Тики и синдром Туретта

Наука

Синдром Туретта — заболевание нервной системы, характеризующее наличием двигательных и психоэмоциональных нарушений.

Двигательные нарушения проявляются наличием сложных тиков — непроизвольных быстрых, нерегулярных движений или вокализаций. При синдроме Туретта наблюдаются как моторные (например, моргание глазами, пожимание плечами, касание предметов, запрокидывание головы назад), так и вокальные (например, покашливание, посвистывание, повторение слов) тики.

Важным отличием тиков от других расстройств движения является возможность ненадолго подавить его, хотя это сопровождается нарастанием внутреннего напряжения. Кроме того, тикам может предшествовать ощущение непреодолимой потребности совершить движение, из-за чего может создаться впечатление, что оно произвольно.

Тики усиливается на фоне тревоги, волнения, недосыпания, стресса и уменьшаются при напряженной увлекательной для человека деятельности.

Как правило, тики возникают еще в детстве, максимально выражены в подростковом возрасте, а затем уменьшаются. Примерно у 1/3 пациентов с наступлением зрелого возраста тики могут полностью исчезнуть, вместе с тем в еще 1/3 случаев выраженность тиков может не уменьшаться даже во взрослом возрасте.

Кроме тиков пациентов также беспокоят психоэмоциональные нарушения. Это может быть обсессивно-компульсивный синдром, синдром нарушения внимания и гиперактивности, раздражительность, тревожность и др. Иногда подобные нарушения могут инвалидизировать больше, чем сами тики.

У меня тики, значит ли это, что у меня синдром Туретта?

Нет. Не у всех людей с тиками наблюдается синдром Туретта. Это могут быть как моторные или вокальные тики вне синдрома Туретта, так и другие состояния, при которых тики являются только одним из проявлений.

Для того чтобы установить причину тиков, необходима консультация специалиста. Он сможет подсказать, действительно ли ваши симптомы являются проявлением того или иного заболевания и при необходимости назначит дополнительные диагностические процедуры.

Какие есть возможности лечения?

Полностью вылечить заболевание невозможно. Но существует терапия, которая может улучшить психоэмоциональное состояние и уменьшить двигательные нарушения. Выраженность тиков при данном заболевании, а также то, насколько они мешают в повседневной жизни, сильно варьирует от случая к случаю. Поэтому терапия всегда индивидуальная. При легких проявлениях заболевания рекомендуется психотерапия, медикаментозное лечение назначается только при большей выраженности симптомов. В наиболее тяжелых случаях, когда лекарства не помогают, существует возможность оперативного лечения.

Для чего нужна консультация невролога?

Если вы подозреваете появление тиков у себя или своих близких, лучше сразу обратиться к специалисту. Он поможет вам установить правильный диагноз и подробно расскажет о заболевании.

Диагноз тиков и синдром Туретта является клиническим, и специальных тестов для его подтверждения не существует. Однако при нетипичных проявлениях и подозрении на вторичные причины врач может назначить вам доосбледование.

Невролог поможет вам определиться с необходимостью медикаментозной терапии и подберет необходимый круг препаратов с учетом всех проявлений заболевания.

При тяжелой степени выраженности тиков и отсутствии эффекта от трех и более препаратов, врач обсудит с вами возможности хирургического лечения.

Больше по данной теме:

• Тики и синдром Туретта: полезные факты для пaциентов (International Parkinson and Movement Disorder Society)

5 неврологическое отделение ФГБНУ «Научный центр неврологии»

16.07.2021

Поделиться ссылкой:

Синдром Туретта

Если Вы заметили у ребенка тики, необходимо обратиться к врачу, так как тики могут быть первым проявлением такого заболевания, как синдром Туретта. 

Синдром Туретта представляет собой заболевание, при котором возникают непроизвольные моторные и вокальные тики. Чаще всего данный недуг проявляется в раннем возрасте в виде простых тиков, затем могут появиться приступы необычных движений, спастических вдохов и выдохов, приводящих к затруднению дыхания. Голосовые тики вначале могут проявляться в виде необычных звуков, которые со временем могут перерасти в непроизвольные приступы ругательств.

Немного истории

Впервые подобный синдром описал французский ученый Жан Марк Гаспар Итар в 1825 году. Автор наблюдал больную 7-летнего возраста, у которой вначале появились тики, а через некоторое время вскрикивания и нецензурные выражения. Больная девочка постоянно хотела выкрикивать бранные выражения в присутствии большого количества людей. Став взрослой, она, из-за своей болезни, замкнулась в себе и начала вести уединенный образ жизни. Клинические проявления заболевания не укладывались в известные в те времена формы, но ученый, рассматривал их как новый вид тонических судорог. 

В 1885 году за изучение самопроизвольных движений взялся другой специалист Жиль де ля Туретт. Через 3 года он опубликовал работу, в которой описывались все его наблюдения. В результате многочисленных исследований Туретт обнаружил заболевание, главными симптомами которого являлись некоординированные подергивания мышц и выкрики. Ученый пришел к выводу, что чаще всего данный недуг проявляется у детей и юношей.

Группа риска

Синдром Туретта встречается у представителей сильной половины человечества горазд чаще, чем у слабой, примерно, 4:1, и проявляется у подростков в возрасте до 16-17 лет. В результате многочисленных исследований было установлено, что чаще всего данный недуг встречается у детей в Израиле. 

Причины

Синдром Жиля Де ля Туретта передается по наследству. Считается, что пол оказывает прямое воздействие на выраженность болезни, так как страдают чаще мужчины. Зачастую болезнь проявляется после следующих провоцирующих факторов: 

• Инфекционные заболевания.
• Интоксикация.
• Высокие эмоциональные нагрузки.
• Прием психотропных препаратов.

В основе синдрома Туретта лежит сбой в системе, главным регулятором которой является специальный гормон – дофамин, который является предшественником адреналина и норадреналина. Эта проблема в работе системы возникает именно из-за чрезмерного количества данного гормона или повышения уровня чувствительности рецепторов, находящихся с ним во взаимодействии.

Разновидности

Заболевание синдром Туретта различается по форме тиков на несколько типов: 

• Моторные – возникают в форме самопроизвольных движений.
• Вокальные – возникают в форме самопроизвольного выкрикивания слов, звуков или выражений.

В зависимости от продолжительности тиков синдром Туретта подразделяется на следующие 2 вида: 

• Преходящее расстройство: тики повторяются в течении периода длительностью один года.
• Хронические тики, который не прекращаются в течении отрезка времени более одного года.

Диагноз «синдром Туретта» выносится в том случае, если у пациента наблюдаются как моторные, так и вокальные тики. Синдром Туретта проявляется следующими симптомами:самопроизвольные тики и издаваемые звуки, неконтролируемые человеком на фоне нормальной жизнедеятельности. Они подразделяются между собой по количеству, локализации и степени тяжести. 

Причем, чем больше человек страдает от самопроизвольных движений своего тела, тем более выраженными они становятся. Это могут быть: 

• Одноразовые тики.
• Постоянные тики, прекращающиеся на короткое время.
• Перед тиком может появляться сильная доминанта, напоминающая сильный зуд, который проходит только с началом тика.

Спонтанные движения могут быть следующих типов: 

1. Двигательные. Это внезапные движения, которые могут вызвать некоторые неудобства и даже боль. Это может быть хлопок, прыжок, самопроизвольное касание предметов, неприличные жесты или нахмуривание. Движения могут несколько раз повторяться, в результате чего человек вынужден прекратить свою основную деятельность. 

Двигательные движения, в свою очередь, подразделяются на следующие типы: 

• Простые, которые представляют собой тики проявляющиеся в одной мышечной группе и длятся недолго.
• Сложные, который представляют собой тики, которые одновременно в нескольких мышечных группах и длятся длительный промежуток времени. Они могут проявляться в форме прикусывания губ, гримас и так далее.

2. Вокальные. В эту категорию относится воспроизведение странных звуков, слов, шипение и даже лай. Эти звуки внедряются в повседневную речь, и в некоторых случаях напоминают заикание или другие дефекты речи. Посторонние звуки могут произноситься как произвольно, так и вначале фразы. Вокальные тики, в свою очередь, подразделяются на следующие группы: 

• Простые. В этом случае больной произносит только звуки.
• Сложные. В этом случае больной выкрикивает целые слова и фразы.

К сложным вокальным тикам можно также отнести и копролалию – выкрикивание нецензурной брани или выражений сексуального характера, которые не относятся ни к теме диалога, ни к собеседнику. Такой симптом синдрома Туретта проявляется только у 25% больных, но именно его обычно замечают и запоминают. 

В некоторых случаях может проявиться эхолалия – повторение фраз собеседника, а также палилалия – повторение своих фраз. Также для многих пациентов является характерным сезонное проявление симптомов. 

Стадии развития заболевания

БолезньТуретта может прогрессировать, моторные тики могут распространяться на все конечности, голову и шею, через некоторое время к ним могут добавиться голосовые тики, со временем простые тики перерастают в сложные. Пик прогрессирования, как правило, приходится на подростковый возраст 12-14 лет, после чего у большинства больных наступает облегчение. Только у 10% больных заболевание продолжает прогрессировать,остается на всю оставшуюся жизнь, что приводит к потери трудоспособности. 

О стадиях заболевания судят по следующим факторам: 

• Разновидности тиков и их длительность.
• Влияние нарушения на психологическое состояние больного.
• Адаптация человека в обществе.

Сидром Туретта может быть 4 стадий: 

1. На первой стадии тики случаются не чаще 1 раза в 2 минуты, но больной умеет их маскировать. 
2. На второй стадии тики случаются с периодичностью 1 раз в 30 секунд, что делает их заметными для окружающих. При этом человек ведет нормальный образ жизни, но может испытывать небольшой дискомфорт и стеснение. 
3. На третьей стадии тики случаются каждые 20 секунд. Могут быть как вокальные, так и голосовые тики. Окружение начинает замечать странности поведения. 
4. На 4 стадии тики случаются с постоянной периодичностью. Больной не может их контролировать, из-за чего страдает от этого психологически. 

Диагностика и лечение синдрома Туретта

Лечение синдрома Туретта является очень сложным. Вся сложность заключается в обилии проблем, которые концентрирует в себе этот недуг. Хорошее лечение синдрома Туретта предполагает ювелирный подбор психотропных препаратов, назначить которое можно только высококвалифицированный специалист. 

Первыми признаками, по которым диагностируют синдром Туретта, являются обычные тики. И чаще всего родители детей, у которых появились тики, обращаются к врачам педиатрам, а затем к окулистам, невропатологам и психиатрам. Каждый врач может отреагировать на эти симптомы по разному и только опытный человек может вынести правильный диагноз. Каким бы опытным не был врач педиатр и окулист, больной должен обязательно проконсультироваться у невропатолога и психиатра.  

На первом приеме невролог должен исключить различные патологии и тяжелые заболевания, симптомами которых являются нервные тики. Диагностика синдрома Туретта требует длительного наблюдения, на первом приеме определить данный недуг можно только на более поздних сроках. Для постановки точного диагноза больной должен быть максимально искренним с врачом, чтобы рассказать ему все волнующие его симптомы. 

В случае? если врач уверен в вынесенном диагнозе, он должен выяснить причину возникновения недуга. Для этого ему необходимо: 

• Проанализировать родословную больного.
• Определить по максимуму все симптомы синдрома Туретта, уделяя особое внимание имеющимся тикам.
• Установить основные проблемы, которые возникают у больного в социальной жизни.
• Определить факторы, которые вызывают обострения.
• Ознакомиться с результатами обследования больного по поводу соматического статуса.
• Провести беседу с родителями о том, как им правильно вести себя с больным ребенком, а также как лечить синдром Туретта.

Последний пункт является особенно важным, так как зачастую нервные тики ребенка воспринимаются его родителями как хулиганство. В результате этого родители могут ругать ребенка, что будет только усугублять течение заболевания. 

Врач должен объяснить родителям, как им правильно реагировать на ребенка и рассказать им о заболевании. Родители малыша должны знать, что есть легкие и тяжелые формы, и что в некоторых случаях симптомы проходят сами по себе. Стоит также объяснить им, что нервные тики не влияют на творческие способности и развитие ребенка. Родители должны понимать, что нервные тики могут стать причиной беспокойства, гнева и агрессии. Больные совершенно по-разному реагируют на симптомы синдрома Туретта. Главная задача всех родственников больного повысить ему самооценку и уверенность в себе. 

Стоит также выяснить наличие трудностей у ребенка в школе. У некоторых детей с синдромом Туретта может быть нарушена письменность. В этом случае есть несколько выходов из ситуации: учеба в общеобразовательной школе в классе с малым количеством детей или в специализированном учреждении. Сложности в обучении чаще всего возникают из-за вокальных тиков, домашнее обучение не всегда является обязательным, так как многие дети могут подавлять возникающие тики. Малышам с синдромом Туретта может потребоваться больше времени для обучения, в случае если у ребенка есть проблемы с техникой письма, лучше всего проводить устные опросы. Теперь вы знаете, что такое синдром Жиль де ля Туретта симптомы, причины, диагностика и лечение в Санкт-Петербурге, осталось выбрать хорошего врача.

Преимущества обращения в нашу клинику

В ситуациях когда у вашего малыша возникли нервные тики, необходимо немедленно найти опытного специалиста, чтобы вовремя начать лечение. В нашей клинике трудятся врачи с огромным опытом и очень высокой квалификацией. В своей работе они используют современное оборудование и технологии, что позволяет правильно поставить диагноз и назначить эффективное лечение. В нашем штате трудятся высококвалифицированные невропатологи, которые смогут правильно выписать эффективное лечение синдрома Туретта. К каждому ребенку мы пытаемся найти индивидуальный подход, чтобы наладить доверительные отношения и узнать все волнующие его моменты.

Преимущества обращения к нам:

• Специалисты обладающие огромным опытом и высочайшей квалификацией.
• Индивидуальный подход к пациентам.
• Вежливое отношение к больным и полное отсутствие очередей.

В случае, если у Вашего ребенка появились нервные тики, обязательно уделите ему внимание и постарайтесь узнать, что его тревожит. Только в тесном сотрудничестве с родителями врачи смогут помочь ребенку справиться с данным недугом и вернуть его к нормальному образу жизни. Для получения более подробной информации, свяжитесь с нашими консультантами, которые постараются ответить на любой интересующий Вас вопрос.

Синдром Туретта | Бостонская детская больница

Каковы симптомы синдрома Туретта?

Поведенческие тики, наблюдаемые при синдроме Туретта, меняются со временем, различаются по частоте и сложности. Ниже приведены наиболее распространенные тики, связанные с синдромом Туретта. Однако у каждого ребенка симптомы проявляются по-разному. Симптомы могут включать:

• непроизвольные, бесцельные двигательные движения (могут затрагивать различные части тела, такие как лицо, шея, плечи, туловище или руки)
• дрочит головой
• щурясь
• мигает
• пожимает плечами
• морщась
• подергивание носа
• любые чрезмерно повторяющиеся движения (например, постукивание ногой, подергивание ногой, царапание)

Некоторые из более сложных тиков, связанных с синдромом Туретта, могут показаться целенаправленными и могут включать следующее:

• поцелуи
• защемление
• высунуть язык или причмокивать
• трогательное поведение
• делать непристойные жесты

В дополнение к некоторым или всем вышеперечисленным симптомам синдром Туретта также характеризуется одним или несколькими вокальными тиками (бессмысленными звуками) для постановки диагноза, включая следующие:

• кряхтение или стоны
• лает
• щелканье языком
• нюхает
• улюлюканье
• непристойностей
• прочищение горла, фырканье или кашель
• скрипящие звуки
• шипящий
• плевок
• свистящий
• бульканье
• Повторяющееся эхо звуков или фраз

Сорок процентов детей и подростков с синдромом Туретта также имеют проблемы с вниманием, а 30 процентов испытывают трудности в учебе. Однако большинство из них имеют нормальный интеллект и обычно не имеют первичных нарушений обучаемости. От 25 до 30 процентов также испытывают симптомы обсессивно-компульсивного расстройства (ОКР), которое представляет собой тревожное расстройство, при котором у человека возникают необоснованные мысли, страх или действия (навязчивые идеи), с которыми он/она пытается справиться с помощью ритуализированной деятельности. (принуждение) для уменьшения беспокойства.

Симптомы синдрома Туретта могут напоминать другие состояния или проблемы со здоровьем. Всегда консультируйтесь с лечащим врачом вашего ребенка для постановки диагноза.

Что вызывает синдром Туретта?

Синдром Туретта является аутосомно-доминантным заболеванием. Аутосомный означает, что страдают как мужчины, так и женщины, а доминантный означает, что для возникновения заболевания необходима одна копия гена. Это означает, что родитель с синдромом Туретта или родитель, у которого есть ген синдрома Туретта, имеет шанс 50/50 при каждой беременности передать ген. Синдром Туретта связан с негенетической причиной у 10-15 процентов детей. Осложнения беременности, низкая масса тела при рождении, черепно-мозговая травма, отравление угарным газом и энцефалит считаются связанными с возникновением негенетического синдрома Туретта.

Доминантные расстройства проявляются так называемой неполной пенетрантностью, что означает, что не у всех с этим геном будут симптомы синдрома Туретта. Другими словами, если родитель передает ген ребенку, у ребенка может не быть никаких симптомов синдрома. Если дочь унаследует ген, есть 70-процентная вероятность того, что у нее будет хотя бы один из признаков Туретта. С другой стороны, если сын унаследует ген, существует 90-процентная вероятность того, что у него будет хотя бы один из признаков Туретта.

Наконец, доминантные синдромы также могут проявлять нечто, известное как переменная экспрессивность. Это означает, что существуют различия в экспрессии гена синдрома Туретта у разных людей. Например, у одного человека с синдромом Туретта может быть обсессивно-компульсивное расстройство, у другого – хронический тиковый синдром, а у третьего – выраженный синдром Туретта. Кроме того, существуют различия в экспрессивности между мужчинами и женщинами: мужчины чаще страдают выраженным синдромом Туретта или хроническими тиками, а женщины чаще страдают обсессивно-компульсивным расстройством.

Синдром Туретта | Национальный институт неврологических расстройств и инсульта

ПОДЕЛИТЬСЯ:

Что такое синдром Туретта?

Синдром Туретта (СТ) представляет собой неврологическое расстройство, которое может вызывать внезапные нежелательные и неконтролируемые быстрые и повторяющиеся движения или вокальные звуки, называемые тиками. СТ относится к группе расстройств развивающейся нервной системы, называемых тиковыми расстройствами.

Моторные (с участием движений тела) или вокальные (с участием издаваемых вами звуков) тики СТ приходят и уходят с течением времени, различаясь по типу, частоте, местоположению и тяжести. Если у вас есть тики, вы не можете остановить их. Первые симптомы обычно возникают в возрасте от 5 до 10 лет, как правило, в области головы и шеи. Они могут прогрессировать и включать мышцы туловища, рук и ног. Моторные тики обычно возникают до развития вокальных тиков.

Синдром Туретта чаще поражает мальчиков, чем девочек. Большинство людей с ТС испытывают свои самые тяжелые симптомы тика в раннем подростковом возрасте, но тики обычно уменьшаются и становятся контролируемыми в период от позднего подросткового возраста до 20 лет. Для некоторых людей СТ может быть хроническим заболеванием с симптомами, которые сохраняются во взрослом возрасте. В некоторых случаях тики могут ухудшиться во взрослом возрасте. СТ не является дегенеративным состоянием (которое продолжает ухудшаться), и люди с ТС имеют нормальную продолжительность жизни.

Классификация тиков и симптомов

Если у вас СТ, у вас могут быть простые или сложные двигательные тики. Они могут варьироваться от очень легких до тяжелых, хотя в большинстве случаев легкие.

Простые тики — это внезапные, короткие, повторяющиеся движения, вовлекающие несколько групп мышц. Они встречаются чаще, чем сложные тики. Простые тики часто предшествуют сложным тикам.

К простым двигательным тикам относятся:

• Моргание и другие движения глаз
• Морщина лица
• Пожимание плечами
• Подергивание головой или плечом

Простые вокальные тики включают:

• Повторяющееся откашливание
• Нюхать
• Лай
• хрюканье

Сложные тики — это отчетливые, скоординированные движения с участием нескольких групп мышц в разных частях тела.

Сложные моторные тики   могут включать гримасу лица в сочетании с поворотом головы и пожиманием плечами. Другие сложные моторные тики могут казаться целенаправленными, в том числе:

• Обнюхивание или прикосновение к предмету
• Прыжки
• Прыжки
• Гибка
• Скручивание

Сложные вокальные тики   могут включать:

• Повторение собственных слов или фраз
• Повторение чужих слов или фраз (эхолалия)
• Использование вульгарных, непристойных или нецензурных слов (копролалия)

Некоторые из наиболее драматичных и инвалидизирующих тиков могут включать моторные движения, которые приводят к самоповреждениям, например, удары кулаком по лицу, или голосовые тики, такие как эхолалия или ругань. Некоторым тикам предшествуют позывы или ощущения в пораженной группе мышц (предварительные позывы). Вы можете чувствовать, что вам нужно завершить тик определенным образом или определенное количество раз, чтобы облегчить желание или уменьшить ощущение.

Триггеры тика

Ваш тик может усиливаться при волнении или тревоге и уменьшаться во время спокойной, сосредоточенной деятельности. Определенные физические переживания могут спровоцировать или усугубить тики; например, тугие ошейники могут вызывать шейные тики. Услышав, как другой человек чихает или прочищает горло, вы можете вызвать похожие звуки. Тики не проходят во время легкого сна, но часто значительно уменьшаются; они полностью исчезают в глубоком сне.

Хотя симптомы СТ нежелательны и непреднамеренны (непроизвольны), некоторые люди могут подавлять или иным образом управлять своими тиками, чтобы свести к минимуму их влияние на функционирование. Однако люди с ТС часто сообщают о значительном нарастании напряжения при подавлении своих тиков до такой степени, что они чувствуют, что тик должен быть выражен (против их воли). Тики в ответ на триггер окружающей среды могут казаться произвольными или целенаправленными, но это не так.

Расстройства, связанные с СТ

Как и многие другие люди с СТ, вы можете испытывать дополнительные сопутствующие нейроповеденческие проблемы (как мозг влияет на эмоции, поведение и обучение), которые часто вызывают больше нарушений, чем сами тики. Хотя у большинства людей с СТ наблюдается значительное снижение двигательных и вокальных тиков в позднем подростковом и раннем взрослом возрасте, связанные с этим нейроповеденческие расстройства могут сохраняться и во взрослом возрасте.

Наиболее распространенные сопутствующие состояния включают:

• Синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) — у людей с СТ могут быть проблемы с концентрацией внимания, гиперактивностью и импульсивностью.
• Обсессивно-компульсивное расстройство или поведение (ОКР/ОКР). Нежелательные мысли, идеи или ощущения (навязчивые идеи) могут вызвать у человека с ТС чувство необходимости повторять действия определенным образом или постоянно (навязчивые действия). Повторяющееся поведение может включать мытье рук, проверку вещей и уборку и может существенно мешать повседневной жизни.
• Беспокойство — люди с ТС, как и другие, могут испытывать страх, беспокойство или опасения по поводу ситуации или события, которые могут иметь неопределенный конец.
• Неспособность к обучению. Проблемы с чтением, письмом и арифметикой, не связанные с интеллектом, наблюдаются у некоторых людей с СТ.
• Проблемы с поведением или поведением. Общие проблемы включают агрессию, проблемы с управлением гневом и проблемы с эмоциональной и социальной адаптацией.
• Проблемы с засыпанием или сохранением сна. Нарушения сна могут включать трудности с засыпанием и сном, а также чрезмерную дневную сонливость.
• Дефицит социальных навыков и трудности с социальным функционированием. У людей могут быть проблемы с социальными навыками и поддержанием социальных отношений.
• Проблемы с сенсорной обработкой. Некоторые люди с СТ испытывают трудности с организацией и реагированием на сенсорную информацию, связанную с прикосновением, вкусом, запахами, звуками или движением.

Образовательные учреждения

Хотя учащиеся с СТ часто хорошо учатся в обычном классе, СДВГ, проблемы с обучаемостью, обсессивно-компульсивные симптомы и частые тики могут сильно мешать успеваемости или социальной адаптации. После комплексной оценки учащиеся должны иметь доступ к образовательной среде, соответствующей их индивидуальным потребностям. Учащимся могут потребоваться занятия с репетитором, небольшие или специальные классы, частные учебные зоны, экзамены за пределами обычного класса, другие индивидуальные приспособления для успеваемости и, в некоторых случаях, специальные школы.

У кого больше шансов заболеть синдромом Туретта?

Большинство случаев СТ связано с взаимодействием нескольких вариаций генов и факторов окружающей среды.

Хотя причина СТ неизвестна, текущие исследования указывают на аномалии в:

• Определенных областях мозга, включая базальные ганглии, лобные доли и кору
• Цепи, соединяющие эти регионы
• Нейротрансмиттеры (дофамин, серотонин и норадреналин), отвечающие за связь между нервными клетками (нейронами)

Наследование TS

Было показано, что изменения (мутации) в одном или нескольких генах связаны с TS. У небольшого числа людей с СТ есть мутации, связанные с геном SLITRK1, который влияет на то, как нейроны растут и соединяются друг с другом. Аномалии в генах NRXN1 и CNTN6, которые также регулируют нормальное формирование этих нервных соединений, также могут играть роль в СТ. Ученые продолжают искать другие гены, связанные с TS. Хотя может быть несколько генов со значительными эффектами, также возможно, что многие гены с меньшими эффектами и факторами окружающей среды могут играть роль в развитии СТ.

Важно понимать, что генетическая предрасположенность не обязательно приводит к СТ; вместо этого оно может проявляться как более легкое тиковое расстройство или как обсессивно-компульсивное поведение. Также возможно, что у детей, унаследовавших аномалию гена, не будет никаких симптомов СТ.

Генетические исследования также предполагают, что некоторые формы СДВГ и ОКР генетически связаны с СТ, но доказательств генетической связи между СТ и другими нейроповеденческими проблемами, которые обычно сопутствуют СТ, меньше.

Пол также играет важную роль в экспрессии гена TS. Мужчины из группы риска чаще страдают тиками, а женщины из группы риска — обсессивно-компульсивными симптомами.

Генетическое консультирование людей с СТ должно включать полный обзор всех потенциально наследственных состояний в семье.

Как диагностируется и лечится синдром Туретта?

Диагностика СТ

Для диагностики СТ врач спросит, есть ли у вас:

• Наличие как моторных, так и вокальных тиков, возникающих несколько раз в день, каждый день или периодически в течение как минимум 1 года
• Начало тиков в возрасте до 18 лет
• Тики, не вызванные лекарствами, другими веществами или заболеваниями

Общие тики часто диагностируются лечащим врачом, педиатром или специалистом по психическому здоровью. Атипичные симптомы (отличные от классических симптомов) или атипичные проявления (например, симптомы, которые начинаются во взрослом возрасте) могут потребовать дополнительной экспертизы для диагностики.

Для постановки диагноза не требуются анализы крови, лабораторные исследования или визуализирующие исследования. В редких случаях нейровизуализационные исследования, такие как магнитно-резонансная томография (МРТ) или компьютерная томография (КТ), исследования электроэнцефалограммы (ЭЭГ) или определенные анализы крови, могут использоваться для исключения других состояний, которые можно спутать с ТС.

Получение официального диагноза СТ может занять некоторое время. Члены семьи и врачи, не знакомые с этим расстройством, могут подумать, что легкие и даже умеренные симптомы тика могут быть незначительными, частью фазы развития или результатом другого состояния. Например, некоторые родители могут подумать, что моргание связано с проблемами со зрением, а сопение — с сезонной аллергией.

Лечение СТ

В настоящее время лекарство от СТ не существует, но существуют методы лечения некоторых симптомов.

Если симптомы тика легкие и не вызывают нарушений, лечение может не потребоваться. Если симптомы мешают повседневной жизни, существуют эффективные лекарства и другие методы лечения. Некоторые лекарства могут иметь или вызывать побочные эффекты и должны тщательно контролироваться вашим врачом или поставщиком медицинских услуг.

Лекарства:

• Лекарства, которые блокируют дофамин (препараты, которые можно использовать для лечения психотических и непсихотических расстройств), являются наиболее полезными лекарствами для подавления тиков (например, галоперидол и пимозид).
• Альфа-адреномиметики, такие как клонидин и гуанфацин, используются в основном при гипертонии (высоком кровяном давлении), но также используются для лечения тиков.
• Стимулирующие препараты, такие как метилфенидат и декстроамфетамин, могут ослабить симптомы СДВГ у людей с СТ, не вызывая усугубления тиков. Некоторые исследования показывают, что кратковременное использование этих препаратов может помочь детям с СТ, у которых также есть СДВГ.
• Антидепрессанты, в частности   ингибиторы обратного захвата серотонина (кломипрамин, флуоксетин, флувоксамин, пароксетин и сертралин), могут помочь некоторым людям контролировать симптомы депрессии, обсессивно-компульсивного расстройства и тревоги.

К сожалению, не существует ни одного лекарства, которое помогло бы всем людям с СТ, и ни одно лекарство не устраняет симптомы полностью.

Другие виды терапии и лечения могут включать:

• Для уменьшения тиков можно использовать поведенческие методы лечения , такие как обучение осознанию и обучение конкурирующим реакциям. Недавнее многоцентровое рандомизированное контролируемое исследование, финансируемое Национальным институтом здравоохранения, под названием «Когнитивно-поведенческая интервенция при тиках» (CBIT) показало, что обучение добровольному движению в ответ на предвестниковое побуждение может уменьшить симптомы тика. Другие поведенческие методы лечения, такие как биологическая обратная связь или поддерживающая терапия, не уменьшают симптомы тика. Однако поддерживающая терапия может помочь человеку с СТ лучше справиться с расстройством и справиться с вторичными социальными и эмоциональными проблемами, которые могут возникнуть.
• Психотерапия может помочь людям справиться с расстройством и справиться с сопутствующими проблемами или состояниями, включая СДВГ, депрессию, тревогу и обсессивно-компульсивное расстройство.

Какие последние новости о синдроме Туретта?

Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (NINDS) и другие подразделения Национальных институтов здоровья (NIH), такие как Национальный институт психического здоровья, Юнис Кеннеди Шрайвер, Национальный институт детского здоровья и развития человека, Национальный Институт злоупотребления наркотиками и Национальный институт глухоты и других коммуникативных расстройств поддерживают исследования, имеющие отношение к ТС, либо в лабораториях Национального института здравоохранения, либо посредством грантов для крупных исследовательских институтов по всей стране.

Другой компонент Министерства здравоохранения и социальных служб, Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC), финансирует программы профессионального образования, а также исследования в области TS.

Информация о СТ получена из исследований в различных медицинских и научных дисциплинах, включая генетику, нейровизуализацию, невропатологию, клинические испытания (медикаментозные и немедикаментозные), эпидемиологию, нейрофизиологию, нейроиммунологию и описательную/диагностическую клиническую науку.

• Генетические исследования. В настоящее время ученые, финансируемые Национальным институтом здравоохранения, проводят ряд крупномасштабных генетических исследований с участием TS. Понимание генетики генов СТ может усилить клиническую диагностику, улучшить генетическое консультирование, привести к лучшему пониманию его причин и дать ключи для более эффективных методов лечения.
• Нейростимуляция — исследование, финансируемое NINDS, направлено на проверку эффективности и безопасности глубокой стимуляции мозга (DBS) для лечения тиков и сопутствующих состояний, таких как обсессивно-компульсивное поведение, у людей с СТ, которые плохо реагируют на лекарства и поведенческая терапия. DBS использует имплантированное хирургическим путем медицинское устройство с батарейным питанием для проведения электрической стимуляции определенных областей мозга, которые контролируют движение, что блокирует аномальные нервные сигналы, вызывающие симптомы.
• Нейровизуализационные исследования. Достижения в области технологий визуализации и увеличение количества обученных ученых привели к более широкому использованию новых и мощных методов для выявления областей мозга, схем и нейрохимических факторов, важных для СТ и связанных с ним состояний, таких как СДВГ и ОКР.
• Невропатология (исследование заболеваний нервной системы) — количество и качество донорского мозга от людей с СТ, доступных для исследований, увеличилось. Это увеличение в сочетании с достижениями в невропатологических методах привело к первоначальным выводам, имеющим значение для исследований нейровизуализации и моделей СТ на животных.
• Клинические испытания — недавно были завершены или в настоящее время проводятся несколько клинических испытаний ТС. К ним относятся исследования стимулирующего лечения СДВГ при СТ и поведенческих методов лечения для снижения тяжести тиков у детей и взрослых. Небольшие испытания новых подходов к лечению, таких как агонисты дофамина и глутаматергические препараты, также кажутся многообещающими. Упомянутые выше методы нейростимуляции, такие как DBS и неинвазивная транскраниальная магнитная стимуляция у детей и взрослых, также продолжаются.
• Эпидемиология и клиническая наука. Тщательные эпидемиологические исследования (те, которые отслеживают характер или заболеваемость) в настоящее время показывают, что распространенность СТ значительно выше, чем считалось ранее, с более широким диапазоном тяжести. Кроме того, клинические исследования дают новые данные о СТ и сопутствующих состояниях. К ним относятся исследования подтипов ТС и ОКР, изучение связи между СДВГ и проблемами обучения у детей с ТС, а также новая оценка сенсорных тиков. Одной из наиболее важных и противоречивых областей науки о СТ является взаимосвязь между СТ и аутоиммунным поражением головного мозга, связанным с инфекциями, вызванными бета-гемолитическим стрептококком группы А, или другими инфекционными процессами. В настоящее время в этой области проводится много эпидемиологических и клинических исследований.

Вы можете найти дополнительную информацию об исследованиях TS, используя NIH RePORTER, доступную для поиска базу данных текущих и прошлых исследовательских проектов, поддерживаемых NIH и другими федеральными агентствами. RePORTER также содержит ссылки на публикации и ресурсы этих проектов.

file-medical

Узнайте о клинических испытаниях

Клинические испытания — это исследования, которые позволяют нам больше узнать о заболеваниях и улучшить лечение. Они могут помочь пациентам узнать о новых и предстоящих вариантах лечения.

Как я или мой близкий человек могу помочь улучшить уход за людьми с синдромом Туретта?

Рассмотрите возможность участия в клинических испытаниях, чтобы клиницисты и ученые могли больше узнать о ТС. В клинических исследованиях участвуют люди-добровольцы, чтобы помочь исследователям узнать больше о расстройстве и, возможно, найти более эффективные способы безопасного выявления, лечения или предотвращения болезни.