Разное

Стул для кормления happy baby william light: Happy baby стульчик для кормления happy baby william light в Абакане: 500-товаров: бесплатная доставка, скидка-61% [перейти]

HAPPY baby william light советы и инструкции 19:41 2023

Happy baby william light это отличный стул для кормления ребенка. Применять его можно начиная с грудного возраста малыша и впредь до тех времен пока ребенок не пересядет за общий стол с родителями. С Happy baby william light первый прикорм пройдет на ура и все последующие кормления будут простыми и комфортными как для самого малыша так и для его родителей.

Стульчик Happy baby william ligh не принесет никаких неудобств в уходе за ним и даже в его хранении.

Стульчик напольный. Общая длина стула около 80 сантиметров Ширина составляет 60 сантиметров, а в сложенном виде всего 40 сантиметров. А вот высота 100 сантиметров, в сложенном состоянии 73 сантиметра. Общий вес данного изделия 12 килограмм.

Первым и главным плюсом Happy baby william light являются три положения спинки и подножки. Тем самым регулируя наклон спинки можно начинать вводить прикорм ребенку до полугода, когда малыш еще самостоятельно не сидит. Для это имеется полностью горизонтальное положение сидения. Второе положение полулежа и третье для уже сидящих детей.

Таким же образом как и спинка стульчика регулируется подножка.

Обивка стула выполнена из влагооталкивающего материала. Что позволяет при любых загрязнениях быстро с ними справиться просто протерев стул тряпкой.

Внизу, под стулом, имеется просторная корзина для игрушек.

Еще одна из особенностей стола это съемный поднос и так же съемная столешница. Можно снимать столешницу полностью чтобы посадить на стул ребенка, а для того что бы помыть стол достаточно лишь снять ее верхнюю часть (поднос).

Стул всегда можно сложить и убрать. В сложенном виде он занимает гораздо меньше места.

У стула для кормления Happy baby william light имеются четыре колеса для удобного его перемещения по квартире.

Стульчик имеет пять положений регулировки по высоте. То есть можно зафиксировать сиденье на высоком уровне, а можно сделать его на уровне корзины для игрушек.

Все детали стула Happy baby william light выполнены из качественного пластика.

На сиденье имеются пяти точечные ремни безопасности. Таким образом ребенок будет надежно зафиксирован на стуле и не выпадет из него.

Даже если вы по каким то причинам не будете пристегивать своего ребенка в стуле, разделитель по столешницей между ножками не даст ребенка скатиться вниз.

Колесная база по размерам шире чем сидение и это позволяет стулу не перевернуться если ребенок в нем будет раскачиваться.

Особенности столешницы с приподнятыми вверх краями не позволят малышу столкнуть с нее тарелку на пол. Так же это позволяет удерживать разлитую жидкость на столе. Так же на столешнице имеются два углубления-подставки для стаканов, бутылочек или поильников.

Стульчик для кормления Happy baby william light выйгрышно выделяется своим красочным и очень оригинальным дизайном. Яркие расцветки существуют как для девочек так и для мальчиков.

У стула просто масса плюсов. Все мамы знают как сложно начинать вводить прикорм ребенку еще не умеющему сидеть. В этом стуле учтены подобные нюансы и спинка делается полностью горизонтальной. То есть положив на сиденье малыша можно кормить и не бояться за перепачканный диван, ведь сиденье стульчика изготовлено из влагооталкивающего материала. если ребенку еще не требуется стол и он не умеет есть сам, то столешницу можно снять и поставить лишь тогда когда потребуется.

Отличия данного стула от аналогичного Happy baby william Классик во влагооталкивающем покрытии сидения, еще более большей корзине для игрушек прямо под стульчиком и в отсутствии мягкого тканевого вкладыша. Производитель счел его не нужным быть может и родителям эта идея придется по душе.

Видео обзор

Все(3)
Happy baby william lightPrince William — Light Surrounding YouLukas Graham — Love Someone [OFFICIAL MUSIC VIDEO]  

Happy Baby Стул для кормления WILLIAM PRO (grass)

Наши преимущества

Доставка в день заказа

Доставка работает 7 дней в неделю по Крыму с 10:00-20:00

Широкий ассортимент

Мы предлагаем наибо­лее полный ассортимент то­варов для будущих мам, новорожденных и детей до 5 лет.

Гарантия качества

Все товары, предста­влен­ные в магазинах moy Lvenok, имеют гарантию произво­дителя.

Акции и скидки

Узнавайте первыми об акциях, скидках и специа­льных предложе­ниях магазина moy Lvenok.

Удобный самовывоз

Вы можете самостоя­тель­но забрать заказ в одном из магазинов Симферополя.

Собственный склад

Все товары разме­щаются на складе moy Lvenok, обо­рудованном для хранения детских товаров.

Способы оплаты

Оплатить покупку можно любым способом: наличны­ми курьеру, бан­ковской картой курьеру, картой по реквизитам.

  • 10590 р

Нет в наличии

10272 р

Цена по карте VIP дисконт в розничных магазинах

Стульчик для кормления WILLIAM PRO – это стильный внешний вид и супер-характеристики. Подходит для самых маленьких – спинка из вертикального положения раскладывается в горизонтальное. Сиденье стульчика снабжено из съёмной текстильной вкладкой-матрасиком. У съёмной столешницы 3 положения по длине – еда будет падать на накладной поднос, а не на одежду ребёнка. Столешница оснащена складной подставкой для планшета – стульчик удобно использовать не только для еды, но и для занятий и развлечения. Съёмный поднос можно мыть в посудомоечной машине. WILLIAM PRO максимально мобилен – все 4 колеса поворотные и снабжены тормозами. Легко складывается, компактен при хранении.

Отзывы

Happy Baby Стул для кормления WILLIAM PRO (grass)



Предыдущий
Следующий

Наши преимущества

Доставка в день заказа

Доставка работает 7 дней в неделю по Крыму с 10:00-20:00

Широкий ассортимент

Мы предлагаем наибо­лее полный ассортимент то­варов для будущих мам, новорожденных и детей до 5 лет.

Гарантия качества

Все товары, предста­влен­ные в магазинах moy Lvenok, имеют гарантию произво­дителя.

Акции и скидки

Узнавайте первыми об акциях, скидках и специа­льных предложе­ниях магазина moy Lvenok.

Удобный самовывоз

Вы можете самостоя­тель­но забрать заказ в одном из магазинов Симферополя.

Собственный склад

Все товары разме­щаются на складе moy Lvenok, обо­рудованном для хранения детских товаров.

Способы оплаты

Оплатить покупку можно любым способом: наличны­ми курьеру, бан­ковской картой курьеру, картой по реквизитам.

Товары этого бренда


С этим товаром покупают


Не забудьте также купить

Стульчик для кормления Happy Baby William: отзывы

Вырастить малыша — задача не из легких. Здесь нужны не только любовь и забота мамы, но и множество аксессуаров, облегчающих уход за ребенком. Стульчик для кормления Happy Baby William (отзывы многих родителей отмечают, что этот предмет многофункциональный и ребенок с удовольствием проводит с ним время) удобен в использовании, имеет современный стильный дизайн и отличается высоким качеством.

Немного о Happy Baby

Стульчик для кормления ребенка Happy Baby William (отзывы говорят, что он идеально подходит для детей, которые не умеют сидеть, т. к. его можно раскладывать в горизонтальном положении) создан компанией, которая любит детей . Детские товары от Happy Baby пользуются большим спросом, так как они качественные, долговечные, простые и удобные в использовании. Гораздо легче ухаживать за детьми.

Компания не стоит на месте и постоянно совершенствует свою продукцию, развивается, используя самые современные технологии для создания своей продукции. Является одним из лидеров на рынке производства товаров для детей. Надежная и стабильная работа в течение восьми лет.

Дизайн изделий продуман до мелочей и привлекает внимание покупателей. В производстве детских товаров используются абсолютно безопасные материалы, а вся продукция проходит тщательный контроль и соответствует мировым стандартам качества.

Благодаря соотношению качества, стоимости и оригинального дизайна товары для детей завоевали большую популярность и стали самыми востребованными на рынке детских товаров.

Описание стульчика для кормления ребенка

Стульчики Happy Baby William – бесспорный лидер продаж в компании. Его отличительной особенностью является отличное качество, удобство использования и шикарный дизайн. Подходит даже для самых маленьких детей, так как его конструкция позволяет придать ему горизонтальное положение, из-за чего малыш прекрасно себя в нем чувствует и может не только находиться здесь, но и играть с игрушками или вздремнуть.

Мебель для кормления ребенка имеет удобную спинку, регулируемую в трех положениях, подставку для ног, на которой удобно сидят ножки малыша во время кормления. Ремни безопасности подстраиваются под параметры ребенка, фиксируют ребенка в пяти точках и имеют мягкую подкладку. Сиденье кресла выполнено из кожзаменителя, а поверх него текстильный матрас. При необходимости его можно расстегнуть и постирать в стиральной машине.

Сиденье принимает пять положений по высоте. Кресло оснащено удобной регулируемой столешницей, при желании можно установить поднос с подстаканником. Если вы хотите поесть за общим столом, столешница отсоединяется и фиксируется сзади специальными кнопками.

Четыре колеса делают стульчик для кормления мобильным и облегчают его перемещение. В игрушечную сетку можно добавить любимые игрушки или детскую погремушку, в таком случае они всегда будут под рукой. Если кресло не используется, то его можно сложить. В таком состоянии он приобретает компактные размеры и совершенно не мешает.

Характеристики товара

Кресло Baby Happy William предназначено для детей в возрасте от шести месяцев до трех лет. Выдерживает нагрузку до пятнадцати килограммов. Вес самого изделия 10,8 кг, а ширина сиденья около 32 см. Детское кресло имеет съемный чехол из стеганого кожзаменителя и съемную столешницу. Встроенный механизм позволяет регулировать сиденье и подножку по размеру ребенка. Сиденье может иметь три положения, в том числе горизонтальное. В комбинированном виде параметр произведения составляет:

  • Длина — 45 см;
  • Ширина — 60 см;
  • Высота — 82 см.

В разложенном виде кресло занимает гораздо больше места, а его габариты принимают следующие размеры:

  • Длина — 79 см;
  • Ширина — 60 см;
  • Высота — 100 см.

При необходимости можно изменить высоту кресла, которое может быть в пяти положениях. Столешница, как и другие части этого изделия, регулируется и может перемещаться по глубине в трех положениях. В комплекте идет поднос с подстаканником.

Ремни ребенку регулируются по его параметрам. Имеют мягкую подкладку. Съемный чехол выполнен из абсолютно безопасной экокожи. В комплекте мягкий и удобный матрас из текстиля. Еще одно кресло имеет регулируемую подставку для ног, а также четыре колеса с тормозами, обеспечивающие движение кресла. Сетка для игрушек позволяет иметь все самое необходимое под рукой.

Материалы, из которых состоит стул

Кресло для кормления изготовлено из безопасных материалов. Каркас состоит из пластика и металла. Чехол сиденья изготовлен из 100% полиуретана, а матрас – из 100% полиэстера.

Если чехол для Happy Baby William износился и вышел из строя, то Вы можете заказать еще один, всего за 2999 рублей. Чехол на детский стульчик изготовлен из экокожи, имеет текстильный матрасик и ремни безопасности.

В ассортименте компании есть аналогичная модель Happy Baby William Light. Отличается от классической версии более объемной корзиной для игрушек, которая находится внизу кресла, водоотталкивающим покрытием чехла и отсутствием на нем мягкого вкладыша. Еще одна модель Happy Baby William Light, по мнению многих покупателей, выделяется более веселым цветовым оформлением.

Инструкция по уходу за детскими атрибутами

Стульчик для кормления периодически протирать влажной тряпкой. Нельзя использовать для этой цели растворители и другие химические вещества, которые могут повредить или поцарапать поверхность изделия. Все металлические части, во избежание появления ржавчины, должны оставаться на детском стульчике сухими.

Текстильные и кожаные изделия протирают влажной тряпкой с мыльным раствором. Их также можно стирать в стиральной машине. Эти детали кресла нельзя белить, выкручивать и гладить. Их также не сушат в стиральной машине.

Если стул Happy Baby William долго не используется, то его необходимо сложить. Храните продукт в сухом, прохладном и хорошо проветриваемом помещении при комнатной температуре.

Выпускаемые цвета детского атрибута

Цветовая палитра продуктов для прикорма не отличается богатым выбором. Производитель предлагает своим покупателям всего несколько цветов, это Happy Baby William:

  • Cream;
  • Синий;
  • Бежевый;
  • Зеленый;
  • Сирень.

Все цвета универсальны и прекрасно подходят как мальчикам, так и девочкам. Вариант Happy Baby William Beige является самым продаваемым и универсальным. Для мальчиков чаще всего выбирают оттенок Синего или Зеленого. Выбирая для девочки, обычно обращают внимание на модель Happy Baby William Lilac, ведь лиловый оттенок, как никакой другой, близок к розовым тонам, которые родители любят выбирать для маленьких женщин.

Меры предосторожности

Важно соблюдать меры предосторожности перед использованием стола для кормления Happy Baby William Classic. Перед первым использованием стульчика для кормления родители должны внимательно прочитать инструкцию. Снимите и выбросьте производственную упаковку. Соберите кресло и проверьте его надежность.

Прежде чем приступить к сборке, следует внимательно осмотреть все детали и убедиться в их целостности. Если они повреждены, то кресло в таком состоянии собрать нельзя. Изделие не может быть завершено при отсутствии какой-либо детали. В этом случае следует обратиться в магазин, где была совершена покупка, для замены мебели или пополнения запасных частей.

Запрещено пользоваться креслом по инструкции, если ребенок не сидит самостоятельно и не умеет держать спину. Кресло предназначено для младенцев возрастной категории от 6 до 36 месяцев, масса тела которых не превышает пятнадцати килограммов.

Собирать, а также проводить различные манипуляции со стулом должны только взрослые. Ребенок должен находиться на безопасном расстоянии. При регулировке положения спинки или подноса подвижные элементы кресла не должны касаться тела малыша.

Прежде чем посадить ребенка на стульчик, убедитесь, что он правильно собран, а все детали тщательно закреплены. В открытом положении стол должен надежно стоять на полу. Каждый раз, сажая ребенка на стул, он должен пристегиваться ремнями безопасности. В это время колеса должны быть надежно зафиксированы тормозом. Кресло должно располагаться на прямой горизонтальной поверхности, вдали от лестниц и ступеней.

Со стулом играть нельзя, залезать на него тоже недопустимо, так как он может перевернуться. Не помещайте в нее более одного ребенка. На столешницу нельзя ставить сумки и другие предметы, так как это может привести к дисбалансу и стул перевернется. Не используйте стул без мягкой подкладки.

Следует отметить, что если стульчик для кормления будет часто находиться на солнце, то ткань быстро потеряет свой цвет, а при длительном нахождении на солнце атрибут для кормления может нагреться. Поэтому перед тем, как положить в нее малыша, следует убедиться, что мебель достаточно остыла и ребенок не получит ожог.

Если детское кресло не используется, то его следует хранить в недоступном для малыша месте и желательно в собранном виде. Для продления срока службы табуретку следует содержать в чистоте, время от времени протирать влажной тряпкой. Не размещайте вблизи электроприборов, газовых плит и других источников, излучающих тепло.

Кресло для малыша не должно находиться рядом со шторами, веревками и другими подобными элементами интерьера, так как ребенок может дотянуться до них и попытаться залезть наверх. Часто такая ситуация становится причиной падения и удушья.

Ребенок, сидящий на стуле, должен быть пристегнут и находиться под постоянным наблюдением взрослых.

Комплектация и сборка изделия

Мало купить стульчик для кормления ребенка, его еще нужно правильно собрать. Основными компонентами этого продукта являются: сиденье

  • ;
  • Чехол на сиденье;
  • Мягкий текстильный матрас;
  • Стол и поднос с подстаканником;
  • Передние и задние колеса;
  • Обе ноги;
  • подставка;
  • Винты, болты и шайбы;
  • Один металлический стержень;
  • Ось металлическая, соединяющая ножки между собой;
  • Корзина для игрушек.

Основная сборка изделия Happy Baby William Blue состоит из следующих основных этапов:

  • Сборка основания. Ножки вынимаются из упаковки и нажимаются на кнопки, которые находятся на задней стороне. Удерживая кнопку, опора раскладывается. Трубчатые ножки крепятся болтами к основаниям из пластика. Правая и левая ножки соединены между собой металлической осью, а вся конструкция надежно закреплена болтами.
  • Сиденье в сборе. Сиденье прочно закреплено на раме, расположенной в верхней части детского стула. Дополнительно зафиксируйте стержень специальным зажимом.
  • Сборка подножки. Стойка вставляется в соответствующие оси сиденья, расположенные с обеих сторон. Несколько раз его поднимают и опускают для проверки надежности креплений.
  • Установка колес. Колеса вынимаются из упаковки и крепятся к нижней части стола.
  • Стол крепления. Рычаг в нижней части столешницы следует слегка потянуть и поставить стол в разложенном виде на подлокотники.

После того, как стульчик для кормления ребенка собран, необходимо отрегулировать его высоту, положение спинки, подлокотников и столешницы. Не забывайте, что у колес есть тормоза, которыми следует пользоваться при необходимости. Прежде чем посадить ребенка на стульчик, следует еще раз убедиться, что изделие собрано правильно, а все детали надежно закреплены.

Стол для кормления Happy Baby William: цена

Стол для кормления можно купить в крупных торговых центрах областных городов России. Точный адрес магазина поможет определить официальный сайт компании. Там, в разделе «Где купить?» Вам следует выбрать свой город, нажать на него и за считанные секунды откроется список доступных магазинов. Как правило, этот товар продается в крупных торговых центрах и детских магазинах. Подобные товары можно найти во многих детских интернет-магазинах. На сайте компании есть круглосуточный онлайн-консультант, который может задать все вопросы по товару.

Стоимость детской мебели Happy Baby William может варьироваться в зависимости от наценки в торговой точке и колеблется в пределах 7500-10000 рублей. Часто магазины детских товаров устраивают акции, на которые купить стульчик для кормления можно гораздо дешевле.

Страна производства данного товара Китай (Гонконг). При покупке данного товара торговые точки предоставляют гарантийный талон на двенадцать месяцев.

Детский стульчик Happy Baby William: отзывы

Стульчик для кормления ребенка – это настоящий помощник в уходе за ребенком. Потребители отмечают его удобное сиденье, где малыши любят проводить несколько часов в день, наблюдая за мамой на кухне, играя, поедая пищу и иногда даже спит. Двойной поднос служит им не только для еды, но и для рисования и лепки. Его легко можно протереть влажной тряпкой или полностью очистить, оставив одну столешницу. А если в этом нет необходимости, то эта деталь просто снимается и вешается на специальные приспособления, расположенные в нижней части спинки изделия. Родители отмечают, что кресло легко перемещается по квартире, а при необходимости фиксируется тормозами, расположенными на колесиках.

Многие мамы довольны тем, что кресло можно привести в горизонтальное положение, а некоторые из-за этой особенности его и купили. Так он из стульчика для кормления превращается в шезлонг для малыша, в котором можно вздремнуть. Удобство также обеспечивает регулируемая высота сиденья кресла Happy Baby William. Отзывы отмечают, что даже при длительной эксплуатации этого предмета интерьера ничего в его конструкции не сломалось и не треснуло. Это касается и обивки сиденья, которая даже после длительного использования выглядела как новая. Многие женщины и чехол, и текстильный матрас стирают в машине по мере загрязнения. Мамы отмечают, что ребенку в этом кресле удобно и комфортно, а ремни безопасности надежно фиксируют малыша, предохраняя его от падения. Радует пользователей и то, что кресло компактно складывается и в таком положении его удобно транспортировать.

Восхищает пользователей и дизайн, идущий в ногу со временем. Выглядит стильно, эффектно и современно.

Несмотря на хорошие характеристики этого товара, бывают моменты, которые не нравятся некоторым родителям. В первую очередь это отсутствие полного вертикального положения в регулировке кресла. Неизменное действие тормозов на колеса. Также обратите внимание, что сетка для игрушек мелковата, и положить почти нечего, а ремни безопасности постоянно перекручиваются, что делает их использование неудобным для ребенка. Еще многим не нравится синтетический матрас, расположенный на сиденье, потому что, находясь в нем, ребенок потеет, и на ощупь он не очень приятный.

Еще мама предупреждает, что если ребенок тужится, то из кресла еще долго может исходить неприятный запах, говорят, что такого не бывает, клеенку лучше положить, конечно, если ребенок сидит без подгузник. Некоторые родители отмечают хрупкость сапога, говорят, что со временем он облезает и выглядит просто некрасиво, отмечают громоздкость табурета, что делает его использование неудобным в малогабаритной квартире.

Некоторые покупатели считают стоимость товара завышенной и говорят, что можно найти аналогичный стул по более низкой цене.

Из всего вышеперечисленного можно сделать вывод, что данной моделью стульчика для кормления недовольны лишь немногие, в основном мамочки довольны этим приобретением и обычно рекомендуют его своим родным и близким.

Синдром Ангельмана — GeneReviews® — NCBI Bookshelf

  • Амос-Ландграф Дж. М., Джи И., Готтлиб В., Депинет Т., Вандстрат А. Е., Кэссиди С. Б., Дрисколл Д. Д., Роган П. К., Шварц С., Николлс Р. Д. Поломка хромосом при синдромах Прадера-Вилли и Ангельмана включает рекомбинацию между большими транскрибируемыми повторами в проксимальных и дистальных точках разрыва. Am J Hum Genet. 1999;65:370–86. [Бесплатная статья PMC: PMC1377936] [PubMed: 10417280]

  • Arn PH, Williams CA, Zori RT, Driscoll DJ, Rosenblatt DS. Дефицит метилентетрагидрофолатредуктазы у пациента с фенотипическими проявлениями синдрома Ангельмана. Am J Med Genet. 1998; 77: 198–200. [PubMed: 9605586]

  • Аррон К., Оливер С., Мосс Дж., Берг К., Бербидж С. Распространенность и феноменология самоповреждающего и агрессивного поведения при генетических синдромах. J Intellect Disabil Res. 2011;55:109–20. [PubMed: 20977515]

  • Бейго Дж., Буйтинг К., Рамсден С.К., Эллис Р., Клейтон-Смит Дж., Канбер Д. Обновление рекомендаций передовой практики EMQN/ACGS для молекулярного анализа синдромов Прадера-Вилли и Ангельмана. Eur J Hum Genet. 2019;27:1326–40. [Бесплатная статья PMC: PMC6777528] [PubMed: 31235867]

  • Bindels-de Heus K, Mous SE, Ten Hooven-Radstaake M, van Iperen-Kolk BM, Navis C, Rietman AB, Ten Hoopen LW, Brooks AS, Cf AS EE, Elgersma Y, Moll HA, de Wit MY. Обзор проблем со здоровьем и развития большой клинической группы детей с синдромом Ангельмана. Am J Med Genet A. 2020;182:53–63. [Бесплатная статья PMC: PMC6916553] [PubMed: 31729827]

  • Bird LM. Синдром Ангельмана: обзор клинических и молекулярных аспектов. Применение клинической генетики. 2014;7:93–104. [Бесплатная статья PMC: PMC4036146] [PubMed: 24876791]

  • Берд Л.М., Очоа-Любинофф С., Тан У.Х., Хеймер Г., Мелмед Р. Д., Рахит А., Висоотсак Дж., Во время MJ, Холкрофт С., Бурдин Р.Д., Колевзон А. , Тиберт Р.Л. Исследование фазы 2 STARS: рандомизированное контролируемое исследование габоксадола при синдроме Ангельмана. Неврология. 2021; 96: e1024–e1035. [Бесплатная статья PMC: PMC8055330] [PubMed: 33443117]

  • Boyce HW, Bahheet MR. Сиалорея: обзор неприятного, часто нераспознанного признака заболевания ротоглотки и пищевода. Дж. Клин Гастроэнтерол. 2005; 39: 89–97. [PubMed: 15681902]

  • Бойд С.Г., Харден А., Паттон М.А. ЭЭГ в ранней диагностике синдрома Ангельмана (счастливой марионетки). Eur J Педиатр. 1988; 147: 508–13. [PubMed: 3409926]

  • Bramswig NC, Buiting K, Bechtel N, Horsthemke B, Rostasy K, Wieczorek D. Человек с синдромом Ангельмана с численно нормальным кариотипом и изодисомной отцовской однородительской дисомией хромосомы 15 из-за материнской робертсоновской транслокации (14;15) путем спасения моносомии. Цитогенет Геном Res. 2018;156:9–13. [PubMed: 30016768]

  • Buiting K, Barnicoat A, Lich C, Pembrey M, Malcolm S, Horsthemke B. Нарушение двудольного импринтингового центра в семье с синдромом Ангельмана. Am J Hum Genet. 2001;68:1290–4. [Бесплатная статья PMC: PMC1226110] [PubMed: 11283796]

  • Buiting K, Saitoh S, Gross S, Dittrich B, Schwartz S, Nicholls RD, Horsthemke B. Унаследованные микроделеции при синдромах Ангельмана и Прадера-Вилли определяют импринтинг центр на хромосоме 15 человека. Nat Genet. 1995;9:395–400. [PubMed: 7795645]

  • Буйтинг К., Уильямс С., Хорстхемке Б. Синдром Ангельмана — понимание редкого нейрогенетического расстройства. Нат Рев Нейрол. 2016;12:584–93. [PubMed: 27615419]

  • Buntinx IM, Hennekam RC, Brouwer OF, Stroink H, Beuten J, Mangelschots K, Fryns JP. Клинический профиль синдрома Ангельмана в разном возрасте. Am J Med Genet. 1995; 56: 176–83. [PubMed: 7625442]

  • Карсон Р.П., Берд Л., Чайлдерс А.К., Уилер Ф. , Дуис Дж. Сохраненный экспрессивный язык как фенотипическая детерминанта мозаичного синдрома Ангельмана. Мол Генет Геномик Мед. 2019;7:e837. [Бесплатная статья PMC: PMC6732290] [PubMed: 31400086]

  • Castro-Gago M, Gomez-Lado C, Eiris-Punal J, Rodriguez-Mugico VM. Аномальная миелинизация при синдроме Ангельмана. Eur J Paediatr Neurol. 2010;14:292. [PubMed: 19720548]

  • Кристиан С.Л., Фантес Дж.А., Мьюборн С.К., Хуан Б., Ледбеттер Д.Х. Большие геномные дупликоны сопоставляются с участками нестабильности в хромосомной области синдрома Прадера-Вилли/Ангельмана (15q11-q13). Хум Мол Жене. 1999; 8: 1025–37. [В паблике: 10332034]

  • Чехановер А. Убиквитин-протеасомный путь: смерть белка и жизнь клетки. EMBO J. 1998; 17: 7151–60. [Статья бесплатно PMC: PMC1171061] [PubMed: 9857172]

  • Клейтон-Смит Дж. Клинические исследования синдрома Ангельмана в Соединенном Королевстве: наблюдения за 82 больными людьми. Am J Med Genet. 1993; 46:12–15. [PubMed: 7684188]

  • Коллинсон М.Н., Робертс С.Е., Кролла Дж.А., Деннис Н.Р. Семейная сбалансированная перевернутая вставка ins(15)(q15q13q11.2), вызывающая синдром Прадера-Вилли, синдром Ангельмана и дупликацию 15q11.2-q13 в одной семье: важность дифференциации от парацентрической инверсии. Am J Med Genet A. 2004; 126A: 27–32. [В паблике: 15039970]

  • Coppola G, Verrotti A, Mainolfi C, Auricchio G, Fortunato D, Operto FF, Pascotto A. Минеральная плотность костей при синдроме Ангельмана. Педиатр Нейрол. 2007; 37: 411–16. [PubMed: 18021922]

  • Дорнбос М., Сиккема-Раддац Б., Руйвенкамп К.А., Дийкхуйзен Т., Бийлсма Э.К., Гийсберс А.С., Хилхорст-Хофсти Ю., Хордейк Р., Вербругген К.Т., Керстьенс-Фредериксе Т.С., Кован Эссен К., ван Силфхаут А.Т., Брюнинг М., ван Равенсвай-Артс СМ. Девять пациентов с микроделецией 15q11.2 между точками разрыва 1 и 2 критической области Прадера-Вилли, возможно связанной с поведенческими нарушениями. Евр Дж Мед Жене. 2009 г.;52:108–15. [PubMed: 19328872]

  • Dosier LBM, Vaughn BV, Fan Z. Нарушения сна при нейрогенетических расстройствах у детей. Дети (Базель). 2017:4. [Бесплатная статья PMC: PMC5789286] [PubMed: 29280985]

  • Элиа М. Миоклонический статус при непрогрессирующих энцефалопатиях: обновление. Эпилепсия. 2009; 50:41–4. [PubMed: 19469845]

  • Fairbrother LC, Cytrynbaum C, Boutis P, Buiting K, Weksberg R, Williams C. Фенотип слабого синдрома Ангельмана из-за дефекта импринтинга мозаичного метилирования. Am J Med Genet A. 2015;167:1565–9. [PubMed: 25899869]

  • Федак Романовски Э.М., Макнамара Н.А., Нил Э.Е., Готлиб-Смит Р., Данг Л.Т. Противоэпилептические препараты для внебольничного применения у детей. J Педиатр. 2021; 229:19–25. [PubMed: 33228949]

  • Fiumara A, Pittala A, Cocuzza M, Sorge G. Эпилепсия у пациентов с синдромом Ангельмана. Ital J Pediatr. 2010;36:31. [Бесплатная статья PMC: PMC2865483] [PubMed: 20398390]

  • Fridman C, Koiffmann CP. Происхождение однородительской дисомии 15 у пациентов с синдромом Прадера-Вилли или Ангельмана. Am J Med Genet. 2000;94: 249–53. [PubMed: 10995513]

  • Гимелли Г., Пуджана М.А., Патриселли М.Г., Руссо С., Джардино Д., Ларица Л., Чунг Дж., Арменгол Л., Шинцель А., Эстивилл Х, Зуффарди О. Геномные инверсии хромосомы человека 15q11-q13 у матерей пациентов с синдромом Ангельмана с делециями класса II (BP2/3). Хум Мол Жене. 2003; 12:849–58. [PubMed: 12668608]

  • Жиру М., Добай Б., Хаят Н., Шушан М., Бергер Э., Музард Э., Медейрос де Бустос Э., Товин-Робинет С., Фавр Л., Масурель А., Дарменси-Стамбул В., Юэ Ф. , Bejot Y, Giroud M, Moulin T. Синдром Ангельмана: серия случаев оценки неврологических проблем во взрослом возрасте. Европейская неврология. 2015;73:119–25. [PubMed: 25472600]

  • Глассман Л.В., Грокотт О.Р., Кунц П.А., Ларсон А.М., Зелла Г., Гангули К., Тиберт Р.Л. Распространенность желудочно-кишечных симптомов при синдроме Ангельмана. Am J Med Genet A. 2017;173:2703–9. [PubMed: 28816003]

  • Harpey JP, Heron D, Prudent M, Lesourd S, Henry I, Royer-Legrain G, Münnich A, Bonnefont JP. Рецидивирующее мейотическое нерасхождение материнской хромосомы 15 в родстве. Am J Med Genet. 1998; 76: 103–4. [PubMed: 9508076]

  • Harting I, Seitz A, Rating D, Sartor K, Zschocke J, Janssen B, Ebinger F, Wolf NI. Аномальная миелинизация при синдроме Ангельмана. Eur J Paediatr Neurol. 2009; 13: 271–6. [PubMed: 18573670]

  • Хаттори Х., Хиура Х., Китамура А., Мияучи Н., Кобаяши Н., Такахаши С., Окаэ Х., Кионо К., Кагами М., Огата Т., Арима Т. Ассоциация четырех нарушений импринтинга и АРТ. Клин Эпигенетика. 2019;11:21. [Бесплатная статья PMC: PMC6367766] [PubMed: 30732658]

  • Гершко А., Чехановер А. Система убиквитина. Анну Рев Биохим. 1998;67:425–79. [PubMed: 9759494]

  • Herzing LB, Kim SJ, Cook EH Jr, Ledbetter DH. Ген АТФазы, транспортирующей аминофосфолипиды человека, ATP10C картируется рядом с UBE3A и демонстрирует аналогичную импринтированную экспрессию. Am J Hum Genet. 2001; 68: 1501–5. [Бесплатная статья PMC: PMC1226137] [PubMed: 11353404]

  • Хосоки К., Такано К., Судо А., Танака С., Сайтох С. Мозаицизм зародышевой линии новой мутации UBE3A при синдроме Ангельмана. Am J Med Genet A. 2005;138A:187–9. [В паблике: 16100729]

  • Цзян Ю., Лев-Леман Э., Бресслер Дж., Цай Т.Ф., Боде А.Л. Генетика синдрома Ангельмана. Am J Hum Genet. 1999; 65: 1–6. [Бесплатная статья PMC: PMC1378067] [PubMed: 10364509]

  • Johnson JP, Schoof J, Beischel L, Schwancke C, Goldberg J, Black L, Ross L, Bhatt S. Обнаружение случая синдрома Ангельмана, вызванного ошибка импринтинга в 949 беременностях, проанализированных на наличие АС после ЭКО. J Assist Reprod Genet. 2018;35:981–4. [Бесплатная статья PMC: PMC6030013] [PubMed: 29654525]

  • Kaskowitz AP, Dendrinos M, Murray PJ, Quint EH, Ernst S. Влияние менструальных проблем на молодых женщин с синдромом Ангельмана. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2016; 29: 348–52. [Бесплатная статья PMC: PMC4915967] [PubMed: 26718530]

  • Кавано О., Эгава К., Сираиши Х. Перампанел для неэпилептического миоклонуса при синдроме Ангельмана. Мозг Дев. 2020; 42: 389–92. [PubMed: 32164978]

  • Койте М., Миллер М.Т., Кришнан М.Л., Садхвани А., Чемберлен С., Тиберт Р.Л., Тан У.Х., Берд Л.М., Хипп Дж.Ф. Генотипы синдрома Ангельмана проявляются различной степенью клинической тяжести и нарушениями развития. Мол Психиатрия. Epub 2020 впереди печати. [Бесплатная статья PMC: PMC8505254] [PubMed: 32792659]

  • Хан Н., Кабо Р., Тан В.Х., Таяг Р., Бёрд Л.М. Медицинское бремя среди людей с синдромом Ангельмана: результаты исследования естественной истории синдрома Ангельмана. Мол Генет Геномик Мед. 2019;7:e00734. [Бесплатная статья PMC: PMC6625091] [PubMed: 310

  • ]

  • Kuroda Y, Ohashi I, Saito T, Nagai J, Ida K, Naruto T, Wada T, Kurosawa K. Делеция UBE3A у братьев с синдромом Ангельмана в точка останова с инверсией 15q11. 2. Am J Med Genet A. 2014;164A:2873–8. [ПубМед: 25099823]

  • Ларсон А.М., Шинник Дж.Е., Шаая Э.А., Тиле Э.А., Тиберт Р.Л. Синдром Ангельмана в зрелом возрасте. Am J Med Genet A. 2015;167A:331–44. [Бесплатная статья PMC: PMC5534346] [PubMed: 25428759]

  • Ле Февр А., Бейго Дж., Сильвейра С., Камиен Б., Клейтон-Смит Дж., Колли А., Буйтинг К., Даддинг-Бит Т. Атипичный синдром Ангельмана из-за дефект мозаичного отпечатка: отчеты о случаях и обзор литературы. Am J Med Genet A. 2017;173:753–7. [PubMed: 28211971]

  • Лосси AC, Дрисколл DJ. Передача синдрома Ангельмана больной матерью. Генетика в медицине. 1999; 1: 262–6. [PubMed: 11258627]

  • Lossie AC, Whitney MM, Amidon D, Dong HJ, Chen P, Theriaque D, Hutson A, Nicholls RD, Zori RT, Williams CA, Driscoll DJ. Различные фенотипы отличают молекулярные классы синдрома Ангельмана. J Med Genet. 2001; 38: 834–45. [Бесплатная статья PMC: PMC1734773] [PubMed: 11748306]

  • Low D, Chen KS. UBE3A регулирует экспрессию MC1R: связь с гипопигментацией при синдроме Ангельмана. Пигментно-клеточная меланома Res. 2011;24:944–52. [PubMed: 21733131]

  • Масурель-Поле А., Андриё Дж., Калье П., Кюссе Дж.М., Ле Кенек С., Холдер М., Товен-Робине С., Дорей Б., Флори Э., Алекс-Кордье М.П., ​​Бери М., Буте О, Делобель Б., Дьё А., Валле Л., Жайяр С., Одан С., Исидор Б., Бенето С., Виньерон Дж., Билан Ф., Жильбер-Дюссардье Б., Дюбур С., Лабальме А., Бидон С., Готье А., Перн П., Пинои JM, Huet F, Mugneret F, Aral B, Jonveaux P, Sanlaville D, Faivre L. Определение микроделеций 15q13.3. Клин Жене. 2010;78:149–61. [PubMed: 20236110]

  • Мэн Л., Персон Р.Е., Хуан В., Чжу П.Дж., Коста-Маттиоли М., Боде А.Л. Усечение Ube3a-ATS отключает отцовский Ube3a и улучшает поведенческие дефекты в модели мышей с синдромом Ангельмана. Генетика PLoS. 2013;9:e1004039. [Бесплатная статья PMC: PMC3873245] [PubMed: 24385930]

  • Мерц Л.Г., Кристенсен Р., Фогель И., Герц Дж. М., Нильсен К.Б., Гронсков К., Остергаард Дж.Р. Синдром Ангельмана в Дании. заболеваемость при рождении, генетические данные и возраст на момент постановки диагноза. Am J Med Genet A. 2013;161A:2197–203. [PubMed: 23913711]

  • Мерц Л.Г., Кристенсен Р., Фогель И., Герц Дж.М., Остергаард Дж.Р. Пищевое поведение, пренатальный и постнатальный рост при синдроме Ангельмана. Исследования нарушений развития. 2014;35:2681–90. [PubMed: 25064682]

  • Michieletto P, Bonanni P, Pensiero S. Офтальмологические данные при синдроме Ангельмана. J ААПОС. 2011;15:158–61. [PubMed: 21596294]

  • Мосс Дж., Хоулин П. Расстройства аутистического спектра при генетических синдромах: последствия для диагностики, вмешательства и понимания более широкой популяции расстройств аутистического спектра. J Intellect Disabil Res. 2009 г.;53:852–73. [PubMed: 19708861]

  • Nazlican H, Zeschnigk M, Claussen U, Michel S, Boehringer S, Gillessen-Kaesbach G, Buiting K, Horsthemke B. Соматический мозаицизм у пациентов с синдромом Ангельмана и дефектом импринтинга. Хум Мол Жене. 2004; 13: 2547–55. [PubMed: 15385437]

  • Николлс Р.Д., Неппер Дж.Л. Организация генома, функция и импринтинг при синдромах Прадера-Вилли и Ангельмана. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2001; 2: 153–75. [PubMed: 11701647]

  • Нолт Д.Х., Мотт Дж.М., Лопес В.Л. Оценка эффективности и безопасности противосудорожных препаратов у больных с синдромом Ангельмана с помощью Интернет-опросника. Am J Health Syst Pharm. 2003; 60: 2583–7. [PubMed: 14735775]

  • Ohta T, Buiting K, Kokkonen H, McCandless S, Heeger S, Leisti H, Driscoll DJ, Cassidy SB, Horsthemke B, Nicholls RD. Молекулярный механизм синдрома Ангельмана в двух больших семьях включает мутацию импринтинга. Am J Hum Genet. 1999; 64: 385–96. [Бесплатная статья PMC: PMC1377749] [PubMed: 9973277]

  • Пирсон Э., Уайлд Л., Хилд М., Ройстон Р., Оливер С. Коммуникация при синдроме Ангельмана: предварительный обзор. Dev Med Child Neurol. 2019;61:1266–74. [PubMed: 31074506]

  • Пелк К., Черон Г., Бойд С.Г., Дэн Б. Существуют ли характерные проблемы со сном при синдроме Ангельмана? Сон Мед. 2008; 9: 434–41. [PubMed: 17765640]

  • Петерс С.У., Бёрд Л.М., Кимонис В., Глейз Д.Г., Шинави Л.М., Бичелл Т.Дж., Барбьери-Велдж Р., Неспека М., Ансельм И., Вайсбрен С., Санборн Э., Сан К., О’Брайен МЫ, Боде А.Л., Бачино, Калифорния. Двойное слепое терапевтическое исследование синдрома Ангельмана с использованием бетаина и фолиевой кислоты. Am J Med Genet A. 2010;152A:1994–2001. [Бесплатная статья PMC: PMC3172130] [PubMed: 20635355]

  • Peters SU, Goddard-Finegold J, Beaudet AL, Madduri N, Turcich M, Bacino CA. Когнитивные и адаптивные профили поведения детей с синдромом Ангельмана. Am J Med Genet A. 2004;128A:110–13. [PubMed: 15213998]

  • Поллак С.Ф., Грокотт О.Р., Паркин К.А., Ларсон А.М., Тиберт Р.Л. Миоклонус при синдроме Ангельмана. Эпилепсия Поведение. 2018;82:170–4. [PubMed: 29555100]

  • Прасад А., Грокотт О., Паркин К., Ларсон А., Тиберт Р.Л. Синдром Ангельмана в подростковом и взрослом возрасте: ретроспективный обзор 53 случаев. Am J Med Genet A. 2018;176:1327–34. [В паблике: 29696750]. Ошибки соматической сегрегации в основном способствуют увеличению или потере отцовской хромосомы, что приводит к однородительской дисомии по хромосоме 15. Clin Genet. 2000; 57: 349–58. [PubMed: 10852369]

  • Розенфельд Дж.А., Стивенс Л.Е., Коппингер Дж., Баллиф Б.К., Ху Дж.Дж., Френч Б.Н., Бэнкс В.К., Смит В.Е., Манчестер Д., Цай А.С., Меррион К., Мендоса-Лондоно Р., Дюпюи Л., Шульц Р., Торчиа Б., Саху Т., Беджани Б., Уивер Д.Д., Шаффер Л.Г. Делеции, окруженные точками останова 3 и 4 на 15q13, могут способствовать аномальным фенотипам. Eur J Hum Genet. 2011;19: 547–54. [Статья бесплатно PMC: PMC3083619] [PubMed: 21248749]

  • Rougeulle C, Glatt H, Lalande M. Ген-кандидат синдрома Ангельмана, UBE3A/E6-AP, отпечатан в головном мозге. Нат Жене. 1997; 17:14–5. [PubMed: 9288088]

  • Runte M, Huttenhofer A, Gross S, Kiefmann M, Horsthemke B, Buiting K. Транскрипт IC-SNURF-SNRPN служит хозяином для множества видов малых ядрышковых РНК и антисмысловой РНК для УБЕ3А. Хум Мол Жене. 2001; 10: 2687–700. [В паблике: 11726556]

  • Сачдева Р., Донкерс С.Дж., Ким С.Ю. Синдром Ангельмана: обзор скелетно-мышечных и анатомических аберраций. Клин Анат. 2016; 29: 561–7. [PubMed: 26480021]

  • Садхвани А., Виллен Дж. М., ЛаВалле Н., Степанянс М., Миллер Х., Питерс С.У., Барбьери-Вельге Р.Л., Горовиц Л.Т., Нолл Л.М., Хандли Р.Дж., Берд Л.М., Тан В.Х. Дезадаптивное поведение у людей с синдромом Ангельмана. Am J Med Genet A. 2019;179:983–92. [Бесплатная статья PMC: PMC8407596] [PubMed: 30942555]

  • Sahoo T, Bacino CA, German JR, Shaw CA, Bird LM, Kimonis V, Anselm I, Waisbren S, Beaudet AL, Peters SU. Идентификация новых делеций 15q11q13 при синдроме Ангельмана с помощью массива CGH: молекулярная характеристика и корреляции генотип-фенотип. Eur J Hum Genet. 2007; 15:943–9. [PubMed: 17522620]

  • Саманта Д. Эпилепсия при синдроме Ангельмана: предварительный обзор. Мозг Дев. 2021;43:32–44. [Бесплатная статья PMC: PMC7688500] [PubMed: 32893075]

  • Санчес Дж., Фернандес Р., Мадруга М., Бернабеу-Виттель Дж., Антиноло Г., Боррего С. Соматический и зародышевый мозаицизм делеции 15q11.2-q13 у матери дизиготных близнецов с синдромом Ангельмана. Am J Med Genet A. 2014;164A:370–6. [PubMed: 24311297]

  • Скалли С., Лаймерс Дж., Глисон М., Томас И., Диз П. Слюни. Дж Орал Патол Мед. 2009; 38: 321–7. [PubMed: 19236564]

  • Shaaya EA, Grocott OR, Laing O, Thibert RL. Лечение судорог при синдроме Ангельмана: серия случаев из Клиники синдрома Ангельмана в Массачусетской больнице общего профиля. Эпилепсия Поведение. 2016;60:138–41. [В паблике: 27206232]

  • Спрут К., Браам В., Керфс Л.М. Сон при синдроме Ангельмана: обзор доказательств. Sleep Med Rev. 2018; 37:69–84. [PubMed: 28784434]

  • Саммерс Дж. Исходы развития нервной системы у детей с синдромом Ангельмана после 1 года поведенческого вмешательства. Дев Нейрореабилитация. 2012;15:239–52. [PubMed: 22646082]

  • Tan WH, Bacino CA, Skinner SA, Anselm I, Barbieri-Welge R, Bauer-Carlin A, Beaudet AL, Bichell TJ, Gentile JK, Glaze DG, Horowitz LT, Kothare SV, Lee HS, Nespeca MP, Peters SU, Sahoo T, Sarco D, Waisbren SE, Bird LM. Синдром Ангельмана: мутации влияют на черты в раннем детстве. Am J Med Genet A. 2011;155A:81–90. [Бесплатная статья PMC: PMC3563320] [PubMed: 21204213]

  • Tan WH, Bird LM, Sadhwani A, Barbieri-Welge RL, Skinner SA, Horowitz LT, Bacino CA, Noll LM, Fu C, Hundley RJ, Уинк Л.К., Эриксон К.А., Барнс Г.Н., Славотинек А., Джереми Р., Ротенберг А., Котхаре С.В., Олсон Х.Е., Подури А., Неспека М.П., ​​Чу Х.К., Уиллен Дж.М., Хаас К.Ф., Вебер Э.Дж., Руфо П.А. Рандомизированное контролируемое исследование леводопы у пациентов с синдромом Ангельмана. Am J Med Genet A. 2018;176:1099–107. [Бесплатная статья PMC: PMC5867193] [PubMed: 28944563]

  • Tan WH, Bird LM, Thibert RL, Williams CA. Если не Ангельман, то что? Обзор синдромов Ангельмана. Am J Med Genet A. 2014;164A:975–92. [PubMed: 24779060]

  • Тан Х.С., Ван Д.Г., Се Х.М., Ли Д.З. Очевидный мозаицизм зародышевой линии для делеции 15q11-q13, вызывающей рецидивирующий синдром Ангельмана в китайской семье. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2019; 236: 255–7. [PubMed: 308

    ]

  • Тиберт Р.Л., Конант К.Д., Браун Э.К., Бруно П., Саид Р.Р., Неспека М.П., ​​Тиле Э.А. Эпилепсия при синдроме Ангельмана: анкетная оценка естественного течения и современных вариантов лечения. Эпилепсия. 2009 г.;50:2369–76. [PubMed: 19453717]

  • Тиберт Р.Л., Пфайфер Х.Х., Ларсон А.М., Раби А.Р., Рейнольдс А.А., Морган А.К., Тиле Э.А. Лечение судорог при синдроме Ангельмана с низким гликемическим индексом. Эпилепсия. 2012;53:1498–502. [PubMed: 22779920]

  • Torisu H, Yamamoto T, Fujiwaki T, Kadota M, Oshimura M, Kurosawa K, Akaboshi S, Oka A. Девочка с моносомией 1p36 и синдромом Ангельмана из-за несбалансированной der(1) передачи материнская транслокация t(1;15)(p36.3;q13.1). Am J Med Genet A. 2004; 131: 94–8. [PubMed: 15384094]

  • Валенте К.Д., Варела М.С., Койффманн С.П., Андраде Дж.К., Гроссманн Р., Кок Ф., Маркес-Диас М.Дж. Синдром Ангельмана, вызванный делецией: корреляция генотип-фенотип, определяемая пограничной точкой. Исследования эпилепсии. 2013; 105: 234–9. [PubMed: 23352739]

  • Vermeiden JP, Bernardus RE. Нарушения импринтинга более распространены после экстракорпорального оплодотворения человека или интрацитоплазматической инъекции спермы? Фертильность и бесплодие. 2013; 99: 642–51. [В паблике: 23714438]

  • Ву Т.Х., Хоффман А.Р. Импринтинг гена синдрома Ангельмана, UBE3A, ограничен мозгом. Нат Жене. 1997; 17:12–3. [PubMed: 9288087]

  • Walz NC, Baranek GT. Паттерны сенсорной обработки у людей с синдромом Ангельмана. Am J Оккупировать Ther. 2006; 60: 472–9. [PubMed: 16915878]

  • Walz NC, Beebe D, Byars K. Сон у людей с синдромом Ангельмана: восприятие родителями закономерностей и проблем. АЖМР. 2005; 110: 243–52. [В паблике: 15941362]

  • Уэлхэм А., Лау Дж., Мосс Дж., Каллен Дж., Хиггс С., Уоррен Г., Уайлд Л., Марр А., Кук Ф., Оливер С. Являются ли синдромы Ангельмана и Прадера-Вилли более похожими, чем мы думали? Поведенческие проблемы, связанные с едой, при синдромах Ангельмана, Корнелии де Ланге, хрупкой Х, Прадера-Вилли и делеции 1p36. Am J Med Genet A. 2015;167A:572-8. [PubMed: 25691410]

  • Williams CA, Beaudet AL, Clayton-Smith J, Knoll JH, Kyllerman M, Laan LA, Magenis RE, Moncla A, Schinzel AA, Summers JA, Wagstaff J. Синдром Ангельмана 2005: обновленный консенсус по диагностическим критериям. Am J Med Genet A. 2006;140:413–18. [В паблике: 16470747]

  • Williams CA, Driscoll DJ, Dagli AI. Клинико-генетические аспекты синдрома Ангельмана. Генет Мед. 2010;12:385–95. [PubMed: 20445456]

  • Worden L, Grocott O, Tourjee A, Chan F, Thibert R.

  • Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *