В Британии умерла 17-летняя девушка: ее тело было как у 104-летней

В Великобритании скончалась Хейли Окинс — подросток «с телом 104-летней женщины», один из самых известных в мире людей, больных прогерией. «Газета.Ru» рассказывает подробнее об этой болезни, которая означает преждевременное старение.

Безжалостная смерть

Несмотря на смертельно опасное заболевание — синдром Хатчинсона — Гилфорда, — девушка дожила до 17 лет. Хотя медики утверждали, что жить ей от силы 13 лет и ни годом больше. Хейли Окинс умерла на родине, хотя незадолго до этого проходила курс лечения в США, где принимала инновационные препараты, которые замедляют процесс старения. Однако затем девушка заболела пневмонией и была вынуждена вернуться в Великобританию.

«Моя девочка ушла в лучший из миров. Последний вдох она сделала в 21.39», — написала в своем фейсбуке ее мама.

Не остались безучастными к трагедии и представители общества по исследованию синдрома Хатчинсона — Гилфорда, написавшие, что «скорбят вместе с семьей Хейли Окинс — умной, красивой и вдохновлявшей многих английской розы».

close

100%

«Она ушла от нас, но не из наших воспоминаний. Ушла из зоны нашей доступности, но не из наших сердец», — резюмировали в обществе.

При жизни Хейли Окинс стала настоящей медийной звездой и активно привлекала внимание общественности к борьбе с неизлечимым синдромом Хатчинсона — Гилфорда: про нее сняли документальные фильмы «Девушка, которая старше своей матери» и «Самый старый тинейджер: необычные люди». Кроме того, в 14 лет она выпустила автобиографию, озаглавленную «Постаревшая раньше времени». При жизни она успела посетить многие страны, встретиться со многими знаменитостями — например, с принцем Чарльзом и Джастином Бибером.

Ее мать вспоминала, что при рождении Хейли была обычным светловолосым и голубоглазым ребенком. И лишь, когда ей стукнуло 13 месяцев, а она продолжала носить одежду для младенцев, они пошли к врачу и узнали страшную правду о неизлечимой болезни.

Молодые мои старики

Название «прогерия» произошло от древнегреческих слов προσ — «сверх», γέρων – «старик». Прогерия — это редкое заболевание, известное также как прогерический синдром Хатчинсона — Гилфорда, которое вызывается спорадической мутацией всего лишь одного гена. Спорадическими называют мутации, которые не передаются ребенку по наследству от родителей, а возникают при созревании половых клеток или при развитии эмбриона.

Важно понимать, что прогерия — болезнь генетическая, но не наследственная.

«Очень важно есть, отдыхать и трудиться»

Если мы бросим все вредные привычки, то проживем в среднем 86 лет. Биолог Алексей Москалев…

19 декабря 15:54

Виновный ген Imna кодирует белок под названием «преламин А», из которого формируется оболочка клеточного ядра. Преламин А, созданный по лекалам гена-мутанта, делает эту оболочку несовершенной, что приводит к изменению структуры ядра, нестабильности генома и нарушению экспрессии генов.

В результате дети, больные прогерией, быстро лысеют, у них стареет кожа, становятся хрупкими кости.

В шесть лет они выглядят стариками, а примерно в тринадцать умирают от инсульта или инфаркта из-за сильного атеросклероза.

Этим, собственно, и объясняется спорадический характер мутации: больные детской прогерией просто не успевают дожить до репродуктивного возраста и передать дефект по наследству.

Google приказал жить 500 лет

Продлить жизнь человека до 500 лет пообещал президент венчурного подразделения Google. Отдел науки…

10 марта 19:10

Впервые болезнь была описана в 1886 году известным английским врачом Джонатаном Хатчинсоном и независимо от него в 1897 году его соотечественником Гастингсом Гилфордом.

Лечения пока нет, но оно поможет и здоровым

Прогерия — это редкое заболевание. По данным медиков из Нидерландов, прогерия встречается в одном случае на четыре миллиона. В настоящий момент в мире живут около 100 людей с этим заболеванием.

Несколько людей смогли пережить «критический» 13-летний возраст и дожили до 26 лет, как, например, южноафриканец Леон Бота, который успел сделать себе творческую карьеру — он известен как художник, музыкант и диджей.

close

100%

Максимум, что можно сделать для больного, это постоянно предпринимать точечные профилактические меры, чтобы этим продлить жизнь. Тот же Леон Бота в 20-летнем возрасте перенес операцию на сердце, которая должна была предотвратить сердечные приступы из-за атеросклероза, который является причиной смерти более 90% людей, страдающих прогерией. Это позволило прожить ему еще пять с лишним лет.

Мышата лечат детей от старости

Найден способ победить прогерию — преждевременное старение. Пока опыты проводятся только на мышах, но…

17 мая 14:09

Лечения от прогерии пока нет: потенциально оно возможно только на генетическом уровне. В 2013 году «Газета.Ru» рассказывала о разработках группы шведских биологов из Гётеборга, которые после многолетних исследований нашли способ обезоружить мутантный белок, лишив его способности состаривать организм.

Правда, положительные результаты были получены в экспериментах на мышах, и до лечения людей дело за прошедшие два года, согласно списку публикаций группы профессора Бергё, пока не дошло.

Между тем ученые весьма заинтересованы в том, чтобы полностью разобраться в вопросе лечения прогерии.

«Причина этого интереса очевидна: это необычайное сходство между ходом нормального процесса старения и ускоренного старения у больных прогерией детей, а это значит, что прогерия может прояснить многие тайны и нормального старения, — считает профессор Бергё. — У детей развивается остеопороз, мышечная слабость, инфаркт миокарда, инсульт — все как у старых людей, но у них никогда не бывает ни рака, ни слабоумия».

Прогерия – преждевременное старение: причины, видео

Прогерия является одной из самых необычных и загадочных болезней. На самом деле ее вызывают не зловредные вирусы, а генетический дефект. Прогерия сопровождается изменением кожи и внутренних органов, а пациенты выглядят чрезмерно постаревшими. У этих людей наблюдается характерный внешний вид: невысокий рост, большая голова и уменьшенная лицевая часть.

💚 ПО ТЕМЕ: Чревовещатели (вентрологи), или как говорить и петь не раскрывая рта (видео).

Что такое «прогерия»?

Для начала расшифруем само слово «прогерия». Оно составлено из двух греческих слов – «сверх» и «старик». Таким образом больные становятся «сверхстариками», что выглядит удручающе. Прогерия может быть, как детской, так и взрослой. Впервые такой случай был описан еще в 1886 году английским врачом Хатчинсоном. Он наблюдал за шестилетним мальчиком, который начал быстро стареть, что сопровождалось отмиранием кожи. На основе этой истории и появился в медицине термин «прогерия». Аналогичное заболевание у взрослых было описано чуть позже – немецкий врач Карл Вернер на основе наблюдений за четырьмя пациентами защитил докторскую диссертацию в 1904 году. Прогерия – редчайшая болезнь, всего зафиксировано около 350 ее случаев.

💚 ПО ТЕМЕ: Что такое синдром Туретта: симптомы, причины, видео.

Причины возникновения прогерии

Сегодня науке удалось выявить причину такого заболевания. У детей прогерия появляется из-за мутации гена LMNA, отвечающего за кодировку белков-ламинов. В некоторых семьях прогерия встречается у детей одних и тех же родителей (например, Анджали Кумари и Кешав Кумари, видео в конце статьи), иногда ими являются кровные родственники, что тоже может являться причиной сбоя в наследственности.

Прогерия чаще всего не проявляется с рождения, ее признаки дают о себе знать на 2-3 году жизни. Ребенок снижает темпы роста, резко меняется состояние кожи и подкожной клетчатки. Поверхность тела становится сухой и морщинистой, начинают просвечиваться вены. У ребенка увеличивается голова, но не лицо, а нижняя челюсть остается недоразвитой. Развитие организма тоже происходит с явными нарушениями: атрофируются мышцы, выпадают зубы, волосы и ногти, слабым становится костный аппарат и суставы, прекращаются развиваться половые органы, ухудшается зрение.

К сожалению, с таким набором болезней человеку трудно бороться – средняя продолжительность жизни при детской прогерии составляет всего 13 лет. Смерть наступает в возрасте от 7 до 27 лет, в истории медицины известны только 2 пациента, прожившие дольше 27 лет.

Прогерия у взрослых обусловлена нарушением гена WRN. Проявляется заболевание в период полового созревания человека, что приводит к замедлению его роста. На третьем десятке жизни начинают седеть и выпадать волосы, развивается катаракта, тонкой становится кожа. На ней появляются язвы. Ротовое отверстие и нос становятся узкими, тем самым лицо начинает быть похожим на маску. В 30-40 лет проявляет себя сахарный диабет, атеросклероз, возможны и злокачественные опухоли. К сожалению, общего лечения нет – врачи борются с конкретными осложнениями в зависимости от силы симптомов. И в данном случае прогерия заканчивается смертью из-за многочисленных осложнений сосудистой системы и злокачественных образований.

Уже установлено, что прогерия напрямую связана с молекулярными изменениями в организме, происходящими во время старения. Заболевание называют «синдромом Бенджамина Баттона» в честь киноперсонажа, тоже выглядевшим пожилым в детском возрасте.

К сожалению, человечество еще не нашло способа бороться со старостью, да и нужно ли это? Увы, но некоторые люди начинают стареть не душой, а телом еще в детстве. Но история Сэма Бернса показывает, что любовь к жизни все равно сильнее страха смерти. Американский подросток, который умер от прогерии в возрасте всего 17 лет, много выступал с мотивационными лекциями. Сэм публично рассказывал, как даже с физическими ограничениями пытается радоваться каждому прожитому дню и осуществлять свои мечты.

Другие дети с заболеванием прогерия

Адалия Роуз (видео 2018 года, девочке 11 лет, ссылка на Instagram Адалии)

Байезид Хуссейн (видео 2016 года, на видео мальчику всего 4 года)

Анджали Кумари и Кешав Кумари (видео 2016 года, девочке 11 лет, мальчику 1,5 года)

Нихал Битла (видео 2016 года, мальчику 15 лет)

🔥 Смотрите также:

• Что такое дефолт простыми словами.
• У кого больше всех подписчиков в Инстаграм – 40 самых популярных аккаунтов.
• Ад для перфекциониста: 50 фото, разрушающих гармонию.

🍏 Мы в Telegram и YouTube, подписывайтесь!

Пожалуйста, оцените статью

Средняя оценка / 5. Количество оценок:

Оценок пока нет. Поставьте оценку первым.

Метки: Здоровье, Удивительный мир.

Прогерия – Симптомы и причины

Обзор

Прогерия (pro-JEER-e-uh), также известная как синдром Хатчинсона-Гилфорда, представляет собой крайне редкое прогрессирующее генетическое заболевание, вызывающее быстрое старение детей, начиная с первых двух лет жизни. годы жизни.

Дети с прогерией обычно выглядят нормальными при рождении. В течение первого года начинают проявляться признаки и симптомы, такие как медленный рост и выпадение волос.

Проблемы с сердцем или инсульты являются конечной причиной смерти большинства детей с прогерией. Средняя продолжительность жизни ребенка с прогерией составляет около 13 лет. Некоторые с этим заболеванием могут умереть раньше, а другие могут жить дольше, даже до 20 лет.

Лекарства от прогерии не существует, но продолжающиеся исследования показывают некоторые перспективы лечения.

Товары и услуги

• Книга: Книга семейного здоровья клиники Мэйо, 5-е издание

Симптомы

Обычно в течение первого года жизни рост ребенка с прогерией заметно замедляется, но двигательное развитие и интеллект остаются нормальными.

Признаки и симптомы этого прогрессирующего заболевания включают характерный внешний вид:

• Замедленный рост, рост и вес ниже среднего
• Узкое лицо, маленькая нижняя челюсть, тонкие губы и крючковатый нос
• Голова непропорционально большая по сравнению с лицом
• Выпученные глаза и неполное смыкание век
• Выпадение волос, включая ресницы и брови
• Истонченная, пятнистая, морщинистая кожа
• Видимые вены
• Высокий голос

Признаки и симптомы также включают проблемы со здоровьем:

• Тяжелое прогрессирующее заболевание сердца и кровеносных сосудов (сердечно-сосудистые)
• Затвердевание и уплотнение кожи туловища и конечностей (похожее на склеродермию)
• Замедленное и аномальное формирование зубов
• Некоторая потеря слуха
• Потеря подкожного жира и потеря мышечной массы
• Аномалии скелета и хрупкие кости
• Жесткие соединения
• Вывих бедра
• Резистентность к инсулину

Когда обращаться к врачу

Прогерию обычно выявляют в младенчестве или раннем детстве, часто при регулярных осмотрах, когда у ребенка впервые появляются характерные признаки преждевременного старения.

Если вы заметили у своего ребенка изменения, которые могут быть признаками и симптомами прогерии, или у вас есть какие-либо опасения по поводу роста или развития вашего ребенка, запишитесь на прием к детскому врачу.

Записаться на прием в клинику Майо

Причины

Прогерия вызывается мутацией одного гена. Ген, известный как ламин А (LMNA), вырабатывает белок, необходимый для удержания центра (ядра) клетки вместе. Когда этот ген имеет дефект (мутацию), вырабатывается аномальная форма белка ламина А, называемая прогерином, которая делает клетки нестабильными. Это, по-видимому, приводит к процессу старения прогерии.

В отличие от многих генетических мутаций, прогерия редко передается по наследству. Мутация гена — редкое, в большинстве случаев случайное явление.

Другие подобные синдромы

Существуют и другие прогероидные синдромы, передающиеся по наследству. Эти наследственные синдромы вызывают быстрое старение и сокращение продолжительности жизни:

• Синдром Видеманна-Раутенштрауха, также известный как неонатальный прогероидный синдром, начинается в утробе матери, с признаками и симптомами старения, проявляющимися при рождении.
• Синдром Вернера, , также известный как прогерия взрослых, начинается в подростковом возрасте или в раннем взрослом возрасте, вызывая преждевременное старение и состояния, типичные для пожилого возраста, такие как катаракта и диабет.

Факторы риска

Нет известных факторов, таких как образ жизни или экологические проблемы, которые повышают риск развития прогерии или рождения ребенка с прогерией. Прогерия встречается крайне редко. Для родителей, у которых был один ребенок с прогерией, шансы рождения второго ребенка с прогерией составляют от 2 до 3 процентов.

Осложнения

У детей с прогерией обычно развивается сильное уплотнение артерий (атеросклероз). Это состояние, при котором стенки артерий — кровеносных сосудов, которые переносят питательные вещества и кислород от сердца к остальным частям тела, — становятся жесткими и утолщаются, что часто ограничивает кровоток.

Большинство детей с прогерией умирают от осложнений, связанных с атеросклерозом, в том числе:

• Проблемы с кровеносными сосудами, питающими сердце (сердечно-сосудистые проблемы), приводящие к сердечному приступу и застойной сердечной недостаточности
• Проблемы с кровеносными сосудами, снабжающими мозг (цереброваскулярные проблемы), приводящие к инсульту

Другие проблемы со здоровьем, часто связанные со старением, такие как артрит, катаракта и повышенный риск рака, обычно не развиваются как часть течения прогерии.

Персонал клиники Мэйо

Связанные

Связанные процедуры

Продукты и услуги

COVID-19 и возраст | DispatchHealth

Как COVID-19пандемия продолжает развиваться, появляется все больше информации о высококонтагиозном респираторном заболевании, вызванном новым коронавирусом, известным как SARS-CoV-2. В частности, ученые изучают различное воздействие COVID-19 на разные возрастные группы. Хотя существует множество факторов, исследователи обнаружили различную степень тяжести заболевания у детей и пожилых людей. В частности, известно, что риск тяжелого заболевания увеличивается с возрастом, при этом пожилые люди подвергаются наибольшему риску.

Спектр тяжести COVID-19

После заражения COVID-19 у некоторых людей проявляются только легкие симптомы, если они вообще есть, и они полностью выздоравливают в течение нескольких дней или недель. Однако другие становятся серьезно больными и могут нуждаться в госпитализации, интенсивной терапии и/или аппарате ИВЛ, чтобы помочь им дышать. А что будет, когда COVID-19 закончится? Спустя более четырех недель после первого заражения у некоторых людей возникают пост-COVID-состояния, которые могут быть новыми, повторяющимися или продолжающимися проблемами со здоровьем. До сих пор неясно, когда и выздоровеют ли эти люди от того, что сейчас называют «затяжным COVID».

Пожилые люди и те, у кого есть сопутствующие заболевания, такие как заболевания легких, болезни сердца, астма, диабет, ожирение или рак, особенно уязвимы к тяжелому заболеванию COVID-19 и чаще, чем их более молодые сверстники, испытывают пост-COVID-состояния. А вероятность наличия хронического заболевания существенно возрастает с возрастом — двойной удар по пожилым людям с точки зрения риска заражения COVID-19.

Почему пожилые люди непропорционально сильно страдают от COVID-19?

Эксперты считают, что тяжесть течения COVID-19 у детей и пожилых людей различается из-за возрастных различий в иммунном ответе. В процессе старения некоторые функции всех систем и органов организма утрачиваются. Иммунная система — первая линия защиты организма от инфекций — меняется двумя ключевыми способами: во-первых, нормальная иммунная функция постепенно снижается. Ослабленная иммунная система менее эффективна в борьбе с вредоносными захватчиками, такими как вирусы и бактерии. Поэтому пожилые люди более восприимчивы ко всем типам инфекций, включая COVID-19..

Во-вторых, по мере того, как стареющая иммунная система готовится к борьбе с инфекцией, такой как COVID-19, она, скорее всего, слишком остро реагирует и производит слишком много химических веществ для борьбы с инфекцией. Это явление, известное как «цитокиновая буря», может вызвать хроническое воспаление во всем организме, что может привести к тяжелым заболеваниям, а также повреждению тканей и органов.

Почему дети по-разному реагируют на COVID-19?

Любой человек может заразиться SARS-CoV-2, включая детей. Многие молодые люди заражаются COVID-19испытывают легкие симптомы или вообще не имеют симптомов, в основном из-за эффективности молодой и крепкой иммунной системы. По сравнению со взрослыми и пожилыми людьми риск серьезного заболевания у ребенка намного ниже (хотя дети с сопутствующим заболеванием подвержены повышенному риску). Но до сих пор во время пандемии дети меньше страдали от COVID-19, чем их сверстники старшего возраста.

Кроме того, некоторые эксперты считают, что может быть еще одна причина, по которой дети более устойчивы к воздействию COVID-19.чем пенсионеры. А именно, в окружающей среде распространены другие коронавирусы, многие из которых вызывают респираторные заболевания, особенно распространенные среди детей, такие как простуда. Дети постоянно подвергаются воздействию микробов в детских садах, в классе, на игровой площадке, в лагере и в других местах. И они чаще, чем взрослые, прикасаются к зараженным поверхностям, а затем к своему лицу, что является одним из основных способов распространения болезнетворных микробов. Воздействие других коронавирусов может активировать иммунную систему, чтобы обеспечить некоторый уровень защиты от COVID-19. .

Профилактические меры COVID-19 для людей всех возрастов

Важно, чтобы каждый, независимо от возраста, предпринимал шаги, чтобы защитить себя от заражения COVID-19 и распространения вируса среди других, особенно для пожилых людей и те, кто живет с ними, посещает их или ухаживает за ними. По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC), вы можете предпринять следующие высокоэффективные профилактические меры:0016

Кроме того, постарайтесь максимально ограничить общение с другими людьми. По данным CDC, чем больше людей вы взаимодействуете, тем теснее вы взаимодействуете с ними, и чем дольше это взаимодействие, тем больше вероятность того, что вы заразитесь или распространите COVID-19. .

DispatchHealth предлагает мобильное тестирование и лечение COVID-19

Если у вас есть симптомы COVID-19 и вы подозреваете, что инфицированы, вы можете пройти тестирование и получить лечение в комфортной и уединенной обстановке вашего собственного дома. В течение нескольких часов после вашего запроса к вашей двери прибудет опытная команда DispatchHealth в защитном снаряжении, включая маски N95, халаты, перчатки и бахилы. Мы оперативно оценим ваше здоровье и предоставим соответствующие услуги по тестированию и лечению с использованием полностью продезинфицированного оборудования. В дополнение к COVID-19, мы можем проверить вас на грипп, фарингит и мононуклеоз на месте. У нас есть почти все возможности отделения неотложной помощи, и больше возможностей, чем у центра неотложной помощи.

Если вы хотите воспользоваться нашими медицинскими услугами по требованию, свяжитесь с DispatchHealth сегодня.

Источники

DispatchHealth опирается только на авторитетные источники, включая медицинские ассоциации, исследовательские институты и рецензируемые медицинские исследования.