Деменция у детей — симптомы, причины, типы, лечение деменции

Деменция у детей — симптомы, причины, типы, лечение деменции

Логопедический центр

Диагнозы

Диагнозы психоневролгии у детей

Деменция у детей

Общее понятие

Деменция – это приобретенная форма слабоумия, которая характеризуется снижением тяги к познавательной деятельности, утратой бытовых навыков и приобретенных знаний. Основные признаки деменции – это ухудшение памяти, мышления, дезориентация в пространстве и времени, нарушение письменных и речевых навыков, отсутствие простейших навыков самообслуживания. Болезнь диагностируют с помощью инструментальных методов, таких, как КТ или МРТ, клинического опроса, осмотра различных специалистов. Диагноз деменция устанавливается на основании личностных и эмоциональных особенностей пациента. Болезнь лечат с помощью различных препаратов, а также психологической коррекции. Название заболевания имеет латинское происхождение. «Деменция» переводится, как «утрата разума». Именно поэтому слабоумие обозначают именно данным термином. Особенно хорошо причины деменции изучены у пациентов старше 65 лет. Эпидемиологические данные о болезни детей исследованы не до конца. Это связано с трудностями проведения диагностики. Симптомы деменции весьма разнообразны.

• Симптомы
• Специалисты
• Виды
• Механизм
• Причины развития
• Диагностика
• Процедуры
• Коррекция
• Прогноз
• Профилактика

Симптомы

деменции (умственной отсталости)

Симптомы деменции у детей проявляются довольно рано, а основными причинами заболевания в раннем возрасте бывают болезнь Альцгеймера и патология сосудов головного мозга.  

Намного реже встречаются деменции, спровоцированные раковыми заболеваниями головного мозга, либо сильными черепно-мозговыми травмами. 

1

Затухание умственных способностей (особенно памяти)

2

Проблемы с концентрацией внимания

3

Информация осмысливается не полностью

4

Снижение работоспособности

5

Неадекватное поведение в различных ситуациях

6

Утрата ранее приобретенных навыков

ЗАПИСАТЬСЯ

Специалисты

• Психиатр
• Дефектолог
• Олигофренопедагог

Стадии деменции

Деменцию классифицируют в зависимости от степени ее тяжести на несколько стадий. Принято выделять следующие стадии деменции:

• Легкая стадия. На такой стадии деменции симптомы сглажены, поэтому их долго не обнаруживают. Все бытовые навыки пациента сохраняются, но социальная активность и стремление к знаниям снижаются.
• Умеренная стадия. На такой стадии проявления деменции уже более выражены. Пациенту требуется постоянная помощь в уходе, психологическая поддержка.
• Тяжелая стадия. На этой стадии болезнь развивается окончательно. Пациент утрачивает навыки речи, самообслуживания. Он должен находиться под постоянным контролем. Не менее важен качественный уход.

Причины возникновения деменции

Деменция – что это? Это острое нарушение психический функций, при котором уже сложившийся интеллект распадается, разрушается личность человека. Причины развития деменции отличаются. Так, прогрессирующая патология, для которой характерно постепенное развитие симптомов, возникает вследствие следующих причин:

• Генетические заболевания, к которым относится болезнь Ньюмана-Пика, Лафора, синдром Санфилипо. Признаки патологии, в данном случае, проявляются спустя несколько лет после того, как ребенок родился.
• Сосудистые нарушения, которые происходят в головном мозге и шейном отделе. Как следствие, к нервным клеткам не поступают требуемые питательные вещества.
• Болезни спинного мозга.
• Приобретенный иммунодефицит.

Органическая деменция может возникнуть вследствие некоторых заболеваний. К основным причинам ее развития относятся:

• различные нейроинфекции – энцефалит, менингит;
• перенесенные черепно-мозговые травмы;
• тяжелая интоксикация различными медикаментами.

Зачастую после нейроинфекций и ЧМТ также развивается олигофрения. Но это психическое недоразвитие, тогда как деменция, симптомы которой меняются в зависимости от стадии, это утрачивание уже сформированных навыков.

Симптомы деменции

1. Ребенок в раннем возрасте перестает говорить, не может пользоваться столовыми приборами, у него снижается двигательная активность и он разучивается ходить. Также меняется поведение – от агрессивного до немотивированно веселого.
2. У дошкольников деменция выражается в искажении процесса игры – она становится однообразной, в утрате когнитивных способностей, в патологических изменениях.
3. У младших школьников нарушается память: приобретенные знания забываются, усвоения новых не происходит, страдает мышление и внимание, появляется повышенная утомляемость, есть устойчивые нарушения поведения.
4. В подростковом и взрослом возрасте признаки деменции проявляются в виде девиантного поведения, отсутствия восприятия социально-правовых норм, беспорядочных половых связей, агрессии, нарушениях внимания, памяти, речи и мышления.

Согласие на обработку персональных данных (подробнее)

Защита от автоматического заполнения

Заполните форму и мы свяжемся с Вами в ближайшее время

ДИАГНОСТИКА

Диагностировать детскую деменцию может только опытный специалист. Для этого требуется проведение ряда тестов, а также длительное и непрерывное наблюдение за ребёнком. Из методов обследования применяют резонансное сканирование головного мозга и МРТ. Также требуется сдать биохимический анализ крови.

Доктор берет во внимание наследственный фактор, оценивает общее состояние здоровья ребенка, его особенности и стадию заболевания. Обследование ребенка должно носить всесторонний характер, в связи с чем он находится под наблюдением нескольких специалистов: невролога, психолога или психиатра, педиатра.

КОРРЕКЦИЯ

Лечение деменции у детей – довольно продолжительный процесс, он проходит под контролем врача-психиатра, однако стойкого улучшения добиваются очень редко. Больным с подобным заболеванием необходим ежедневный уход.

Лечение деменции у детей проводят с учетом происхождения болезни и течения основного процесса. Для снижения скорости развития болезни врач-психиатр назначает средства, улучшающие обмен веществ мозговых нервных клеток и мозговой кровоток.

Лечение детской деменции требует длительного времени и постоянного контроля врача.

Для улучшения обмена веществ в нервных клетках мозга и стимуляции мозгового кровотока доктор назначает специальные лекарственные препараты. Это позволяет снизить скорость прогрессирования болезни.

Механизм

Патогенез развития болезни напрямую связан с повреждениями головного мозга, которые могут появиться вследствие интоксикации, инфекционных, воспалительных и травматических воздействий. Они провоцируют признаки дегенеративных изменений мозговой структуры. По этой причине развиваются дефективные состояния, деградирует деятельность психики, утрачиваются практические навыки и умения, эмоциональные реакции, черты личности. Деменция характеризуется стабильным снижением умственных функций без дальнейшего усугубления.

Известно, что деменция вызывает у больных депрессивные состояния. В основном они проявляются на ранней стадии болезни. В дальнейшем умственные способности ухудшаются, количество депрессий снижается. Человек полностью утрачивает навыки, которые приобретал в течение жизни. По причине этого он нуждается в постоянном уходе и контроле.

Прогноз лечения деменции

Прогноз на лечение деменции всегда определяется основной патологией. Если болезнь возникла на фоне ЧМТ, опухолевых процессов, гематом, она не прогрессирует. В некоторых случаях симптомы полностью или частично исчезают, благодаря восстановительным способностям головного мозга. Делать прогнозы на острой стадии заболевания достаточно сложно. У больного может сохраниться трудоспособность, а может развиться тяжелая стадия деменции, которая приведет к инвалидности.

Если деменция возникла вследствие прогрессирующей патологии, развитие симптомов будет постоянно усугубляться. В данном случае процесс можно только замедлить, занимаясь лечением основного заболевания. Задача специалистов – затормозить деменцию, сохранить у больного навыки самообслуживания, продлить ему жизнь и обеспечить качественный уход. Если в результате болезни пациент становится полностью обездвижен, могут наступить различные осложнения, связанные с таким состоянием, и, как следствие, летальный исход.

Органическую деменцию вызывают поражения различных областей головного мозга. Это влияет на психическое развитие ребенка, но не останавливает, а только искажает онтогенетический процесс. По причине этого возникают различные осложнения. Так, на стадии взросления у ребенка может проявляться агрессивность, развиться эпилепсия.

Профилактика деменции

Предупредить деменцию достаточно сложно, так как ее причины зачастую не зависят от профилактических мер. Но все-таки придерживаться нижеописанных рекомендаций следует в любом случае:

• избегайте травм головы и сотрясений головного мозга;

следите за здоровьем, обследуйтесь у специалистов, своевременно лечите хронические заболевания;

избегайте чрезмерного психоэмоционального напряжения;

соблюдайте режим дня, уделяйте не менее 8 часов полноценному сну;

регулярно гуляйте на свежем воздухе;

чередуйте интеллектуальные нагрузки с физическими;

питайтесь правильно и сбалансировано.

Деменция – это тяжелое заболевание. Когда кто-то из близких страдает деменцией, это отражается на всей семье. Важно понять и принять ситуацию, и сделать все возможное для лечения больного и сохранения у него оставшихся навыков. Несмотря на то, что распад личности – это необратимый процесс, качественный уход и забота, грамотное лечение могут значительно замедлить деменцию. Только вы можете улучшить качество жизни больного близкого человека и подарить ему шанс на выздоровление.

При легкой степени деменции будет необходима помощь нейропсихологов и логопедов. Специалисты центра НЕАПЛ готовые ее оказать. Обращайтесь!

Согласие на обработку персональных данных (подробнее)

Защита от автоматического заполнения

Заполните форму и мы свяжемся с Вами в ближайшее время

Подпишитесь на нашу расcылку

Будьте в курсе последних новостей и акций

Органическая деменция у детей — причины, симптомы, диагностика и лечение

Органическая деменция у детей – приобретенная форма слабоумия, характеризующаяся снижением познавательной деятельности, утратой приобретенных практических навыков, усвоенных знаний. Заболевание проявляется снижением запоминания, мыслительных функций, временной и пространственной дезориентацией, нарушениями речи и письма, невозможностью самообслуживания. Диагностика включает инструментальные методы исследования головного мозга (МРТ, КТ), клинический опрос, осмотр невролога, психиатра, психодиагностические методики оценки когнитивной сферы, эмоциональных и личностных особенностей. Лечение предполагает применение психостимуляторов, ноотропных препаратов, психокоррекцию.

Общие сведения

Название заболевания «резидуальная органическая деменция» имеет латинское происхождение. «Резидуальный» означает «оставшийся», «сохранившийся», подчеркивает состояние, не поддающееся изменению, коррекции. Слово «органический» указывает на наличие поражений тканей мозга. «Деменция» переводится как «понижение», «утрата разума». Распространенным синонимичным названием является «слабоумие», «органическое слабоумие». Эпидемиология заболевания хорошо изучена у пациентов от 65 лет, данных о распространенности патологии среди детей недостаточно. Отчасти это связано со сложностью диагностического процесса: симптомы перекрываются проявлениями основного заболевания.

Органическая деменция у детей

Причины органической деменции у детей

Детское слабоумие развивается после воздействия на организм ребенка факторов, нарушающих работу структур мозга. Причинами болезни являются:

• Нейроинфекции. Органическая деменция возникает как осложнение менингитов, энцефалитов, церебрального арахноидита.




• Черепно-мозговые травмы. Заболевание может стать следствием ушиба головного мозга, открытых повреждений.




• Инфецирование ВИЧ. ВИЧ-инфекция, протекающая с клиническими проявлениями (СПИД), способна поражать центральную нервную систему. Поражение головного мозга приводит к развитию энцефалопатии, проявляющейся слабоумием.




• Токсическое поражение ЦНС. У детей повреждение структур головного мозга наблюдается при интоксикации лекарственными препаратами (блокаторами ДНК-гиразы, антихолинергическими веществами, кортизоном), тяжелыми металлами (свинцом, алюминием). У подростков выявляются случаи алкогольной и наркотической деменции.

Патогенез

В основе патогенеза органической деменции детского возраста лежит повреждение тканей головного мозга. Интоксикация, инфекционно-воспалительные и травматические экзогенные воздействия провоцируют дегенеративные изменения мозгового субстрата. Развивается дефектное состояние, проявляющееся деградацией психической деятельности: познавательных функций, практических умений, эмоциональных реакций, личностных черт. С патогенетической точки зрения органическая форма деменции рассматривается как остаточные явления поражений головного мозга. Она характеризуется стабильным снижением умственных функций без последующего усугубления.

Классификация

Органическая деменция у детей подразделяется по этиологическому фактору: интоксикационная, инфекционная и т. д. Другим основанием для классификации является степень тяжести патологии:

• Легкая. Симптомы сглажены, у дошкольников зачастую долго не обнаруживаются, бытовые навыки остаются сохранными. У школьников нарастает учебная неуспеваемость, снижается социальная активность.




• Умеренная. Ребенок нуждается в уходе, поддержке со стороны взрослого.




• Тяжелая. Необходим постоянный надзор, нарушается речь, навыки самообслуживания.

Симптомы органической деменции у детей

Клиническая картина органического слабоумия у детей определяется возрастом. Церебральные поражения, перенесенные в школьном возрасте, характеризуются контрастом между эрудированностью, уровнем развития навыков и актуальными познавательными возможностями. Речь фонетически полноценная, грамматически и синтаксически правильная, словарный запас достаточный, бытовые и школьные навыки сформированы. При общении с ребенком выявляется преобладание конкретно-ситуационного мышления: детализировано описываются пережитые события, суждения ориентированы на практические действия и результаты.

Способность к абстракции проявляется в единичных случаях либо отсутствует: недоступно переносное значение пословиц, поговорок, непонятен юмор, затруднен перенос опыта из одной ситуации в другую. Усвоенные прежде знания сохраняются, но их использование ограничено, актуальная продуктивность мышления снижена. Внимание неустойчивое, быстро истощаемое, запоминание дается с трудом. Определяются аффективные и личностные нарушения. Ребенок неустойчив эмоционально, отмечаются частые перепады настроения. Исчезают нюансы эмоций, нарастает обеднение, уплощение. Тяжелые формы характеризуются преобладанием полярных состояний удовольствия-неудовольствия. Деградация личности проявляется сужением интересов, стремлением к удовлетворению элементарных потребностей.

У детей дошкольного и раннего возраста симптоматика органической деменции иная. Центральное место занимает выраженное психомоторное возбуждение. Ребенок эмоционально неустойчивый – реакции радости быстро сменяются гневом, плачем. Эмоциональная сфера крайне обеднена: не формируется чувство привязанности, отсутствует тоска по матери, нет реакций на похвалу, порицание. Усилены элементарные влечения, развивается прожорливость, сексуальность. Инстинкт самосохранения ослаблен: пациент не опасается незнакомцев, не тревожится в новой обстановке, не боится ситуаций, связанных с высотой, огнем. Внешне неопрятен, неряшлив.

Познавательные функции нарушены тотально. Восприятие расплывчатое, суждения поверхностны, носят случайный характер, строятся на базе спонтанного образования ассоциаций, повторения без осмысления. Анализ ситуации и перенесение опыта недоступны – обучаемость снижена, усвоение нового материала затруднено. Абстрактное мышление отсутствует. Определяются грубые расстройства внимания. Интеллектуальный дефект, внутренняя дезорганизованность проявляются упрощением игры: преобладает бесцельная беготня, катание по полу, бросание и разрушение игрушек, предметов. Принятие правил, освоение игровых ролей недоступно.

Осложнения

Поражение областей головного мозга влияет на психическое развитие ребенка. Онтогенетический процесс не останавливается, но искажается, что приводит к осложнениям. Недостаточность регуляторных механизмов ЦНС снижает адаптацию организма к изменяющимся условиям внешней и внутренней среды. Кризисные этапы онтогенеза нередко сопровождаются церебрастеническими, психопатоподобными состояниями, судорожными припадками, психотическими эпизодами. Например, половое созревание может спровоцировать патологическое изменение характера (агрессивность, пренебрежение социальными нормами), дать старт эпилепсии. В период легких инфекционных заболеваний, травм наблюдаются неадекватно интенсивные реакции.

Диагностика

Органическая деменция у детей выявляется с помощью клинических, инструментальных и патопсихологических методов. Процесс диагностики включает следующие этапы:

• Консультация невролога. Специалист проводит опрос, собирает анамнез, оценивает общее состояние ребенка, сохранность рефлексов. Для определения характера повреждения, выявления атрофических процессов направляет на инструментальные обследования головного мозга: ЭхоЭГ, МРТ, ЭЭГ, КТ. По результатам данных клинического и инструментального обследования врач устанавливает основной диагноз, предполагает наличие деменции.




• Консультация психиатра. Исследование направлено на выявление эмоционально-личностных и когнитивных нарушений. Детский психиатр проводит диагностическую беседу: оценивает умственные способности, особенности эмоционального реагирования, поведения ребенка. Для уточнения глубины дефекта назначает патопсихологическое обследование.




• Консультация клинического психолога. После беседы с пациентом патопсихолог подбирает комплекс диагностических методов, направленных на исследование уровня памяти, интеллекта, внимания, мышления. В результатах описывается актуальное состояние когнитивных функций, тотальность или парциальность снижения, обучаемость. При сопутствующих нарушениях эмоционально-личностной сферы применяются проективные методики (рисуночные, интерпретационные с образным материалом), опросники (опросник Личко, патохарактерологический диагностический опросник). По итогам определяется патохарактерологическое развитие, преобладание эмоционального радикала, оценивается риск личностной и социальной дезадаптации.

Органическая деменция у детей требует дифференциальной диагностики с умственной отсталостью и прогрессирующей деменцией. В первом случае основное отличие заключается в характере снижения когнитивных функций и течении болезни: при умственной отсталости на первый план выходит снижение интеллекта, абстрактного мышления, относительная норма памяти, внимания. Снижение определяется недостаточной развитостью, а не распадом функций (как при деменции). Различение прогрессирующей и органической форм деменции выполняется на основе этиологического фактора, оценки интеллектуальных функций в динамике.

Лечение органической деменции у детей

Лечение детского органического слабоумия – длительный процесс, требующий системности и организованности от детей, родителей, врачей. Основная терапия направлена на устранение неврологического заболевания. Коррекция когнитивных, эмоциональных нарушений выполняется следующими методами:

• Фармакотерапия. Назначаются средства, улучшающие обмен веществ мозговых нервных клеток, мозговой кровоток. Повышению умственных способностей, выносливости при психических и физических нагрузках способствует применение ноотропных средств, психостимуляторов.




• Психолого-педагогическая помощь. Психокоррекционные занятия проводит психолог-педагог, клинический психолог. Они направлены на развитие мыслительных способностей, внимания, памяти. Организуются с учетом церебрастенических/энцефалопатических нарушений ЦНС пациента. В зависимости от степени деменции определяется уровень учебной нагрузки.

Прогноз и профилактика

При постоянном врачебном контроле прогноз деменции в большинстве случаев благоприятный: наблюдается медленный прогресс, в отдельных случаях достигается стойкая ремиссия – больной посещает обычную школу, справляется с нагрузками. Стоит помнить, что процесс восстановления очень длительный, требует ежедневного ухода, лечения. Профилактика органической деменции у детей затруднительна, так как нарушение является следствием другого заболевания. Поддерживающими мерами являются внимательное отношение к самочувствию ребенка, своевременное лечение инфекционных и других болезней, создание условий для минимизации риска травм. Развитие психоэмоциональных расстройств предупреждается путем создания благоприятной, доброжелательной семейной обстановки, активного совместного времяпрепровождения.

Инициатива по детской деменции : Что такое детская деменция

Детская деменция возникает в результате прогрессирующего повреждения головного мозга и вызывается более чем 70 редкими генетическими нарушениями . Эти условия являются генетическими, и дети рождаются с ними.

Возможно, вам знакомы некоторые симптомы деменции у взрослых. Дети также страдают от этих симптомов , таких как спутанность сознания, потеря памяти, потеря речи и многое другое.

Опыт каждого ребенка с деменцией уникален. В некоторых случаях симптомы деменции могут появляться у самых маленьких детей и младенцев и быстро прогрессировать. В то время как для других детей, как Анджелина , симптомы могут не проявиться, пока они не станут подростками. Однако все дети с деменцией сталкиваются с одной общей проблемой: детская деменция прогрессирует. В течение месяцев, лет или десятилетий, по мере того как их мозг повреждается все больше и больше, они постепенно теряют навыки, которые они уже развили, такие как способность писать, читать, говорить, ходить и играть. Их мозг также теряет способность поддерживать нормальное функционирование тела и, в конечном счете, поддерживать жизнь тела.

Из-за небольшого финансирования исследования в области лечения или даже замедления детской деменции были очень ограничены. Большинство детей умирают, не дожив до 18 лет. Благодаря осведомленности и дополнительным исследованиям мы можем и будем улучшать выживаемость и качество жизни детей с деменцией. Вы можете присоединяйтесь к движению , меняющему жизнь детей с деменцией.

В МИРЕ

По оценкам, сегодня 700 000 человек живут с детским слабоумием.

Примерно один из каждых 2800 детей рождается с заболеванием, вызывающим детскую деменцию. Это больше, чем рождаются с хорошо известными состояниями, такими как кистозный фиброз.

Каждые 11 минут кто-то умирает от детского слабоумия. 48 300 умирают каждый год.

Средняя ожидаемая продолжительность жизни детей с деменцией составляет всего 28 лет. К сожалению, примерно 75% детей имеют ожидаемую продолжительность жизни до 18 лет.

и будет стоить не менее 3,9 миллиардов долларов в следующем десятилетии. По оценкам, 2300 австралийцев живут с детской деменцией, что примерно равно числу людей с заболеванием двигательных нейронов.

Детская деменция вызывает столько же смертей, сколько рак у детей.

Деменция у детей вызывает около 90 смертей в год в Австралии. Это примерно столько же, сколько смертей от рака у детей (в возрасте 0–14 лет).

Для получения дополнительной статистики и информации о детской деменции:

• Этот факт детской деменции лист содержит обзор и статистику.
• В нашем официальном документе обобщаются размеры, масштабы и последствия детской деменции, а также возможности действовать.
• Наше исследование бремени болезни , подготовленное Thema Consulting, дает количественную оценку бремени детской деменции для пациентов, лиц, осуществляющих уход, системы здравоохранения и нашего общества.

Как и взрослые с деменцией, дети с деменцией страдают от:

• Потеря памяти
• Путаница
• Проблемы с концентрацией внимания, пониманием, обучением и общением
• Изменения личности
• Сильно нарушенный сон
• Поведенческие проблемы, такие как гиперактивность
• Эмоциональные проблемы, такие как тревога и страх

В дополнение к этим симптомам дети также могут:

• Страдать судорогами
• Потерять зрение и слух
• Полная потеря способности двигаться
• Имеют проблемы с костями, суставами или сердечно-сосудистой, дыхательной или пищеварительной системами

Признаки и симптомы детской деменции могут проявляться в разном возрасте. 9

 Просмотреть список этих расстройств

Мы создаем базу данных, содержащую важную информацию о более чем 70 состояниях, вызывающих детскую деменцию. Информация собирается из литературы и при участии экспертов в данной области. Это будет доступно как можно скорее. Тем временем, если вам нужны данные, свяжитесь с нами по адресу: [email protected]

Является ли детская деменция такой же, как детская болезнь Альцгеймера?

Иногда можно услышать, что детскую деменцию называют «детской болезнью Альцгеймера». Хотя в разговорной речи термины «болезнь Альцгеймера» и «деменция» часто используются как синонимы, многие люди не знают, что болезнь Альцгеймера на самом деле является специфическим заболеванием. Учить больше.

Как диагностируется детская деменция?

Диагноз детям обычно ставится после проведения анализов группой специалистов в детской больнице. Если родитель обеспокоен тем, что у его ребенка проявляются признаки деменции, лучше сначала обратиться к врачу общей практики, который направит его на дальнейшее обследование. Учить больше.

Каковы первые признаки детской деменции?

Он может различаться и для каждого ребенка с деменцией может выглядеть по-разному. Это может варьироваться от судорог до задержки развития. Учить больше.

Вызывают ли вакцины детскую деменцию?

Нет. К сожалению, редкие генетические заболевания повреждают мозг детей и не позволяют их телу выполнять важные функции. Учить больше.

Детский фонд Санфилиппо — Что такое Санфилиппо?

Санфилиппо — редкое генетическое заболевание, вызывающее фатальное поражение головного мозга. Это тип детской деменции, и большинство пациентов никогда не достигают зрелого возраста. Но есть надежда. Исследователи во всем мире усердно работают над поиском эффективных методов лечения.

Редкое нарушение обмена веществ

Санфилиппо считается редким заболеванием: 1 из 70 000 детей рождается с наследственным заболеванием. Точная распространенность неизвестна, но, по оценкам, в Австралии проживает от 75 до 100 детей с Санфилиппо.

Санфилиппо — нарушение обмена веществ, означающее нарушение одной из химических реакций, которые естественным образом происходят в организме. Это вызвано отсутствием фермента, который обычно расщепляет и перерабатывает большую сложную молекулу сахара, называемую «гепарансульфат».

Заболевание имеет четыре подтипа (A, B, C и D). Каждый подтип соответствует отсутствию различных ферментов, каждый из которых отвечает за свой этап расщепления гепарансульфата.

Санфилиппо также иногда называют лизосомной болезнью накопления или ЛСД, потому что гепарансульфат накапливается в части клетки, называемой лизосомой. Он также принадлежит к группе заболеваний, называемых мукополисахаридозами (МПС), все из которых связаны с аномальным накоплением сложных сахаров (называемых мукополисахаридами или гликозаминогликанами «ГАГ»). Другое название Санфилиппо — мукополисахаридозы типа III или MPS III.

Форма детской деменции

Санфилиппо в основном поражает мозг и относится к группе состояний, называемых «детской деменцией».