Синдром Ашера (Ушера) — Фонд исследований и лечения заболеваний сетчатки глаза

Синдром Ашера (Ушера) — редкая наследственная болезнь, характеризующаяся ухудшением слуха и прогрессирующим и необратимым снижением зрения. Сначала может проявляться как куриная слепота (ослабление зрения при слабом освещении). Периферическое зрение постепенно теряется, ограничивая поле зрения до туннельного, постепенно приводя к полной слепоте.

Иногда заболевание оказывает влияние и на вестибулярные функции человека. Умственное состояние людей с данным заболеванием не страдает, хотя в детстве они могут испытывать сложности с обучением из-за ухудшения слуха и зрения.

СОГЛАСНО СТАТИСТИКЕ, ПОЧТИ 50% СЛЕПОГЛУХИХ ЛЮДЕЙ СТРАДАЮТ СИНДРОМОМ АШЕРА.

ТИПЫ

Проявления болезни могут меняться индивидуальным образом, а его прогресс может идти с различной скоростью. Во всем мире синдром Ашера является одной из основных причин возникновения комбинированной слепоты и глухоты. Синдром Ашера имеет неблагоприятный прогноз: зрительные и слуховые нарушения постепенно нарастают.

I тип — Развитие проблем со зрением обычно начинается в раннем детстве, и почти все дети отмечают проявление этой особенности к 10 годам.

II тип — Многие люди не замечают появления симптомов до подросткового возраста. Начало дегенерации — сетчатки после 10- 20 лет.

III тип — Обнаруживают в 11-13 лет, когда отмечаются значительные ухудшения зрения и слуха вплоть до тотальной слепоглухоты (очень редкий).

IV тип — Развивается преимущественно у мужчин, проявляется подобно II типу (очень редкий).

ЛЕЧЕНИЕ

На сегодняшний день синдром Ашера неизлечим. Основные меры направлены лишь на замедление ухудшения зрения и слуха, максимальное улучшение качества жизни больного с ранних лет и адаптации к условиям социальной жизни.

Но в будущем лечение может стать возможным благодаря генетическим исследованиям — трудоемкой длительной многоэтапной работе. В мире активно ведутся исследования по разработке лечения. В России, благодаря инициативной группе пациентов, специалистам-генетикам, и просто неравнодушным людям и партнерам Фонда, доклинические испытания достигли своей научной части.

Российский проект по разработке технологии редактирования большеразмерных генов нацелен на разработку нового метода генной терапии для лечения сложных глазных заболеваний, которые в настоящее время не имеют реальных лечения.

Это такие заболевания как:

— синдром Ашера,
— пигментный ретинит,
— врожденный амавроз Лебера,
— колбочковая и палочко-колбочковая дистрофия сетчатки,
— болезнь Штаргардта,
— синдром Барде-Билля,
— мукополисахаридоз,
— хориоидеремия,
— синдром Альстрема,
— коллагенопатии,
— ахроматопсия,
— семейная экссудативная витреоретинопатия,
— атрофия зрительного нерва.

В частности, подобная новая технология подойдет для коррекции следующих генов:
USh3A, CRB1, EYS, MYOC, ABCA4, USh2E, USh2H, PCDh25, ZNF423, CDh33 (cadherin), HMCN1, WDPCP, BBS9, RIMS1, NBAS, ADGRV1, USh3B = ADGRV1, AHI1, ALMS1, COL11A1, SDCCAG8, TEAD1, TTLL5, CTNNA1 catenin, CHM = REP1, REP1 = CHM, ATF6, INVS inversin, MERTK, KIAA1549, LRP5, BCAMD = IMPG1, IMPG1, ADAMTS18, TRPM1, CNGB3, LAMA1 laminin, RB1, RAB28, CERKL, KIZ, RP1, SLC7A14, NPHP4, CACNA2D4, HK1 hexokinase1, CC2D2A, CSPP1, ATXN7, RPGRIP1L, PITPNM3, POC1B, ADAM9, VCAN, PROM1, PDE6A, TUB, COL9A1, MYO7A, CNGB1, GRK1, RGS9, PEX7, LZTFL1, CEP290 (LCA10), LAX2, ABHD12, CEP164, IMPG2, MPS4B (GLB1), IFT140 intraflagellar transport, WDR19, DFNB31 = WHRN, OPA1, TIMP3, KIF11, HGSNAT, CEP250, RPGRIP1, PLA2G5, ASRGL1, IQCB1, DTHD1, KLHL7, TSPAN12 tetraspanin, RTN4IP1, ABCC6, MAK, FBLN5 fibulin, CNGA1, NPHP1, CDh4, PDE6B, SPATA7, PANK2, BBS12, IFT172, RP2, BBS7, CLRN1, MFSD8, RP1L1, SLC24A1, BBS2, ARL6, PCYT1A, USh2C, CNNM4, PRPF6, BBS4, LCA5 lebercilin, CNGA3, PDE6C, HTRA1, RCBTB1, TTC8, FAM161A, NMNAT1 (LCA9) , OPA3, EFEMP1, RPGR, CAPN5 (calpain), MTTP, NRL, JAG1, MAPKAPK3, CLUAP1, TUBGCP4, DHDDS, OFD1, SAG, ARL3, FLVCR1, PEX1, NPHP3, CLN6, BBS1, DRAM2, TMEM237, PDZD7, WFS2 (CISD2), FSCN2 fascin, LRIT3, C12orf65, GUCA1A, NDP, CDHR1 (cadherin-related), CLN3 battenin, C8orf37 (RP64; BBS21; CORD16), HMX1, SPP2, TRNT1, TTPA tocopherol transfer, SLC25A46, BBS5, TUBGCP6, CIB2, PNPLA6, PRCD, SEMA4A, CACNA1F, PRPF4, PRPF8, NEK2, C2orf71 (=PCARE), PDE6G, OPN4 opsin, RLBP1, TRIM32, MKS1, OPN1MW, RP9, OPN1LW, TULP1, RGR, PRPF31, RD3, GNAT2.

Синдрома Ашера 2А типа USh3A Фенотипическая вариабельность

Синдрома Ашера 2А типа USh3A Фенотипическая вариабельность Зольникова И.В. с соавт., 2014 год.

Болезни сетчатки.

Фенотипическая вариабельность клинико-функциональных проявлений синдрома Ашера 2А типа (USh3A) с молекулярно-генетической верификацией диагноза.

Зольникова И.В. (1), Иванова М.Е. (2), Стрельников В.В. (3), Деменкова О.Н.(1), Танас А.С. (1), Рогатина Е.В. (1), Егорова И.В. (1), Рогова С.Ю. (1) 

(1) ФГБУ «Московский НИИ глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России (примечание редактора: НМИЦ ГБ им. Гельмгольца, helmholtzeyeinstitute.ru)

(2) OOO «Офтальмик»

(3) ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАМН, Москва.

Российский офтальмологический журнал, 2014, №2, стр. 83-89. 

Абстракт:

Синдром Ашера (СА) представляет собой сочетание нейросенсорной тугоухости с типичным пигментным ретинитом и является лидирующей причиной глухослепоты с аутосомно-рецессивным типом наследования.

Генетический вариант СА USh3A характеризуется врожденной нейросенсорной тугоухостью средней и тяжелой степени и прогрессирующим пигментным ретинитом.

Представлено описание двух клинических случаев сибсов с СА 2А типа (#276901, OMIM), верифицированного молекулярно-генетической диагностикой.

Этиологическая мутация в гене ашерина, выявленная у обоих братьев, представляет собой гетерозиготную нонсенс-мутацию c.G4174T:p.G1392X, которая известна как причина возникновения СА 2A типа.

У старшего сибса с более тяжелым течением пигментного ретинита помимо указанной мутации найдена гетерозиготная делеция (nonframeshift deletion c.12671_12673del:p.4224_4225del), описание которой в литературе не встречается.

Кроме того, у него обнаружена миссенс-мутация c.G1550A:p.R517Q в гене проминина PROM1.

Ключевые слова: глухослепота, нарушение слуха, синдром Ашера, пигментная дегенерация сетчатки, электроретинограмма, молекулярно-генетическая диагностика, USh3A.

Variability of Clinicaland Functional Manifestations of the Phenotype of Usher Syndrome of 2A type (USh3A) with Molecular and Genetic Verification of the Diagnosis

I.V. Zolnikova (1), M.E. Ivanova (2), V.V. Strelnikov (3), O.N. Demenkova (1), A.S. Tanas (3), E.V. Rogatina (1), I.V. Egorova (1), S.Yu. Rogova (1)

(1) Moscow Helmholtz Research Institute of Eye Diseases, Russia

(2) Оftalmic Company Ltd

(3) Medicogenetic Research Center, Russian Academy of Medical Sciences [email protected]

Usher syndrome is the leading cause of deafness-blindness with autosomal recessive mode of inheritance and is a com- bination of sensorineural hearing loss with typical retinitis pigmentosa.

The genetic variant CA USh3A is characterized by congenital sensorineural hearing loss from mild to severe degree and progressive retinitis pigmentosa.

The description of two clinical cases of siblings with Usher syndrome type 2A (# 276901, OMIM), verified by molecular genetic diagnostic methods, is given.

Etiologic usherin gene mutation, identified in both brothers, is a heterozygous nonsense mutation c.G4174T: p.G1392X, which is known as a cause of Usher syndrome type 2A.

The older sibling with a more severe course of retinitis pigmentosa revealed, in addition to the described mutation, a heterozygous deletion (nonframeshift deletion c.12671_12673del: p.4224_4225del), the description of which is not found in the literature. In addition, a missense mutation c.G1550A: p.R517Q gene prominin PROM1 was found in the older sibling.

Keywords: deafness-blindness, hearing loss, Usher syndrome, retinitis pigmentosa, electroretinogram, molecular genetics diagnostics, USh3A.

For English references, see igb.ru/eng/roj2014-2

С 2008 года издается новое научно-практическое издание — «Российский офтальмологический журнал».

Российский офтальмологический журнал: РОЖ, 2014, Том 7, выпуск 2. ROJ 2014-7-2

Читай Все выпуски РОЖ.

Материал для публикации на портале Орган зрения любезно предоставила Зольникова Инна Владимировна.

Офтальмология России. НМИЦ ГБ им. Гельмгольца, #офтальмологиябезпробелов, #сетчаткабезпробелов, #офтальмогенетика, #офтальмогенетикабезпробелов

Синдром Usher — Канал Better Health

Действия для этой страницы

Резюме

Читать полный информационный бюллетень

• Синдром Usher является генетическим заболеванием.
• Люди с синдромом Ушера часто имеют нарушения слуха и зрения.
• Некоторые люди с синдромом Ушера также испытывают проблемы с равновесием.
• Чтобы у ребенка был синдром Ашера, он должен унаследовать изменение гена как от матери, так и от отца.
• Для людей и семей, живущих с синдромом Ушера, доступны службы информации и поддержки.

Синдром Ушера — это генетическое заболевание. Это наиболее распространенная генетическая причина комбинированного нарушения зрения и слуха, а также слепоглухоты. Люди с синдромом Ушера часто имеют частичную или полную потерю слуха и постепенную потерю зрения, вызванную пигментным ретинитом. Некоторые люди с синдромом Ушера также испытывают проблемы с равновесием.

Синдром Usher подразделяется на три большие группы в зависимости от типа и тяжести симптомов – Типы 1, 2 и 3. Типы 1 и 2 составляют примерно пять процентов всех детей, рожденных с нарушениями слуха.

В настоящее время нет лекарства от синдрома Ашера. Услуги направлены на то, чтобы помочь человеку и его семье подготовиться и справиться с потерей зрения и слуха.

Симптомы синдрома Ушера

Симптомы и признаки синдрома Ушера зависят от типа, но обычно включают:

• нарушение слуха и глухоту
• пигментный ретинит (РП). РП — это форма заболевания глаз, которая со временем приводит к постепенной потере зрения из-за ухудшения состояния сетчатки. Сначала человек с RP становится «куриной слепотой», что означает, что он больше не может видеть при тусклом свете. Со временем их поле зрения становится меньше, пока у них не останется только «туннель» центрального зрения
• проблемы с равновесием – могут возникать из-за нарушений зрения и внутреннего уха. Это связано с тем, что наша способность балансировать зависит от информации, поступающей в наш мозг от:
  • глаза
  • вестибулярная система – ряд заполненных жидкостью каналов внутри уха, расположенных под разными углами. Когда голова движется, движение жидкости точно сообщает мозгу, как далеко, как быстро и в каком направлении движется голова, передавая информацию по вестибулярному нерву
  • система проприоцепции – специальные рецепторы в наших мышцах, суставах и коже, которые воспринимают движение и положение суставов
• трудности с речью.

Типы синдрома Ушера

Синдром Ушера подразделяют на три большие группы в зависимости от типа и тяжести симптомов. Эти группы называются Тип 1, Тип 2 и Тип 3. Каждый тип далее делится на подтипы.

Синдром Ушера Тип 1 (US1)

Существует шесть подтипов US1. Характеристики включают в себя:

• Человек глубоко глухой от рождения.
• Очевидные трудности с речью.
• Необходимы другие средства общения, такие как язык жестов (ауслан).
• Может нарушаться равновесие, и дети часто поздно садятся, встают и ходят.
• Проблемы с глазами у каждого человека разные, но могут начать развиваться примерно в десятилетнем возрасте.
• Потеря зрения у каждого человека разная, но чаще всего она развивается в первые десять лет жизни.

Синдром Ушера Тип 2 (US2)

Существует три подтипа US2. Характеристики включают в себя:

• Умеренная потеря слуха наблюдается в нижнем диапазоне звуковых частот.
• Серьезная потеря слуха наблюдается в диапазоне более высоких звуковых частот.
• Баланс может быть нарушен в последующие годы.
• Потеря зрения, например слепые пятна, начинают развиваться в подростковом возрасте и могут прогрессировать в течение жизни.

Синдром Usher Тип 3 (US3)

На сегодняшний день обнаружен только один подтип US3. Характеристики включают:

• Человек рождается с нормальным слухом и близким к нормальному балансу.
• Потеря слуха становится более выраженной по мере взросления человека.
• Измеримая потеря слуха возникает в период полового созревания.
• Потеря зрения начинается в подростковом возрасте и может прогрессировать в течение жизни.
• С возрастом баланс ухудшается.
• Большинство людей с US3 имеют финское происхождение.

Что вызывает синдром Ушера

Синдром Ушера является генетическим заболеванием.

У человека 46 парных хромосом, две половые хромосомы определяют пол, а 44 хромосомы определяют другие факторы. Приблизительно от 30 000 до 40 000 генов расположены вдоль этих плотно связанных нитей. Эти гены также идут парами — по одному от каждого родителя.

Различные типы синдрома Ушера вызываются изменениями в разных генах. Исследователи считают, что существует около 15 генов, которые могут вызывать синдром Ашера. Синдром Usher следует аутосомно-рецессивному типу наследования. Это означает, что для того, чтобы у ребенка развился синдром Ушера, он должен унаследовать одно и то же изменение гена Ушера как от матери, так и от отца.

Если унаследован только один измененный ген Usher, у ребенка не разовьется заболевание, но он будет носителем. Если родители являются носителями двух разных изменений гена Usher, у их ребенка не разовьется ни один синдром, но он будет носителем обоих.

Диагностика синдрома Ушера

Тесты для подтверждения диагноза синдрома Ушера могут включать:

• глазные тесты для проверки на пигментный ретинит
• тесты слуха
• тесты для определения степени равновесия человека, такие как электронистагмография (ЭНГ)
• генетическое тестирование.

Жизнь с синдромом Ушера

В настоящее время нет лечения синдрома Ушера. «Лечение» включает в себя решение проблем со зрением, слухом и равновесием, связанных с этим заболеванием.

Лечение нарушения слуха, связанного с синдромом Ушера, может включать использование:

• слуховых аппаратов
• кохлеарных имплантов
• адаптивных технологий
• обучение языку жестов Auslan
• обучение другим коммуникативным навыкам
• услуги для людей с нарушениями слуха, например, предлагаемые:
  • Hearing Australia
  • Better Hearing Australia
  • Expression Australia (ранее Vicdeaf)
  • Клиника кохлеарной имплантации при Королевской больнице глаза и уха
  • Aussie Deaf Kids.

Для решения проблем с равновесием, связанных с синдромом Ушера, может потребоваться вестибулярная реабилитационная терапия. Это программа упражнений, проводимая вестибулярным физиотерапевтом. У детей с синдромом Ушера он направлен на улучшение баланса и координации.

Лечение проблем со зрением, связанных с синдромом Ашера, может включать:

• обучение использованию шрифта Брайля
• увеличительные приспособления
• адаптивные технологии
• обучение ориентированию и мобильности
• доступ к услугам для слабовидящих, например, предлагаемым:
  • Vision Australia
  • Собаки-поводыри Виктория.

Поддержка людей, живущих с синдромом Ушера

Услуги поддержки, доступные для людей с синдромом Ушера, включают:

• группы поддержки и защиты
• генетическое консультирование
• общественная поддержка.

Сеть генетической поддержки штата Виктория (GSNV) связана с широким кругом групп поддержки по всей Виктории и Австралии и может связать вас с другими людьми и семьями, страдающими синдромом Ашера.

UsherKids Australia — это группа поддержки и защиты интересов детей и семей, страдающих синдромом Ашера. Узнайте больше о поддержке, доступной для семей, живущих с синдромом Ашера.

Генетическое тестирование и консультирование по поводу синдрома Ушера

Если вам или вашему ребенку был поставлен диагноз синдрома Ушера или если он встречается в вашей семье, может быть полезно поговорить с консультантом-генетиком.

Консультанты-генетики — это медицинские работники, имеющие квалификацию как в области консультирования, так и в области генетики. Помимо оказания эмоциональной поддержки, они могут помочь вам понять синдром Ашера, его причины, как он наследуется и что диагноз означает для вашего здоровья и развития и планов на будущее. Консультанты-генетики обучены предоставлять информацию и поддержку с учетом ваших семейных обстоятельств, культуры и убеждений.

Если в вашей семье встречается синдром Ашера, консультант по генетическим вопросам может объяснить, какие варианты генетического тестирования доступны вам и другим членам семьи. Вы можете посетить генетического консультанта, если вы планируете семью, чтобы выяснить риск передачи этого заболевания вашему ребенку или организовать пренатальные тесты.

Где можно получить помощь

• Ваш врач общей практики
• Able Australia Тел. 1300 225 369
• Expression Australia (ранее Vicdeaf) Тел. (03) 9473 1111, телетайп (03) 9473 1199, звонок бесплатный для жителей страны Тел. 1300 780 225
• UsherKids Australia
• Vision Australia Тел. 1300 84 74 66
• Собаки-поводыри Виктория Тел. 1800 804 805
• Отделение аудиологии Королевской детской больницы Тел. (03) 9345 5550
• Отделение офтальмологии Королевской детской больницы Тел. (03) 9345 5630
• Служба клинической генетики штата Виктория (VCGS), тел. 1300 118 247

• Синдром Ушера , 2019 г., Национальный глазной институт, Национальные институты здравоохранения, США.
• Boswell E 2015, Жизнь с синдромом Ашера , Новости отоларингологии и аудиологии, Шотландия, Великобритания.
• Лечение потери слуха , UsherKids Australia.
• Управление вестибулярным аппаратом , UsherKids Australia.
• Синдром Ушера: диагностика и анализы , 2016, Кливлендская клиника, США.
• Вестибулярная физиотерапия , Королевская викторианская больница глаз и ушей, Мельбурн, Австралия.

Эта страница была подготовлена ​​в консультации с и одобрена
к:

Эта страница была подготовлена ​​в консультации с и одобрена
к:

Оставить отзыв об этой странице

Была ли эта страница полезной?

Дополнительная информация

Заявление об отказе от ответственности

Содержание этого веб-сайта предоставляется только в информационных целях. Информация о терапии, услуге, продукте или лечении никоим образом не подтверждает и не поддерживает такую ​​терапию, услугу, продукт или лечение и не предназначена для замены рекомендаций вашего врача или другого зарегистрированного медицинского работника. Информация и материалы, содержащиеся на этом веб-сайте, не предназначены для использования в качестве исчерпывающего руководства по всем аспектам терапии, продукта или лечения, описанным на веб-сайте. Всем пользователям настоятельно рекомендуется всегда обращаться за советом к зарегистрированному специалисту в области здравоохранения для диагностики и ответов на свои медицинские вопросы, а также для выяснения того, подходит ли конкретная терапия, услуга, продукт или лечение, описанные на веб-сайте, в их обстоятельствах. Штат Виктория и Министерство здравоохранения не несут никакой ответственности за использование любым пользователем материалов, содержащихся на этом веб-сайте.

Отзыв от: 01-10-2019

Синдром Usher — Фонд здоровья слуха

Синдром Usher является наиболее распространенной генетической причиной слепоглухоты — потери как слуха, так и зрения. Он назван в честь Чарльза Ашера (2 марта 1865 г. — 3 марта 1942 г.), шотландского офтальмолога, впервые описавшего его симптомы в 1914 г. 

Авторы и права: Роберт Н. Фарисс, доктор философии, руководитель центра биологической визуализации NEI, и Энн Х. Милам, доктор философии, бывший профессор кафедры офтальмологии Вашингтонского университета через Национальный глазной институт

Синдром Ушера передается по наследству. Если оба родителя являются носителями мутировавшего гена синдрома Ушера, вероятность того, что у ребенка будет синдром Ушера, составляет 1 к 4 при каждой беременности. В Соединенных Штатах синдром Ушера поражает примерно четырех детей на каждые 100 000 рождений. Во всем мире синдромом Ушера страдают более 400 000 человек.

Usher технически считается синдромом, а не заболеванием, состоянием или расстройством, поскольку он имеет более одного отличительного признака или симптома. Двумя основными симптомами синдрома Ушера являются потеря слуха и нарушение зрения, пигментный ретинит (РП). У многих людей с Ашером также серьезно нарушен баланс.

Дети с синдромом Ашера рождаются с потерей слуха или у нее развивается потеря слуха. По оценкам, 10 процентов людей с врожденной двусторонней сенсоневральной тугоухостью страдают синдромом Ушера.

RP — это группа редких генетических заболеваний, которые связаны с разрушением и потерей клеток сетчатки — светочувствительной ткани, выстилающей заднюю часть глаза, — что приводит к куриной слепоте и ослаблению периферического зрения. По мере прогрессирования РП поле зрения сужается, что приводит к туннельному зрению. В конце концов, остается только центральное зрение — способность видеть прямо перед собой. RP поражает примерно 1 из 4000 человек как в США, так и во всем мире.

Некоторые типы синдрома Ушера вызывают трудности с равновесием из-за вестибулярных нарушений.

Sources: National Eye Institute , National Institute on Deafness and Other Communication Disorders , Usher Syndrome Coalition

Learn More:

Types of Usher Syndrome
Usher Syndrome Treatments
Наше исследование синдрома Ушера

Начните подписку на наш бесплатный журнал

ПОДПИСАТЬСЯ

Типы синдрома Ушера

Существуют три основные категории синдрома Ушера. Тип 1 и тип 2 являются наиболее распространенными формами синдрома Ушера в Соединенных Штатах. На эти 2 типа приходится около 95% всех случаев синдрома. Всего было идентифицировано девять генов, вызывающих синдром Ушера.

Тип 1

Дети с синдромом Ушера 1 типа рождаются глубоко глухими и имеют серьезные проблемы с равновесием. Многие из этих детей не пользуются слуховыми аппаратами и могут быть кандидатами на кохлеарные импланты.

Из-за проблем с равновесием, связанных с синдромом Ушера 1 типа, дети с этим расстройством медленно садятся без поддержки. Обычно они не могут ходить до 18-24 месяцев.

Проблемы со зрением у этих детей обычно начинают развиваться в раннем детстве, почти всегда к 10 годам. Потеря зрения вызвана пигментным ретинитом (РП), дегенеративным состоянием сетчатки. Проблемы со зрением чаще всего начинаются с проблем со зрением ночью, но, как правило, прогрессируют до полной слепоты.

Ассоциированные гены: MY07A , USh2C , CDh33 , PCDh25 и SANS .

Тип 2

Лица с синдромом Ушера 2 типа рождаются с потерей слуха от умеренной до тяжелой и с нормальным равновесием. Большинство из этих людей могут пользоваться слуховыми аппаратами и могут общаться устно. Проблемы со зрением у людей с синдромом Ушера 2-го типа, как правило, прогрессируют медленнее, чем при 1-м типе, при этом начало РП часто не проявляется до подросткового возраста или вскоре после него. Тип 2 не приводит к полной слепоте. Потеря слуха обычно остается стабильной.

Ассоциированные гены: USh3A , VLGR1 и WHRN .

Тип 3

Дети с синдромом Ушера 3 типа имеют типичный слух при рождении. Хотя у большинства детей с этим расстройством баланс от нормального до почти нормального, у некоторых позже могут развиться проблемы с равновесием. Слух и зрение со временем ухудшаются, но скорость их ухудшения может варьироваться от человека к человеку, даже в пределах одной семьи. У человека с синдромом Ушера 3 типа может развиться потеря слуха в подростковом возрасте, и ему или ей обычно потребуются слуховые аппараты в середине или конце взрослой жизни. Куриная слепота обычно начинается в период полового созревания. Слепые пятна появляются в период от позднего подросткового возраста до раннего взросления, а к середине взрослой жизни человек обычно официально считается слепым.

Ассоциированный ген USh4A .

Источники: Клиника Кливленда ; Информационный центр генетических и редких заболеваний ; Национальный институт глухоты и других коммуникативных расстройств

Дополнительная информация:

Типы синдрома Ушера
Лечение синдрома Ушера
Наше исследование синдрома Ушера

Лечение синдрома Ушера

Известного лекарства от синдрома Ушера нет есть способы управлять его влиянием на слух, равновесие и зрение.

Наиболее эффективные планы лечения включают раннее выявление и вмешательство в рамках специально разработанных образовательных программ, чтобы подготовить человека к работе и самостоятельной жизни. Образовательные программы для Ашера учитывают тяжесть потери слуха и зрения, а также возраст и способности ребенка.

Лечение потери слуха может включать слуховые аппараты, вспомогательные слуховые аппараты, кохлеарные имплантаты, американский язык жестов и логопедию.

Лечение проблем с равновесием может включать физиотерапию и трудотерапию, а также обучение ориентированию и подвижности (O&M). Обучение O&M учит человека добираться из точки А в точку Б. Это также помогает ему или ей укреплять мышцы, особенно кор, для улучшения баланса.

Лечение потери зрения может включать обучение шрифту Брайля, обучение слуху и услуги для слабовидящих. Предоставляемые оптометристом услуги для слабовидящих могут включать следующее: обучение правильному использованию оптических и электронных устройств; обучение более эффективному использованию оставшегося зрения; и улучшение освещения и усиление контраста.

Кроме того, высокая доза витамина А может замедлить пигментный ретинит, но не вылечить его, согласно результатам долгосрочного клинического исследования, проведенного при поддержке Национального института глаз и Фонда борьбы со слепотой. Исследователи рекомендуют большинству взрослых пациентов с распространенными формами РП ежедневно принимать 15 000 МЕ (международных единиц) витамина А под наблюдением офтальмолога. Поскольку пациенты с синдромом Ушера 1 типа не принимали участия в исследовании, высокие дозы витамина А им не рекомендуются.

Источники: Американский фонд помощи слепым ; Национальный глазной институт ; Национальный институт глухоты и других коммуникативных расстройств

Дополнительная информация:

Типы синдрома Ушера
Лечение синдрома Ушера
Наши исследования синдрома Ушера

Новости и исследования синдрома Ушера

Фонд здравоохранения (HHF) финансирует новаторские исследования, направленные на углубление нашего научного понимания основной генетической причины слепоглухоты — синдрома Ашера.

Гранты, посвященные синдрому Ашера, ежегодно присуждаются перспективным исследователям в рамках программы Emerging Research Grants (ERG).