Атаксия

Центральная нервная система обеспечивает правильную координацию движений. Но различные поражения головного мозга могут привести к атаксии — нарушению координации: человек не может стоять или ходить по определенной траектории, его движения становятся неточными. При этом с физической стороны изменений нет или практически нет: параличи, парезы, изменения тонуса отсутствуют.

Виды атаксий

1. Сенситивная. Причиной заболевания обычно является опухоль, сосудистые патологии, поражения задних нервов и др. Пациент может чрезмерно сгибать ноги при ходьбе, слишком сильно наступать на ноги (словно стучать ими по полу), либо полноценно не чувствовать поверхность, по которой ходит, например, у него может создаваться ощущение, что он наступает не на жесткий пол, а на мягкий ковер. Поэтому такие пациенты уделяют особое внимание зрительному контролю за своими движениями и постоянно смотрят себе под ноги, чтобы рассчитать силу шага.
2. Мозжечковая, в том числе наследственная мозжечковая. Причина — поражение мозжечка, вызванное рассеянным склерозом, генетической предрасположенностью, энцефалитом, опухолью или другими заболеваниями. Если поражение вызвано наследственным фактором, болезнь обычно дает о себе знать после 35 лет.
3. Вестибулярная. Причина — поражения вестибулярного аппарата, которые могут произойти, если у пациента опухоль головного мозга, синдром Меньера, энцефалит и другие заболевания. Для данного вида атаксии характерны головокружения, тошнота, которые усиливаются, если больной двигает головой. Именно поэтому пациент передвигается медленно и осторожно, а голову старается держать в неподвижном состоянии.
4. Корковая. Заболевание вызвано наличием у пациента абсцессов, злокачественных новообразований, нарушений мозгового кровообращения, которые в итоге приводят к различным поражениям лобной области. Пациенты чаще всего сталкиваются с дисфункциями нижних конечностей, например, при поворотах они могут заваливаться в сторону, падать, иногда полностью теряют способность ходить или стоять.

Мозжечковая атаксия: симптомы

Пациент с синдромом атаксии не может полноценно ходить, заваливается на сторону, шатается, падает вбок или назад. Также для заболевания характерны широкие движения: большие шаги, широкий размах руками при ходьбе. Часто больной двигается медленно, а если нарушения коснулись верхних конечностей, то страдает еще и моторика рук, поэтому выполнение простых действий (одеться, умыться) становится сложным, почерк — очень крупным. Заболевание может сопровождаться и речевыми нарушениями (в этом случае речь становится медленной, растянутой), нарушениями зрения, депрессией и снижением умственных способностей.

Лечение и прогноз атаксии

Лечение невозможно без грамотной диагностики, поэтому врач в первую очередь стремится подтвердить или опровергнуть диагноз, для этого он проводит осмотр, уточняет симптомы атаксии, назначает МРТ головного мозга, электромиографию, ЭЭГ. Также обследование позволяет определить причину, вид заболевания и степень поражения, и на основе этих данных составить курс реабилитационных процедур. Обычно он включает в себя укрепляющую организм медикаментозную терапию и лечебную физкультуру, благодаря которой можно укрепить мышцы и улучшить координацию движений. Поздняя мозжечковая атаксия лечится только хирургическим путем.

Результат лечения зависит от вида и причины заболевания, наследственная атаксия поддается коррекции хуже всего. Терапия, как правило, не позволяет вернуть больному трудоспособность, но помогает значительно улучшить качество и продолжительность жизни.

Почему стоит проходить реабилитацию в центре «Благополучие»?

Психологическое состояние и настрой пациентов не менее важны для восстановления, чем современные технологии и высокая квалификация врачей. Поэтому в центре реабилитации «Благополучие» уделено должное внимание и качеству лечения, и условиям пребывания. Удобные одно- и двухместные палаты оборудованы функциональными кроватями, в них есть телевизор, мягкая мебель, телефон, санузел, кнопка вызова персонала. Все коридоры достаточно просторные, чтобы даже пациенты с нарушениями двигательной активности могли спокойно передвигаться по центру, в помещениях есть пандусы и поручни. Наш персонал регулярно повышает свою квалификацию: мы сочетаем опыт и инновации, чтобы добиваться высоких результатов в реабилитации, а качество медицинской помощи в «Благополучии» всегда оставалось на высоте.

Атаксия Фридрейха

Атаксия Фридрейха (АФ) — аутосомно-рецессивное заболевание, т.е. больные дети рождаются у пары родителей, которые оба клинически здоровы, но являются носителями патологического гена. Заболевание поражает нейроны центральной и периферической нервной системы: преимущественно поражаются пучки Голля, в меньшей степени пучки Бурдаха, Флексига, Говерса, а так же, пирамидные пути, задние корешки, спинномозговые ганглии и периферические нервы,клетки коры мозжечка, базальные ганглии, кора головного мозга, проводящие пути спинного мозга. В других системах заболеванию подвергаются не менее важные клетки органов, это клетки миокарда, β — клетки островков Лангерганца в поджелудочной железе, клетки сетчатки и костных тканей. Вызывает прогрессирующую дегенерацию центральной и периферической нервной системы. Большинство больных гомозиготны; содержание мРНК у них так мало, что иногда она вообще не определяется (в отличие от здоровых лиц и носителей гена атаксии Фридрейха). АФ возникает одинаково часто и у мужчин, и у женщин, не возникает у представителей негроидной расы и почти не встречается у коренных азиатов. Названа в честь немецкого врача Николауса Фридрейха, который первым описал её в 1860 году. Является наиболее часто встречаемой из наследственных атаксий: частота встречаемости атаксии Фридрейха составляет около 2-7 случаев на 100 тысяч человек.

Диагностика: Компьютерная томография головного мозга, которая остается основной диагностикой атаксий при этом заболевании малоэффективна, т.к. обнаруживает изменения только на поздних стадиях. Удается обнаружить только слабую степень атрофии мозжечка на ранней стадии и атрофию полушарий, расширение стволовых цистерн, боковых желудочков и субарахноидального пространства обоих полушарий на более поздних стадиях. Ранняя диагностика атаксии Фридрейха производится с помощью МР-томографии, которая дает возможность обнаружить атрофию спинного мозга и уменьшение поперечного размера спинного мозга, особенно усиливающееся в каудальном направлении на развернутой стадии, и умерено выраженную атрофию моста, мозжечка и продолговатого мозга. На начальной стадии обязательно проводится электрофизиологическое исследование, при таких исследованиях устанавливается тяжесть поражения чувствительности нервов конечностей. Характерный для данного заболевания электронейромиографический паттерн заключается в отсутствии или значительном снижении амплитуды потенциалов действия чувствительных нервов конечностей, при сравнительно небольшом снижении скорости проведения импульса по двигательным нервам. Для полной диагностики проводят нагрузочные тесты толерантности к глюкозе (для исключения сахарного диабета), рентгеновское исследование позвоночника. На ЭКГ — нарушение ритма, инверсия зубцаТ, изменения проводимости, при эхокарднографии особенно часто отмечаются нарушения проводимос­ти, вплоть до полной блокады, и ги­пертрофия межжелудочковой перего­родки. В ряде случаев клинические и электрокардиографические симптомы поражения сердца иногда на несколько лет опережают появление неврологических нарушений. Больные длительно наблюдаются у кардиолога или участкового терапевта, чаще всего с диагнозом “ревмокардит”. Для оценки митохондриальных нарушений с помощью цитохимического метода наиболее целесообразным представляется определение активности ряда ферментов-дегидрогеназ лимфоцитов: сукцинатдегидрогеназы (СДГ),

Дифференцирование диагноза: Схожая симптоматика характерна для опухолей мозжечка, наследственных обменных заболеваний: Gm 1- и Gm 2-ганглиозидоз и галактосиалидоз (для дифференциации проводится исследование активности β-галактозидазы и гексозаминидазы А), нейросифилиса, фуникулярного миелоза, наследственной атаксии при дефиците витамина Е, синдрома Бассена-Корнцвейга, наследственных обменных заболеваниях, таких как болезнь Краббе (дифф. — исследование фермента галактозилцерамидазы) и поздний вариант болезни Ниманна-Пика (для дифференциации определяют содержание сфингомиелинов в цереброспинальной жидкости, исследуют стернальный пунктат на наличие «пенистых» клеток), болезнь Луи-Бар (или иначе атаксия-телеангиэктазия: кли­нически она отличается наличием на коже телеангиэктазий (чрезмерное ло­кальное расширение мелких сосудов, преимущественно прекапилляров и капилляров), отсутствием скелетных аномалий, частыми и тяжело проте­кающими инфекциями дыхательных путей, отсутствием или крайне низким уровнем IgA, высоким уровнем а-фетопротеина. На МРТ выявляется ги­поплазия мозжечка, чаще его червя.), при рассеянном склерозе (дифференциальный диагноз обычно не вызывает затруднений, т.к. для рассеянного склероза нехарактерны такие симптомы, как сухожильная арефлексия, мышечная гипотония, амиотрофии, экстраневральные проявления, а также в связи с отсутствием при болезни Фридрейха ремиссий и очаговых изменений плотности вещества мозга при КТ и МР-томографии). Для дифференцирования заболевания проводится ДНК тестирование и медико-генетическое консультирование, исследование липидного профиля крови, анализ мазка крови на наличие дефицита витамина Е и акантоцитов. ДНК тестирование должно назначаться не только больному, но и родственникам для определения наследственности заболевания, это необходимо в целях профилактики, и назначения превентивной терапии. При молекулярно-генетическом обследова­нии пациентов с клинически типич­ными проявлениями АФ на увеличе­ние тринуклеотида ГАА расширение аллеля обнаруживается не у всех. При этом возможна точечная мутация или делеция в гене БФ на обеих хромосо­мах. В этих случаях это может быть фенокопия АФ, так как увеличение триплета было описано у многих боль­ных атипичной атаксией и у пациен­тов с генерализованной хореей.

Лечение атаксии Фридрейха не приводит к полному выздоровлению, но своевременная профилактика дает возможность избежать развития многих симптомов и осложнений. Для замедления прогрессирования заболевания назначаются препараты митохондриального ряда, антиоксиданты и другие препараты, уменьшающие аккумуляцию железа в митохондриях. Общий принцип лечения данными препаратами состоит в сочетанном назначении лекарств, синергично влияющих на разные уровни энергетического метаболизма. Рекомендуется одновремен­ное назначение как минимум трех лекарственных средств из первых трех групп. (Препараты, повышающие активность дыхательной цепи митохондрий, кофакторы энзимных реакций энергетического обмена, антиоксиданты).Назначаются такие антиоксиданты, как витамины А и Е, а также синтетический заменитель коэнзима Q 10 – идебенон, который затормаживает нейродегенеративный процесс и развитие гипертрофической кардиомиопатии. Обычно назначают препараты, улучшающие метабо­лизм миокарда: рибоксин, кокарбоксилазу, предуктал и др. Назначается также 5-гидроксипрофан, который дает, неплохие результаты, но требует дальнейших исследований. В целом лечение симптоматическое, направлено на такие симптомы, как сахарный диабет, заболевания сердечно-сосудистой системы. Проводится общеукрепляющее лечение (витамины), а также препараты, влияющие на тканевый обмен (пирацетам, аминалон, ацефен, церебролизин), лечение которыми следует периодически повторять. Проводится также хирургическая коррекция стоп и введение ботулотоксина в спастичные мышцы. Физиотерапия и лечебная физкультура – процедуры, без которых лечение атаксии Фридрейха чаще всего оказывается малоэффективным. Постоянные занятия дают возможность держать тело в тонусе и устранить болезненные ощущения. Дети с АФ могут оставаться актив­ными максимально долго, занимаясь лечебной физкультурой и комплекса­ми корректирующих упражнений, ко­торые следует фокусировать на тре­нировку баланса и силы мышц. При такой программе упражнений не раз­вивается кардиомиопатия. Па­циенты чувствуют себя лучше при ог­раничении углеводов в пище до 10г/кг, поскольку высокое их потребление яв­ляется своеобразной «провокацией», усиливающей дефект энерге­тического обмена. Пациентам требуется социальная адаптация, так как многим приходится жить в состоянии полной беспомощности. Потеря зрения, возможности самостоятельно двигаться, нарушенная координация создает психологические нарушения, которые должны устраняться с помощью специалистов и поддержки близких.

Профилактика атаксии Фридрейха — Особое значение имеет ДНК тестирование на ранней пресимптомной стадии с целью назначения превентивной терапии. Обследуются в первую очередь родственники больного.

Распространенность аутосомно-рецессивной атаксии Фридрейха среди якутского населения PC (Я) составляет 2,8 на 100 тыс. населения. Молекулярно-генетической причиной АФ у якутов является экспансия (GAA) n- повторов в 1 интроне гена FRDA. В улусах вилюйской и центральной Якутии зарегистрированы единичные случаи аутосомно-рецессивной атаксии Фридрейха без накопления в отдельных улусах. Интересен тот факт, что заболевание зарегистрировано у якутского этноса, являющегося представителем азиатской расы, среди которых ранее не было зарегистрировано случаев атаксии Фридрейха.. Это может быть объяснено привнесением в генофонд якутов европейской компоненты, поэтому выяснение причин возникновения и распространения атаксии Фридрейха среди якутов требует дальнейшего изучения.

Литература:

1. ДНК-диагностика атаксии Фридрейха с клинико-генетическим анализом.// В. В. Пугачев, С. Н. Иллариошкин, Л. В. Прокутша, Б. Д. Маркова, 0. В. Евграфов, И. А. Ишнова-Смоленская // Сборник «Молекулярная диагностика наследственных заболеваний и медико-генетическое консультирование. «- М — MOlIHKll — 1QS3.
2. Наследственные атаксии и параплегии // С.Н. Иллариошкин. // «Медицина», 2006.
3. Наследственные болезни нервной системы.// Ю.Е. Вельтищев, П.А.Темин. // «Медицина», 1998.
4. Неврология детского возраста // А.С. Петрухин. // «Медицина», 2004.
5. Неврология. Справочник практического врача // Д.Р.Штульман, О.С. Левин // Издательство «МЕДпресс-информ», 2005г.
6. Обнаружение полиморфного маркера в области гена, ответственного за возникновение атаксии Фридрейха. // О. В. Евграфов, В. В. Пугачев, Л Б. Стрельченко. // 2-ой Всесоюзный симпозиум «Теоретические и прикладные аспекты молекулярной биологии». Самарканд. — 1991.- тезисы дом. — С. 68.
7. Поиск и изучение микросателлитных повторов в области предполагаемой локализации гена FRDA // О.В. Евграфов, В. В. Пугачев, А.В.Поляков, Л Б. Стрельченко // II съезд ВОГИС, Минск, 1992, Тезисы докл. ч.1.с.25

Атаксии у детей — причины, симптомы, диагностика и лечение

Атаксия у детей — это нарушение координации движений, которое связано с поражением мозжечка, вестибулярного аппарата или спинного мозга. Возникает как наследственное заболевание, а также под влиянием инфекционных, токсических, дегенеративных церебральных поражений. Атаксия проявляется расстройствами статики, изменениями походки, неспособностью к точной и мелкой моторике. Для диагностики требуется полный неврологический осмотр, нейровизуализация (КТ, МРТ), электрофизиологические методики (ЭНМГ, вызванные потенциалы). Лечение включает устранение основной причины (если это возможно), общеукрепляющую терапию, ЛФК и физиотерапию.

Общие сведения

Термин образован от греческого «ataxia», что в переводе значит «беспорядок». Атаксия может быть как синдромальным диагнозом при травматических и дегенеративных поражениях ЦНС, так и самостоятельным заболеванием, что наблюдается при ряде наследственных патологий у детей. Истинная частота проблемы неизвестна, поскольку вторичная атаксия (как симптом другой патологии) не учитывается в статистике. Наследственные формы относят к орфанным (редким) болезням.

Атаксии у детей

Причины

Атаксии детского возраста в большинстве случаев ассоциированы с генетическими дефектами. Наследование мутаций происходит по аутосомно-доминантному (атаксия Пьера-Мари, Фридрейха), аутосомно-рецессивному (синдром Луи-Бар), Х-сцепленному (синдром Артса, FXTAS) или цитоплазматическому типу наследования. Основные причины приобретенных вариантов атаксии у детей:

• Нейроинфекции. Нарушения координации могут быть в острой стадии энцефалитов, протекающих с вовлечением тканей мозжечка, при подостром склерозирующем энцефалите (как осложнение кори у ребенка). Иногда патология обусловлена поражением тканей головного мозга ВИЧ, чаще это бывает при внутриутробном заражении.




• Нейродегенерация. Атаксии выступают характерным признаком рассеянного склероза, мультисистемной атрофии, болезни Вильсона-Коновалова. Иногда они встречаются у детей, страдающих дефицитными состояниями (синдром Гайе-Вернике). Сенсорный тип нарушений возможен при воспалительной демиелинизирующей нейропатии.




• Онкопатология. Заболевание развивается при первичных мозговых новообразованиях в области задней черепной ямки, метастазах рака другой локализации. Координационные нарушения бывают симптомом паранеопластического синдрома.




• Отравления. Специфические расстройства движений и походки наблюдаются при интоксикации тяжелыми металлами, у подростков — под действием больших доз алкоголя или наркотических веществ. Иногда в качестве токсинов выступают лекарства (цитостатики, противотуберкулезные антибиотики).

Патогенез

В норме в поддержании равновесия и обеспечении слаженности движений участвуют мозжечковые структуры, лобные и височные зоны коры, вестибулярный аппарат и чувствительные волокна спинного мозга. Если на одном из этих уровней происходят нарушения, клинически они проявляются атаксией. Однако мышечная сила и объем движений сохранены, поскольку парез нехарактерен.

Чаще всего атаксические реакции у детей выявляются при поражении мозжечка, который состоит из 3 частей. Повреждение на уровне архицеребеллума вызывает нарушения равновесия по типу вестибулярной дисфункции, поражение мозжечкового червя сопровождается нарушениям ходьбы и поддержания устойчивой позы. Если повреждены мозжечковые полушария, возникают расстройства скоординированного движения конечностей.

Классификация

По клиническим признакам различают статическую форму, при которой у детей нарушается равновесие в неподвижном положении, и динамическую, характеризующуюся сложностями при выполнении движений. Условно можно разделить патологию на врожденную (наследственную) и приобретенную, которая выступает одним из признаков неврологического заболевания. С учетом локализации поражения выделяют 3 группы расстройств:

• Мозжечковая атаксия. Поражение структур мозжечка — самая частая причина координационных нарушений у детей. Она проявляется статическими и динамическими нарушениями, бывает связанной с наследственными болезнями.




• Сенситивная атаксия. Нарушения проведения по глубоким путям чувствительности в спинном мозге изменяют самоощущение и осознание ребенком своего тела в пространстве, вследствие чего возникает симптоматика. Типичная черта — усиление признаков при закрытых глазах.




• Вестибулярная атаксия. Считается подвидом сенситивной формы, вызвана с поражениями структур лабиринта (вестибулярного аппарата). В отличие от предыдущего варианта, у детей сохранена чувствительность.

Симптомы атаксии у детей

Возраст манифестации клинических проявлений варьирует от первого года до подросткового периода. Весь промежуток детства (до 18 лет) считается ранним началом атаксии и указывает на вероятную генетическую причину, даже если в семье не было подобных случаев. В основном заболевание протекает хронически, постоянно прогрессирует, но некоторые приобретенные формы дают резкое ухудшение за пару месяцев.

Мозжечковая атаксия

Характерна неустойчивая шаткая походка (как по палубе корабля), которая дополняется неуклюжими и неловкими движениями. В раннем возрасте это не всегда вовремя диагностируется, поскольку незначительно выраженные отклонения родители списывают на нормальное становление походки. Типичный симптом — когда ребенок стоит, он широко расставляет ноги, а при сведении их вместе начинает раскачиваться.

Мозжечковая форма атаксии характеризуется невозможностью попасть пальцем по носу с закрытыми глазами, трудностями с выполнением чередующихся движений (сгибание-разгибание). Атаксия у детей сопровождается нарушениями речи: ребенок говорит невнятно, слишком отрывисто и по слогам, делает неправильные ударения и интонации (мозжечковая дизартрия). У школьников изменяется почерк, он становится крупным, небрежным, размашистым.

Вестибулярная атаксия

У ребенка развиваются расстройства ходьбы, стояния, однако мелкая моторика и согласованные движения конечностями при этом не страдают. Помимо двигательных расстройств, дети жалуются на головокружение, снижение слуха или шум в ушах, приступы тошноты и рвоты. При одностороннем поражении ребенку не удается идти прямо по заданной линии, он всегда отклоняется в стороны патологического очага.

Сенситивная атаксия

Типично нарушение ощущений в конечностях, из-за чего ребенку кажется, что он ходит по мягкой, проваливающейся поверхности. Внешне это проявляется чрезмерным сгибанием в коленных и тазобедренных суставах, «тяжелыми» шагами в попытке удержать равновесие. При ходьбе ребенок постоянно смотрит под ноги, при закрытии или отведении глаз атаксия усугубляется.

Осложнения

При грубых нарушениях координации и неспособности к точным целенаправленным движениям происходит инвалидизация. Ребенок не может учиться в обычной школе, затрудняется при выполнении простых бытовых действий и самообслуживании. В зависимости от причины атаксия дополняется другими неврологическими дефицитами, усугубляющими состояния больного. Вследствие нарушений нервно-мышечной регуляции у детей возможна прогрессирующая дыхательная недостаточность.

Диагностика

Основные данные для постановки диагноза детский невролог получает при физикальном осмотре пациента. Врач обращает внимание на характер и выраженность нарушений, проводит базовые пробы (поза Ромберга, пальценосовой тест). Для дифференцировки видов атаксии специалист оценивает глубокую чувствительность и сохранность рефлексов, проверяет речь и слух. С целью уточнения причины патологического состояния используются следующие методы диагностики:

• КТ головного мозга. Исследование показывает новообразования, кровоизлияния, дегенеративные изменения. Для тщательного изучения структуры мозжечка и коры назначается МРТ. У детей первого года жизни план обследования начинают с нейросонографии через большой родничок. При подозрении на сенситивную атаксию показана МРТ спинного мозга.




• Нейрофизиологические методы. Для оценки функциональной активности нервной системы применяют метод вызванных потенциалов, ЭНМГ (электронейромиографию). Исследования дают детскому неврологу информацию о работе определенных нервных структур и позволяет локализовать уровень поражения.




• Генетические тесты. Вариабельность клинической картины и большое разнообразие диагнозов наследственных атаксий обуславливают необходимость выполнения ДНК-диагностики. С помощью молекулярно-генетического метода врач может со 100% уверенностью установить тип расстройства.

Лечение атаксии у детей

Консервативная терапия

Специфическое лечение атаксии не разработано. Если она вызвана острым неврологическим заболеванием, нутритивным дефицитом или отравлением, проводится коррекция основной проблемы, после чего расстройства координации у детей уменьшаются или полностью исчезают. При объемных образованиях, врожденных церебральных аномалиях ребенку требуется консультация нейрохирурга для определения показаний к операции.

Детям назначают поддерживающее лечение витаминами, нейрометаболическими средствами, препаратами, которые улучшают функционирование митохондрий. Важное звено схемы лечения — регулярные занятия ЛФК, укрепляющие разные группы мышцы и уменьшающие проявления дискоординации. При необходимости применяется массаж, физиотерапевтические методики, логопедическая коррекция и медико-социальная реабилитация.

Экспериментальное лечение

Эффективные терапевтические методы находятся на стадии разработки. Известен успешный клинический опыт использования антидепрессантов и антиконвульсантов при наследственных формах заболевания у детей. Исследователи работают над созданием персонифицированной генной и клеточной терапии, которая могла бы помочь больным с наследственной атаксией. Перспективным считается применение мультипотентных стволовых клеток.

Прогноз и профилактика

Наследственные варианты патологии отличаются неуклонным прогрессированием, поэтому со временем состояние ребенка будет ухудшаться. Однако, современные методы поддерживающей терапии и реабилитации замедляют этот процесс и улучшают качество жизни. Прогноз приобретенных форм зависит от их причин. Основная профилактика — генетическое консультирование семей и пренатальная диагностика генных дефектов, если у родителей отягощен анамнез.

Обследования на частые генетические причины мозжечковой атаксии (СЦА 1, 2, 3, 6, 7, АФ)

Увеличение числа триплетных повторов (экспансия) в нестабильных участках генома является причиной развития мозжечковых атаксий: спиноцеребеллярная атаксия (СЦА) 1 типа (выявление экспансии в гене ATXN1), СЦА 2 типа (выявление экспансии в гене ATXN2), СЦА 3 типа (выявление экспансии в гене ATXN3), СЦА 6 типа (выявление экспансии в гене CACNA1A), СЦА 7 типа (выявление экспансии в гене ATXN7), атаксия Фридрейха (выявление экспансии в гене FXN).

Синонимы русские

Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа (СЦА1), ген ATXN1, спиноцеребеллярная атаксия 2 типа (СЦА2), ген ATXN2, спиноцеребеллярная атаксия 3 типа (СЦА3), ген ATXN3, спиноцеребеллярная атаксия 6 типа (СЦА6), ген CACNA1A, спиноцеребеллярная атаксия 7 типа (СЦА7), ген ATXN7, атаксия Фридрейха, ген FXN, экспансия триплетных повторов, генетическое обследование.

Синонимы английские

Spinocerebellar ataxia 1 (SCA1), gene ATXN1, spinocerebellar ataxia 2 (SCA2), gene ATXN2, spinocerebellar ataxia 3 (SCA3), gene ATXN3, spinocerebellar ataxia 6 (SCA6), gene CACNA1A; spinocerebellar ataxia 7 (SCA7), gene ATXN7, expansion of CAG (cytosine-adenine-guanine) triplet repeats,Friedreich ataxia, gene FXN, expansion of GAA (guanine-adenine-adenine) triplet repeats

Название гена

Гены ATXN1,ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, FXN.

Локализация гена на хромосоме

Ген ATXN1 расположен в локусе 6p23 (спиноцеребеллярная атаксия (СЦА) 1 типа), ген ATXN2 — в локусе 12q24.12(СЦА2), ген ATXN3 — в локусе 14q32.12 (СЦА3), ген CACNA1A — в локусе 19p13.13 (СЦА6), ген ATXN7 — в локусе 3p14.1 (СЦА7), ген FXN- в локусе 9q21.11 (атаксия Фридрейха).

Метод исследования

Фрагментный анализ генов ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, FXN.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

• Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Аутосомно-доминатные спиноцеребеллярные атаксии (АДСЦА) представляют собой гетерогенную группу генетических нейродегенеративных заболеваний, характеризующихся медленно прогрессирующей мозжечковой дисфункцией (проявляющейся атаксией, дизартрией, глазодвигательными нарушениями), а также различной комбинацией церебральных, экстрапирамидных, бульбарных, спинальных и периферических неврологических нарушений. На данный момент описано около 35 генетических форм АДСЦА. Большая часть АДСЦА являются болезнями экспансии нуклеотидных повторов (СЦА 1, 2, 3, 6, 7, 8, 10, 12, 17, 36). Более 50% всех АДСЦА приходится на СЦА 1, 2, 3, 6, 7 типов. Распространенность различных типов СЦА сильно варьируется от популяции к популяции.

СЦА 1, 2, 3, 6, 7 наследуются по аутосомно-доминантному типу, то есть имеется 50% риска развития заболевания у потомков. Для всех перечисленных СЦА, кроме СЦА 6 типа, характерен феномен антиципации. Размер экспансии у данных заболеваний коррелирует с тяжестью симптоматики, уровнем пенетрантности и временем первых проявлений заболевания.

СЦА 1, 2, 3, 6 и 7 типов относятся к группе так называемых полиглутаминовых заболеваний. Увеличение количества CAG-повторов, кодирующих аминокислоту глутамин, приводит к образованию аномального белка с удлиненным полиглутаминовым участком. В основе нейрональной смерти, происходящей при СЦА 1, 2, 3, 6 и 7 типов, лежит появление нейрональных агрегатов токсического мутантного белка, секвестрации шаперонов, белков убиквинтин-протеасомной системы, факторов транскрипции, нарушение функции мутировавших белков, митохондриальная дисфункция, а также нарушение внутриклеточного транспорта.

Встречаемость АДСЦА составляет 1-9:100000.

Клинические проявления: проявления отдельных типов СЦА очень неспецифичны и установление типа атаксии на основании клинических признаков и данных инструментального обследования невозможно. Единственным способом подтверждения типа СЦА является молекулярно-генетический анализ. Для всех СЦА характерна медленно прогрессирующая мозжечковая дисфункция. Для некоторых СЦА более характерны определенные клинические проявления, чем для других типов атаксий. Краткое описание клинических особенностей СЦА 1, 2, 3, 6, 7 типов представлено в таблице:

Клинические особенности отдельных форм СЦА

* СЦА — спиноцеребеллярная атаксия.

Атаксия Фридрейха (АФ) – наследственное нейродегенеративное заболевание, вызванное экспансией GAA-триплетных повторов в 1 интроне гена FXN, располагающегося на длинном плече 9 хромосомы и кодирующего белок фратаксин (ФРН). Данная мутация обнаруживается у 95% пациентов с АФ. У оставшихся 5% пациентов экспансия обнаруживается только на одном из аллелей, а на втором – точечная мутация в гене FXN. 

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть имеется 25% риска его развития у потомков. Для АФ характерен феномен антиципации. Размер экспансии коррелирует с тяжестью симптоматики, уровнем пенетрантности и временем первых проявлений заболевания. При передачи мутантной аллели от матери у потомков наблюдается утяжеление симптоматики.

Экспансия GAA-триплетных повторов в гене FXN приводит к снижению синтеза белка ФРН, что в свою очередь приводит к накоплению железа в митохондриях, митохондриальной дисфункции, апоптозу, нарушению синтеза АТФ, нарушению образования железо-сернистых комплексов и нарушению антиоксидантного механизма.

Встречаемость заболевания составляет 1:50000 населения. Частота носительства мутации в европейской популяции достигает 1:90. 

Клинические проявления: у 25% пациентов с АФ наблюдается так называемый атипичный фенотип заболевания — АФ позднего начала и АФ очень позднего начала, АФ с сохраненными сухожильными рефлексами, АФ у акадианов, спастический парапарез без атаксии.

• Неврологические — нарушенная координация движения, нарушение равновесия; дизартрия, дисфагия, нистагм, саккады; нарушение вибрационной и проприоцептивной чувствительности при сохранности поверхностной чувствительности; патологические рефлексы – симптом Бабинского; недержание или задержка мочи.
• Офтальмологические и ЛОР: нарушение зрения и слуха.
• Костно-мышечные деформации: молоткообразное искривление пальца ноги, сколиоз, «полая стопа», снижение мышечного тонуса, парезы и атрофия мышц.
• Сердечно-сосудистые: кардиомиопатия, фибрилляция предсердий.
• Эндокринологические: сахарный диабет, инфантилизм, дисфункция яичников, ожирение.
• Инструментальное обследование: МРТ головного мозга — атрофия спинного мозга, умерено выраженная атрофия моста, мозжечка и продолговатого мозга.

Для чего используется исследование?

В соответствии с международными клиническими рекомендациями, генетическое обследование на спиноцеребеллярные атаксии 1, 2, 3, 6, 7 типов и атаксии Фридрейха проводится при наличии у пациента клинической симптоматики, характерной для данного заболевания, а также родственникам и детям больного.

Когда назначается исследование?

• При подозрении на спиноцеребеллярную атаксию;
• для дифференциальной диагностики гиперкинезов и атаксии;
• для дифференциальной диагностики атаксии;
• при когнитивных и нейропсихических нарушениях;
• при выявлении характерных изменений при проведении МРТ-исследования головного мозга;
• при раннем выявлении заболевания у родственников;
• при планировании семьи.

Что означают результаты?

Генетическое обследование является основным методом подтверждения одного из перечисленных диагнозов и основано на подсчете числа тройных повторов с помощью метода фрагментного анализа в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, FXN. Диагностическая значимость обнаруженного числа триплетных повторов представлена в таблице:

Что может влиять на результат?

Хотя генетический тест является точным методом лабораторной диагностики, время клинических проявлений заболевания (пенетрантность болезни) зависит от внешней среды, индивидуальных генетических факторов. Для оценки характера наследования у детей и родственников, риска прогрессирования заболевания и назначения лечения рекомендуется получить консультацию специалиста.


Скачать пример результата

Важные замечания

Для получения заключения по результату обследования необходимо проконсультироваться у клинического генетика.

Кто назначает исследование?

Невролог, психиатр, врач-генетик.

Также рекомендуется

[06-080] Церулоплазмин

[06-083] Медь в крови

[06-136] Медь в моче

[13-060] Диагностика системной красной волчанки

[13-058] Диагностика рассеянного склероза (изоэлектрофокусирование олигоклонального IgG в ликворе и сыворотке)

[13-076] Диагностика паранеопластических энцефалитов (антитела к антигенам белого и серого вещества мозга (Yo-1, Hu, Ri) и мембранному антигену (Ma)

[13-143] Определение числа копий или отсутствия гена РМP22 при болезни Шарко-Мари-Тута и наследственной нейропатии с подверженностью параличу от сдавления (ННПС)

Литература

• Paulson HL. The Spinocerebellar Ataxias. Journal of neuro-ophthalmology : the official journal of the North American Neuro-Ophthalmology Society. 2009;29(3):227-237.
• Robert B. Daroff, Bradley’s Neurology in Clinical Practice, 2-Volume Set, 7th Edition, Elsevier, 2016.
• Delatycki MB, Williamson R, Forrest SM Friedreich ataxia: an overview Journal of Medical Genetics 2000;37:1-8.
• Koeppen AH. Friedreich’s ataxia: pathology, pathogenesis, and molecular genetics. J Neurol Sci 2011; 303:1.

Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа

Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа (SCA 1)- тяжелое нейродегенеративное прогрессирующее заболевание с поздним возрастом манифестации, наследуется по аутосомно-доминантному типу; клинически характеризуется сочетанием нарастающих расстройств координации движений с признаками мультисистемного поражения головного и спинного мозга (Иллариошкин и др., 2002). Начало симптомов при СЦА1 — наблюдается обычно во взрослой жизни, в среднем — в 30 лет. Если симптомы появляются раньше — до 20 лет, дополнительно к атаксии часто встречаются и другие симптомы. В случаях очень раннего (до 13 лет) болезнь может быть более тяжелой и иметь быстрое прогрессирование.

При СЦА1 генетические дефекты ведут к ухудшению работы определенных нервных волокон, несущих информацию к головному мозгу и от него, которая заканчивается дегенерацией мозжечка (координационного центра мозга). Часто отмечается кровное родство родителей. Заболевание не поддается лечению, смерть чаще всего наступает спустя 10-15 лет от момента появления первых симптомов. Генетическая причина развития СЦА1 заключается в экспансии числа копий тандемных тринуклеотидных CAG-повторов в кодирующей области гена SCA1 (Orr et al., 1993). Для СЦА1 возможна прямая ДНК-диагностика заболевания на пресимптомной стадии, иногда за много лет до появления каких-либо неврологических и/или психических расстройств. Это имеет особое значение для медико-генетического консультирования, поскольку в настоящее время не найдены еще эффективные способы лечения СЦА1, хотя исследования в этом направлении активно ведутся в мире (Ogawa, 2004; Dueñas et al., 2006; Takei et al., 2007; Gao et al., 2008). Единственным способом борьбы с этим заболеванием на сегодняшний день является профилактика появления новых случаев СЦА1 в отягощенных семьях (Иллариошкин и др., 1997). До середины 70-х годов в Якутии болезнь относили к «мозжечковой форме» вилюйского энцефаломиелита. В настоящее время спиноцеребеллярная атаксия I типа рассматривается как этноспецифическое наследственное заболевание (Пузырев, Максимова, 2008).

Высокая распространенность заболевания (38,6 на 100 тыс. якутов по сравнению 1-2:100 тыс. в мировом населении) в Якутии была оценена как «сибирский очаг» накопления заболевания, крупнейший в мире. Районы высокого накопления СЦА1 — Абыйский и Усть-Алданский улусы Якутии — характеризуются однородным национальным составом; высоким уровнем рождаемости; низким уровнем миграций. Молекулярной основой заболевания является увеличение у якутов числа тринуклеотидных CAG-повторов до 39-71 по сравнению с 19-36 в норме в гене SCA1, локализованного в области 6p22 – p23. Среди различных форма наследственных атаксий в Якутии СЦА 1 встречается в 88,1% всех семей.

Литература:

1. Кучер А.Н., Данилова A.JL, Конева Л.A., Максимова Н.Р., Ноговицина А.Н. Генетико-демографическое изучение народонаселения Республики Саха (Якутия) // Якутский медицинский журнал. — 2005. № 2(10). — С. 4-12.
2. Конева Л. A., Кучер А.Н., Максимова Н.Р., Пузырёв В.П. Подходы к моделированию распространенности спиноцеребеллярной атаксии I типа в изолированной популяции // Генетика человека и патология: Сб. науч. трудов / Под ред. В.П. Пузырева. — Вып. 7. — Томск: Печатная мануфактура, 2004. -С. 92-101.
3. Конева Л .А., Кучер А.Н., Пузырев В.П., Ноговицына А.Н., Максимова Н.Р., Сухомясова А.Л., Данилова А.Л. Демографические и клинико-генетические особенности распространенности спиноцеребеллярной атаксии I типа в Усть-Алданском и Абыйском улусах республики Саха (Якутия) / Матер, на-уч.-практич. конф. «Актуальные вопросы профилактической медицины». -Улан-Удэ. — 2005. — С. 97-100.
4. Конева Л.А., Кучер А.Н., Пузырёв В.П., Максимова Н.Р., Ноговицина А.Н., Сухомясова А.Л., Данилова А.Л., Платонов Ф.А., Коротов М.Н. Характеристика заболеваемости спиноцеребеллярной атаксией I типа в Усть-Алданском и Абыйском улусах Республики Саха (Якутия) / Матер. Между-нар. науч.-практич. конф. «Генетические аспекты патологии человека. Проблемы сохранения генофонда коренных народов Севера», Якутск: НИПК «Сахаполиграфиздат». — 2005. — С. 99-100.
5. Конева Л.А., Кучер А.Н., Пузырёв В.П., Ноговицина А.Н., Максимова Н.Р., Сухомясова А.Л., Данилова А.Л. Распространенность спиноцеребеллярной атаксии I типа в Усть-Алданском и Абыйском улусах Республики Саха (Якутия) / Матер. Итоговой науч.-практ. конф. ГУ НИИ медицинских проблем севера СО РАМН «Вопросы сохранения и развития здоровья населения Севера и Сибири», Красноярск. — 2005. — С. 127-129.
6. Конева Л.А., Максимова Н.Р. Распространенность спиноцеребеллярной атаксии I типа в Якутии: проблемы и пути решения / Матер, конкурса работ молодых ученых «Теоретические и прикладные проблемы медицинской генетики» СО РАМН, Новосибирск. — 2004. — С.103-109.
7. Конева Л .А., Максимова Н.Р., Кучер А.Н., Пузырёв В.П. Динамика частоты спиноцеребеллярной атаксии I типа у якутов с учетом специфики популяционной структуры / Генетика в XXI веке: современное состояние и перспективы развития: Матер. 3-го Съезда ВОГиС. -М. — 2004. — С.28.

Рекомендации по лечению мозжечковой моторной дисфункции и атаксии

Рекомендации Американской академии неврологии (AAN) представляют собой комплексный систематический обзор по лечению мозжечковой моторной дисфункции и атаксии.

В данном обзоре представлена фармакологическая терапия для пациентов с мозжечковой моторной дисфункцией исходя из соображений безопасности и эффективности.

Лекарства с доказанной эффективностью

Лекарства с доказанным отрицательным эффектом

Лекарства, показавшие противоречивый результат

Лекарства с недостаточной степенью доказанности

Улучшают ли моторные симптомы с приемлемой безопасностью и переносимостью хирургическая или другая интервенционная терапия (например, физическая подготовка), по сравнению с отсутствием (или альтернативой) лечения у пациентов с двигательной дисфункцией мозжечка?

Улучшают ли моторные симптомы с приемлемой безопасностью и переносимостью транскраниальная магнитная стимуляция (ТКМС) или транскраниальная стимуляция постоянным током (tDCS), по сравнению с отсутствием (или альтернативой) лечения у пациентов с двигательной недостаточностью мозжечка?

Этот обширный систематический обзор был одобрен Детским проектом изучения атаксии и Национальным фондом атаксии.

Ссылка на оригинальный текст https://www.aan.com/Guidelines/home/GetGuidelineContent/893

Мозжечковая атаксия | Ведущие доктора | Лучшие клиники | Отзывы

Мозжечковая атаксия – это процесс нарушения функций центрального органа координации движений, а также его связей с другими отделами нервной системы. Заболевание характеризуется неспособностью пациента быстро сменять одно движение на противоположное, чрезмерными сгибаниями руки при необходимости согнуть ее до определенной степени, отсутствием вспомогательных движений при исполнении определенного двигательного акта, что влечет за собой проблемы с ходьбой и пр. Атаксия мозжечка проявляется как патология, возникающая при наличии опухолевых новообразований, острых воспалительных патологических состояний мозжечка, поражений ножек мозжечка и пр.

Лечение мозжечковой атаксии в клиниках Германии, Израиля, Австрии, США, Финляндии и Швейцарии основано на максимально возможном достижении процесса купирования заболевания, а также на приостановку его развития.

Преимущества лечения мозжечковой атаксии за границей

Лечение мозжечковой атаксии за рубежом базируется на современных и зачастую уникальных терапевтических методиках, которые тем не немее не позволяют полностью излечить заболевание. Однако опытные специалисты из рекомендованных нами клиник способны добиться купирования обострения заболевания, а также частичного и даже полного регресса процессов развития болезни.

В наиболее запущенных случаях специалисты работают над устранением остаточной неврологической симптоматики, обеспечивая существенное облегчение состояния пациента. Реабилитационные меры помогают пациентам адаптироваться к своему текущему состоянию при помощи специальных физиотерапевтических методик, занятий с логопедом и пр.

Зачастую специалисты также назначают прием некоторых препаратов, которые улучшают мозговое кровообращение, витаминов, ноотропов и т.д.

Диагностика мозжечковой атаксии за границей

Пациенты рекомендуемых нами неврологических клиник для подтверждения и уточнения диагноза проходят все необходимые диагностические тесты, включая:

• электрокардиографию,
• ДНК-диагностику,
• электроэнцефалографию,
• эхокардиографию,
• лабораторные исследования крови.

Организация лечения мозжечковой атаксии за границей

Компания «Пациент Менеджмент» является лидером в оказании услуг по медицинскому менеджменту. Одной из наших сильных сторон является тесное сотрудничество с известными медицинскими центрами, занимающимися, в том числе, лечением неврологических заболеваний.

Мы организовываем лечение у опытных докторов, которые могут предложить своим иностранным пациентам высококвалифицированные услуги при адекватной стоимости лечения и великолепном сервисе. Очень важным плюсом сотрудничества с нашей компанией, является возможность сократить ожидание приема у необходимого специалиста до минимума.

Обращайтесь к нам в «Пациент Менеджмент», и организованное нами лечение мозжечковой атаксии в лучших клиниках Германии, Израиля, Австрии, США, Финляндии или Швейцарии станет для Вас великолепным шансом на полное выздоровление!

Острая мозжечковая атаксия у детей

Запутанные состояния

У ранее здорового ребенка, у которого развивается острая атаксия, основными факторами дифференциального диагноза являются синдром Гийана-Барре (вариант Миллера-Фишера), лекарственная интоксикация, острый диссеминированный энцефаломиелит (ОДЭМ), инфекционный энцефалит или острая декомпенсация. более вялотекущего неврологического расстройства, такого как массовое поражение задней черепной ямки (71; 28; 72; 80; 29; 67; Sivaswamy 2014; 10).

Частота употребления наркотиков наиболее высока у детей в возрасте от 1 до 4 лет (случайно) или подростков (намеренно) и часто связана с нарушениями личности или сенсориумами (28; 67).Обычные лекарства включают противоэпилептические препараты, противоопухолевые или иммунодепрессивные средства, антигистаминные препараты, бензодиазепины и психоактивные препараты (80; 10; 76). Кроме того, было установлено, что 2 случая атаксии у ВИЧ-инфицированных детей были вызваны антиретровирусным эфавиренцем (35). Другие токсические вещества, которые могут вызвать острую мозжечковую атаксию, включают алкоголь, этиленгликоль, свинец, ртуть, таллий, литий и толуол (76). Токсикологические исследования мочи полезны даже для пациентов, отрицающих воздействие лекарств (Gieron-Korthals et al., 1994).У детей, подвергшихся пренатальному воздействию алкоголя, атаксия может проявляться как симптом развития нервной системы из-за повреждения мозжечка (08).

Периферическая нейропатия или дегенерация заднего отдела спинного мозга может привести к сенсорной атаксии из-за потери проприоцептивной информации мозжечка. Причины включают сахарный диабет, дефицит B12 (злокачественная анемия), нейросифилис (Tabes dorsalis), порфирия, дифтерия и другие (28; 80; 16). Кроме того, низкий уровень тиамина, витамина Е, цинка и фолиевой кислоты может наблюдаться у детей, находящихся без присмотра, и проявляться как атаксия (66).

Массовые поражения задней черепной ямки, встречающиеся у детей, включают опухоли или, реже, мозжечковые кровоизлияния или абсцессы (55; 71; 80; 36). Приблизительно 85% всех опухолей головного мозга у детей в возрасте от 2 до 12 лет возникают в задней черепной ямке, что соответствует возрасту, когда острая мозжечковая атаксия наиболее распространена (28). Четыре основных типа опухолей задней черепной ямки — это астроцитома мозжечка, глиома ствола мозга, эпендимома и примитивная нейроэктодермальная опухоль (медуллобластома). Более того, до четверти детей с супратенториальными опухолями может иметь атаксию.Гемангиобластомы мозжечка могут возникать у детей с болезнью фон Гиппеля-Линдау (28). Опухоли мозжечка часто вызывают прогрессирующую атаксию и могут иметь предшествующие симптомы в виде головной боли, тошноты, утренней рвоты, изменения зрения и судорог (66).

Иногда бывает трудно отличить другие неврологические нарушения от атаксии у маленьких детей, особенно острую слабость, такую ​​как наблюдаемая при Гийене-Барре, клещевом параличе или миозите. В таких случаях атаксия пропорциональна степени слабости, и могут быть другие связанные симптомы, такие как арефлексия или болезненность мышц, повышенный КК или клещ (71).

Инсульты заднего кровообращения у маленьких детей крайне редки. У детей с травмой шеи (которая может вызвать расслоение позвоночной артерии) или у детей, предрасположенных к тромбоэмболическим заболеваниям (например, с некоторыми типами сердечных или сосудистых заболеваний), при дифференциальной диагностике следует учитывать возможность ишемического поражения. В таких случаях дефицит мозжечка, скорее всего, будет асимметричным и развиваться вместе с дефицитом, связанным с ишемией ствола мозга (71; 52).Мозжечковое кровоизлияние редко при отсутствии коагулопатии, хотя оно может быть связано с артериовенозной мальформацией или лежащей в основе кавернозной ангиомой (71; 28; 10).

Аутоиммунная этиология атаксии также может проявляться аналогично острой мозжечковой атаксии (66; 76). Если дополнительно присутствуют опсоклонус и миоклонус, следует рассмотреть синдром опсоклонуса-миоклонуса-атаксии. Этиология может быть постинфекционной или паранеопластической, чаще всего вторичной по отношению к нейробластоме (80; 64).Острая паранеопластическая атаксия также сообщается с лимфомой Ходжкина, гистиоцитозом из клеток Лангерганса, гепатобластомой и ганглионевромой (71; 45; 59; 64). Глютеновая атаксия возникла из-за связи между антителами к глиадину и атаксией (76). У этих детей часто ассоциируются нейропатия и нистагм. Симптомы исчезают, когда ребенка переводят на безглютеновую диету. Несмотря на связь между антителами к глиадину и атаксией, данные неоднозначны, и у пациентов с истинной целиакией вероятность развития атаксии не выше в последующих исследованиях (66).

Сообщается, что неопластический и бактериальный менингит проявляется как острая атаксия (Seok et al 2011; 10). Сообщалось, что в редких случаях васкулитные расстройства, такие как синдром Шегрена (89), волчанка (11) и болезнь Кавасаки (28), проявляются как острая мозжечковая атаксия. Об этом сообщалось у ребенка с семейным гемофагоцитарным лимфогистиоцитозом (02).

Острый диссеминированный энцефаломиелит (ADEM) также может проявляться атаксией, связанной с изменениями психического статуса, множественными неврологическими нарушениями и множественными изменениями серого и белого вещества на МРТ.Рассеянный склероз чаще всего проявляется у детей женского пола в виде атаксии, энцефалопатии, судорог или других неврологических нарушений, связанных с демиелинизацией перивентрикулярного белого вещества, отмеченных на МРТ головного мозга (28; 80; 03; 10). Синдром Миллера-Фишера определяется триадой: атаксия, офтальмоплегия и арефлексия. Он классифицируется как вариант синдрома Гийена-Барре или энцефалита ствола мозга (10). Лабиринтит (вестибулярная атаксия) иногда ошибочно диагностируется как острая атаксия из-за неустойчивости ребенка и его отказа сидеть или ходить.Жалобы на головокружение, тошноту и рвоту, а также отсутствие аппендикулярной атаксии могут быть полезными отличительными признаками. Как и острая мозжечковая атаксия, это чаще всего постинфекционное воспалительное состояние.

У некоторых детей с мигренью рецидивирующая атаксия является характерной особенностью; однако этот вариант мигрени может быть трудно диагностировать с уверенностью, прежде чем исключить другие возможные причины рецидивирующей атаксии. Базилярная мигрень чаще всего встречается у девочек-подростков и может быть связана с параличом черепных нервов и изменением уровня сознания.Диагноз диагностируется на основании сопутствующей головной боли, положительного семейного анамнеза и нормального изображения головного мозга. Доброкачественное пароксизмальное головокружение в первую очередь наблюдается у младенцев и детей дошкольного возраста. Тем не менее, это можно увидеть у детей старшего возраста, у которых наблюдаются эпизоды острой тяжелой атаксии, из-за которых невозможно стоять или ходить. Иногда это ассоциируется с бледностью, нистагмом и испугом. Приступы короткие, разрешаются со сном, связаны с более поздним развитием мигрени (20%) или положительным семейным анамнезом мигрени (40%) и не связаны с изменением сознания или головной болью.Доброкачественная пароксизмальная кривошея в младенчестве также связана с мигренью и проявляется в виде острых эпизодов наклона головы, которые можно спутать с атаксией (71; 28; 80). У пациентов с этими состояниями интерктальный неврологический осмотр нормален (66).

Семейная пароксизмальная или эпизодическая атаксия может включать метаболические этиологии, такие как: аминоацидопатии (например, болезнь мочи кленового сиропа и болезнь Хартнупа), нарушения цикла мочевины (например, аргининемия), органические ацидопатии (например, дефицит биотинидазы), дефицит витамина E, биотинидазы. дефицит и митохондриальные нарушения (например, дефицит пируватдегидрогеназы) (10).Кроме того, эпизодическая атаксия типа 1 (EA1) в детстве проявляется в виде кратковременных приступов дизартрии и атаксии и может быть вызвана резким движением, тревогой, возбуждением, лихорадкой и т. Д. Миокимия обычно наблюдается между приступами, и это состояние связано с мутациями в калиевом канале KCNA1. Эпизодическая атаксия 2 типа (EA2) характеризуется приступами атаксии, продолжающимися от нескольких часов до нескольких дней, вызванными эмоциональным расстройством, алкоголем, кофеином, физическими упражнениями и фенитоином. Нистагм, вызываемый взглядом, часто наблюдается между приступами, и это состояние связано с мутациями в гене субъединицы кальциевого канала CACNA1A (28; 80).Синдром дефицита транспортера глюкозы типа 1 также привел к эпизодической атаксии в 1 зарегистрированном случае (61). Генетическая этиология атаксии предполагает более длительную продолжительность симптомов, кровное родство, родственник первой степени родства с аналогичными симптомами, неневрологическую слабость или атаксию или отклонения от нормы, которые могут включать полую стопу, аномалии походки, дисметрию, аномальные глубокие сухожильные рефлексы , потеря чувствительности или отклонение двигательного экзамена (06).

Приступы (эпилептическая атаксия или псевдоатаксия) могут проявляться как приступы атаксии, проявляющиеся как острой несогласованностью конечностей, так и нарушениями походки.У детей с эпилепсией высокие уровни лекарств следует рассматривать как способствующие, но если нистагм отсутствует, то атаксия может представлять собой припадки, особенно если приступ связан с спутанностью сознания или невнимательностью. Мониторинг ЭЭГ может демонстрировать спайк-волновые разряды от 2 до 3 Гц. Кроме того, миоклонические судороги и атонические припадки также можно спутать с атаксией (28; 67).

Атаксия после закрытой черепно-мозговой травмы является обычным явлением, и атаксия может возникнуть даже после незначительной травмы головы. Чаще всего атаксия возникает из-за постконкуссивного синдрома и связана с головокружением, головной болью, тошнотой и рвотой, причем атаксия чаще всего является аксиальной.Симптомы могут сохраняться от нескольких дней до нескольких месяцев, а МРТ может продемонстрировать гиперинтенсивность Т-2 в белом веществе, соответствующую диффузному повреждению аксонов. Как упоминалось выше, расслоение позвонков и инфаркт ствола мозга и / или мозжечка следует рассматривать у детей с недавней травмой шеи в анамнезе (71; 28; 80; 67).

Врожденные пороки развития задней черепной ямки также могут иногда проявляться в виде острой атаксии, поскольку ребенок начинает не достигать двигательных навыков. МРТ головного мозга может показать «коренной зуб», соответствующий синдрому Жубера, или атрофию червя мозжечка с кистозным расширением четвертого желудочка, как при пороках развития Денди-Уокера (80; 67).Сообщалось, что мальформации Киари связаны с атаксией, хотя их обычное случайное обнаружение на МРТ головного мозга сбивает с толку. При наличии затылочной головной боли, наклона головы, боли в шее или плече, дисфункции нижних черепных нервов, слабости рук, нистагма или быстрых рефлексов, связанных с атаксией, при деформации ствола мозга или мозжечка может помочь декомпрессия задней черепной ямки. Кроме того, бессимптомная мальформация Киари и базилярный оттиск могут стать симптомами после незначительной травмы головы, что требует раннего хирургического вмешательства для улучшения результата (28; 90).

Конверсионное расстройство может проявляться в виде атаксии, чаще всего у девочек-подростков. Обычно у ребенка нет атаксии в сидячем положении, но когда он стоит, он дико раскачивается и шатается по комнате; походка не широкая, ребенок не падает. Иногда это называют «астасия-абазия». Поскольку многие из этих детей в прошлом подвергались сексуальному или эмоциональному насилию, раннее вовлечение детской психиатрии имеет важное значение для лечения этого недобровольного, но инвалидизирующего состояния (28; 80).

При обследовании детей с атаксией важно убедиться, что они действительно атаксичны, а не просто неуклюжи. Многие дети с нарушениями обучаемости, СДВГ, нарушениями речевой артикуляции или легкой крупной задержкой моторики могут демонстрировать легкую неуклюжесть и гипотонию и попадать в спектр нарушений развития. Этих детей часто называют «синдромом неуклюжего ребенка» или «смешанным расстройством развития». Слабость или непроизвольные движения, такие как тремор, тики, дистония или хорея, не следует принимать за атаксию (80).

Острая атаксия у детей | Американская академия педиатрии

1. Филип Оверби, MD, MA *, ^†
2. Matthew Kapklein, MD ^†
3. Рональд И. Якобсон, MD *, ^†

1. ^* Департамент Неврология и
2. ^† Департамент педиатрии, Медицинский колледж Нью-Йорка, Валгалла, Нью-Йорк

• ОПИСАНИЕ АВТОРА

  Доктора Оверби, Капкляйн и Якобсон не раскрыли никаких финансовых отношений, имеющих отношение к этой статье.Этот комментарий не содержит обсуждения несанкционированного / исследовательского использования коммерческого продукта / устройства.

Практические пробелы

слово атаксия в медицине часто я Используется для обозначения не только затруднений при ходьбе, но и затруднений при ходьбе, вызванных дисфункцией мозжечка.Однако, хотя нарушения походки и мозжечковые нарушения могут частично совпадать, они не являются синонимами. Цель этого обзора — проиллюстрировать, как проявляют себя дети с трудностями при ходьбе, включая, помимо прочего, пациентов с нарушениями мозжечка. Кроме того, цель состоит в том, чтобы проиллюстрировать как наиболее частые, так и наиболее неотложные причины острой атаксии у детей.

Цели

После прочтения этой статьи читатели должны уметь:

1. Распознавать наиболее частые и самые неотложные причины острой атаксии у детей.

2. Признайте, что атаксия — это нелокализационная жалоба, которую часто ошибочно принимают за локализацию полностью в мозжечке.

3. Сделайте первые шаги в оценке и лечении острой атаксии.

Острая атаксия довольно часто встречается у детей. Наиболее частая причина — острая мозжечковая атаксия (ОМА) — встречается у 1 из 100 000 детей. (5) Причины острой атаксии у детей обычно доброкачественные, но иногда могут указывать на серьезное заболевание.Полный спектр потенциальных причин широк, но типичных причин немного, и они изменились в эпоху вакцинации против ветряной оспы. Также часто считается, что атаксия представляет собой заболевание мозжечка, но на самом деле она может быть связана с дисфункцией какой-либо части нервной системы или иногда с неневрологическими механизмами. В этой статье рассматриваются общие причины острой атаксии у детей, а также менее распространенные причины, которые нельзя упускать. В нем делается попытка помочь читателю приблизиться к неврологическому обследованию, а также сделать первые шаги в ведении ребенка с атаксией.…

Острая мозжечковая атаксия — педиатрические EM Morsels

Хувены — сложные существа (, как и люди ). Они могут быть величественными, но агрессивными. Они могут быть дикими, но при этом прирученными. В медицине мы часто пытаемся различать их: лошади против зебр. При поиске зебр среди лошадей мы можем иметь в виду, что зебры редки, что может быть правдой на индивидуальной основе; однако, когда группа, которую вы ищете, велика, абсолютное количество зебр может быть значительным (см. Врожденные ошибки метаболизма).Уловка состоит в том, чтобы держать бдительный глаз открытыми, пытаясь обнаружить даже самые тонкие полосы . Одна из тех полос, которые привлекают ваше внимание, — это атаксия. Давайте рассмотрим одну из самых распространенных «зебр» у детей — Острая мозжечковая атаксия :

• Острая мозжечковая атаксия — распространенная проблема детской неврологии .
  • Заболеваемость 1 из 100 000–500 000.

• Некоторые причины атаксии у детей: [ Thakkar, 2016 ]
  • Постинфекционная мозжечковая атаксия — (~ 30-60%)
  • Отравление наркотиками (~ 8%)
    • отл., Алкоголь, бензо, тяжелые металлы, отравление CO, противосудорожные средства
  • Opsoclonus Myoclonus Ataxia (~ 8%)
    • Редкая, но настоящая неотложная медицинская помощь!
    • Сначала может быть ошибочно диагностирована доброкачественная постинфекционная причина.
    • Имеет тяжелую атаксию, опсоклонус ( хаотические движения глаз, ) и миоклонус.
    • Паранеопластическое расстройство ( часто, нейробластома) ! [ Тейт, 2005 ]
  • Острый церебеллит (~ 2%)
    • Самый тяжелый конец спектра воспаления / инфекции мозжечка. [ Росси, 2016 ]
    • Ранее термин «острый церебеллит» использовался как синоним постинфекционного, но:
      • Острый церебеллит протекает значительно хуже.
      • Имеются отклонения на МРТ головного мозга.
      • Может привести к быстрому отеку задней черепной ямки и привести к заболеваемости и смертности .
  • Мозжечковый инсульт (~ 2%)
    • Да, у детей может случиться инсульт.
    • Обратите внимание на факторы риска, например:
  • Острый диссеминированный энцефаломиелит (ОДЭМ) (~ 2%)
    • Иммунологически опосредованное воспалительное заболевание
    • Полифокальные неврологические признаки (множественные участки, вовлеченные в ЦНС)
    • Быстрое начало энцефалопатии (изменение психического статуса)
  • Менингит (<1%)
  • Церебральный венозный тромбоз (<1%)
  • Синдром Миллера-Фишера (<1%)
  • Наследственные заболевания (например, Атаксия-телеангиэктазия)

• Наиболее частая причина острой мозжечковой атаксии у детей — постинфекционная мозжечковая атаксия .[ Thakkar, 2016; Росси, 2016 ]
  • Обычно наблюдается у детей младше 6 лет .
  • Наиболее часто встречается у детей от 2 до 4 лет.

• Представляет относительно хорошо выглядящего ребенка , у которого есть: [ Doan, 2016 ]
  • Отсутствие координации движения НЕ из-за пареза ,
  • Изменение тона,
  • Потеря чувствительности, и / или
  • Непроизвольные перемещения
• Часто симптома начинаются внезапно .
• НЕ связан с лихорадкой, судорогами, изменением психического статуса или другими системными признаками. [ Доан, 2016 ]

• Является ли диагнозом исключения , потому что другие зловещие состояния могут проявляться аналогичным образом.

• Часто ассоциированные инфекции:
  • Ветряная оспа [ Fursow, 2013 ]
    • Ветряная оспа часто является причиной острой мозжечковой атаксии у пациентов с ослабленным иммунитетом.[ Fursow, 2013 ]
    • Однако вакцинация против ветряной оспы является защитной . [ van der Maas, 2009 ]
  • Вирус Эпштейна-Барра
  • Эховирус
  • Энтеровирус (Coxsackievirus)

• Обследование в целом отрицательное!
  • Анализ спинномозговой жидкости имеет низкую диагностическую ценность . [ Thakkar, 2016 ]
    • Безусловно, анализ спинномозговой жидкости полезен, если вас больше беспокоит менингит или энцефалит.
    • LP, если выполняется, следует подождать до завершения визуализации, чтобы исключить образование или отек задней черепной ямки. [ Доан, 2016 ]
  • Изображение обычно нормальное . [ Thakkar, 2016; Доан, 2016 ]
    • МРТ предпочтительнее с учетом более высокого разрешения и качественного изображения задней черепной ямки. [ Росси, 2016 ]
    • КТ необходимо получить для пациентов с измененным психическим статусом , атипичным течением заболевания , асимметричным очаговым неврологическим дефицитом или , когда кровоизлияние или масса выше в списке Ddx.
  • «Базовая лаборатория» будет нормальной.
  • Сканеры Urine Tox следует рассматривать как , особенно для детей ясельного возраста, которые любят есть случайные предметы в доме. [ Доан, 2016 ]

• Пациент выздоровел без длительных последствий . [ Thakkar, 2016 ]
  • Обычно симптомы проходят через 2-8 недель.
  • Полное разрешение через 2-3 месяца.

• Зебры — общие вместе ! Ищите тонкие полосы!
• Заставь детей гулять! Да, малыши делают «ползать», но они не должны быть атаксичными!
• Посмотри в глаза! Нистагм можно увидеть при доброкачественных заболеваниях, но опсоклонус — это страшно!

Таккар К1, Маричич SM2, Альпер G3.Острая атаксия в детстве: 11-летний опыт работы в специализированном центре детской неврологии. J Child Neurol. 2016 августа; 31 (9): 1156-60. PMID: 27071467. [PubMed] [Прочитано QxMD]

Мы классифицировали причины острой атаксии в педиатрической популяции, переданной в отделение неврологии, в большом городском педиатрическом медицинском центре. Из 120 случаев, выявленных за последние 11 лет, наиболее часто диагностировалась постинфекционная мозжечковая атаксия (59%), за которой следовали лекарственная интоксикация, синдром опсоклонической-миоклонической атаксии, эпизодическая атаксия, острый церебеллит, мозжечковый инсульт, ADEM, менингит и др. тромбоз вены головного мозга, Leig […]

Росси А1, Мартинетти С2, Морана G2, Северино М2, Тортора D2.Нейровизуализация инфекционных и воспалительных заболеваний мозжечка и ствола мозга у детей. Neuroimaging Clin N Am. 2016 Август; 26 (3): 471-87. PMID: 27423804. [PubMed] [Прочитано QxMD]

Поражение мозжечка инфекционно-воспалительными состояниями у детей редко. Большинство пациентов страдают острой атаксией и обычно являются ранее здоровыми маленькими (часто дошкольными) детьми. Вирусное поражение является наиболее частой причиной и варьируется от острой постинфекционной атаксии до острого церебеллита. МРТ играет решающую роль в оценке пациентов с подозрением на воспалительно-инфекционное поражение мозжечка и бюстгальтера […]

Доан ТТ1, Масом СР1, Маззаккаро RJ2, Кейн КЕ1.Острая мозжечковая атаксия: необычный педиатрический случай. J Emerg Med. 2016 Май; 50 (5): 769-72. PMID: 26899517. [PubMed] [Прочитано QxMD]

Острая мозжечковая атаксия — это клинический синдром с внезапным началом нескоординированной походки и нормальным психическим состоянием у маленьких детей. Несмотря на доброкачественное течение болезни, она часто требует исчерпывающего диагностического исследования, чтобы исключить потенциально опасную для жизни этиологию, которая проявляется схожим образом. Широкий диапазон включает причины от инфекций, мозговых образований, лекарств, токсинов, травм, паранеопластических синдромов, а также наследственные […]

Поретти А1, Бенсон Дж. Э., Хейсман Т. А., Больтсхаузер Э.Острая атаксия у детей: подход к клинической картине и роль дополнительных исследований. Нейропедиатрия. 2013 июнь; 44 (3): 127-41. PMID: 23254568. [PubMed] [Прочитано QxMD]

Острая атаксия — довольно распространенная экстренная ситуация, с которой детский невролог сталкивается в повседневной жизни. Дифференциальный диагноз острой детской атаксии обширен, но информированный анамнез и тщательное клиническое обследование могут сузить его и помочь в целевых исследованиях. В этом обзоре обсуждаются различные этиологии острой детской атаксии с упором на клинические проявления, диагностические аспекты и подход к исследованию.Аспекты лечения и программы […]

Medicina (B Aires). 2013; 73 Дополнение 1: 30-7. PMID: 24072049. [PubMed] [Прочитано QxMD]

Острая мозжечковая атаксия в детском возрасте — наиболее частое неврологическое осложнение инфекции, вызванной вирусом ветряной оспы. Острая мозжечковая атаксия относится к группе острых постинфекционных осложнений. Цели этого исследования заключались в следующем: (I) оценить клиническую картину, ведение и последующее наблюдение за детьми, госпитализированными из-за острой мозжечковой атаксии в третичную педиатрическую больницу, где иммунизация против ветряной оспы недоступна, […]

Tate ED1, Allison TJ, Pranzatelli MR, Verhulst SJ.Нейроэпидемиологические тенденции в 105 случаях синдрома опсоклонуса-миоклонуса у детей в США. J Pediatr Oncol Nurs. 2005 январь-февраль; 22 (1): 8-19. PMID: 15574722. [PubMed] [Прочитано QxMD]

Синдром опсоклонуса-миоклонуса (OMS) — редкое аутоиммунное неврологическое заболевание, которое плохо распознается и недостаточно лечится. Нейробластома встречается в половине случаев. Из-за высокой частоты спонтанного регресса нейробластомы неизвестно, означает ли отсутствие опухоли ее отсутствия. Для определения демографических тенденций и стандартов медицинской помощи в первой большой серии OMS было набрано 105 детей за 13-летний период i […]

Шон М.Лиса

Мне нравится заботиться о пациентах, и мне бесконечно полезно помогать обучать других делать то же самое. Я прошел обучение по программе резидентуры по комбинированной медицине и педиатрии в Университете Мэриленда, где мне посчастливилось учиться у всемирно известных преподавателей и клиницистов. Теперь мне выпала невероятная честь работать с невероятно одаренной группой практикующих врачей в Медицинском центре Каролины. Я каждый день стремлюсь вдохновлять своих жителей так же, как они вдохновляют меня.

Статей: 539

Предыдущий пост

Доза аденозина

Следующее сообщение

Синдром Хаммана и ДКА

Острая мозжечковая атаксия: симптомы, причины и лечение

Атаксия означает потерю координации движений тела. Острая мозжечковая атаксия — это заболевание у детей, которое вызывает внезапную потерю координации.

Относительно часто встречается у детей, особенно после инфекций или серьезных заболеваний. Большинство случаев разрешаются без специального лечения.

Острая мозжечковая атаксия — наиболее частая причина детской атаксии. Читайте дальше, чтобы узнать больше об острой мозжечковой атаксии, включая симптомы и лечение.

Поделиться на PinterestУ ребенка с острой мозжечковой атаксией может наблюдаться потеря координации.

Мозжечок — это часть мозга, которая играет жизненно важную роль во многих функциях, включая движение, координацию и равновесие.Повреждение мозжечка может повлиять на движения и координацию, что приведет к атаксии.

У детей наиболее частой причиной острой мозжечковой атаксии является недавнее инфицирование бактериями или вирусом.

Инфекция может вызвать набухание мозжечка, что влияет на баланс и другие функции ребенка. В большинстве случаев симптомы проходят в течение 30 дней.

Симптомы острой мозжечковой атаксии включают:

• нестабильность при ходьбе
• изменения координации, которые в первую очередь затрагивают туловище или голову, а не конечности
• кивок или другие необычные движения головы
• необычные движения глаз, такие как непроизвольное метание из стороны в сторону
• медленная или невнятная речь
• изменения настроения, поведения или личности
• головные боли
• тошнота или рвота

Некоторые симптомы острой мозжечковой атаксии могут быть очень похожи на симптомы других заболеваний головного мозга. такие как мигрень, инсульт, поражения головного мозга, травмы головы и нарушения обмена веществ.Поэтому жизненно важно предоставить врачу полную историю симптомов ребенка, чтобы помочь ему поставить диагноз.

Для большинства детей острая мозжечковая атаксия является постинфекционным синдромом, что означает, что она обычно возникает после заражения ребенка.

Многие инфекции могут вызывать атаксию, но инфекции, которые чаще всего приводят к этому расстройству, включают:

Широко распространенная вакцинация снизила риск мозжечковой атаксии, предотвратив многие заболевания, которые могут ее вызывать.

Реже у ребенка может развиться мозжечковая атаксия из-за другой проблемы со здоровьем, такой как:

• аутоиммунное заболевание
• эндокринное нарушение или нарушение обмена веществ
• рост головного мозга
• недоедание
• диабет
• инсульт
• редкое генетическое заболевание

Симптомы ребенка могут заставить врача заподозрить острую мозжечковую атаксию, особенно если ребенок недавно перенес инфекцию.

Однако не существует специального теста на острую мозжечковую атаксию, что означает, что врач начнет диагностику с исключения других потенциальных причин.

Они могут заказать следующие анализы:

• анализ мочи, чтобы узнать, проглотил ли ребенок что-нибудь вредное
• анализы крови для поиска токсинов в крови ребенка и признаков инфекции
• сканирование изображений, например МРТ или КТ для исключения проблем в головном мозге
• люмбальная пункция или спинномозговая пункция для поиска признаков инфекции или воспаления в спинномозговой жидкости

У детей с острой атаксией мозжечка обычно бывают нормальные люмбальные проколы, но есть Иногда наблюдается увеличение лейкоцитов, указывающее на недавнюю инфекцию.

Острая мозжечковая атаксия не опасна для жизни. Согласно одному отчету за 2016 год, 91% дел разрешается в течение 30 дней.

Если у ребенка активная инфекция, сначала ее вылечит врач. В зависимости от типа инфекции они могут прописать антибиотики или противовирусные препараты. Они также могут порекомендовать противовоспалительные препараты или вместо них.

Никакое специфическое лечение не может вылечить острую мозжечковую атаксию. Вместо этого лечение направлено на устранение причины и минимизацию дискомфорта ребенка.

При стойких случаях мозжечковой атаксии врач может порекомендовать:

• кортикостероиды, которые могут уменьшить воспаление и отек
• Внутривенная иммуноглобулинотерапия, при которой используются антитела, сданные здоровым человеком
• Плазмаферез, фильтрующий кровь плазма
• лекарства для уменьшения мышечных спазмов

Детям, у которых по-прежнему возникают проблемы с координацией, может помочь профессиональная или физиотерапия.

Поделиться на PinterestЕсли ребенок не выздоравливает в течение нескольких месяцев, его врач может провести дополнительные тесты.

Большинство детей полностью выздоравливают через несколько недель после появления симптомов. Специального лечения острой мозжечковой атаксии не существует, но большинство детей полностью выздоравливают даже без лечения.

Если дети не выздоравливают в течение нескольких месяцев, острая мозжечковая атаксия могла быть вызвана чем-то другим, а не инфекцией.

Врач может провести дополнительные тесты, чтобы исключить другие причины, такие как задержка развития, генетические нарушения или аутоиммунные заболевания.

Дети, которые не полностью выздоравливают, могут по-прежнему иметь проблемы с походкой или координацией. Эти проблемы могут увеличить риск других осложнений, таких как травмы при падении. Может помочь длительная профессиональная или физиотерапия.

Острая мозжечковая атаксия не опасна для жизни и не прогрессирует.

Острая мозжечковая атаксия может пугать, но обычно проходит сама по себе.

Люди не должны игнорировать симптомы, потому что некоторые другие заболевания могут вызывать атаксию.Более того, проблемы с движением и координацией, особенно если у ребенка есть инфекция, могут сигнализировать о другой проблеме, например, о менингите.

Немедленное обращение за медицинской помощью для ребенка с симптомами атаксии повысит вероятность ранней диагностики острой мозжечковой атаксии, что позволит врачу вылечить любые основные инфекции. Диагностика и лечение могут уменьшить беспокойство ребенка по поводу своего состояния, а также уменьшить его симптомы.

От А до Я: Мозжечковая атаксия (для родителей)

Мозжечковая атаксия — потеря мышечной массы.
координация, вызванная заболеванием или травмой мозжечка.Мозжечок — это
область мозга ответственная
для координации произвольных мышц и поддержания баланса.

Дополнительная информация

Мозжечковая атаксия может быть у людей любого возраста. У детей в возрасте 3 лет и младше
это чаще всего вызывается вирусами и имеет только краткосрочные эффекты.Для взрослых мозжечок
атаксия обычно возникает в результате травмы головы, инфекции или заболевания мозжечка.
Злоупотребление алкоголем, лекарства и воздействие
к токсичным химическим веществам также может вызвать мозжечковую атаксию.

Люди с мозжечковой атаксией могут иметь проблемы с ходьбой, речью, сидением,
или держать руки неподвижно.У них также может быть нескоординированный или повторяющийся взгляд
движение. Симптомы могут быть внезапными и кратковременными (острыми) или могут возникать медленно и длительно.
(хронический). Мозжечковая атаксия может приходить и уходить или со временем прогрессировать.

Лечение мозжечковой атаксии основано на основной проблеме, вызвавшей ее.

Помните

В то время как у некоторых людей симптомы мозжечковой атаксии будут постоянными, многие пациенты
можно лечить с помощью лекарств или хирургического вмешательства с хорошими результатами.Когда вызвано вирусным
инфекции, мозжечковая атаксия обычно не требует лечения, и большинство людей будет
полностью выздороветь в течение нескольких месяцев.

Все словарные статьи от А до Я регулярно проверяются организацией KidsHealth medical.
эксперты.

Клинические рекомендации: Атаксия

См. Также

Острое отравление
Травма головы
Гипогликемия
Нарушения обмена веществ

Ключевые моменты

1. Атаксия возникает в результате несогласованных движений мышц, которые вызывают нарушение равновесия, шаткую походку, трудности при сидении, неустойчивые и / или неуклюжие движения
2. Острая постинфекционная мозжечковая атаксия является наиболее частой причиной и является доброкачественным и самоограничивающимся состоянием
3. Оценка направлена ​​на исключение серьезных и поддающихся лечению причин, включая инфекцию или воспаление центральной нервной системы (ЦНС), инсульт, проглатывание токсинов и массовые поражения
4. Некоторые состояния проявляются неустойчивой походкой из-за слабости (псевдоатаксия).Испуганный или очень нездоровый ребенок также может проявлять атаксию

Фон

Классификация и причины

* Наиболее частые причины

Дополнительную информацию см. В разделе Общие причины атаксии.

Оценка

Красный флаг в красном цвете

Ни один ребенок с красной меткой не должен считаться страдающим острой мозжечковой атаксией до дальнейшего исследования. Функции красного флага включают:

• измененное состояние сознания
• очаговая неврология
• Признаки повышенного внутричерепного давления
• менингизм
• Потеря задней колонны
• слабость
• снижение рефлексов

История

• Время (острое <72 часов)
• Антецеденты включают:
  • недавнее вирусное заболевание
  • сыпь
  • Травма головы
  • лабиринтит (первичный или вторичный по отношению к среднему отиту)
• Знаки мозжечка
• Диплопия
• Затруднение при сидении
• Невнятная речь
• Рвота
• Другие неврологические симптомы, в том числе:
  • головная боль
  • изменение поведения
  • светобоязнь
  • головокружение
• Семейный анамнез, в том числе:
  • нарушение обмена веществ
  • наследственная атаксия
  • мигрень
  • Судорожное расстройство
• Наркотики / токсины или воздействие окружающей среды (тяжелые металлы, газы, растворители)

Экзамен

• Сознательное состояние, ориентация
• Обязательное неврологическое обследование
• Исключить признаки инфекции (лихорадка, менингизм)

Признаки, указывающие на острую мозжечковую атаксию

• Знаки мозжечка
• Нарушения походки (шатающаяся и / или широкая)
• Проба Ромберга отрицательная
• Сохранение вибрации и чувство положения сустава
• Отсутствие признаков красного флажка, указывающих на более серьезную причину

Менеджмент

Расследования

Если в анамнезе имеется явная острая мозжечковая атаксия с предшествующим вирусным продромом, то исследования могут не потребоваться.
Если атаксия не проходит в течение ожидаемого времени или подозревается другая причина, рассмотрите:

Лечение

• Дети с острой мозжечковой атаксией из-за вирусного заболевания могут быть выписаны после осмотра старшим врачом и при тщательном наблюдении
• Дети с необъяснимой атаксией или атаксией, вызванной невирусными причинами, нуждаются в госпитализации для исследования

Рассмотрите возможность консультации с местной педиатрической бригадой, когда

У ребенка атаксия неясной этиологии

Рассмотреть вопрос о переводе, когда

• Локализирующие знаки присутствуют
• Повышенное присутствие ПМС
• Анамнез, нетипичный для острой мозжечковой атаксии или этиологии неясен
• Ребенок, нуждающийся в уходе, превышающем уровень комфорта в больнице

Для получения информации о неотложной помощи и переводах в отделениях интенсивной терапии детей или новорожденных см. Службы поиска .

Учитывать разряд при

Причина атаксии ясна, ребенок здоров

Последнее обновление: декабрь 2019 г.

Атаксия — Типы — NHS

Некоторые типы атаксии поражают детей с раннего возраста, тогда как другие типы могут развиваться гораздо позже, во взрослом возрасте.

В зависимости от типа атаксии симптомы могут оставаться неизменными, прогрессивно ухудшаться или постепенно улучшаться.

Некоторые из основных типов атаксии описаны ниже.Прочтите о причинах атаксии, чтобы узнать, почему развиваются эти различные типы атаксии.

Атаксия Фридрейха

Атаксия Фридрейха — наиболее распространенный тип наследственной атаксии (вызванной унаследованными вами генами). Считается, что от него страдает как минимум 1 из 50 000 человек.

Симптомы обычно впервые появляются в возрасте до 25 лет, хотя они могут развиваться и у людей намного старше этого возраста.

Признаки и симптомы атаксии Фридрейха могут включать:

Симптомы атаксии Фридрейха обычно постепенно ухудшаются в течение многих лет.Люди с этим заболеванием, как правило, имеют более короткую продолжительность жизни, чем обычно. Многие люди доживают как минимум до 30 лет, а некоторые могут дожить до 60 лет и старше.

Атаксия-телеангиэктазия

Атаксия-телеангиэктазия (AT) — более редкий тип наследственной атаксии. Симптомы обычно начинаются в раннем детстве, хотя иногда они могут развиться позже.

Признаки и симптомы AT могут включать:

• трудности при ходьбе — большинству детей необходимо пользоваться инвалидной коляской к 10 годам
• все более невнятная, медленная и нечеткая речь (дизартрия)
• затруднение глотания (дисфагия)
• малый паучьи скопления красных кровеносных сосудов в уголках глаз и на щеках (телеангиэктазии)
• очень медленные движения глаз, что может означать, что человек должен много двигать головой, чтобы компенсировать это
• ослабленная иммунная система — дети с AT более уязвимы для инфекций, особенно инфекций пазух, легких и дыхательных путей, таких как пневмония
• повышенный риск рака, особенно острого лимфобластного лейкоза или лимфомы

Симптомы AT имеют тенденцию к ухудшению довольно быстро .Люди с этим заболеванием обычно доживают до 19–25 лет, хотя некоторые могут дожить до 50 лет.

Спиноцеребеллярная атаксия

Спиноцеребеллярная атаксия (SCA) — это группа наследственных атаксий, которые часто не начинаются до зрелого возраста, поражая людей в возрасте от 25 до 80, в зависимости от типа SCA. Иногда некоторые типы SCA начинаются в детстве.

Симптомы зависят от типа SCA. Они могут включать:

• проблемы с равновесием и координацией — многим людям трудно ходить и через несколько лет им необходимо пользоваться инвалидным креслом
• все более невнятная, медленная и нечеткая речь (дизартрия)
• затруднение глотания (дисфагия)
• жесткость мышц и судороги
• потеря чувствительности в руках и ногах (периферическая невропатия)
• потеря памяти и трудности с разговорной речью
• медленное движение глаз, что означает, что люди должны двигать головой, чтобы компенсировать
• снижение контроля над мочевым пузырем ( неотложное мочеиспускание или недержание мочи)

Эпизодическая атаксия

Эпизодическая атаксия — это редкий и необычный тип наследственной атаксии, когда кто-то испытывает эпизоды атаксии, но в остальное время у них нет или проявляются только легкие симптомы.

Во время эпизода человек с эпизодической атаксией может испытать:

Эпизодическая атаксия обычно впервые развивается в подростковом возрасте. Приступы могут длиться от нескольких минут до часов и обычно являются результатом определенных триггеров, таких как резкое движение, стресс, упражнения, кофеин или алкоголь.

Симптомы эпизодической атаксии могут исчезнуть с возрастом, хотя иногда состояние со временем постепенно ухудшается. Медикаменты часто помогают контролировать приступы, и продолжительность жизни обычно остается нормальной.

Другие типы атаксии

Существует также ряд других типов атаксии, которые, как правило, имеют симптомы, аналогичные упомянутым выше. К ним относятся:

• приобретенная атаксия — это может поражать людей любого возраста и обычно развивается очень быстро в течение нескольких дней, а иногда и часов; со временем она может улучшаться, оставаться на том же уровне или постепенно ухудшаться
• идиопатическая поздняя мозжечковая атаксия (ILOCA) — обычно она начинается примерно в 50-летнем возрасте и постепенно ухудшается со временем
• атаксия с дефицитом витамина E.