Сроки УЗИ при беременности

Мир современной женщины насыщен важными событиями, встречами и бесконечной чередой запланированных дел. Когда
наступает беременность, многие дела переходят из «ожидаемых» в «невыполнимые» или просто откладываются на
неопределенное время. Беременной женщине весьма непросто планировать свой график. Поэтому мы советуем таким
женщинам составить хотя бы приблизительный «план жизни на 9 месяцев». Для этого воспользуйтесь календарем беременности.

Известно, что декретному отпуску чаще всего предшествует неизрасходованный
очередной отпуск. Но при установлении многоплодной беременности этот отпуск наступает на 14 дней раньше, а вместе с
ним перемещается и начало декретного отпуска. Кроме того, при многоплодной беременности изменяется и предполагаемый
срок родов.

Когда начинается долгожданная беременность, многое зависит от того, как будет развиваться новая жизнь. Поэтому
перед постановкой на учет в женской консультации следует подтвердить, что беременность протекает нормально. Один из
первых шагов после подтверждения беременности — прохождение ультразвукового исследования (УЗИ). Научно-технический
прогресс меняет мир, в том числе и состояние службы пренатальной ультразвуковой диагностики. Меняются возможности и
сроки обследования, на чем и хотелось бы остановиться подробнее.

В 2012 г. на территории г. Санкт-Петербурга вступил в силу нормативный акт «Распоряжение Комитета по
Здравоохранению правительства Санкт-Петербурга № 39-р» 1. В документе указано, что для полноценного УЗИ-скрининга
желательно обследоваться в «…первом триместре: 11+0-13+6 недель; 18+0-20+6 недель; и 32+0-34+6 недели
беременности». Однако эти сроки применимы только к неосложненной одноплодной беременности. При этом ранняя
постановка на учет ограничена 12-недельным сроком со всеми вытекающими последствиями (выплата единовременного
пособия женщинам, вставшим на учет в медицинских учреждениях в ранние сроки беременности п. 2-в Постановления
Правительства РФ от 15.10.2001 N 727 (ред. от 04.09.2012). Следовательно, чтобы встать на учет на 11 неделе, должен
быть установлен факт развивающейся беременности. Для этого рекомендуется УЗИ в первом триместре 1. Большинство
врачей рекомендуют делать УЗИ на 7-8 неделе, потому что именно на этом сроке определяется сердцебиение
развивающегося эмбриона как признак физиологичного развития беременности.

Следующие обязательные этапы ультразвукового исследования являются скрининговыми (англ. screening – просеивание).
Вся беременность делится на три периода (триместра), и в каждом важную роль играет УЗИ. Первое скрининговое
исследование проводится с 11 недели 0 дней до 13 недели 6 дней беременности 1. Эти границы установлены, чтобы
своевременно выявить патологические состояния, которые определили бы прогноз для здоровья плода.

Теоретически любая беременная женщина может обратиться для проведения УЗИ как в начале 11-й, так и в конце 13-й
недели, т.к. весь период является скрининговым. Однако доктора, которые посвятили свою жизнь пренатальной
ультразвуковой диагностике, пришли к выводу, что в каждом скрининговом сроке есть наиболее предпочтительные
периоды. Это так называемое «диагностическое окно» или «счастливые дни».

«Счастливые дни» для первого скринингового исследования
включают промежуток с 12 нед. 2 дня по 12 нед. 4 дня. Так как плод уже достаточно вырос, доктор может оценить
состояние самых маленьких органов (хрусталиков глаз, сердца). Именно в этом интервале вероятность констатировать
наиболее важные морфологические изменения значительно выше, чем в 11 недель 0 дней. С другой стороны, каждый
прожитый малышом день увеличивает не только рост и массу тела, но и качество картинки на аппарате УЗИ.

По данным различных авторов, частота врожденной патологии достигает 5%. Этим пяти процентам особенно важно
выявить проблему на раннем сроке. Такие особые случаи могут потребовать расширения спектра диагностических
процедур, включая пренатальное кариотипирование (получение образцов ткани плода или околоплодных структур с целью
определения его кариотипа). Для проведения этих процедур требуется время начиная с подготовки необходимых анализов
беременной и заканчивая проведением непосредственно инвазивной диагностики и получением результатов о состоянии
здоровья плода.

В некоторых случаях выявленное заболевание плода поднимает вопрос о невозможности пролонгирования беременности.
Действующее законодательство РФ постановило, что сама процедура медицинского прерывания беременности по решению
женщины может быть выполнена «…не позднее окончания двенадцатой недели
беременности», но «…не ранее 48 часов с момента обращения женщины в медицинскую организацию для
искусственного прерывания беременности» (п. 3.1, п.3-б ст. 56. ФЗ № 323 от 21.11.2012) 2. Иными словами, если
пациентка обратится для проведения УЗИ в 12 недель 5 дней, при выявлении серьезной патологии ее направят уже не на
искусственный медицинский аборт, а на прерывание беременности, которое является более сложной и травмирующей
процедурой. Поэтому любой практикующий специалист скажет вам, что наилучший срок для проведения первого скрининга –
до 12 недель 4 дней.

Второе скрининговое исследование оптимально проводить с 18 нед. 0
дней и до 20 недель 6 дней беременности. «Счастливыми днями» считается вся двадцатая
неделя: 20 нед. 0 дней — 20 нед. 6 дней. Не все тонкости строения главных органов можно рассмотреть столь же
успешно, особенно у беременных с повышенной массой тела на 18 неделе беременности.
При обнаружении так
называемых «маркеров хромосомного неблагополучия» может потребоваться пренатальное кариотипирование (получение
крови плода или околоплодных вод), на что уйдет определенное время. Сам забор материала занимает несколько минут.
Но много времени уходит на подготовку беременной (обследование, получение результатов анализов крови и мочи и пр.),
транспортировку материала в лабораторию, исследование и получение результатов.

Если выявятся серьезные отклонения в состоянии здоровья плода, для решения вопроса о дальнейшей тактике беременную
направят на пренатальный консилиум, который проведут врач ультразвуковой диагностики и врач — специалист той
области, к которой относится обнаруженное заболевание (например, хирург, нейрохирург, кардиолог и пр.).
До
выхода нового распоряжения 1 второй скрининговый срок колебался в пределах 18-22 недель, еще ранее — в пределах
18-24 недель беременности. Согласно рекомендациям ВОЗ плод становится жизнеспособным с 22 недели беременности. До
наступления этого срока очень важно получить всю возможную информацию о состоянии плода и сформировать прогноз его
здоровья и дальнейшей жизни. Именно поэтому при серьезных проблемах со здоровьем плода Законодательство РФ требует
своевременно провести все дополнительные диагностические процедуры и при необходимости прервать беременность на
законных основаниях.

Третье скрининговое исследование проводят 32 недели 0 дней — 34
недели 6 дней беременности. В этот период важно исключить врожденные пороки развития с поздним проявлением и
оценить состояние плода. Из-за того, что беременным выдают направление на прохождение третьего УЗИ вместе с
декретным отпуском в 30 нед. 0 дней беременности, женщины обращаются для третьего скринингового УЗИ несвоевременно
рано — до срока 32 недели 0 дней. Последнее может потребовать повторного планового УЗИ в «положенные сроки». Более
поздняя явка (после 34 нед.) снижает качество получаемого при УЗИ изображения, за счет изменения отношения между
количеством околоплодных вод и объемом тела плода в сторону последнего. Поэтому «счастливым днями» третьего
триместра беременности можно считать период с 32 недели 0 дней по 33 неделю 3 дня.

Внеплановое УЗИ на любом сроке требуется, как правило, только при осложненном течении беременности, поэтому
назначается по показаниям и выполняется вне зависимости от гестационного срока.

Таблица 1. Сроки прохождения скринингового ультразвукового
исследования плода

Чтобы увеличить выявляемость врожденной патологии плода, дополнительно к скринговому УЗИ первого триместра
рекомендуется сдавать кровь беременной на исследование содержания РАРР-А и βХГЧ (УЗИ + биохимия называется
комбинированным биохимическим скринингом). Выявляемость патологии плода при УЗИ составляет около 80%. При оценке
данных УЗИ совместно с результатами биохимического анализа крови беременной выявляемость увеличивается до 96%.
Кровь рекомендуют сдавать с 10 недель 0 дней беременности. Чувствительность метода уменьшается с увеличением срока
беременности, на котором произведен забор крови. Только тем пациенткам, которые
не успели сдать кровь (РАРР-А и βХГЧ) в рекомендуемые сроки с 10 недель до 13 недель 6 дней беременности,
рекомендуется провести уже не комбинированный, а простой биохимический скрининг на 15-16 неделях беременности
(анализ крови беременной на АФП и ХГЧ).

Примечания:

1. Распоряжение Комитета по здравоохранению правительства Санкт-Петербурга от 1 февраля 2012 года N 39-р «О
   мерах по снижению наследственных и врожденных заболеваний у детей в Санкт-Петербурге».
2. Статья 56 «Искусственное прерывание беременности». Федерального закона Российской Федерации от 21 ноября 2011
   г. N 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», вступил в силу: 22 ноября 2011
   г., опубликован 23 ноября 2011 г. в «РГ» — Федеральный выпуск №5639.

УЗИ беременность (скрининг 10-13 неделя) в Армавире

УЗИ беременность (скрининг 10-13 неделя) в Армавире — МЦ «Лекарь»

Главная страница / Услуги / УЗИ беременность (скрининг 10-13 неделя)

УЗИ беременность (скрининг 10-13 неделя)

Методика позволяет без какого-либо вмешательства в организм (не инвазивно) провести обследование и оценить строение малого таза, матки и придатков, развитие плода, плаценты, плодных оболочек, определить малейшие отклонения в нормальном течении беременности и вовремя начать лечение.

Показания

Аргументы в пользу необходимости УЗ-контроля за протеканием беременности:

• пороки развития плода в 90% случаев развиваются у совершенно здоровых родителей, без каких-либо факторов риска и выявляются лишь при УЗИ, произведенном в профилактических целях;
• пороки развития плода могут выявляться при внешне благополучном протекании беременности;
• клиническое обследование не является достоверным при установлении многоплодной беременности;
• беременные с низким расположением плаценты и предлежанием плаценты, как правило, не догадываются об этом до тех пор, пока не начинается кровотечение;
• до 50% женщин ошибаются в определении срока беременности более чем на 2 недели, а именно эти 2 недели могут оказаться очень важны.

Как подготовиться

Особой подготовки к сканированию не требуется. В первом триместре оно может проводиться через влагалище. В этом случае будущую маму просят выпить 1-2 стакана воды за два часа до исследования, чтобы наполнить мочевой пузырь. По мере увеличения срока ультразвуковое сканирование проводят через брюшную стенку, наполнения мочевого пузыря при нем не требуется.

Проводящие врачи

Противопоказания

Стоимость услуги

УЗИ беременность (скрининг 10-13 неделя)

Где проводится

• Краснодарский край, г. Армавир, ул. Луначарского, 398в

Оборудование

Видео

Еще услуги из раздела
«Гинекология»:

Акции

Программы

Озонотерапия со скидкой 20%

При покупке 10-и процедур «озонотерапии» вы получаете скидку 20%.

Подробнее

Повторное УЗИ при беременности

Скидка 20% на повторное УЗИ при беременности!

Подробнее

Гинекологическое комплексное обследование

Вы можете сэкономить на комплексном обследовании для женщин 30%!

Подробнее

CheckUp «Мужское здоровье»

Мы разработали для Вас программу для диагностики инфекции, передающиеся половым путём

Подробнее

CheckUp «Женское здоровье»

Программа составлена опытными врачами-гинекологами с учетом особенностей женского организма!

Подробнее

Остались вопросы?

Помните: для этого контента требуется JavaScript.

Оставьте свой номер телефона и мы Вам перезвоним!

ООО «Лекарь»

352903, г. Армавир,

ул. Луначарского, 398 В

Присоединяйтесь к нам

Мы принимаем:

ассоциированный с беременностью протеин A (PAPP-A), свободная субъединица бета-ХГЧ

06.04.001 — Пренатальный скрининг I триместра беременности (10-13 недель): ассоциированный с беременностью протеин A (PAPP-A), свободная субъединица бета-ХГЧ

Описание:
Расчет патологии плода в I триместре (10-13 недель). Включает: ассоциированный с беременностью протеин A (PAPP-A), свободная субъединица бета-ХГЧ. Для выявления группы риска беременных женщин с хромосомными аномалиями плода — трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса), наличия дефекта нервной трубки (ДНТ). Результаты расчитаны с использованием автоматизированной программы PRISCA. Необходимо наличие результатов УЗИ (11-13 недель)

Рекомендации по времени и условиям сдачи биоматериала:
Для скрининга I триместра беременности необходимо сдать кровь в срок с 10 по 13 неделю (оптимально с 11 по 13 неделю), заполнить анкету и приложить ксерокопию УЗИ, выполненного на сроке беременности 10-13 недель. Допустимые размеры плода по данным УЗИ: КТР (копчико-теменной размер)= 38-84 мм, ТВП (шейная складка)= 0,1 — 6,0 мм. Рекомендуется сдавать кровь утром натощак. Или не ранее, чем через 2-4 часа после приема пищи. Можно пить простую воду без газа.

Биоматериал:
сыворотка

Контейнер для ПП, расходные материалы:
вакуумная пробирка с красной крышкой (пробирка с активатором свертывания) с разделительным гелем

Инструкция по взятию ПП:
После взятия крови пробирку плавно перевернуть 5-6 раз, поместить в штатив и дать отстояться при комнатной температуре 30 минут в вертикальном положении. Далее пробирку поместить в холодильник и передать курьеру. Образцы крови с гемолизом исследованию не подлежат!

Транспортировка, температура и время хранения:
при температуре +2…+8°С до приезда курьера, но не более 8 часов; после центрифугирования пробирки с разделительным гелем общее время хранения и транспортировки при +2…+8°С до 24 часов

Срок дозаказа (дни):
нет

ассоциированный с беременностью протеин A (PAPP-A), свободная субъединица бета-ХГЧ в Москве платно, цена, сроки

Необходимо наличие результатов УЗИ (11–13 недель).
Анкета для заполнения

Внимание! Назначение пренатального скрининга на 14 неделе НЕ РЕКОМЕНДУЕТСЯ. 

Пренатальный скрининг используется для выявления риска развития  хромосомных аномалий плода (синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, дефектов нервной трубки).

В скрининг входит количественное определение ассоциированного с беременностью протеина A (PAPP-A) и свободной субъединицы бета-ХГЧ. Эти вещества синтезируются оболочками плода, а хромосомные аномалии нарушают их продукцию. При сдаче анализа необходимо придерживаться рекомендованных  сроков проведения исследования, так как в норме синтез веществ в разные сроки беременности различен.

Как выявляется риск хромосомных аномалий?

Вероятность развития патологий рассчитывают с использованием программного обеспечения PRISCA.  Для расчета риска хромосомных аномалий программа анализирует уровень  определяемых показателей крови, данные плода по результатам УЗИ, а также анкетные данные беременной (раса, вес, курение, наличие сахарного диабета, проведение вспомогательных репродуктивных технологий — ЭКО). От достоверности и своевременности этих данных  зависит вычисляемая вероятность развития патологий.

 Отклонение от показателей нормы и нарушение соотношения значений является маркером возможного развития аномалий плода или патологии течения беременности (преждевременной отслойки плаценты, преэклампсии). Отклонение не является  критерием постановки диагноза, а лишь указывает на большую вероятность патологий плода у пациентки, чем у остальных беременных.

Результаты исследования.

Результаты анализа помогают правильно спланировать тактику ведения беременности и родов. При наличии высокого риска, учитывая данные дополнительных обследований (результатов УЗИ), принимается решение о консультации генетика и целесообразности инвазивных методов обследования плода.

Качественный и своевременный пренатальный скрининг позволяет уменьшить количество инвазивных  методов исследования беременных и  осложнения от проведения этих процедур.

Сдать анализ рекомендуется на 10-13 неделе всем беременным.

ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ К АНАЛИЗАМ КРОВИ

Кровь берется из вены. Необходимо соблюдать общие рекомендации:

• кровь сдается утром натощак или не ранее, чем через 2–4 часа после приема пищи;
• допускается употребление воды без газа;
• накануне анализа следует отказаться от алкоголя, исключить физическое и эмоциональное перенапряжение;
• отказаться от курения за 30 минут до исследования;
• не стоит сдавать кровь в период приема медикаментов, если врач не назначил иное.

Сделать скрининг 1, 2, 3 триместра при беременности в Москве на м Каширская и в Раменском

Скринингом при беременности называют комплекс тестов и обследований, результаты которых помогают дать предварительную оценку рисков наличия патологии плода и угроз вынашивания. В Москве платный скрининг по доступной цене проводит медицинский центр «МедБиоСпектр» на м. Каширская.

Алгоритм скрининговых УЗ-исследований

Наших пациенток, прежде всего, интересуют ответы на вопросы – во сколько недель беременности делают скрининг, каковы возможности и нюансы процедуры.

Проводят скрининг трижды – по разу в каждом из триместров беременности. Для получения результатов выполняют тщательный анализ венозной крови и данных УЗИ с учетом мельчайших индивидуальных особенностей женщины и развития плода. Проведенный опытными специалистами перинатальный скрининг в платной клинике помогает выявить многие опасные патологии – синдром Дауна, порок сердца, синдром Эдвардса, пороки развития нервной трубки и пр.

Первый скрининг при беременности

При первом скрининговом исследовании проводят:

• общее обследование;
• анализ мочи и биохимический анализ крови, позволяющий определить уровень гормонов  b-ХГЧ и PAPP-A;
• УЗИ, в процессе которого врачом проводится оценка параметров плода, исследование его кровеносной системы и работы сердца, положения конечностей, выполняются специальные измерения.

При наличии отклонений от нормы и подозрений на генетические пороки развития будут назначены дополнительные исследования. Запись на скрининг 1 триместра выполняют между 11 и 13 неделями беременности, поскольку ранее многие из необходимых показателей еще не могут быть определены.

Скрининг второго триместра

Сроки проведения второго скрининга при беременности – 16-20 неделя. Процедура включает два этапа:

• анализ крови на гормоны b-ХГЧ, АФП и свободный эстриол;
• УЗИ, при котором определяются такие параметры плода, как его размеры, состояние внутренних органов, костная структура, место прикрепления пуповины.

Также врач сопоставляет и анализирует результаты скрининга 1 и 2 триместра. 

Третий скрининг

Срок от 30-й до 43-й недели – период, когда делают третий скрининг при беременности. Помимо обычного УЗИ в него может входить:

• доплерометрия;
• кардиотокография.

Полученные данные помогают определить вероятность наличия проблем при родах, спрогнозировать массу ребенка при рождении.

Записаться на процедуру, узнать – как правильно подготовиться к скринингу, получить другую полезную для себя информацию вы можете во время посещения медцентра «МедБиоСпектр» на Каширке в столице или по тел. +7 (495) 231-26-13.

Полный комплекс услуг предоставляет также наш филиал в г. Раменское (ул. Чугунова, 21А). Контактные телефоны филиала +7(49646)535-96, +7(49646)535-97.

Перинатальный центр — Памятка для беременных «Пренатальный скрининг»

Пренатальному скринингу в период с 11 до 13 недель и 6 дней гестации подлежат все беременные женщины, проживающие на территории края, обратившиеся за медицинским наблюдением по беременности и родам и вставшие на учет по беременности до 12 недель бесплатно.

Пренатальный скрининг проводится в несколько этапов:

В период одного-трех дней одновременно проводится УЗИ и забор крови из вены на биохимический скрининг.

Кровь централизованно доставляется и исследуется в МГК. Далее данные вносятся в автоматизированную программу. Если имеется высокий риск врожденных аномалий, сотрудники МГК вызывают пациенток для проведения инвазивной пренатальной диагностики. Когда кариотип (набор хромосом) плода известен, пациентка повторно оповещается, в том числе при выявленных отклонениях

Проведение 1-го ультразвукового скрининга осуществляет только специалист ультразвуковой диагностики, имеющий сертификат врача-эксперта, или проученный врачом-экспертом на рабочем месте,  и внесенный в реестр врачей-экспертов Хабаровского края.

Такие специалисты осуществляют свою деятельность в краевом перинатальном центре, женских консультациях № 1,2,3,4, КДЦ, женской консультации №1 городской поликлиники №11 г. Хабаровска, женских консультациях №1,3 г. Комсомольска-на-Амуре.

При расчете комбинированного риска учитываются только данные ультразвукового исследования, проведенного специалистом УЗД, внесенным в реестр врачей-экспертов Хабаровского края.

Специалисты осуществляющие свою деятельность в негосударственных учреждениях могут иметь сертификат FMF, но являются экспертами.

Часто задаваемые вопросы

На вопросы отвечает заведующая отделением ультразвуковой диагностики, врач-эксперт Марина Викторовна Никишина

1. Существуют ли методики выявления врожденной патологии до рождения ребенка?

Да, прежде всего это ультразвуковое исследование плода, где специалист ультразвуковой диагностики, имеющий сертификат международного образца проведет оценку состояния плода по единому протоколу исследования.

А также это биохимическое исследование крови для определения материнских сывороточных маркеров патологии плода.

2. В какие сроки беременности нужно проводить данные исследования?

Данный вид диагностики необходимо провести в срок беременности с 11 до 13 недель 6 дней и с 19 до 22 недель.

IIи IIIультразвуковой скрининг проводится по месту наблюдения беременной.

3. Где можно пройти данное исследование?

Каждая женщина, вставшая на учет по беременности в сроке до 11 недель в государственной лечебном учреждении, получает талон-направление на проведение пренатальной диагностики в окружной экспертный кабинет по принципу территориальной доступности, где в один день ей проведут ультразвуковое исследование и возьмут анализ крови.

На вопросы отвечает заведующаямедико-генетической консультацией, Наталья Владимировна Сикора

$11.                Какова на сегодняшний день частота и структура врожденной патологии у детей? Врожденная патология человека очень разнообразна. К врожденной патологии относится синдром задержки  развития плода, врожденные опухоли, врожденные нарушения иммунной системы, внутриутробные инфекции, болезни, связанные с несовместимостью матери и плода (всем известен конфликт матери и плода по резус-фактору крови), есть довольно большое количество заболеваний нервной системы, сопровождающихся умственной отсталостью без видимых на то причин. На слуху у радиослушателей такое заболевание как синдром Дауна, относящийся к группе врожденной патологии, связанной с вовлечением в патологию хромосом (хромосомные болезни). Данное заболевание встречается с частотой примерно 1:600, в то же время каждая семья запланировавшая беременность должна сознавать, что риск родить такого больного ребенка есть абсолютно в каждой семье независимо от возраста родителей, их социального статуса, состояния здоровья. Очень большая группа врожденных тяжелых заболеваний — это врожденные пороки развития.

Среди новорожденных детей врожденная патология составляет от 3-х до 5%. В случаях самопроизвольного прерывания беременности врожденные пороки развития выявляются в 80%. В структуре младенческой и детской смертности не менее 15% детей погибают от ВПР. Очень высок вклад врожденных пороков развития в развитие инвалидизирующей патологии и высокой заболеваемости детей (от 30 до 50%.). Новый проект направлен на выявление группы риска женщин в раннем сроке беременности такой патологии как хромосомные нарушения, врожденные дефекты анатомического строения плода. Важную роль играет в этом ранняя явка в женскую консультацию до 10-11 недель беременности.

Что делать беременной при выявлении патологии у плода?

При выявлении патологии у беременной женщины патологии, она направляется в МГК перинатального центра на консультацию к врачу генетику, в последующем по результатам консультации на заседание перинатального консилиума по тактике ведения беременных с патологией плода, где совместно с семьей избирается тактика дальнейшего ведения  беременной женщины

Алгоритм проведения пренатального скрининга

—     Выдача направления на скрининг врачом женской консультации

—     Проведение УЗД в специализированных кабинетах сертифицированными врачами-экспертами.

—     Забор крови на биохимические маркеры, в день проведения УЗД или не позднее 3 дней.

—     Централизованная доставка крови в медико-генетическую консультацию и ее иследование.

—   Расчет риска проводится в программе ASTRAIA, в которой учитываются данные УЗИ, биохимические показатели, возраст беременной, вредные привычки, масса тела беременной, патологии предыдущих беременностей и т.д.

При выявлении высокого риска рождения ребенка с врожденной патологией необходима консультация врача генетика, проведение пренатальной инвазивной диагностики с кариотипированием плода.

Пренатальный скрининг -цена, сделать пренатальный скрининг в клинике «Мать и дитя» в Москве

Неинвазивный генетический тест

Неинвазивный генетический тест: суть данного исследования заключается в выделении из крови женщины ДНК плода, некоторое количество которого свободно циркулирует в ее организме во время беременности. На основании анализа фетальной ДНК можно получить информацию о нарушении числа хромосом, с которым связаны наиболее распространенные заболевания.

Таким образом, неинвазивный генетический тест позволяет с точностью 99% определить такие заболевания, как синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эвардса, синдром Тернера и с 98% точностью диагностировать синдром Клайнфельтера. Данный метод исследования на сегодняшний день является точным и безопасным способом диагностировать нарушение числа хромосом у плода (анеуплоидии).

В отличие от различных инвазивных методов, таких как кордоцентез, амниоцентез и аспирация ворсин хориона, этот тест делается по крови матери и является абсолютно безопасным как для ее здоровья, так и для здоровья будущего ребенка.

При этом точность неинвазивного теста гораздо выше, чем у биохимического скрининга, так как на его результат не оказывают влияния особенности течения беременности, принимаемые препараты и соматические заболевания женщины. Немаловажным плюсом является тот факт, что делать неинвазивный генетический тест можно на ранних сроках беременности, начиная уже с 9 недель.

Неинвазивный пренатальный скриннинг

Неинвазивный пренатальный скрининг – комплекс диагностических исследований, направленный на выявление генетических пороков развития плода. Пренатальный скрининг в центре пренатальной диагностики проводится в два этапа. Первый этап исследований предполагается на сроке 10-13 недель, а второй делается в 16-20 недель. Оба этапа включают в себя ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови.

Пренатальный скрининг показан абсолютно всем беременным женщинам. Этот вид обследования позволяет оценить состояние плода и наличие врожденных болезней. Пренатальный скрининг поможет выявить также признаки наиболее распространенных генетических заболеваний и хромосомных аномалий.

Пренатальный скрининг позволяет выявить такие виды врожденных пороков, как дефекты нервной трубки, синдром Дауна, синдром Эдвардса, триплоидию материнского происхождения, риск трисомии по 13 хромосоме и ряд других отклонений в развитии плода.

Инвазивные методы диагностики

Инвазивная пренатальная диагностика – амниоцентез, кордоцентез, биопсия хориона – современные инвазивные методы пренатальной диагностики позволяют с высокой точностью диагностировать все виды известных хромосомных болезней, ряд генных заболеваний, внутриутробные инфекции. Прямыми показаниями для проведения инвазивных исследований являются следующие факторы:

• высокий риск хромосомных аномалий по результатам биохимического скрининга или по результатам неинвазивного теста;




• в предыдущих беременностях имели место хромосомные аномалии у плода;




• ультразвуковое исследование показало наличие признаков различных нарушений развития плода;




• в семье имеются генетические заболевания, передающиеся по наследству;




• носительство хромосомных перестроек одним из супругов;




• наличие многоводия.

Если вы ждете ребенка и хотите быть уверены, что малыш здоров и благополучно развивается – пройдите пренатальный скрининг в «Мать и дитя». Здесь вы получите самые точные результаты, а сама процедура будет проведена с максимальным комфортом.

Скрининг на синдром Дауна | Беременность, рождение ребенка и рождение ребенка

Беременным женщинам обычно предлагается пройти обследование, чтобы определить, подвержен ли их ребенок повышенному риску синдрома Дауна и других заболеваний. Если у вашего ребенка больше шансов, вам предложат дальнейшие тесты, чтобы поставить окончательный диагноз.

Зачем нужен тест на синдром Дауна?

Примерно 1 из 1100 детей в Австралии рождается с синдромом Дауна. Это генетическое заболевание, приводящее к некоторому уровню умственной отсталости, отличительной внешности и некоторым проблемам со здоровьем и развитием.

В каждой клетке человеческого тела 23 пары хромосом. Синдром Дауна возникает, когда ребенок рождается с дополнительной копией хромосомы 21 в своих клетках (синдром Дауна также называется «трисомией 21»). Это происходит случайно во время зачатия.

Существует два типа пренатальных тестов на синдром Дауна:

• Скрининговые тесты: Они не дают вам однозначного ответа, но позволяют узнать, есть ли у вашего ребенка повышенная вероятность синдрома Дауна.Скрининговые тесты не вредят ни матери, ни ребенку.
• Диагностический тест: Они очень точны и дадут вам окончательный ответ. Диагностические тесты обычно предлагаются женщинам, у которых вероятность рождения ребенка повышена на основании результатов скрининговых тестов. Диагностический тест может увеличить риск выкидыша, поэтому не всем женщинам его обычно предлагают.

Не нужно сдавать анализы, если не хочешь. Если у вас есть скрининговый тест, который показывает, что у вашего ребенка повышенная вероятность синдрома Дауна, вам не нужно переходить к диагностическому тесту.Вы и ваша семья должны решить, что лучше для вас, и вы можете обсудить это со своим врачом, акушеркой или генетическим консультантом.

Скрининговые испытания

Существует 3 типа скрининговых тестов на синдром Дауна: комбинированный скрининг в первом триместре, неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) и скрининг материнской сыворотки во втором триместре.

Комбинированный скрининг в первом триместре

Комбинированный скрининговый тест в первом триместре проводится между 9 и 13 неделями (плюс 6 дней) беременности для расчета вероятности ряда аномалий, включая синдром Дауна.Это безопасно как для мамы, так и для малыша. Обычно за это взимается плата, но вы можете потребовать ее обратно в Medicare.

Компьютер используется для объединения результатов 2 тестов:

• Анализ крови, сделанный на сроке от 9 до 12 недель беременности, выявляет гормональные изменения, которые могут указывать на проблему с хромосомами ребенка.
• Ультразвуковое сканирование, проводимое на 12–13 неделе беременности, измеряет толщину жидкости за шеей ребенка, называемую затылочной прозрачностью.У детей с синдромом Дауна это часто больше.

Эти результаты в сочетании с возрастом матери показывают вероятность синдрома Дауна. Если у ребенка повышенная вероятность, вам предложат пройти диагностический тест, который не является обязательным, чтобы подтвердить, есть ли у ребенка синдром Дауна.

Неинвазивное пренатальное тестирование

Неинвазивный пренатальный тест (или НИПТ, иногда называемый торговыми марками, такими как Harmony или Percept) — это новая, очень чувствительная форма скрининга на синдром Дауна.Он включает в себя простой анализ крови, который анализирует ДНК ребенка, попавшую в кровоток матери. Тест проводится через 10 недель, и его точность при синдроме Дауна составляет более 99%.

Тесты

NIPT проводятся только в частных клиниках и не покрываются программой Medicare. Этот тип теста больше всего подходит для женщин, у которых повышена вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.

Скрининг материнской сыворотки во втором триместре

Скрининг во втором триместре, иногда называемый скринингом материнской сыворотки (MSS) или «тройным тестом», проводится между 14 и 18 неделями беременности.Обычно его предлагают женщинам, которые пропустили комбинированный скрининговый тест в первом триместре или если он не был доступен по месту жительства.

Он включает анализ крови для поиска гормонов, которые могут указывать на синдром Дауна или дефект нервной трубки. Обычно за это взимается плата, но вы можете потребовать ее обратно в Medicare.

Если у вашего ребенка больше шансов, вам предложат пройти диагностический тест, который не является обязательным, чтобы подтвердить, есть ли у ребенка синдром Дауна.

Помимо теста MSS, большинство беременных женщин проходят морфологическое сканирование (также известное как сканирование аномалий) на 18–22 неделе беременности, чтобы проверить рост ребенка и увидеть, как протекает беременность. Иногда это может проявляться признаками синдрома Дауна.

Диагностические тесты

Единственный способ узнать наверняка, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна, — это пройти диагностический тест. Диагностические тесты увеличивают риск выкидыша, поэтому они обычно предлагаются только женщинам с повышенным шансом, женщинам, у которых ранее были дети с генетическими аномалиями, и женщинам с семейным анамнезом генетического заболевания.

Два теста могут подтвердить синдром Дауна:

• Взятие пробы ворсинок хориона (CVS): игла, управляемая ультразвуком, вводится через брюшную полость матери, чтобы взять образец клеток из плаценты. Они проверяются на отсутствие, лишние или аномальные хромосомы. Процедура проводится на сроке от 11 до 14 недель беременности. Это безболезненно и занимает около 20 минут. Риск выкидыша составляет менее 1 из 100.
• Амниоцентез: игла, управляемая ультразвуком, вводится в брюшную полость матери для взятия пробы околоплодных вод.Это проверяется на отсутствие, лишние или аномальные хромосомы. Эта процедура проводится на сроке от 15 до 18 недель беременности. Это безболезненно и занимает около 20 минут. Риск выкидыша также составляет менее 1 из 100.

Вы получите результаты через несколько дней после теста. Ваш врач объяснит результаты, и вам может быть предложено генетическое консультирование.

Что делать с результатами

Всегда трудно, когда тебе говорят, что с твоим ребенком что-то не так, особенно если ты принимаешь болезненное решение о будущем своей беременности.

Ваша акушерка или врач обязательно обратятся к соответствующим специалистам в области здравоохранения, например к консультанту по генетическим вопросам, чтобы помочь вам получить всю информацию и поддержку, необходимые для того, чтобы сделать правильный выбор для вас и вашей семьи.

Если результат положительный, вы можете оставить ребенка, передать ребенка на усыновление или прервать беременность.

Подумайте, как вы будете ухаживать за ребенком с синдромом Дауна и как это повлияет на вашу семью. К счастью, перспективы для людей с синдромом Дауна обычно очень хорошие.Для получения дополнительной информации о жизни и воспитании ребенка с синдромом Дауна посетите веб-сайт Австралии с синдромом Дауна.

Куда обратиться за дополнительной информацией

Пренатальный скрининг — региональные акушерские консультанты

Во время беременности есть что учесть и спланировать, и наша команда в ROC готова помочь нашим пациенткам пройти через этот процесс, не беспокоясь о них как можно меньше.

Вот почему мы предлагаем все виды пренатального скрининга пациентам во всех наших регионах.Пренатальный скрининг — отличное начало для обеспечения здоровья и благополучия вашего ребенка.

В отличие от диагностического теста, скрининговый тест не дает однозначного результата. Тем не менее, это может указывать на повышенный или пониженный риск конкретной проблемы у развивающегося ребенка. Преимущество скрининга в том, что нет риска для беременности. Тем не менее, при скрининге появляется вероятность ложных срабатываний или отрицательных результатов.

Ранний пренатальный скрининг

Скрининг в первом триместре проводится между 11 и 13 неделями беременности и включает специализированное ультразвуковое исследование и анализ крови.Ультразвуковые технологи должны иметь специальную сертификацию для проведения скрининга в первом триместре. Скрининг используется для выявления повышенного риска синдрома Дауна, трисомии 13 и трисомии 18. Эти три состояния представляют собой хромосомные аномалии, которые могут привести к различной степени умственной отсталости и врожденных дефектов у развивающегося ребенка.

С помощью ультразвука выполняется специальное измерение, называемое полупрозрачностью затылочной кости. Это измерение на задней части шеи ребенка. С помощью ультразвука врач также пытается увидеть носовую кость.Также проводится анализ крови. Ультразвуковые измерения, анализ крови и возраст женщины объединяются для определения индивидуального риска рождения ребенка с синдромом Дауна, трисомией 18 и трисомией 13. Результат скринингового теста обычно доступен в течение одной недели. Скрининг в первом триместре может дать только оценку риска, например 1 из 100, и имеет уровень выявления 90% или выше. Это означает, что не все дети с такими состояниями будут давать положительный результат на экране. Это означает, что нормальный результат не гарантирует, что у внутриутробного ребенка нет одного из трех условий.Единственный способ узнать наверняка, есть ли у ребенка одна из этих хромосомных аномалий, — это выполнить диагностический тест, такой как CVS или амниоцентез.

Скрининг второго триместра

Скрининг во втором триместре, например скрининг на квадрокоптер, представляет собой анализ крови, который обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности. Этот скрининг также используется для выявления повышенного риска синдрома Дауна и трисомии 18; однако частота выявления не так высока, как при скрининге в первом триместре.Скрининг во втором триместре также может выявить повышенный риск открытых дефектов позвоночника, таких как расщелина позвоночника.

Неинвазивное пренатальное тестирование

Новейший доступный скрининг называется неинвазивным пренатальным тестированием или НИПТ. НИПТ предлагается несколькими различными лабораториями в Соединенных Штатах под названиями MaterniT21Plus, Harmony и Panorama, и это лишь некоторые из них. НИПТ выполняется путем анализа бесклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови матери. NIPT имеет самый высокий уровень обнаружения среди всех доступных в настоящее время экранов и является более всеобъемлющим.

В дополнение к скринингу на синдром Дауна, трисомию 13 и трисомию 18, НИПТ также выявляет повышенный риск хромосомных аномалий X и Y. НИПТ — это анализ крови, который можно проводить с 10 недель беременности, а результаты обычно доступны в течение семи-десяти дней. НИПТ доступна всем беременным, но особенно беременным из следующих категорий:

• Пожилой материнский возраст (возраст 35 лет и старше на момент родов)
• Аномальные результаты обследования первого или второго триместра
• Семейный анамнез некоторых хромосомных аномалий
• Аномальное ультразвуковое исследование, указывающее на хромосомную аномалию

Хотя НИПТ имеет высокий уровень обнаружения основных хромосомных аномалий, он не является диагностическим, что означает, что иногда случаются ложные срабатывания.CVS или амниоцентез необходимы для окончательного исключения или подтверждения этих и других хромосомных аномалий.

* Скрининг может дать женщине уверенность в том, что ее беременность не подвержена повышенному риску определенных аномалий. Если беременность находится в группе повышенного риска, у пациентки есть возможность пройти диагностический тест, чтобы окончательно выяснить, есть ли у ребенка заболевание. Знание о том, что у ребенка хромосомная аномалия, позволяет лучше контролировать беременность между пациенткой и ее врачом, что способствует более здоровому исходу.

Скрининг в первом триместре | Лабораторные тесты онлайн

Источники, использованные в текущем обзоре

(проверено 21 октября 2014 г.). Центры по контролю и профилактике заболеваний. Данные и статистика, частота возникновения синдрома Дауна. Доступно в Интернете по адресу https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome/data.html. Дата обращения 26.12.2016.

Льюис, Р. (3 июля 2015 г.). Комитет заявляет, что внеклеточный анализ ДНК плода требует осторожности. Медицинские новости Medscape.Доступно в Интернете по адресу http://www.medscape.com/viewarticle/847440. Дата обращения 26.12.2016.

(сентябрь 2015 г.). Американский колледж акушеров и гинекологов. Заключение комитета, номер 640. Доступно в Интернете по адресу http://www.acog.org/Resources-And-Publications/Committee-Opinions/Committee-on-Genetics/Cell-free-DNA-Screening-for-Fetal-Aneuploidy. Дата обращения 26.12.2016.

(8 октября 2015 г.). Скрининг в первом триместре. Клиника Майо. Доступно в Интернете по адресу http://www.mayoclinic.com/health/first-trimester-screening/MY00126.Дата обращения 26.12.2016.

(май 2016 г.). Практический бюллетень № 163: Скрининг на анеуплоидию плода. Американский колледж акушеров и гинекологов. Доступно на сайте https://s3.amazonaws.com/cdn.smfm.org/publications/224/download-491f0e6962960848d2097447ab57a024.pdf. Дата обращения 26.12.2016.

Грегг А.Р., Скотко Б.Г., Бекендорф Дж.Л. и др. (28 июля 2016 г.). Неинвазивный пренатальный скрининг на анеуплоидию плода, обновление 2016 г .: Заявление о позиции Американского колледжа медицинской генетики и геномики. Генетика в медицине . Доступно в Интернете по адресу http://www.nature.com/gim/journal/vaop/ncurrent/full/gim201697a.html. Дата обращения 26.12.2016.

(сентябрь 2016 г.). Американский колледж акушеров и гинекологов. Скрининг на врожденные дефекты. Доступно в Интернете по адресу http://www.acog.org/~/media/For%20Patients/faq165.pdf?dmc=1&ts=20130213T1410405774. Дата обращения 26.12.2016.

(октябрь 2016 г.). Марш десятицентовиков. Синдром Дауна. Доступно в Интернете по адресу http://www.marchofdimes.com/baby/birthdefects_downsyndrome.html. Дата обращения 26.12.2016.

(проверено 20 октября 2016 г.). Центры по контролю и профилактике заболеваний. Врожденные пороки, диагностика. Доступно в Интернете по адресу http://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/diagnosis.html. Дата обращения 26.12.2016.

(© 1995-2016). Медицинские лаборатории Мэйо. Скрининг матери в первом триместре. Доступно в Интернете по адресу http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/2011/Clinical+and+Interpretive/87857. Дата обращения 26.12.2016.

(© 2016). Основание трисомии 18.Что такое трисомия 18? Доступно в Интернете по адресу http://www.trisomy18.org/site/PageServer?pagename=whatisT18_whatis. Дата обращения 26.12.2016.

(сентябрь 2016 г.) Американский конгресс акушеров и гинекологов. Пренатальные генетические скрининговые тесты. Доступно в Интернете по адресу http://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Screening-Tests?IsMobileSet=false. По состоянию на январь 2017 г.

Источники, использованные в предыдущих обзорах

Пагана, Кэтлин Д. и Пагана, Тимоти Дж. (© 2007).Справочник Мосби по диагностике и лабораторным испытаниям, 8-е издание: Mosby, Inc., Сент-Луис, Миссури. Стр. 710-713.

Томас, Клейтон Л., редактор (1997). Циклопедический медицинский словарь Табера. Компания F.A. Davis, Филадельфия, Пенсильвания [18-е издание].

Ньюбергер, Д. (15 августа 2000 г.). Синдром Дауна: оценка и диагностика пренатального риска. Американский семейный врач [Электронный журнал]. Доступно в Интернете по адресу http://www.aafp.org/afp/20000815/825.html. Доступно 15.04.07.

Qin, Q., et.al. (2002). Иммунофлюорометрический анализ с временным разрешением в месте оказания медицинской помощи для определения белка плазмы крови человека, связанного с беременностью: Использование в первом триместре скрининга синдрома Дауна. Clinical Chemistry 48: 473-483 [Электронный журнал]. Доступно в Интернете по адресу http://www.clinchem.org/cgi/content/full/48/3/473. Доступно 15.04.07.

(январь 2007 г.). Скрининг материнской крови на врожденные пороки. Марш десятицентовиков [Он-лайн информация]. Доступно в Интернете по адресу http://www.marchofdimes.com/printableArticles/14332_1166.жерех Доступно 15.04.07.

Барклай, Л. и Ли, Д. (4 января 2007 г.). Новые рекомендации рекомендуют универсальный пренатальный скрининг синдрома Дауна. Medscape Medical News [Он-лайн информация]. Доступно в Интернете по адресу http://www.medscape.com/viewarticle/550256_print. Доступ 4/10/07

Клири-Голдман, Дж. И Мэлоун, Ф. (26 сентября 2005 г.). Достижения в пренатальной диагностике. Medscape от Appl Radiol 2005; 34 (9): 8-18 [Он-лайн информация]. Доступно в Интернете по адресу http: // www.medscape.com/viewarticle/513126_print. Доступ 4 октября 2007 г.

Коул, Д.С. (© 2005). Достижения в пренатальной диагностике в первом триместре: комбинированный, интегрированный или амниоцентез? Освещение конференции Medscape: 53-е ежегодное клиническое собрание Американского колледжа акушеров и гинекологов [онлайн-информация]. Доступно в Интернете по адресу http://www.medscape.com/viewprogram/4078_pnt. Доступ 4 октября 2007 г.

Американский колледж радиологии и Радиологическое общество Северной Америки. Radiology Info, Акушерское ультразвуковое исследование (онлайн-информация, по состоянию на июнь 2007 г.).Доступно в Интернете по адресу http://www.radiologyinfo.org/en/info.cfm?PG=obstetricus.

Malone FD, et al. Скрининг в первом или втором триместре или в обоих случаях при синдроме Дауна. Медицинский журнал Новой Англии . 2005; 353: 2001-2011.

Пресс-релиз ACOG (2 января 2007 г.). Новые рекомендации при синдроме Дауна призывают к скринингу всех беременных женщин. Доступно в Интернете по адресу http://www.acog.org/from_home/publications/press_releases/nr01-02-07-1.cfm.

Практический бюллетень ACOG Руководство по клиническому ведению акушеров-гинекологов.Номер 77, январь 2007 г. Скрининг хромосомных аномалий плода. Акушерство и гинекология 2007; 109: 217-227.

(© 2010). Скрининг на врожденные пороки. ACOG [Он-лайн информация]. Доступно в Интернете по адресу http://www.acog.org/publications/patient_education/bp165.cfm. По состоянию на июнь 2010 г.

(ноябрь 2008 г.). Скрининг материнской крови на врожденные пороки. Марш десятицентовиков [Он-лайн информация]. Доступно в Интернете по адресу http://www.marchofdimes.com/professionals/14332_1166.жерех По состоянию на июнь 2010 г.

Персонал клиники Мэйо. (2 июля 2008 г.). Скрининг в первом триместре. MayoClinic.com [Он-лайн информация]. Доступно в Интернете по адресу http://www.mayoclinic.com/health/first-trimester-screening/MY00126. По состоянию на июнь 2010 г.

Ekelund, C. et. al. (2008 декабря 8). Воздействие новой национальной политики скрининга синдрома Дауна в Дании: популяционное когортное исследование. Medscape из BMJ . 2008; 337 (2547) [Он-лайн информация]. Доступно в Интернете по адресу http: // www.medscape.com/viewarticle/584622. По состоянию на июнь 2010 г.

Пагана, К. Д. и Пагана, Т. Дж. (© 2007). Справочник Мосби по диагностике и лабораторным испытаниям, 8-е издание: Mosby, Inc., Сент-Луис, Миссури. С. 757-759.

Ву, А. (© 2006). Клиническое руководство Tietz по лабораторным испытаниям, 4-е издание: Saunders Elsevier, Сент-Луис, Миссури. С. 252-259, 886-889.

(февраль 2006 г.) Американская ассоциация беременных. Экран первого триместра. Доступно в Интернете по адресу http://www.americanpregnancy.org/prenataltesting/firstscreen.html. По состоянию на сентябрь 2010 г.

Кларк, В. и Дюфур, Д. Р., редакторы (2006). Современная практика в клинической химии, AACC Press, Вашингтон, округ Колумбия, стр. 416-418.

ACOG. Скрининг на врожденные пороки. Доступно в Интернете по адресу http://www.acog.org/~/media/For%20Patients/faq165.pdf?dmc=1&ts=20130213T1410405774. По состоянию на февраль 2013 г.

CDC. Врожденные пороки, диагностика. Доступно в Интернете по адресу http://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/diagnosis.html. По состоянию на февраль 2013 г.

MayoClinic.com. Скрининг в первом триместре. Доступно в Интернете по адресу http://www.mayoclinic.com/health/first-trimester-screening/MY00126. По состоянию на февраль 2013 г.

Марш десятицентовиков. Врожденные пороки: синдром Дауна. Доступно в Интернете по адресу http://www.marchofdimes.com/baby/birthdefects_downsyndrome.html. По состоянию на февраль 2013 г.

Основание трисомии 18: что такое трисомия 18? Доступно в Интернете по адресу http://www.trisomy18.org/site/PageServer?pagename=whatisT18_whatis. По состоянию на февраль 2013 г.

LabCorp.Скрининг материнской сыворотки в первом триместре. PDF-файл доступен для загрузки по адресу http://www.ptow.com/x_upload/files/Maternal%20Serum%20Screening.pdf. По состоянию на февраль 2013 г.

Беременность: второй триместр (от 13 до 27 недель)

При каждом дородовом посещении в течение первого, второго и третьего триместров будущую маму могут попросить сдать образец мочи, который обычно проверяется в офисе с помощью измерительного щупа для проверки на наличие глюкозы (сахара) и / или или белок.Хотя в моче обычно присутствуют небольшие количества как глюкозы, так и белка, высокие уровни могут указывать на проблему и могут потребовать дальнейшего тестирования.

Белок

Предупреждающим знаком является высокий уровень белка в моче. Это может указывать на повреждение или заболевание почек, или это может быть временное повышение, вызванное, например, инфекцией, приемом лекарств, эмоциональным или физическим стрессом. Примеры дополнительных тестов, которые могут быть выполнены для определения причины, включают суточный анализ белка мочи, полный анализ мочи или посев мочи (для выявления присутствующих бактерий или дрожжей; см. Бактериурию ниже).

Особое беспокойство во втором и третьем триместрах вызывает преэклампсия (иногда называемая токсемией или гипертонией, вызванной беременностью), заболевание, характеризующееся высоким кровяным давлением и большим количеством белка в моче, которое встречается примерно в 8% всех беременностей. Симптомы включают отек, резкое увеличение веса, головную боль и изменения зрения. Факторы риска включают первую беременность, беременность более чем одним ребенком, возраст (подростки и женщины старше 40 лет), афроамериканку и наличие ранее существовавшего диабета, гипертонии или заболевания почек.Это может привести к уменьшению поступления воздуха и пищи к ребенку через плаценту, что приведет к низкому весу при рождении или другим осложнениям. Однако при раннем выявлении с помощью регулярной проверки артериального давления и уровня белка в моче можно решить проблемы со здоровьем матери и ребенка, вызванные преэклампсией.

Глюкоза

Высокий уровень глюкозы в моче может быть признаком недиагностированного диабета, который уже присутствует у матери, или гестационного диабета, формы диабета, которая может развиться во время беременности.За положительным результатом анализа мочи на глюкозу обычно следует подтверждающий тест на уровень глюкозы в крови, который также обычно используется для скрининга гестационного диабета во втором триместре (между 24 и 28 неделями беременности).

Могу ли я пройти скрининговые тесты через 12 недель?

Некоторые скрининговые тесты позволяют определить, больше ли у вашего ребенка хромосомных заболеваний. Эти состояния включают синдромы Дауна, Патау и Эдвардса. Вам не обязательно проходить эти скрининговые тесты, но если вы захотите, они будут проходить в определенный момент развития ребенка.

Запись на прием — это первое официальное дородовое наблюдение. Обычно это происходит на сроке от 8 до 12 недель беременности, а в идеале — к 10 неделе беременности. Это значит, что вам могут предложить комбинированный тест. Если у вас есть запись на прием на более позднем сроке беременности, ваша акушерка может предложить вам четверной тест.

Комбинированный скрининговый тест (от 10 до 14 недель)

Комбинированный тест проводится на сроке от 10 до 14 недель беременности и состоит из ультразвукового исследования и анализа крови.Результаты используются вместе с такими факторами, как ваш возраст, вес и статус курения, чтобы определить вероятность наличия у вашего ребенка синдромов Дауна, Патау и Эдвардса.

Во время сканирования сонограф измеряет жидкость в задней части шеи ребенка. Это называется измерением затылочной прозрачности. Этот тест должен проводиться между 10 и 14 неделями, потому что измерение затылочной прозрачности изменится через 14 недель + 1 день. Это не всегда возможно получить в зависимости от положения ребенка.В этом случае вам будет предложен четырехкратный тест.

Четверной тест (от 14 до 20 недель)

В отличие от комбинированного теста, через 14 недель вы можете сдать четырехкратный анализ крови, но при этом возможен скрининг только на синдром Дауна. К тому же он не такой точный, как комбинированный тест. При синдромах Патау и Эдвардса вам будет предложено сканирование в середине беременности для проверки физических отклонений.

Неинвазивный пренатальный скрининговый тест (НИПТ)

Если вам не удалось пройти комбинированный скрининговый тест или четверной тест, некоторые фонды предлагают неинвазивный пренатальный скрининговый тест (НИПТ).НИПТ определяет вероятность того, что у вашего ребенка будет синдром Дауна и некоторые другие заболевания. Если вам нужен НИПТ и он доступен вам, спросите у своей бригады, подходит ли он для вашей беременности. Если ваше доверие не предлагает этот тест, вы можете пройти его в частной клинике. Обычно это стоит от 350 до 550 фунтов стерлингов. Если стоимость выше, проверьте, что включает в себя тест, большинство провайдеров также включают в стоимость УЗИ.
Вы можете пройти тест с 10 недель до конца беременности.

НИПТ включает:
• ультразвуковое сканирование для подтверждения даты вашей беременности
• анализ крови для определения небольшого количества эмбриональных клеток вашего ребенка в вашей крови.

Если вы хотите пойти в клинику для прохождения этого теста, убедитесь, что у клиники есть четкая связь с отделением NHS. Это означает, что в случае положительного результата теста будет действовать скоординированный подход к лечению.

Что произойдет дальше?

Ни один скрининговый тест не является точным на 100%, эти тесты покажут вам, выше или ниже у вас вероятность рождения ребенка с одним из этих состояний.Если вы получили положительный результат, вы можете выбрать диагностический тест, чтобы подтвердить результат или нет. Ваша акушерка обсудит с вами возможные варианты, уважит ваш выбор и предложит любую необходимую поддержку.

Узнайте больше о скрининговых и диагностических тестах во время беременности.

Узнайте больше о синдроме Дауна, синдроме Эдвардса и синдроме Патау на сайте NHS.

тестов, выполняемых только во время беременности — Услуги — Репродуктивная генетика — UR Medicine, акушерство и гинекология

Скрининг в первом триместре

Этот тест проводится во время беременности на сроке от 11 до 14 недель.Он сочетает в себе анализ крови на ХГЧ (гормон беременности) и определенный белок (связанный с беременностью белок плазмы A или PAPP-A) с ультразвуковым измерением задней части шеи ребенка (затылочная прозрачность или NT). Хотя существует ряд значений для них при нормальной беременности, женщины с показателями NT выше среднего или выше или ниже среднего значения ХГЧ или PAPP-A могут иметь риск рождения ребенка с синдромом Дауна или другой редкой хромосомной проблемой, называемой Трисомия 18. Скрининг в первом триместре не может с уверенностью сказать, есть ли у плода эти проблемы или нет, но он может выявить женщин, у которых риск на выше среднего .Примерно 4 или 5 из 100 женщин, прошедших скрининг в первом триместре, будут проходить дальнейшее тестирование с помощью амниоцентеза или CVS, , но в большинстве случаев эти женщины рожают нормального, здорового ребенка .

Четырехместный скрининг (2-й триместр)

Quad Screen выполняется во время беременности, как правило, на сроке от 15 до 18 недель беременности. Он измеряет уровни четырех веществ (альфа-фетопротеина (AFP), ХГЧ, неконъюгированного эстриола и димерного ингибина) в крови беременной женщины.Эти вещества поступают из плода и плаценты и обнаруживаются в крови всех беременных женщин. Уровни этих веществ варьируются у разных женщин, это нормально, но некоторые женщины с особенно высокими или низкими значениями различных веществ могут подвергаться повышенному риску рождения ребенка с синдромом Дауна, трисомией 18 или открытием у младенцев. тело, вызванное дефектом нервной трубки (NTD) или дефектом брюшной стенки. Quad Screen не может точно сказать, есть ли у плода врожденный дефект или нет, но он может идентифицировать женщин, у которых риск на выше среднего. Примерно 7 или 8 из каждых 100 женщин, прошедших тестирование на AFP +, будут предлагать дальнейшее тестирование, но в большинстве случаев эти женщины рожают нормального, здорового ребенка.

Пренатальное УЗИ

Ультразвук использует звуковые волны для создания изображений ребенка до его рождения. Большинство органов и костей ребенка можно увидеть с помощью УЗИ. Эта технология используется на ранних сроках беременности, чтобы определить, как далеко продвинулась беременность, или чтобы убедиться, что беременность на ранних сроках жизнеспособна.Измерения прозрачности затылочной кости для скрининга в 1-м триместре (см. Выше) проводят на 11–14 неделе беременности, а детальная оценка анатомии ребенка обычно проводится между 18 и 20 неделями. Также на сроке от 18 до 20 недель большинство ультразвуковых обследований включает «скрининг» на наличие неявных признаков («мягких признаков»), которые могут указывать на повышенный риск синдрома Дауна. Некоторые из них включают отек кожи на задней части шеи, немного короче среднего плеча или костей верхней части ноги, или небольшое яркое пятно (эхогенный внутрисердечный фокус, EIF), видимое на УЗИ сердца ребенка.Нет известных рисков от ультразвука.

Скрининг на синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау

Вам будет предложен скрининговый тест на синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау между 10 и 14 неделями беременности. Это необходимо для оценки ваших шансов родить ребенка с одним из этих состояний.

Синдром Дауна также называют трисомией 21 или Т21. Синдром Эдвардса также называют трисомией 18 или Т18, а синдром Патау также называют трисомией 13 или Т13.

Если скрининговый тест показывает, что у вас больше шансов родить ребенка с синдромом Дауна, синдромом Эдвардса или синдромом Патау, вам будут предложены дополнительные тесты, чтобы точно определить, есть ли у вашего ребенка это заболевание.

Важный:
Обновление коронавируса (COVID-19)

Если вы здоровы, очень важно, чтобы вы ходили на все приемы и осмотрели здоровье вас и вашего ребенка.

Если вы беременны, больницы и клиники позаботятся о том, чтобы вам было безопасно ходить на прием.

Если у вас появились симптомы COVID-19 или вы нездоровы из-за чего-то другого, кроме COVID-19, поговорите со своей акушеркой или родильным отделением. Они посоветуют, что делать.

Узнайте больше о беременности и COVID-19

Что такое синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау?

Синдром Дауна

Синдром Дауна вызывает некоторую неспособность к обучению.

Люди с синдромом Дауна могут иметь больше других заболеваний, например, сердечных заболеваний, а также проблем с пищеварительной системой, слухом и зрением.Иногда они могут быть серьезными, но многие из них поддаются лечению.

Подробнее о синдроме Дауна

Синдром Эдвардса и синдром Патау

К сожалению, большинство детей с синдромом Эдвардса или синдромом Патау умирают до или вскоре после рождения. Некоторые дети могут дожить до взрослого возраста, но это бывает редко.

Все дети, рожденные с синдромом Эдвардса или синдрома Патау, будут иметь широкий спектр проблем, которые могут быть очень серьезными. Они могут включать серьезные осложнения, влияющие на их мозг.

Подробнее о синдроме Эдвардса и синдроме Патау.

Что включает в себя скрининг на синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау?

Комбинированный тест

Скрининговый тест на синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау доступен между 10 и 14 неделями беременности. Это называется комбинированным тестом, потому что он сочетает в себе ультразвуковое сканирование с анализом крови. Анализ крови можно проводить одновременно с 12-недельным сканированием.

Если вы решите пройти анализ, у вас возьмут образец крови. Во время сканирования измеряется жидкость в задней части шеи ребенка, чтобы определить «затылочную прозрачность». Ваш возраст и информация из этих двух тестов используются для определения вероятности того, что у ребенка будет синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау.

Измерение прозрачности шеи зависит от положения ребенка и не всегда возможно. В этом случае вам будет предложен другой анализ крови, называемый четырехкратным тестом, когда вы беременны на 14–20 неделе беременности.

Четырехкратный скрининговый анализ крови

Если не удалось получить измерение затылочной прозрачности, или если срок беременности превышает 14 недель, вам будет предложен тест, называемый четырехкратным скрининговым анализом крови, между 14 и 20 неделями. беременности. Этот тест позволяет выявить только синдром Дауна и не так точен, как комбинированный тест.

Скрининговое сканирование в течение 20 недель

При синдроме Эдвардса и синдроме Патау, если вы слишком далеко забеременели, чтобы пройти комбинированный тест, вам будет предложено пройти 20-недельное сканирование.Это ищет физические условия, включая синдром Эдвардса и синдром Патау.

Может ли этот скрининговый тест нанести вред мне или моему ребенку?

Скрининговый тест не может нанести вред ни вам, ни ребенку, но важно тщательно обдумать, следует ли проходить этот тест.

Он не может сказать вам наверняка, есть ли у ребенка синдром Дауна, синдром Эдварда или синдром Патау, но он может предоставить информацию, которая может привести к дальнейшим важным решениям. Например, вам могут быть предложены диагностические тесты, которые могут точно сказать, есть ли у ребенка эти состояния, но эти тесты имеют риск выкидыша.

Нужно ли мне проходить обследование на синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау?

Вам не нужно проходить этот скрининговый тест — это ваш выбор. Некоторые люди хотят узнать, есть ли у их ребенка эти заболевания, а другие — нет.

Вы можете выбрать скрининг на:

• все 3 состояния
• Только синдром Дауна
• Синдром Эдвардса и только синдром Патау
• ни одно из состояний

Что, если я решу не проходить этот тест?

Если вы решите не проходить скрининговый тест на синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау, вы все равно можете выбрать другие тесты, например, 12-недельное сканирование.

Если вы решите не проходить скрининговый тест на эти состояния, важно понимать, что если вам сделают сканирование на любом этапе беременности, оно может определить физическое состояние.

Человек, сканирующий вас, всегда сообщит вам, обнаружены ли какие-либо условия.

Получение результатов

Скрининговый тест не скажет вам, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна, Эдвардса или Патау — он покажет вам, выше или ниже у вас шанс родить ребенка с одним из этих состояний. .

Если вы прошли скрининг на все 3 состояния, вы получите 2 результата: 1 для вашего шанса родить ребенка с синдромом Дауна и 1 для вашего общего шанса родить ребенка с синдромом Эдвардса или синдромом Патау.

Если ваш скрининговый тест дает маловероятный результат, вам следует сообщить об этом в течение 2 недель. Если вероятность этого выше, вам следует сообщить об этом в течение 3 рабочих дней после получения результата.

Это может занять немного больше времени, если ваш тест будет отправлен в другую больницу.Возможно, стоит спросить акушерку, что происходит в вашем районе и когда вы можете ожидать получения результатов.

Вам будет предложена встреча, чтобы обсудить результаты теста и варианты, которые у вас есть.

Благотворительная организация Antenatal Results and Choices (ARC) предлагает много информации о результатах скрининга и возможных вариантах, если вы получите результат с более высокой вероятностью.

Возможные результаты

Результат с меньшей вероятностью

Если скрининговый тест показывает, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, синдромом Эдвардса и синдромом Патау ниже 1 из 150, это результат с меньшей вероятностью.Более чем 95 из 100 результатов скринингового теста будут иметь меньший шанс.

Результат с меньшей вероятностью не означает, что у ребенка вообще нет шансов иметь синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау.

Результат с более высокой вероятностью

Если скрининговый тест показывает, что вероятность того, что у ребенка будет синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау, выше 1 из 150, то есть от 1 из 2 до 1 из 150, это называется результатом с более высокими шансами.

Чем меньше 1 результата из 20, тем выше шанс.Это означает, что из 100 беременностей, проверенных на синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау, менее 5 беременностей будут иметь более высокий шанс.

Результат с более высокой вероятностью не означает, что у ребенка определенно есть синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау.

Потребуются ли мне дальнейшие тесты?

Если у вас маловероятный результат, вам не будет предложено повторное обследование.

Если у вас больше шансов на результат, вы можете решить:

• не проходить дальнейшее тестирование
• пройти второй скрининговый тест, называемый неинвазивным пренатальным тестированием (НИПТ) — это анализ крови, который может дать вы получите более точный результат скрининга и поможете решить, нужно ли проходить диагностический тест или нет. имеет синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау, но в редких случаях может вызвать выкидыш

Вы можете выбрать НИПТ при:

• всех трех состояниях
• только синдроме Дауна
• синдроме Эдвардса и только синдроме Патау

Вы также можете решить пройти диагностический тест после НИПТ.

НИПТ полностью безопасен и не причинит вреда вашему ребенку.

Обсудите со своим лечащим врачом, какие тесты подходят вам.

Какие бы результаты вы ни получили от скрининговых или диагностических тестов, вы получите помощь и поддержку, которые помогут вам решить, что делать дальше.

Если вы обнаружите, что у вашего будущего ребенка синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау

Если вы обнаружите, что у вашего ребенка синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау, врач-специалист (акушер) или акушерка поговорит с вами о вашем заболевании. параметры .

Вы можете узнать больше о том, что происходит, если антенатальные скрининговые тесты что-то обнаруживают.

Вы можете решить продолжить беременность и подготовиться к ребенку с этим заболеванием.

Или вы можете решить, что не хотите продолжать беременность и прервать ее.

Если вы столкнетесь с этим выбором, вы получите поддержку со стороны медицинских специалистов, которые помогут вам принять ваше решение.

Для получения дополнительной информации см. Общественное здравоохранение Англии: скрининговые тесты для вас и вашего ребенка.

Благотворительная организация Antenatal Results and Choices (ARC) работает по телефону доверия с понедельника по пятницу с 10:00 до 17:30 по номеру 020 7137 7486.

Ассоциация синдрома Дауна также может предоставить полезную информацию о скрининге.