Дайте вашу пятку | Radio Prague International

Фото: Tomasz Kobosz / Stock.XCHNG

С начала 70 годов в Чехии новорожденные младенцы проверялись лишь на 2 заболевания — врожденная патология щитовидной железы (последствия у детей – кретинизм) и фенилкетонурия (пациенты не способны перерабатывать фенилананин, что приводит к тяжелому поражению ЦНС). В 2009 году их стало 13. А неделю назад в чешских роддомах стартовал пилотный проект, который должен пополнить список еще 7 болезнями.

На мои вопросы отвечает руководитель пилотного проекта главврач центра по лечению наследственных метаболических заболеваний при Всеобщей факультетской больнице Виктор Кожих:

— Биохимический неонатальный скрининг не является обязательным по закону. Значит ли это, что родители имеют право отказаться от скрининга? И делают ли они это?

— По закону они имеют такое право, однако существует рекомендация Минздрава, что такой скрининг должен быть проведен по принципу lege artis, то есть эта процедура соответствует правильной врачебной практике. Она проводится с согласием родителей, естественно. За неделю, что идет пилотный проект, отказываются меньше одного процента родителей. Как правило, этот процент очень маленький. К тому же, скрининг оплачивается семью страховыми компаниями в Чехии.

Виктор Кожих (Фото: Архив Медицинского факультета Карлова университета)

Почему бы родители стали отказываться от подробного анализа крови своего чада? Оказывается, родители опасаются фальшивых диагнозов, которые случаются довольно часто. Например, в 2010 году на 550 фальшивых диагнозов, которые в последствии не подтвердились, 107 детей были действительно больны. В 2011 году 460 родителей были напрасно напуганы заявлением, что их ребенок, возможно, страдает наследственным нарушением обмена веществ. 82 ребенка на самом деле оказались носителями дефектных генов.

— Вы посмотрите на эти цифры с другой перспективы. В Чехии ежегодно исследуются около 100 000 новорожденных, примерно у 500 из них регистрируется неверное подозрения на страшный диагноз, а у сотни пациентов диагноз подтверждается. Эти ошибки случаются из-за того, что в первые дни после рождения, в особенности у недоношенных или у мало весящих детей не достаточно хорошо работает система внутренней секреции, оттого повышается уровень гормонов стресса. Гормоны стресса измеряются при диагностике такой болезни, как конгенитальная адренальная гиперплазия. Именно на этот анализ более всего ложных позитивных результатов.

Адреногенитальным синдромом, впрочем, тоже можно хорошенько напугать родителей. Либо ребенок рождается с неопределенными половыми органами, либо впоследствии девочки маскулинизируются, а мальчики – феминизируются.

— Что касается неверных результатов лабораторных исследований при диагностике наследственных метаболических нарушений, таких очень мало (около 50 на сто тысяч пациентов). И дело не в том, что лаборатория плохо работает, просто уровень вещества, которое исследуется, может быть немного повышен и у тех, кто не болен — в виду различных причин. Это может зависеть как от питания матери и ребенка, так и от техники забора крови, когда берется больше капель, чем следует, — продолжает наш собеседник.

Фото: Oriol Martinez / Stock.XCHNG

Болезни, которые внесены в скрининговые программы в разных странах, весьма разнообразны. В США, например, скрининг проводится на 50 заболеваний. В Европе – в большинстве случаев от 10 до 20. В Албании и Косов, скажем, такая практика вообще отсутствует, а австрийцы проверяют новорожденных на 30 заболеваний. В России проводится обязательный скрининг пяти наследственных заболеваний — фенилкетонурии, муковисцидоза, галактоземии, адреногенитального синдрома и врождённого гипотиреоза.

Продолжает Виктор Кожих:

— Самое частое заболевание, которое регистрируется при неонатальном скрининге в Чешской Республике – это различные нарушения деятельности щитовидки. На втором месте – муковисцидоз (он же – цистический фиброз, поражение желез внешней секреции), на третьем – фенилкетонурия.

В случае обнаружения в крови маркера заболевания проводится дополнительные тесты – повторное исследование сухого пятна крови, сыворотки, пота, кала и мочи, а также ДНК-диагностика. Однако, такое приглашения в медико-генетическую консультацию, конечно, стоит родителям нервов.

Неонатальный скрининг — анализ, который спасает жизнь

02.06.2020

Неонатальный скрининг — это обследование малыша на пять наследственных заболеваний, которые представляют серьезную угрозу жизни и здоровью ребенка.

Обследование проводится на такие болезни как: врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия. Раннее выявление этих заболеваний позволяет врачу вовремя назначить необходимое дообследование, лечение или специализированную диету.

Остановимся немного подобнее на каждом из этих заболеваний.

ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ — наследственная патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом развитии и тяжелой умственной неполноценности. На сегодняшний день, своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии. Распространенность 1 случай на 2 000 – 5 000 населения.

МУКОВИСЦИДОЗ — одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний. Проявляется нарушением функции всех органов, которые выделяют слизь, сильным сгущением секрета — в первую очередь в легких и пищеварительном тракте, что приводит к поражениям органов дыхания, печени, желудочно-кишечного тракта и других систем организма. Поддается лечению. Распространенность заболевания  1 случай на 5 000-7 000 населения.

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ — наследственное нарушение обмена аминокислот, в частности фенилаланина. Без специального  лечения может привести к тяжелому поражению центральной нервной системы — но, к счастью, при своевременной диагностике патологических изменений можно полностью избежать. Распространенность 1 случай на 8 000-10 000 населения.

АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ — группа нарушений, связанных с избыточной секрецией гормонов коры надпочечников. Надпочечники выделяют в кровь множество гормонов, регулирующих обмен веществ, рост и развитие организма. Заболевание имеет различные формы, в особо тяжелых случаях проявляется нарушением водно-солевого обмена и полиорганной недостаточностью. Полному излечению этот синдром не поддается, но его можно держать под контролем при помощи гормональной терапии. Распространенность 1 случай на 12 000- 15 000 населения.

ГАЛАКТОЗЕМИЯ — заболевание, при котором диагностируется нарушение обмена углеводов, в организме ребенка постепенно накапливаются токсичные продукты «неправильного» обмена, что приводит к интоксикации. Со временем, развивается тяжелые патологии печени, замедляется умственное и физическое развитие, ухудшается зрение. Чтобы избежать подобных проявлений, ребенок с таким заболеванием должен начать получать специализированное питание с первых дней жизни. Распространенность 1 случай на 20 000-30 000 населения.

В рамках неонатального скрининга эти пять заболеваний включены еще и потому, что при ранней диагностике их можно вылечить, или, по крайней мере, значительно облегчить последствия и тяжесть течения процесса.

Как проводится данное обследование?

Обычно кровь на анализ берут у малышей, родившихся в срок не ранее 4-го дня жизни, недоношенным деткам тест проводится не ранее 7-го дня жизни. Но точная дата обследования может существенно меняться в зависимости от обстоятельств. Такое раннее обследование объяснимо тем, что некоторые генетически обусловленные болезни могут проявляться в первые недели жизни и крайне важно вовремя диагностировать их, чтобы начать необходимую терапию, с целью минимизировать риски тяжелых последствий заболевания.

Среди родителей скрининг на наследственные заболевания принято называть «пяточным тестом»-  потому, что  кровь для теста берут через маленький прокол  на пяточке малыша (у ребенка старше 3 месяцев кровь на обследование берется из пальчика).

Чтобы результаты теста были максимально точными, кровь следует сдавать натощак, через 3 часа после последнего кормления ребенка (у новорожденных перед очередным кормлением).

Скрининг на наследственные заболевания зачастую является единственным способом быстро и своевременно выявить опасные заболевания. Анализ позволяет сохранить самое ценное — здоровье ребенка!

В Детском Диагностическом центре появилась уникальная возможность сдать анализ крови на 5 наследственных заболеваний. Подробнее

Возврат к списку

Неонатальный скрининг новорожденных: анализ, который спасает жизнь

В Московском центре неонатального скрининга, функционирующем в Морозовской детской больнице, ежегодно более 100 000 новорожденных проходят диагностику на тяжелые наследственные заболевания.

Исследование включает в себя тестирование 11 врожденных болезней: муковисцидоз, галактоземия, врожденная дисфункция коры надпочечников, врожденный гипотиреоз, фенилкетонурия, глутаровая ацидурия тип 1, тирозинемия тип 1, лейциноз, метилмалоновая/пропионовая ацидурия, недостаточность биотинидазы, недостаточность среднецепочечной ацилКоА дегидрогеназы жирных кислот.

«Отсутствие родственников с врожденной и наследственной патологией, к сожалению, не является гарантом рождения здорового ребенка, поэтому важно, чтобы родители не отказывались от проведения исследований. Наследственные заболевания представляют серьезную угрозу для здоровья и жизни детей. Благодаря ранней диагностике и вовремя начатому лечению малышу можно помочь справиться с тяжелыми проявлениями недуга. Наиболее ранний способ диагностики врожденных нарушений обмена веществ — неонатальный скрининг новорожденных. Он позволяет выявить опасную болезнь до появления симптомов, тем самым предотвратив развитие угрожающих жизни осложнений», — отметила заведующий медико-генетическим отделением Морозовской детской больницы, врач-генетик Татьяна Кекеева.

Как сообщила врач, анализ крови собирается у всех новорожденных в родильных домах города. Образцы крови из пяточки детей берут по истечении трех полных суток с момента рождения и направляют на исследование в Московский центр неонатального скрининга.

«Если признаков заболеваний не выявлено, результаты анализов не направляются ни в роддом, ни родителям новорожденного. Если выявлено повышение определенных показателей, ребенку показан немедленный повторный анализ. В случае выявления превышения показателей и в повторном анализе, наши сотрудники связываются с медицинским учреждением или с родителями малыша и приглашают их пройти уточняющую диагностику», — рассказала Татьяна Кекеева.

При подтверждении диагноза ребенок с наследственным заболеванием наблюдается у врача специалиста Морозовской больницы до 18 лет. Пациентам назначаются специализированные лекарственные препараты и лечебное питание, выписываются льготные рецепты.

Московский центр неонатального скрининга работает более пяти лет. Здесь анализируются данные обо всех родившихся в Москве детях с наследственными болезнями обмена, что позволяет оперативно выявить заболевание и своевременно назначить терапию.

Кроме того, специалисты центра консультируют детей в случае подозрения на другую моногенную патологию, хромосомные нарушения и проводят семейные консультации при подготовке к беременности и во время беременности (оценка рисков развития заболеваний у плода).

Прием проводится в рамках ОМС по направлению из поликлиники по месту жительства (форма 057/У-04), а также в рамках платных медицинских услуг. Обратиться в центр можно по телефонам: +7 (495) 695-01-71, +7 (495) 959-87-74 и электронной почте [email protected].

Скрининг новорождённых. «ПЯТОЧКА» (анализ спектра аминокислот и ацилкарнитинов)

Метод определения

Тандемная масс-спектрометрия с ионизацией в электроспрее.

Исследуемый материал
Капиллярная кровь, собранная на специальную карточку-фильтр №903

Доступен выезд на дом

Анализ спектра аминокислот и ацилкарнитинов методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС)

Что такое нарушения метаболизма? Наследственные нарушения метаболизма или по-другому обмена веществ — это около 500 различных заболеваний, которые обусловлены нарушением работы особых биохимических катализаторов – ферментов. Ферменты обеспечивают процессы расщепления аминокислот, органических кислот, жирных кислот и других биомолекул. Многие ошибочно считают, что поскольку заболевания этой группы встречаются крайне редко, то и исключать их нужно в последнюю очередь. Однако по данным литературы*, наследственными нарушениями метаболизма страдает один из 3000 новорождённых!

Особое место среди этих заболеваний занимают болезни, которые начинаются в раннем детском возрасте. Эти заболевания часто сочетаются с тяжёлой неонатальной патологией и/или протекают под маской таких состояний как сепсис, перинатальное поражение нервной системы, внутриутробная инфекция. Позднее выявление заболеваний этой группы может привести к тяжёлой инвалидности или даже летальному исходу. Установлено, что 5%** всех случаев «синдрома внезапной смерти младенцев» — следствие наследственных нарушений метаболизма. Однако некоторые из этих заболеваний эффективно лечатся при своевременной диагностике. Одним из современных методов диагностики нарушений метаболизма является тандемная масс-спектрометрия (ТМС). Этот метод позволяет определить в небольшом количестве биологического материала (капля высушенной крови) около 40 различных соединений, что позволяет с определённой вероятностью заподозрить наследственное заболевание. В некоторых странах этим методом проводится обследование всех новорождённых на 10-30 наследственных нарушений метаболизма. Другими словами, все новорождённые подвергаются специальному биохимическому исследованию называемому скрининг. * Vilarinho L, Rocha H, Sousa C, Marcão A, Fonseca H, Bogas M, Osório RV. Four years of expanded newborn screening in Portugal with tandem mass spectrometry. J Inherit Metab Dis. 2010 Feb 23 ** Olpin SE The metabolic investigation of sudden infant death. Ann Clin Biochem, 2004, Jul 41 (Pt4), 282-293 **Opdal SH, Rognum TO The sudden Infant Death Syndrome Gene: Does It Exist? Pediatrics, 2004, V.114, N.4, pp. e506-e512 Что такое скрининг? Скрининг (от англ. Screening – просеивание) — это массовое обследование пациентов для выявления различных заболеваний, ранняя диагностика которых позволяет предотвратить развитие тяжёлых осложнений и инвалидности. На какие заболевания проводится обязательное скрининговое обследование новорождённых в нашей стране? В России существует государственная программа, которая включает в себя обязательное обследование (скрининг) всех новорождённых только на 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурии (ФКУ), муковисцидоза, галактоземии, адреногенитального синдрома и врождённого гипотиреоза.

Обращаем Ваше внимание на то, что из этого перечня в состав исследования «ПЯТОЧКА» входит только скрининг на фенилкетонурию (полный перечень выявляемых наследственных болезней обмена веществ при помощи скринига «ПЯТОЧКА» см. ниже по тексту).

На какие заболевания можно обследовать ребёнка дополнительно? Скрининга новорождённых, направленного на диагностику нарушений метаболизма методом ТМС, в России на настоящий момент не проводится. В России это исследование пока проводится по назначению врача при наличии подозрений на наследственные болезни обмена веществ, хотя многие из заболеваний этой группы проявляют себя не сразу после рождения, но при этом уже есть у новорождённого. Однако, уже упомянутым ранее методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС) можно дополнительно обследовать новорождённого ребенка на исключение 37 различных наследственных заболеваний, которые относятся к нарушениям обмена аминокислот, органических кислот и дефектам ß -окисления жирных кислот. Аминоацидопатии Аминоацидопатии развиваются вследствие недостатка специфических ферментов, необходимых для метаболизма аминокислот. Это приводит к аномально высокому уровню аминокислот и их производных в крови и моче, которые оказывают токсическое действие на клетки и ткани организма. Основные симптомы: задержка развития, судороги, коматозные состояния, рвота, диарея, необычный запах мочи, нарушения зрения и слуха. Лечение заключается в назначении специальной диеты и витаминов. Эффективность терапии зависит от того, насколько рано и точно установлен диагноз. К сожалению, некоторые заболевания из этой группы не поддаются лечению. Органические ацидурии/ацидемии Органические ацидурии/ацидемии являются результатом нарушения химического расщепления аминокислот вследствие недостаточной активности ферментов. Их клинические проявления схожи с проявлениями аминоацидопатий. Лечение заключается в назначении специальной диеты и/или витаминов. К сожалению, некоторые заболевания из этой группы не поддаются лечению. Дефекты ß-окисления жирных кислот ß-окисление жирных кислот – многоступенчатый процесс их расщепления, в результате которого образуется энергия, необходимая для жизнедеятельности клетки. Каждый шаг процесса окисления производится под действием специфических ферментов. При отсутствии одного из ферментов процесс нарушается. Симптомы: сонливость, кома, рвота, низкий уровень сахара в крови, поражение печени, сердца, мышц. Лечение заключается в назначении низкожировой диеты с частым и дробным кормлением, других специализированных диетических продуктов, а также, левокарнитина. Полный перечень выявляемых наследственных болезней обмена веществ

1. Болезнь с запахом кленового сиропа мочи (лейциноз).
2. Цитрулинемия тип 1, неонатальная цитрулинемия.
3. Аргининосукциновая ацидурия (АСА)/ недостаточность аргининосукцинат лиазы лиазы.
4. Недостаточность орнитин транскарбамилазы.
5. Недостаточность карбамилфосфат синтазы.
6. Недостаточность N-ацетилглютамат синтазы.
7. Некетотическая гиперглицинемия.
8. Тирозинемия тип 1.
9. Тирозинемия тип 2.
10. Гомоцистинурия/недостаточность цистатионин бета-синтетазы.
11. Фенилкетонурия.
12. Аргининемия/недостаточность аргиназы.
13. Пропионовая ацидемия (недостаточность пропионил КоА карбоксилазы).
14. Метилмалоновая ацидемия.
15. Изовалериановая ацидемия (недостаточность изовалерил КоА дегидрогеназы).
16. Недостаточность 2-метилбутирил КоА дегидрогеназы.
17. Недостаточность изобутирил КоА дегидрогеназы.
18. Глутаровая ацидемия тип 1 (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип 1).
19. Недостаточность 3-метилкротонил КоА карбоксилазы.
20. Множественная карбоксилазная недостаточность.
21. Недостаточность биотинидазы.
22. Малоновая ацидемия (недостаточность малонил КоА декарбоксилазы).
23. Недостаточность митохондриальной ацетоацетил КоА тиолазы.
24. Недостаточность 2-метил-3-гидроксибутирил КоА дегидрогеназы.
25. Недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил КоА лиазы.
26. Недостаточность 3-метилглутаконил КоА гидратазы.
27. Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
28. Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
29. Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
30. Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (дефект трифункционального белка).
31. Глутаровая ацидемия тип II (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип II), множественная недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ.
32. Нарушение транспорта карнитина.
33. Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип I.
34. Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип II.
35. Недостаточность карнитин/ацилкарнитин транслоказы.
36. Недостаточность 2,4-диеноил КоА редуктазы.
37. Недостаточность среднецепочечной 3-кетоацил-КоА тиолазы.
38. Недостаточность средне-/короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.

Материал для исследования: капиллярная кровь, собранная на специальную карточку-фильтр №903.

Page not found — rotunda

• English
  • polski
  • Română
  • Русский
  • 简体中文
• Donate
• News
• Contacts
• Careers

• Home
  • Visitor Information
  • About Rotunda
  • News
  • FAQ’s
• Planning a Baby
  • Ovulation Calculator
  • Fertility Treatment
• Pregnancy
  • Due Date Calculator
  • Crisis Pregnancy
  • Care Options
  • First Visit
  • Further Antenatal Visits
  • Healthy Pregnancy
  • Problems and Concerns
• Birth
  • Preparing for Labour
  • Hospital Bag
  • Stages Of Labour
  • Labour & Birth
  • Assisted Delivery
  • Post Natal Care For Mother
• Baby Care
  • Caring For Baby
  • Feeding Baby
  • Neonatal Unit
  • Paediatric Outpatients
• Women’s Health
  • Gynaecology
  • Colposcopy
  • Admission Preparation
• Support
  • Specialist Clinics
  • Parent Education
  • Clinical Nutrition and Dietetics
  • Physiotherapy
  • Breastfeeding
  • Birth Reflections
  • Mental Health
  • Bereavement
  • Sexual Assault – SATU
  • Advice for Partners
• Rotunda Private

Page Not Found

Back Home

Rotunda Links

• • Contact Us
• • History
• • Governance
• • Freedom of Information
• • Latest Reports

Patient Admin

• • Patient Rights
• • Patient Safety
• • Feedback/Complaints
• • Healthcare Records
• • Online Privacy Notice

Research

• • Perinatal Ireland
• • Mother and Baby CTNI
• • Ethics, Education, and Library
• • Research Department

Healthcare Professionals

• • Laboratory Medicine
• • GP Information
• • Careers

© 2021 rotunda.

• Home
  • Visitor Information
  • About Rotunda
  • News
  • FAQ’s
• Planning a Baby
  • Ovulation Calculator
  • Fertility Treatment
• Pregnancy
  • Due Date Calculator
  • Crisis Pregnancy
  • Care Options
  • First Visit
  • Further Antenatal Visits
  • Healthy Pregnancy
  • Problems and Concerns
• Birth
  • Preparing for Labour
  • Hospital Bag
  • Stages Of Labour
  • Labour & Birth
  • Assisted Delivery
  • Post Natal Care For Mother
• Baby Care
  • Caring For Baby
  • Feeding Baby
  • Neonatal Unit
  • Paediatric Outpatients
• Women’s Health
  • Gynaecology
  • Colposcopy
  • Admission Preparation
• Support
  • Specialist Clinics
  • Parent Education
  • Clinical Nutrition and Dietetics
  • Physiotherapy
  • Breastfeeding
  • Birth Reflections
  • Mental Health
  • Bereavement
  • Sexual Assault – SATU
  • Advice for Partners
• Rotunda Private
• English
  • polski
  • Română
  • Русский
  • 简体中文
• Donate
• News
• Contacts
• Careers






Search

Профилактика | ГБУЗ «ККБ №2»


Асфиксия новорожденных


Из общего количества новорожденных асфиксия диагностируется у 4-6% детей. Тяжесть асфиксии обусловлена степенью нарушения газообмена: накопления углекислоты и недостатка кислорода в тканях и крови новорожденного. По времени развития асфиксия новорожденных бывает первичной (внутриутробной) и вторичной (внеутробной), возникшей в первые сутки после рождения. Асфиксия новорожденных является грозным состоянием и служит одной из частых предпосылок мертворождения или неонатальной смертности.

Причины асфиксии новорожденного
Асфиксия новорожденных является синдромом, развивающимся вследствие нарушения течения беременности, заболеваний матери и плода. Первичная асфиксия новорожденного обычно связана с хронической или острой внутриутробной недостаточностью кислорода, обусловленной внутриутробными инфекциями (краснуха, цитомегаловирус, сифилис, токсоплазмоз, хламидиоз, герпес и др.), иммунологической несовместимостью крови матери и плода, пороками развития плода, частичной или полной обтурацией дыхательных путей новорожденного околоплодными водами или слизью.
Так же развитию асфиксии новорожденного способствует наличие экстрагенитальной патологии у беременной (анемии, пороков сердца, заболеваний легких, тиреотоксикоза, сахарного диабета, инфекций и др.), а также отягощенного акушерского анамнеза (позднего токсикоза, преждевременной отслойки плаценты, перенашивания беременности, осложненных родов), вредных привычек у матери.

Профилактика асфиксии новорожденного
В наше время акушерство и гинекология уделяют большое внимание осуществлению эффективных мер профилактики патологии новорожденных, в том числе и асфиксии новорожденных. Меры по предупреждению развития асфиксии новорожденного включают своевременную терапию экстрагенитальных заболеваний у беременной, ведение беременности с учетом имеющихся факторов риска, проведение внутриутробного мониторинга состояния плаценты и плода (допплерографии маточно-плацентарного кровотока, акушерского УЗИ).

Профилактикой должна заниматься и сама женщина, отказавшись от вредных привычек, соблюдая рациональный режим, выполняя предписания акушера-гинеколога. Профилактика асфиксии новорожденного во время родов требует оказания грамотного акушерского пособия, предупреждения гипоксии плода в родах, освобождения верхних дыхательных путей ребенка сразу после его рождения.


Массовое обследование новорождённых (неонатальный скрининг)


Массовое обследование новорождённых (неонатальный скрининг) — один из эффективных способов выявления наиболее распространенных врождённых и наследственных заболеваний у новорождённых детей. Позволяет обеспечить раннее выявление заболеваний и их своевременное лечение, остановить развитие тяжёлых проявлений заболеваний (фенилкетонурии, муковисцидоза, врождённого гипотиреоза, адреногенитального синдрома, галактоземии), ведущих к инвалидизации.

При выборе заболеваний для неонатального скрининга, в соответствии с рекомендациями Всемирной организации здравоохранения, учитывались такие факторы, как:

— тяжесть проявления заболеваний,

— частота распространения данных заболеваний, каждая страна имеет свой генетический «багаж» и связанные с ним наследственные нарушения, поэтому первым ориентиром для специалистов будет степень распространенности болезни среди ее жителей.

Например, одним из пунктов программы скрининга в США является серповидно-клеточная анемия. Она оказалась в этом списке, когда стало ясно, что среди афроамериканцев болезнь встречается куда чаще, чем среди европейцев.

— Простота и достоверность применяемых методов диагностики,

— Наличие доступных и эффективных средств лечения.

Например, обследование детей на синдром Дауна не проводится потому, что лечить эту болезнь специалисты пока не умеют.

Цель скрининга – обнаружить болезнь в первые дни жизни ребенка. Ведь чем раньше начато лечение, тем выше вероятность, что о существующей проблеме будут напоминать лишь периодические визиты к врачу, прием лекарств или необходимость соблюдать диету.

Фенилкетонури́я (фенилпировиноградная олигофрения) — наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития. Особенностью заболевания является то, что основное лечение заключается в назначении специального питания (подобным питанием пациенты обеспечиваются бесплатно), в котором отсутствует фенилаланин. В зависимости от тяжести заболевания на специальном питании больные должны находится первые 10, а иногда и более лет. При своевременно начатом и оптимально проведенном лечении уровень интеллекта детей сходен с таковым у сверстников.

Врожденный гипотиреоз — заболевание щитовидной железы, при котором наблюдается снижение ее функции, вплоть до полного выпадения, что приводит в эмбриональном и постэмбриональном периодах онтогенеза к задержке развития и дифференцировки всех органов и систем человека, в первую очередь, центральной нервной системы. Лечение проводится заместительной терапией фармакологическими дозами тироксина— основного гормона щитовидной железы. Раннее начало такого лечения оказывает большое влияние на развитие детей, у которых интеллектуальный уровень и рост становятся нормальными или близкими к тому. Без проведения неонатального скрининга поставить диагноз ранее 3-х месячного возраста практически невозможно, а в три и более месяцев лечение начинать уже поздно — полностью предотвратить интеллектуальные нарушения не удастся.

Адреногенитальный синдром – наследственное заболевание, возникающее вследствие генетического дефекта фермента, отвечающего за синтез кортизола в надпочечниках. Это приводит к нарушению развития половых органов и в тяжелых случаях может обусловить потерю соли почками и явиться причиной смерти.

Существует несколько форм этого заболевания. Одни из них выявляют у новорожденных при визуальном осмотре, наличие других можно определить только после проведения соответствующих исследований. У новорожденных девочек, страдающих этим
заболеванием, может быть изменено строение наружных половых органов — в связи с этим затруднено корректное определение пола ребенка. Возможными симптомами заболевания у новорожденных являются рвота фонтаном, понос, потеря веса. Очень важно вовремя диагностировать это опасное заболевание. Прием недостающих гормонов в течение жизни останавливает развитие болезни.

Муковисцидоз
Тяжелое наследственное заболевание, которое встречается у одного из 2500 новорожденных малышей. У больных, страдающих этим заболеванием, повышена вязкость секретов желез — потовых, панкреатических и других. Это приводит к закупорке выводных протоков желез, нарушая их нормальное функционирование, сказывается на состоянии всего организма. Происходят изменения в работе органов дыхания, пищеварительной системы (еще у плода), а с возрастом они только усиливаются. Лечение призвано улучшить качество жизни пациента. Важную роль играет диета. Пациентам назначают продукты, богатые белком, значительно сокращается содержание жира в пище. Не обходится и без лекарственных препаратов, разжижающих секреты желез.

Галактоземия
Характеризуется нарушением обмена веществ. В организме больного отсутствует фермент, позволяющий преобразовывать галактозу в глюкозу. Галактоза поступает в организм в составе дисахарида лактозы, также известной как молочный сахар. Лактоза содержится в молочных продуктах, в том числе и материнском молоке. Малыш, страдающий галактоземией, не способен усваивать молоко матери. У такого ребенка могут наблюдаться желтуха, увеличение печени, рвота. Галактоза и ее производные накапливаются в тканях и крови, оказывая токсическое действие на центральную нервную систему, печень и хрусталик глаза, развитию катаракты. Если диагноз галактоземия подтверждается, лечение заключается в исключении галактозы из употребляемых продуктов. Для младенцев существуют специальные безлактозные смеси. Людям, страдающим галактоземией, придется соблюдать строгую диету.

Сроки и условия проведения обследования
Неонатальный скрининг начинается в родильном доме: у каждого новорождённого берется несколько капель крови на специальный тест-бланк, который направляется в МГК для проведения исследования.

— У доношенных детей кровь для исследования берут на 4 день жизни, у недоношенных — на 7 день жизни.

— Для исследования берут периферическую кровь — из пяточки (возможно, из мочки уха). Взятие крови производят утром, ребёнок должен быть натощак (2—3 часа после очередного кормления). Если в первые дни жизни до взятия крови ребёнок не получал энтеральное питание, или получал его менее чем 2 дня до взятия крови, то у этого ребёнка скрининг проводится повторно не ранее чем через 2 дня после начала кормления.

— Если в первые дни жизни до взятия крови ребёнку проводилось переливание крови или плазмы, то скрининг проводится повторно через 10—14 дней после переливания.

— Исследование образцов крови проводится в медико-генетической консультации в срок до 10 дней после забора образца крови.

— В случае обнаружения в крови маркера заболевания родители с новорождённым ребёнком приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения дополнительного обследования. Это может быть повторное исследование в сухом пятне крови, исследование в сыворотке крови, потовый тест, копрограмма, ДНК-диагностика. При подтверждении диагноза назначается лечение. В дальнейшем ведется динамическое наблюдение за ребёнком.


НБО


В нашей стране всем новорожденным проводится скрининг-тест (анализ крови) для раннего выявления наследственных заболеваний фенилкетонурия и гипотиреоза, галактоземию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром.

Это самый надежный способ позаботиться о здоровье Вашего малыша с самого рождения. Если заболевание будет выявлено, очень важно без промедления начинать лечение, так как каждый упущенный день ведет к необратимым изменениям в клетках головного мозга, появляются характерные симптомы заболевания: задержка психомоторного развития, судороги, задержка роста, умственная отсталость, вследствие чего ребенок становится инвалидом.

Эффективность лечения фенилкетонурии зависит только от того, насколько рано выявлено заболевание и от усилий родителей больного ребенка. Родителям требуется позаботиться о приготовлении малышу овоще — фруктовой диеты с обязательным включением в рацион специального лечебного продукта, который дети, больные ФКУ, получают бесплатно.

Дети с врожденным гипотиреозом должны ежедневно получать гормон щитовидной железы.

Во всех родильных домах нашей страны на 4 сутки после рождения у ребенка берут несколько капель крови из пяточки и наносят на специальный бумажный бланк, который отправляют в медико-генетическую лабораторию региона. При выписке из роддома убедитесь, проведен ли скрининг — тест. Если в обменной карте записи о проведенном обследовании нет, проконсультируйтесь у лечащего врача отделения новорожденных.

Если Вы выписываетесь из роддома ранее 3-х суток, забор крови для проведения анализа должен быть проведен патронажной медсестрой поликлиники по Вашему месту жительства не позднее 10 дня жизни ребенка.

При переводе ребенка из роддома в детский стационар забор крови для анализа должен быть проведен в стационаре, отметка, о чем ставится в выписке из истории новорожденного.

Если при обследовании у ребенка обнаружили отклонения в показателях, о чем Вам должен сообщить врач — педиатр, необходимо срочное повторное обследование, для чего у Вашего ребенка либо в поликлинике повторно возьмут кровь для анализа, либо направят на консультацию в медико-генетическую лабораторию.

Скрининг новорожденных


Всем только что родившимся детям берут кровь для скрининговых исследований. Зачем это проводится, и какие заболевания выявляет этот анализ?

Общая характеристика неонатального скрининга


Скрининг новорожденных позволяет как можно раньше обнаружить генетические заболевания для того, чтобы своевременно проводить их лечение или коррекцию.


Забор биоматериала для исследования проводится в роддоме в течение 10 дней после рождения (это зависит от общего состояния малыша). Но, если по каким-то причинам скрининг не сделали, есть смысл его провести в возрасте до года.

Стоит учитывать, что в первые 2 суток (48 часов после родов) анализы могут быть недостоверными, поэтому в это время их не берут.


В качестве биоматериала выступает кровь, которую получают из пяточки малыша. Для этого ее протирают спиртом, делают точечный прокол, при этом первую каплю крови убирают, а на исследование берут следующие. Также в качестве биоматериала может выступать кровь из пальца. Биоматериал наносят на специальный бланк, который после высыхания помещается в конверт и направляется на тестирование.

Стандартный скрининг


Для всех новорожденных стандартными являются 5 исследований, направленных на выявление следующих генетических заболеваний.


1. Фенилкетонурия — это дефицит ферментов, которые принимают участие в метаболизме фенилаланина (аминокислота). В результате это вещество накапливается в мозговой ткани и приводит к появлению судорог и повышенной возбудимости. Для коррекции фенилкетонурии следует исключить из рациона продукты, содержащие фенилаланин.


2. Гипотиреоз — состояние щитовидной железы, при котором снижена ее функция. В лечении с успехом используется заместительная терапия тиреоидными гормонами.


3. Адреногенитальный синдром — наследственная патология, сопровождающаяся нарушенным синтезом кортизола. Для лечения используются гормональные препараты.


4. Муковисцидоз — состояние, при котором слизистая пищеварительного тракта и дыхательной системы образует слишком вязкий секрет. Патогенетического лечения нет, проводится симптоматическая терапия, направленная на предупреждение возможных осложнений. В некоторых странах применяются генные корректоры.


5. Галактоземия — дефицит ферментов, участвующих в метаболизме галактозы. Лечение предполагает соблюдение специальной диеты и симптоматическая терапия.

Расширенный скрининг


В Москве с 2018 года к 5 стандартным исследованиям неонатального скрининга добавились еще 6, т.е. расширенное обследование включает в себя тестирование на 11 заболеваний.


Дополнительные анализы в рамках расширенного скрининга:


1. Недостаточность биотинидазы — невозможность биохимической трансформации биотина (витамина В7). Лечение проводится заместительное — донация витамина В7.


2. Лейциноз — дефект обмена некоторых родственных аминокислот. Нарушается метаболизм валина, лейцина, изолейцина и аллолизолейцина. Лечение основано на соблюдении диеты.


3. Глутаровая ацидурия 1-го типа — заболевание, связанное с генной мутацией. Нарушения затрагивают участок, кодирующий фермент глутарил-КоА-дегидрогеназу. В результате этого в мозге накапливается глутаровая и  3-гидрокси-глутаровая кислота. Лечение основано на диетическом питании.


4. Тирозинемия 1-го типа — ферментная недостаточность, приводящая к поражению печени и почек. Нарушения затрагивают фермент фумарилацетоацетат-гидролазу. Лечение диетическое и прием некоторых препаратов.


5. Метилмалоновая/пропионовая ацидурия — накопление в тканях соответствующих кислот, связанное с недостаточностью метаболизирующих ферментов. Лечение, как правило, проводится диетой.


6. Недостаточность среднецепочной ацилКоА дегидрогеназы жирных кислот — заболевание связано с нарушением механизма окисления жиров в митохондриях. Терапия часто проводится в условиях реанимационного отделения, подразумевает введение специальных растворов. В диете требуется ограничение жиров.


Неонатальный скрининг позволяет как можно раньше поставить диагноз генетических заболеваний и вовремя предпринять необходимые меры.


Мы в DocDeti поможем удобно и не очень дорого сделать неонатальный скрининг, если у вас есть в этом необходимость https://docdeti.ru/uslugi/540/.

Скрининг новорожденных на пятна крови — Better Health Channel

Что такое скрининг новорожденных?

Каждому новорожденному в Австралии предлагается пройти обследование на редкие, но серьезные заболевания. Это называется обследованием новорожденных.

Проверенные состояния включают:

Эти состояния не проявляют никаких симптомов при рождении и, как правило, не имеют семейного анамнеза.

Очень полезно проверить на наличие этих состояний на ранней стадии, поскольку их лечение как можно скорее может предотвратить дальнейшие проблемы со здоровьем (осложнения).

Согласие на обследование новорожденных на наличие пятен крови

Акушерка предложит вам пройти обследование новорожденных в больнице, где родился ваш ребенок, или дома.
Если вы хотите, чтобы ваш ребенок прошел тест, вам нужно будет дать свое письменное согласие на его прохождение. Это называется «информированным письменным согласием».

Отказ от скрининга новорожденных на наличие пятен крови у вашего ребенка

Если вы не хотите, чтобы ваш ребенок проходил тест (это называется отказом от теста), вам нужно будет подписать письменное заявление, чтобы показать, что вы понимаете риски, связанные с его отсутствием. .

Условия, на которые проводится проверка, встречаются редко. Но если у вашего ребенка есть одно из этих состояний, и оно не будет обнаружено и не лечится, он может стать инвалидом или даже умереть.

К тому времени, когда симптомы заболевания действительно проявятся, оно, возможно, уже повлияло на развитие вашего ребенка. Скрининг помогает выявить пораженных детей на ранней стадии. В большинстве случаев они могут пройти курс лечения, чтобы уменьшить воздействие этого состояния на здоровье.

Что происходит, когда моего ребенка проверяют?

Обычно акушерка берет образец крови через 48–72 часа после рождения ребенка.Акушерка уколола пятку ребенка и капает несколько капель крови на карточку. Это может произойти в больнице или дома.

Тест безопасен и не причинит вреда вашему ребенку. Укол в пятку может вызвать у ребенка кратковременный дискомфорт, но может помочь его удержание или кормление во время сбора пробы. Существует небольшой риск заражения, но акушерка будет носить перчатки и чистить пятку вашего ребенка перед сбором крови, чтобы свести этот риск к минимуму.

Образец крови исследуют в лаборатории.Он протестирован на наличие различных химикатов, которые показывают наличие заболевания. Это так называемые маркеры. Если маркер муковисцидоза будет обнаружен, образец будет проверен на ген муковисцидоза.

У большинства младенцев результаты анализов нормальные. С вами не свяжутся, если результат будет нормальным. Иногда требуется еще один тест (повторный тест). Не волнуйтесь, если это произойдет, так как большинство результатов повторного скрининга нормальны.

Если тест покажет, что у вашего ребенка редкое, но серьезное заболевание, с вами немедленно свяжутся, чтобы организовать лечение вашего ребенка.

Повторные тесты и положительные результаты

Иногда повторный тест необходим, если первая проба:

• была собрана слишком рано
• была загрязнена
• дала неясный результат.

Не беспокойтесь, если это произойдет, так как большинство результатов повторного скрининга нормальны.

Если у вашего ребенка будет обнаружено заболевание (это называется «положительный результат скрининга»), с вами свяжутся и направят к специалисту для дальнейшего обследования.

Положительные результаты скрининга обычно подтверждаются анализом мочи или крови.

Условия, обнаруживаемые при скрининге пятен крови новорожденных

Некоторые из состояний, которые могут быть обнаружены при скрининге пятен крови новорожденных, включают:

• фенилкетонурия (PKU) — состояние, при котором организм не может расщеплять фенилаланин (содержится в пищевых белках). При отсутствии лечения ФКУ может привести к умственной отсталости.
• гипотиреоз — состояние, при котором щитовидная железа не вырабатывает достаточное количество гормонов.Это может вызвать серьезную умственную отсталость и проблемы с ростом. Раннее выявление и лечение помогают детям быть здоровыми
• муковисцидоз — состояние, при котором такие органы, как легкие и поджелудочная железа выделяют ненормальную слизь, которая закупоривает органы и мешает им работать должным образом
• другие редкие состояния, влияющие на обмен веществ — есть много других редких состояния, при которых организм не может расщеплять белки и жиры обычным способом. Если эти состояния будут обнаружены и вылечены на ранней стадии до того, как ваш ребенок заболеет, у них будет больше шансов на улучшение здоровья.

Как проводится скрининг новорожденных на кровяные пятна

Кровь берут путем укола ребенка в пятку. Укол в пятку может вызвать кратковременный дискомфорт у новорожденного, но может помочь держать новорожденного на руках или кормить его во время сбора пробы. Уровни биохимических маркеров вышеуказанных заболеваний измеряются в пятнах крови. Единственный проводимый генетический тест проводится на небольшом количестве образцов (около одного процента), которые имеют повышенный уровень маркера муковисцидоза.

Повторные пробы и положительные результаты

Иногда лаборатории может потребоваться повторная проба крови, если первая проба:

• Была взята слишком рано
• Была загрязнена
• Получен неясный результат.

Не беспокойтесь, если потребуется повторный анализ, так как большинство результатов повторного скрининга нормальны.

Если у вашего ребенка положительный результат скрининга (есть признаки заболевания), с вами свяжутся и направят к специалисту для дальнейшего обследования. Положительные результаты скрининга обычно подтверждаются анализом мочи или крови.

После скрининга новорожденных

Карта скрининга, содержащая образец крови вашего ребенка, будет храниться в лаборатории около двух лет.Это происходит в том случае, если необходимы дополнительные исследования и чтобы помочь лаборатории убедиться в соответствии стандартам качества.

Вы также можете сделать карту скрининга вашего ребенка доступной для анонимных медицинских исследований. Примером такого типа исследования может быть установление нормальных значений для скринингового теста новорожденных на наличие пятен крови. Все такие проекты требуют одобрения этического комитета.

По прошествии двух лет карты надежно хранятся бессрочно. Доступ к хранимым картам строго контролируется и защищается государственным законодательством.

Доступна поддержка

Сеть генетической поддержки штата Виктория (GSNV) поддерживает людей и семьи, затронутые генетическими заболеваниями. GSNV может помочь вам получить необходимую информацию, поддержку и услуги.

Если у вашего ребенка диагностировано генетическое заболевание, может быть полезно поговорить с генетическим консультантом. Консультанты-генетики — это специалисты в области здравоохранения, обладающие квалификацией как в области консультирования, так и в области генетики. Помимо эмоциональной поддержки, они могут помочь вам понять состояние и его причины, как оно передается по наследству (если это так) и что диагноз означает для здоровья и развития вашего ребенка и для вашей семьи.
Обученные консультанты по генетическим вопросам предоставляют информацию и поддержку с учетом семейных обстоятельств, культуры и убеждений.

Куда обратиться за помощью

Пяточные палочки: Обзор, Перипроцедурный уход, Техника

Автор

Тимоти Г. Веддер, MD Неонатологический персонал, больница Сент-Клауд, CentraCare Health, Сент-Клауд, Миннесота; Ассистент клинического профессора педиатрии, Гавайский университет, медицинская школа Джона Бернса; Адъюнкт-профессор педиатрии Университета медицинских наук, F Школа медицины Эдварда Хеберта

Тимоти Г. Веддер, доктор медицины, является членом следующих медицинских обществ: Американской академии педиатрии, Американского общества биоэтики и гуманитарных наук, Медицинской ассоциации Миннесоты , Общество летных хирургов армии США

Раскрытие информации: нечего раскрывать.

Соавтор (ы)

Taylor L Sawyer, DO, MEd, MBA Профессор педиатрии, Школа медицины Вашингтонского университета

Taylor L Sawyer, DO, MEd, MBA является членом следующих медицинских обществ: Академическая педиатрическая ассоциация, Американская академия педиатрии , Американский колледж педиатров-остеопатов, Американская медицинская ассоциация, Американская остеопатическая ассоциация, Ассоциация американских медицинских колледжей, Международное общество педиатрических симуляторов, Общество симуляторов в здравоохранении

Раскрытие: нечего раскрывать.

Главный редактор

Дхармендра Дж. Нимават, доктор медицины, FAAP Адъюнкт-профессор клинической педиатрии, отделение педиатрии, отделение неонатологии, Медицинский факультет Университета Южного Иллинойса; Штатный неонатолог, клинический директор Регионального перинатального центра NICU, Детская больница HSHS Св. Иоанна

Дхармендра Дж. Нимават, доктор медицины, FAAP является членом следующих медицинских обществ: Американская академия педиатрии, Американская ассоциация врачей индийского происхождения

Раскрытие информации: Нечего раскрывать.

Дополнительные участники

Тед Розенкранц, доктор медицины Профессор кафедры педиатрии и акушерства / гинекологии, отделение неонатальной и перинатальной медицины, Медицинская школа Университета Коннектикута

Тед Розенкранц, доктор медицины, является членом следующих медицинских обществ: Американской академии педиатрии, Американское педиатрическое общество, Восточное общество педиатрических исследований, Американская медицинская ассоциация, Медицинское общество штата Коннектикут, Общество педиатрических исследований

Раскрытие: нечего раскрывать.

Благодарности

Благодарности

Взгляды, выраженные в этой статье, принадлежат авторам и не отражают официальную политику или позицию Министерства армии США, Министерства обороны или правительства США.

Альтернативные методы сбора экрана новорожденного

Методы, описанные ниже, могут использоваться только в чрезвычайных обстоятельствах , когда нельзя выполнить пятку .Пяточная палка является предпочтительным методом для получения оптимальных лабораторных результатов при обследовании новорожденных. Важное примечание : Эти методы часто приводят к образованию спекшихся, комковатых, слоистых, поцарапанных или загрязненных образцов, и повышается риск признания его неудовлетворительным для испытания, что потребует повторной вытяжки. Это может привести к критическим задержкам в тестировании, выявлении расстройств и ухудшению здоровья младенца. Пожалуйста, рассмотрите эти потенциальные проблемы, прежде чем брать скрининг новорожденных одним из следующих методов. Сборник капиллярных трубок Забор крови с использованием капиллярных трубок не рекомендуется, поскольку это увеличивает риск образования сгустков, слоистых образцов или порванной или потертой карты. Если сбор капиллярной трубки становится необходимым в связи с клиническими обстоятельствами: Для каждый кружок должен быть заполнен, используйте стерильную простую трубку. Антикоагулянты, такие как ЭДТА, цитрат и гепарин, будут мешать анализу. Прикоснитесь кончиком капиллярной трубки к капле крови с пятки и дайте крови течь в трубку.(Пробирка может лучше наполняться, удерживая ее в почти горизонтальном положении, когда она касается капли крови). Сразу после заполнения капиллярной трубки нанесите содержимое в центр первого круга на карте скрининга новорожденных, чтобы кровь вышла и заполнила один круг. Слишком долгое ожидание может привести к разделению крови и плазмы и помешать анализу теста. Не прикасайтесь трубкой к фильтровальной бумаге. Не наносите кровь на круг и не «раскрашивайте» его. Нанесите кровь только на одну сторону фильтровальной бумаги. Не наносите несколько капиллярных образцов на один круг. Продолжайте описанные выше шаги для каждого кружка на фильтровальной бумаге. Забор венозной крови Хотя это и не рекомендуется, но если обстоятельства требуют взятия венозной крови: Избегайте извлечения из конечности, где установлена ​​капельница. Используя соответствующие педиатрические методы взятия крови, возьмите образец с помощью набора для забора крови бабочки (крылатого). Удалите или сократите длину катетера, чтобы кровь могла свободно стекать по всем кружочкам фильтровальной бумаги. Забор крови шприцем не рекомендуется, поскольку отсутствие антикоагулянта и задержки во времени могут вызвать образование сгустка и отделение образца. Имейте в виду: На результаты теста может повлиять сборка не с пятки, а с другого места. Вены могут потребоваться для внутривенного введения жидкостей. Забор венозной крови более инвазивен, чем пяточная палочка. Коллекция пупочного катетера Чтобы избежать заражения веществами, ранее введенными по трубопроводу, возьмите 2–2,5 куб. См емкости перед тем, как возьмет образец для скрининга новорожденного. Соберите кровь в шприц и немедленно нанесите ее на круги, чтобы избежать образования тромбов, которые могут сделать образец неудовлетворительным. Заполните все круги. Не наносите повторно кровь на уже высохший круг.

Скрининг новорожденного через пуповинную кровь. Получение экрана новорожденного из свода стопы младенца. Получение экрана новорожденного с пальцев новорожденного. Получение экрана новорожденного из мочки уха младенца. Сбор экрана новорожденного с опухшей или ранее проколотой области. Получение результатов скрининга новорожденных по неочищенным линиям для внутривенных (внутривенных) инъекций.

Забор крови у ребенка может быть мучительным опытом

Около двух месяцев назад мне пришлось отвести моего 12-месячного сына в лабораторию крови, чтобы они могли взять кровь для анализа на свинец. Это был жестокий опыт как для моего сына, так и для меня. Другой папа из нашей группы пап Нью-Йорка имел похожий и разочаровывающий опыт со своим сыном. Поэтому я пригласил Скотта М. будет нашим «приглашенным блоггером» на этой неделе, чтобы поделиться своим опытом и помочь обучить других пап (родителей) методам взятия крови — Лэнс.

Игла-бабочка делает забор крови у детей более управляемым, поскольку игла тоньше, чтобы соответствовать меньшей вене.

К сожалению, нельзя идти в лабораторию и ожидать, что техник правильно возьмет кровь у вашего ребенка. После мучительной попытки взять кровь у моего 13-месячного ребенка я быстро обнаружил это на собственном горьком опыте.Трудно получить рекомендации для конкретной лаборатории, поскольку кажется, что технические специалисты постоянно перемещаются. Проведя небольшое исследование, я узнал, что я могу сделать, чтобы облегчить забор крови как для техника, так и для моего ребенка.

Знать процедуру взятия крови у детей

Кровь у новорожденных должна брать из пятки. Это было сделано с моим сыном без проблем в первую неделю его жизни. Они укололи ему пятку, а затем собрали кровь, которая вытекала из укола.Когда ваш ребенок начинает стоять, у него утолщается кожа и появляются мозоли, поэтому пятка больше не подходит. У младенцев и детей вены меньше, чем у взрослых. Игла-бабочка делает процедуру взятия крови более управляемой, потому что игла тоньше, чтобы приспособиться к меньшей вене. Обычной практикой является использование иглы-бабочки, а не иглы с маленьким отверстием, которая используется для взрослых. Как сказал наш новый любимый техник, когда я воскликнул одобрение, увидев иглу-бабочку на лотке для расходных материалов: «Конечно, ничего, кроме иглы-бабочки для маленького ребенка!»

Помогите ребенку, помогите технику

• Следите за тем, чтобы ваш ребенок увлажнялся, начиная за день до розыгрыша.Обезвоживание затрудняет поиск вены.
• Убедитесь, что ваш ребенок расслаблен и не испытывает стресса. По дороге в офис включите успокаивающую музыку и дайте себе достаточно времени, чтобы записаться на прием. Во многих из этих лабораторий обычно есть ожидание. Ребенок будет улавливать сигналы от родителей, находящихся в стрессе. Стресс увеличивает кровоток и сужает вены.
• Успокойте ребенка во время забора крови. Обнимайтесь и пойте любимые песни. Дайте ребенку понять, насколько вы гордитесь его силой.

Наш опыт взятия крови у детей

Наша первая попытка Quest Diagnostics на 314 W. 14th St. Это тип места, которое, как я полагаю, технические специалисты захотят переехать из ASAP, или те, кто не обучен лечению младенцев, останутся здесь. Он находится в подвале здания, и они не пытались скрыть этот факт — я почти ожидал, что котел пыхтит в углу. Сиденье, на котором мы сели, чтобы взять кровь моего сына, было втертым в грязь, и это место было в целом грязным.Образцы были сложены в открытый ящик, и один техник сказал нам подождать в уже занятом кабинете (тот, который есть в наличии). Наш технический специалист, похоже, не знал, как брать кровь у ребенка. Для своих попыток она использовала обычную иглу, а с третьей попытки протыкала его иглой под кожей, ища вену. Игла была видна из-под его кожи, когда она крутила ее взад и вперед в поисках вены. Излишне говорить, что мой сын плакал, и я с трудом сдерживал гнев от пыток, которым он подвергался.Я довольно сговорчивый родитель — я считаю, что со всем, с чем я могу справиться, может справиться и мой ребенок, поскольку обычно я смотрю, как иглы входят в мою руку, когда мне нужны уколы или кровь. Не думаю, что смогу спокойно сидеть, когда техник берет иглу и втыкает ее в меня, а затем проталкивает мне под кожу… не говоря уже о младенце. Из-за криков сына едва слышно было приказание техника вернуться в другой день. Так и должно было случиться!

Следовательно, у нас был отличный опыт неонатального / педиатрического анализа крови на Quest Diagnostics, который моя жена обычно использует на 115 E.57-я улица Когда вы заходите в эту лабораторию, вы видите профессиональную комнату ожидания с одинаково подготовленными и профессиональными техниками. Если бы я был техником, я бы хотел работать в этой лаборатории. Моя жена узнала двух из трех присутствующих техников. Поэтому я считаю, что могу порекомендовать это место, так как кажется, что здесь есть некоторая последовательность. Нас направили к одному техническому специалисту, которого моя жена не узнала, но техник был эффективным и готов ответить на мои вопросы. Она использовала подходящую иглу-бабочку, подготовила бутылки для сбора и подготовила все необходимое, прежде чем предпринять попытку.Она смогла ввести иглу в вену с первой попытки и сдать два образца крови, как профессионал. Мой сын кричал, скорее всего, из-за воспоминаний о последней попытке в другом месте, а не из-за того, что делал этот техник, поскольку обычно он очень мало беспокоит во время уколов в кабинете педиатра и легко успокаивается. Сразу после небольшой процедуры другой техник (который, по мнению моей жены, является главой этого офиса) вошел, чтобы проверить нас, чтобы убедиться, что все в порядке.Я горячо поблагодарил их за быстрый процесс взятия крови… и дал им понять, насколько плохим был наш другой опыт.

Советы по взятию крови у младенцев, детей

Во время моего исследования образцов крови у новорожденных и детей с целью самообразования перед тем, как вернуться к раунду № 2 по забору крови у моего ребенка, я наткнулся на несколько участков для флеботомии и венепункции, которые предоставили полезную информацию о том, какой размер иглы-бабочки использовать и такой. Эта ссылка на Dr.Сайт Грина был очень полезен с объяснениями непрофессионала и моим основным руководством по тому, как облегчить забор крови для детей.

Эти две ссылки проинформируют вас о процедуре получения образца пяточной палочки:

Наконец, эта ссылка на файл в формате pdf расскажет, как лучше всего медицинским работникам брать кровь у младенцев через вены.

Я приглашаю других родителей, у которых есть предложения, рекомендации или истории, поделиться на тему детских анализов крови…

Фото: via photopin (лицензия)

Вам также могут понравиться:

Сравнение отбора проб капиллярной крови с использованием автоматического устройства для разреза с подогревом пятки и без него

Наше исследование продемонстрировало отсутствие преимуществ предварительного подогрева пятки перед CBS у недоношенных и доношенных детей с использованием автоматизированного устройства в отношении основного результата сбора объема крови .Только одна из переменных, сжатие пятки, показала статистически значимое различие между группами в пользу экспериментальной группы.

Barker et al. ⁶ изучали влияние нагревания пяток на поведенческие реакции и количество повторных процедур, необходимых для получения заданного объема крови у недоношенных младенцев. Этот небольшой объем соответствует одному тесту для младенца в нашем исследовании. В настоящее время в нашем отделении принято не прогревать пятку, если требуется один тест.Мы хотели узнать, есть ли разница между младенцами, которых нагревали пятки, когда для нескольких анализов требовались большие объемы крови. Отсутствие различий между группами в результатах этого исследования дополнительно подтверждает, что предварительное согревание пяток младенцев перед взятием образцов крови не дает никаких преимуществ по сравнению с обычным тестированием при комнатной температуре. Наше исследование, включающее большую когорту недоношенных и доношенных новорожденных, более репрезентативно для гетерогенной популяции в условиях интенсивной терапии новорожденных.Это подтверждает данные Barker et al. ⁶ на здоровых младенцах, проходящих измерения билирубина или рутинный скрининг по Гатри — время, необходимое для сбора образцов крови, количество повторных процедур и болевой ответ младенца существенно не изменяются по сравнению с нагреванием пятки. Однако, в отличие от Johnson et al., ³ , мы отметили, что большему количеству младенцев, у которых согревали пятки, требовалось сдавливание для получения необходимых образцов. Эта разница не могла быть объяснена ни предшествующими локализованными синяками, которые были значительно выше в экспериментальной группе, ни вялым кровотоком, потому что количество повторных пяточных палочек было так же выше у предварительно согретых младенцев.Возможно, больший размер выборки в нашем исследовании предоставил лучшую возможность оценить этот параметр.

Согревание пяток традиционно рекомендуется как часть процедуры отбора пробы для пяточных палочек у новорожденных. ^5,9,10 Это частично связано с теоретическим предположением, что повышение температуры кожи приведет к лучшему кровотоку, уменьшит время процедуры и увеличит общий объем собранной крови. Согревание пятки включает использование имеющихся в продаже гелевых пакетов, погружение стопы в теплую воду (<42 ° C) или использование теплой ткани или латексной перчатки, наполовину заполненной теплой водой, завернутой в ткань на 5-10 минут.Процедура согревания пятки перед забором крови рекомендовалась в прошлом, но эта методика не подвергалась критической оценке. Новые устройства для прокалывания автоматизированы и откалиброваны по длине и глубине разреза. Исследования этих устройств показали, что отбор капилляров у большинства младенцев, с обычным согреванием или без него, дает лабораторные данные, аналогичные тем, которые получены с помощью артериальных катетеров. ^3,7,12,13 Исключение из этого вывода относится к значениям p O ₂ .Общепризнанным фактом является то, что при анализе газов крови капиллярные p O ₂ результаты имеют ограниченную клиническую надежность по сравнению с артериальными образцами, за исключением исключения гипоксии. ^3,7 Подобные исследования также были воспроизведены в педиатрической группе интенсивной терапии, где, несмотря на нагревание конечности до уколов пальцами, средние артериально-капиллярные корреляции составляли 0,87 для pH, 0,86 для Pco ₂ и 0,65 для ПО ₂ . ¹⁴ Обычный капиллярный метаболический анализ новорожденных дает сравнительные результаты с образцами артерий. ¹³ Однако прогревание пятки у детей в возрасте от 8 до 12 месяцев может играть роль в уменьшении наблюдаемых венозно-капиллярных различий в концентрациях аминокислот в плазме, таких как аспартат, серин, глицин и, что более важно, орнитин, за счет увеличения капиллярного кровотока. ¹⁵

Результаты этого исследования показывают, что согревание пяток может иметь дополнительные затраты по сравнению с ненагреванием перед взятием капиллярной крови для нескольких тестов. Пять дополнительных минут — не так уж много времени для одной медсестры, чтобы потратить на согревание пяток.Однако, если это время умножить на количество образцов крови, отбираемых ежегодно в яслях или отделениях интенсивной терапии новорожденных, увеличенное время может существенно увеличить стоимость процедуры. Также необходимо учитывать стоимость самого обогревающего устройства, будь то химическое устройство или просто подогретая мочалка, которую нужно стирать заново после каждого использования. Дальнейшие исследования могут включать формальный анализ затрат и выгод.

Младенцы в этом исследовании были недоношенными и доношенными в стабильном состоянии.Исследования с достаточной мощностью для определения эффектов нагревания пяток в подгруппах населения могут дать разные результаты. В будущих исследованиях можно было бы сосредоточить внимание на стратифицированной выборке недоношенных детей разного веса и тяжести заболевания или доношенных детей с более тяжелым заболеванием.

В целом, только небольшой процент (15%) от общей вариации объема собранной крови объяснялся переменными в этой модели. Другие переменные следует рассмотреть для включения в будущие исследования.

Таким образом, это экспериментальное исследование 100 стабильных недоношенных и доношенных новорожденных не показало никакой пользы от нагревания пятки перед CBS с использованием устройства для автоматического разреза. Объем полученной крови, время, необходимое для сбора образца, время плача и повторные процедуры не различались между группами. Больше младенцев в контрольной группе (с подогретой пяткой) получали сдавливание во время процедуры, и эта разница была статистически значимой. Время согревать пятку перед CBS у младенцев может быть ненужным методом, который требует времени на кормление грудью и увеличивает финансовые расходы больницы.Отбор капилляров при стандартной температуре для большинства рутинных неонатальных лабораторных исследований можно признать сопоставимой альтернативой артериальным образцам.

Анализ крови новорожденного — Doctors Australia

Что такое анализ крови новорожденного?

Анализ крови новорожденного, также известный как «тест пятки» или «анализ крови», доступен всем новорожденным вскоре после их рождения. Это простой тест, который проводится путем взятия нескольких капель крови из пятки новорожденного.

Затем образец крови анализируется в лаборатории на наличие признаков ряда редких, но серьезных генетических заболеваний. Если эти состояния распознаются на этой ранней стадии, их можно лечить и / или управлять, а причиняемый ими вред можно свести к минимуму.

Тест

Медсестра или акушерка выполнит тест в течение первых 72 часов после родов — обычно перед тем, как вы выпишетесь из больницы с новорожденным, или до того, как акушерка покинет ваш дом после домашних родов.

Проверка занимает несколько секунд.Медсестра очистит пятку вашего малыша, уколет ее с помощью специального приспособления и соберет несколько капель крови на специальную карточку. Затем место укола закрывают, и тест заканчивается. Карточка отправляется в лабораторию на анализ.

Ваш ребенок, вероятно, расстроится из-за укола, но быстро успокоится. Держите ребенка на руках, касайтесь кожи к коже или кормите грудью, это поможет вашему ребенку (и вам) быстрее успокоиться.

Как родитель, вы можете попросить отказаться от теста, если захотите.

Анализ крови новорожденного проводится на пятке новорожденного.

Основные условия

Анализы крови новорожденных впервые были введены в 1960-х годах на фенилкетонурию (ФКУ), редкое нарушение обмена веществ. С тех пор список проверяемых условий значительно расширился и теперь может включать десятки условий, причем время от времени добавляются новые.

Конкретный список условий зависит от страны (и часто от штата). Основными условиями тестирования являются:

После теста

Результаты

В большинстве стран с вами не свяжутся, если результаты теста покажут, что все в порядке.В некоторых случаях с вами свяжутся и попросят сдать еще один образец крови для дальнейшего анализа. Важно понимать, что дальнейшее обследование не означает, что , а не , означает, что с вашим ребенком что-то не так. Во многих случаях повторный тест требуется только для того, чтобы развеять любые сомнения относительно результатов теста, если образец был загрязнен, или для того, чтобы помочь лаборатории улучшить свои процедуры.

В том редком случае, когда будет обнаружено, что у вашего ребенка проверяется одно из условий, вы будете немедленно уведомлены об этом.Затем вас направят к специалисту, который объяснит последствия этого состояния для вашего ребенка и вашей семьи.

Хранение

Все образцы и результаты тестов надежно хранятся в течение периода времени, который зависит от страны. В некоторых странах образцы уничтожаются через несколько месяцев или лет; в других они хранятся на неопределенный срок.

Исследования

Образцы крови новорожденных также часто используются в исследовательских целях. Образцы «деидентифицированы», что означает, что образец не может быть связан с вашим ребенком, и любое исследование, проведенное с образцом, никоим образом не повлияет на вашего ребенка.Исследования сосредоточены на методах анализа и не связаны с этически спорными областями, такими как клонирование или исследования стволовых клеток.

При желании вы можете попросить не использовать образец для анализа вашего ребенка в исследовательских целях.

Тест на укол в пятку для новорожденных

Тест на укол в пятку для новорожденных

Тест на укол в пятку — это анализ крови — он включает в себя забор образца крови из пятки вашего ребенка через 48 часов после его рождения.Тест является частью программы метаболического скрининга новорожденных. Раннее выявление и диагностика означает, что лечение можно начать быстро, еще до того, как ребенок заболеет. Нарушения обмена веществ сложно обнаружить без скрининга.

6-минутный видеоклип — информация об уколе в пятку для родителей

Видео национального скринингового отдела

Ключевые моменты, которые следует помнить о тесте на укол в пятку для новорожденных

• Тест на укол в пятку доступен всем новозеландским детям
• Тест включает в себя забор образца крови из пятки вашего ребенка через 48 часов после его рождения
• Тест является частью Программы метаболического скрининга новорожденных, которая выявляет редкие, но опасные для жизни метаболические нарушения.
• Раннее лечение состояний может предотвратить потенциально серьезные осложнения, которые могут привести к необратимым повреждениям или даже смерти

Почему моему новорожденному ребенку нужен укол в пятку?

Программа метаболического скрининга новорожденных выявляет редкие, но опасные для жизни метаболические нарушения с помощью анализа крови (укол в пятку) через 48 часов после рождения ребенка.С 1969 года почти все дети в Новой Зеландии проходят этот скрининг. Ранняя диагностика означает, что лечение можно начать быстро, еще до того, как ребенок заболеет. Нарушения обмена веществ сложно обнаружить без скрининга. См. Страницу о тесте на укол в пятку на веб-сайте программы скрининга новорожденных.

Посетите веб-сайт программы метаболического скрининга новорожденных для получения подробной информации, в том числе:

На какие условия обследуются новорожденные?

Текущие проверяемые условия:

• аминокислотные нарушения (например, PKU и MSUD)
• Нарушения окисления жирных кислот (например MCAD)
• Врожденный гипотиреоз (ВГ)
• муковисцидоз (МВ)
• Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГК)
• галактоземия
• Недостаточность биотинидазы
• Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД)

Если у вашего ребенка есть одно из этих заболеваний, вы получите информацию о заболевании и способах его лечения от педиатра.

Что делать, если у моего ребенка обнаружено нарушение обмена веществ?

Если у вашего ребенка диагностировано нарушение обмена веществ, выживание — это непрерывный процесс. Все справляются по-разному.

См. Раздел «Как справиться», если вашему ребенку поставили диагноз хронического заболевания или инвалидности и «Получение диагноза для вашего ребенка с особыми потребностями».

Где я могу получить дополнительную информацию о нарушениях обмена веществ?

Редкие заболевания Новая Зеландия

Веб-сайт Rare Disorders New Zealand — полезный источник информации о ресурсах, доступных для пациентов и их семей / whānau, живущих с редким заболеванием в Новой Зеландии.. См. Раздел об услугах для пациентов на веб-сайте Rare Disorders New Zealand.

Информационный веб-сайт по скринингу новорожденных (Гавайи)

Содержит информационные бюллетени по метаболическим нарушениям, выявленным в рамках Новозеландской программы метаболического скрининга новорожденных. Он включает описание каждого расстройства и способов его выявления и лечения. См. Страницу с информационными бюллетенями о расстройствах на веб-сайте информации о скрининге новорожденных.

Выражение признательности

Starship Foundation и Педиатрическое общество Новой Зеландии выражают признательность Национальному отделу скрининга за сотрудничество в предоставлении доступа к этой информации семьям.

Последняя проверка этой страницы 08 июля 2019 .

Есть ли у вас отзывы о KidsHealth?

Если у вас есть какие-либо отзывы о веб-сайте KidsHealth или у вас есть предложения по поводу нового содержания, свяжитесь с нами.

Напишите нам сейчас

.