Абсанс эпилепсия | Клиника La Salute

Эпилепсия, которая проявляется выключением присутствия ребенка в окружающей действительности. Судороги при этом отсутствуют.

Эпилептология

Причины возникновения

Основной причиной считается генетическая предрасположенность.

Также факторами, провоцирующими возникновения заболевания могут быть:

• Пороки внутриутробного развития
• Родовые травмы
• Инфекционные поражения головного мозга (менингиты и энцефалиты)
• Травмы головы, особенно с длительной потерей сознания
• Детский церебральный паралич
• Опухоли головного мозга

Абсанс эпилепсия у детей имеет определенную симптоматику.

Характерно:

• полное замирание в течение короткого периода
• частое моргание при отсутствующем взгляде
• остановка речи на полуслове
• возникновение приступов на фоне физической и психологической нагрузки

Интеллект и психомоторное развитие ребенка при этом сохраняются.

Как проходит приступ

Приступ протекает с коротким выключением сознания, во время которого ребенок «отключается» от окружающей действительности.

Диагностика и лечение абсансной эпилепсии

Диагностика абсанс-эпилепсии

Диагностика заболевания складывается из анализа приступов, данных ЭЭГ или электроэнцефалографии, регистрирующей биопотенциалы головного мозга, результатов МРТ головного мозга и консультаций смежных специалистов.

В клинике La Salute доступно два вида электроэнцефалографии:

• рутинный метод ЭЭГ — 15 минут записи активности головного мозга, которые не всегда позволяют определить патологическую активность головного мозга даже при наличии приступов
• мониторинг ЭЭГ — более информативное исследование — длительная непрерывная запись, позволяющая регистрировать биопотенциалы в разных состояниях — во время бодрствования и сна

При необходимости ребенку может быть назначено проведение магнитно-резонансной томографии.

Лечение эпилепсии

Терапия эпилепсии подбирается каждому пациенту индивидуально, с учетом его возраста, состояния здоровья, степени тяжести заболевания и частоте приступов.

В комплексном лечении используются:

• противоэпилептические препараты
• физиотерапия (массаж, ЛФК)
• работа с психиатром и психологом
• соблюдение режима дня, достаточный сон и отдых
• избегание стрессов и перегрузок

Страховые партнеры

Другие материалы по теме

Эпилептология

Синдром Янца

Эпилептология

Идиопатическая эпилепсия

Эпилептология

Миоклоническая эпилепсия

Эпилептология

Юношеская абсансная эпилепсия

Эпилептология

Фокальная эпилепсия

Эпилептология

Бессудорожная эпилепсия

Абсансная эпилепсия у детей.

Детская абсансная эпилепсия

Абсансная эпилепсия у детей. Детская абсансная эпилепсия — причины возникновения, симптомы и лечение.

Гимранов Ринат Фазылжанович

Невролог, нейрофизиолог,  стаж — 33 года;

Профессор неврологии, доктор медицинских наук;
Клиника восстановительной неврологии.Об авторе

Дата публикации: 15 ноября, 2019

Обновлено: 28 декабря, 2022

Абсансная эпилепсия – доброкачественное неврологическое заболевание у детей, подростков, фактически не дающее видимых симптомов, имеющее массу причин для возникновения, излечимое в случае начатой вовремя терапии[1].

У детей и подростков, в виде абсансных припадков проявляется врожденная патология. Взрослые же, как правило, становятся жертвой влияния внешних факторов.

Содержание статьи:

• 1 Причины
• 2 Типы абсансов и симптомы
• 3 Диагностика и лечение
• 4 Список использованной литературы

Причины

Болезнь встречается в основном среди детей. Большая часть факторов, провоцирующих развитие абсансов при эпилепсии у детей и взрослых, действует на плод во время беременности или сразу после рождения.

Спровоцировать приступы такого типа способны:

• недоразвитость некоторых отделов головного мозга, в частности, отвечающих за торможение, возбуждение нейронов;
• эндокринные нарушения;
• нарушения в формировании ЦНС, ее работе;
• гидроцефалия;
• недоразвитость костей черепа;
• серьезные черепно-мозговые травмы;

• сильные отравления из-за проживания в загрязненных районах;
• курение, употребление алкоголя матерью в период беременности;
• сильные физические перегрузки;
• психоэмоциональные перегрузки, стресс;
• хронический дефицит сна;
• мерцающий свет;
• громкая музыка.

На абсансные приступы эпилепсии у детей чаще обращают внимание не педиатры и родители, а воспитатели детского сада или учителя младших классов. Причина в том, что на фоне бегающей и подвижной детворы, «зависающий» на время ребенок заметен лучше.

Периодически зависающий, отключающийся от мира ребенок может оказаться просто мечтателем, а может и серьезно болеть [2].

Типы абсансов и симптомы

Все припадки эпилепсии такого типа практически незаметны, так как не сопровождаются судорогами. Больной периодически отключает сознание на 10-20 секунд, выпадая из мира.

Вывести человека из такого состояния просто – достаточно позвать. После припадка не возникает болевых ощущений, усталости или других неприятных проявлений.

Чтобы понять, что происходит, необходимо представлять себе, что такое абсансы при эпилепсии у детей.

Выделяют два варианта:

• Типичные наблюдаются при генерализированной форме заболевания. То есть, когда чрезмерно активные нейроны распространены по всей коре головного мозга. ЭЭГ во время диагностики дает стабильно высокие показатели.

• Атипичные сопровождаются судорожными припадками, протекающими мягче, чем при других формах. Атипичные абсансы – серьезное препятствие для социализации, обучения ребенка.

Детские приступы абсанс эпилепсии протекают со своими характерными симптомами [3]:

• кратковременное полное замирание;
• частое моргание при отсутствующем взгляде;
• прерывание речи на полуслове;
• сохраняется нормальный темп развития интеллекта ребенка;
• большое количество приступов, до 100 в течение суток;
• припадки начинаются при физических нагрузках;
• с момента начала медикаментозного лечения, количество абсансов в день сокращается.

Если количество приступов большое, то из-за них ребенок может начать отставать в учебе. Потому что много времени проводит «в отключке» и не усваивает материал.

Заболевание характерно для маленьких детей. Пик приходится на первом году обучения в школе. В это время настоятельно рекомендуется начать лечение эпилепсии детям, иначе прогнозы могут быть плачевны.

Практически все пациенты к возрасту 16 – 18 лет освобождаются от симптомов эпилепсии. Из осторожности, врачебные рекомендации следует соблюдать и в дальнейшем.

У до 15% выздоровевших, сохраняются проблемы с вниманием, свойствами мышления на всю жизнь.

В редких случаях, без терапии, доброкачественная юношеская болезнь перетекает в тяжелую генерализованную форму, с полноценными судорожными припадками.

Диагностика и лечение

Лечение детской абсансной эпилепсии назначается по результатам тщательного обследования, определения диагноза. Невропатолог проведет опрос, назначит общий анализ крови и мониторинг электроэнцефалограммы, по результатам которой будет заметно, отличается ли деятельность мозга предполагаемого пациента от нормы и насколько.

Несмотря на то, что этот тип синдрома считается доброкачественной формой, лечение, снижающее частоту приступов в день, все-таки требуется.

В обязательном порядке назначается медикаментозный препарат, прием которого уменьшает количество абсансов в день.

Для улучшения результата, увеличения скорости развития ребенка, назначаются дополнительные процедуры:

• • Транскраниальная магнитная стимуляция (ТМС), во время которой на нейроны с чрезмерной возбудимостью воздействуют с помощью электромагнитного поля.

• • Адекватная, соответствующая возрасту физическая активность.

• • Вихревые поля позитивно влияют на электромагнитное поле организма, исправляя в нем негативные изменения.

• • Биорезонансная терапия воздействует на область нестабильности более точечно.

• • Комплекс упражнений ЛФК, регулярные занятия спортом.

• • Специальная диета.

• • Ограничение телевизора, телефона, компьютерных игр.

Методы лечения абсансной эпилепсии у детей описывают популярные и образованные медики, например, доктор Комаровский.

Начатая своевременно терапия решает проблему быстро, до грубых отклонений от нормы [4]. В противном случае, если не лечить детскую абсансную эпилепсию, она отрицательно скажется на скорости мышления, ухудшит способность к сосредоточению. Не исключен риск трансформации в более тяжелый вариант патологии.

Список использованной литературы

Была ли эта статья полезна?

Вы можете подписаться на нашу рассылку и узнать много интересного о лечение заболевания, научных достижений и инновационных решений:

Ваш e-mail

Согласен (-на)с политикой конфиденциальности и обработки персональных данных
Please leave this field empty.

Приносим извинения!

Как можно улучшить эту статью?

Please leave this field empty.

Более подробную информацию, возможно уточнить у врачей-неврологов, на нашем форуме!Перейти На Форум

Подробнее о детях Подробнее о эпилепсии

Если у вас остались вопросы, задайте их врачам на нашем форуме!

Перейти на форум

ДОБАВИТЬ/ПОСМОТРЕТЬ КОММЕНТАРИИ

Гимранов Ринат Фазылжанович

Записаться к специалисту

×

Детская абсанс-эпилепсия (ДАЭ) — Эпилепсия Действие

Детская абсанс-эпилепсия (ДАЭ) — это распространенный эпилептический синдром, поражающий маленьких детей. У детей с CAE несколько раз в день случаются абсансы, вызывающие кратковременную потерю сознания.

Многие дети вырастают из этого уже к подростковому возрасту.

Что бы вы хотели узнать о сегодняшнем дне?

Темы в этом разделе

• Кто болеет детской абсансной эпилепсией (CAE)?

• Симптомы

• Диагноз

• Уход

• Перспектива

• Поддерживать

Кто болеет детской абсансной эпилепсией (КАЭ)?

CAE обычно начинается в возрасте от 4 до 10 лет. Но это может начаться у детей немного старше или младше этого возраста. У девочек встречается в три раза чаще, чем у мальчиков. Примерно каждый пятый ребенок школьного возраста, страдающий эпилепсией, имеет ХАЭ.

Точно неизвестно, что вызывает CAE. Но считается, что существует сильная генетическая связь.

CAE относится к группе эпилептических синдромов, называемых «идиопатические генерализованные эпилепсии (ИГЭ)» или «генетические генерализованные эпилепсии (ГГЭ)». Другие синдромы в этой группе включают:

• Юношеская абсансная эпилепсия
• Ювенильная миоклоническая эпилепсия
• Эпилепсия только с генерализованными тонико-клоническими припадками (ГТКА)

Эти синдромы частично совпадают, и у вашего ребенка может развиться один из других типов.

Симптомы

Если у вашего ребенка CAE, у него может быть много абсансов ежедневно. У некоторых детей это может быть более 30 раз в день.

При типичном абсансе ваш ребенок может:

• Внезапно потерять сознание
• Прекратите говорить или что они делают, и тупо смотрите в пространство
• Не реагировать на людей, которые разговаривают с ними или нежно прикасаются к ним
• Делать легкие повторяющиеся движения пальцами, руками, ртом или глазами, называемые «автоматизмами»

Приступ обычно длится около 10 секунд и прекращается так же внезапно, как и начинается. После этого ваш ребенок может просто вернуться к тому, что он делал, как будто ничего не произошло. Иногда они могут казаться немного растерянными, но только на пару секунд.

Иногда абсансный приступ может начинаться постепенно и длиться дольше (более 15 или 20 секунд). Их можно классифицировать как «атипичные» абсансы.

Вероятность возникновения абсансных припадков у вашего ребенка выше, когда он сидит спокойно, устал или плохо себя чувствует. Они менее вероятны, когда ваш ребенок занят или сосредоточен на занятии, которое ему нравится.

Как родитель, вы можете сначала выдать эти эпизоды за то, что ваш ребенок мечтает или не обращает внимания. Но вы, вероятно, начнете замечать, что они происходят чаще и длятся дольше.

Диагностика

Ваш ребенок должен обратиться к педиатру для обследования. Педиатр может порекомендовать тест, называемый ЭЭГ (электроэнцефалограмма), чтобы подтвердить диагноз. ЭЭГ регистрирует электрическую активность головного мозга. Если у вашего ребенка CAE, он обнаружит аномальную электрическую активность во время припадка. Аномальная активность называется активностью «всплеск и волна».

Врач вашего ребенка может попросить его «передышаться» (гипервентиляция) в течение нескольких минут во время проведения ЭЭГ. Это означает вдыхать и выдыхать очень глубоко или очень быстро. Гипервентиляция вызывает абсансы почти у всех детей с CAE. Это может быть важной частью постановки диагноза.

Обычно дополнительные тесты для диагностики CAE не требуются. Но если лечение не помогает контролировать судороги у вашего ребенка или диагноз неясен, врач может порекомендовать дополнительные тесты. Они могут включать МРТ (магнитно-резонансную томографию), сканирование мозга или генетические тесты.

Лечение

Препараты от эпилепсии обычно хорошо действуют на детей с CAE. Врач вашего ребенка может назначить одно из следующих лекарств от эпилепсии:

• Этосуксимид
• Вальпроат натрия
• Ламотриджин или леветирацетам отдельно или в дополнение к одному из других лекарственных средств

Другие лекарственные средства, которые реже используются при CAE, включают топирамат и зонисамид.

Информацию о лечении детей можно найти на веб-сайте «Лекарства для детей».

Outlook

Примерно 6 из 10 детей с CAE вырастают из него к тому времени, когда они достигают раннего подросткового возраста.

У некоторых детей CAE может развиться в один из других синдромов ИГЭ по мере взросления. К ним относятся ювенильная абсансная эпилепсия и ювенильная миоклоническая эпилепсия. Если это произойдет, у вашего ребенка могут начаться другие типы приступов. Они могут включать миоклонические и генерализованные тонико-клонические припадки.

CAE иногда может быть связано с такими проблемами, как внимание, память и язык. Дети с CAE также могут быть более склонны к депрессии и тревоге.

Врач вашего ребенка должен быть в состоянии дать вам совет относительно получения поддержки в этих областях, если это необходимо. У нас есть больше информации о том, как эпилепсия может влиять на обучение и поведение.

Поддержка

Контакт

Благотворительность для семей с детьми-инвалидами
Бесплатный телефон доверия: 0808 808 3555
Электронная почта: helpline@contact. org.uk

Загрузите нашу информацию об эпилепсии

Эта информация была подготовлена ​​в соответствии с условиями PIF TICK. PIF TICK — это общебританский знак качества медицинской информации. Пожалуйста, свяжитесь с [email protected], если вам нужен список литературы для этой информации.

Опубликовано: Март 2023 г.

Последнее изменение: апрель 2023

На рассмотрение: Март 2026

Отслеживание: S016.06

Детская абсансная эпилепсия: MedlinePlus Genetics

URL этой страницы: https://medlineplus.gov/genetics/condition/childhood-absence-epilepsy/

Чтобы использовать функции обмена на этой странице, включите JavaScript.

Описание

Детская абсансная эпилепсия — это состояние, характеризующееся повторяющимися припадками (эпилепсия). Это состояние начинается в детстве, обычно в возрасте от 3 до 8 лет. У пораженных детей наблюдаются абсансы (также известные как малые эпилептические припадки), которые представляют собой короткие эпизоды нарушения сознания, похожие на приступы пристального взгляда. Во время припадков дети не осознают и не реагируют на людей или действия вокруг них. Приступы обычно длятся несколько секунд и происходят часто, до 200 раз в день.

У некоторых больных наблюдаются фебрильные судороги до того, как у них разовьется детская абсансная эпилепсия. Фебрильные судороги — это непроизвольные сокращения мышц (судороги), вызванные высокой температурой тела (лихорадкой).

У большинства людей с детской абсансной эпилепсией абсансные приступы исчезают в подростковом возрасте. Однако у некоторых больных абсансы сохраняются и во взрослом возрасте, или у них могут развиться генерализованные тонико-клонические припадки, которые вызывают мышечную ригидность, судороги и потерю сознания, или миоклонические припадки, которые характеризуются быстрыми, неконтролируемыми мышечными подергиваниями.

Частота

Детская абсансная эпилепсия ежегодно поражает от 2 до 8 из 100 000 детей в возрасте до 15 лет. Состояние чаще встречается у девочек, чем у мальчиков.

Причины

Генетика детской абсансной эпилепсии сложна и до конца не изучена. Считается, что множественные генетические изменения или сочетание генетических факторов и факторов окружающей среды способствуют развитию этого состояния. Большинство генетических изменений, связанных с детской абсансной эпилепсией, встречаются редко и обнаруживаются лишь у небольшого числа больных. Каждое генетическое изменение, по-видимому, играет определенную роль в одних популяциях, но не в других.

Некоторые гены, связанные с детской абсансной эпилепсией, предоставляют инструкции для создания фрагментов (субъединиц) белка-рецептора ГАМК _A . Рецептор GABA _A действует как канал, позволяющий отрицательно заряженным атомам хлора (ионам хлора) пересекать клеточную мембрану. Приток ионов хлора в нервные клетки (нейроны) в развитом мозге создает среду, которая блокирует (ингибирует) передачу сигналов между нейронами и предотвращает перегрузку мозга слишком большим количеством сигналов. Мутации в ГАМК 9Гены субъединиц рецептора 0150 A приводят к продукции измененных белков субъединиц, которые не могут образовывать функциональные рецепторы, поэтому доступно меньше рецепторов GABA _A . В результате нейроны перегружаются сигналами. Исследователи полагают, что чрезмерная стимуляция определенных нейронов в головном мозге вызывает аномальную мозговую активность, связанную с судорогами.

Проблемы с другим типом ионных каналов, называемых кальциевыми каналами, также связаны с детской абсансной эпилепсией. Кальциевые каналы транспортируют положительно заряженные атомы кальция (ионы кальция) в клетки. Эти каналы помогают контролировать высвобождение нейротрансмиттеров — химических веществ, передающих сигналы от одного нейрона к другому. Мутации, которые приводят к гиперактивности кальциевых каналов, вызывают чрезмерную стимуляцию определенных нейронов, вызывая судороги.

Мутации в других генах, не отвечающих за создание ионных каналов, также связаны с детской абсансной эпилепсией. Неясно, как эти изменения связаны с развитием абсансных припадков.

Наследование

Поскольку детская абсанс-эпилепсия представляется комплексным заболеванием без единой генетической причины, она не имеет прямого типа наследования. Когда это связано с мутациями в генах рецептора GABA _A или кальциевых каналов, это, по-видимому, следует аутосомно-доминантному типу наследования, что означает, что одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы увеличить вероятность расстройства. У некоторых людей с измененным геном никогда не развивается это состояние, известное как снижение пенетрантности.

Другие названия этого состояния

• Абсансная эпилепсия, детский возраст
• Малая эпилепсия
• Пикноэпилепсия
• Пикнолепсия

Дополнительная информация и ресурсы

Информация о генетическом тестировании

• Реестр генетического тестирования: эпилепсия, отсутствие в детстве 1
• Реестр генетического тестирования: эпилепсия, отсутствие в детстве 2
• Реестр генетического тестирования: эпилепсия, отсутствие в детстве 4
• Реестр генетического тестирования: эпилепсия, отсутствие в детстве 5
• Реестр генетического тестирования: эпилепсия, отсутствие в детстве 6
• Реестр генетических тестов: эпилепсия, отсутствие детей, связанные с JRK

Ресурсы поддержки и защиты интересов пациентов

• Информационный поиск по болезням
• Национальная организация редких заболеваний (NORD)

Научные исследования от ClinicalTrials.

gov

• ClinicalTrials.gov

Каталог генов и болезней от OMIM

• ЭПИЛЕПСИЯ, ОТСУТСТВИЕ В ДЕТСТВЕ, ПОДВЕРЖЕННОСТЬ, 1
• ЭПИЛЕПСИЯ, ОТСУТСТВИЕ В ДЕТСТВЕ, ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ, 5
• ЭПИЛЕПСИЯ, ОТСУТСТВИЕ В ДЕТСТВЕ, ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ, 6
• ФЕБРИЛЬНЫЕ СУПАКИ, СЕМЕЙНЫЕ, 8

Научные статьи в PubMed

• PubMed

Ссылки

• Крунелли В., Лереш Н. Детская абсансная эпилепсия: гены, каналы, нейроны
  и сети. Нат Рев Нейроски. 2002 май; 3(5):371-82. doi: 10.1038/nrn811. Цитата в PubMed
• Hirose S. Мутантные субъединицы рецептора ГАМК(А) при генетической (идиопатической) эпилепсии.
  Прог Мозг Res. 2014;213:55-85. doi: 10.1016/B978-0-444-63326-2.00003-X. Цитата в PubMed
• Канг JQ, Макдональд Р.Л. Молекулярно-патогенная основа мутаций GABRG2
  Ассоциируется со спектром синдромов эпилепсии, от генерализованного абсанса
  От эпилепсии до синдрома Драве.