Неонатальный скрининг

В целях повышения оказания медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в соответствии с постановлением Правительства РФ от 29.11.2022г., приказом Министерства здравоохранения РФ от 21.04 2022г № 274 н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями», в соответствии с региональной программой «Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Тамбовской области», утвержденной распоряжением Правительства Тамбовской области от 23.12.2022г. № 363-р, приказом Управления здравоохранения Тамбовской области от 20.12.2022г. № 1939 «Об организации неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга на территории Тамбовской области» в Тамбовской области с 01.01.2023 года проводится  массовое обследование всех новорожденных на наследственные заболевания,  для раннего выявления (до развития симптомов) и лечения. Все расходы на неонатальный скрининг для граждан Российской Федерации, включая подтверждающую диагностику, оплачиваются за счет средств бюджета Российской Федерации.

Программа скрининга в России включает в себя обязательное обследование всех новорождённых. Ранее скрининг проводился на 5 наследственных заболеваний. Сейчас количество заболеваний расширилось до 36.

• Наследственные болезни обмена веществ (НБО)– группа генетических заболеваний, при которых происходят нарушения в биохимических процессах и поражаются различные системы и органы. При большинстве НБО для лечения применяют диетотерапию, которую необходимо начать как можно раньше, чтобы сохранить здоровье ребенка.
• Врождённый гипотиреоз– наследственная патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом развитии и тяжёлой умственной неполноценности. На сегодняшний день, своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии.
• Адреногенитальный синдром– группа нарушений, связанных с избыточной секрецией гормонов коры надпочечников. Заболевание имеет различные формы, в особо тяжёлых случаях проявляется нарушением водно-солевого обмена и полиорганной недостаточностью. Полному излечению этот синдром не поддаётся, но его можно держать под контролем при помощи гормональной терапии.
• Муковисцидоз –одно из наиболее распространённых наследственных заболеваний. Проявляется поражением легких, печени, желудочно-кишечного тракта и других систем организма. Необходимо начинать лечение как можно раньше, чтобы максимально улучшить качество и продолжительность жизни.
• Спинальная мышечная атрофия – тяжёлое наследственное нервно-мышечное заболевание. Болезнь может начаться с первых месяцев жизни, проявляться постепенно нарастающей слабостью мышц и приводить к тяжёлым двигательным нарушениям. В настоящее время существует терапия, которая вместе со специализированной реабилитацией может в значительной степени уменьшить проявления этого заболевания.
• Первичные иммунодефициты (ПИД) – наследственные или приобретенные заболевания иммунной системы. Дети с ПИД подвержены высокому риску развития тяжёлых инфекций с первых дней жизни. Если заболевание выявлено вовремя, повышается успешность лечения, позволяющего восстановить нормальную функцию иммунной системы.

Обследование новорожденного проводится только при наличии письменного согласия родителя или законного представителя ребенка. От неонатального скрининга можно отказаться, однако стоит иметь в виду, что при отказе от обследования ребенка диагноз наследственного и (или) врожденного заболевания будет поставлен несвоевременно и лечение будет начато поздно, что приведет к негативным последствиям для его здоровья.

Образцы крови на скрининг берут в родильном доме, перинатальном центре или в больнице, где находится новорожденный ребенок. Если роды происходят в домашних условиях, необходимо незамедлительно (на 1-2 сутки жизни ребенка) обратиться в детскую поликлинику по месту жительства. При взятии крови для обследования в родильном доме ставится отметка о прохождении скрининга в выписке из истории развития ребенка. Если кровь была взята в поликлинике по месту жительства, информация об этом вносится в электронную/бумажную медицинскую карту ребенка.

Взятие образцов крови из пяточки новорожденного осуществляется на 2 специальных тест-бланках из фильтровальной бумаги на 2-е сутки жизни. У недоношенных детей кровь берется на 7-е сутки жизни. Эта рутинная процедура взятия небольшого количества крови из пятки новорожденного практически безболезненна и никак не травмирует ребенка.

Тест-бланки с образцами крови отправляются в лабораторию неонатального скрининга, в которой проводят специальные лабораторные тесты. Результаты анализов готовы на 5-е сутки жизни ребенка.

Если ваш лечащий врач не связался с вами, это означает, что результат скринингового обследования отрицательный, то есть у ребенка не выявлено подозрения ни на одно из 36 скринируемых наследственных заболеваний. Важно понимать, что наследственных заболеваний много и скрининг не позволяет исключить у ребенка все болезни.

Если у ребенка выявлены изменения при неонатальном скрининге (положительный результат) и есть подозрение на одно из исследуемых заболеваний, лечащий врач проинформирует вас об этом. Лечащий врач объяснит, что делать дальше и даст направление на дальнейшие этапы обследования.

Следует помнить, что положительный результат первоначального теста не всегда означает наличие болезни. При подозрении на какое-либо заболевание вас вызовут на дальнейшее обследование – подтверждающую диагностику.

Подтверждающая диагностика включает более сложные лабораторные тесты, которые проводятся в референсном центре – ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова» (г. Москва).

Подтверждающая диагностика важна для выбора правильной тактики лечения. По результатам подтверждающей диагностики проводится медико-генетическое консультирование и выдается заключение. Сроки проведения подтверждающей диагностики –10 дней, но могут быть случаи, когда установление диагноза займет и больше времени. При некоторых заболеваниях лечение может быть начато до получения результатов подтверждающих тестов.

В будущем результаты подтверждающей диагностики важны для планирования беременности.

Карточки-фильтры хранятся не менее одного года в региональной медико-генетической консультации (центре). В информированном согласии вы можете дать разрешение, в том числе на использование образцов крови для научных исследований (в анонимной форме) или отказаться от него. Это важно для совершенствования методов диагностики и профилактики наследственных болезней.

Ребенок будет наблюдаться в медико-генетической консультации и/или, в зависимости от особенностей, течения и осложнений заболевания, у соответствующего специалиста.

36 заболеваний, которые включены в программу расширенного неонатального скрининга, имеют достаточно эффективное лечение.

В настоящее время в Тамбовской области проведено обследование 196 новорожденным.

Памятка для родителей новорожденного ребенка о неонатальном и расширенном неонатальном скрининге

Что такое неонатальный и расширенный неонатальный скрининг?

Неонатальный и расширенный неонатальный скрининг — это обследование новорожденных для раннего выявления (до развития симптомов) наследственных и врожденных заболеваний.

На какие заболевания проводится неонатальный скрининг?

С 1 января 2023 года количество заболеваний расширено до 36.

Наследственные болезни обмена веществ (НБО) — группа генетических заболеваний, при которых происходят нарушения в биохимических процессах и поражаются различные системы и органы. При большинстве НБО для лечения применяют диетотерапию, которую необходимо начать как можно раньше, чтобы сохранить здоровье ребенка.

Врождённый гипотиреоз — наследственная патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом развитии и тяжёлой умственной неполноценности. На сегодняшний день, своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии.

Адреногенитальный синдром — группа нарушений, связанных с избыточной секрецией гормонов коры надпочечников. Заболевание имеет различные формы, в особо тяжёлых случаях проявляется нарушением водно-солевого обмена и полиорганной недостаточностью. Полному излечению этот синдром не поддаётся, но его можно держать под контролем при помощи гормональной терапии.

Муковисцидоз — одно из наиболее распространённых наследственных заболеваний. Проявляется поражением легких, печени, желудочно-кишечного тракта и других систем организма. Необходимо начинать лечение как можно раньше, чтобы максимально улучшить качество и продолжительность жизни.

Спинальная мышечная атрофия — это тяжёлое наследственное нервно-мышечное заболевание. Болезнь может начаться с первых месяцев жизни, проявляться постепенно нарастающей слабостью мышц и приводить к тяжёлым двигательным нарушениям. В настоящее время существует терапия, которая вместе со специализированной реабилитацией может в значительной степени уменьшить проявления этого заболевания.

Первичные иммунодефициты (ПИД) — это наследственные или приобретенные заболевания иммунной системы. Дети с ПИД подвержены высокому риску развития тяжёлых инфекций с первых дней жизни. Если заболевание выявлено вовремя, повышается успешность лечения, позволяющего восстановить нормальную функцию иммунной системы.

Информированное добровольное согласие родителей

Обследование новорожденного проводится только при наличии письменного согласия родителя или законного представителя ребенка. От неонатального скрининга можно отказаться, однако необходимо иметь в виду, что при отказе от обследования ребенка диагноз наследственного и (или) врожденного заболевания будет поставлен несвоевременно и лечение будет начато поздно, что приведет к негативным последствиям для его здоровья.

Где, как и когда проводится взятие крови для неонатального скрининга?

Образцы крови на скрининг берут в родильном доме, перинатальном центре или в больнице, где находится новорожденный ребенок. Если роды происходят в домашних условиях, необходимо незамедлительно (на 2 сутки жизни ребенка) обратиться в детскую поликлинику по месту жительства. При взятии крови для обследования в родильном доме ставится отметка о прохождении скрининга в выписке из истории развития ребенка. Если кровь была взята в поликлинике по месту жительства, информация об этом вносится в электронную/бумажную медицинскую карту ребенка.

Взятие образцов крови из пяточки новорожденного осуществляется на 2 специальных тест-бланка из фильтровальной бумаги на 2-е сутки жизни. У недоношенных детей кровь берется на 7-е сутки жизни. Эта рутинная процедура взятия небольшого количества крови из пятки новорожденного практически безболезненна и никак не травмирует ребенка.

Где и как исследуют кровь?

Тест-бланки с образцами крови на неонатальный скрининг отправляются в лабораторию неонатального скрининга Медико-генетической консультации ГБУЗ РХ «РКПЦ», в которой проводят специальные лабораторные тесты.

Тест-бланки с образцами крови на расширенный неонатальный скрининг направляются в лабораторию расширенного неонатального массового скрининга НБО, НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ РАН

Как узнать результат?

Если медицинский работник не связался с Вами, это означает, что результат неонатального и расширенного неонатального скрининга отрицательный, то есть у ребенка не выявлено подозрения ни на одно из 36 скринируемых наследственных заболеваний. Важно понимать, что наследственных заболеваний много и скрининг не позволяет исключить у ребенка все болезни.

Если у ребенка выявлены изменения при неонатальном и расширенном неонатальном скрининге (положительный результат) и есть подозрение на одно из исследуемых заболеваний, медицинский работник проинформирует Вас об этом по указанным в информированном согласии номеру телефона и/или адресу электронной почты. Медицинский работник объяснит, что делать дальше и даст направление на дальнейшие этапы обследования.

Всегда ли положительные результаты теста означают что ребенок болен?

Следует помнить, что положительный результат первоначального теста не всегда означает наличие болезни. При подозрении на какое-либо заболевание Вас вызовут на дальнейшее обследование — подтверждающую диагностику.

Почему важна подтверждающая диагностика, где она проводится?

Подтверждающая диагностика включает более сложные лабораторные тесты, которые проводятся в референсном центре — ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова» (г. Москва). При некоторых заболеваниях проведение подтверждающей диагностики будет осуществлено в условиях НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ и ГБУЗ РХ «РКПЦ».

Подтверждающая диагностика важна для выбора правильной тактики лечения. По результатам подтверждающей диагностики проводится медико-генетическое консультирование и выдается заключение. Сроки проведения подтверждающей диагностики – 10 дней, но в некоторых случаях проведение лабораторной диагностики может занять больше времени. При некоторых заболеваниях лечение может быть начато до получения результатов подтверждающих тестов.

В будущем результаты подтверждающей диагностики важны для планирования беременности.

Как хранятся образцы крови ребенка?

Карточки-фильтры хранятся не менее трех лет в региональной, не менее одного года — в межрегиональной медико-генетической консультации (центре). В информированном согласии вы можете дать разрешение, в том числе на использование образцов крови для научных исследований (в анонимной форме) или отказаться от него. Это важно для совершенствования методов диагностики и профилактики наследственных болезней.

Где ребенок будет лечиться, если будет выявлено наследственное заболевание?

Ребенок будет наблюдаться в медико-генетической консультации и/или, в зависимости от особенностей, течения и осложнений заболевания, у соответствующего специалиста.

Лечатся ли наследственные заболевания, выявляемые при неонатальном скрининге?

36 заболеваний, которые включены в программу расширенного неонатального скрининга, имеют достаточно эффективное лечение.

Здравоохранение не рекомендует отказываться от данного исследования в силу осведомленности о здоровье своего малыша и понимания дальнейших действий. Перинатальный центр Республики Хакасия реализует задачи национального проекта «Здравоохранение» в части задач по охране материнства и детства.

Отделение скрининга новорожденных и молекулярной биологии

Отделение скрининга новорожденных и молекулярной биологии (NSMBB) имеет единственную в мире лабораторию, занимающуюся обеспечением точности скрининговых тестов новорожденных в каждом штате и более чем в 80 странах. Скрининг новорожденных является жизненно важной программой общественного здравоохранения, в ходе которой младенцы проверяются на наличие врожденных нарушений, которые не проявляются при рождении. Программа обеспечения качества скрининга новорожденных (NSQAP) разрабатывает аналитические методы для измерения веществ в высушенных пятнах крови (DBS) и производит сертифицированные DBS-материалы для контроля качества и эталонные материалы для скрининговых тестов новорожденных. Благодаря NSQAP родители и врачи в США и во всем мире могут доверять результатам скрининговых тестов новорожденных.

NSQAP работает с другими программами в NSMBB: Лабораторией биохимической масс-спектрометрии, Лабораторией исследований трансляций скрининга новорожденных и Программой улучшения молекулярного качества.

Лаборатория биохимической масс-спектрометрии предлагает услуги тандемной масс-спектрометрии (МС/МС) для скрининга новорожденных, а также возможности обучения и исследований. Он также курирует программы оценки аминокислот, ацилкарнитинов, биотинидазы, общей галактозы (TGal), галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы (GALT), Х-сцепленной адренолейкодистрофии (XALD) и фильтровальной бумаги.

Программа улучшения молекулярного качества курирует программу муковисцидоза ДНК PT и помогает лабораториям скрининга новорожденных проводить молекулярное тестирование. Он также предлагает программу молекулярной оценки, в рамках которой проводятся посещения лабораторий скрининга новорожденных в США, которые проводят молекулярное тестирование. Эти посещения оценивают все компоненты молекулярного тестирования. Сюда входит ориентированное на программу руководство для конкретных лабораторных нужд и помощь в оценке текущих и будущих процедур молекулярного тестирования.

Инициатива по исследованию трансляций скрининга новорожденных осуществляет программы эксцизии Т-клеточных рецепторов и программы лизосомных болезней накопления. Эта инициатива представляет собой продолжающееся сотрудничество между Фондом CDC и Отделением скрининга новорожденных и молекулярной биологии.

Аккредитованный A2LA поставщик услуг по проверке квалификации
Отделение CDC по скринингу новорожденных и молекулярной биологии (NSMBB) получило аккредитацию ISO/IEC 17043 Американской ассоциации по аккредитации лабораторий (A2LA)Внешний внешний значок. Аккредитация была получена после тщательного анализа его системы управления качеством и компетентности в разработке и администрировании конкретных протоколов проверки квалификации. Веб-программы проверки квалификации программы NSMBB по обеспечению качества скрининга новорожденных (NSQAP) включены в область аккредитации A2LA. Тестирование на глюкозо-6-фосфатдегидрогеназу и программы проверки квалификации NSMBB, не основанные на Интернете, не включены в область аккредитации. См. сертификат A2LA № 419.0.01Cdc-pdfExternalЗначок PDFвнешний значок для списка аккредитованных программ проверки квалификации NSMBB.

Последняя проверка страницы: 29 ноября 2021 г.

Источник контента: Центры по контролю и профилактике заболеваний

Выполнение обещания — обеспечение успеха скрининга новорожденных на протяжении всей жизни

В комментарии в журнале Pediatrics содержится призыв к принятию мер, чтобы помочь детям, у которых в результате скрининга новорожденных были выявлены серьезные, но излечимые заболевания, получать необходимый уход на протяжении всей жизни.

Каждый год более 13 000 новорожденных выявляются с такими состояниями, как муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия, врожденные пороки сердца и потеря слуха, в рамках программы общественного здравоохранения, называемой скринингом новорожденных. Без специализированного ухода и лечения этим детям грозит длительная инвалидность или даже смерть.

После выявления младенцев в рамках программы скрининга новорожденных их направляют к врачам-специалистам или другим поставщикам медицинских услуг для обследования и лечения. К сожалению, некоторые дети не посещают врачей-специалистов и не получают необходимой им помощи.

Агентства общественного здравоохранения имеют ограниченные ресурсы для создания систем отслеживания, которые следят за детьми, выявленными в ходе скрининга новорожденных, после первоначальной передачи их врачу или другому поставщику медицинских услуг. Системы данных, которые собирают информацию о долгосрочном уходе, имеют решающее значение для обеспечения наилучшего возможного результата на протяжении всей жизни.

Типы систем данных включают

• Системы отслеживания заболеваний и реестры конкретных заболеваний
  Системы отслеживания и реестры конкретных заболеваний могут быть ценными инструментами как для исследований, так и для улучшения качества здравоохранения. Ярким примером этого является национальный регистр пациентов с муковисцидозом, который способствовал резкому увеличению продолжительности и качества жизни.
• Связь данных между несколькими системами
  Записи скрининга новорожденных могут быть связаны с записями актов гражданского состояния, административными данными, связанными со здравоохранением, и записями об образовании. Это может помочь оценить, как дети с определенными состояниями, диагностированными с помощью скрининга новорожденных, сравниваются с другими детьми с точки зрения выживания и использования медицинских и специальных образовательных услуг, которые помогают нацеливать раннее вмешательство и другие специальные услуги на детей, которые в них больше всего нуждаются.
• Обмен медицинской информацией
  Это может обеспечить электронный обмен информацией в режиме реального времени между несколькими системами здравоохранения для всех лиц с установленным диагнозом в результате скрининга новорожденных. Это может дать возможность оценить, как работают методы лечения, помогая уточнить и пересмотреть лучшие методы лечения.

Программы скрининга новорожденных делают замечательную работу по выявлению детей с риском серьезных заболеваний, обещая возможность изменить жизнь детей, которым в противном случае грозит инвалидность или смерть. Тем не менее, необходимо долгосрочное наблюдение, чтобы гарантировать, что дети, выявленные в результате этих скринингов, получат помощь, которая изменит их жизнь, на протяжении всей их жизни. Без постоянного отслеживания вполне вероятно, что некоторые дети не получат необходимого ухода и лечения.

Вопрос как к сообществу общественного здравоохранения, так и к врачам: «Как нам разработать системы отслеживания, чтобы убедиться, что дети, выявленные в результате скрининга новорожденных, получают последующую помощь, которая может привести к значительному улучшению здоровья?»

В то время как системы общественного здравоохранения работают над поиском решений, педиатры и другие врачи могут тесно сотрудничать с пострадавшими семьями, чтобы обеспечить всестороннюю и скоординированную помощь.