Аневризма аорты и синдром Марфана у детей АР Крым

Cухарева Г. Э.¹, Никитина Н. В.², Имнадзе И. Н.², Нгема В. А.³, Садовой С. В.², Кутькин М. М.¹

¹крымский государственный медицинский университет; ²ГУ Крымский Государственный Медицинский Университет им. С. И. Георгиевского; ³ГУ Крымский Государственный Медицинский Университет им. С. И. Георгиевскогокрымский государственный медицинский университет;

Актуальность. Синдром Марфана (СМ) – наследственная доминантная болезнь соединительной ткани. Был описан В. Марфаном в 1886 г. Причиной СМ являются мутации в гене фибриллина. Клинический полиморфизм по степени выраженности симптомов: от лёгких форм, трудно отличимых от нормы, до инвалидизирующего течения. Семейные случаи составляют до 75%. Несмотря на то, что СМ описан более 125 лет назад, он по-прежнему представляет весьма сложную и актуальную медицинскую проблему.
Цель. Привлечь внимание педиатров, семейных врачей, генетиков, детских кардиологов к возможным осложнениям со стороны ССС при СМ.
Задачи. Проанализировать катамнез детей с СМ, находящихся на Д-учете в республиканском медико-генетическом центре (РМГЦ) в АР Крым.
Материалы и методы. В реестре РМГЦ состоят 34 пациента с СМ: 15 (44%) — дети от 1 года до 17 лет и 19 (56%) – взрослые. Дети от 1 до 3 лет – 1 (6,7%), 3-7 лет – 3 (20%), 8-12 лет – 3 (20%), 13-17 лет – 8 (53,3%). В 2 случаях выявлена семейная форма СМ: 2 сестры 13 и 14 лет и трое детей в одной семье (2 мальчика и девочка). Взрослые от 18-22 лет – 4 (21,1%) человека, 23-32 лет – 6 (31,6%), 33-42 года – 7 (36,8%), 43-55 лет – 2 (10,5%).
Диагностика СМ базировалась на генеалогических данных (составление и анализ родословных) и анализе морфофенотипа, который включает изучение физического и нервно-психического развития детей. Диагноз ставился при наличии 1 из 5 основных симптомов (вывих хрусталиков, аневризма аорты, арахнодактилия, деформация грудины, кифосколиоз) и 2 дополнительных (миопия, пролапс митрального клапана, умеренная гиперподвижность суставов, высокий рост, плоскостопие, стрии, пневмоторакс). Характер и степень тяжести сердечно-сосудистой патологии оценивали по данным клинических и инструментальных методов (R-графия ОГК, ЭКГ, ХМ ЭКГ и СМАД, ДЭхоКГ).
Результаты. Установлено, что из 15 детей с СМ 1 подросток 17 лет умер от разрыва аневризмы аорты, 1 – в 17 лет выполнена кардиохирургическая операция по Bentall при расслоении аневризмы восходящей аорты. Остальные дети (3 – с аневризмой аорты) находятся под наблюдением детского кардиолога и кардиохирурга.
Выводы. Своевременная диагностика СМ поможет родителям получить достоверную информацию о прогнозе жизни и развития ребенка, принять адекватное решение об особенностях его воспитания, занятий спортом, узнать генетический риск при повторном деторождении, а врачам – определить тактику ведения больного, оценить возможность и, главное, своевременность проведения кардиохирургической коррекции.

Аневризма аорты восходящего отдела, расширение аорты

Аорта — это главный кровеносный сосуд организма, по которому кровь распределяется от сердца к тканям и органам.   

Она  ветвится как дерево, вначале — на крупные ветви (стволы), затем на более мелкие ветви и веточки, и условно делится на несколько частей или отделов:

1. 1. Восходящий отдел аорты — это участок  от аортального клапана  до  плече-головного ствола.
2. 2. Дуга аорты представляет собой короткий отдел, от которого отходят все сосуды, питающие руки и голову (плече-головные артерии). Они анатомически образуют дугу, соединяющую восходящий и нисходящий отделы аорты.
3. 3. Нисходящий (грудной) отдел аорты начинается от устья левой подключичной артерии и продолжается до диафрагмы.
4. 4. Ниже диафрагмы и до раздвоения аорты (бифуркации) располагается брюшной отдел аорты.

Деление аорты на отделы очень важно для оценки риска и выбора оптимальной тактики лечения у пациентов с аневризмами аорты.

Аневризмой аорты называют участок  её локального расширения.

Причины расширения аорты

Врожденные системные заболевания соединительной ткани: синдром Марфана, Элерса – Данлоса,   вызванные генетическими изменениями,  при которых стенка аорты имеет неправильное строение,  способны стать причиной развития аневризмы.

Приобретенные заболевания, вызывающие аневризматическое изменение стенки аорты: чаще всего это  — атеросклероз. Около 80% всех осложненных аневризм аорты —  аневризмы, вызванные атеросклеротическим  процессом, который приводит  к ослаблению стенки сосуда,  и невозможности  выдерживать нормальное кровеносное давление, а как следствие — к  расширению её.

Реже  аневризма  аорты  развивается  при воспалительных заболеваниях, вызванных внешними агентами (сифилис, грибковая инфекция, туберкулез) или  при аутоиммунных заболеваниях (неспецифический аортоартериит).

Симптомы аневризмы аорты

К сожалению, диагноз аневризмы аорты не всегда может быть установлен  в «холодный период» (до развития осложнений), так как это заболевание обычно протекает бессимптомно.  Чаще всего её обнаруживают случайно при выполнении флюорографии, ультразвуковых или томографических исследований, выполненных в связи с другими заболеваниями. Лечение аневризмы восходящего отдела аорты до развития осложнений гораздо безопаснее для пациента, поэтому в ранней диагностике аневризмы аорты  важное значение придается плановой диспансеризации.

Стоит отметить, что каждый сотый пациент, умерший внезапно — умирает от расслоения аорты.

Жалобы обычно появляются, когда аневризма начинает расслаиваться или, увеличиваясь, сдавливает окружающие органы и ткани. Появляется боль или нарушение функций тех органов, которые располагаются в области аневризмы. Вначале  это не носит яркого характера и, поэтому, не настораживает ни пациента, ни врача.

Однако, боль усиливается при развитии этих смертельно опасных осложнений аневризмы аорты — это  одна из самых сильных болей, которую может испытывать человек. Она локализуется в груди, если аневризма располагается в восходящем, нисходящем отделах или в её дуге, или  в животе, если она образовалась в брюшном отделе. Характерна  резкая слабость, бледность, нередко человек  теряет сознание.

Нарушение кровоснабжения органов, находящихся в зоне разрыва аневризмы или расслоения аорты (головной или спинной мозг, почки, кишечник, верхние или нижние конечности) — приводит к потере функции этих органов, а большой объем кровопотери при разрыве аорты — представляет собой наиболее серьезную опасность.    Для спасения жизни счет идет на минуты. Если раннее хирургическое лечение недоступно, то  смертность при расслоении аорты в первый день составляет 1 % в час (один человек из ста умирает каждый час). В течение первых суток от расслоения аорты погибает 33% пациентов, 50% больных в течение 48 часов и 75% — в течение двух недель.   Только раннее хирургическое вмешательство дает возможность спасти значительную часть больных .

Диагностика аневризмы аорты

В диагностике аневризм аорты наибольшее значение имеют так называемые визуализационные методики (УЗИ, МРТ, КТ, АГ).   В восходящем отделе аорты ,  её дуге и в брюшном отделе   можно   обнаружить  аневризму  ультразвуковыми методами (УЗИ). Для диагностики аневризмы нисходящего (грудного) отдела  аорты необходимы рентгеновские  методы (рентгенография, компьютерная томография). Для установления окончательного диагноза и выбора метода лечения выполняются контрастные методы исследования. В настоящее время  оптимальным методом диагностики, дающим наиболее полную информацию о локализации, протяженности, диаметре аневризмы и ее отношении к близлежащим органам является мультиспиральная компьютерная томография — аортография.

Методы лечения аневризмы аорты

Основной метод лечения аневризмы любого отдела аорты — это хирургический. Смысл метода заключается в замене расширенного участка аорты с целью предотвращения его дальнейшего растяжения и разрыва.  Для замены аорты используются два способа — эндоваскулярный (внутрисосудистый) метод с использованием специального  внутрисосудистого протеза (стент-графта), и открытая операция -протезирование аорты.

Для каждого метода имеются свои показания, и каждому из них присущи свои преимущества и недостатки.

Преимущества хирургического метода заключаются в его универсальности, то есть возможности исправления всех нарушений, связанных с аневризмой аорты, вне зависимости от отдела и характера поражения. Например, при аневризме восходящего отдела аорты и поражении аортального  клапана проводят  протезирование аорты, аортального клапана в сочетании с коронарным шунтированием.

Для проведения операции на восходящем отделе аорты и ее дуге необходимо применение искусственного кровообращения, системной гипотермии и зачастую — полной остановки кровообращения.  

Показания к оперативному лечению

• поперечный размер аневризмы, 
• темп роста аневризмы;
• формирование осложнений данного заболевания. 

Для каждого отдела аорты существует пограничный предел поперечного размера аорты, после достижения которого  риск разрыва аорты статистически достоверно увеличивается. Так, для восходящего и брюшного отдела аорты  опасным в плане разрыва является поперечный диаметр аневризмы  5 см, для грудного отдела аорты — 6 см. Если диаметр аневризмы увеличивается более чем на 6 мм за 6 мес, то это тоже является показанием к операции. Угрожающими в плане разрыва и расслоения аорты являются также мешковидная форма аневризмы и расширения аорты меньше того диаметра, который является показанием для операции, но сопровождающиеся  болями в месте  расширения и нарушениями функций предлежащих органов. Расслоения и свершившиеся разрывы аневризм  являются абсолютными показаниями к экстренной операции.

Виды открытых хирургических операций при аневризмах аорты:

•  Супракоронарное протезирование аорты;  

Эндоваскулярные вмешательства 

Позволяют резко уменьшить объем операционной травмы, сократить сроки госпитализации и уменьшить неизбежные страдания пациента, связанные с  хирургическими доступами. Одним из основных недостатков метода, является необходимость повторных вмешательств. 

Виды эндоваскулярных операций при аневризме аорты:

• имплантация стент-графта в брюшной отдел аорты,
• имплантация стент-графта в восходящий  (грудной) отдел аорты.

Наиболее современным методом лечения аневризмы аорты  является гибридный метод, позволяющий достичь оптимальных результатов лечения при наименьшей операционной травме.  

Гибридные операции сочетают в себе преимущества открытых и эндоваскулярных вмешательств.

Для профилактики развития аневризм аорты наиболее важным является необходимость контроля факторов риска, а именно — артериальной гипертензии. Кроме артериальной гипертензии,наиболее значимыми факторами риска являются возраст (старше 55 лет), мужской пол, курение, наличие аневризм у прямых родственников, повышенный уровень холестерина.

Детская аневризма брюшной аорты

Детская аневризма брюшной аорты

Аневризма брюшной аорты возникает при расширении нижней части аорты (главной артерии тела).

Что такое детская аневризма брюшной аорты?

Аорта — крупная артерия, несущая кровь от сердца по всему телу. Когда нижняя часть ее увеличивается, это называется аневризмой брюшной аорты. Когда аневризма разрывается (лопается), это может быть опасным для жизни, потому что аорта несет кровь ко многим критическим областям тела.

Каковы признаки и симптомы детской аневризмы брюшной аорты?

• Ощущение пульсации возле пупка
• Боль в спине
• Глубокая постоянная боль в животе

Каковы причины детской аневризмы брюшной аорты?

Аневризма брюшной аорты может быть вызвана различными факторами, включая:

• Атеросклероз (уплотнение артерий)
• Заболевания сосудов аорты
• Семейный анамнез аневризмы брюшной аорты
• Гипертония (высокое кровяное давление)
• Инфекция аорты
• Травма, например, автомобильная авария

Врачи и поставщики услуг по лечению аневризмы брюшной аорты у детей

• Адам Алдер, доктор медицины

  Детский хирург

• Наташа Корбитт, доктор медицины

  Детский хирург

• Диана Дизен, доктор медицины

  Детский хирург

• Лорен Гиллори, доктор медицины

  Детский хирург

• Эрик Хансен, доктор медицины

  Детский хирург

• Барри Хикс, доктор медицины

  Детский хирург

• Линн Махони, доктор медицины

  Детский кардиолог

• Стивен Мегисон, доктор медицины

  Детский хирург

• Джозеф Мерфи, доктор медицины

  Детский хирург

• Самир Пандья, доктор медицины

  Детский хирург

• Фейсал Куреши, доктор медицины

  Детский хирург

• Марк Райан, доктор медицины

  Детский хирург

Аневризмы коронарных артерий более тяжелые у младенцев, чем у детей старшего возраста с болезнью Кавасаки

Текст статьи

Меню статей

• Артикул
  Текст
• Артикул
  Информация
• Цитата
  Инструменты
• Поделиться
• Быстрое реагирование
• Артикул
  Метрика
• Оповещения

PDF

Оригинальный артикул

Аневризмы коронарных артерий более тяжелые у младенцев, чем у детей старшего возраста с болезнью Кавасаки

1. http://orcid. org/0000-0003-4310-9287Scott A Cameron1,
2. Michael Carr1,
3. Elfriede Pahl1,
4. Nicole DeMarais2,
5. Stanford T Shulman3,
6. Anne H Rowley3

904128
¹
Отделение кардиологии, Детская больница Анны и Роберта Х. Лури в Чикаго, Чикаго, Иллинойс, США

1. Связь с
   д-р Энн Х. Роули, отделение инфекционных заболеваний, детская больница Анны и Роберта Х. Лурье в Чикаго, Чикаго, Иллинойс 60611, США; arowley{at}luriechildrens.org

Резюме

Цель Мы стремились сравнить тяжесть аномалий коронарных артерий при болезни Кавасаки у младенцев и детей старшего возраста.

Методы Мы ретроспективно рассмотрели и сравнили расширение коронарных артерий и тяжесть аневризмы у младенцев в возрасте до 1 года с болезнью Кавасаки в нашем центре за 10-летний период с данными, наблюдаемыми у детей в возрасте ≥1 года в Pediatric Heart Network. Испытание пульсовой стероидной терапии при болезни Кавасаки. Аномалии коронарных артерий определяли по z-показателям в соответствии с рекомендациями Американской кардиологической ассоциации.

Результаты Из 93 младенцев, выявленных в течение периода исследования, 80 получали внутривенное лечение гамма-глобулином в течение первых 10 дней болезни и были включены для сравнения со 170 детьми в возрасте ≥1  года, получавшими лечение в те же сроки от Общедоступная база данных Pediatric Heart Network. Средний максимальный z-показатель был значительно выше у младенцев по сравнению с детьми старшего возраста (3,37 против 2,07, p<0,001). У младенцев наблюдалась более высокая частота средних и гигантских аневризм по сравнению с детьми в возрасте ≥1 года (11% против 3% для средних аневризм, р = 0,015; 8% против <1% для гигантских аневризм, р = 0,005).

Выводы У детей грудного возраста с болезнью Кавасаки наблюдается более выраженная дилатация коронарных артерий по сравнению с детьми более старшего возраста и более высокая распространенность средних и гигантских аневризм. Поскольку неблагоприятные исходы тесно связаны с максимальным диаметром коронарных артерий при болезни Кавасаки, пациенты, у которых диагностирован диагноз у младенцев, нуждаются в очень тщательном долгосрочном наблюдении за сердечными осложнениями.

• кардиология
• инфекционные болезни
• сосудистые заболевания

http://dx.doi.org/10.1136/archdischild-2018-314967

Статистика с сайта Altmetric.com

Запрос разрешений

вас к службе RightsLink Центра защиты авторских прав. Вы сможете получить быструю цену и мгновенное разрешение на повторное использование контента различными способами.

• кардиология
• инфекционные болезни
• сосудистые болезни

Просмотр полного текста

Сноски

• Участники AHR разработали концепцию исследования, составили первоначальный вариант рукописи, а также рассмотрели и отредактировали рукопись. MC, EP и STS помогли в концептуализации, а также рассмотрели и отредактировали рукопись. SAC помог в концептуализации, разработал исследование, составил первоначальную рукопись, разработал инструменты для сбора данных, собрал данные, провел статистический анализ, а также рассмотрел и отредактировал рукопись. ND помогал в сборе данных, а также в обзоре и редактировании рукописи. Все авторы одобрили окончательный вариант рукописи в представленном виде и соглашаются нести ответственность за все аспекты работы.

• Финансирование Это исследование было поддержано NIAMS R21AR068041, NCATS UL1TR001422, Фондом Макса Гольденберга и Центром болезни Кавасаки при Детской больнице Энн и Роберта Лурье в Чикаго.

• Отказ от ответственности Ответственность за содержание несет исключительно авторы, и оно не обязательно отражает официальную точку зрения Национального института здравоохранения.

• Конкурирующие интересы Не заявлено.

• Согласие пациента Не требуется.

• Утверждение этики Институциональный наблюдательный совет Детской больницы Энн и Роберта Х.