Зачем берут кровь у новорожденных из пятки: Для чего нужен неонатальный скрининг?

Содержание

Скрининг новорожденного: зачем берут анализ крови у новорожденного из пятки? О каких заболеваниях может сказать врачам и родителям малыша этот пяточный тест?

Зачем необходим скрининг новорожденного

Существует целый ряд довольно серьезных, как правило наследственных, заболеваний, наличие которых невозможно определить до рождения малыша, но которые крайне важно выявить, едва только младенец появился на свет. Потому что шансы на выздоровление ребенка резко повышаются в том случае, когда терапия начинает осуществляться еще до того, как проявились первые клинические симптомы. Именно для этого и проводится скрининг новорожденных. Обязательную часть которого составляет анализ крови из пятки младенца.

Анализ крови из пяточки младенца нередко еще называют «пяточный тест». Как правило, этот тест проводят на 4-й день жизни у доношенных ребятишек, и на 7-й день — у тех младенцев, кто родился раньше срока.

Не пугайтесь! Буквально пару капель крови, взятых у малыша из пятки, наносят на специальный бланк-фильтр — на этом вся процедура и заканчивается. Анализ проводится путем исследования сухого пятна крови — в медицине он известен как метод тандемной масс-спектрометрии. Пара минут относительного неудобства для новорожденного малыша, а также пара капель его крови для анализа могут раз и навсегда успокоить врачей и родителей новорожденного относительно того, какие тяжелые заболевания малышу уж точно не грозят.

Какие заболевания можно выявить с помощью скрининга новорожденных

В нашей стране с помощью анализа крови из пятки новорожденного проводят исследования на наличие как минимум пяти тяжелых наследственных заболеваний. Несмотря на то, что все эти «болячки» имеют наследственную природу, проявить себе каждая из этих болезней может в любом поколении — то есть у пораженного малыша может быть абсолютно здоровая семья, и только кто-то из дальних предков или дальних родственников может быть носителем той же болезни. Именно поэтому в роддоме тест делается всем малышам без исключения, независимо от того, известно ли о случаях тяжелых наследственных заболеваний в семье конкретного младенца или же нет.

Пять заболеваний, которые выявляются во всех российских роддомах с помощью анализа крови из пятки новорожденного (другими словами — путем скрининга новорожденного):

Фенилкетонурия. В России это заболевание встречается примерно у одного из 10 тысяч малышей. Суть заболевания заключается в следующем: у ребенка отсутствует фермент, который расщепляет аминокислоту фенилаланин, входящую в состав большинства белковых продуктов. Не расщепляясь, эта аминокислота и ее производные накапливается в организме и к определенному моменту становятся крайне токсичными — они поражают нервную систему и в первую очередь мозг младенца. Если финилкетонурию не лечить (особенно на ранних стадиях), то это приводит в 100% случаев к умственной отсталости ребенка. При адекватном и раннем лечении (прием специальных препаратов и строгая диета) малыш будет развиваться абсолютно нормально, без задержек, но останется на всю жизнь носителем заболевания.
Врожденный гипотиреоз. Заболевание характеризуется недостаточной выработкой некоторых гормонов. Без должного лечения у малыша наблюдаются задержки в физическом и умственном развитии — например, позже формируются кости и суставы, позже режутся первые зубки, медленно развиваются нервные ткани и мозг. В итоге ребенок развивается с серьезными физическими и интеллектуальными дефектами. Если же болезнь диагностируется еще до появления клинических симптомов (то есть еще в период новорожденности), назначается гормональная терапия. Которая дает возможность полностью пресечь развитие болезни. В России врожденный гипотиреоз встречается у одного новорожденного на 5 тысяч.
Галактоземия. В основе этого наследственного заболевания лежит серьезное нарушение обмена веществ — ген, который отвечает за преобразование галактозы (вещества, которое содержится в молоке) в глюкозу, мутирован. Галактоза не подвергается ферментации, а накапливается в организме, оказывая сильное токсическое воздействие на центральную нервную систему. Кроме того, сильно страдают печень и зрение малыша. Если заболевание игнорировать, то ребенку грозит слепота, хроническое поражение печени и умственная отсталость в развитии. В теории галактоземия приводит к летальному исходу. Но при своевременном лечении специальной диетой, полностью исключающей из рациона малыша молоко и молочные продукты, ребенок имеет все шансы полноценно расти и развиваться. Галактоземия встречается примерно у одного новорожденного на 20 тысяч малышей.
Адреногенитальный синдром. Тяжелое заболевание характеризуется нарушением выработки гормонов корой надпочечников. В организме образуется избыток половых гормонов и глюкокортикоидов. Что вызывает резкое нарушение солевого обмена, нарушение роста (зачастую после 12 лет рост прекращается вовсе) и неправильное развитие половых органов. Девочки, как правило, развиваются «по мужскому типу». Чтобы избежать развитие болезни, малышам назначают гормональную терапию. В России адреногенитальный синдром встречается у одного новорожденного на 5,5 тысяч малышей.
Муковисцидоз (кистозный фиброз). Это системное наследственное заболевание, которое характеризуется тяжелейшими нарушениями в органах дыхания и органах пищеварения. Причина заболевания — генная мутация. В России муковисцидоз встречается у одного малыша на 10 тысяч новорожденных. Терапия, которую назначают при ранней диагностике, способна резко сократить проявления болезни.

Что происходит после теста?

В последние годы в некоторых регионах страны список заболеваний, анализ на которых включен в программу обязательного скрининга новорожденного, значительно расширился. Формируется этот список на основании рекомендаций Всемирной Организации Здравоохранения (ВОЗ).

Сама процедура считается абсолютно безопасной для младенца, а результаты она дает весьма полезные — выявление наследственных болезней на столь ранней стадии позволяет подобрать адекватную стратегию лечения и избежать инвалидности у больных детей в будущем.

Анализ крови из пяточки новорожденного, взятый в роддоме, передается в лабораторию. А оттуда результаты, спустя максимум 10 дней, поступают в общую базу и непосредственно в ту поликлинику, где далее наблюдается малыш.

Чаще всего результаты скрининга новорожденного оказываются отрицательными — факт об этом заносится в медицинскую карту ребенка, и дело с концом. Как правило, при отрицательном ответе на анализ из пятки новорожденного, с родителями никто это не обсуждает. Если же тест показал положительный результат на какое-либо из заболеваний — с родителями или опекунами младенца мгновенно связываются медики. Однако это еще не приговор! Родителям сообщают о том, что у ребенка выявлено лишь подозрение на наследственную болезнь и назначают дату ретестирования. Очень важно провести повторный анализ как можно скорее.

И только в том случае, если повторное исследование в медико-генетическом центре дало положительный результат, малышу назначается соответствующая терапия.

Все болезни, наличие которых способен выявить неонатальный скрининг — тяжелые и приводят к глубокой инвалидности в будущем. Однако, при ранней диагностике — еще на стадии новорожденности ребенка (первые 28 дней жизни младенца) — эти недуги можно либо вылечить полностью, либо жестко приостановить их развитие на той стадии, когда болезнь еще не приобрела необратимые формы.

Именно поэтому крошечных деток не только можно, но и обязательно нужно подвергать анализу крови из пяточки спустя несколько дней после рождения. Обычно это делают в роддоме. Но если вы планируете домашние роды, либо собираетесь покинуть роддом спустя уже день-два после родов, обязательно уточните у своего врача, где и как вы сможете провести скрининг новорожденного.

Фото: TS/Fotobank.ru

Полина Сошка

раннее выявление муковисцидоза позволяет снизить потребность пациента в дорогостоящем лечении в будущем

Массовый скрининг новорожденных на муковисцидоз был введен в России в 2006-2007 годах. Дети с этим заболеванием, выявленные в первые недели после рождения в ходе скрининга, с возрастом меньше нуждаются в дорогостоящей терапии, чем их сверстники, заболевание которых получило подтверждение после проявления симптомов. Теперь это доказано статистически: специалисты Научно- клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ» сравнили показатели пациентов в возрасте от 6 до 9 лет, отмеченные в Национальном регистре больных муковисцидозом разных годов выпуска.

Наша задача была сравнить состояние здоровья детей одного возраста из двух групп: диагноз одним был поставлен до введения массового скрининга на муковисцидоз, диагноз другим – по результатам скрининга, — рассказывает Виктория Шерман, ведущий научный сотрудник Научно — клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ», кандидат медицинских наук, — Мы выделили группы из Национальных регистров 2012 года и 2015 года. Дети из первой группы родились до введения массового скрининга, а те, кому в 2015 году исполнилось 6 – 9 лет, родились, как только скрининг начался. В первой группе оказалось 45 детей, во второй — 86 детей. Это первый результат сравнения: за один и тот же промежуток времени после введения скрининга мы выявили в два раза больше пациентов.

Специалисты сравнивали средний возраст постановки диагноза, генотип пациентов, показатели физического развития, данные спирометрии (функции внешнего дыхания), наличие хронической инфекции в легких, объем терапии, необходимой пациентам, наличие осложнений – все эти показатели отражены в Национальном регистре.

Мы выделили подгруппы с одинаковым генотипом, рассмотрели пациентов с самой частой мутацией гена CFTR- F508del на обоих аллелях. Получилось 20 пациентов в группе до скрининга и 21 после скрининга.

Исследование показало, что физическое состояние пациентов, чей диагноз удалось установить в ходе неонатального скрининга, значительно лучше тех, чей диагноз устанавливался после появления симптомов. Дети из «группы скрининга» выше ростом, также их вес превышает вес детей в группе «до скрининга». Важнейшим показателем для пациентов с муковисцидозом является функция легких: форсированная жизненная емкость легких, объем форсированного выхода в первую секунду. Эти показатели также были лучше у пациентов, выявленных при неонатальном скрининге. Хроническая синегнойная инфекция в «группе скрининга» также встречалась достоверно реже.

Все эти показатели позволяют сделать вывод, что у пациентов, чей диагноз устанавливался в ходе неонатального скрининга, потребность в дорогостоящей антибактериальной терапии достоверно ниже, чем потребность тех, чей диагноз удалось установить после проявления симптомов.

Скрининг в России, в основном, проводится на 5 нозологий, среди которых муковисцидоз. У новорожденного берут кровь из пятки на фильтровальную бумагу, в сухом виде отправляют в лабораторию. Чтобы выявить муковисцидоз, в пятне крови определяют уровень фермента — иммунореактивного трипсина. У новорожденных с муковисцидозом он повышен из-за нарушения работы поджелудочной железы. Для подтверждения диагноза проводится потовая проба.

Во многих странах одним из этапов скрининга является ДНК-диагностика. У нас генотипирование проводится, когда уже диагноз установлен, — рассказывает Виктория Шерман, — В большинстве европейских стран, а также в США, проводят ДНК-диагностику на втором этапе, из того же пятна крови, в котором определяют содержание иммунореактивного трипсина. Однако в этих странах спектр мутаций не такой широкий, как в России. Сейчас обсуждается вопрос использования скрининга нового поколения (NGS) для ДНК- анализа, материалом для которого послужит пятно крови, взятой из пятки новорожденного. При генотипировании в рамках неонатального скрининга можно в том числе избежать ложноотрицательных результатов, которые может дать анализ на иммунореактивный трипсин – бывают случаи, когда этот фермент в норме, а ребенок оказывается носителем мутаций в гене CFTR.

Пресс-центр ФГБНУ «МГНЦ»
Тел: 8-985-133-79-63
Е-mail: [email protected] и [email protected]

Скрининг пятен крови новорожденных — Better Health Channel

Что такое скрининг новорожденных?

Каждому новорожденному в Австралии предлагается тест на редкие, но серьезные заболевания. Это называется скринингом пятен крови новорожденных и также известен как «тест на укол пятки».

Исследуемые состояния включают:

фенилкетонурию (ФКУ)
гипотиреоз
кистозный фиброз
врожденную гиперплазию надпочечников (ВГКН).

Эти состояния не проявляются никакими симптомами при рождении и обычно не имеют семейного анамнеза.

Очень полезно пройти обследование на наличие этих состояний на ранней стадии, так как их своевременное лечение может предотвратить дальнейшие проблемы со здоровьем (осложнения).

Согласие на скрининг пятна крови новорожденного

Акушерка предложит вам пройти скрининговый тест новорожденного в больнице, где родился ваш ребенок, или дома.

Если вы хотите, чтобы ваш ребенок прошел обследование, вам необходимо дать письменное согласие на его проведение. Это называется предоставлением вашего «информированного письменного согласия».

Отказ от скрининга крови новорожденного для вашего ребенка

Если вы не хотите, чтобы ваш ребенок прошел тест (это называется отказом от теста), вам нужно будет подписать письменное заявление, чтобы показать, что вы понимаете риски, связанные с его отсутствием. .

Состояние, на которое проверяют, встречается редко. Но если у вашего ребенка есть одно из этих состояний, и оно не будет обнаружено или вылечено, он может навсегда стать инвалидом или даже умереть.

К тому времени, когда симптомы заболевания проявятся, оно уже может повлиять на развитие вашего ребенка. Скрининг помогает выявить пораженных детей на ранней стадии. В большинстве случаев они могут получить лечение, чтобы уменьшить воздействие состояния на здоровье.

Что происходит, когда моего ребенка проверяют?

Обычно акушерка берет образец крови между 48 и 72 часами после рождения ребенка. Акушерка прокалывает пятку ребенка и наносит несколько капель крови на кусочек картона. Это может произойти в больнице или дома.

Тест безопасен и не причинит вреда вашему ребенку. Укол в пятке может вызвать кратковременный дискомфорт у ребенка, но держать его или кормить во время забора образца может помочь. Существует небольшой риск заражения, но акушерка наденет перчатки и очистит пятку вашего ребенка перед забором крови, чтобы свести этот риск к минимуму.

Образец крови изучается в лаборатории. Он проверяется на наличие различных химических веществ, которые показывают наличие состояния. Это так называемые маркеры. Если маркер кистозного фиброза обнаружен, образец будет протестирован на наличие гена кистозного фиброза.

Большинство детей имеют нормальный результат теста. С вами не свяжутся, если результат нормальный. Иногда требуется еще один тест (повторный тест). Не беспокойтесь, если это произойдет, так как большинство результатов повторного скрининга являются нормальными.

Если тест покажет, что у вашего ребенка редкое, но серьезное заболевание, с вами немедленно свяжутся для организации лечения вашего ребенка.

Повторные анализы и положительные результаты

Иногда требуется повторный анализ, если первый образец:

был собран слишком рано
был загрязнен
дал неясный результат.

Не беспокойтесь, если это произойдет, так как большинство результатов повторного скрининга являются нормальными.

Если у вашего ребенка будет обнаружено заболевание (это называется «положительный результат скрининга»), с вами свяжутся и направят к специалисту для дальнейшего обследования.

Положительные результаты скрининга обычно подтверждаются исследованием образца мочи или крови.

Состояния, выявляемые при скрининге пятен крови новорожденных

Некоторые из состояний, которые могут быть обнаружены с помощью скрининга пятен крови новорожденных, включают:

Фенилкетонурия (ФКУ) – состояние, при котором организм не может расщеплять фенилаланин (содержится в пищевых белках). При отсутствии лечения ФКУ может привести к умственной отсталости.
Гипотиреоз – состояние, при котором щитовидная железа не вырабатывает достаточное количество гормонов. Это может привести к серьезной умственной отсталости и проблемам роста. Раннее выявление и лечение помогают детям быть здоровыми.
Муковисцидоз – состояние, при котором такие органы, как легкие и поджелудочная железа, выделяют аномальную слизь, которая закупоривает органы и препятствует их нормальной работе.
Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГН) (только классический тип ВГН, неклассический тип или тип ВГН с поздним началом не подвергается скринингу) – состояние, поражающее надпочечники, которые вырабатывают ряд ключевых гормонов, играющих важную роль в функционировании организма. функции, включая рост и развитие ребенка. CAH можно лечить при раннем обнаружении.
Другие редкие состояния, влияющие на обмен веществ — существует множество других редких состояний, при которых организм не может расщеплять белки и жиры обычным образом. Если эти состояния будут обнаружены и вылечены до того, как ваш ребенок заболеет, у него будет больше шансов на улучшение состояния здоровья.

Как проводится скрининг пятен крови новорожденных

Кровь берется путем прокола пятки ребенка. Укол в пятку может вызвать кратковременный дискомфорт у вашего новорожденного, но держать новорожденного на руках или кормить его во время взятия пробы может помочь. Уровни биохимических маркеров вышеуказанных нарушений измеряют в пятнах крови. Единственный генетический тест проводится на небольшом количестве образцов (около 1 процента), которые имеют повышенный уровень маркера муковисцидоза.

Повторные образцы и положительные результаты

Иногда лаборатории может потребоваться повторный образец крови, если первый образец:

был собран слишком рано
был загрязнен
дал неясный результат.

Не беспокойтесь, если требуется повторный образец, поскольку большинство результатов повторного скрининга являются нормальными.

Если у вашего ребенка будет положительный результат скрининга (показывает признаки заболевания), с вами свяжутся и направят к специалисту для дальнейшего обследования. Положительные результаты скрининга обычно подтверждаются анализом образца мочи или крови.

После скрининга новорожденных

Карточка скрининга, содержащая образец крови вашего ребенка, будет храниться в лаборатории около 2 лет. Это происходит в случае необходимости дополнительных испытаний и для того, чтобы помочь лаборатории убедиться, что они соответствуют стандартам качества.

Вы также можете сделать карточку скрининга вашего ребенка доступной для обезличенных медицинских исследований. Примером такого типа исследования может быть установление нормальных значений для нового скринингового теста на пятно крови новорожденного. Все такие проекты требуют одобрения комитета по этике.

Через 2 года карты надежно хранятся бессрочно. Доступ к хранимым картам жестко контролируется и охраняется законодательством штата.

Поддержка доступна

Сеть генетической поддержки Виктории (GSNVExternal Link) поддерживает людей и семьи, страдающие генетическими заболеваниями. GSNV может помочь вам получить необходимую информацию, поддержку и услуги.

Если у вашего ребенка диагностировано генетическое заболевание, возможно, будет полезно поговорить с консультантом-генетиком. Консультанты-генетики — это специалисты в области здравоохранения, имеющие квалификацию как в области консультирования, так и в области генетики. Помимо оказания эмоциональной поддержки, они могут помочь вам понять состояние и его причины, как оно наследуется (если это так), и что диагноз означает для здоровья и развития вашего ребенка и для вашей семьи.

Консультанты-генетики обучены предоставлять информацию и поддержку с учетом ваших семейных обстоятельств, культуры и убеждений.

Где можно получить помощь

Ваш терапевт (врач)
Генетический консультант
Педиатр
Victorian Clinical Genetics ServicesВнешняя ссылка Тел. 1300 118 247
Сеть генетической поддержки штата ВикторияВнешняя ссылка Тел. (03) 8341 6315