Спинальная мышечная атрофия

Наука

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — генетическое заболевание, характеризующееся развитием прогрессирующей мышечной слабости.

СМА возникает из-за мутации гена SMN1, которая приводит к нарушению работы двигательных нейронов спинного мозга — особых клеток, которые отвечают за передачу сигнала от нервной системы к мышцам. В результате развивается нарастающая мышечная слабость конечностей. Из-за того, что мышцы теряют связь с нервными клетками, происходит гипотрофия мышц (то есть теряется мышечная масса). Кроме того, заболевание также характеризуется скелетными нарушениями (сколиозом, деформациями грудной клетки), из-за ограничения подвижности суставов развиваются контрактуры, постепенно развивается дыхательная недостаточность. Интеллект при СМА остается полностью сохранным и развивается так же, как у здоровых людей.

Выделяют несколько основных типов СМА, которые отличаются по выраженности проявлений и возрасту начала заболевания. СМА 1 типа (болезнь Верднига-Гоффмана) начинается в возрасте <6 месяцев и характеризуется наиболее тяжелым течением заболевания. СМА 2 типа (болезнь Дубовица) начинается позже, в возрасте 7-18 месяцев и характеризуется более медленным течением. СМА 3 типа (болезнь Кугельберга-Веландера) характеризуется началом после 18 месяцев. Дети учатся самостоятельно сидеть и ходить, при этом наблюдаются проблемы с более сложными двигательными актами — бегом, подъёмом по лестнице и др. Мышечная слабость в большинстве случаев прогрессирует медленно. Часть пациентов доживает до взрослого возраста, сохраняя способность к передвижению, другие к подростковому возрасту нуждаются в инвалидной коляске. Со временем могут возникнуть проблемы с глотанием, откашливанием, дыханием. При надлежащем уходе пациенты имеют обычную продолжительность жизни. Крайне редко развивается СМА 4 типа, когда заболевание манифестирует уже во взрослом возрасте (обычно на 2-3 десятилетии жизни). Нарастание слабости очень медленное, продолжительность жизни не изменяется.

Почему у разных людей возникают разные типы СМА?

На настоящий момент известно, что тяжесть проявлений зависит от количества копий гена SMN2. Этот ген частично замещает выработку белка SMN, которого недостает при СМА. Поэтому чем больше копий этого гена, тем позже дебют заболевания и тем медленнее развиваются симптомы. Скорее всего, существуют и другие механизмы, о которых мы пока еще не знаем, в мире продолжается работа по их изучению.

На основании чего ставится диагноз СМА?

Для подтверждения диагноза необходимо проведение генетического анализа на определение мутации в гене SMN1. Кроме того, проводится анализ на определение количества копий гена SMN2 — это может помочь  прогнозировать тяжесть заболевания и определить эффективность некоторых лекарственных средств. Оба анализа можно сдать на базе нашего Центра (см. раздел ДНК-диагностика).

Кроме этого, может понадобиться проведение игольчатой электромиографии, которая выявляет поражение двигательных нейронов и поможет исключить другие нервно-мышечные заболевания. Однако данные этого исследования неспецифичны, так как поражение двигательных нейронов встречается и при других заболеваниях.

Какие есть возможности лечения?

Помимо поддерживающий и симптоматической терапии в последнее время появились препараты, специально разработанные для лечения данного заболевания, и которые могут увеличивать синтез необходимого белка. Наши специалисты помогут подобрать необходимую терапию с учетом всех показаний и противопоказаний.

Кроме специфической терапии большое значение у пациентов со СМА имеет правильный уход и реабилитация.

5 неврологическое отделение ФГБНУ «Научный центр неврологии»

16.07.2021

Поделиться ссылкой:

Что такое СМА — Семьи СМА

СМА (спинальная мышечная атрофия) ― генетическое нервно-мышечное заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга и приводящее к нарастающей мышечной слабости. Заболевание носит прогрессирующий характер, слабость начинается с мышц ног и всего тела и с развитием заболевания доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание. При этом интеллект больных СМА абсолютно сохранен.

В зависимости от тяжести симптомов выделяют 4 основных типа проксимальной СМА: СМА 1, СМА 2, СМА 3. СМА 4.  Чем раньше проявляются первые признаки болезни, тем ярче выражены симптомы, тем они тяжелее и тем быстрее прогрессирует заболевание. Иногда выделяют нулевой или внутриутробный тип СМА.

Познакомиться с медицинскими статьями, связанными со спинальной мышечной атрофией можно в одном из рубрик раздела  «Медицина».
Узнать о существующих лекарствах от СМА можно в разделе Лекарства

Узнать о работе ученых над различными исследованиями, связанными со СМА и сопутствующими проблемами, можно в разделе Исследования

Прочитать книги и посмотреть видео, посвященные различным аспектам, связанным со СМА, например, лекции врачей или обучающие видео для родителей  можно в разделе Библиотека.

Механизм СМА

СМА вызывается поломкой в гене SMN1.
Ген SMN2 частично компенсирует утрату гена SMN1

Ген SMN1

поврежден и не
соответствует норме

Важные белки

не производятся в
достаточном количестве

Двигательные нейроны

функционируют
неправильно и отмирают

Импульсы

не распознаются

теряют силу и
атрофируются

Движения

ограничены, это затрудняет
перемещение, дыхание и
глотание

Диагностика

Существует определенный алгоритм диагностирования спинальной мышечной атрофией. Вероятность СМА у ребенка от конкретных родителей можно выявить еще до зачатия ребенка, пройдя специальные тесты. При  высоком риске врач-генетик может направить беременную на исследование плода, кроме того, диагноз СМА может быть поставлен ребенку после рождения. Врач-невролог при осмотре и ведении ребенка может в определенных случаях заподозрить вероятность этого заболевание и направить на дополнительные  исследования. Более подробно о диагностике СМА читайте в разделе Генетика 

Типы СМА

В зависимости от тяжести симптомов выделяют 4 основных типа проксимальной СМА: СМА 1, СМА 2, СМА 3, СМА 4. Чем раньше проявляются первые признаки болезни, тем ярче выражены симптомы, тем они тяжелее и тем быстрее прогрессирует заболевание  Все сроки и прогнозы даны без учета применения патогенетической терапии, то есть это стандартное развитие болезни у человека, который не принимает лекарства.

СМА I (Болезнь Верднига-Гоффмана)

Возраст проявления болезни: до 6 месяцев

Описание:

• Выраженная мышечная гипотония; синдром «вялого ребенка»; не держит голову; не достигает способности сидеть и переворачиваться; обвисшее тело при удерживании подвешенным на животе
• Ослабленные кашлевой, сосательный и глотательные рефлексы; поперхивание; дыхательные нарушения
• В анамнезе может быть сниженная внутриутробная активность плода. Может наблюдаться деформация суставов и конечностей из-за внутриутробной гипотонии

Течение:

• Грубая задержка моторного развития
• Быстрое развитие контрактур и деформаций грудной клетки
• Прогрессирование бульбарных и дыхательных нарушений, проблемы глотанием еды и слюны, отхождением мокроты
• Высокий риск развития аспирационных пневмоний
• Быстрое нарастание дыхательной недостаточности, особенно при присоединении инфекции

СМА II (Болезнь Дубовица)

Возраст проявления болезни: 6-18 месяцев

Описание:

• Отставание в моторном развитии
• Способность сидеть без поддержки, иногда ― ползать или стоять, но эти возможности редуцируются по мере взросления
• Может наблюдаться тремор пальцев
• Мышечные и скелетные деформации
• Нарушения дыхания

Течение:

• Задержка моторного развития, его остановка и регресс
• слабость межреберных мышц, поверхностное диафрагмальное дыхание, ослабление кашлевой функции, со временем развитие дыхательной недостаточности.
• Повышенный риск осложнений после респираторной инфекции
• Деформации грудной клетки, контрактуры, сколиоз

СМА III (Болезнь Кугельберга-Веландера)

Возраст проявления болезни: 6-18 месяцев

Описание:`

• Способность ходить самостоятельно (со временем теряется)
• Сложности с комплексными моторными навыками (например, подъем по лестнице, бег)
• По мере прогрессирования болезни могут отмечаться трудности с жеванием и глотанием, а также дыхательные проблемы и проблемы с откашливанием

Течение:

• Прогрессирует медленно
• К подростковому возрасту большинство больных садятся в коляску, но у некоторых способность самостоятельно ходить может сохраниться до взрослого возраста
• Со временем появляются выраженные контрактуры и сколиоз
• Риск осложнений после респираторной инфекции

СМА IV

Возраст проявления болезни в подростковом или во взрослом возрасте.

Описание:`

• Способность ходить самостоятельно сохраняется на многие годы

Течение:

• Могут потерять способность к самостоятельному передвижению без патогенетической терапии.
• Прогрессирующая проксимальная мышечная слабость, снижение сухожильных рефлексов, фасцикуляции

• +7 (495) 544 4989

• [email protected]

115408, Москва, ул. Борисовские пруды, д.48 корп.2 кв.211

Vk

Odnoklassniki

Youtube

Подписаться

Все права защищены. Копирование со страниц сайта только при наличии ссылки на сайт.

Информация сайта предназначена только для образовательной цели, не должна интерпретироваться как профессиональное уведомление и не может использоваться для проведения самостоятельного лечения.

Не рекомендуется использовать любой определенный медицинский препарат, средство, метод или способ лечения, или фармацевтическую компанию, упомянутые на данном сайте. Этот сайт создан в информационных целях и мы рекомендуем Вам обратиться к врачу за получением профессиональной консультации перед началом применения или использования любого медицинского препарата, способа или метода лечения.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) (для родителей)

en español: Атрофия мышечной эспинальной

Рассмотрение: Mena T. Scavina, DO

Неврология в Nemours Children’s Health

Что такое спинальная мышечная атрофия (СМА)?

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это генетическое заболевание, вызывающее мышечную слабость и атрофию (когда мышцы становятся меньше).

СМА может повлиять на способность ребенка ползать, ходить, сидеть и контролировать движения головы. Тяжелая СМА может повредить мышцы, используемые для дыхания и глотания.

Существует четыре типа SMA. Некоторые проявляются раньше и более серьезны, чем другие. Все типы СМА нуждаются в постоянном лечении в медицинском учреждении. Лекарства от СМА не существует, но лечение может помочь детям со СМА жить лучше.

Что происходит в SMA?

При СМА нервы, контролирующие мышечную силу и движение, разрушаются. Эти нервы (называемые моторными нейронами ) находятся в спинном мозге и нижней части головного мозга. Они не могут посылать сигналы от мозга к мышцам, чтобы заставить их двигаться. Поскольку мышцы не двигаются, они становятся меньше (или атрофируются).

Что вызывает СМА?

Большинство видов СМА вызваны проблемой с геном, называемым геном SMN1. Этот ген не производит достаточного количества белка, необходимого для нормальной работы двигательных нейронов. Двигательные нейроны разрушаются и не могут посылать сигналы мышцам.

Ребенок со СМА получает по одной копии гена SMN1 от каждого родителя. У ребенка, получившего ген SMN1 только от одного родителя, вероятно, не будет никаких признаков СМА, но он может передать ген своим детям.

Генетическое тестирование людей со СМА и их родителей может помочь определить вероятность рождения ребенка со СМА.

Каковы признаки и симптомы СМА?

Признаки СМА могут различаться. Некоторые дети со СМА «вялые» и не учатся переворачиваться или сидеть в ожидаемом возрасте. Ребенок старшего возраста может падать чаще, чем дети того же возраста, или иметь проблемы с поднятием вещей.

У детей со СМА может развиться сколиоз (искривление позвоночника), если мышцы спины слабые. Если СМА тяжелая, ребенок может быть не в состоянии стоять или ходить, и ему может потребоваться помощь, чтобы есть и дышать.

Какие существуют типы СМА?

Четыре типа СМА классифицируются по тяжести заболевания и возрасту, когда появляются симптомы:

1. Тип I , иногда называемый СМА с инфантильным началом или болезнью Верднига-Гоффмана. Тип I начинает поражать младенцев от рождения до 6-месячного возраста, при этом у большинства детей признаки заболевания проявляются к 3 месяцам. Это самая тяжелая форма СМА.
2. Тип II начинает поражать детей в возрасте от 7 до 18 месяцев. Дети могут самостоятельно сидеть, но не могут ходить. Эта форма может быть от умеренной до более тяжелой.
3. Тип III , также называемый синдромом Кугельберга-Веландера или ювенильной СМА, начинает поражать детей уже в возрасте 18 месяцев или уже в подростковом возрасте. Дети могут ходить самостоятельно, но имеют слабость в руках и ногах и могут часто падать. Это самая легкая форма СМА у детей.
4. Тип IV — это взрослая форма СМА. Симптомы обычно начинаются после 35 лет и со временем медленно ухудшаются. Поскольку она развивается медленно, многие люди со СМА IV типа не знают, что у них она есть, в течение нескольких лет после появления симптомов.

Как диагностируется СМА?

Если они подозревают, что у ребенка может быть СМА, врачи могут назначить:

• генетическое тестирование: Это наиболее распространенный способ тестирования на СМА. Тестирование проверяет наличие делеции или вариации в гене SMN1.
• биопсия мышц: Это когда врачи берут небольшой образец мышцы для проверки под микроскопом.

Как лечится СМА?

Хотя СМА неизлечима, эти методы лечения могут помочь детям, у которых она есть:

• Nusinersen (или Spinraza™), новый препарат для лечения СМА, который был одобрен в 2016 году. Это лекарство увеличивает количество белка, необходимого организму из отсутствующего гена SMN1. Он работает, делая «запасной» ген, ген SMN2, более похожим на ген SMN1 и производя необходимый белок. Это делается через спинномозговую пункцию. Четыре дозы вводят в течение 2 месяцев, а затем каждые 4 месяца. Исследования показали значительное улучшение дыхания, двигательной функции и выживаемости.
• испытания генной терапии. Они продолжаются и показали многообещающие результаты в улучшении общей функции при СМА.
• поддержка дыхания через маску/мундштук или дыхательный аппарат. Если необходим дыхательный аппарат, в дыхательное горло может быть помещена трубка (так называемая трахеостомия ).
• средства от кашля и отхаркивания мокроты у детей, которые помогают предотвратить инфекции
• правильное питание. Иногда зонд для кормления вводят через нос в желудок (назогастральный зонд) или непосредственно в желудок (так называемый гастростомический зонд, или G-трубка). Таким образом, кормление может попасть прямо в желудок.
• лекарство
• шина, корсет или иногда операция по поводу сколиоза
• физиотерапия и трудотерапия
• группы консультирования и поддержки

Глядя в будущее

Исследования показывают, что детям со СМА лучше всего помогает командный подход к уходу за ними. Родители, врачи, медсестры, терапевты, консультанты и диетолог — все они являются важными членами команды. Этот подход и недавние достижения в области медицины улучшили прогноз для детей со СМА.

Проверил: Mena T. Scavina, DO

Дата проверки: март 2018 г.

Поделиться:

/content/kidshealth/misc/medicalcodes/parents/articles/sma

Спинальная мышечная атрофия у детей

ОБ

ПРИЧИНЫ
ДИАГНОЗ

УХОД

СЛЕДУЮЩИЕ ШАГИ

Что такое спинальная мышечная атрофия у детей?

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это заболевание нервов и мышц, вызванное определенными генами. Поражает моторные нейроны спинного мозга. Это вызывает атрофию мышц и слабость.

Что вызывает спинальную мышечную атрофию у ребенка?

SMA вызван неисправностью или
отсутствует ген SMN1. СМА является аутосомно-рецессивным заболеванием. Это означает, что оба
мальчики и девочки страдают в равной степени. И это означает, что одна копия или отсутствующая копия
дефектный ген от каждого родителя (всего 2) необходимы, чтобы вызвать состояние.

Если оба родителя являются носителями, они
иметь 1 из 4 шансов на рождение ребенка со СМА при каждой беременности. Тестирование перевозчика
обычно делается только в том случае, если известно, что у ребенка в семье есть СМА. В США новорожденные
Сейчас проходят обследование на это заболевание.

Какие дети подвержены риску спинальной мышечной атрофии?

Ребенок более подвержен риску СМА, если
у него или нее есть родитель или родной брат с болезнью.

Каковы симптомы спинальной мышечной атрофии у ребенка?

Существует несколько типов СМА,
воздействовать на детей. Они различаются по возрасту появления первых симптомов, серьезности
симптомы, и как симптомы ухудшаются. Симптомы также могут проявляться немного по-разному в каждом
ребенок. Различные типы СМА включают в себя:

• Тип 0. Это самый редкий и
  самый тяжелый тип. Его обнаруживают еще до рождения ребенка. Новорожденные с этим типом могут
  имеют пороки суставов или сердца. У них также есть проблемы с дыханием. Многие умирают в течение 6
  месяцев после рождения.
• Тип 1. Его также называют Werdnig-Hoffman или
  СМА с инфантильным началом. Это очень тяжелый тип СМА, который может присутствовать при рождении.
  Младенцы имеют проблемы с поднятием головы, сосанием, кормлением и глотанием. Они
  склонны очень мало двигаться. Мышцы грудной клетки также поражаются. ребенок двигается
  его или ее язык червеобразными движениями. Дети с типом 1 часто умирают к 2 годам.
  из-за проблем с дыханием.
• Тип 2. Также называется
  промежуточная СМА. Эта форма СМА наблюдается у детей в возрасте от 6 месяцев до 18 лет.
  месяцы. Дети с типом 2 имеют общую мышечную слабость. Им могут понадобиться брекеты,
  ходунки или инвалидное кресло. Часто они могут дожить до зрелого возраста.
• Тип 3. Также называется
  Кугельберга-Веландера или СМА легкой степени. Симптомы могут появиться у детей в возрасте от 2 до 17 лет.
  годы. У этих детей проявляются признаки неуклюжести, проблемы с ходьбой и слабо развитая мускулатура.
  слабость. Возможно, у них задержка моторного развития. Дети с типом 3 живут долго
  в свои взрослые годы.

Четвертый тип СМА поражает
взрослые, как правило, в возрасте от 30 до 40 лет. Это вызывает нарушение ходьбы.

Симптомы СМА могут быть такими:
другие состояния здоровья. Убедитесь, что ваш ребенок посещает поставщика медицинских услуг для
диагноз.

Как диагностируется спинальная мышечная атрофия у ребенка?

СМА иногда трудно диагностировать.
Медицинский работник спросит о симптомах вашего ребенка, состоянии здоровья в прошлом и вашем
история здоровья семьи. Вашему ребенку предстоит медицинский осмотр. У вашего ребенка также может быть
тесты, такие как:

• Анализы крови и слюны. Младенцы могут быть
  скрининг на состояние вскоре после рождения. У детей старшего возраста могут быть тесты, которые
  измеряют уровни мышечного фермента (CK). Или у них могут быть генетические тесты для проверки
  условия, которые, как правило, работают в семьях.
• Биопсия мышц.  Для этого теста
  врач берет небольшой образец мышцы и проверяет его под
  микроскоп.
• Электромиограмма (ЭМГ). Этот тест
  измеряет электрическую активность мышцы или группы мышц. ЭМГ может показать
  аномальная электрическая мышечная активность, вызванная состояниями, поражающими нервы и
  мышцы.

Как лечится спинальная мышечная атрофия у ребенка?

Лечение будет зависеть от вашего
симптомы ребенка, возраст и общее состояние здоровья. Это также будет зависеть от того, насколько серьезна
состояние есть.

СМА неизлечима. Цели
лечения:

• Профилактика проблем с дыханием у детей
  с поражением дыхательных мышц
• Поддержите дыхание с помощью аппарата
  (вентилятор) при необходимости
• Оказание нутритивной поддержки детям
  чьи глотательные мышцы поражены

Теперь доступна новая терапия под названием нусинерсен. Это может помочь
дети со СМА достигают моторных вех, которые обычно не происходили бы без
уход. Это лекарство вводят в спинномозговую жидкость.

Ваш ребенок может попробовать другие
Лечение СМА, которое все еще проходит клинические испытания. Поговорите со своим ребенком
поставщику медицинских услуг, чтобы узнать, есть ли какие-либо клинические испытания, которые вам следует рассмотреть.

Поговорите со службой здравоохранения вашего ребенка
поставщиков о рисках, преимуществах и возможных побочных эффектах всех видов лечения.

Возможные осложнения спинальной мышечной атрофии у
ребенок?

В зависимости от типа СМА возможные осложнения могут включать:

• Аспирация (когда жидкости или мелкие частицы
  пищи попадают в дыхательные пути)
• Сокращения мышц и
  сухожилия
• Сколиоз или искривление позвоночника
• Затрудненное дыхание из-за мышечной слабости и сколиоза

СМА не лечится. Лечение
поддерживающий. Основное внимание уделяется предотвращению осложнений слабости. Тяжесть мышц
слабость определяет вероятность выживания.

Как предотвратить спинальную мышечную атрофию у ребенка?

Ваш лечащий врач может посоветовать
генетическая консультация. Вы можете обсудить с консультантом риск развития СМА в будущем.
беременность.

Как я могу помочь моему ребенку жить со спинальной мышечной атрофией?

Медицинская бригада поговорит с
вам о том, как лучше всего заботиться о своем ребенке дома. Дети со СМА нуждаются в регулярных посещениях
со своими поставщиками медицинских услуг.

Когда мне следует позвонить лечащему врачу моего ребенка?

Позвоните поставщику медицинских услуг, если у вашего ребенка:

• Симптомы, которые не улучшаются или ухудшаются
• Новые симптомы

Основные положения о спинальной мышечной атрофии у детей

• СМА — заболевание нервов и
  мышцы, обусловленные определенными генами. Поражает моторные нейроны спинного мозга. Это
  вызывает атрофию мышц и слабость.
• СМА вызван дефектным или отсутствующим геном. В равной степени страдают мальчики и девочки. Одна копия или отсутствующая копия неисправного гена от каждого родителя (всего 2) необходима, чтобы вызвать это состояние.
• Ребенок более подвержен риску СМА, если он
  или у нее есть родитель или родной брат с болезнью.
• Существует несколько типов SMA, которые
  воздействовать на детей. Они различаются по возрасту появления первых симптомов, серьезности
  симптомы, и как симптомы ухудшаются.
• СМА не лечится. Одно новое лечение может
  приводит к улучшению двигательной функции. Другими целями лечения являются лечение
  проблемы с дыханием и питанием.
• Ваш ребенок может попробовать новые методы лечения СМА, которые все еще проходят клинические испытания. Поговорите с лечащим врачом вашего ребенка, чтобы узнать, есть ли какие-либо клинические испытания, которые вам следует рассмотреть.

Дальнейшие действия

Советы, которые помогут вам получить максимальную отдачу от посещения лечащего врача вашего ребенка:

• Знайте причину визита и то, что вы хотите, чтобы произошло.
• Перед визитом запишите вопросы, на которые вы хотите получить ответы.
• При посещении запишите название нового диагноза и любые новые лекарства, методы лечения или тесты. Также запишите все новые инструкции, которые ваш поставщик дает вам для вашего ребенка.
• Знайте, почему назначено новое лекарство или лечение и как оно поможет вашему ребенку. Также знайте, каковы побочные эффекты.
• Спросите, можно ли лечить состояние вашего ребенка другими способами.
• Знайте, почему рекомендуется тест или процедура и что могут означать результаты.