его ощущения и слабость в руках и ногах, поскольку увеличивающиеся ткани давят на нервы. Нервы, несущие информацию от головного мозга к глазам, также могут быть сдавлены, вызывая снижение зрения, особенно во внешних полях. Давление на головной мозг может вызывать головные боли.

Практически у всех женщин с акромегалией наблюдается нарушение менструального цикла. У некоторых женщин вырабатывается грудное молоко, хотя они не кормят грудью (галакторея), в связи с повышением уровня пролактина. Приблизительно у трети мужчин с акромегалией развивается эректильная дисфункция.

Возможные осложнения

• Повышение вероятности возникновения сахарного диабета
• Повышение вероятности развития артериальной гипертензии
• Развитие синдрома апноэ во сне
• Развитие некоторых опухолей толстой кишки, которые могут прогрессировать в злокачественные
• Уменьшение предположительной продолжительности жизни

причины, симптомы, диагностика и лечение

Гигантизм – патологическая высокорослость, обусловленная чрезмерной выработкой гормона роста (соматотропного гормона) передней долей гипофиза и проявляющаяся уже в детском возрасте. Наблюдается увеличение роста свыше 2 м, непропорциональность телосложения с преимущественным удлинением конечностей, при этом голова кажется очень маленькой. У больных наблюдается расстройство физического и психического состояния, половой функции. При гигантизме трудоспособность ограничена, высок риск бесплодия. Основным диагностическим критерием гигантизма, помимо яркой клинической картины, является выявление повышения СТГ в крови.

Общие сведения

Гигантизм (или макросомия) развивается у детей с незавершенными процессами окостенения скелета, чаще встречается у подростков мужского пола, определяется уже в возрасте 9-13 лет и прогрессирует на протяжении всего периода физиологического роста. При гигантизме скорость роста ребенка и его показатели намного превышают анатомо-физиологическую норму и к концу пубертатного периода достигают более 1,9 м у женщин и 2 м у мужчин при сохранении относительно пропорционального телосложения. Частота встречаемости гигантизма составляет от 1 до 3 случаев на 1000 населения.

Родители пациентов, страдающих данной патологией, обычно нормального роста. Гигантизм следует дифференцировать с наследственной высокорослостью.

Гигантизм

Классификация гигантизма

Современная эндокринология выделяет следующие варианты развития гигантизма:

• Акромегалический – гигантизм с признаками акромегалии;




• спланхномегалия или гигантизм внутренних органов — сопровождается увеличением размеров и массы внутренних органов;




• евнухоидный — гигантизм у пациентов с гипогонадизмом (гипофункцией или полным прекращением функций половых желез), проявляется непропорционально удлиненными конечностями, открытыми зонами роста в суставах, отсутствием вторичных половых признаков;




• истинный – характеризуется пропорциональным увеличением размеров тела и отсутствием отклонений со стороны физиологических и психических функций;




• парциальный или частичный – гигантизм с увеличением отдельных частей тела;




• половинный – гигантизм, сопровождающийся увеличением одной половины туловища;




• церебральный – гигантизм, вызванный органическим поражением головного мозга и сопровождающийся нарушением интеллекта.

Причины гигантизма

Гигантизм и акромегалия являются двумя возрастными вариациями одних и тех же патологических процессов: гиперплазии и гиперфункции клеток гипофиза, продуцирующего соматотропный гормон (гормон роста). Повышенная секреция гормона роста может наблюдаться при поражениях гипофиза в результате опухолей железы (аденомы гипофиза), интоксикации, нейроинфекций (энцефалита, менингита, менингоэнцефалита), черепно-мозговых травм.

Нередко причиной гигантизма служит понижение чувствительности эпифизарных хрящей, обеспечивающих рост костей в длину, к воздействию половых гормонов. В результате этого кости долго сохраняют способность увеличения в длину, даже в постпубертатном периоде. Гиперсекреция соматотропина после закрытия зон роста костей и завершения окостенения скелета приводит к акромегалии.

Симптомы гигантизма

Скачок увеличения длины тела при гигантизме происходит в 10-15 лет. Пациенты отличаются высоким ростом и темпами его увеличения, жалуются на быструю утомляемость и слабость, головокружения, головные боли, ухудшение зрения, боли в суставах и костях. Снижение памяти и работоспособности ведет к ухудшению успеваемости в школе. Гигантизм характеризуется гормональными нарушениями, расстройством психической и половой функции (инфантилизм). У женщин при гигантизме развивается первичная аменорея или раннее прекращение менструальной функции, бесплодие, у мужчин — гипогонадизм. Другими гормональными проявлениями гигантизма служат несахарный диабет, гипо- или гипертиреоз, сахарный диабет. Отмечается сначала увеличение мышечной силы, а затем мышечная слабость и астения.

При гигантизме возможно развитие артериальной гипертензии, миокардиодистрофии, сердечной недостаточности, эмфиземы легких, дистрофических изменений печени, бесплодия, сахарного диабета, нарушений функции щитовидной железы.

Диагностика гигантизма

Диагноз гигантизма устанавливается на основании внешнего осмотра пациента, результатов лабораторных, рентгенологических, неврологических и офтальмологических исследований. При гигантизме лабораторно определяется высокое содержание СТГ в крови.

Для выявления опухолей гипофиза проводится рентгенография черепа, КТ и МРТ головного мозга. При наличии аденомы гипофиза определяется увеличенное турецкое седло (ложе гипофиза). Рентгенограммы кистей рук показывают несоответствие между костным и паспортным возрастом. При офтальмологическом обследовании пациентов с гигантизмом выявляется ограничение зрительных полей, застойные явления в глазном дне.

Лечение гигантизма

Принципы лечения гигантизма аналогичны лечению акромегалии. Для нормализации уровня гормона роста при гигантизме применяются аналоги соматостатина, для более быстрого закрытия зон роста костей — половые гормоны. Этиологическое лечение гигантизма при аденомах гипофиза предусматривает применение лучевой терапии или их оперативное удаление в сочетании с медикаментозной поддержкой агонистами дофамина.

При евнухоидном типе гигантизма лечение направлено на устранение полового инфантилизма, ускорение окостенения скелета и прекращение его дальнейшего роста. Лечение частичного гигантизма включает ортопедическую коррекцию при помощи пластических операций. Применяемое эндокринологами комбинированное лечение гигантизма сочетает гормональную и лучевую терапию и позволяет добиться положительных результатов у значительного числа пациентов.

Прогноз и профилактика гигантизма

При адекватной терапии гигантизма прогноз для жизни относительно благоприятный. Однако, многие пациенты не доживают до старости и погибают от осложнений заболевания. Большинство пациентов, страдающих гигантизмом, бесплодны, их трудоспособность резко снижена.

Обеспокоенность родителей должно вызывать резкое, значительное увеличение роста ребенка в период полового созревания по сравнению с его сверстниками. Своевременное медицинское вмешательство позволит предотвратить осложнения.

симптомы, причины, лечение, профилактика, осложнения

Причины

Развитие гигантизма связано с усиленной выработкой соматотропного гормона и  незавершённым окостенением детского скелета.

Эндокринологи выделяют следующие причины развития патологии у ребёнка:

• гиперплазия клеток гипофиза, увеличение самих клеток приводит к нарушению их функции — они начинают производить гораздо больше гормонов;
• гиперфункция правой доли гипофиза, данная аномалия может произойти из-за черепно-мозговых травм, инфекционирования менингитом или энцифалитом, интоксикации мозга, развития аденомы гипофизной железы;
• низкая чувствительность эпифазарных хрящей к половым гормонам, это приводит к продолжению роста всех костей даже в переходный и более зрелый возраст.

Симптомы

Гигантизм может развиваться  различных вариантах. В зависимости от типа заболевания будет меняться и клиническая картина.

• Парциальный (другое название — частичный) гигантизм — увеличение размеров одной или нескольких частей тела, что приводит к непропорциональности телосложения. Данный тип гигантизма может перейти в форму акромегалии, которая требует немедленного хирургического вмешательства;
• Спланхномегалия — чрезмерное увеличение и утяжеление внутренних органов. Это состояние можно определить по результатам УЗИ, в некоторых случаях происходит выпячивание увеличенного органа;
• Евнуховидный гигантизм проявляется длинными конечностями, отсутствием вторичных половых признаков и нарушением функциональности половых желез;
• Половинный гигантизм —  только одна половина тела начинает резко увеличиваться в размерах;
• Церебральный гигантизм — увеличение гипофиза, при котором происходит органическое поражение головного мозга с нарушением мыслительных процессов.

Существуют и общая симптоматика заболевания, которая чаще всего начинает проявляться в период полового созревания — 12-14 лет:

• динамичное увеличение роста,
• общая слабость и быстрая утомляемость,
• суставные боли,
• ухудшение зрения и головные боли,
• снижение памяти,
• слабость и низкий тонус мышечного корсета,
• астения.

Во время развития гигантизма происходят и гормональные изменения:

• раннее развитие аменореи у девушек,
• гипофункция половых клеток у мужчин,
• сахарный и несахарный диабет,
• гипер- и гипотериоз.

Диагностика гигантизма

Определить развитие гигантизма можно при визуальном осмотре ребёнка, а также по изучению его анамнеза (анализ динамики набора веса и длины).

Для постановки точного диагноза и выявления причин заболевания используют ряд диагностических исследований:

• анализ крови на уровень СТГ (соматотропного гормона),
• рентген черепной коробки,
• компьютерная и магнитная томография головного мозга проводятся с целью изучения размера гипофиза и наличию опухолей и аденом в железе,
• рентгенография кистей определяет костный возраст,
• офтальмолог во время обследования проверяет широту зрения и наличие застойных явлений в глазном дне.

Осложнения

Гигантизм, выявленный своевременно, не представляет особой опасности для детского организма. Однако при отсутствии адекватного лечения возможны серьёзные осложнения:

• мужское и женское бесплодие,
• развитие рака головного мозга,
• гормональные сбои, приводящие к диабету и другим заболеваниям эндокринной системы,
• нарушение функции почек, поджелудочной железы и других органов внутренней секреции,
• развитие сердечной и/или почечной недостаточности.

Немаловажным аспектом заболевания, характерного для подросткового периода, является осложнение общения и коммуникаций со сверстниками и другими людьми. Дети стесняются своего внешнего вида, становятся мишенью для насмешек. По этой причине маленький человек может замкнуться в себе, стать скрытным. Психологические проблемы также могут серьёзно осложнить дальнейшую жизнь школьника.

Лечение

Что можете сделать вы 

Родители при активном увеличении ребёнка в размерах должны сообщить об этом педиатру. В любых вопросах, касающихся детского здоровья, гораздо безопаснее быть чрезмерно волнующимся, нежели списывать все изменения на физиологические процессы.

Если ваш сын или дочь жалуются на изменения в своём состоянии, то ни в коем случае не блокируйте симптоматику при помощи народной медицины. Её методы бессильны перед гигантизмом. Только своевременное диагностирование и лечение аномалии профессионалами может полностью избавить ребёнка от недуга.

Только лечение по назначению специалиста под регулярным присмотром доктора — основное правило для родителей маленького пациента.

В период полового созревания особенно остро воспринимаются любые отличия от сверстников. Будьте откровенны и искренни с ребёнком. Близкие дружеские отношения с родителями помогут вашему подростку пережить все моральные трудности, связанные со стеснением и насмешками со стороны одноклассников.

В тяжёлых случаях следует обратиться к психологу, который поможет восстановить детскую уверенность и настроит его на позитив.

 Что делает врач 

При определении гигантизма по внешнему виду врач всё же сделает ряд дополнительных исследований, которые позволят ему определить точный диагноз и выявит причины его развития.

При развитии гигантизма используют различные методы терапии.

• Введение препаратов, подавляющих развитие гормонов роста, назначение половых гормонов, которые ускоряют процесс закрытия зоны роста костей,
• Химиотерапия, облучение или операция показаны при опухолях и аденомах гипофиза,
• Ортопедическая коррекция и пластические операции позволяют исправить частичный и половинный гигантизм у ребёнка,
• Комбинированное лечение является наиболее эффективным, поскольку включает в себя различные виды терапии, что позволяет увеличивать эффективность устранения аномалии.

Профилактика

Не существует специальных профилактических мер по предупреждению детского гигантизма. Чаще всего он развивается из-за аутоиммунных отклонений. Родителям для поддержания иммунитета ребёнка следует соблюдать правила по укреплению и поддержанию детского здоровья.

В случае резкого скачка в росте и массе тела, проявлении других симптомов заболевания необходимо немедленно обратиться к педиатру и эндокринологу.

Оцените материал:

спасибо, ваш голос принят

Пользователи пишут на эту тему:

Показать всё

Вооружайтесь знаниями и читайте полезную информативную статью о заболевании гигантизм у детей. Ведь быть родителями – значит, изучать всё то, что поможет сохранять градус здоровья в семье на отметке «36,6».

Узнайте, что может вызвать недуг , как его своевременно распознать. Найдите информацию о том, каковы признаки, по которым можно определить недомогание. И какие анализы помогут выявить болезнь и поставить верный диагноз.

В статье вы прочтёте всё о методах лечения такого заболевания, как гигантизм у детей. Уточните, какой должна быть эффективная первая помощь. Чем лечить: выбрать лекарственные препараты или народные методы?

Также вы узнаете, чем может быть опасно несвоевременное лечение недуга гигантизм у детей, и почему так важно избежать последствий. Всё о том, как предупредить гигантизм у детей и не допустить осложнений.

А заботливые родители найдут на страницах сервиса полную информацию о симптомах заболевания гигантизм у детей. Чем отличаются признаки болезни у детей в 1,2 и 3 года от проявлений недуга у деток в 4, 5, 6 и 7 лет? Как лучше лечить заболевание гигантизм у детей?

Берегите здоровье близких и будьте в тонусе!

Гигантизм, описание заболевания на портале Medihost.ru

Гигантизм – это клинический синдром, который характеризуется слишком высоким ростом у детей и подростков.

Обычно гигантизм диагностируется в препубертате или пубертате, поскольку говорить об этой патологии можно лишь до завершения процесса окостенения эпифизарных хрящей (см. ниже). После этого гигантизм переходит в другое заболевание – акромегалию – начальной стадией которого и является. В МКБ-10 акромегалия и гипофизарный гигантизм выделены в один подпункт – E22.0.

Основным визуальным критерием диагностики гигантизма и акромегалии считается патологически высокий рост: от 200 см у мужчин и от 190 см у женщин. Однако далеко не всегда высокий рост является симптомом заболевания. Беспокоиться о слишком высоком росте ребенка стоит лишь тем родителям, которые понимают, что такая особенность не является наследственной. Впрочем, если вы видите, что ребенок развивается гораздо быстрее сверстников, консультация врача не помешает.

Этиология и причины гигантизма

Развитие гигантизма связано в первую очередь с повышением синтеза соматотропина (соматотропного гормона, СТГ) – гормона роста, который вырабатывается передней долей гипофиза.

У детей и подростков имеются так называемые эпифизарные зоны роста: между отделами трубчатых костей есть хрящевые пластинки, «ответственные» за рост, именно в этих зонах происходит деление клеток, приводящее к удлинению кости. К моменту взросления в норме должно произойти окостенение этих пластинок, благодаря чему рост костей прекращается.

Если эпифизарные зоны открыты, а гипофиз синтезирует чрезмерное количество СТГ, наблюдается очень быстрый рост костей в длину и в толщину, часто этот процесс сопровождается увеличением органов и мягких тканей.

Причинами гигантизма могут стать различные поражения гипофиза: опухоли (например, аденома гипофиза), различные интоксикации, нейроинфекции (энцефалит, менингит и прочие), черепно-мозговые травмы.

Классификация гигантизма

В большинстве случаев гигантизм является именно начальной стадией акромегалии, однако может и вовсе не являться заболеванием. Выделяют несколько разновидностей гигантизма, которые характеризуются патологиями развития тех или иных органов и частей тела или не являются отклонениями вовсе.

1. Акромегалический гигантизм.

При этой разновидности гигантизма наблюдаются признаки акромегалии: огрубение черт лица, увеличение размера кистей рук и стоп, часто – непропорционально маленькая голова, головные боли, снижение умственных способностей и т.д..

2. Конституциональный (истинный) гигантизм.

При конституциональном гигантизме не выявляется каких-либо отклонений в физиологических и психических функциях, все части тела и органы увеличиваются пропорционально. Обычно истинный гигантизм наблюдается у подростков, чьи родители обладают ростом гораздо выше среднего. Большинство медиков не считают такую особенность патологией. Если клинические исследования не выявляют сопутствующих нарушений, лечение не требуется, однако нужен регулярный врачебный контроль.

3. Парциальный (частичный) гигантизм.

Эта патология характеризуется непропорциональным увеличением отдельных частей тела.

4. Половинный гигантизм.

Эта разновидность гигантизма также поражает не весь организм: наблюдается увеличение лишь одной половины туловища больного.

5. Гигантизм внутренних органов (спланхномегалия).

Спланхномегалия характеризуется увеличением внутренних органов: значительно повышается их размер и масса.

6. Евнухоидный гигантизм.

Эта разновидность гигантизма является симптомом гипогонадизма – заболевания, связанного со ухудшением работы или полной дисфункцией половых желез. При евнухоидном гигантизме непропорционально удлинняются конечности, зоны роста в суставах остаются открытыми, не формируются вторичные половые признаки.

7. Церебральный гигантизм.

Эта форма гигантизма провоцируется органическими поражениями головного мозга. Церебральный гигантизм всегда сопровождается нарушениями интеллекта.

Симптомы гигантизма

Помимо резкого скачка роста (в возрасте 10-15 лет) и опережения сверстников по этому показателю, у больных гигантизмом наблюдаются также головные боли, сильная утомляемость, гормональные нарушения (задержка полового развития, инфантилизм, гирсутизм, сахарный и несахарный диабеты, нарушения функции щитовидной железы). Повышение мышечной силы может смениться мышечной слабостью и астенией.

Диагностика и лечение гигантизма

Для диагностики гигантизма проводят лабораторный анализ крови на СТГ, компьютерную и магнитно-резонансную томографию головного мозга, рентген черепа и кистей рук. Кроме того, необходим осмотр офтальмолога и невролога.

Лечение предусматривает использование гормональной и/или лучевой терапии, возможна ортопедическая коррекция посредством пластических операций.

При своевременном диагностировании прогноз в целом благоприятный, однако неадекватное лечение или слишком позднее обращение к врачу могут спровоцировать развитие тяжелых осложнений. Особое внимание стоит обратить на риск бесплодия, которому подвержены все пациенты с диагнозом «гигантизм».

Лечение гигантизма в Германии: как лечится Гигантизм в немецких клиниках? | Гигантизм — лечение в Германии

Гигантизм – заболевание, появляющееся из-за повышенной выработки гормона роста передней долей гипофиза. Из-за этого конечности и туловище быстро растут. Заболевание начинает проявляться в детстве и подростковом возрасте. У людей, страдающих этим недугом, наблюдается расстройство половой функции и физического и психического состояний.

Люди, у которых есть это заболевание, чаще всего бесплодны, их трудоспособность ограничена. Гигантизм начинает развиваться у детей — в то время, когда процессы окостенения скелета еще не завершены. Чаще всего заболеванием страдают подростки мужского пола, возраст которых — 7-13 лет. Также гигантизм может начать развиваться во время полового созревания. Он прогрессирует до тех пор, пока физиологический рост организма не завершится.

По завершению пубертатного периода рост мужчин может достигать двух метров, женщин — 1.9 метров. При этом телосложение сохраняется относительно пропорциональным. Отметим, что родители детей, страдающих заболеванием, имеют нормальный рост.

По статистике, из тысячи человек гигантизм встречается у трех. В случае первых симптомов заболевания нужно незамедлительно обратиться к врачу, который назначит необходимое обследование и назначит эффективное лечение.

Гигантизм имеет классификацию:

• истинный — он характеризуется пропорциональным увеличением тела. При нем не наблюдаются отклонения со стороны физиологических и психических функций.
• евнухоидный, развивающийся у людей, которые имеют гипофункцию, а также у тех, у кого есть полное прекращение функций половых желез. Этот вид заболевания характеризуется тем, что вторичные половые признаки отсутствуют. Также у человека имеются непропорционально удлиненные конечности и открытые зоны роста в суставах.
• акромегалический, который развивается с признаками акромегалии;
• частичный, во время которого увеличиваются отдельные части тела;
• церебральный, из-за которого уровень интеллекта — низкий. Происходит это вследствие органического поражения головного мозга.
• спланхномегалия, сопровождающаяся увеличением размеров и массы внутренних органов.
• половинный — когда увеличивается одна половина туловища.

Симптомы гигантизма

При заболевании длина тела значительно увеличивается в 10-15 лет. У людей:

• болят конечности и суставы;
• ускоряется рост;
• появляется быстрая утомляемость и слабость;
• ухудшается зрение;
• беспокоят головокружения и головные боли;
• снижается работоспособность.

Из-за заболевания дети начинают хуже учиться в школе. Помимо этого, из-за гигантизма наблюдаются расстройства половой и психической функций, нарушения гормонального фона:

• гипертиреоз;
• сахарный диабет и др.

У женщин при заболевании развивается бесплодие, рано прекращается менструальный цикл, у мужчин — гипогонадизм.

Диагностика гигантизма в Германии

Чтобы поставить диагноз, нужно провести множественные исследования:

• лабораторные;
• неврологические;
• офтальмологические.

Конечно же, необходимо осмотреть человека, чтобы по внешним признакам выявить заболевание. Также при диагностике используются рентгенография черепа, компьютерная томография и МРТ мозга.

Если аденома гипофиза постоянно растет, ложе гипофиза увеличено. С помощью рентгенограммы можно определить несоответствие между костным и соответствующим возрастом человека.

Обследование у офтальмолога позволяет выявить в глазном дне застойные явления и узнать, насколько ограничены зрительные поля, если аденома растет.

При обследовании выявляются различные осложнения:

• развивается артериальная гипертензия;
• неправильно функционирует щитовидная и поджелудочная железы;
• наблюдается сердечная недостаточность;
• появляются дистрофические изменения печени, сахарный диабет, миокардиодистрофия, эмфизема легких.

Как лечат гигантизм

Лечение гигантизма основано на гормональных лекарственных средствах и рентгенотерапии. В большинстве случаев такие методы дают хорошие результаты. Лечение практически такое же, как и при акромегалии:

• чтобы нормализовать уровень гормона роста необходимо принимать половые гормоны и аналоги соматотропина, чтобы быстро закрыть зоны роста костей;
• если болезнь имеет евнухоидный тип, врач назначает лечение, направленное на то, чтобы прекратить дальнейший рост скелета, ускорить его окостенение и устранить инфантилизм;
• если заболевание — этиологического типа и связано с аденомами гипофиза, нужно удалить их в оперативном порядке. Необходимо применить лучевую терапию и принимать агонисты дофамина;
• избавление от частичного гигантизма происходит с помощью ортопедической коррекции путем хирургического вмешательства.

Если проводить терапию заболевания, прогноз благоприятен. Пациенты должны знать, что продолжительность их жизни существенно снижена, так как они постоянно подвержены заболеваниям, осложняющим течение других болезней. Именно поэтому люди погибают от них, так и не дожив до старости.

Нужно понимать, что никакие профилактические меры не могут предотвратить заболевание. Именно поэтому родители должны следить за состоянием здоровья своего ребенка. Если его рост начнет стремительно увеличиваться, он будет намного выше и больше своих сверстников во время полового созревания, нужно обратиться в нашу клинику, специалисты которой сделают все возможное, чтобы предотвратить осложнения.

Участие смежных специалистов

Лечение назначает эндокринолог. Но в нем принимают участие и другие специалисты: офтальмологи, неврологи, хирурги и другие. В немецких клиниках трудятся специалисты высокого класса, обладающие огромным опытом работы, соответствующим образованием. У них есть необходимое техническое оснащение, качественные инструменты и многое другое, требующееся для лечения гигантизма.

Врачи немецких клиник помогли огромному количеству человек. К каждому пациенту используется индивидуальный подход. Условия, в которых больные находятся во время лечения, очень благоприятны. Медперсонал вежлив и высококвалифицирован. Немецкое качество — залог отличного результата!

ПАТОЛОГИИ ИЛИ ФИЗИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА? — Ladisten

«Дум удел — гигант мысли, карлик дел». 

Именно так часто говорят о человеке, который много и красиво говорит, но при этом мало делает. Но сегодня мы поговорим о другом типе людей – гигантов – гигантах не мыслей, а роста.

Итак, давайте разбираться.

Немного о гигантизме

Гигантизм представляет собой нейроэндокринное заболевание, вызванное хронической избыточной секрецией передних долей гипофиза гормона роста (СТГ) у пациентов с незаконченным физиологическим ростом. Важно отметить, что при отсутствии своевременной диагностики и адекватного лечения, после завершения пубертатного периода у детей с гигантизмом развиваются все типичные симптомы акромегалии.

Чем характеризуется заболевание? 

Гигантизм характеризуется пропорциональным ростом костей скелета в длину, приводящим к значительному увеличению линейного роста ребенка.

Как устанавливают диагноз «гигантизм»?

Диагноз «гигантизм» устанавливают на основании клинических проявлений и данных рентгенографии черепа и кистей рук, а также на основании анализа результатов уровня гормона роста человека. 

Чем обусловлен гигантизм?

В большинстве случаев гигантизм обусловлен избыточной первичной секрецией передних долей гипофиза гормона роста (аденомой гипофиза), которая возникает вследствие генных мутаций в α-субъединице G-белка (появление Gsp-онкогена). Под влиянием Gsp-онкогена происходит пролиферация опухолевых клеток и повышение секреции СТГ, которая не регулируется обычными секреторными механизмами. Избыток СТГ вызывает повышение секреции ИФР-1 в печени и его локальную продукцию в различных тканях, включая кости и хрящи.

Под воздействием ростовых факторов увеличивается продукция коллагена, пролиферация хрящей, что приводит к росту и утолщению мягких, костной и хрящевой тканей с поражением кожи, мягких тканей (огрубение черт лица, утолщение пальцев, себорея, угри, гирсутизм, потливость) и костной системы (диастема, прогнатизм, фронтальный гиперостоз, заболевания височно-нижнечелюстного аппарата, остеоартрит, дорзальный кифоз). В процесс вовлекаются практически все органы и системы организма.

Какое необходимо лечение при таком заболевании?

Лечение гигантизма сводится к удалению или деструкции аденомы.

Гипофизарный гигантизм

Это редкое состояние возникает в тех случаях, когда гиперсекреция гормона роста начинается в детстве, еще до закрытия эпифизарных зон роста. Скорость роста скелета и предельно достижимый рост увеличиваются, но кости практически не деформируются. Тем не менее, можно наблюдать отек мягких тканей и увеличение периферических нервов. Часто имеет место задержка полового созревания или гипогонадотропный гипогонадизм с характерным евнухоидным строением тела.

Акромегалия: что это?

Акромегалия — это такое состояние, которое вызвано повышенной и непрерывной выработкой гормона роста гипофизом. Гормон роста действует практически на все органы и системы в организме. Приблизительно у 99 % пациентов с акромегалией, повышенная выработка гормона роста обусловлена доброкачественной опухолью (аденома гипофиза).

К акромегалии приводит гиперсекреция гормона роста. Чаще всего заболевание акромегалией отмечается между 20 и 40 годами, но наблюдается ее развитие как в возрасте старше 50 лет, так и иногда в возрасте между 10 и 15 годами. Поэтому диагноз акромегалия обычно ставят только в достаточно зрелом возрасте. По статистике, на 1 млн. населения приходится 50-70 случаев таких заболеваний.

Как проявляется болезнь?

Если гиперсекреция гормона роста начинается после закрытия эпифизарных зон роста, она раньше всего проявляется клинически огрубением черт лица и гипертрофией мягких тканей кистей и стоп. Изменяется общий вид, больным приходится увеличивать размеры колец, перчаток и обуви. Следить за течением заболевания в динамике помогают фотографии пациента, сделанные в разное возрастное время.

У взрослых больных с акромегалией тело покрыто грубыми волосами, кожа утолщена и часто имеет темный цвет. Размеры и функции сальных и потовых желез повышены, отчего больные часто жалуются на чрезмерную потливость и неприятный запах тела. Разрастание нижней челюсти приводит к ее протрузии и расширению межзубных пространств. Из-за пролиферации хрящей гортани голос становится низким и хриплым. Язык часто увеличен, и его складчатость усилена. Со временем разрастаются хрящи ребер, что придает грудной клетке бочкообразный вид. Хрящевая ткань суставов довольно рано реагирует на избыток гормона роста пролиферацией с возможным некрозом и эрозиями. Больные часто жалуются на состояние суставов, и встречаются случаи дегенеративного артрита, ведущего к потере трудоспособности.

Как лечат акромегалию?

Лечение акромегалии включает оперативное вмешательство, лучевую терапию и медикаментозное подавление секреции гормона роста. Аблативная терапия показана в большинстве случаев.

Гигантизм и акромегалия обычно развиваются по причине аденомы гипофиза, которая секретирует избыточное количество гормонов роста; в редких случаях они вызваны негипофизарными опухолями, которые вырабатывают фактор, высвобождающий гормон роста.

В чем отличие гигантизма от акромегалии?

Гигантизм возникает в тех случаях, когда гиперсекреция гормона роста начинается в детстве, еще до закрытия эпифизарных зон роста. 

Акромегалия, связанная с гиперсекрецией гормона роста, начинается в зрелом возрасте; при этом развиваются различные аномалии костей и мягких тканей.

Ваша «Ladisten Clinic»

Слишком много гормона роста у ребенка

Гипофиз вырабатывает гормоны роста и высвобождает их порциями каждые три-пять часов. Организм обычно регулирует количество, которое производится и высвобождается. Однако возможно произвести слишком много. Гормоны роста необходимы для правильного развития детей, но что происходит, когда у ребенка слишком много гормона роста?

Слишком много гормона роста у ребенка: причины и последствия

Гормоны роста оказывают большое влияние на рост и развитие ребенка.Хотя многие дети ниже или выше других из-за генетики, у некоторых детей может быть нарушение роста.

Нарушения роста влияют на скорость развития ребенка. Рост, вес и половое развитие — это лишь некоторые из характеристик, на которые можно повлиять. Заболевания или проблемы с гипофизом являются основными причинами нарушений роста.

Гипофиз отвечает за выработку гормонов роста. Слишком мало может привести к плохому росту у детей, а слишком большое — к состоянию, называемому гигантизмом.

Симптомы гигантизма

Гигантизм — это редкое заболевание, которое обычно возникает, когда опухоль растет на гипофизе, влияя на количество гормонов роста у ребенка. В результате тело и органы ребенка становятся очень большими для своего возраста.

Симптомы чрезмерного гормона роста обычно проявляются медленно. Симптомы бывает трудно заметить, потому что дети могут развиваться скачкообразно или с другой скоростью, чем их сверстники.

Симптомы слишком большого количества гормона роста у ребенка включают:

• Затруднения с периферическим зрением
• Очень выступающие лоб и челюсть
• Утолщение черт лица
• Зазоры между зубьями
• Повышенное потоотделение
• У девочек нерегулярные менструации
• У девочек, выделение грудного молока
• Большие руки и ноги
• Толстые пальцы рук и ног
• Слабость
• Проблемы со сном
• Головные боли
• Глухота
• Изменения голоса

Важно лечить гигантизм, потому что у ребенка может быть задержка полового созревания или его гениталии могут не полностью развиться.

Ваш врач сможет подтвердить наличие нарушения роста с помощью комбинации анализов крови, КТ или МРТ и изучения серийных фотографий (фотографий, сделанных в течение нескольких лет).

Лечение может остановить или замедлить рост гормонов роста вашего ребенка больше обычного.

Лечение избыточного гормона роста у детей

Остановить или замедлить выработку гормонов роста непросто. Вашему врачу может потребоваться комбинация методов для эффективного лечения вашего ребенка.

• Хирургия : Операция обычно является первым выбором для удаления опухоли гипофиза. Однако это не вариант для всех случаев, например, когда опухоль слишком велика или слишком близко к кровеносному сосуду или нерву. Иногда хирургическое вмешательство позволяет удалить только часть опухоли, в то время как другая часть лечится лекарственными препаратами или лучевой терапией.
• Лекарство : Медикаментозная терапия — еще один вариант, позволяющий уменьшить опухоль с течением времени с помощью лекарств. Лекарства также можно использовать, когда хирургическое вмешательство не может полностью удалить опухоль.
• Радиохирургия гамма-ножом : Если операция невозможна, радиохирургия гамма-ножом может быть вариантом. «Гамма-нож» — это набор точных радиационных лучей, которые направляются прямо на опухоль, не повреждая прилегающие ткани. Этот вид лечения может занять несколько лет, прежде чем он станет эффективным.
• Лучевая терапия : Лучевая терапия часто используется в сочетании с хирургическим вмешательством, если опухоль не может быть полностью удалена.

Лечение избытка гормонов роста у детей имеет важное значение для обеспечения долгой и здоровой жизни.

гигантизм | healthdirect

Гигантизм — очень редкое заболевание, из-за которого дети растут ненормально быстро и высокими. Его можно успешно вылечить, хотя у пораженных детей все еще могут наблюдаться некоторые симптомы, и по мере взросления им необходимо проходить регулярные осмотры.

Что вызывает гигантизм?

С момента рождения человека рост его тела контролируется гормонами, вырабатываемыми гипофизом в головном мозге.Самый важный гормон роста называется гормоном роста, также известным как гормон роста человека, HGH или GH.

У большинства детей с гигантизмом слишком много гормона роста, из-за чего они растут слишком быстро.

Гигантизм почти всегда вызывается доброкачественной опухолью, также известной как аденома, растущей в гипофизе. Обычно для этого нет очевидной причины, хотя это может быть связано с редкими генетическими заболеваниями.

Существуют также редкие генетические заболевания, которые могут вызвать гигантизм без аденомы у ребенка.Примеры включают синдром Сотоса, синдром Беквита-Видемана и синдром Уивера.

Состояние, сходное с гигантизмом, известное как акромегалия, может поражать взрослых. Как и гигантизм, акромегалия вызывает аномальный рост, но вместо того, чтобы заставлять человека расти, она вызывает другие симптомы, такие как изменение черт лица и увеличение рук и ног.

Каковы симптомы гигантизма?

Гигантизм может проявиться у ребенка любого возраста, от младенца до подростка.

Основной симптом — ускоренный рост, что означает, что ребенок будет необычно высоким для своего возраста.Другие функции включают:

• большая головка
• лоб выступающий
• выступающая губка
• грубые черты лица, например, широкий нос
• очень большие кисти и стопы с толстыми пальцами рук и ног
• Повышенное потоотделение
• очень большой аппетит
• общая слабость

У некоторых людей также возникают головные боли, тошнота, проблемы со зрением и задержка полового созревания.

Как диагностируется гигантизм?

Врач, который осматривает ребенка, который растет необычно быстро, должен задать несколько вопросов и провести медицинский осмотр, который может включать проверку роста, веса, пропорций тела, органов чувств и стадии полового созревания.

Тесты для диагностики гигантизма включают:

• Анализы крови — для измерения уровня гормонов, а иногда и других веществ
• Устный тест на толерантность к глюкозе — чтобы увидеть, как изменяется уровень гормона роста при повышении уровня сахара в крови
• МРТ или КТ — чтобы посмотреть на гипофиз
• рентген черепа и челюсти — для проверки толщины кости

Важно как можно раньше диагностировать и лечить гигантизм. Если не лечить, это может привести к таким проблемам, как диабет, высокое кровяное давление и артрит.

Как лечится гигантизм?

Лечение гигантизма включает:

• операция — удаление или уменьшение опухоли гипофиза
• лучевая терапия — для снижения роста опухоли и уровня гормона роста
• лекарственная терапия — для контроля уровня гормонов роста и симптомов и уменьшения опухоли

Жизнь с гигантизмом

После успешного лечения этого состояния дети с гигантизмом могут иметь нормальную продолжительность жизни и избежать большинства вызванных им осложнений.Однако у них все еще могут быть такие симптомы, как мышечная слабость и ограничение движений, а у некоторых могут быть психологические проблемы. Из-за их размера также может быть трудно купить одежду и обувь. Необходимо регулярное медицинское наблюдение для наблюдения за состоянием с течением времени.

Дополнительная информация

Свяжитесь с Австралийским фондом гипофиза.

Гигантизм — Эндотекст — Книжная полка NCBI

ССЫЛКИ

1. Chentli F, Azzoug S, Amani MA et al. Этиология и клинические проявления гигантизма в Алжире.Horm Res Paediatr 2012; 77 (3): 152-155.

2. Даугадей WH. Гипофизарный гигантизм. Endocrinol Metab Clin North Am 1992; 21 (3): 633-647.

3. Etxabe J, Gaztambide S, Latorre P, Vazquez JA. Акромегалия: эпидемиологическое исследование. J Endocrinol Invest 1993; 16 (3): 181-187.

4. Sotos JF. Разрастание. Гормональные причины. Clin Pediatr (Phila) 1996; 35 (11): 579-590.

5. Lodish MB, Trivellin G, Stratakis CA. Гипофизарный гигантизм: обновленная информация по молекулярной биологии и лечению.Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes 2016; 23 (1): 72-80.

6. Мелмед С. Акромегали. N Engl J Med 1990; 322 (14): 966-977.

7. Моран А., Аса С.Л., Ковач К. и др. Гигантизм из-за гиперплазии маммосоматотрофа гипофиза. N Engl J Med 1990; 323 (5): 322-327.

8. Циммерман Д., Янг В. Ф., мл., Эберсольд М. Дж. И др. Врожденный гигантизм из-за избытка гормона-рилизинг-гормона роста и гиперплазия гипофиза с аденоматозной трансформацией. J Clin Endocrinol Metab 1993; 76 (1): 216-222.

9. Dubuis JM, Deal CL, Drews RT et al. Маммосоматотропная аденома, вызывающая гигантизм у 8-летнего мальчика: возможный патогенетический механизм. Clin Endocrinol (Oxf) 1995; 42 (5): 539-549.

10. Феликс И.А., Хорват Э., Ковач К., Смит Х.С., Киллингер Д.В., Вейл Дж. Маммосоматотропная аденома гипофиза, связанная с гигантизмом и гиперпролактинемией. Морфологическое исследование, включая иммуноэлектронную микроскопию. Acta Neuropathol (Berl) 1986; 71 (1-2): 76-82.

11. Блумберг Д.Л., Склар Калифорния, Дэвид Р., Ротенберг С., Белл Дж.Акромегалия у младенца. Педиатрия 1989; 83 (6): 998-1002.

12. Gelber SJ, Heffez DS, Donohoue PA. Гипофизарный гигантизм, вызванный избытком гормона роста с младенчества. J Pediatr 1992; 120 (6): 931-934.

13. Видал С., Хорват Э., Ковач К., Ллойд Р. В., Смит Х. С.. Обратимая трансдифференцировка: взаимопревращение соматотрофов и лактотрофов при гиперплазии гипофиза. Мод Pathol 2001; 14 (1): 20-28.

14. Hannah-Shmouni F, Trivellin G, Stratakis CA. Генетика гигантизма и акромегалии.Growth Horm IGF Res 2016; 30-31: 37-41.

15. Араки Ю., Сакаи Н., Андох Т., Йошимура С., Ямада Х. Центральная нейроцитома с гигантизмом: отчет о болезни. Surg Neurol 1992; 38 (2): 141-145.

16. Исидро М.Л., Иглесиас Д.П., Матиас-Гуиу X, Кордидо Ф. Акромегалия из-за внутричерепной ганглиоцитомы, секретирующей гормон высвобождения гормона роста. J Endocrinol Invest 2005; 28 (2): 162-165.

17. Асада Х., Отани М., Фурухата С., Иноуэ Х, Тоя С., Огава Й. Смешанная аденома гипофиза и ганглиоцитома, связанные с акромегалией — отчет о клиническом случае.Neurol Med Chir (Токио), 1990; 30 (8): 628-632.

18. Asa SL, Scheithauer BW, Bilbao JM et al. Случай гипоталамической акромегалии: клинико-патологическое исследование шести пациентов с гипоталамическими ганглиоцитомами, продуцирующими фактор высвобождения гормона роста. J Clin Endocrinol Metab 1984; 58 (5): 796-803.

19. Гази А.А., Амирбайглу А., Дезфоли А.А. и др. Внематочная акромегалия, вызванная рилизинг-гормоном гормона роста. Endocrine 2013; 43 (2): 293-302.

20. Faglia G, Arosio M, Bazzoni N.Внематочная акромегалия. Endocrinol Metab Clin North Am 1992; 21 (3): 575-595.

21. Beuschlein F, Strasburger CJ, Siegerstetter V et al. Акромегалия, вызванная секрецией гормона роста неходжкинской лимфомой. N Engl J Med 2000; 342 (25): 1871–1876.

22. Гарби Л., Карон П., Клаустрат Ф. и др. Клинические характеристики и исход акромегалии, вызванной эктопической секрецией гормона, высвобождающего гормон роста (GHRH): серия из 21 случая во Франции по всей стране. J Clin Endocrinol Metab 2012; 97 (6): 2093-2104.

23. Biswal S, Srinivasan B, Dutta P et al. Акромегалия, вызванная эктопическим гормоном роста: редкое проявление бронхиального карциноида. Ann Thorac Surg 2008; 85 (1): 330-332.

24. Дога М., Бонадонна С., Бураттин А., Джустина А. Внематочная секреция гормона, высвобождающего гормон роста (GHRH) при нейроэндокринных опухолях: соответствующие клинические аспекты. Ann Oncol 2001; 12 Приложение 2: S89-S94.

25. Мадонна Д., Кендлер А., Солиман А.М. Внематочная аденома гипофиза, секретирующая гормон роста, в клиновидной пазухе.Анн Отол Ринол Ларингол 2001; 110 (1): 99-101.

26. Аппель Дж. Г., Бергснайдер М., Винтерс Х., Саламон Н., Ван М.Б., Хини А.П. Акромегалия из-за эктопической аденомы гипофиза в скате: отчет о болезни и обзор литературы. Гипофиз 2012; 15 Приложение 1: S53-S56.

27. Оселла Дж., Орланди Ф., Карачи П. и др. Акромегалия из-за эктопической секреции GHRH карциноидом бронхов у пациента с пустым турецким седлом. J Endocrinol Invest 2003; 26 (2): 163-169.

28. Glasker S, Vortmeyer AO, Lafferty AR et al.Наследственная гиперплазия гипофиза с инфантильным гигантизмом. J Clin Endocrinol Metab 2011; 96 (12): E2078-E2087.

29. Костин Г., Фефферман Р.А., Когут М.Д. Гипоталамический гигантизм. J Pediatr 1973; 83 (3): 419-425.

30. Дримми Ф.М., Макленнан А.С., Николл Дж. А., Симпсон Э., Макнил Э., Дональдсон Мэриленд. Гигантизм из-за избытка гормона роста у мальчика с глиомой зрительного нерва. Clin Endocrinol (Oxf) 2000; 53 (4): 535-538.

31. Духовни М.С., Кац Р., Бежар Р.Л. Гипоталамическая масса и гигантизм при нейрофиброматозе: лечение бромокриптином.Ann Neurol 1984; 15 (3): 302-304.

32. Джозефсон Дж. Л., Листерник Р., Чарроу Дж., Хабиби Р. Л.. Избыток гормона роста у детей с опухолями зрительного пути — временное явление. Horm Res Paediatr 2016; 86 (1): 35-38.

33. Сани И., Альбанезе А. Долгосрочное эндокринное наблюдение за детьми с нейрофиброматозом 1 типа и глиомой оптического пути. Horm Res Paediatr 2017; 87 (3): 179-188.

34. Fuqua JS, Berkovitz GD. Избыток гормона роста у ребенка с нейрофиброматозом 1 типа и опухолью зрительного пути: отчет пациента.Clin Pediatr (Phila) 1998; 37 (12): 749-752.

35. Мански Т.Дж., Хаворт С.С., Дюваль-Арноулд Б.Дж., Рашинг Э.Дж. Глиома оптического пути, проникающая в соматостатинергические пути у мальчика с гигантизмом. История болезни. J Neurosurg 1994; 81 (4): 595-600.

36. Вагспак С.Г., Эугстер Э.А., Песковиц, Огайо. Избыток гормона роста (GH) у ребенка с нейрофиброматозом 1 типа (NF1) и глиомой оптического пути. Педиатрические исследования 49 [6 Дополнение 2 из 2], 82A. 2001. Ссылка Тип: Реферат

37. Камбиазо П., Галасси С., Пальмиеро М. и др.Избыток гормона роста у детей с нейрофиброматозом 1 типа и глиомой зрительного нерва. Am J Med Genet A 2017; 173 (9): 2353-2358.

38. Джозефсон Дж. Л., Листерник Р., Чарроу Дж., Хабиби Р. Л.. Избыток гормона роста у детей с опухолями зрительного пути — временное явление. Horm Res Paediatr 2016; 86 (1): 35-38.

39. Саленав С., Бойс А.М., Коллинз М.Т., Шансон П. Акромегалия и синдром МакКьюна-Олбрайта. J Clin Endocrinol Metab 2014; 99 (6): 1955-1969.

40. Вайнштейн Л.С., Шенкер А., Гейман П.В., Мерино М.Дж., Фридман Е., Шпигель А.М.Активирующие мутации стимулирующего G-белка при синдроме МакКьюна-Олбрайта. N Engl J Med 1991; 325 (24): 1688-1695.

41. Лумброзо С., Пэрис Ф., Султан К. Синдром МакКьюна-Олбрайта: молекулярная генетика. J Pediatr Endocrinol Metab 2002; 15 Дополнение 3: 875-882.

42. Кристофоридис А., Маниадаки И., Стэнхоуп Р. Синдром МакКьюна-Олбрайта: гиперсекреция гормона роста и пролактина. J Pediatr Endocrinol Metab 2006; 19 Дополнение 2: 623-625.

43. Yao Y, Liu Y, Wang L et al. Клинические характеристики и лечение избытка гормона роста у пациентов с синдромом МакКьюна-Олбрайта.Eur J Endocrinol 2017; 176 (3): 295-303.

44. Тиншерт С., Герл Х., Гевис А., Юнг Х.П., Нюрнберг П. Синдром МакКьюна-Олбрайта: клинические и молекулярные доказательства мозаицизма у необычного гигантского пациента. Am J Med Genet 1999; 83 (2): 100-108.

45. Фогл Т.Дж., Нерлих А., Дрезель С.Х., Бергман К.Т.Т. «Тегернзее гиганта»: ювенильный гигантизм и полиостотическая фиброзная дисплазия. J Comput Assist Tomogr 1994; 18 (2): 319-322.

46. Акинтойе С.О., Чебли С., Бухер С. и др. Характеристика опосредованного gsp избытка гормона роста в контексте синдрома МакКьюна-Олбрайта.J Clin Endocrinol Metab 2002; 87 (11): 5104-5112.

47. Коллинз М.Т., Сингер Ф.Р., Эугстер Э. Синдром МакКьюна-Олбрайта и экстраскелетные проявления фиброзной дисплазии. Orphanet J Rare Dis 2012; 7 Приложение 1: S4.

48. Бойс А.М., Гловер М., Келли М.Н. и др. Оптическая невропатия при синдроме МакКьюна-Олбрайта: эффекты ранней диагностики и лечения избытка гормона роста. J Clin Endocrinol Metab 2013; 98 (1): E126-E134.

49. Vortmeyer AO, Glasker S, Mehta GU et al. Соматическая мутация GNAS вызывает широко распространенное и диффузное заболевание гипофиза у пациентов с акромегалией и синдромом МакКьюна-Олбрайта.J Clin Endocrinol Metab 2012; 97 (7): 2404-2413.

50. Dotsch J, Kiess W, Hanze J et al. Мутация Gs альфа в кодоне 201 в аденоме гипофиза, вызывающая гигантизм у 6-летнего мальчика с синдромом МакКьюна-Олбрайта. J Clin Endocrinol Metab 1996; 81 (11): 3839-3842.

51. Цумкеллер В., Жассой А., Лебек С., Нагель М. Клинические, эндокринологические и рентгенографические особенности у ребенка с синдромом МакКьюна-Олбрайта и аденомой гипофиза. J Pediatr Endocrinol Metab 2001; 14 (5): 553-559.

52.Каттлер Л., Джексон Дж.А., Саид уз-Зафар М., Левицкий Л.Л., Меллингер Р.С., Фрохман Л.А. Гиперсекреция гормона роста и пролактина при синдроме МакКьюна-Олбрайта. J Clin Endocrinol Metab 1989; 68 (6): 1148-1154.

53. Шимон И., Мелмед С. Генетические основы эндокринных заболеваний: патогенез опухоли гипофиза. J Clin Endocrinol Metab 1997; 82 (6): 1675-1681.

54. Mantovani G, Bondioni S, Lania AG et al. Родительское происхождение мутаций Gsalpha при синдроме МакКьюна-Олбрайта и в изолированных эндокринных опухолях.J Clin Endocrinol Metab 2004; 89 (6): 3007-3009.

55. Скогсайд Б., Растад Дж., Оберг К. Множественная эндокринная неоплазия 1 типа. Клинические особенности и скрининг. Endocrinol Metab Clin North Am 1994; 23 (1): 1-18.

56. Гуру С.К., Голдсмит П.К., Бернс А.Л. и др. Менин, продукт гена MEN1, является ядерным белком. Proc Natl Acad Sci U S. A. 1998; 95 (4): 1630-1634.

57. Bassett JH, Forbes SA, Pannett AA et al. Характеристика мутаций у пациентов с множественной эндокринной неоплазией 1 типа.Am J Hum Genet 1998; 62 (2): 232-244.

58. Mutch MG, Dilley WG, Sanjurjo F et al. Мутации зародышевой линии в гене множественной эндокринной неоплазии типа 1: свидетельство частых дефектов сплайсинга. Hum Mutat 1999; 13 (3): 175-185.

59. Боггилд М.Д., Дженкинсон С., Писторелло М. и др. Молекулярно-генетические исследования спорадических опухолей гипофиза. J Clin Endocrinol Metab 1994; 78 (2): 387-392.

60. Карти С.Е., Хелм А.К., Амико Дж. А. и др. Вариабельная пенетрантность и спектр проявлений множественной эндокринной неоплазии 1 типа.Хирургия 1998; 124 (6): 1106-1113.

61. Stratakis CA, Schussheim DH, Freedman SM et al. Макроаденома гипофиза у 5-летнего ребенка: раннее проявление множественной эндокринной неоплазии 1 типа. J Clin Endocrinol Metab 2000; 85 (12): 4776-4780.

62. Брэнди М.Л., Гагель РФ, Анджели А. и др. Рекомендации по диагностике и терапии МЭН 1 и 2 типа. J Clin Endocrinol Metab 2001; 86 (12): 5658-5671.

63. Сала Э, Ферранте Э, Верруа Э и др. Нейроэндокринная опухоль поджелудочной железы, продуцирующая гормон-рилизинг-гормон, в семье с множественной эндокринной неоплазией типа 1 с необычным фенотипом.Eur J Gastroenterol Hepatol 2013; 25 (7): 858-862.

64. Ли М., Пеллегата Н.С. Множественная эндокринная неоплазия 4-го типа. Front Horm Res 2013; 41: 63-78.

65. Lodish MB, Trivellin G, Stratakis CA. Гипофизарный гигантизм: обновленная информация по молекулярной биологии и лечению. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes 2016; 23 (1): 72-80.

66. Карни Дж. А., Гордон Х., Карпентер П. К., Шеной Б. В., Го В. Л.. Комплекс миксом, пятнистой пигментации и гиперактивности эндокринной системы. Медицина (Балтимор) 1985; 64 (4): 270-283.

67. Stratakis CA, Carney JA, Lin JP et al. Комплекс Карни, семейная множественная неоплазия и синдром лентигиноза. Анализ 11 родственных связей и сцепление с коротким плечом хромосомы 2. J Clin Invest 1996; 97 (3): 699-705.

68. Киршнер Л.С., Карни Дж. А., Пак С.Д. и др. Мутации гена, кодирующего регуляторную субъединицу альфа-протеинкиназы A типа I у пациентов с комплексом Карни. Nat Genet 2000; 26 (1): 89-92.

69. Сандрини Ф., Стратакис С. Клиническая и молекулярная генетика комплекса Карни.Mol Genet Metab 2003; 78 (2): 83-92.

70. Stratakis CA, Киршнер Л.С., Карни Дж. Клинические и молекулярные особенности комплекса Карни: диагностические критерии и рекомендации по оценке пациента. J Clin Endocrinol Metab 2001; 86 (9): 4041-4046.

71. Пак С.Д., Киршнер Л.С., Пак Э., Чжуанг З., Карни Дж. А., Стратакис, Калифорния. Генетические и гистологические исследования соматомаммотропных опухолей гипофиза у пациентов с «комплексом пятнистой пигментации кожи, миксомами, гиперактивностью эндокринной системы и шванномами» (комплекс Карни).J Clin Endocrinol Metab 2000; 85 (10): 3860-3865.

72. Рафф С.Б., Карни Дж. А., Кругман Д., Доппман Дж. Л., Стратакис, Калифорния. Нарушения секреции пролактина у пациентов с «синдромом пятнистой пигментации кожи, миксомами, гиперактивностью эндокринной системы и шванномами» (комплекс Карни). J Pediatr Endocrinol Metab 2000; 13 (4): 373-379.

73. О’Тул С.М., Денес Дж., Робледо М., Стратакис К.А., Корбонитс М. 15 ЛЕТ ПАРАГАНГЛИОМЫ: ассоциация аденом гипофиза и феохромоцитом или параганглиом.Endocr Relat Cancer 2015; 22 (4): Т105-Т122.

74. Denes J, Swords F, Rattenberry E et al. Гетерогенный генетический фон ассоциации феохромоцитомы / параганглиомы и аденомы гипофиза: результаты большой когорты пациентов. J Clin Endocrinol Metab 2015; 100 (3): E531-E541.

75. Соарес Б.С., Фроман Л.А. Изолированная семейная соматотропинома. Гипофиз 2004; 7 (2): 95-101.

76. Мацуно А., Терамото А., Ямада С. и др. Гигантизм у братьев и сестер, не связанный с множественной эндокринной неоплазией: отчет о болезни.Нейрохирургия 1994; 35 (5): 952-955.

77. Nozieres C, Berlier P, Dupuis C et al. Спорадические и генетические формы детской соматотропиномы: ретроспективный анализ семи случаев и обзор литературы. Orphanet J Rare Dis 2011; 6:67.

78. Гадельха М.Р., Презант Т.Р., Уне К.Н. и др. Утрата гетерозиготности хромосомы 11q13 в двух семьях с акромегалией / гигантизмом не зависит от мутаций гена множественной эндокринной неоплазии I типа. J Clin Endocrinol Metab 1999; 84 (1): 249-256.

79. Хорхе Б.Х., Агарвал С.К., Ландо В.С. и др. Изучение множественной эндокринной неоплазии типа 1, рецептора гормона высвобождения гормона роста, генов Gs альфа и Gi2 альфа при изолированной семейной акромегалии. J Clin Endocrinol Metab 2001; 86 (2): 542-544.

80. Бекерс А., Аалтонен Л.А., Дейли А.Ф., Карху А. Семейные изолированные аденомы гипофиза (FIPA) и предрасположенность к аденоме гипофиза из-за мутаций в гене белка, взаимодействующего с арилуглеводородными рецепторами (AIP). Endocr Rev 2013; 34 (2): 239-277.

81. Дейли А.Ф., Ванбеллинген Дж. Ф., Кху СК и др. Мутации генов белка, взаимодействующего с арилуглеводородными рецепторами, в изолированных семейных аденомах гипофиза: анализ в 73 семьях. J Clin Endocrinol Metab 2007; 92 (5): 1891-1896.

82. Мартуччи Ф., Тривеллин Г., Корбониц М. Семейные изолированные аденомы гипофиза: возникающая клиническая форма. J Endocrinol Invest 2012; 35 (11): 1003-1014.

83. Чахал Х.С., Сталс К., Унтерландер М. и др. Мутация AIP в аденомах гипофиза в 18 веке и сегодня.N Engl J Med 2011; 364 (1): 43-50.

84. Гадельха М.Р., Уне К.Н., Роде К., Вайсман М., Кинеман Р.Д., Фрохман Л.А. Изолированные семейные соматотропиномы: установление сцепления с хромосомой 11q13.1-11q13.3 и доказательства потенциального второго локуса на хромосоме 2p16-12. J Clin Endocrinol Metab 2000; 85 (2): 707-714.

85. Raverot G, Arnous W, Calender A et al. Семейные аденомы гипофиза с неоднородной функциональной структурой: клинико-генетические особенности. J Endocrinol Invest 2007; 30 (9): 787-790.

86. Джансу, ГБ, Таскиран Б., Тривеллин Г., Фауч, Франция, Стратакис, Калифорния. Новая усекающая мутация AIP, p.W279 *, в родстве с изолированной семейной аденомой гипофиза (FIPA). Гормоны (Афины) 2016; 15 (3): 441-444.

87. Trivellin G, Daly AF, Faucz FR et al. Гигантизм и акромегалия из-за микродупликаций Xq26 и мутации GPR101. N Engl J Med 2014; 371 (25): 2363-2374.

88. Яковаццо Д., Корбониц М. Гигантизм: Х-сцепленный акрогигантизм и мутации GPR101. Growth Horm IGF Res 2016; 30-31: 64-69.

89. Яковаццо Д., Касуэлл Р., Банс Б. и др. Дупликация зародышевой линии или соматического GPR101 приводит к Х-сцепленному акрогигантизму: клинико-патологическое и генетическое исследование. Acta Neuropathol Commun, 2016; 4 (1): 56.

90. Родд С., Миллетт М., Яковаццо Д. и др. Дупликация соматического GPR101, вызывающая Х-связанный акрогигантизм (XLAG) — диагностика и лечение. J Clin Endocrinol Metab 2016; 101 (5): 1927-1930.

91. Дейли А.Ф., Юань Б., Фина Ф и др. Соматический мозаицизм лежит в основе Х-сцепленного синдрома акрогигантизма у спорадических мужчин.Endocr Relat Cancer 2016; 23 (4): 221-233.

92. Дейли А.Ф., Лизи П.А., Десфилль С. и др. Избыток и блокада GHRH при синдроме X-LAG. Endocr Relat Cancer 2016; 23 (3): 161-170.

93. Ростомян Л., Дали А.Ф., Петросян П. и др. Клиническая и генетическая характеристика гипофизарного гигантизма: международное совместное исследование с участием 208 пациентов. Endocr Relat Cancer 2015; 22 (5): 745-757.

94. Баркан А.Л., Бейтинс И.З., Кельч Р.П. Плазменный инсулиноподобный фактор роста I / соматомедин-C при акромегалии: корреляция со степенью гиперсекреции гормона роста.J Clin Endocrinol Metab 1988; 67 (1): 69-73.

95. Али О., Банерджи С., Келли Д.Ф., Ли П.П. Управление сахарным диабетом 2 типа, связанным с гипофизарным гигантизмом. Гипофиз 2007; 10 (4): 359-364.

96. Алви Н.С., Кирк Дж. М.. Гипофизарный гигантизм, вызывающий диабетический кетоацидоз. J Pediatr Endocrinol Metab 1999; 12 (6): 907-909.

97. Кузуя Т., Мацуда А., Сакамото Ю., Ямамото К., Сайто Т., Йошида С. Случай гипофизарного гигантизма, у которого было два эпизода диабетического кетоацидоза с последующим полным выздоровлением от диабета.Endocrinol Jpn 1983; 30 (3): 329-334.

98. Kuo SF, Chuang WY, Ng S. et al. Гипофизарный гигантизм, проявляющийся депрессивным расстройством настроения и диабетическим кетоацидозом у азиатского подростка. J Pediatr Endocrinol Metab 2013; 26 (9-10): 945-948.

99. Греллье П., Шансон П., Касадеваль Н., Аббуд С., Шейсон Г. Ремиссия истинной полицитемии после хирургического лечения акромегалии. Ann Intern Med 1996; 124 (5): 495-496.

100. Eugster EA, Fisch M, Walvoord EC, DiMeglio LA, Pescovitz OH.Низкий уровень гемоглобина у детей с идиопатической недостаточностью гормона роста. Endocrine 2002; 18 (2): 135-136.

101. Чепмен И.М., Хартман М.Л., Страуме М., Джонсон М.Л., Велдхейс Д.Д., Торнер М.О. Повышенная чувствительность хемилюминесцентного анализа гормона роста (GH) выявляет более низкие постглюкозные концентрации GH надиром у мужчин, чем у женщин. J Clin Endocrinol Metab 1994; 78 (6): 1312-1319.

102. Мелмед С., Джексон И., Кляйнберг Д., Клибански А. Текущие рекомендации по лечению акромегалии. J Clin Endocrinol Metab 1998; 83 (8): 2646-2652.

103. Freda PU, Nuruzzaman AT, Reyes CM, Sundeen RE, Post KD. Значение «ненормальных» уровней гормона роста надира после перорального приема глюкозы у послеоперационных пациентов с акромегалией в стадии ремиссии с нормальным уровнем инсулиноподобного фактора роста-I. J Clin Endocrinol Metab 2004; 89 (2): 495-500.

104. Patel YC, Ezzat S, Chik CL et al. Рекомендации по диагностике и лечению акромегалии: канадская перспектива. Clin Invest Med 2000; 23 (3): 172-187.

105. Бидлингмайер М., Страсбургер С.Дж.Анализы гормона роста: современные методологии и их ограничения. Гипофиз 2007; 10 (2): 115-119.

106. Ле Ройт Д. Семинары по медицине Медицинского центра диаконис Бет Исраэль. Инсулиноподобные факторы роста. N Engl J Med 1997; 336 (9): 633-640.

107. Мисра М., Корд Дж., Прабхакаран Р., Миллер К.К., Клибански А. Подавление гормона роста после пероральной нагрузки глюкозой у детей. J Clin Endocrinol Metab 2007; 92 (12): 4623-4629.

108. Холл Р.В., Бухер П., Сорго В., Хайнце Э., Хомоки Дж., Дебатин К.М.Подавление гормона роста пероральным приемом глюкозы при оценке высокого роста. Horm Res 1999; 51 (1): 20-24.

109. Джустина А., Баркан А., Казануева Ф. Ф. и др. Критерии лечения акромегалии: согласованное заявление. J Clin Endocrinol Metab 2000; 85 (2): 526-529.

110. Раджасурья К., Холдэуэй И.М., Райтсон П., Скотт Д.Д., Иббертсон, Гонконг. Детерминанты клинического исхода и выживаемости при акромегалии. Clin Endocrinol (Oxf) 1994; 41 (1): 95-102.

111. Номикос П., Бухфельдер М., Фальбуш Р.Исход операции у 668 пациентов с акромегалией с использованием современных критериев биохимического «лечения». Eur J Endocrinol 2005; 152 (3): 379-387.

112. Gittoes NJ, Sheppard MC, Johnson AP, Stewart PM. Исход операции по поводу акромегалии — опыт преданного гипофизарного хирурга. QJM 1999; 92 (12): 741-745.

113. Джейн Дж. А. младший, Старке Р. М., Эльзогби М. А. и др. Эндоскопическая транссфеноидальная хирургия акромегалии: ремиссия по современным критериям, осложнения и предикторы исхода.J Clin Endocrinol Metab 2011; 96 (9): 2732-2740.

114. Swearingen B, Barker FG, Katznelson L et al. Долгосрочная смертность после транссфеноидальной хирургии и дополнительной терапии акромегалии. J Clin Endocrinol Metab 1998; 83 (10): 3419-3426.

115. Лоуз Э.Р., младший, Тапар К. Хирургия гипофиза. Endocrinol Metab Clin North Am 1999; 28 (1): 119-131.

116. Ростомян Л., Дали А.Ф., Петросян П. и др. Клиническая и генетическая характеристика гипофизарного гигантизма: международное совместное исследование с участием 208 пациентов.Endocr Relat Cancer 2015; 22 (5): 745-757.

117. Abe T, Tara LA, Ludecke DK. Аденомы гипофиза, секретирующие гормон роста, в детском и подростковом возрасте: особенности и результаты трансназальной хирургии. Нейрохирургия 1999; 45 (1): 1-10.

118. Уильямс Ф., Хантер С., Брэдли Л. и др. Клинический опыт скрининга и лечения большого родственника с семейной изолированной аденомой гипофиза, вызванной мутацией белка, взаимодействующего с арилуглеводородным рецептором (AIP). J Clin Endocrinol Metab 2014; 99 (4): 1122-1131.

119. Кацнельсон Л., Аткинсон Дж. Л., Кук Д.М., Эззат С.З., Хамрахиан А.Х., Миллер К.К. Американская ассоциация клинических эндокринологов: медицинские рекомендации для клинической практики по диагностике и лечению акромегалии — обновление 2011 г. Endocr Pract 2011; 17 Дополнение 4: 1-44.

120. Лю Ф., Ли В., Яо И и др. Случай синдрома МакКьюна-Олбрайта, связанного с аденомой GH гипофиза: терапевтический процесс и вскрытие. J Pediatr Endocrinol Metab 2011; 24 (5-6): 283-287.

121. Sklar C, Boulad F, Small T, Kernan N.Эндокринные осложнения трансплантации педиатрических стволовых клеток. Front Biosci 2001; 6: G17-G22.

122. Аттанасио Р., Эпаминонда П., Мотти Е. и др. Радиохирургия гамма-ножом при акромегалии: последующее 4-летнее исследование. J Clin Endocrinol Metab 2003; 88 (7): 3105-3112.

123. Castinetti F, Taieb D, Kuhn JM et al. Результат радиохирургии гамма-ножом у 82 пациентов с акромегалией: корреляция с исходной гиперсекрецией. J Clin Endocrinol Metab 2005; 90 (8): 4483-4488.

124. Swords FM, Allan CA, Ploughman PN et al.Стереотаксическая радиохирургия XVI: лечение ранее облученных аденом гипофиза. J Clin Endocrinol Metab 2003; 88 (11): 5334-5340.

125. Грассо Л.Ф., Пивонелло Р., Колао А. Исследовательские методы лечения акромегалии. Заключение эксперта по исследованию наркотиков 2013; 22 (8): 955-963.

126. Patel YC, Greenwood M, Panetta R et al. Молекулярная биология подтипов рецепторов соматостатина. Метаболизм 1996; 45 (8 Прил.1): 31-38.

127. Эззат С., Снайдер П.Дж., Янг В.Ф. и др. Октреотид для лечения акромегалии.Рандомизированное многоцентровое исследование. Ann Intern Med 1992; 117 (9): 711-718.

128. Ньюман С.Б., Мелмед С., Джордж А. и др. Октреотид в качестве первичной терапии акромегалии. J Clin Endocrinol Metab 1998; 83 (9): 3034-3040.

129. Feuillan PP, Jones J, Ross JL. Гиперсекреция гормона роста у девочки с синдромом МакКьюна-Олбрайта: сравнение с контролем и ответ на дозу аналога соматостатина длительного действия. J Clin Endocrinol Metab 1995; 80 (4): 1357-1360.

130. Schoof E, Dorr HG, Kiess W et al.Пятилетнее наблюдение за 13-летним мальчиком с аденомой гипофиза, вызывающей гигантизм — эффект терапии октреотидом. Horm Res 2004; 61 (4): 184-189.

131. Nanto-Salonen K, Koskinen P, Sonninen P, Toppari J. Подавление секреции GH при гипофизарном гигантизме путем непрерывной подкожной инфузии октреотида у мальчика пубертатного возраста. Acta Paediatr 1999; 88 (1): 29-33.

132. Фреда ПУ. Аналоги соматостатина при акромегалии. J Clin Endocrinol Metab 2002; 87 (7): 3013-3018.

133. Flogstad AK, Halse J, Bakke S et al.Сандостатин LAR у пациентов с акромегалией: длительное лечение. J Clin Endocrinol Metab 1997; 82 (1): 23-28.

134. Дрейндж М.Р., Мелмед С. Ланреотид длительного действия вызывает клиническую и биохимическую ремиссию акромегалии, вызванной диссеминированным карциноидом, секретирующим гормон высвобождения гормона роста. J Clin Endocrinol Metab 1998; 83 (9): 3104-3109.

135. Чирези А., Амато М.К., Галлуццо А., Джордано С. Полный биохимический контроль и исчезновение аденомы гипофиза у ребенка с гигантизмом: эффективность терапии октреотидом.J Endocrinol Invest 2011; 34 (2): 162-163.

136. Таджима Т., Цубаки Дж., Ишизу К., Джо В., Иши Н., Фуджиэда К. Пример 15-летнего мальчика с синдромом МакКьюна-Олбрайта в сочетании с гипофизарным гигантизмом: эффект высвобождения октреотида длительного действия ( LAR) и терапию каберголином. Endocr J 2008; 55 (3): 595-599.

137. Захарин М. Лечение эндокринных осложнений в педиатрии при синдроме МакКьюна-Олбрайта. J Pediatr Endocrinol Metab 2005; 18 (1): 33-41.

138. Мюррей Р.Д., Мелмед С.Критический анализ клинически доступных препаратов аналогов соматостатина для лечения акромегалии. J Clin Endocrinol Metab 2008; 93 (8): 2957-2968.

139. Hofland LJ, van der HJ, van Koetsveld PM et al. Новый аналог соматостатина SOM230 является мощным ингибитором высвобождения гормона аденомами гипофиза, секретирующими гормон роста и пролактин, in vitro. J Clin Endocrinol Metab 2004; 89 (4): 1577-1585.

140. Schmidt K, Leuschner M, Harris AG et al. Желчные камни у пациентов с акромегалией, получающих разные схемы лечения.Clin Investigation 1992; 70 (7): 556-559.

141. Тренер П.Дж., Дрейк В.М., Кацнельсон Л. и др. Лечение акромегалии антагонистом рецепторов гормона роста пегвисомантом. N Engl J Med 2000; 342 (16): 1171-1177.

142. van der Lely AJ, Hutson RK, Trainer PJ et al. Длительное лечение акромегалии антагонистом рецепторов гормона роста пегвисомантом. Lancet 2001; 358 (9295): 1754-1759.

143. Бернабеу И., Марасуэла М., Лукас Т. и др. Пегвисомант-индуцированное повреждение печени связано с полиморфизмом UGT1A1 * 28 синдрома Гилберта.J Clin Endocrinol Metab 2010; 95 (5): 2147-2154.

144. Buhk JH, Jung S, Psychogios MN et al. Объем опухоли аденом гипофиза, секретирующих гормон роста, во время лечения пегвисомантом: проспективное многоцентровое исследование. J Clin Endocrinol Metab 2010; 95 (2): 552-558.

145. Higham CE, Atkinson AB, Aylwin S et al. Эффективное комбинированное лечение каберголином и низкими дозами пегвисоманта при активной акромегалии: проспективное клиническое исследование. J Clin Endocrinol Metab 2012; 97 (4): 1187-1193.

146. ван дер Лели А.Дж., Биллер Б.М., Брю Т. и др. Долгосрочная безопасность пегвисоманта у пациентов с акромегалией: всесторонний обзор 1288 субъектов в ACROSTUDY. J Clin Endocrinol Metab 2012; 97 (5): 1589-1597.

147. Мангупли Р., Ростомян Л., Кастерманс Э. и др. Комбинированное лечение октреотидом LAR и пегвисомантом у пациентов с гипофизарным гигантизмом: клиническая оценка и генетический скрининг. Гипофиз 2016; 19 (5): 507-514.

148. Main KM, Sehested A, Feldt-Rasmussen U.Лечение пегвисомантом у девочки 4 лет с нейрофиброматозом 1 типа. Horm Res 2006; 65 (1): 1-5.

149. Рикс М., Лаурберг П., Хойберг А.С., Брок-Якобсен Б. Терапия пегвисомантом при гипофизарном гигантизме: успешное лечение у 12-летней девочки. Eur J Endocrinol 2005; 153 (2): 195-201.

150. Bergamaschi S, Ronchi CL, Giavoli C et al. Восьмилетнее наблюдение за ребенком с аденомой, секретирующей GH / пролактин: эффективность терапии пегвисомантом. Horm Res Paediatr 2010; 73 (1): 74-79.

151.Даниэль А., д’Эмден М., Дункан Э. Гигантизм гипофиза успешно лечится антагонистом рецепторов гормона роста пегвисомантом. Intern Med J 2013; 43 (3): 345-347.

152. Голденберг Н., Расин М.С., Томас П., Дегнан Б., Чандлер В., Баркан А. Лечение гипофизарного гигантизма антагонистом рецепторов гормона роста pegvisomant. J Clin Endocrinol Metab 2008; 93 (8): 2953-2956.

153. Drop SL, De Waal WJ, De Muinck Keizer-Schrama SM. Лечение секс-стероидами при конституциональном росте.Endocr Rev 1998; 19 (5): 540-558.

154. Лу П.В., Силинк М., Джонстон И., Коуэлл СТ, Хименес М. Гипофизарный гигантизм. Arch Dis Child 1992; 67 (8): 1039-1041.

155. Минагава М., Ясуда Т., Сомея Т., Коно И., Саеки Н., Хашимото Ю. Влияние инфузии октреотида, хирургического вмешательства и эстрогена на подавление роста и соотношение гормона роста 20К у девочки с гигантизмом из-за гормона роста -секретирующая макроаденома. Horm Res 2000; 53 (3): 157-160.

156. Альбукерке Е.В., Скалько Р.С., Хорхе А.А.ВЕДЕНИЕ ЭНДОКРИННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ: Диагностический и терапевтический подход к людям высокого роста. Eur J Endocrinol 2017; 176 (6): R339-R353.

157. Хендрикс А.Е., Drop SL, Laven JS, Boot AM. Фертильность высоких девушек, получавших высокие дозы эстрогена, зависимость «доза-реакция». J Clin Endocrinol Metab 2012; 97 (9): 3107-3114.

158. Baujat G, Rio M, Rossignol S et al. Клинические и молекулярные совпадения при синдромах чрезмерного роста. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2005; 137 (1): 4-11.

159. Сотос Дж. Ф., Додж П. Р., Мюирхед Д., Кроуфорд Дж. Д., Талбот NB.МОЗГОВЫЙ ГИГАНТИЗМ В ДЕТСТВЕ. СИНДРОМ ЧРЕЗВЫЧАЙНО БЫСТРОГО РОСТА И АКРОМЕГАЛИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ И НЕПРОГРЕССИВНОЕ НЕВРОЛОГИЧЕСКОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ. N Engl J Med 1964; 271: 109-116.

160. Коул Т. Р., Хьюз Х. Синдром Сотоса: исследование диагностических критериев и естествознания. J Med Genet 1994; 31 (1): 20-32.

161. Агву Дж. К., Шоу Нью-Джерси, Кирк Дж., Чепмен С., Рэвин Д., Коул Т. Р.. Рост при синдроме Сотоса. Arch Dis Child 1999; 80 (4): 339-342.

162. Sotos JF. Разрастание. Раздел VI. Генетические синдромы и другие нарушения, связанные с чрезмерным ростом.Clin Pediatr (Phila) 1997; 36 (3): 157-170.

163. Raitz R, Laragnoit A. Дополнительные зубы и лечение зубов при синдроме Сотоса. J Dent Child (Chic) 2009; 76 (3): 246-250.

164. Болл Л.Дж., Салливан М.Д., Дулани С., Стадинг К., Шефер ГБ. Речевые особенности детей с синдромом Сотоса. Am J Med Genet A 2005; 136 (4): 363-367.

165. Лейн С., Милн Э., Фрит М. Познание и поведение при синдроме Сотоса: систематический обзор. PLoS One 2016; 11 (2): e0149189.

166. Mauceri L, Sorge G, Baieli S, Rizzo R, Pavone L, Coleman M. Агрессивное поведение у пациентов с синдромом Сотоса. Pediatr Neurol 2000; 22 (1): 64-67.

167. van Haelst MM, Hoogeboom JJ, Baujat G et al. Семейный гигантизм, вызванный мутацией NSD1. Am J Med Genet A 2005; 139 (1): 40-44.

168. Браун В. Т., Вишневски К. Э., Судхальтер В. и др. Однояйцевые близнецы, дискордантные по синдрому Сотоса. Am J Med Genet 1998; 79 (4): 329-333.

169. Malan V, de Blois MC, Prieur M et al.Синдром Сотоса, вызванный парацентрической инверсией, нарушающей ген NSD1. Clin Genet 2008; 73 (1): 89-91.

170. Мельхиор Л., Шварц М., Дуно М. Скрининг гена NSD1 с помощью dHPLC выявил девять новых мутаций — краткое изложение первых 100 мутаций синдрома Сотоса. Ann Hum Genet 2005; 69 (Пт 2): 222-226.

171. Saugier-Veber P, Bonnet C, Afenjar A. et al. Гетерогенность изменений NSD1 у 116 пациентов с синдромом Сотоса. Hum Mutat 2007; 28 (11): 1098-1107.

172. Sotos JF.Синдром Сотоса 1 и 2. Pediatr Endocrinol Rev 2014; 12 (1): 2-16.

173. Чеккони М., Форцано Ф., Милани Д. и др. Анализ мутаций гена NSD1 в группе из 59 пациентов с врожденным избыточным ростом. Am J Med Genet A 2005; 134 (3): 247-253.

174. Tatton-Brown K, Douglas J, Coleman K et al. Связи генотип-фенотип при синдроме Сотоса: анализ 266 человек с аберрациями NSD1. Am J Hum Genet 2005; 77 (2): 193-204.

175. Беквит Дж. Макроглоссия, омфалоцеты, цитомегалия надпочечников: фифантизм и гиперпластическая висцеромегалия.Врожденные пороки 1969 г .; 5: 188-196.

176. WIEDEMANN HR. [КОМПЛЕКС СЕМЕЙНОЙ МАЛОФОРМАЦИИ С пупочной грыжей и макроглоссией — «НОВЫЙ СИНДРОМ»?]. Дж. Генет Хум 1964; 13: 223-232.

177. Петтенати М.Дж., Хейнс Дж.Л., Хиггинс Р.Р., Ваппнер Р.С., Палмер К.Г., Уивер Д.Д. Синдром Видеманна-Беквита: представление клинических и цитогенетических данных по 22 новым случаям и обзор литературы. Hum Genet 1986; 74 (2): 143-154.

178. Sathienkijkanchai A, Prucka SK, Grant JH, Robin NH. Изолированная гемигиперплазия лица: проявление синдрома Беквита-Видемана.J Craniofac Surg 2008; 19 (1): 279-283.

179. Wangler MF, An P, Feinberg AP, Province M, Debaun MR. Картина наследования синдрома Беквита-Видемана неоднородна в 291 семье с пораженным пробандом. Am J Med Genet A 2005; 137 (1): 16-21.

180. Румп П., Зигерс М.П., ​​ван Эссен А.Дж.. Опухолевый риск при синдроме Беквита-Видеманна: обзор и метаанализ. Am J Med Genet A 2005; 136 (1): 95-104.

181. Вексберг Р., Шуман С., Беквит Дж. Б.. Синдром Беквита-Видеманна. Eur J Hum Genet 2010; 18 (1): 8-14.

182. Дебаун М.Р., Такер М.А. Риск рака в течение первых четырех лет жизни у детей из Регистра синдрома Беквита-Видемана. J Pediatr 1998; 132 (3 Пт 1): 398-400.

183. Cerrato F, Sparago A, Verde G et al. Различные механизмы вызывают дефекты импринтинга в локусе IGF2 / h29 при синдроме Беквита-Видемана и опухоли Вильмса. Hum Mol Genet 2008; 17 (10): 1427-1435.

184. Коэн М.М., младший Синдром Беквита-Видемана: исторические, клинико-патологические и этиопатогенетические перспективы.Педиатр Дев Патол 2005; 8 (3): 287-304.

185. Славотинек А., Гонт Л., Доннаи Д. Унаследованные от отца дупликации 11p15.5 и синдром Беквита-Видеманна. J Med Genet 1997; 34 (10): 819-826.

186. Brioude F, Lacoste A, Netchine I et al. Синдром Беквита-Видемана: характер роста и риск опухоли в соответствии с молекулярным механизмом, а также рекомендации по надзору за опухолями. Horm Res Paediatr 2013; 80 (6): 457-465.

187. Купер В.Н., Лухария А., Эванс Г.А. и др. Молекулярные подтипы и фенотипическое проявление синдрома Беквита-Видемана.Eur J Hum Genet 2005; 13 (9): 1025-1032.

188. Уяр А., Сели Э. Влияние вспомогательных репродуктивных технологий на геномный импринтинг и нарушения импринтинга. Curr Opin Obstet Gynecol 2014; 26 (3): 210-221.

189. Bowdin S, Allen C, Kirby G et al. Обзор родов с помощью вспомогательных репродуктивных технологий и нарушений импринтинга. Hum Reprod 2007; 22 (12): 3237-3240.

190. Циммерманн Н., Станек Дж. Перинатальный случай фатального синдрома Симпсона-Голаби-Бемеля с гиперплазией семенных канальцев.Am J Case Rep 2017; 18: 649-655.

191. Лин А.Е., Нери Г., Хьюз-Бензи Р., Вексберг Р. Аномалии сердца при синдроме Симпсона-Голаби-Бемеля. Am J Med Genet 1999; 83 (5): 378-381.

192. Cottereau E, Mortemousque I, Moizard MP et al. Фенотипический спектр синдрома Симпсона-Голаби-Бемеля в серии из 42 случаев с мутацией в GPC3 и обзор литературы. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2013; 163С (2): 92-105.

193. Pilia G, Hughes-Benzie RM, MacKenzie A. et al.Мутации в GPC3, гене глипикана, вызывают синдром избыточного роста Симпсона-Голаби-Бемеля. Nat Genet 1996; 12 (3): 241-247.

194. Дебаун М.Р., Эсс Дж., Сондерс С. Симпсон Синдром Голаби-Бемеля: прогресс в понимании молекулярной основы чрезмерного роста, пороков развития и предрасположенности к раку. Mol Genet Metab 2001; 72 (4): 279-286.

195. Мариани С., Югетти Л., Берторелли Р. и др. Корреляция генотипа / фенотипа мужчин, страдающих синдромом Симпсона-Голаби-Бемеля, с мутациями гена GPC3: отчет пациента и обзор литературы.J Pediatr Endocrinol Metab 2003; 16 (2): 225-232.

196. Давуди Дж., Келли Дж., Гендрон Н.Х., Маккензи А.Е. Глипикан-3, вызывающий синдром Симпсона-Голаби-Бемеля, связывается с дипептидилпептидазной активностью CD26 и ингибирует ее. Proteomics 2007; 7 (13): 2300-2310.

197. Ли М., Шуман С., Фей Ю.Л. и др. Анализ мутации GPC3 у ряда пациентов с избыточным ростом расширяет фенотип синдрома Симпсона-Голаби-Бемеля. Am J Med Genet 2001; 102 (2): 161-168.

198. Керер С., Хойшен А., Менхаус Р. и др.Секвенирование всего экзома и молекулярное кариотипирование на основе массивов как вспомогательные средства пренатальной диагностики у плодов с подозрением на синдром Симпсона-Голаби-Бемеля. Prenat Diagn 2016; 36 (10): 961-965.

199. Уивер Д. Д., Грэм С. Б., Томас ИТ, Смит Д. В.. Новый синдром чрезмерного роста с ускоренным созреванием скелета, необычным лицом и камптодактилией. J Pediatr 1974; 84 (4): 547-552.

200. Келли Т.Е., Алфорд Б.А., Абель М. Аномалии и опухоли шейного отдела позвоночника при синдроме Уивера. Am J Med Genet 2000; 95 (5): 492-495.

201. Гордый В.К., Брэддок С.Р., Кук Л., Уивер Д.Д. Синдром Уивера: аутосомно-доминантное наследование расстройства. Am J Med Genet 1998; 79 (4): 305-310.

202. Куни Э., Би В., Шлезингер А.Э., Винсон С., Потоцки Л. Новая мутация EED у пациента с синдромом Уивера. Am J Med Genet A 2017; 173 (2): 541-545.

203. Имагава Э., Хигашимото К., Сакаи Й. и др. Мутации в генах, кодирующих субъединицы репрессивного комплекса polycomb 2, вызывают синдром Уивера. Hum Mutat 2017; 38 (6): 637-648.

204. Нейлон О.М., Вертер Г.А., Сабин М.А. Синдромы чрезмерного роста. Curr Opin Pediatr 2012; 24 (4): 505-511.

Вы и ваши гормоны от Общества эндокринологов

Альтернативные названия гигантизму

Гипофиз гигантский; акромегалия с детским началом

Что такое гигантизм?

Увеличение стопы из-за гиперфункции гипофиза (гигантизм).

Гормон роста — это ключевой гормон, вырабатываемый гипофизом, который регулирует рост в детстве, напрямую способствуя росту костей и помогая контролировать обмен веществ.Это относительно стабильный процесс в детстве до достижения половой зрелости. Во время полового созревания секреция половых гормонов (эстроген у женщин и тестостерон у мужчин) значительно увеличивается и вызывает медленное слияние пластинок роста (эпифизов) на концах длинных костей. Рост в высоту прекращается в конце полового созревания, когда пластинки роста полностью соединились.

Гигантизм — редкое эндокринное заболевание, вызванное необычно высоким уровнем гормона роста, обнаруживаемым в детстве и подростковом возрасте до закрытия пластинок роста в костях.Чрезмерное количество гормона роста ускоряет рост мышц, костей и соединительной ткани, что приводит к аномальному увеличению роста, а также к ряду дополнительных изменений мягких тканей. Если их не лечить или контролировать, некоторые люди, страдающие гигантизмом, вырастают до восьми футов (2,43 м) в высоту. Самый известный пример — Роберт Уодлоу, самый высокий человек в истории, рост 8 футов 11 дюймов (2,71 м).

Гигантизм очень похож на акромегалию. Акромегалия также вызвана избыточной секрецией гормона роста, однако это происходит во взрослом возрасте, а не в детстве.Это означает, что высота нормальная, поскольку пластинки роста слились до того, как произойдет избыточная секреция гормона роста.

Что вызывает гигантизм?

Гигантизм обычно вызывается доброкачественной опухолью гипофиза (называемой доброкачественной аденомой ) , которая производит слишком много гормона роста.

Опухоли гипофиза могут быть маленькими (микроаденома) или большими (макроаденома). Однако у гигантизма они часто бывают большими и проникают в близлежащие ткани мозга. Размер аденомы напрямую влияет на признаки и симптомы, которые испытывает человек (см. Ниже).

Каковы признаки и симптомы гигантизма?

Признаки и симптомы гигантизма обычно возникают из-за чрезмерной выработки гормона роста, а иногда из-за давления, которое могут иметь большие аденомы внутри или в областях мозга, близких к гипофизу.

Чрезмерное количество гормона роста может привести к:

• высокий рост, выше ожидаемого среднего для своего возраста.
• грубые черты лица, такие как выступающие лоб и челюсти
• большие кисти и стопы с утолщением пальцев рук и ног
• Повышенное потоотделение
• Боли в суставах, синдром запястного канала
• отек мягких тканей
• Увеличение внутренних органов, особенно сердца.
• влияет на метаболизм, приводя к легкому / умеренному ожирению, диабету и высокому кровяному давлению.

Более крупная аденома гипофиза, сдавливающая окружающие области, также может вызывать:

• головные боли
• Проблемы со зрением из-за давления на зрительные нервы
• повреждение остальной части гипофиза, которая не может производить другие гормоны (гипопитуитаризм). Если происходит сбой выработки половых гормонов, это может вызвать задержку полового созревания.

Насколько распространен гигантизм?

Гигантизм — чрезвычайно редкое заболевание, с которым большинство эндокринологов может сталкиваться всего пару раз за всю свою карьеру.Ежегодно в Соединенном Королевстве регистрируется лишь приблизительно шесть новых случаев.

Гигантизм передается по наследству?

Гигантизм вообще не передается по наследству. Однако существует ряд редких состояний, связанных с гигантизмом, таких как синдром МакКьюна-Олбрайта , нейрофиброматоз, комплекс Карни и множественная эндокринная неоплазия типа 1 и 4. Гигантизм, наблюдаемый в этих условиях, все еще редок.

Недавно была предложена новая возможная причина опухолей гипофиза в семьях, особенно опухолей, секретирующих гормон роста или пролактин.Они часто возникают в относительно молодом возрасте и, как считается, вызваны генетической мутацией.

Как диагностируется гигантизм?

При подозрении на гигантизм диагноз обычно подтверждается сдачей анализов крови для измерения уровней гормона роста и инсулиноподобного фактора роста 1 (IGF1), циркулирующих в крови. IGF1 выбрасывается в кровь в первую очередь печенью в ответ на гормон роста.

Также выполняется пероральный тест на толерантность к глюкозе (OGTT).Это включает в себя питье глюкозы с последующим периодическим взятием образцов крови в течение 2 часов для оценки уровня гормона роста. Обычно количество гормона роста в крови уменьшается из-за приема глюкозы. Однако, если человек страдает гигантизмом, уровень гормона роста остается высоким.

Магнитно-резонансная томография (МРТ) проводится для оценки размера гипофиза и степени сжатия окружающих структур. Все эти исследования проводятся в амбулаторных условиях.

Как лечится гигантизм?

Гигантизм требует ранней диагностики и лечения для предотвращения избыточного роста и увеличения продолжительности жизни. Если его не лечить, гигантизм связан со значительными осложнениями и повышением уровня смертности примерно в два раза по сравнению с нормальным средним показателем для населения. Цель состоит в том, чтобы снизить уровень гормона роста ниже 2,5 микрограммов на литр, поскольку это возвращает продолжительность жизни к нормальному уровню, значительно улучшает симптомы и предотвращает большинство связанных с этим осложнений.

Операция обычно является первым рекомендуемым лечением и обычно проводится при плановой госпитализации. Операция направлена ​​на удаление или уменьшение размера опухоли для снижения уровня гормона роста и уменьшения давления на зрительный нерв (необходимый для работы ваших глаз) и другие близлежащие области . Тип выполняемой операции будет зависеть от размера опухоли и того, насколько легко ее удалить.

Лучевая терапия может быть предложена амбулаторно, если операция не принесла полного излечения.Чтобы лучевая терапия стала полностью эффективной, может потребоваться несколько лет. Около 50% пациентов достигают контроля над секрецией гормона роста в течение 7–10 лет. Лучевая терапия может не только снизить уровень гормона роста и IGF1, но также может быть эффективным в контроле роста опухоли.

Медикаментозная терапия также может применяться в следующих случаях:

• Перед операцией для контроля симптомов и уменьшения размеров опухоли
• После операции, если уровень гормона роста не контролируется
• Если операция не может быть проведена,
• Пока действует лучевая терапия

Основные типы лекарств, доступных для снижения уровня гормона роста, могут снизить уровень гормона роста, блокировать действие гормона роста и, возможно, уменьшить размер опухоли.

Есть ли у лечения побочные эффекты?

Побочные эффекты хирургического вмешательства могут включать кровотечение, инфекцию, потерю обоняния или повреждение гипофиза, приводящее к дефициту гормонов гипофиза (гипопитуитаризм). Гипопитуитаризм лечится путем замены гормонов с низким содержанием, например, таблеток гидрокортизона или гормонов щитовидной железы (более подробную информацию см. В статье о гипопитуитаризме).

Лучевая терапия гипофиза также может вызывать гипопитуитаризм.Это может увеличить риск преждевременного инсульта или ухудшения памяти, но не все врачи согласны с этим.

Препараты на основе дофамина могут вызывать снижение аппетита, тошноту, рвоту и головокружение. Аналоги соматостатина вводятся путем инъекции и могут вызывать раздражение кожи и мышц в месте инъекции. Эти препараты также могут вызывать расстройство желудка (чаще всего диарею и схваткообразную боль в животе) вскоре после инъекции. Примерно у 20% пациентов после длительного использования появляются камни в желчном пузыре, но обычно это не вызывает симптомов.Пегвисомант может нарушить функцию печени, и для контроля этого используются регулярные анализы крови.

Пациентам следует проконсультироваться со своим эндокринологом (врачом-специалистом по гормонам), если у них есть какие-либо опасения по поводу побочных эффектов.

Каковы долгосрочные последствия гигантизма?

После диагностики гигантизма необходимо регулярное долгосрочное наблюдение эндокринолога для контроля уровня гормонов (как гормона роста, так и IGF1). Это помогает обнаружить рост опухоли и выявить возможные осложнения.

Некоторые из долгосрочных осложнений, с которыми могут столкнуться некоторые люди, связаны с чрезмерным ростом и общим воздействием на мягкие ткани и внутренние органы. Например:

• Проблемы с подвижностью из-за мышечной слабости
• Остеоартроз
• Повреждение периферического нерва (нервы, снабжающие руки и ноги)
• Проблемы с легкими, такие как апноэ во сне
• Сердце, такое как более крупное сердце с проблемами клапана
• метаболических осложнения, таких как диабет.

Практические повседневные задачи, такие как покупка одежды, обуви, мебели, сделанной для «людей среднего роста», также могут снизить качество жизни, и это может способствовать возникновению некоторых психологических проблем, наблюдаемых у этой группы пациентов.

Последний раз отзыв: март 2019

гигантизм | Программа UCLA по опухолям гипофиза

Гигантизм — серьезное заболевание, которое почти всегда вызывается аденомой, опухолью гипофиза.Гигантизм возникает у пациентов, у которых в детстве был повышенный уровень гормона роста. Клетки опухоли гипофиза секретируют слишком много гормона роста (GH), что приводит ко многим изменениям в организме.

Гигантизм: помощь специалистов в Южной Калифорнии

Врачи программы UCLA по лечению опухолей гипофиза предлагают комплексное лечение гигантизма. Наш многолетний опыт диагностики, лечения и лечения заболеваний гипофиза, а также большое количество пациентов, которых мы видим каждый год, делают нас одной из лучших программ лечения гипофиза в Соединенных Штатах.

Узнать больше о гигантизме:

Гигантизм: физиология

Гигантизм обычно проявляется в детстве или юности. Если опухоль гипофиза, которая выделяет гормон роста, развивается после слияния пластинок роста костей, результатом является акромегалия.

Гигантизм — это форма семейной аденомы гипофиза, которая может передаваться в некоторых семьях из-за генетической мутации.

Гигантизм также может быть связан с другими состояниями, в том числе:

• Комплекс Карни
• Синдром МакКьюна-Олбрайта (MAS)
• Множественная эндокринная неоплазия 1 типа (МЭН-1)
• Нейрофиброматоз

Физиология нормального гормона роста

• Гормон роста секретируется гипофизом в пульсирующем режиме, что означает, что его уровень значительно повышается и понижается в течение дня.
  • По этой причине гормон роста, измеренный в случайное время суток, может не иметь смысла для диагностики
  • Высвобождение гормона роста обычно резко падает после употребления большого количества сахара, явление, которое полезно для постановки диагноза акромегалии, поскольку опухолевые клетки не проявляют такой реакции (см. Пероральный тест на толерантность к глюкозе).
• Гормон роста оказывает прямое воздействие на организм, но, как и большинство гормонов гипофиза, действует на другие специализированные клетки желез в организме, стимулируя высвобождение другого гормона.
  • Гормон роста действует на особые клетки печени, вызывая выброс в кровоток гормона, называемого инсулиноподобным фактором роста (IGF-1).
    • IGF-1 также называется Somatomedin-C
  • Поскольку IGF-1 высвобождается более стабильно, его уровни не повышаются и не падают быстро, и поэтому это лучший гормон для определения акромегалии

Нормальный контроль выработки гормона роста

Часть мозга, называемая гипоталамусом, контролирует количество выработки гормона роста, посылая химические вещества («нейропептиды») по стеблю гипофиза в гипофиз.

• Основной нейропептид, который стимулирует высвобождение гормона роста, называется рилизинг-гормоном гормона роста (GHRH).
• Основной нейропептид, который ингибирует высвобождение гормона роста, называется соматостатин; препараты, имитирующие эффекты соматостатина (аналоги соматостатина, или SSA), используются для лечения акромегалии.

Гигантизм: симптомы

Основной симптом, связанный с гигантизмом, — крупный рост при увеличении роста по сравнению со сверстниками.Также могут быть увеличены мышцы и органы.

Другие симптомы включают:

• Задержка полового созревания
• Физические изменения, аналогичные пациентам с акромегалией, в том числе:
  • Аномальное увеличение кистей и стоп
  • Расширение дистальных отделов пальцев рук и ног, называемое «весло»
  • Руки на ощупь, как мягкое тесто для хлеба
• Изменения черт лица, которые могут быть довольно заметными:
  • Увеличенные лоб и челюсть
  • Выраженный прикус
  • Распорка
  • Язык, нос и губы увеличены
• Углубление голоса у мужчин
• Изменения кожи:
  • Увеличено количество тегов скина
  • Жирная кожа и повышенное потоотделение
• Увеличенная ткань в запястьях может привести к сдавлению нерва, что может вызвать синдром канала запястья
• Артрит
• Головная боль

Серьезные состояния, связанные с длительным нелеченным гигантизмом / акромегалией, включают

• Высокое артериальное давление
• Сахарный диабет (развившийся у взрослых или тип 2)
• Болезнь сердца, в том числе сердечная недостаточность вследствие увеличения сердца

Гиганты подвержены повышенному риску развития других опухолей или поражений тела:

• Рак щитовидной железы встречается чаще; поговорите со своим врачом о скрининге
• Вам также следует регулярно проходить колоноскопию для выявления полипов толстой кишки

Гигантизм: Макроаденомы

Макроаденомы — большие опухоли гипофиза.Большие опухоли могут сдавливать окружающие структуры, в первую очередь нормальный гипофиз и зрительные пути, вызывая симптомы. Симптомы, возникающие в результате сдавления, не зависят от эффектов избыточной секреции гормона роста. Макроаденомы могут вызывать:

• Потеря зрения. Это происходит, когда макроаденомы прорастают вверх в полость мозга, сдавливая перекрест зрительных нервов.
• Потеря внешнего периферического зрения, называемая битемпоральной гемианопсией.
  • В тяжелом состоянии пациент может видеть только то, что находится прямо перед ним
  • Многие пациенты не осознают своей потери зрения, пока она не станет достаточно серьезной
• Другие проблемы со зрением могут включать:
  • Потеря остроты зрения (нечеткое зрение), особенно если макроаденома вырастает вперед и сдавливает зрительный нерв.
  • Цвета не воспринимаются такими яркими, как обычно

Гипофизарная недостаточность или гипопитуитаризм

Повышенное сжатие нормальной железы может вызвать гормональную недостаточность, называемую гипопитуитаризмом. Симптомы зависят от того, какой гормон задействован.

• Снижение половых гормонов, лютеинизирующего гормона (ЛГ) и фолликулостимулирующего гормона (ФСГ).
  • У мужчин это может привести к низкому уровню тестостерона, вызывая снижение полового влечения и импотенцию.
  • В некоторых случаях может наблюдаться выпадение волос на теле и на лице.
  • У женщин это может привести к бесплодию.
• Большие опухоли гипофиза могут незначительно повышать уровень пролактина в крови. Врачи считают, что это происходит из-за сжатия ножки гипофиза, связи между мозгом и гипофизом. Это называется «эффектом стебля».
  • У женщин в пременопаузе это может привести к сокращению или потере менструального цикла и / или выработки грудного молока (галакторея).
  • Уровни пролактина лишь немного повышены, в отличие от пролактином, у которых уровень пролактина обычно очень высок.

Более тяжелый гипопитуитаризм может привести к гипотиреозу или аномально низкому уровню кортизола, что может быть опасным для жизни. Симптомы тяжелого гипопитуитаризма включают:

• Потеря аппетита
• Похудание или прибавка в весе
• Усталость
• Пониженная энергия
• Снижение психической функции
• Головокружение

Изменения гормональной функции могут вызвать дисбаланс электролитов в крови, обычно низкий уровень натрия (гипонатриемия).Симптомы могут включать:

Гигантизм: Диагноз

Ваш врач проведет медицинский осмотр и спросит вас о вашей истории болезни и симптомах.

Другие диагностические процедуры включают:

Гормональный тест на гигантизм

Врачи ищут повышенный уровень IGF-1 в крови для диагностики гигантизма.

Ваш врач может назначить пероральный тест на толерантность к глюкозе (OGTT) для подтверждения диагноза.

• Употребление 75 граммов раствора глюкозы снижает уровень гормона роста в крови до менее одного нанограмма на миллилитр (нг / мл) у здоровых людей.
• В акромегалии этого подавления не происходит. На самом деле, иногда уровень гормона роста повышается.

Узнайте больше о тестировании на гормоны в программе лечения опухолей гипофиза Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе.

МРТ

Один из методов, который мы используем для обнаружения опухолей гипофиза, — это использование сложной магнитно-резонансной томографии (МРТ) гипофиза. В программе лечения опухолей гипофиза мы используем специальный протокол МРТ гипофиза, чтобы наилучшим образом визуализировать опухоль. Подавляющее большинство (90%) опухолей, секретирующих GH, представляют собой макроаденомы.

Гигантизм: варианты лечения

Оптимальное лечение гигантизма зависит от множества факторов, в том числе:

• Размер и расположение опухоли; инвазивные опухоли невозможно вылечить хирургическим путем
• Ваш возраст и состояние здоровья

Обычно лечением аденом гипофиза занимается несколько специалистов. В программе лечения опухолей гипофиза в вашу медицинскую бригаду входит специальный эндокринолог, называемый нейроэндокринологом, который обладает специальными знаниями в области лечения акромегалии и гигантизма.

Хирургия гигантизма

Хирургическое удаление выбранных опухолей дает наилучшие шансы на излечение. Вам следует обратиться за помощью к опытному нейрохирургу, который ежегодно выполняет большое количество операций на гипофизе. Наши нейрохирурги практикуют новейшие хирургические методы, такие как расширенный эндоскопический эндоназальный доступ, позволяющий вылечить опухоли гипофиза, которые ранее считались неоперабельными (не могли быть удалены хирургическим путем).

Успех операции зависит от ряда факторов:

• Опухоли, которые вышли за пределы турецкого седла (пространство, в котором находится нормальный гипофиз), имеют меньше шансов на хирургическое лечение.
• Первая операция дает наибольшие шансы на выздоровление; процент излечения после второй или третьей операции намного ниже.

Показатели долгосрочного излечения после транссфеноидальной операции (опухоль гипофиза):

• От 80 до 85 процентов или пациенты с небольшими опухолями (микроаденомы)
• От 50 до 60 процентов пациентов с более крупными опухолями (макроаденомами)

Лечебная терапия гигантизма

Медикаментозное лечение гигантизма / акромегалии улучшается, и в некоторых случаях врачи используют медикаменты, а не хирургическое вмешательство, в качестве первого курса лечения.Однако для контроля акромегалии могут потребоваться как медикаментозные, так и хирургические методы лечения.

Лекарства включают:

• Инъекции аналога соматостатина (октреотид, ланреотид), обычно вводимые ежемесячно, подавляют выработку гормона роста примерно у 70 процентов пациентов.
  • Значительное уменьшение опухоли происходит у 30–50 процентов пациентов.
  • Инъекции часто облегчают симптомы отека мягких тканей, головной боли, болей в суставах и апноэ во сне.
  • Пациентам требуется пожизненное лечение соматостатином.
• Лекарства, блокирующие действие гормона роста на клетки печени, например ежедневная инъекция Пегвисоманта. Когда он эффективен, уровень IGF-1 может нормализоваться, но повышенный уровень гормона роста остается.
• Лекарства, имитирующие действие дофамина, такие как каберголин, эффективны у небольшого числа пациентов. Это те же лекарства, которые используются для лечения пролактином.

Программа UCLA по борьбе с опухолями гипофиза проводит клинические испытания новых препаратов для лечения акромегалии и гигантизма.

Лечение гигантизма: лучевая терапия

Некоторым пациентам хирургического вмешательства или приема лекарств недостаточно для борьбы с акромегалией. В этих случаях врачи могут порекомендовать стереотаксическую радиохирургию. Стереотаксическая радиохирургия — это метод, при котором врачи направляют на опухоль высоко сфокусированную дозу излучения. Для снижения уровней GH и IGF-1 требуется в среднем 18 месяцев.

Луч излучения предназначен только для нацеливания на опухоль. Окружающие структуры мозга получают лишь часть дозы радиации и обычно не пострадают, за исключением нормального гипофиза.Однако у детей лучевая терапия может вызвать нарушение обучаемости, ожирение и эмоциональные изменения, поэтому врачи могут ограничить использование радиации ситуациями, когда все другие варианты лечения не помогли.

Последствием лучевой терапии является то, что она может вызвать замедленную гипофизарную недостаточность. Обычно это происходит через несколько лет после лечения, поэтому важно продолжить долгосрочное наблюдение у эндокринолога. Может потребоваться гормональная замена.

Свяжитесь с нами

Чтобы записаться на прием к одному из наших врачей в программе лечения опухолей гипофиза, позвоните по телефону (310) 825 5111.

гигантизм — Студенты | Britannica Kids

Введение

Гигантизм — состояние, характеризующееся чрезмерным ростом. Хотя высокий рост может быть результатом ряда факторов, таких как наследственность или диета, рост человека с гигантизмом намного превышает средний показатель по наследственности и условиям окружающей среды. Гигантизм вызван избытком гормона роста (GH) в детстве, в период до закрытия пластин роста длинных костей.GH вырабатывается гипофизом, эндокринной железой, расположенной в головном мозге, которая влияет на деятельность многих других эндокринных желез.

Состояние, похожее на гигантизм, — акромегалия, которая характеризуется чрезмерным ростом в зрелом возрасте. В отличие от гигантизма, который развивается в детстве, акромегалия обычно возникает в возрасте от 30 до 50 лет. Акромегалия чаще всего вызывается доброкачественной опухолью гипофиза, которая вызывает чрезмерную выработку гормона роста.

Причины

Как и в случае акромегалии, наиболее частой причиной гигантизма является доброкачественная опухоль гипофиза, чрезмерно выделяющая GH.Поскольку избыток гормона вырабатывается в детстве или подростковом возрасте, то есть до закрытия эпифизарных пластинок роста, он продлевает период роста длинных костей.

Гигантизм также может возникнуть у людей с нормально функционирующим гипофизом, но страдающих дефицитом андрогенов. Андрогены — это гормоны, которые в основном влияют на рост и развитие мужской репродуктивной системы; однако они также влияют на общий рост, особенно костей. (Самки также производят андрогены, но в меньших количествах, чем самцы.) Дефицит андрогенов задерживает закрытие пластинок роста длинных костей. Воздействие на открытые пластины роста в течение длительного периода даже нормального количества GH продлит период роста костей. Гигантизм, связанный с дефицитом андрогенов, чаще встречается у мужчин, чем у женщин, и может быть генетическим.

Характеристики

При гипофизарном гигантизме рост постепенный, но непрерывный и постоянный; пострадавший может достигать восьми футов в высоту. Мышцы могут быть хорошо развиты, но позже атрофируются или ослабевают.Может быть аномальное увеличение органов тела, кистей и стоп, а также пальцев рук и ног. Изменения черт лица довольно отчетливы и могут включать увеличение лба и челюсти, выраженный прикус, а также увеличенные нос, язык и губы.

У людей с давним нелеченным гигантизмом может развиться несколько серьезных заболеваний, включая высокое кровяное давление, сердечную недостаточность (из-за увеличения сердца) и сахарный диабет. Также существует повышенный риск развития опухолей в других частях тела, в том числе в щитовидной железе и толстой кишке.

Лечение

Продолжительность жизни людей с гипофизарным гигантизмом короче, чем обычно, из-за их большей восприимчивости к инфекциям и метаболическим нарушениям. Хирургическое лечение или облучение гипофиза замедляет дальнейший рост человека, но рост не может быть уменьшен после возникновения гигантизма.

Акромегалия — NHS

Акромегалия — это редкое заболевание, при котором организм вырабатывает слишком много гормона роста, в результате чего ткани и кости тела растут быстрее.

Со временем это приводит к появлению аномально больших рук и ног и множеству других симптомов.

Акромегалия обычно диагностируется у взрослых в возрасте от 30 до 50 лет, но может поражать людей любого возраста. Когда он развивается до конца полового созревания, он известен как «гигантизм».

Симптомы акромегалии

Акромегалия может вызывать широкий спектр симптомов, которые со временем имеют тенденцию к очень медленному развитию.

Ранние симптомы включают:

• опухшие руки и ноги — вы можете заметить изменение вашего кольца или размера обуви
• усталость и трудности со сном, а иногда и апноэ во сне
• постепенные изменения черт вашего лица, таких как лоб, нижняя челюсть и нос становятся больше, или зубы становятся шире.
• Онемение и слабость в руках, вызванные сдавлением нерва (синдром запястного канала)

Дети и подростки будут аномально высокими.

Со временем общие симптомы включают:

• аномально большие руки и ноги
• большие, выступающие черты лица (например, нос и губы) и увеличенный язык
• изменения кожи — такие как толстая, грубая, жирная кожа, кожные пятна или чрезмерное потоотделение
• снижение голоса в результате увеличения пазух и голосовых связок
• боли в суставах
• усталость и слабость
• головные боли
• помутнение или снижение зрения
• потеря полового влечения
• нарушение менструального цикла (у женщин) и проблемы с эрекцией (у мужчин)

Симптомы часто становятся более заметными с возрастом.

Немедленно обратитесь к терапевту, если вы считаете, что у вас акромегалия.

Акромегалию обычно можно успешно вылечить, но ранняя диагностика и лечение важны для предотвращения ухудшения симптомов и снижения вероятности осложнений.

Риски акромегалии

Если вы не пройдете лечение, у вас может возникнуть риск развития:

Из-за риска полипов кишечника вам может быть рекомендована процедура, известная как колоноскопия, если вам поставили диагноз акромегалия.Также может потребоваться регулярное обследование с помощью колоноскопии.

Причины акромегалии

Акромегалия возникает из-за того, что ваш гипофиз (железа размером с горошину чуть ниже мозга) вырабатывает слишком много гормона роста.

Обычно это вызвано доброкачественной опухолью гипофиза, называемой аденомой.

Большинство симптомов акромегалии возникают из-за избытка самого гормона роста, но некоторые возникают из-за давления опухоли на близлежащие ткани.Например, у вас могут возникнуть головные боли и проблемы со зрением, если опухоль давит на близлежащие нервы.

Акромегалия иногда передается по наследству, но в большинстве случаев не передается по наследству. Аденомы обычно развиваются спонтанно из-за генетического изменения клетки гипофиза. Это изменение вызывает неконтролируемый рост пораженных клеток, создавая опухоль.

В редких случаях причиной акромегалии является опухоль в другой части тела, например в легких, поджелудочной железе или другой части мозга.Это также может быть связано с некоторыми генетическими заболеваниями.

Лечение акромегалии

Лечение акромегалии зависит от ваших симптомов. Обычно цель состоит в следующем:

• снизить выработку гормона роста до нормального уровня
• уменьшить давление, которое опухоль может оказывать на окружающие ткани
• лечить любой дефицит гормона
• улучшить ваши симптомы

Большинство людей с акромегалией переносят хирургическое вмешательство. удалить опухоль гипофиза.Иногда после операции или вместо нее могут потребоваться лекарства или лучевая терапия.

Операция

Операция обычно эффективна и может полностью вылечить акромегалию. Но иногда опухоль слишком велика для полного удаления, и вам может потребоваться еще одна операция или дальнейшее лечение лекарствами или лучевой терапией.

Под общим наркозом хирург сделает небольшой разрез внутри носа или за верхней губой, чтобы получить доступ к гипофизу.

Длинная тонкая гибкая трубка со светом и видеокамерой на одном конце, называемая эндоскопом, вводится в отверстие, чтобы врач мог увидеть опухоль.Хирургические инструменты проходят через то же отверстие и используются для удаления опухоли.

Удаление опухоли должно мгновенно снизить уровень гормона роста и ослабить давление на окружающие ткани. Черты лица часто начинают возвращаться к норме, а отек проходит в течение нескольких дней.

При хирургическом вмешательстве существует риск:

• повреждения здоровых частей гипофиза
• утечки жидкости, которая окружает и защищает ваш мозг
• менингит — хотя это редко

Ваш хирург обсудит эти риски с и ответьте на любые ваши вопросы.

Лекарство

Лекарство может быть назначено, если уровень гормона роста после операции по-прежнему выше нормы или если операция была невозможна.

Используются 3 различных типа лекарств:

• ежемесячная инъекция октреотида, ланреотида или пасиреотида — это замедляет высвобождение гормона роста и иногда может уменьшить опухоли
• ежедневная инъекция пегвисоманта — это блокирует действие гормона роста и может значительно улучшить симптомы
• таблетки бромокриптина или каберголина — они могут остановить выработку гормона роста, но работают только у небольшой части людей

Каждое из этих лекарств имеет разные преимущества и недостатки .Поговорите со своим врачом о доступных вам вариантах, а также о преимуществах и рисках каждого из них.

Радиотерапия

Если операция невозможна, или не вся опухоль может быть удалена, или если лекарство не подействовало, вам может быть предложена лучевая терапия.

Это может в конечном итоге снизить уровень гормона роста, но может не иметь заметного эффекта в течение нескольких лет, и тем временем вам, возможно, придется принимать лекарства.

Для лечения акромегалии используются 2 основных вида лучевой терапии:

• стереотаксическая лучевая терапия — пучок высокодозного излучения очень точно направлен на вашу аденому; вам нужно будет носить жесткий каркас головы или пластиковую маску, чтобы держать голову неподвижно во время лечения, что обычно можно сделать за один сеанс
• обычная лучевая терапия — здесь также используется луч радиации для нацеливания на аденому, но он шире и менее точен, чем тот, который используется в стереотаксической лучевой терапии; это означает, что это лечение может повредить окружающий гипофиз и ткани головного мозга, поэтому его вводят небольшими дозами в течение 4-6 недель, чтобы дать вашим тканям время на заживление между процедурами

Стереотаксическая лучевая терапия чаще используется для лечения аденом, потому что она сводит к минимуму риск повреждения близлежащих здоровых тканей.

Лучевая терапия может иметь ряд побочных эффектов. Это часто вызывает постепенное снижение уровня других гормонов, вырабатываемых вашим гипофизом, поэтому вам обычно понадобится заместительная гормональная терапия на всю оставшуюся жизнь. Это также может повлиять на вашу фертильность.

Ваш врач сможет поговорить с вами об этих рисках и других возможных побочных эффектах.

Последующее наблюдение

Лечение часто помогает остановить чрезмерную выработку гормона роста и улучшить симптомы акромегалии.

После лечения вам необходимо будет регулярно посещать врача до конца вашей жизни. Они будут использоваться для отслеживания того, насколько хорошо работает ваш гипофиз, проверки того, что вы принимаете правильную заместительную гормональную терапию, и чтобы убедиться, что состояние не возвращается.

Диагностика акромегалии

Поскольку симптомы акромегалии часто развиваются постепенно в течение нескольких лет, вам может не сразу поставить диагноз. Ваш врач может попросить вас принести свои фотографии за последние несколько лет, чтобы увидеть очевидные постепенные изменения.

Анализы крови

Если ваш врач подозревает, что у вас акромегалия, вам необходимо сдать анализ крови, чтобы измерить уровень гормона роста.

Чтобы убедиться, что анализ крови дает точный результат, вас могут попросить выпить раствор сахара перед взятием серии проб крови. Для людей без акромегалии употребление раствора должно остановить выработку гормона роста. У людей с акромегалией уровень гормона роста в крови останется высоким. Это называется тестом на толерантность к глюкозе.

Ваш врач также измерит уровень другого гормона, называемого инсулиноподобным фактором роста 1 (IGF-1). Более высокий уровень IGF-1 является очень точным признаком того, что у вас может быть акромегалия.

Сканирование мозга

Если ваши анализы крови показывают высокий уровень гормона роста и IGF-1, вам, возможно, сделали МРТ вашего мозга. Это покажет, где находится аденома в гипофизе и насколько она велика. Если у вас нет возможности сделать МРТ, можно провести компьютерную томографию, но она менее точна.

Национальная служба регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний

Если у вас акромегалия, ваша клиническая бригада передаст информацию о вас в Национальную службу регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний (NCARDRS).

NCARDRS помогает ученым искать более эффективные способы лечения и профилактики акромегалии. Вы можете отказаться от регистрации в любое время.

Последняя проверка страницы: 12 октября 2020 г.
Срок следующей проверки: 12 октября 2023 г.

.