Скрининг на наследственные заболевания проходят все новорожденные в Карагандинской области

Все младенцы Карагандинской области проходят неонатальный скрининг на наследственные заболевания, сообщает корреспондент «Хабар 24».

Если их не выявить сразу после рождения, ребёнок может стать инвалидом. На учёте с диагнозом «врожденный гипотиреоз» в регионе состоит более 200 детей, еще 13 несовершеннолетних болеют фенилкетонурией и нуждаются в дорогостоящем спецпитании.

Чтобы предотвратить инвалидность, обследование нужно провести в течение 3 недель после рождения. Для анализа берут кровь из пятки младенца.

Лера появилась на свет 3 дня назад, и когда малышка наберет вес, то сразу отправится на скрининг.

«Это первый и долгожданный ребёнок в семье, поэтому мы проходим все необходимые процедуры на выявление патологий», — говорит молодая мама.

Елена Чепурдеева, жительница г. Караганды:

— Боюсь, конечно, только-только родила. Но раз надо делать, значит, будем. Потерпим. Нужно, чтобы выявить врождённые заболевания ребёнка, в дальнейшем, чтобы рос здоровеньким.

Фенилкетонурия – наследственная болезнь, связанная с нарушением метаболизма аминокислот. При несоблюдении низкобелковой диеты, в организме накапливается фенилаланин, который приводит к умственной отсталости. Такой диагноз встречается у одного из 8 тысяч детей. У этих пациентов всю жизнь особенное меню. Диетстол обходится до 5 миллионов тенге в год. Поэтому спецпитание таким детям государство предоставляет бесплатно.

Жанат Завотпаева, главный генетик Управления здравоохранения:

— Заменители яиц, заменители риса, сливки, молочные продукты. Ребёнок есть ребёнок, это и печенье, и пицца. Но это все имеет специфический вкус, специфический запах. Из того, что кушаем мы с вами, ребёнок может кушать только овощи и фрукты, то есть то, где нет белка.

Врожденный гипотиреоз – заболевание щитовидной железы, которое встречается с частотой 1 случай на 4-5 тысяч новорожденных. Этот недуг тоже нужно диагностировать как можно раньше, потому что без гормонального лечения он приводит к задержке развития всех органов и систем. За последние 2 года в регионе обследовали более 67 тысяч младенцев. Все дети, которые состоят на учёте с диагнозами «фенилкетонурия» и «врожденный гипотиреоз», нуждаются в пожизненной терапии.

Авторы: Марина Золотарева, Сайлау Игликов

ПРАВИЛА ВЗЯТИЯ КРОВИ У НОВОРОЖДЕННОГО / КонсультантПлюс

Приложение Г3

Взятие крови у новорожденного проводится на 4 — 5-й день жизни (у недоношенных детей на 7-й день жизни), но не ранее чем через 2 дня после начала энтерального питания. Взятие крови ранее 4-х дней жизни нежелателен из-за большого числа ложноположительных и ложноотрицательных результатов тестирования.

Образец крови берут из пятки новорожденного ребенка через 3 часа после кормления. Предварительно необходимо согреть стопу ребенка, обернув ее в полотенце, смоченное теплой водой (не выше 42 градусов) на 1 — 2 минуты, затем протереть область пункции стерильной салфеткой, смоченной 70% спиртом. Во избежание гемолиза крови обработанное место следует промокнуть сухой стерильной салфеткой.

Место прокола расположено медиально от линии, проведенной от большого пальца до пятки, или латерально от линии, проведенной от мизинца до пятки (заштрихованная область на рис. 1). Глубина пунктирования не должна превышать 2 — 5 мм, т.к. при более глубоком проколе возникает опасность остеомиелита.

Рис. 1. Взятие образца крови из пятки новорожденного

Прокол осуществляется одноразовым скарификатором, первая капля крови снимается стерильным сухим тампоном. Вторая капля крови наносится на тест-бланк, пропитываемый кровью полностью и насквозь в указанных местах (кружки). Чрезмерное сдавливание места прокола может вызвать гемолиз или примешивание к образцу тканевой жидкости.

Кровь наносится только на лицевую сторону бланка. На каждую область кровь наносится только один раз. Запрещено наслаивать на уже нанесенную кровь второй слой, это искажает результаты исследования. Если крови мало, лучше правильно заполнить меньше областей, чем все, но неправильно.

В связи с тем, что скрининг проводится на несколько болезней обмена, пятен должно быть не менее пяти. Вид пятен должен быть одинаковым с обеих сторон тест-бланка.

Бланк с кровью высушивается в горизонтальном положении на чистой обезжиренной поверхности в течение 3 часов при комнатной температуре (15 — 220 C). Не допускается соприкосновение бланков между собой во время сушки. Нельзя использовать любые виды нагрева бланка для ускорения сушки (солнечный свет, фен, батарея и т.п.).

В обменной карте новорожденного делается отметка о проведенном заборе крови. В случае отсутствия в документации новорожденного ребенка отметки о заборе образца крови, при его поступлении под наблюдение в детскую поликлинику по месту жительства или переводе по медицинским показаниям в больничное учреждение забор образца крови осуществляется в указанных медицинских учреждениях в соответствии с рекомендациями. Высушенный тест-бланк с образцом крови отправляется с соблюдением температурного режима в лабораторию неонатального скрининга.

Неправильная подготовка пациента к взятию крови, нарушение техники взятия пробы, правил хранения и транспортировки биологического материала, может привести к ошибочным результатам лабораторных исследований. Ложноположительные результаты скрининга приводят к увеличению количества необходимых повторных исследований и расхода реактивов, к неоправданному психологическому стрессу у родителей. Ложноотрицательные результаты могут привести к пропуску скринируемого заболевания. В процессе наблюдения за ребенком педиатр может выявить клинические симптомы, характерные для наследственных болезней обмена, даже при отрицательных результатах скрининга. В этом случае следует провести углубленное обследование ребенка.

Открыть полный текст документа

зачем у малыша берут кровь из пятки?

Скрининг новорожденных, или «пяточный тест» массово проводится в России, Европе, США. Обычно анализ делают в роддоме на 4 или 5 сутки жизни младенца. Результаты приходят в среднем через три недели. Чаще всего при проведении этого обследования у детей обнаруживается заболевание под названием муковисцидоз.

Скрининг новорожденных (с англ. screening — сортировка) — один из самых эффективных методов диагностики генетических заболеваний неонатального периода. Генетическое исследование проводится по инициативе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ). В России скрининг включен в список обязательных диагностических мероприятий на протяжении последних пятнадцати лет.

Из большого перечня генетических заболеваний рекомендовано проводить диагностику пяти патологий, с учетом таких факторов: распространенность, степень тяжести заболеваний, а также возможность получать достоверные результаты анализов и применять эффективное лечение.

Сроки и условия проведения скрининга

Как проводится скрининг новорожденных?

• У доношенных малышей анализ делают на 4 день в роддоме.




• Недоношенным детям скрининг проводят на 7 день жизни и позже.




• Если ребенка выписали из роддома раньше, малышу делают анализ дома или в поликлинике по месту жительства.




• Для скрининга берется периферийная кровь (из пятки), отсюда «пяточный тест».




• Кровь наносится на 5 отдельных бланков (кружочков) фильтрованной бумаги.




• Анализ берется натощак, нельзя кормить новорожденного за 3 часа до скрининга.

Когда делать скрининг?

Если сделать анализ раньше — на 2 или 3 день жизни — результаты могут оказаться как ложноположительными, так и ложноотрицательными. Желательно сдать анализ в течение 10 первых суток жизни. Выявление генетических нарушений обмена веществ на ранних стадиях важно для благоприятного прогноза.

Диагностика патологий генного уровня

Какие врожденные заболевания диагностируются при помощи скрининга в России? В список входят те болезни, которые можно вылечить или уменьшить степень их тяжести на раннем сроке выявления. Это патологии, связанные с различными нарушениями обмена веществ. Сюда, к примеру, не входит диагностика такой хромосомной болезни, как синдром Дауна.

Гипотиреоз

Это заболевание связано с нарушением выработки гормонов щитовидной железы. Последствия этого заболевания тяжелые: общая физическая и психическая задержка развития. В среднем на 5 тысяч новорожденных регистрируется один случай наследственного гипотиреоза, при чем чаще болеют девочки. Шансы полностью вылечить заболевание, выявленное после положительных результатов скрининга, довольно высоки, гипотиреоз можно победить. Требуется гормональная терапия.

Муковисцидоз

При этом заболевании нарушается выработка секрета в легких и пищеварительном тракте. Жидкость, выделяемая клетками, становится густой, это приводит к серьезным нарушениям функций легких, печени, поджелудочной железы. Муковисцидоз — одно из самых частых заболеваний, которое обнаруживается при скрининге, регистрируется один случай на 2-3 тысячи новорожденных. Прогноз благоприятный, если начнется своевременное лечение.

Аденогенитальный синдром

Встречается редко, примерно один случай на 15 тысяч новорожденных. Сюда входит группа генетических заболеваний, которые спровоцированы нарушением выработки кортизола (в коре надпочечников). Каковы последствия этого заболевания? Задерживается развитие половых органов, страдают почки, сердце, сосуды. Вероятен смертельный исход, если не оказана медицинская помощь. Лечение заключается в пожизненном приеме гормональных препаратов.

Галактоземия

Причина этой болезни — дефицит фермента, который расщепляет галактазу. Это вещество поступает в организм с глюкозой, содержится в лактозе. Симптомы галактоземии проявляются постепенно, и новорожденный кажется вполне здоровым ребенком. Но уже через несколько недель может появиться рвота, потеря аппетита, отечность, белок в моче, желтуха. Галактоземия опасна своими последствиями: серьезные нарушения функций печени, снижение остроты зрения, замедленное физическое, интеллектуальное развитие. Это самое редкое заболевание, которое диагностируется при скрининге, встречается один раз на 30 тысяч новорожденных. Лечение галактоземии заключается в строгой диете, исключающей молочные продукты.

Фенилкетонурия

Редкое наследственное заболевание, которое встречается один раз на 15 тысяч новорожденных. Фенилкетонурия появляется в результате нарушения выработки фермента, который должен разрушать кислоту фенилаланина. Продукты распада фенилаланина негативно воздействуют на весь организм и накапливаются в крови. В первую очередь страдает центральная нервная система, мозг, появляются судороги. Чтобы избежать осложнения заболевания, необходима строжайшая диета, которая исключает поступление в организм фенилаланина.

В медицине насчитывается около пятисот заболеваний, связанных с нарушением метаболизма, или обмена веществ. Например, в Германии диагностируется 14 генетических заболеваний при помощи скрининга новорожденных, в США — свыше 40 болезней. В России неонатальный скрининг проводится для диагностики пяти, самых опасных патологий, которые начинают развиваться в раннем возрасте. По желанию родителей, если малыш относится к группе риска, можно расширить скрининг до 16 заболеваний.

Когда можно узнать результат?

Проведение скрининга вызывает у многих мам и пап беспокойство, а период ожидания результата наполнен тревогой и страхом. У особенно тревожных мам даже могут начаться проблемы с лактацией. Может быть, поэтому в некоторых роддомах вообще не уведомляют мамочек, для каких именно целей берется анализ.

1. Когда можно получить результат? Анализ проводится в течение трех недель. Если результаты отрицательные (а так и бывает в большинстве случаев), никто об этом не сообщает. Но данные записывают в медицинскую карточку малыша. Если же есть положительный результат, то обязательно перезвонят из поликлиники и попросят сдать анализ повторно. Чаще всего ложные положительные анализы бывают на муковисцидоз.

2. Если повторный скрининг подтвердил предыдущий анализ? Родителей приглашают на беседу с врачом-генетиком. Он дает направления к узким специалистам, где проводится дополнительное обследование: копрограмма, ДНК-диагностика, анализ сухого пятна крови, при подозрении на муковисцидоз — потовый тест. Если после дополнительных анализов диагноз все-таки подтвержден, решается вопрос о тактике лечения малыша.

3. Можно ли проводить скрининг новорожденных на дому? Если по каким-либо причинам скрининг не проводился в роддоме или выписка была на 3 сутки, анализ делается в поликлинике по месту жительства. Некоторые мамы, комментируя ситуацию, делятся опытом: кто-то вызывал медсестру на дом, кто-то ходил в поликлинику, а к кому-то медсестра приходила сама домой и брала забор крови для скрининга. Если возникли трудности, а сроки взятия крови на скрининг поджимают, можно сделать анализ в платной лаборатории. Также можно обратиться в вышестоящие инстанции здравоохранения, которым подчинены районный роддом и поликлиника, и спросить, как действовать в сложившейся ситуации.

4. Насколько высока достоверность скрининга? Если анализ проведен в сроки, если малыш не ел за 3 часа до забора крови, достоверность анализов высока. Но диагноз никогда не устанавливается после первого положительного результата. Бывают редкие случаи, когда скрининг показывает ложные отрицательные результаты. В этом случае заболевание обнаруживается поздно, когда уже появляются симптомы.

5. Можно ли отказаться от скрининга? Да, можно. Родители берут на себя ответственность и подписывают документ, в котором отказываются проводить скрининг новорожденного. Это бумага вклеивается в карточку малыша. Медсестра или врач районной поликлиники будут звонить, приходить домой, оставлять записки с просьбой пройти скрининг до тех пор, пока не будет написан отказ родителей.

Важно знать, что патологические нарушения метаболизма могут быть не только наследственными заболеваниями. У совершенно здоровых родителей могут рождаться дети с муковисцидозом, гипотиреозом, галактоземией, фенилкетонурией, адреногенитальным синдромом. Также важно знать, что при подтверждении диагноза нельзя затягивать с лечением и пренебрегать рекомендованной диетой при фенилкетонурии или галактоземии.

Скрининг новорожденных в роддоме проводится быстро, бесплатно и безболезненно для малышей. Медицинские работники рекомендуют родителям сознательно подойти к этой диагностике, которая проводится по государственной программе и инициативе ВОЗ. К сожалению, запоздалое выявление генетических заболеваний обмена веществ приводит к необратимым последствиям, инвалидности и смертности детей.

«Сейчас возьмем кровь из пятки вашего малыша» А зачем? | MamaBlog

Яндекс. Картинки

Яндекс. Картинки

Такой вопрос и прозвучал, когда мне озвучили эту фразу. Я, конечно, старалась быть подготовленной мамой: знала про БЦЖ, прививку от гепатита, а вот зачем берут кровь из пятки новорожденного не знала толком.

Но после моего вопроса мне все объяснили, потом уже я подробнее разузнала об этом анализе. А сегодня хочу поделиться с вами, информация действительно интересная.

Многие знают, что кровь из пятки берут для того, чтобы проверить, есть ли у ребенка редкие генетические патологии. Но вот какие именно патологии, знают немногие.

Данные заболевания называются «орфанными», имеют генетическую природу и встречаются очень редко. На данный момент насчитывается около 7 000 таких болезней. Российский перечень включает 214 из них.

И вот в роддоме берут анализ всего на 5 болезней из 214: фенилкетонурию, муковисцидоз, врождённый гипотиреоз, галактоземию, адреногенитальный синдром.

Меня удивило, что при таком количестве болезней анализ берут всего лишь на 5 из этого огромного списка 😱. Ведь если вовремя обнаружить патологию, то можно предотвратить осложнения у малыша. В некоторых других странах этот список куда больше, чем наш.

Но есть и хорошие новости. Российские генетики отстаивают расширение этого списка, и есть уже положительные результаты. В Москве теперь будут брать анализ не на 5, а уже на 11 генетических патологий. На этом они не останавливаются и хотят добиться расширения списка приблизительно до 30 наследственных заболеваний.

Такое расширение, по их мнению, поможет избежать смерти примерно 2 000 детей в год. И это не значит, что потребуется дорогое лечение. Не во всех случаях. Например, если говорить об известной нам фенилкетонурии, то потребуется лишь скорректировать режим питания ребёнка.

Минздрав предлагал уже в феврале текущего года увеличить список патологий для анализа, однако, Министерство финансов и Министерство экономического развития оставили это положение без удовлетворения. И что-то мне подсказывает, что вряд ли оно будет принято в ближайшие годы.

На данный момент пройти неонатальный скрининг можно самостоятельно. Стоит он примерно 5 000 и включает исследование на 38 генетических патологий. В некоторых роддомах, кстати, можно сразу сделать платный расширенный скрининг. Но в моём такой услуги не было, брали кровь только на 5 наследственных заболеваний. 

А вы тоже обошлись анализом только на 5 патологий? Или же сдавали платно с расширенным перечнем? И как вам инициатива, чтобы в роддоме брали не на 5, а на большее количество патологий? Делитесь в комментариях 👇.

P. S. Поддержите, пожалуйста, публикацию 👍, чтобы как можно больше людей выразили свое мнение по данному поводу. Спасибо ❤️. Буду рада вашей подписке на канал, там есть, что обсудить.

Что такое неонатальный скрининг новорожденных?

Роды в США —  это не только возможность дать своему ребенку американское гражданство, а и ведущая медицина в мире и сильная школа педиатрии.

В Америке у каждого младенца в первые дни жизни, в обязательном порядке берут анализ крови из пятки. В медицинской среде это исследование называется скрининг (newborn screening).

Скрининг — это несложный тест, позволяющий выявить наличие многих врожденных заболеваний в первые дни жизни ребенка, что поможет вовремя остановить развитие болезни и предупредить опасные последствия. По рекомендации ВОЗ скрининг новорожденных включен в перечень обязательных медицинских тестов для малышей.

Как и когда проводится скрининг в США?

• В госпиталях Америки скрининг делают на второй или третий день после рождения.
• Процедура скрининга крайне проста – в госпитале у новорожденного берут кровь из пятки, которую помещают на специальный бланк. Этот бланк направляется в лаборатории.
• Анализ берется натощак, нельзя кормить новорожденного за 3 часа до скрининга.
• Если результаты отрицательные (а так и бывает в большинстве случаев), никто об этом не сообщает. Но данные записывают в медицинскую карточку малыша. Если же есть положительный результат, то родителей обязательно информируют о необходимости дополнительных исследований.

Для чего новорожденному необходимо тестирование?

Большинство детей рождается здоровыми, но есть редкие врожденные заболевания, которые невозможно диагностировать в раннем возрасте по внешним симптомам. Эти заболевания встречаются приблизительно в 1 из 2000 новорожденных. Некоторые из них могут привести к повреждению органов умственной и физической неполноценности.

Ежегодно в США проверяют более 4 миллионов младенцев и выявляют около 2 тыс. детей с серьезными заболеваниями, последствия которых можно предотвратить ранней диагностикой и своевременным началом лечения.

Нужно ли проводить тестирование, если родители здоровы? 

По законам генетики, за каждую особенность в организме отвечает пара генов — один ген ребенок получает от мамы, второй — от папы. И если ребенок при рождении получил только один дефектный ген из пары — в этом случае заболевание не проявляется. Это случится только в том случае, если такой дефектный ген ребенок унаследует от обоих родителей.

Какие врожденные заболевания диагностируются при помощи скрининга?

В список входят те болезни, которые можно вылечить или уменьшить степень их тяжести на раннем сроке выявления. Это патологии, связанные с различными нарушениями обмена веществ. Сюда, например, не входит диагностика такой хромосомной болезни, как синдром Дауна. В Германии тестируют на 14 врожденных заболеваний, в странах постсоветского пространства на 4, а в США на 51 заболевание.

Одними из заболеваний, которые выявляются с помощью анализа крови из пятки новорожденного (другими словами – путем скрининга новорожденного):

• Дисфункции аминокислот;
• Нарушения обмена жирных кислот;
• Нарушения метаболизма органических кислот;
• Эндокринные дисфункции.

Следует также знать, что положительный результат далеко не всегда означает, что у ребенка действительно есть то или иное заболевание. Для полной уверенности родителям выдадут направление на дополнительное обследование у соответствующего специалиста.

Скрининг новорожденных очень важен для вашего ребенка.  Родителям, планирующим родить в США нужно быть готовым к тому, что у вашего малыша будут брать такой анализ.

Анализы | Bērnu klīniskā universitātes slimnīca

Анализы могу быть назначены, если они необходимы врачу в случае острых или хронических заболеваний, а также они могут быть необходимы для того, чтобы удостовериться в соответствующем росте и развитии здорового ребенка. Наиболее часто используемыми в лабораторных исследованиях материалами является кровь, моча, фекалии пациента, реже – мокрота, жидкость спинного мозга, костный мозг, гинекологический мазок и т.д.

Кровь, взятая на анализ, исследуется с целью изучения состава клеток крови, биохимических, иммунологических показателей и пр. Обычно для анализа берется кровь из вены, но бывают и случаи, когда исследуется капиллярная или артериальная кровь.

Для сдачи анализов в процедурный кабинет необходимо явиться утром натощак (с 8:00 до 10:00). В отдельных случаях образец крови моет быть взят и в другое время, но не ранее, чем через 2 часа после еды. У некоторых исследований имеются особые ограничения, например, когда необходимо установить имеются ли нарушения в процессе обмена жиров (общий холестерин, холестерин высокой и низкой плотности, триглицериды), нельзя принимать пищу за 12 часов до забора образца крови.

Кровь из вены взрослого пациента обычно берется в районе локтевого сгиба, но у детей, в зависимости от возраста, местом взятия образца венозной крови может быть и внешняя сторона ладони, паховая область, верхняя часть стопы или поверхностные вены на голове. Медперсонал, тщательно осмотрев ребенка, выберет наиболее подходящее место, где можно взять материал для анализа наименее травматичным способом. Ощущения во время забора образца крови: если для взятия образца используется жгут, то в месте его наложения ощущается туго сжимающее, давящее чувство. Средство для дезинфекции может создать легкое ощущение холода. Во время укола иглой возможно, что ребенок не испытает никаких ощущений или почувствует легкий щипок. После того как жгут будет снят, возможно легкое ощущение зуда, а перевязка может создать несильное давление.

Есть вероятность, что при заборе крови могут возникнуть некоторые сложности, и после процедуры в месте укола будет маленькая ранка и может образоваться синяк. Для того, чтобы избежать появления синяка, следует на несколько минут прижать перевязочный материал к месту укола. В редких случаях может образоваться припухлость. У пациентов с гематологическими заболеваниями и у тех, кто принимает кроверазжижающие препараты, может быть кровотечение после процедуры.

Кровь из пальца, стопы (капиллярную) берут для определения газового состава крови и уровня глюкозы, обследуя новорожденных детей, в отдельных случаях, если взятие крови из вены создает проблемы. У новорожденных детей образец крови берется из боковой стороны пятки, у грудных – из большого пальца ноги, в свою очередь у детей постарше прокол делается на боковой стороне 3-го или 4-го пальца руки. Ощущения во время процедуры: ступня или палец крепко обхватывается, что может создать давящие ощущения. Затем ребенок может почувствовать укол. Во время забора крови, движение той части тела, из которой берется образец будут ограничиваться. После взятия крови место прокола будет прижато тампоном.

Следует иметь ввиду, что в некоторых случаях после взятия образца крови на коже будет локальная травма и в месте укола будет ощущаться боль. Во избежание образования и развития инфекции, необходимо соблюдать правила гигиены, бережно относиться к травмированному месту. У пациентов с гематологическими заболеваниями и у тех, кто принимает кроверазжижающие препараты, может быть кровотечение после процедуры.

Некоторым родителям может быть неприятно наблюдать за процессом манипуляции.

Анализ мочи проводится в целях диагностики различных патологий, острых и хронических заболеваний мочевыводящих путей.

Для клинического анализа мочи материал собирается утром сразу после пробуждения. Перед сбором мочи необходимо обмыть половые органы водой или протереть влажной салфеткой и осушить бумажной салфеткой. Для анализа необходима моча средней струи (взятая в середине процесса мочеиспускания). Перед сбором мочи пациенту не следует пить жидкость. Для исследования необходимо 20 мл мочи собранной в чистую емкость, которую можно приобрести в аптеке. В случаях, когда имеет значение общее количество выделяемой мочи, это количество замеряют и отмечают, затем отливают небольшое количество мочи для лабораторного исследования и незамедлительно доставляют образец в лабораторию.

Для облегчения сбора мочи у новорожденных детей можно использовать самоклеящиеся мешочки (можно приобрести в аптеке).

Если необходимо собрать суточную мочу, тогда важно начать отсчет времени с последнего мочеиспускания, когда уринация происходит в туалет (горшок). После необходимо начать собирать мочу в общий контейнер полные 24 часа. В это время необходимо собирать всю мочу, выделенную за 24 часа, в контейнер. В лабораторию доставляется небольшое количество – около 50 – 100 мл, для чего необходимо перемешать мочу собранную в общий контейнер и отлить необходимое количество в специальную чистую емкость. Необходимо также точно измерить и указать объем собранной за сутки мочи.

Повлиять на результаты исследования может сбор мочи во время менструации, прием медикаментов (диуретики, эритромицин, триметоприм, большие дозы витамина С, особенно вместе с антибактериальными препаратами), рентгенологические обследования с применением контрастного вещества за последние 3 дня до анализа мочи, длительное время (более 1 часа) между сбором мочи и доставкой в лабораторию.

Образец кала для анализа берется во время естественной самопроизвольной дефекации. Кал доставляется в лабораторию в чистой, сухой емкости (в аптеке можно приобрести специальную емкость с лопаткой). Нельзя собирать кал после клизмы или использования свечей.

какие берут, на генетические заболевания, кровь из пяточки, на билирубин / Mama66.ru

Первые процедуры

Анализы у новорожденных начинают брать уже тогда, когда он находится в родильном зале. Одним из первых таких анализов является определение группы крови малыша и его резус-фактора. Определяя эти значения, специалисты анализируют кровь из пуповины ребенка. Так же эту кровь могут взять для дополнительного обследования, в том случае, если малыш находится в группе риска из-за заболеваний родителей.

Так же новорожденным в роддоме на начальных минутах жизни определяют физическое состояние, используя для этого шкалу «Апгар«. Для этого специалисты оценивают пять различных функций малыша:

• Частоту пульса;
• Дыхательные движения;
• Мышечный тонус;
• Цвет кожи;
• Состояние врожденных рефлексов.

Если малыш получил 7 и более баллов, то его признают здоровым и отправляют вместе с мамой в палату.

Кроме того, новорожденным в роддоме капают на слизистую глаз антибактериальный раствор, чтобы предотвратить развитие инфекции глаз. Все дело в опасности микрофлоры родовых путей, по которым прошел ребенок. Если у матери имеется какая-либо инфекция, даже в незначительной степени, есть высокий риск заражения ребенка.

Обрабатывают не только слизистую глаз, но и слизистую половых органов у девочек из-за того же риска заражения.

Скрининг крови новорожденных

Новорожденным в роддоме так же берут анализ крови из пятки, эта обязательная процедура нужна для проведения скрининга. Все дело во врожденных заболеваниях, которые не являются такой уж редкостью, но проявляются они далеко не сразу после рождения. Однако анализ крови из пятки показывает наличие таких тяжелых заболеваний, как гипотиреоз и фенилкетонурия, и позволяет заняться лечением задолго до их внешних проявлений.

Ответ на вопрос, почему берут анализ крови из пятки, а не из вены или пальца, довольно прост. Забирать кровь из вены у недавно рожденных детей очень тяжело, прежде всего, для самого ребенка, так как приходится не один раз нащупывать тоненький сосуд. Из пальца же при таком маленьком росте и весе не получится взять достаточное количество крови, поэтому пятка – наиболее подходящее место для забора крови на анализ у новорожденных.

Скрининг включает в себя проведение двух одновременных исследований:

1. Поиск в биологическом материале специфического тиреотропного гормона или ТТГ. В том случае, когда у ребенка присутствует врожденный гипотиреоз, то такой гормон будет находиться в организме в очень большом количестве.
2. Поиск в биологическом материале фенилаланина, так же присутствующего в организме в очень больших объемах при врожденной фенилкетонурии.

При нормально прошедших родах, и оценке ребенка более 7 баллов по шкале «Апгар», анализ крови из пяткиберется на третий день жизни малыша. Если же роды были патологическими, ранними или оценка оказалась ниже 7 баллов по шкале «Апгар», то скрининг проводится на первой – второй неделе после появления ребенка на свет.

Суть анализа крови из пятки состоит в нанесении полученного материала на специальный бланк, который пересылается для анализирования в скрининг-лабораторию. Педиатр должен сделать пометку о проведенном скрининге в карте малыша, которую после выписки перешлют в поликлинику по месту жительства.

Читайте также: Лактостаз у кормящей

Результат анализа крови из пятки чаще всего оказывается отрицательным, когда у обследованного ребенка нет проблем с врожденными заболеваниями. В этом случае лаборатория не сообщает результат, то есть не передает эти данные участковому педиатру. Если же скрининг дал положительный ответ по одному или сразу двум направлениям исследования, то есть у ребенка оказалось врожденное заболевание, скрининг-лаборатория сразу же ставит об этом в известность педиатра, который наблюдает малыша.

Стоит помнить, что если роды прошли вне стен родильного отделения, то ребенок не получил необходимую медицинскую помощь и обследование, которые проводятся новорожденным в роддоме. В этом случае риск пропустить начало серьезной болезни очень велик, поэтому необходимо обратиться к специалистам и сделать необходимые процедуры.

Анализ на билирубин

Желтушка – одна из самых распространенных проблем новорожденных малышей, но развиться она может либо физиологически, либо из-за возможных патологий. Поэтому многим малышам назначают специальный анализ крови на билирубин. Определяют общий, прямой и непрямой уровни вещества. Если показатели завышены, младенцу потребуется специальный уход и лечение, пока избыток вещества не будет выведен из организма. Довольно часто уровень билирубина замеряют специальным устройством по оттенку кожи, без всяких проколов. Но классический анализ крови также не теряет своей актуальности: у малышей забирают 3-5 миллилитров из венок на голове, так как там они наиболее крупные и близкие к коже. Процедура безопасна и безболезненна для крошки, если ее проводят опытные медсестры.

Чем опасен гипотиреоз

Гипотиреозом называется снижение нормальной работоспособности щитовидной железы. Врожденный гипотиреоз опасен тем, что малыш не может полноценно развиваться как в период внутриутробного развития, так и после рождения. Особенно нормальная работоспособность щитовидной железы нужна для правильного созревания ЦНС.

В том случае, когда щитовидка не может обеспечить адекватное насыщение организма гормонами, то развитие различных отделов головного мозга замедляется, что негативно сказывается на психическом здоровье ребенка. Так же такое развитие патологии провоцирует рост различных болезней по неврологической части.

Если получен положительный ответ на проведенный скрининг, то проводят более глубокие анализы у новорожденных:

• Консультация и наблюдение эндокринолога;
• Выявление процентного содержания гормонов щитовидки;
• Обследование железы путем рентгенографии;
• УЗИ щитовидной железы.

Необходимо обнаружить и начать лечить это тяжелую патологию на ранних сроках, это обеспечит ребенку адекватное развитие и поможет избежать проблем со здоровьем в будущем.

Чтобы поддерживать организм, используют медикаменты, в которых содержатся подходящие дозировки гормонов щитовидной железы. Еще одним важным моментом полноценного лечения малыша является рекомендация нормального кормления грудью. Грудное молоко дает ребенку восполнить недостающие гормоны, которые содержатся в нем в достаточном количестве.

Аллергопробы в диагностике сезонной и домашней аллергии

Большую помощь в постановке окончательного диагноза оказывают как кожные скарификационные аллергопробы, так и анализ на иммуноглобулины Е в диагностике аллергии на пыльцу растений, шерсть и эпителий домашних животных, а также аллергии на домашнюю пыль. В принципе, оба этих варианта аллергопроб равноценны, но кожные аллергопробы более предпочтительны в случае диагностики бронхиальной астмы и аллергии на домашнюю пыль, поскольку могут помочь выбрать более правильную серию аллергенов для проведения аллерген-специфической иммунотерапии (АСИТ). Всем крепкого здоровья и удачи!

Чем опасна фенилкетонурия

Наличие у ребенка врожденной фенилкетонурии является прогнозом для тяжелой умственной неполноценности. Прежде всего, фенилкетонурия – это наследственное заболевание, которое означает серьезное нарушение обменных процессов в организме. Поэтому подозрение на это заболевание появляется уже на этапе вынашивания беременности, если у родителей или ближайших родственников наблюдается подобное явление.

Причиной столь тяжелой болезни становится малое количество специфического фермента, а именно – фенилаланин-гидроксилазы. Это вещество является связующим звеном между различными аминокислотами. Недостаток его тормозит переход фенилаланина в тирозин, который так же является важным элементов полноценного организма.

Так как фенилаланин не переходит в другое состояние, его объемы в крови начинают резко увеличиваться. Такая патология означает токсическое поражение ЦНС, которое означает нарушение деятельности головного мозга. Результатом такого процесса является снижение умственного развития ребенка.

Такие грозные последствия и включили двойной скрининг в необходимые анализы у новорожденных. Если появились подозрения на фенилкетонурию, то после выписки малыша продолжают обследовать. Анализы у новорожденных вне роддома на выявление фенилаланина включают в себя исследование крови и мочи.

Какие наследственные заболевания выявляет

Обязательный скрининг новорожденных включает следующий список самых распространенных патологий:

• Муковисцидоз (кистозный фиброз) — системное генетическое заболевание, вызывающее в организме образование вязкой слизи, в результате чего происходит нарушение работы органов дыхания, печени, желудочно-кишечный тракта, экзокринные желез. При раннем выявлении муковисцидоза можно значительно уменьшить риск осложнений, инвалидности и повысить продолжительность жизни. Встречается у 1 ребенка из 7000.
• Гипотиреоз — заболевание, при котором щитовидная железа вырабатывает недостаточно тиреоидных гормонов, что сильно ухудшает развитие всех систем и органов ребенка. При отсутствии терапии в первую очередь начинает страдать нервная система, что негативно влияет на умственном развитии. Также болезнь приводит к отставанию в физическом развитии. При своевременной диагностике гипотиреоз хорошо поддается лечению. Распространенность — 1 случай из 5000.
• Фенилкетонурия — нарушение аминокислотного обмена, вызванное недостаточной выработкой в печени определенных ферментов, осуществляющих превращение фенилаланина в аминокислоту тирозин. Последствия болезни тяжелые — серьезное нарушение умственного развития, поражения ЦНС. Но их можно избежать, если фенилкетонурия выявлена на ранней стадии. Лечение заключается в соблюдении специальной диеты. Встречается у 1 малыша из 15000.
• Адреногенитальный синдром — нарушение выработки гормона кортизола корой надпочечников. Патология проявляется у ребенка задержкой полового развития, нарушением роста (после 12 лет он останавливается) и солевого обмена. Вылечить синдром невозможно, но, с помощью гормональных препаратов его можно держать под контролем. Распространенность — 1 случай из 10000.
• Галактоземия — нарушение метаболизма углеводов, характеризующееся отсутствием некоторых ферментов в детском организме, что вызывает сбой в расщеплении галактозы (вещество, поступающее с молоком). Заболевание неизлечимо, но можно облегчить его течение. Раннее выявление поможет избежать тяжелых осложнений (желтуха, поражение органов, ЦНС) и даже смерти. В основу терапии входит специализированная диета, которой придерживаются около 5 лет. В тяжелых случаях ее нужно будет придерживаться всю жизнь. Также назначаются препараты для улучшения метаболизма, витамины, кальций. Распространенность — 1 случай из 10000-15000.

В список вошли именно эти врожденные патологии, потому что при ранней диагностике их можно вылечить, либо значительно снизить риск развития возможных от них тяжелых последствий. Но количество болезней, которые может определить это исследование, намного больше, и при желании родители могут провести новорожденному расширенный скрининг.

Первые прививки

Прививки новорожденным в роддоме начинают делать уже на вторые сутки после родов. Педиатр ежедневно осматривает малыша, меряет температуру и в случае нормального самочувствия разрешает вакцинировать ребенка. Прививки новорожденным делаются бесплатно, согласно нормам прививочного календаря, который разрабатывался в Министерстве Здравоохранения.

БЦЖ

Прививка от туберкулеза становится самой первой для малыша. Ее рекомендуют ставить на вторые сутки после рождения здоровому малышу. Если ребенок слаб, болен, недоношенный, то обязательные прививки новорожденнымпереносятся до нормализации его состояния.

Читайте также: Эпиляция при беременности: можно или нельзя

БЦЖ ставится в левую руку выше локтя, методом подкожного введения. На месте инъекции остается небольшое пятнышко, которое может немного видоизменяться, сигнализирую о проходящих в организме процессах выработки иммунитета.

Как и у любых других прививок новорожденным, у БЦЖ имеются свои противопоказания:

• Внутриутробное повреждение центральной нервной системы;
• Инфекционные поражения;
• Наличие врожденного иммунодефицита;
• Некоторые патологии крови.

Чаще всего БЦЖ, как прививка новорожденному, не имеет последствий и осложнений. Однако в некоторых случаях все-таки наблюдается повышенная реакция детского организма. Это означает, что иммунитет малыша ослаблен, и доза вакцины оказалось для него высокой. Очень редко негативная реакция организма появляется из-за неправильно проведенной вакцинации.

Вакцинация от гепатита В

В обязательные прививки новорожденным включена так же вакцина от гепатита В. Гепатит В очень серьезное заболевание и, лучше всего, сделать профилактическую прививку малышу, чтобы избежать негативных последствий.

Прививку новорожденному от гепатита В ставят в бедро, делают это на пятый день жизни малыша. Чаще всего это является днем выписки младенца. Однако существует исключение – при врожденном гепатите такую вакцинацию проводят не позже, чем через 12 часов после родов. Такое явление происходит тогда, когда зараженная мать передает гепатит младенцу, чаще всего это происходит при прохождении через родовые пути.

Прививку новорожденному малышу, который появился на свет недоношенным, не делают, пока вес ребенка не достигнет двух килограммов.

Имеются противопоказания для вакцинации:

• Нарушение работы центральной нервной системы;
• Инфекционные и гнойно-септические поражения организма ребенка;
• Гемолитическая болезнь крови.

Отказ от вакцинации

Иногда родители не хотят делать прививки новорожденным. По закону, они имеют на это полное право, поскольку вакцинация проводится только с их письменного согласия. Перед тем, как принять такое решение, педиатр должен рассказать о последствиях такого решения и объяснить, для чего нужны эти прививки новорожденному и от каких болезней они его могут уберечь.

В случае если родители все-таки желают отказаться от вакцинации, они пишут заявление об этом в двух экземплярах, где подтверждают, что предупреждены о последствиях и несут ответственность за принятое решение об отказе от прививок новорожденному. Один экземпляр данного заявления остается в роддоме, а второе выдают на руки родителям.

В том случае, если мама или папа малыша все-таки захотят сделать прививки новорожденному ребенку, то они могут обратиться с соответствующим заявлением в участковую поликлинику.

В любом случае только родители принимают решение о вакцинации их ребенка!

Аудиологический скрининг

Новорожденным в роддоме назначаются еще и дополнительные обследования. Одним из таких обследований, которое проводится абсолютно всем малышам, является аудиологический скрининг. Это выявление нарушений функции слуха малыша на ранних сроках, позволяющее начать необходимое лечение как можно раньше.

Суть процедуры данного скрининга у новорожденных в роддоме заключается в использование специальной аппаратуры, которая направляет звуковые волны в слуховой проход малыша и фиксирует их отражение.

Это безболезненная манипуляция, которая, однако, требует соблюдения некоторых условий:

• В кабинете или палате, где проводится обследование, должно быть тихо;
• Малыш не должен плакать или капризничать, это исказит результаты теста;
• Ребенку нужно лежать неподвижно в течение одной – двух минут, пока аппарат анализирует данные.

Аудиологический скрининг проводится новорожденным в роддоме на четвертые сутки их жизни. Такая манипуляция помогает определить наличие нарушения слуха, в таком случае специалисты рекомендуют пройти углубленную диагностику.

Читайте также: Мебель для детского сада от dm-imperial.ru

Анализ кала на углеводы

Это исследование назначается, когда педиатр замечает нарушение пищеварительных процессов у новорожденного. Анализ показывает содержание углеводов в кале, которое может говорить о лактозной непереносимости. Проблемы с усвоением смеси или молока возникают больше, чем у половины младенцев. И если отказ от молока для взрослого человека серьезной проблемой не является, для новорожденного это – момент принципиальный, ведь основной его едой как раз и является молоко. Ранняя диагностика позволяет как можно раньше начать лечение недостаточности и подобрать подходящее для малыша питание – смесь без лактозы.

Основаниями для анализа кала на углеводы может стать частый пенистый жидкий стул, кисловатый запах выделений, частые колики и вздутие животика, газообразование, плаксивость младенца во время кормления и после, а также плохой набор массы или даже ее потеря. Лактозная недостаточность может быть первичной – передавшейся по наследству – или вторичной, то есть временной, что довольно часто встречается у малышей в течение первого года жизни.

Чтобы результат не оказался ложным, сдавать кал новорожденного стоит, соблюдая ряд правил:

• Не применять во время сбора клизму или слабительные средства;
• Сдать анализ не позднее, чем через четыре часа после дефекации;
• Собирать пробу непосредственно из каловой массы, а не с подгузника или пеленки. Лучший способ – положить голого кроху на чистую пеленку и ждать, а потом собрать необходимый материал в специальную емкость, купленную в аптеке;
• За три дня до сдачи анализа важно прекратить прием лекарственных препаратов, если это возможно;
• Перед сбором материала не стоит вводить новый прикорм или менять питание малыша;
• Материала объемом меньше чайной ложки может не хватить для полноценного исследования.

Результат анализа на углеводы в кале выше 1% — явный признак лактозной недостаточности, а значит, необходимы дополнительные обследования. Перечень мер, которые необходимо будет принять, установит врач.

Дополнительные манипуляции

Дополнительным назначением, которое рекомендуется делать новорожденным в роддоме, является инъекция витамина К (Викасола). Раньше такая инъекция была рекомендована всем новорожденным в роддоме, однако современная медицина старается не перегружать детский организм без необходимости.

Инъекция витамина К рекомендована:

• Детям с кислородным голоданием в родовом периоде;
• Детям с гипоксией во время перинатального и родового периода;
• Недоношенные дети;
• Дети с небольшим весом.

Чтобы определить, нужно ли назначать новорожденному в роддоме инъекцию витамина К, педиатр изучает записи о течении беременности, проводит обследование малыша и оценку тяжести родового периода.

В принципе, опытные специалисты все-таки рекомендуют сделать такую инъекцию новорожденному в роддоме, чтобы избежать негативных последствий. Дело в том, что недостаточное количество этого витамина может привести за собой развитие геморрагической болезни из-за не выявленного кровотечения.

Есть много причин для тестирования ребенка на пятку

Мы только что принесли из больницы нашего первого ребенка, мальчика. Я заметил сейчас, что у него на пятках несколько небольших струпьев. Жена сказала, что нужно взять кровь, но не помнит, зачем. Ты знаешь почему? Следы исчезнут?

Существует по крайней мере пять анализов капиллярной крови, которые можно получить с помощью «пяточной палочки». У большинства новорожденных их несколько, но давайте начнем с одного, которое должно быть у всех младенцев.

После кормления, но перед выпиской из больницы, у всех младенцев должен быть сдан анализ крови для «наследственного метаболического скрининга». Эта кровь отправляется на специальной фильтровальной бумаге в государственную лабораторию для проверки на определенные наследственные заболевания, требующие быстрой диагностики и терапии.

Один из этих тестов, первый проведенный таким образом, предназначен для выявления фенилкетонурии (ФКУ). Этот анализ крови часто еще называют тестом на фенилкетонурию, хотя теперь включены тесты на ряд дополнительных заболеваний.Этот наследственный метаболический скрининг должен будет повторить ваш педиатр где-то в первый месяц вашего ребенка, после того как он будет кормить еще дольше.

Многим новорожденным также нужно пройти по крайней мере один тест на глюкозу (уровень сахара в крови) в течение первых нескольких часов жизни, чтобы убедиться, что уровень сахара в крови у них не низкий. Низкое значение называется гипогликемией, и при обнаружении ребенка кормят чаще. Сильная гипогликемия может вызвать судороги.

Если цвет ребенка особенно красный или бледный, можно измерить уровень эритроцитов, чтобы убедиться, что у него их не слишком много (полицитемия) или слишком мало (анемия).Любой из них может стать причиной вялости ребенка и иногда требует лечения.

Бактериальная инфекция поражает новорожденных чаще, чем детей более старшего возраста, и при ее возникновении становится довольно серьезной. Симптомы инфекции у новорожденных часто довольно незаметны. Если отмечаются симптомы или считается, что у ребенка повышенный риск развития бактериальной инфекции — например, из-за лихорадки его матери или разрыва плодных оболочек за много часов до родов — может быть взята кровь для измерения количества и вида белых пятен. кровяные клетки.Лейкоциты помогают бороться с инфекцией. Тесты на лейкоциты помогают врачам решить, следует ли лечить ребенка антибиотиками.

Наконец, у некоторых младенцев берут кровь для определения уровня билирубина. Билирубин делает кожу и глаза ребенка желтыми. Говорят, что у ребенка желтуха. Билирубин накапливается у младенцев, потому что их печень еще не работает идеально. Очень высокий уровень билирубина лечат, помещая младенцев под свет, излучающий длину волны, которая помогает расщеплять билирубин.

Без сомнения, ваш сын прошел один или несколько из этих тестов. Ваш педиатр скажет вам, какие именно и почему. Что касается отметин, то они исчезнут. Их всегда можно обнаружить, если поискать, потому что остается немного рубцовой ткани. Однако они не будут выглядеть настолько заметными, когда он будет носить обувь 11-го размера.

Доктор Уилсон — директор педиатрического отделения Детского центра Джонса Хопкинса; Доктор Иоффе — директор по подростковой медицине.

Дата публикации: 23.04.96

Сбор крови у новорожденных | PhlebotomyU Обучение флеботомии

Укол неонатальной пятки, также известный как прокол кожи, на сегодняшний день является самым популярным способом забора крови у новорожденных и младенцев в возрасте до шести месяцев. Кожные проколы предпочтительнее, потому что при правильном выполнении они гарантированно дают кровь, что устраняет неопределенность уколов иглой. Пяточный укол используется для заполнения небольших сборных трубок, называемых педиатрическими «пулевыми» трубками, названных в честь их формы.Шаги для правильного укола пятки новорожденного следующие:

1 — Обязательно поместите ребенка в безопасное удобное положение лицевой стороной вверх либо на детский столик, либо на колени родителя. Оставьте ребенка пеленать, насколько это возможно для удобства, выставляя только одну ногу для вытягивания.

2 — Используя одобренную грелку для пяток, нагрейте стопу ребенка в течение примерно одной минуты, пока кожа не станет очень теплой на ощупь. Этот метод расширяет капилляры в этой области, увеличивая кровоток.

3 — Осторожно согнув стопу вверх, обхватите стопу ребенка одной рукой. Вместо того, чтобы зажимать пятку напрямую, вы будете использовать технику массажа стопы для сбора крови. Это обеспечивает как комфорт ребенку, так и лучший кровоток.

4 — Протрите пятку спиртовой салфеткой и дайте ей высохнуть на воздухе. Не дуйте на стопу, пока она сохнет. Мягко сожмите ножку ребенка так, чтобы кожа пятки собралась в комок. Прижмите ланцет к внутреннему нижнему краю пятки с той же стороны, что и большой палец ноги, и нажмите на спусковой крючок.Ланцет со щелчком быстро проведет по пятке.

5 — Сотрите первую каплю крови чистым ватным диском. Затем массирующими движениями слегка сожмите и отпустите ступню несколько раз, позволяя каплям крови стекать с конца пятки.

6 — По мере того, как капли крови собираются, позвольте им свободно стекать в пулевую трубку или карту PKU, не соскребая кровь по коже. Это помогает избежать повреждения или «гемолиза» красных кровяных телец.

7 — Когда будет собрано достаточное количество крови, поместите чистый ватный диск на место прокола и приложите умеренное давление в течение приблизительно одной минуты.
Свободной рукой закройте крышку пробирки и осторожно переверните ее несколько раз, чтобы смешать добавку для пробирки с кровью. Не трясите слишком сильно.

Пяточные палочки подходят не для всех типов лабораторных тестов. В случае, если заказано специальное тестирование для банка крови, посева крови или тестов, требующих большего количества продукта, вам необходимо будет выполнить обычную венепункцию с помощью иглы. Для младенцев используйте жгут, который был обрезан меньше, и потратьте дополнительное время на локализацию антекубитальной вены на одной или обеих руках.Используйте иглу-бабочку размером 23 г или 25 г и убедитесь, что рука полностью закреплена на время вытягивания, чтобы избежать травмы.

Скрининг новорожденных — Обзор — NHS

Обновление коронавируса (COVID-19)

Консультации новорожденных и вакцинация продолжаются в обычном режиме, в том числе:

• Анализ крови новорожденных
• Проверка слуха новорожденных
• Физикальное обследование новорожденных

Важно прийти на прием, если у вас или у вашего ребенка нет симптомов COVID-19.

Вашему новорожденному ребенку будут предложены некоторые скрининговые тесты в первые 6–8 недель.

Почему предлагается обследование новорожденных

Большинство младенцев здоровы и не будут иметь каких-либо условий, которые требуются при скрининговых обследованиях новорожденных.

Но для тех младенцев, у которых действительно есть проблемы со здоровьем, преимущества скрининга могут быть огромными.

Раннее лечение может улучшить их здоровье и предотвратить тяжелую инвалидность или даже смерть.

Скрининговые тесты быстрые и простые, они никоим образом не причинят вреда вашему ребенку.

Вашему ребенку рекомендуется сдать анализы, но вы можете отказаться от них, если хотите.

Физикальное обследование новорожденных

Каждому ребенку предлагается пройти тщательный медицинский осмотр вскоре после рождения, чтобы проверить его глаза, сердце, бедра, а у мальчиков — яички.

Это необходимо для выявления младенцев, у которых могут быть состояния, требующие дальнейшего обследования или лечения.

Обследование проводится в течение 72 часов после рождения, а затем снова в возрасте от 6 до 8 недель, поскольку для развития некоторых условий может потребоваться время.

Узнайте больше о медицинском осмотре новорожденных

Проверка слуха новорожденных

Проверка слуха новорожденного проводится вскоре после рождения ребенка.

Если вы рожаете в больнице, вам могут предложить пройти обследование до выписки вас и вашего ребенка.

В противном случае это сделает ваш патронажный работник или другой медицинский работник в течение первых нескольких недель.

Узнайте больше о тесте слуха новорожденных

Тест пятки новорожденного на пятно

Пятно-анализ крови новорожденного включает взятие небольшого образца крови вашего ребенка на предмет 9 редких, но серьезных заболеваний.

Когда вашему ребенку исполнится около 5 дней, медицинский работник уколет его пятку и соберет несколько капель крови на специальной карточке. Это отправлено на тестирование.

Укол пятки может быть неудобным, и ребенок может плакать, но все очень быстро проходит.

Узнайте больше о анализе крови новорожденных

Последняя проверка страницы: 12 июля 2021 г.

Срок следующего рассмотрения: 12 июля 2024 г.

скрининговых тестов для новорожденных | Детская больница Филадельфии

Практически у всех младенцев будет простой анализ крови для выявления нарушений, которые не проявляются сразу после родов. Некоторые из этих нарушений являются генетическими, метаболическими, связанными с кровью или гормонами.Каждый штат в Соединенных Штатах требует проверочных тестов, но конкретные тесты, выполняемые в разных штатах, различаются. Некоторые расстройства чаще встречаются в некоторых штатах, что делает эти индивидуальные тесты более важными в этих состояниях.

Укол в пятку используется для взятия пробы крови ребенка. Капли крови собираются в небольшой флакон или на специальную бумагу. Затем кровь отправляют на анализ. Пятка ребенка может иметь покраснение в месте укола, а у некоторых младенцев могут быть синяки, но обычно они проходят через несколько дней.

Скрининговые тесты новорожденных могут включать:

• Фенилкетонурия (ФКУ). ФКУ — это наследственное заболевание, при котором организм не может метаболизировать белок фенилаланин. По оценкам, в США 1 ребенок из 25000 рождается с фенилкетонурией. Без лечения ФКУ может вызвать умственную отсталость. Скрининг новорожденных на ФКУ требуется во всех 50 штатах.

• Врожденный гипотиреоз. Это состояние, при котором ребенок рождается со слишком низким уровнем гормона щитовидной железы.Гипотиреоз также довольно распространен, и за последние 20 лет его число увеличилось почти вдвое и составило примерно 1 из 2000 рождений в США. Низкий уровень гормонов щитовидной железы без лечения может привести к проблемам психического развития и замедлению роста. Все 50 штатов проводят скрининг на гипотиреоз.

• Галактоземия. Это наследственное заболевание, при котором ребенок не может усваивать галактозу, молочный сахар. По оценкам, это происходит примерно у 1 ребенка на каждые 53 000 рождений. Без лечения (отказ от молока) галактоземия может быть опасной для жизни.Симптомы могут проявиться в первые две недели жизни. Все штаты проводят скрининг на галактоземию.

• Серповидно-клеточная анемия. Это наследственное заболевание встречается в основном у афроамериканцев, но может также встречаться у латиноамериканцев и коренных американцев. Заболевание вызывает тяжелую форму анемии. Есть разные виды болезни. Заболевание встречается примерно у одного из каждых 500 рождений афроамериканцев и у 1 из каждых 36 000 рождений латиноамериканского происхождения. Ранняя диагностика серповидно-клеточной анемии может помочь снизить некоторые риски, включая тяжелые инфекции, образование тромбов и инсульт.

• Болезнь мочи кленовым сиропом. Это наследственное заболевание, очень распространенное среди меннонитов. Расстройство вызвано неспособностью организма должным образом перерабатывать определенные части белка, называемые аминокислотами. Название происходит от характерного запаха кленового сиропа в моче ребенка, вызванного нарушением метаболизма белков. При отсутствии лечения это опасно для жизни уже в первые две недели жизни. Даже при лечении может возникнуть тяжелая инвалидность и паралич.

• Гомоцистинурия. Это наследственное заболевание поражает 1 из 100 000 детей и вызывает умственную отсталость, болезни костей и образование тромбов. Это вызвано дефицитом фермента, необходимого для переваривания аминокислоты метионина.

• Дефицит биотинидазы. Это наследственное заболевание характеризуется дефицитом фермента биотинидазы. Этот фермент важен для метаболизма биотина, витамина B. Он поражает 1 из 60 000–75 000 детей в США.С. и чаще всего встречается у лиц европейского происхождения. Недостаток фермента может привести к сильному накоплению кислоты в крови, органах и системах организма.

• Врожденная гиперплазия надпочечников. В большинстве штатов проводится скрининг на это наследственное заболевание надпочечников. Младенцы, рожденные с врожденной гиперплазией надпочечников (ВГК), не могут вырабатывать достаточное количество гормона кортизола, который помогает контролировать энергию, уровень сахара, кровяное давление и то, как организм реагирует на стресс, вызванный травмой или болезнью.Эндокринное общество оценивает заболеваемость ХАГ примерно на 1 случай из 15 000, в зависимости от тяжести заболевания. Это чрезвычайно распространено у определенной группы эскимосов на западе Аляски. ХАГ также может влиять на развитие половых органов и гормоны полового созревания.

• Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы со средней длиной цепи (MCAD). Это нарушение окисления жирных кислот может вызвать внезапную смерть в младенчестве и серьезную инвалидность у выживших, например умственную отсталость.MCAD поражает примерно 1 ребенка из 6400–46000, почти исключительно у людей северо-западного европейского происхождения.

• Потеря слуха. Трое из 1000 новорожденных страдают значительной потерей слуха, и почти все штаты в настоящее время проводят тестирование новорожденных.

Другие тесты для выявления заболеваний, включая врожденный токсоплазмоз и муковисцидоз. В некоторых штатах используется новый метод тестирования, называемый тандемной масс-спектрометрией (МС / МС), который может обнаруживать более 30 расстройств с помощью простого образца крови, включая те, которые связаны с метаболизмом белков и жирных кислот.

Большинство обследований нельзя проводить до тех пор, пока ребенок не получит как минимум 24 часа грудного молока или смеси. Вашему ребенку может потребоваться повторное обследование, если вы выписаны раньше этого времени или если ребенок не может пройти обследование перед выпиской. В большинстве штатов требуется сдать второй анализ крови в возрасте 2 недель.

Инструкции по использованию карты скрининга: сбор пятен крови

На этой странице:
Персонал
Сроки
Взятие пятен крови
Новорожденные, требующие перевода

Как собрать образцы пятен крови у новорожденных Видео
Сначала младенцы Видео

Персонал

Сбор капель крови может выполняться обученным персоналом, например персоналом больничных яслей, лабораторным персоналом или поставщиками услуг по родовспоможению вне больницы.

Сроки

Время взятия пятен крови важно для точной интерпретации результатов анализов. Тесты на некоторые расстройства на панели скрининга новорожденных имеют разные пороговые значения в зависимости от возраста ребенка (в часах) на момент взятия пятен крови. В результате слишком раннее или слишком позднее взятие пятен крови может увеличить вероятность получения ложноположительных или ложноотрицательных результатов.

Пятна крови лучше всего собирать в возрасте от 24 до 48 часов.Пятна крови, собранные до достижения 24-часового возраста, не могут быть полностью интерпретированы, что означает, что некоторые результаты анализов будут помечены как «неудовлетворительные» в отчете о скрининге новорожденных. Неудовлетворительный результат потребует повторного взятия пятен крови. Пятна крови, собранные через 48 часов, могут не дать достаточно времени для интерпретации результатов до появления серьезных симптомов у новорожденных, страдающих определенными заболеваниями, включенными в группу скрининга новорожденных. Однако могут возникнуть особые обстоятельства, которые потребуют забора пятна крови раньше или позже.

Младенцу должно быть не менее 24 часов по истекшему времени, а не только по «часам». Это различие важно в дни, когда происходит переход на летнее время.

Точный сбор и регистрация времени особенно важны при заборе крови прямо через 24 часа, чтобы избежать сбора крови до достижения 24-часового возраста. Если вы забираете ребенка в возрасте до 24 часов, ознакомьтесь с нашими рекомендациями по скринингу новорожденных в течение <24 часов после выписки. В нем содержится руководство о том, как пройти обследование новорожденных, выписанных домой до достижения 24-часового возраста.

Взятие пятен крови

Программа скрининга новорожденных Миннесоты использует стандарты сбора крови, разработанные специально для программ скрининга новорожденных Институтом клинических и лабораторных стандартов.

Основная цель этих стандартов — обеспечить качество пятен крови, взятых у новорожденных. Образцы плохого качества мешают процессу скрининга, потенциально задерживая обнаружение и лечение пораженного ребенка.Если наши сотрудники получат образец плохого качества, мы запросим повторный образец у врача.

Правильная методика взятия образцов, изложенная Институтом клинических и лабораторных стандартов, включает следующие шаги:

1. Убедитесь, что срок действия карты скрининга новорожденных не истек. Заполните обязательные поля информации о пациенте, запрошенные в разделе демографических данных карты. Не прикасайтесь к области внутри кружков на секции фильтровальной бумаги до, во время и после сбора образца, поскольку масла и другие материалы с рук могут повлиять или загрязнить карту или образец.Не допускайте попадания воды, смесей для кормления, антисептических растворов, порошка для перчаток, лосьона для рук или других материалов на карточку с образцом до или после использования.

2. Забор крови из пятки является стандартом для обследования новорожденных. Предпочтительны медиальная и боковая части стопы. Никогда не следует брать кровь из:

   • свод стопы

   • пальцы

   • мочки ушей

   • опухшее или ранее проколотое место

   • внутривенных линий, содержащих другие вещества (ППС, кровь, наркотики и др.))

Адрес доставки:
Программа скрининга новорожденных
601 Роберт Стрит N
Сент-Пол, MN 55155

Для клиник, внебольничных поставщиков услуг по родовспоможению и родителей, которые сдают образцы нечасто, образцы могут быть доставлены по указанному выше адресу доставки или отправлены по почте по указанному ниже адресу. Поскольку высокая температура и влажность могут повлиять на некоторые тесты, следует избегать хранения образцов в горячих почтовых ящиках или других теплых местах.

Почтовый адрес:
Программа скрининга новорожденных
P.O. Box 64899
Сент-Пол, MN 55164

Множественные образцы для скрининга новорожденных могут быть отправлены вместе; однако отгрузка никогда не должна откладываться или «группироваться» в ожидании дополнительных образцов. Кроме того, образцы для скрининга новорожденных никогда не следует помещать в тот же контейнер, что и другие типы образцов, отправляемых в лабораторию общественного здравоохранения.

Новорожденные, требующие перевода

В штате Миннесота родильные дома несут юридическую ответственность за организацию скрининга новорожденных для каждого ребенка, находящегося на их попечении. Это может быть достигнуто путем обследования новорожденного в родильном доме или путем наличия протокола обследования новорожденного в принимающей больнице.

В роддоме следует проверить ребенка перед транспортировкой в ​​следующих ситуациях:

• На момент транспортировки младенец должен быть старше 24 часов.

• Младенцу сделают переливание крови перед транспортировкой.

• Существует большая вероятность того, что младенец не переживет транспортировку.

  Младенец будет переведен в больницу за пределами штата.

Как собрать образцы крови у новорожденных Видео

Следующее видео было подготовлено PerkinElmer Genetics при участии Программы скрининга новорожденных Миннесоты.В этом менее чем 5-минутном видео рассказывается, как правильно собрать образцы крови для скрининга новорожденных.

Как собирать образцы крови у новорожденных Видеотекст

Ставить ребенка на первое место Видео

Следующее видео отвечает на многие часто задаваемые вопросы о взятии пятен крови, в том числе об оптимальном времени сбора, высыхании пятен крови и методах сбора.Видео было создано в сотрудничестве с Гигиенической лабораторией штата Айова и организацией Baby’s First Test.

Примечание: Это видео основано на протоколе обследования новорожденных в Айове. Хотя в видео говорится, что повторный скрининг новорожденного следует собирать через восемь недель после последнего переливания крови, мы рекомендуем собирать повторный образец через 90 дней после последнего переливания . Пожалуйста, не стесняйтесь обращаться к нам с любыми вопросами.

Видео-текст для детей на первом месте

Скрининговый тест для новорожденных | HealthLinkBC File 67

Почему мой ребенок проходит обследование?

Небольшая капля крови вашего ребенка может быть использована для получения важной информации о его или ее здоровье.Новорожденный ребенок может выглядеть здоровым, но у него редкое и серьезное заболевание, о котором вы, ваш врач или акушерка можете не знать. Скрининг новорожденных позволяет выявить детей, у которых может быть одно из этих редких заболеваний. Раннее обнаружение и лечение этих заболеваний предотвращает или уменьшает серьезные проблемы со здоровьем. Если не лечить, многие из этих расстройств могут вызвать серьезную умственную отсталость, другие проблемы со здоровьем и внезапную смерть младенца.

В год до нашей эры ежегодно рождается около 55 младенцев (1 из 1000), у которых обнаруживается одно из этих заболеваний.

На что будут проверять моего ребенка?

Ваш ребенок будет проверен на 24 редких, но поддающихся лечению метаболических нарушений, эндокринных (гормональных) нарушений, заболеваний крови и муковисцидоза. Для получения дополнительной информации об этих тестах посетите Perinatal Services BC www.newbornscreeningbc.ca.

Как проходит обследование моего ребенка?

Небольшой образец крови берется простым уколом в пятку, как правило, перед выпиской из больницы. Это вызовет у вашего малыша лишь минутный дискомфорт.Образец крови отправляется в лабораторию Детской больницы Британской Колумбии для анализа. Не следует использовать пуповинную кровь, поскольку она может быть загрязнена кровью матери.

Как скоро после рождения мой ребенок будет сдан на анализ?

Идеальное время для взятия пробы крови новорожденного — от 24 до 48 часов после рождения.

Если вы находитесь под присмотром акушерки и ваш ребенок родился не в больнице, ваша акушерка возьмет образец крови во время посещения на дому.

Что, если я пойду домой с ребенком менее чем через 24 часа после рождения?

Образец крови все равно будет взят в больнице перед отъездом. Скрининг выявляет более 80% нарушений даже в возрасте до 24 часов. Раннее выявление важно, если у вашего ребенка есть одно из этих заболеваний. Вы получите инструкции о том, как повторить анализ в течение 2 недель. Цель второй выборки — дважды проверить несколько расстройств, которые можно пропустить на первом (раннем) скрининге.

Могу я подождать и сдать тест позже?

Чем раньше будут обнаружены эти излечимые расстройства, тем лучше исход для детей с этими расстройствами. Настоятельно рекомендуется сдать кровь вашего ребенка перед выпиской из больницы. Вам нужно будет подписать форму, если вы решите, что не хотите, чтобы у вашего ребенка брали кровь перед выпиской из больницы, и планируете сдать кровь. Эта форма показывает, что вы понимаете причины проведения теста и возможные результаты для вашего ребенка, если он будет сдан слишком поздно или вообще не будет проведен.

Как узнать результаты проверки?

О результатах обследования вашего ребенка сообщают лечащему врачу или акушерке.

Что значит, если экран отрицательный?

Отрицательный результат скринингового теста означает, что вероятность того, что у вашего ребенка одно из 24 заболеваний, очень мала. Редко, когда тест не выявляет расстройство у ребенка.

Что означает положительный результат на экране и что будет дальше?

Положительный экран означает, что может быть проблема.Это не означает, что у вашего ребенка есть одно из этих расстройств, но это возможно. Чтобы точно выяснить, вашему ребенку потребуются дополнительные тесты.

Если у вашего ребенка одно из этих состояний, раннее выявление поможет ему как можно скорее получить эффективное лечение. Вас направят к врачу, имеющему опыт лечения этих заболеваний.

Что происходит с образцом крови моего ребенка (картой пятна крови) после завершения анализа?

Программа скрининга новорожденных BC хранит карту пятен крови вашего ребенка с остатками крови в течение 10 лет в надежном хранилище.Иногда образцы сухих пятен крови можно использовать для других целей после завершения тестирования. Это включает:

• Повторный запуск теста, если первый результат теста не ясен
• Попытка найти причину проблемы со здоровьем, которая возникла позже в жизни ребенка, или попытка найти причину необъяснимой болезни — смерти ребенка
• Проверка качества тестирования, проводимого лабораторией, чтобы убедиться, что результаты точны
• Разработка лучших тестов для скрининга заболеваний

Образцы также могут использоваться для медицинских исследований, если исследование было одобрено Советом по этике клинических исследований.В этих случаях вся информация, которая может идентифицировать ребенка, удаляется.

Если вы не хотите, чтобы сохраненная карта крови вашего ребенка использовалась для этих целей, вы можете заполнить форму под названием «Директива об уничтожении оставшихся образцов крови для скрининга новорожденных» и отправить ее в Программу скрининга новорожденных Британской Колумбии. Посетите www.newbornscreeningbc.ca для получения подробной информации.

Скрининговые тесты для новорожденных (для родителей)

Что такое скрининг новорожденных?

Скрининг новорожденных — это служба общественного здравоохранения, проводимая в каждом U.С. состояние. Каждого новорожденного проверяют на группу нарушений здоровья, которые иначе не обнаруживаются при рождении.

С помощью простого анализа крови врачи могут выявить редкие генетические, гормональные и метаболические нарушения, которые могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем. Скрининг новорожденных позволяет врачам быстро диагностировать новорожденных и как можно скорее начать лечение.

Какие скрининговые тесты предлагаются?

Проверка зависит от штата. Предлагаемые тесты могут измениться по мере развития технологий и улучшения методов лечения.Хотя существуют национальные рекомендации по скринингу новорожденных, каждое государство решает, какие тесты включать.

Обследование новорожденных включает тесты на:

Проблемы с обменом веществ. Метаболизм — это процесс преобразования пищи в энергию, которую организм может использовать для движения, мышления и роста. Ферменты — это особые белки, которые помогают с

метаболизм ускоряет химические реакции в клетках. Большинство метаболических проблем возникает, когда определенные ферменты отсутствуют или не работают должным образом.Метаболические нарушения при скрининге новорожденных включают:

• фенилкетонурия (PKU)
• метилмалоновая ацидемия
• Болезнь мочи кленового сиропа (MSUD)
• тирозинемия
• цитруллинема
• Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы со средней длиной цепи (MCAD)

Гормональные проблемы. Гормоны — это химические посредники, вырабатываемые железами. Гормональные проблемы возникают, когда железы вырабатывают слишком много или недостаточно гормонов. Гормональные проблемы при скрининге новорожденных включают:

Проблемы с гемоглобином: Гемоглобин — это белок красных кровяных телец, переносящий кислород по всему телу.Некоторые проблемы гемоглобина, включенные в скрининг новорожденных:

Прочие проблемы. Другие редкие, но серьезные медицинские проблемы, включенные в скрининг новорожденных:

В большинстве штатов также проводится скрининг на предмет потери слуха и критических врожденных пороков сердца.

Поговорите со своим врачом, если вы считаете, что вашему ребенку могут потребоваться другие скрининговые тесты новорожденных, не предлагаемые в рамках вашей государственной программы.

Как проводится скрининг новорожденных?

Тестируется небольшой образец крови, взятый уколом пятки ребенка.Это происходит до того, как ребенок выписывается из больницы, обычно в возрасте 1-2 дней. Поговорите со своим врачом о скрининге новорожденных, если ваш ребенок родился не в больнице.

Образец крови следует брать через первые 24 часа жизни. Однако некоторых младенцев обследуют в течение первых 24 часов, потому что иногда мам и новорожденных выписывают в течение 1 дня. Если это произойдет, специалисты рекомендуют взять повторную пробу не позднее, чем через 1-2 недели. В некоторых штатах обычно проводят два теста всем младенцам.

Когда будут готовы результаты?

Результаты скрининга новорожденных на предмет потери слуха и сердечных заболеваний доступны сразу после проведения теста.

Обычно результаты анализа крови готовы к тому времени, когда ребенку исполняется 5–7 дней. Часто родители не слышат о результатах, если скрининговые тесты были нормальными. С ними связываются, если тест дал положительный результат. Положительный результат скринингового теста новорожденного не означает, что у ребенка определенно есть заболевание. Врачи назначают дополнительные анализы, чтобы подтвердить или исключить диагноз.

Если диагноз подтвердится, врачи могут направить ребенка к специалисту для дальнейшего обследования и лечения. Когда необходимо лечение, важно начать его как можно скорее. Лечение может включать специальную формулу, ограничения в диете, добавки, лекарства и тщательное наблюдение.

Посетите Baby’s First Test, чтобы получить дополнительную информацию о скрининге новорожденных и узнать, какие условия проверяет ваше состояние.

.